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GENÉTICA Y EPIDEMIOLOGÍA

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Academic year: 2021

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(1)

INTRODUCCIÓN

• El drenaje venoso pulmonar anómalo total (DVPAT) es una

anomalía congénita rara en la que las venas pulmonares no

drenan en la aurícula izquierda y conectan directamente a

la aurícula derecha o a alguna de las venas sistémicas

• Las anomalías en el retorno de las venas pulmonares son

debidas a un fallo en la conexión de la vena pulmonar

primitiva a la aurícula izquierda y a la persistencia de las

conexiones fetales entre las venas sistémicas y

pulmonares. En el DVPAT, la totalidad del sistema venoso

pulmonar drena al sistema venoso sistémico

• La proporción de drenaje venoso pulmonar anómalo influye

en la extensión del compromiso fisiológico y en la edad de

presentación. Menos frecuentemente, una o más de las

venas pulmonares son estenóticas o atrésicas. (1)

(2)

PREVALENCIA

• El drenaje venoso pulmonar anómalo total

(DVPAT) es una alteración rara y heterogénea,

que constituye aproximadamente el 2% de toda la

patología cardiaca congénita y normalmente se

manifiesta a lo largo de la infancia (el 1.5 al 3% de

los casos de patología cardiaca congénita. (3)

• En algunas variantes, representa la única

emergencia quirúrgica verdadera en patología

cardiaca congénita. (4)

• Se ha descrito mayor frecuencia de casos de

DVPAT infradiafragmático en varones, pero no en

los otros tipos de drenajes

(3)

GENÉTICA Y EPIDEMIOLOGÍA

No se ha descubierto el tipo de transmisión del DVPAT,

pero se cree que existe una asociación con exposición al

plomo, pintura y productos químicos derivados y

pesticidas

Aunque no se sabe cuál es el patrón genético de

transmisión, se ha sugerido que existe un patrón de

herencia monogénico a partir del número de casos

publicados entre hermanos. Entre las familias, el común

denominador es la conexión venosa pulmonar anómala,

pero no es concordante el lugar de la anomalía

El DVPAT se asocia a otros síndromes, los más

frecuentes incluyen la asplenia, poliesplenia y el

síndrome de los ojos de gato. (5)

(4)

ANATOMÍA Y CLASIFICACIÓN

• El DVPAT se clasifica en función del

punto de drenaje:



En la forma

supracardiaca

, la más común, el drenaje se

produce a través de una vena vertical en la vena

braquiocefálica izquierda (80% de los casos) o

directamente a la vena cava superior o en la vena ácigos

(20%)



En el tipo

cardiaco

, el vaso o los vasos anómalos

drenan en el seno coronario (80% de los casos) o en la

aurícula derecha (20%)

(5)

A

B

(6)

CASO I

A

B

DVPAT supracardiaco (tipo I):

paciente de 7 días de vida, con

arco aórtico derecho (A), corazón

univentricular con, ostium primun,

defecto de los cojines endocárdicos

(B) y estenosis pulmonar

supravalvular (por ecocardio).

(7)

A

B

DVPAT supracardiaco (tipo I): paciente de 7 días de vida, con arco aórtico derecho

(A), corazón univentricular con, ostium primun, defecto de los cojines endocárdicos

(8)

*

^

Ao

Es típica la confluencia de las venas pulmonares en un colector venoso (*) que drena a través de la vena vertical en la VCS derecha (^). Además se puede observar una vena ácigos dilatada por una estenosis de la unión de la VCS derecha a la AD (visto por ecografía). En la RM se aprecia la

(9)

*

B

A

La Angio-RM demostró la conexión entre la VCI y la V. suprahepática izda. (*) y la confluencia de la V. Ácigos (A) distal con la VCI infrarrenal (A, flecha).

(10)

A

B

*

^

Angio-RM, visión posterior.

Continuación cava-ácigos (^, A).

vista ampliada en la confluencia

con la VCS (*, B).

