Análisis por especialidades médicas

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Análisis por

especialidades

médicas

Diagnóstico e Innovación

en Genética Clínica

Actualizado em Julio 2010

Información para Profesionales de Salud

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ÍNDICE

4 NUEVO

5 ARRAYS CGC

®

- PATENTE SOLICITADA

6 PROTOCOLOS DE DIAGNÓSTICO CGC

6 CARDIOLOGÍA

8 ENDOCRINOLOGÍA

8 FARMACOGENÓMICA

8 GASTROENTEROLOGÍA

9 HEMATOLOGÍA

12 IDENTIDAD HUMANA

12 MEDICINA DA REPRODUCCIÓN

12 NEFROLOGÍA

13 NEUROLOGÍA

15 OBSTETRÍCIA / GINECOLOGÍA

18 OFTALMOLOGÍA

18 ONCOLOGÍA

19 OTORRINOLARINGOLOGÍA

20 PEDIATRÍA

23 PNEUMOLOGÍA

Esto es un listado de los análisis más frecuentes de una cartera de 1500 disponibles.

Para más información acerca de CGC, de otros estudios y de tests que realizamos por favor contáctenos en clientes@cgcgenetics.com o visite nuestra pagina web en www.cgcgenetics.com

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CGC Genetics

A lo largo de los últimos 18 años, CGC Genetics se ha convertido en uno de los mas relevantes provedor de pruebas de genética médica a nivel Europeo. CGC recibe muestras para análisis genéticos de hospitales nacionales e internacionales, públicos y privados, así como de clínicas, aseguradoras y universidades. Debido a nuestra capacidad de I+D+i, tenemos en marcha diversos proyectos conjuntos de investigación con otras organizaciones, que se traducen en un elevado número de publicaciones en revistas científicas internacionales.

Incorporando las tecnologías más innovadoras, con una rigurosa política de calidad y notable capacidad para el desarrollo de nuevas pruebas, algunas exclusivas (ARRAYS CGC® – Patente solicitada), CGC cuenta además con un departamento clínico de 7 Médicos Especialistas en Genética y más de 50 Genetistas de laboratorio integrados dentro de 5 secciones: Genómica Clínica, Diagnóstico Molecular, Citogenética, Cribado Prenatal y Anatomía Patológica, que incluyen más de 1500 pruebas genéticas para Cribado y Diagnóstico Prenatal, Hematología, Oncología, Medicina Preventiva, enfermedades comunes, Farmacogenética y enfermedades raras, entre otras. CGC ha reforzado también su expansión internacional con nuevas instalaciones en EEUU (Newark) y, más recientemente, con la compra de dos prestigiosos laboratorios en España (Madrid) – CircaGen y ADF TecnoGen.

Director Clínico: Purificação Tavares, MD, PhD.

. United Kingdom National External Quality Assessment Scheme in Clinical Cytogenetics, desde 1995 . Grupo Espenhol e Português - International Society of Forensic Genetics, desde 1997

. Control de Calidad de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal, desde 2001 . European Molecular Genetics Quality Network, desde 2002

. Quality Control for Molecular Diagnostics, desde 2003 . Cystic Fibrosis European Network, desde 2004 . Cytogenetics European Quality Assessment, desde 2006 . Fetal Medicine Foundation, desde 2008

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NUEVO

ARRAYS CGC

®

.

_{Patente Solicitada}

. Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser [15 mutaciones en los genes: FREM2 y FRAS1]

. Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan

[Noonan, Costello, LEOPARD Y Cardio-facio-cutáneo - 52 mutaciones en los genes: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K, BRAF y HRAS]

. Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos (Ampliado)

[15 mutaciones en los genes: APOE Cys112Arg, APOE Arg158Cys, EPCR 4678G/C, Fac-tor V Leiden, FacFac-tor II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, PAI-1 -844 A>G, ACE Ins/Del, Fibrinógeno beta -455G>A, Factor XIII Val34Leu, CYP2C9 y VKORC1]

Oncología:

• Cribado de Cáncer de Colon en sangre periférica (gen SEPT9, metilación -mSEPT9) • Estudio del gen Caderina-E

• Estudio del gen EGFR • Estudio del gen N-MYC

Gastroenterología:

• Cribado de Cáncer de Colon en sangre periférica (gen SEPT9, metilación -mSEPT9) • Enfermedad Celiaca (HLA-DQ/DR)

• Intolerancia a la fructosa (gen ALDOB) • Intolerancia a la lactosa (gen MCM6)

• Susceptibilidad a la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (Enfermedad de Crohn y Colitis Ulcerosa)

Otros:

• Array CGH - Hibridización Genómica Comparativa • CADASIL (gen NOTCH3, exones 2 a 6 y 11) • Fibrosis Quística (gen CFTR, mutación delF508)

• Indicadores de Trombofilia (deficiencia de Antitrombina III - gen SERPINC1) • Indicadores de Trombofilia (deficiencia de Proteína C - gen PROC) • Indicadores de Trombofilia (deficiencia de Proteína S - gen PROS1) • Polineuropatía Amiloidótica Familiar (gen TTR)

• Polineuropatía Amiloidótica Familiar (gen TTR, mutación Met30) • Síndrome de Sotos (estudio de deleciones/duplicaciones)

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (estudio de deleciones/duplicaciones) • Prueba del talón ampliada

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ARRAY CGC

®

• Patente Solicitada

. Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl

[70 mutaciones en los genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, TRIM32, MKKS, ARL6 y TTC8]

. Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis

[10 mutaciones en los genes: FGFR1 (Pfeiffer), FGFR2 (Apert, Crouzon, Jackson-Weiss y Pfeiffer), FGFR3 (Muenke y Seathre-Chotzen) y RAB23 (Carpenter)]

. Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas

[26 mutaciones en los genes: FGFR3 (Acondroplasia y Displasia Tanatofórica), COL2A1 (Acondrogénesis tipo II), SLC26A2 (Acondrogénesis tipo IB), CRTAP (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), LEPRE1 (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Camptomélica)]

. Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos

[93 mutaciones en los genes: ACADM (MCAD), ARSA (Leucodistrofia metacromática), ATP7B (Enfermedad de Wilson), BTD (Deficiencia de Biotinidase), CLN2/TPP1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), CLN5 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), CLN8 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), CPT2 (Deficiencia de CPT II), FAH (Tirosinenia), G6PC (GSD I), GAA (Enfermedad de Pompe o GSD II), GALC (Enfermedad de Krabbe), GALT (Galactosenia), GBA (Enfermedad de Gaucher), HADHA (LCHAD), HEXA (Enfermedad de Tay-Sachs), HGD (Alcaptunuria), MAN2B1 (Deficiencia en Alfa-manosidasis), NPC1 (Enfermedad de Pick C), NPC2 (Enfermedad de Nienann-Pick C), PEX1 (Enfermedad de Zellwegger), PEX26 (Enfermedad de Zellwegger), PPT1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), PYGM (Enfermedad de McArdle o GSD V) y SLC37A4 (GSD I)]

. Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser [15 mutaciones en los genes: FREM2 y FRAS1]

. Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan

[Noonan, Costello, LEOPARD y Cardio-facio-cutáneo - 52 mutaciones en los genes: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K, BRAF y HRAS]

. Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita No-Sindrómica

[136 mutaciones en los genes: ACTG1, CDH23,COCH, CRYM, DNFA5, DIAPH1, GJA1, GJB2,GJB3, GJB6, KCNQ4, MYH14, MYO1A, MYO7A, OTOA, OTOF, Po3F4, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1 y WFS1]

. Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita Sindrómica

[176 mutaciones en los genes: CDH23, EYA1, GJB2, KCNE1, KCNQ1, MYO7A, PAX3, PCDH15, SIX1, SIX5, SLC26A4, USH1C, USH1G y WFS1]

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. Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos (Ampliado)

[15 mutaciones en los genes: APOE Cys112Arg, APOE Arg158Cys, EPCR 4678G/C, Factor V Leiden, Factor II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, 1 4G/5G, PAI-1 -844 A>G, ACE Ins/Del, Fibrinógeno beta -455G>A, Factor XIII Val34Leu, CYP2C9 y VKORC1]

PROTOCOLOS DE DIAGNÓSTICO CGC

DPN plus+ ver folleto específico

DPN Convencional (detección de aneuploidías + cariotipo) 2. Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos por ARRAY CGC

3. Panel de Síndromes Asociados a Retraso Mental 4. Fibrosis Quística

5. Síndrome del X-frágil (gen FMR1)

Retraso de Desarrollo Psicomotor ver folleto específico

1. Cariotipo

2. Estudio molecular del Síndrome del X-frágil 3. Panel de Reordenamientos Subteloméricos 4. Panel de Síndromes Asociados a Retraso Mental

5. Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos por ARRAY CGC

Pruebas para TN aumentada y Cariotipo normal

1. Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan por ARRAY CGC

2. Síndrome de DiGeorge 3. Atrofia Muscular Espinal 4. Deficiencia 21-Hidroxilasa 5. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

CARDIOLOGÍA

ARRAY CGC

• Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan ver ARRAY CGC

• Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver ARRAY CGC

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7

Citogenética Molecular

• Estudio mediante FISH de Síndrome de DiGeorge • Estudio mediante FISH de Síndrome de Williams Diagnóstico Molecular

• Atrofia Muscular Espinal (gen SMN1)

• Atrofia Muscular Espinal (gen SMN1, deleciones/duplicaciones) • CADASIL (gen NOTCH3, exones 2 a 6 y 11)

• Diplasia Arritmogénica Ventricular Derecha (gen PKP2) • Diplasia Arritmogénica Ventricular Derecha (gen RYR2) • Distrofia Facio-escapulo-humeral

• Distrofia Muscular de Becker (gen DMD) • Distrofia Muscular de Duchenne (gen DMD) • Enfermedad de Fabry (gen GLA)

• Enfermedad de Gaucher (gen GBA)

• Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica

• Hemocromatosis Hereditaria (gen HFE, mutaciones frecuentes) • Hipercolesterolémia (genes LDLR y APOB)

• Indicadores de Trombofilia (gen APOE alelos 2, 3 y 4)

• Indicadores de Trombofilia (deficiencia de Antitrombina III - gen SERPINC1) • Indicadores de Trombofilia (deficiencia de Proteina C - gen PROC) • Indicadores de Trombofilia (deficiencia de Proteina S - gen PROS1) • Indicadores de Trombofilia (Factor II - G20210A)

• Indicadores de Trombofilia (Factor V Leiden - R506Q) • Indicadores de Trombofilia (gen ACE ins/del) • Indicadores de Trombofilia (gen FGB -455G/A)

• Indicadores de Trombofilia (gen MTHFR, C677T y A1298C) • Indicadores de Trombofilia (gen PAI-1 4G/5G)

• Miocardiopatía Dilatada AD (genes LMNA, MYH7 y TNNT2, mutaciones frecuentes)

• Miocardiopatía Dilatada ligada al X (gen DMD, deleciones/duplicaciones) • Miocardiopatía Dilatada ligada al X (gen TAZ)

• Miocardiopatía Hipertrófica (genes MYH7, MYBPC3, TNNT2 y TNNI3) • No compactación Ventricular Izquierda (gen TAZ/G4.5)

• Neurofibromatosis tipo I (gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo I (gen NF1, deleciones/duplicaciones)

• Síndrome Cardio-facio-cutáneo (gen BRAF, mutaciones frecuentes) ver ARRAY CGC • Síndrome de Alström (gen ALMS1)

• Síndrome de Costello (gen HRAS, mutaciones frecuentes) ver ARRAY CGC • Síndrome de Holt-Oram (gen TBX5)

• Síndrome de LEOPARD (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) ver ARRAY CGC • Síndrome de Marfan (genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2)

• Síndrome de Noonan (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) ver ARRAY CGC • Síndrome del X-frágil (gen FMR1)

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• Síndrome QT Largo (genes KCNQ1 y HERG, mutaciones frecuentes)

ENDOCRINOLOGÍA

ARRAY CGC

Citogenética

• Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos Citogenética Molecular

• Estudio mediante FISH de los cromosomas sexuales (X/Y) Diagnóstico Molecular

• Deficiencia 21-Hidroxilasa (gen CYP21A2, mutaciones frecuentes y deleciones/ duplicaciones)

• MODY 1 (gen HNF4a) • MODY 2 (gen GCK) • MODY 3 (gen HNF1a) • MODY 4 (gen IPF1) • MODY 5 (gen HNF1b) • MODY 6 (gen NEUROD1)