(11)

*

Angio-RM 3D. Colector venoso

con múltiples aferencias venosas

pulmonares y desembocadura en

(12)

CASO II

A

B

Fig. 1: Paciente de 9 días de vida, con diagnóstico ecocardiográfico de DVPAT supracardiaco y atresia pulmonar. Se planteó por ecocardiografía la posibilidad de tener persistencia de 6º arco braquial, con ramas

pulmonares originadas en el ductus arterioso.

La RM demostró la ausencia de 6º arco, con arterias pulmonares sustituidas por colaterales sistémico-pulmonares de pequeño calibre (al menos 2 derechas y 2 izdas.) (flechas). Imagen coronal SE T1 con gating

(13)

B

A

Fig. 2: (A) Secuencia coronal SE. Imagen de la vía aérea, donde se demuestra la morfología de los bronquios principales, simétricos y cortos, siendo compatible con un

isomerismo pulmonar derecho. (B) hígado central “en torta”, de predominio izquierdo. Llama la atención el aumento de tamaño de la vena innominada y descenso hacia

(14)

A

B

*

(

A) En un plano más posterior se detectan dos venas suprahepáticas desembocando de forma aislada en la aurícula. También se empieza a vislumbrar el colector común en el margen

(15)

*

VCSI V. INNOMINADA Ao Vena vertical

A

B

Angio-RM 3D, visión posterior. (A) Vena cava inferior doble hasta por encima de las venas renales (flechas), que confluyen para desembocar a la aurícula por el margen izdo.

de la aorta abdominal. (B) imagen posterior del colector venoso común (*), con 4 venas pulmonares simétricas. El colector desemboca en la vena innominada y desembocan por

(16)

A D ventrículo

A

Válvula AV Ao

B

*

C

Secuencias EG 4C (A), EC (B) y coronal (C) que muestran la morfología de las cámaras cardiacas (A y B) y del colector (C). Corazón univentricular y aurícula única, con válvula AV

única situada en posición posterior, originándose la arteria aorta de la cámara rudimentaria anterior. Foramen bulbo-ventricular (flecha)

(17)

ANATOMÍA Y CLASIFICACIÓN

• En el tipo

infracardiaco,

el drenaje venoso

se realiza normalmente a la vena porta.

Ocasionalmente, las venas anómalas

drenan al ductus venoso, a la vena cava

inferior o a la vena gástrica izquierda. Se

asocia con obstrucción al flujo venoso y

con rápido desarrollo de congestión venosa

pulmonar

(18)

C

D

(19)

A

B

*

^

Paciente de 8 días de vida, diagnosticada por ecocardiografía de DVPAT infracardiaco (tipo III), asociado a asplenia, hígado en “torta”, cámara gástrica derecha, ascitis y dudoso páncreas anular. Las anomalías cardiacas detectadas incluyen: doble salida de VD, arco aórtico derecho y vasos en D-TGA, canal AV común e

hipoplasia de VI.

Angio-RM (MIP) que confirmó la sospecha clínica de DVPAT infracardiaco, con colector vertical (*) que drena en la vena cava inferior suprahepática. La vena suprahépatica derecha drena directamente en AD (flecha) y

(20)

CASO III

A

*

D D I I I

B

(A) Angio-RM 3D VRT, visión posterior. Colector retrocardiaco con dirección caudal (*). (B) se observan 3 venas pulmonares derechas (D) y dos izquierdas (I).

(21)

A

B

*

En la proyección lateral izda. (A) y dcha. (B), se observa una ligera estenosis en la

anastomosis del colector con la VCI (*).

(22)

CASO IV

A

B

C

*

DVPAT infracardiaco tipo III: Paciente de escasas horas de vida, con sospecha de DVPAT. (A y B) la RM presentaba una dilatación del sistema porta (*) y también se puede vislumbrar el

colector venoso inferior cruzando el diafragma (flecha pequeña). (C) La ARM confirmó la sospecha clínica, con DVPAT infracardiaco que drenaba en la vena porta (flecha).

(23)

A

B

*

(24)

*

*

(25)

ANATOMÍA Y CLASIFICACIÓN

• También existe una

forma mixta

de

DVPAT, en la que las venas pulmonares

drenan a más de un sitio

(26)
(27)

CASO V

A

B

*

VP

DVPAT mixto, Tipo IV: Recién nacido diagnosticado por ecocardiografía de DVPAT mixto, con drenaje de las 2 venas pulmonares dchas. y la vena lobar inferior izda. a un colector (*) de considerable tamaño que drena en la vena porta (VP). Secuencias SE coronal (A) y axial (B).

Nótese la diferencia de señal en el parénquima hepático, con hipointensidad homogénea del lóbulo hepático izdo. y marcada dilatación del sistema porta.

(28)

Angio-RM 3D VRT. Visión posterior (A) y lateral izda.(B). Se observan dos venas pulmonares derechas y dos izdas. Asimétricas con colector amplio, sin evidencia de

(29)

*

(30)

ANATOMÍA Y CLASIFICACIÓN

Aunque existen diferentes clasificaciones: según

el pronóstico, la longitud del canal anómalo, con o

sin obstrucción venosa o con anomalía del

septum primum; la que parece más asequible

desde el punto de vista morfológico es la de

Darling et al. (6) que clasificó los DVPAT en:

• TIPO I:

conexión anómala a nivel supracardiaco

• TIPO II

: conexión anómala cardiaca (al seno

coronario)

• TIPO III

: conexión anómala infracardiaca.

• TIPO IV

: conexión anómala en dos o más niveles

anteriores

(31)

TIPO I:

Supracardiaco

Vena braquiocefálica izquierda.

Vena cava superior derecha.

Vena ácigos

TIPO II

:

Cardíaco

Seno coronario

Aurícula derecha

TIPO III:

Infracardíaco

Vena porta o tributarias

Ductus venoso

Vena cava inferior

Vena gástrica izquierda

TIPO IV:

Mixto

(32)

ANATOMÍA PATOLÓGICA

Hallazgos comunes:

• Dilatación e hipertrofia del VD y AD y

dilatación de la arteria pulmonar

• El VI es de tamaño normal y el volumen

ventricular medido en vida está

habitualmente dentro de los límites

normales

• La AI está disminuida de tamaño debido a

la ausencia de contribución de la vena

(33)

ANOMALÍAS CARDIACAS

ASOCIADAS

• La CIA o un foramen oval persistente es imprescindible

para la vida y está presente de forma invariable por lo que

se consideran como parte del complejo y no como un

defecto añadido (1)

• La cianosis es típica y la mayoría de los pacientes la

presentan a lo largo del primer año de vida

• El DVPAT a la aurícula dcha. ocurre en pacientes con

heteroataxia visceral y poliesplenia. Raramente se

asocian a la heteroataxia visceral y asplenia

• Puede asociarse DVPAT con anomalías típicas de la

heteroataxia como: canal AV, anomalías conotruncales,

defectos de canal, estenosis o atresia pulmonar, atresia

mitral, anomalías venosas sistémicas y otras

(34)

RESONANCIA MAGNÉTICA

• La RM supera muchas de las limitaciones

inherentes a las otras técnicas de imagen: No es

invasiva, posee un amplio campo de visión, no

requiere medio de contraste yodado intravascular,

es casi independiente de la habilidad del

explorador y pueden ser utilizadas una gran

variedad de secuencias

• Con el desarrollo de las últimas secuencias con

segmentación del espacio K: Eco de Gradiente en

modo cine, contraste de fase (PC) y angio-RM 3D

(ARM) se ha convertido en la técnica diagnostica

de elección en los drenajes venosos anómalos

(35)

RESONANCIA MAGNÉTICA

Protocolo de imagen:

• Secuencias SE T1 o T2 Single Shot axiales y

coronales con sincronismo ECG, de 4-5 mm.