• Obesidad (marcadores de predisposición) • Respuesta a Sibutramina (gen GNB3) • Perfil Genético de Obesidad

FARMACOGENÓMICA

Diagnóstico Molecular

• Metabolismo de Fármacos (genes CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2) • Resistencia al Imatinib (gen c-KIT)

• Resistencia al Imatinib por mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL • Resistencia al Metotrexato (gen MTHFR)

• Resistencia al Metotrexato (gen SLC19A1) • Respuesta a Sibutramina (gen GNB3) • Respuesta a Cetuximab (gen KRAS) • Respuesta a Irinotecan (gen UGT1A1)

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9

GASTROENTEROLOGÍA ARRAY CGC

• Cribado de Cáncer de Colon en sangre periférica (gen SEPT9, metilación -mSEPT9) • Alfa-1 Antitripsina (genotipado)

• Cáncer de Estómago (gen KRAS)

• Cáncer herditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (genes MLH1 y MSH2) • Cáncer herditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (genes MLH1 y MSH2, deleciones/duplicaciones)

• Colestasis Intra-hepática Progresiva Familiar tipo 1, (Enfermedad de Byler) (gen ATP8B1)

• Colestasis Intra-hepática Recurrente Benigna (BRIC) (gen ATP8B1) • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa 2 (gen CPT2) • Enfermedad Celiaca (HLA-DQ/DR)

• Enfermedad de Crohn (gen NOD2) • Enfermedad de Wilson (gen ATP7B)

• Enfermedad Poliquística Renal con Patología Hepática (gen PKHD) • Fiebre Mediterránea Familiar (gen MEFV, mutaciones frecuentes) • Fibrosis Quística (gen CFTR)

• Fibrosis Quística (gen CFTR, mutaciones frecuentes)

• Hemocromatosis Hereditaria (gen HFE, mutaciones frecuentes) • Inestabilidad de microsatélites en Cáncer Colorectal (IMS) • Intolerancia a la fructosa (gen ALDOB)

• Intolerancia a la lactosa (gen MCM6)

• Pancreatitis Hereditaria (genes PRSS1 y SPINK1) • Poliposis Adenomatosa Familiar (gen APC) • Porfiria Aguda Intermitente (gen HMBS) • Síndrome de Crigler-Najjar (gen UGT1A1) • Síndrome de Gilbert (gen UGT1A1) • Tirosinemia Hepato-renal (gen FAH)

HEMATOLOGÍA

ARRAY CGC

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Citogenética

• Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos • Cariotipo de linfocitos sin estimulación por mitógenos • Cultivo celular de médula ósea

• Estudio de roturas cromosómicas Citogenética Molecular

• OncoFish para LLC (13q-, 11q-, 17p-, +12, IGH) • OncoFish para MM [13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14)] • OncoFish para SMD (5q-, 7q-, 20q-)

• Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 6 • Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 9 • Estudio mediante FISH de deleción del 11q23

• Estudio mediante FISH de deleción del 13q14.3 • Estudio mediante FISH de deleción del 20q12 • Estudio mediante FISH de deleción del 5q31 • Estudio mediante FISH de deleción del 5q33-34 • Estudio mediante FISH de deleción del 6q21 • Estudio mediante FISH de deleción del 7q31 • Estudio mediante FISH de deleción del 9q34 • Estudio mediante FISH de deleción del p16 (9p21) • Estudio mediante FISH de deleción del PTEN (10q23)

• Estudio mediante FISH de deleción/amplificación del TP53 (17p13.1) • Estudio mediante FISH de reordenamientos del ALK del(2p); t(2;5) • Estudio mediante FISH de reordenamientos del ATM (11q22.3) • Estudio mediante FISH de reordenamientos del BCL-6 (3q27) • Estudio mediante FISH de reordenamientos del CBFB inv(16)/t(16;16) • Estudio mediante FISH de reordenamientos del c-MYC (8q24) • Estudio mediante FISH de reordenamientos del IGH (14q23) • Estudio mediante FISH de reordenamientos del MALT1 (18q21) • Estudio mediante FISH de reordenamientos del MLL (11q23) • Estudio mediante FISH de reordenamientos del RARa (17q21) • Estudio mediante FISH de t(11;14) IGH/CCND1

• Estudio mediante FISH de t(11;18) API2/MALT1 • Estudio mediante FISH de t(12;21) ETV6/AML1 • Estudio mediante FISH de t(14;16) IGH/MAF • Estudio mediante FISH de t(14;18) IGH/BCL2 • Estudio mediante FISH de t(14;18) IGH/MALT1 • Estudio mediante FISH de t(15;17) PML/RARa • Estudio mediante FISH de t(4;14) IGH/FGFR3 • Estudio mediante FISH de t(8;14) MYC/IGH • Estudio mediante FISH de t(8;21) AML1/ETO1 • Estudio mediante FISH de t(9;22) BCR/ABL • Estudio mediante FISH de trisomía del cromosoma 12

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11

• Estudio mediante FISH de trisomía del cromosoma 8 • Estudio mediante FISH de los cromosomas sexuales (X/Y) • Sondas centroméricas

• Sondas de secuencia única • Sondas painting

• Sondas subteloméricas Diagnóstico Molecular

• Detección de mutaciones ITD en el gen FLT3

• Detección de mutaciones puntuales en gen FLT3 (dominio Tirosina Quinasa) • Detección del gen de fusión FIP1L1-PDGFRa

• Detección mediante RT-PCR del1p32 (SIL/TAL1) • Detección mediante RT-PCR inv(16) (CBFB/MYH11) • Detección mediante RT-PCR t(1;19) (E2A/PBX1) • Detección mediante RT-PCR t(11;17) (PLZF/RARa) • Detección mediante RT-PCR t(12;21) (TEL/AML1) • Detección mediante RT-PCR t(15;17) (PML/RARa) • Detección mediante RT-PCR t(4;11) (MLL/AF4) • Detección mediante RT-PCR t(5;12) (TEL/PDGFRb) • Detección mediante RT-PCR t(8;21) (AML1/ETO) • Detección mediante RT-PCR t(9;22) (BCR/ABL) • Drepanocitosis

• Estudio del gen CEBPA

• Estudio del gen JAK2 (mutación V617F) • Estudio del gen JAK2 (mutaciones en el exón 12 ) • Estudio del gen MPL (mutaciones W515L/K) • Estudio del gen TP53

• Hemocromatosis Hereditaria (gen HFE, mutaciones frecuentes)

• Indicadores de Trombofilia (Factor V Leiden - R506Q) • Indicadores de Trombofilia (gen APOE alelos 2, 3 y 4) • Indicadores de Trombofilia (gen FGB -455G/A)

• Metabolismo de Fármacos (genes CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2) • Metabolismo de Xenobióticos (genes GSTM1, GSTT1 y NAT2)

• Cuantificación AML1/ETO • Cuantificación BCR/ABL (p190) • Cuantificación BCR/ABL (p210) • Cuantificación CBFB-MYH11 • Cuantificación CLLU1

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• Cuantificación JAK2 • Cuantificación PML/RARa • Cuantificación TEL/AML1 • Cuantificación WT1

• Quimerismo después de trasplante de médula ósea • Reordenamiento Clonal Células B (gen IGH) • Reordenamiento Clonal de IGK

• Reordenamiento Clonal de TCRB • Reordenamiento Clonal de TCRG • Reordenamiento t(11;14) (IGH/BCL1) • Reordenamiento t(14;18) (IGH/BCL2) • Reordenamientos LMA/LLA • Resistencia al Imatinib (gen c-KIT)

• Resistencia al Metotrexato (gen SLC19A1) • Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53)

GENÉTICA FORENSE

• Perfiles Genéticos

• Pruebas de Paternidad y Filiación • Banco de ADN de difuntos

MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN

ARRAY CGC

Citogenética

• Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos Diagnóstico Molecular

• Insuficiencia ovárica precoz (gen FMR1) • Fibrosis Quística (gen CFTR)

• Fibrosis Quística (gen CFTR, mutaciones frecuentes) • Microdeleciones del cromosoma Y

• Beta Talasemia Anatomía Patológica Banco de ADN de donantes

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13

NEFROLOGÍA

• Fiebre Mediterránea Familiar (gen MEFV, mutaciones frecuentes) • Glucosuria Renal (gen SLC5A2)

• Riñones Poliquísticos (genes PKD1 y PKD2)