Realizaremos planos sagital y oblicuos según los

hallazgos encontrados

• Secuencias eco de gradiente en modo cine.

Secuencia EG con espacio K segmentado con

sincronismo prospectivo, en respiración libre en un

equipo Magnetom Vision 1,5T (Siemens

Erlangen), grosor de corte de 3-5 mm., 16 vistas

por segmento)

(36)

RESONANCIA MAGNÉTICA

• Secuencia angio-RM 3D de todo el tórax y

abdomen superior, con cálculo manual del

bolus test e inyección manual del contraste

en bolo (muy pequeñas cantidades de CIV

para el inyector automático que

disponemos)

• Reconstrucciones multiplanares y

(37)

TRATAMIENTO

• La septostomía atrial se utiliza en algunos

pacientes cuando el foramen oval es

restrictivo y la cirugía correctora se retrasa

por alguna razón. (7)

• Cirugía reparadora: anastomosis

latero-lateral entre el colector que recibe las venas

pulmonares (casi siempre existe y suele ser

total o parcialmente retropericárdico) y la

pared posterior de la AI, cerrando la CIA y

ocluyendo la vena vertical de drenaje del

colector

(38)

TRATAMIENTO

• La mayoría de los cirujanos realizan la primera

parte de esta intervención en hipotermia profunda y

bajo flujo o parada circulatoria total

• Mientras se recalienta al paciente se cierra la CIA y

la atriotomía derecha y, despinzada la aorta y

antes de salir de circulación extracorpórea (CEC),

se ocluye con un clip la vena vertical

• Las principales complicaciones postoperatorias

inmediatas son las arritmias auriculares (TSVP o

disfunción sinusal con bradicardia) y las crisis de

hipertensión pulmonar.(10)

(39)

A

B

Supracardiaco

Cardiaco

(40)

C

D

CORRECCION QUIRURGICA

(41)

PRONÓSTICO

• La tasa de mortalidad quirúrgica es menor del 5%

cuando la reparación se realiza de forma selectiva

en niños relativamente sanos sin obstrucción de

las venas pulmonares. La mortalidad es mayor

cuando la cirugía se realiza de urgencia en

pacientes críticos con obstrucción del retorno de

las venas pulmonares

• La mortalidad hospitalaria es variable según las

distintas series: en la serie del RACHS-1, 8.5% en

los corregidos en período neonatal y 3.8% si la

(42)

PRONÓSTICO

• El pronóstico tardío es bueno en la mayoría de los

casos, salvo aquellos (hasta el 20%) que comienzan

con obstrucción al retorno venoso pulmonar (11, 12):

– a nivel anastomótico: técnicas que amplían la anastomosis

resuturando sobre el pericardio propio del paciente o con

parches de ampliación pero sin tocar las venas

pulmonares

– Obstrucción mixta o por hiperplasia intimal : el paciente

suele fallecer en alguna de las múltiples reintervenciones,

con deterioro clínico progresivo y muerte en la primera

semana o mes de vida, dependiendo del grado de

obstrucción de las venas pulmonares. (4)

(43)

CASO VI

*

DVPAT supracardiaco a vena innominada. Control posquirúrgico: Paciente de 20 meses de edad, intervenida en tres ocasiones con sospecha clínica de reestenosis de venas pulmonares. (A) Podemos

observar en la secuencia SE T1 una importante disminución del calibre de las dos venas pulmonares derechas. (B) Angio-RM 3D, visión posterior. Se observa una disminución del calibre de la zona

(44)

A

*

A

B

*

Estenosis que afecta tanto al

plano cráneo-caudal (A) como al

(45)

CASO VII

Paciente de 10 a. intervenido en periodo neonatal de DVPAT infradiafragmático.

Imagen de estenosis leve en la unión del ostium venoso derecho en su entrada

(46)

Referencias

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