• Síndrome Nefrótico Congénito 1 - tipo Finlandés (gen NPHS1) • Síndrome Nefrótico Idiopático (gen NPHS2)

Anatomía Patológica

NEUROLOGÍA

ARRAY CGC

• ARRAY CGH - Hibridización Genómica Comparativa • Ataxia Friedreich

• Ataxia Friedreich-like con deficiencia selectiva en vitamina E • Atrofia Muscular Espinal (gen SMN1)

• Atrofia Muscular Espinal (gen SMN1, deleciones/duplicaciones) • CADASIL (gen NOTCH3, exones 2 a 6 y 11)

• Demencia con Cuerpos de Lewy • Demencia Fronto-temporal • Distonía sensible a la Dopa • Distrofia Facio-escapulo-humeral • Distrofia Miotónica tipo II (gen ZNF9) • Distrofia Muscular congénita (gen FKRP) • Distrofia Muscular de Becker (gen DMD) • Distrofia Muscular de Duchenne (gen DMD)

• Distrofia Muscular de Limb-Girdle (distrofia de cinturas) • Distrofia Muscular Oculofaríngea (gen PABPN1) • Enfermedad de Alzheimer (genes PSEN1, PSEN2 y APP) • Enfermedad de Alzheimer (genotipado APOE)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X (gen GJB1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (estudio por microsatélites) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gen MPZ)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (gen LITAF) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (gen PMP22) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (gen LMNA)

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• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (gen NEFL) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (gen MPZ) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (gen GDAP1) • Enfermedad de Dejerine-Sottas

• Enfermedad de Menkes (gen ATP7A)

• Enfermedad de Parkinson tipo 2 - Forma Juvenil (gen PARK 2) • Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica

• Enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA)

• Epilepsia Mioclónica Infantil Severa (gen SCN1A)

• Esclerosis Amiotrófica Lateral (mutaciones en el gen SOD1)

• Esclerosis Amiotrófica Lateral Juvenil, JALS, autosómica recesiva (gen ALS2) • Esclerosis Lateral Primaria Juvenil, JPLS (gen ALS2)

• Esclerosis Tuberosa (genes TSC1 y TSC2)

• Miopatía Nenalínica (genes ACTA1 y NEB)

• Miotonía Congénita AD, Enfermedad de Becker (gen CLCN1) • Miotonía Congénita AR, Enfermedad de Thomsen (gen CLCN1) • Neurofibromatosis tipo I (gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo I (gen NF1, deleciones/duplicaciones) • Neurofibromatosis tipo II (gen NF2)

• Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)

• Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (estudio mediante microsatélites) • Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (gen PMP22, estudio mediante dosaje) Panel de Síndromes Asociados a Retraso Mental:

• Síndrome DiGeorge (22q11) • Síndrome Williams • Síndrome Prader-Willi/Angelman • Síndrome Smith-Magenis • Síndrome Phelan-McDermid (22q13) • Síndrome de la deleción 1p36 • Síndrome Cri du Chat (5p15) • Síndrome Miller-Dieker (17p) • Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3) • Microdeleción 2p16 • Microdeleción 9q22.3 • Síndrome de la deleción 15q24 • Microdeleción 17q21 • Síndrome Langer-Giedion (8q) • Síndrome WAGR

• Microdeleción Neurofibromatosis tipo 1 • Duplicación Xq28 (MECP2)

• Síndrome Rubinstein-Taybi • Síndrome Sotos (5q35.3)

(15)

15

• Parálisis Periódica Hipercalémica (gen SCN4A)

• Parálisis Periódica Hipocalémica (genes CACNL1A3 y SCN4A) • Paramiotonía Congénita (gen SCN4A)

• Paraplejia Espástica Familiar tipo 1, SPG1 (gen L1CAM) • Paraplejia Espástica Familiar tipo 10, SPG10 (gen KIF5A)

• Paraplejia Espástica Familiar tipo 13, SPG13 (gen HSPD1, mutación V72I) • Paraplejia Espástica Familiar tipo 2, SPG2 (ligada al X) (gen PLP1)

• Paraplejia Espástica Familiar tipo 2, SPG2 (ligada al X) (gen PLP1, deleciones/ duplicaciones)

• Paraplejia Espástica Familiar tipo 20, SPG20 (gen SPG20) • Paraplejia Espástica Familiar tipo 3, SPG3 (gen SPG3A) • Paraplejia Espástica Familiar tipo 4, SPG4 (gen SPG4)

• Paraplejia Espástica Familiar tipo 6, SPG6 (gen NIPA1, mutación T45R) • Paraplejia Espástica Familiar tipo 7, SPG7 (gen SPG7)

• Paraplejia Espástica Hereditaria Infantil, IAHSP (gen ALS2) • Polineuropatía Amiloidótica Familiar (gen TTR)

• Polineuropatía Amiloidótica Familiar (gen TTR, mutación Met30) • Síndrome de Kearns-Sayre (deleción mitocondrial)

• Síndrome de Lowe (gen OCRL1)

OBSTETRICIA / GINECOLOGÍA

ARRAY CGC

• Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser ver ARRAY CGC

Cribado Bioquímico Prenatal

• Cribado Prenatal Combinado 1er trimestre (ecográfico + bioquímico) • Cribado Prenatal 2º trimestre

Citogenética

• Cariotipo de fibroblastos de líquido amniótico • Cariotipo de fibroblastos de tejido

• Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos • Cariotipo en sangre fetal

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• Cultivo celular de fibroblastos de LA/CVS • Cultivo celular de fibroblastos de tejido Citogenética Molecular

• Array CGH - Hibridización Genómica Comparativa

• Detección de aneuploidías en fibroblastos no cultivados, mediante FISH • Estudio mediante FISH de Síndrome de DiGeorge

• Estudio mediante FISH de Síndrome de Miller-Dieker • Estudio mediante FISH de Síndrome de Phelan-McDermid • Estudio mediante FISH de Síndrome de Prader-Willi/Angelman • Estudio mediante FISH de Síndrome de Smith-Magenis • Estudio mediante FISH de Síndrome de Williams • Estudio mediante FISH de Síndrome de Wolf-Hirschhorn • Sonds centroméricas

• Sondas de secuencia única • Sondas painting

• Sondas subteloméricas Diagnóstico Molecular

• Acondroplasia (gen FGFR3) ver ARRAY CGC • Alfa-1 Antitripsina (genotipado) • Atrofia Muscular Espinal (gen SMN1)

• Atrofia Muscular Espinal (gen SMN1, deleciones/duplicaciones) • Cáncer hereditario de mama/ovario (gen BRCA1 y BRCA2, deleciones/ duplicaciones)

• Cáncer hereditario de mama/ovario (genes BRCA1 y BRCA2)

• Detección aneuploidías en fibroblastos no cultivados mediante PCR-Multiplex • Determinación Rh Fetal

• Distonía Sensible a la Dopa (gen GCH1) • Distrofia Facio-escapulo-humeral • Distrofia Muscular de Becker (gen DMD) • Distrofia Muscular de Duchenne (gen DMD) • Distrofia Muscular Oculofaríngea (gen PABPN1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (estudio mediante microsatélites) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gen MPZ)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (gen LITAF) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (gen PMP22) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (gen LMNA) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (gen NEFL) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (gen MPZ) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (gen GDAP1)

(17)

17

• Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica • Drepanocitosis

• Fibrosis Quística (gen CFTR)

• Fibrosis Quística (gen CFTR, mutación delF508) • Fibrosis Quística (gen CFTR, mutaciones frecuentes) • Hidrocefalia ligada al X (X-L1CAM)

• Hipocondroplasia (gen FGFR3) ver ARRAY CGC • HPV (genotipado)

• Neurofibromatosis tipo I (gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo I (gen NF1, deleciones/duplicaciones) • Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)

• Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (estudio mediante microsatélites) • Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (gen PMP22, estudio por dosaje) Panel de Síndromes Asociados a Retraso Mental:

• Síndrome DiGeorge (22q11) • Síndrome Williams • Síndrome Prader-Willi/Angelman • Síndrome Smith-Magenis • Síndrome Phelan-McDermid (22q13) • Síndrome de la deleción 1p36 • Síndrome Cri du Chat (5p15) • Síndrome Miller-Dieker (17p) • Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3) • Microdeleción 2p16 • Microdeleción 3q29 • Microdeleción 9q22.3 • Síndrome delación 15q24 • Microdeleción 17q21 • Síndrome Langer-Giedion (8q) • Síndrome WAGR

• Síndrome DiGeorge región 2 (10p15)

• Estudio mediante PCR de infección por Herpes simplex I y II • Estudio mediante PCR de infección por Parvovirus B19 • Estudio mediante PCR de infección por Toxoplasma gondii • Estudio mediante PCR de Rubeola

• Estudio mediante PCR de Varicela zoster

• Estudio mediante PCR de infección por Citomegalovirus (CMV) • Picnodisostosis (gen CTSK)

• Síndrome de Angelman (gen UBE3A) • Síndrome de Bardet-Biedl ver ARRAY CGC • Síndrome de Beckwith-Wiedenann (metilación) • Síndrome de Cohen (gen COH1)

• Síndrome de Costello (gen HRAS, mutaciones frecuentes) ver ARRAY CGC • Síndrome de Fraser (genes FREM2 y FRAS1) ver ARRAY CGC

(18)

• Síndrome de Noonan (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) ver ARRAY CGC • Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilación)

• Síndrome de Rett (gen MECP2) • Síndrome del X-frágil (gen FMR1) Anatomía Patológica Prueba del talón ampliada

ODONTOESTOMATOLOGÍA

• Diagnóstico Molecular

• Evaluación de la susceptibilidad al desarrollo de periodontitis (polimorfismos en el gen IL-1)

• Estudio de agentes patógenos periodontales (panel de 5 bacterias principales) • Estudio de agentes patógenos periodontales (panel de 6 bacterias)

OFTALMOLOGIA

ARRAY CGC

• Diagnóstico Molecular de Retinopatias

• Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita Sindrómica ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver ARRAY CGC

• Glaucoma Congénito (genes CYP1B1, OPTN y MYOC)

• Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) • Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica (CPEO) • Retinitis Pigmentaria

(19)

19

• Síndrome de Bardet-Biedl ver ARRAY CGC

• Síndrome de Usher (genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver ARRAY CGC

ONCOLOGÍA

ARRAY CGC

• Cribado de Cáncer de Colon en sangre periférica (gen SEPT9, metilación -mSEPT9) • Adenoma Hepático (gen HNF1A)

• Cáncer de estómago (gen KRAS)

• Cáncer herditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (genes MLH1 y MSH2) • Cáncer hereditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (genes MLH1 y MSH2, deleciones/duplicaciones)

• Cáncer hereditario de mama/ovarios (gen BRCA1 y BRCA2)

• Cáncer hereditario de mama/ovarios (gen BRCA1 y BRCA2, deleciones/ duplicaciones)

• Cáncer Pancreático Familiar (gen KRAS) • Estudio del gen Caderina-E

• Estudio del gen EGFR • Estudio del gen KRAS • Estudio del gen N-MYC • Estudio del gen TP53

• Inestabilidad de microsatélites en Cáncer Colorectal (IMS)

• Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (gen MEN1) • Neurofibromatosis tipo I (gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo I (gen NF1, deleciones/duplicaciones) • Neurofibromatosis tipo II (gen NF2)

• Poliposis Adenomatosa Familiar (gen APC) • Resistencia al Imatinib (gen c-KIT)

• Resistencia al Metotrexato (gen SLC19A1) • Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53) • Síndrome de Von Hippel-Lindau (gen VHL) • Susceptibilidad a Cetuximab (gen KRAS) • Susceptibilidad a Irinotecan (gen UGT1A1) Anatomía Patológica

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OTORRINOLARINGOLOGÍA

ARRAY CGC

• Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita No-Sindrómica ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita Sindrómica ver ARRAY CGC

• Síndrome de Pendred (gen SLC26A4) ver ARRAY CGC

• Síndrome de Usher (genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver ARRAY CGC • Síndrome de Waardenburg (gen PAX3) ver ARRAY CGC

• Sordera Congénita (genes GJB2, GJB6, GJB3, Po3F4 y WFS1, deleciones/ duplicaciones)

• Sordera Congénita ligada al X (gen Po3F4) ver ARRAY CGC

• Sordera Congénita Mitocondrial (genes MTRNR1 y MTTS1, mutaciones frecuentes) • Sordera Congénita No Sindrómica: DFNA3 (gen GJB6) ver ARRAY CGC

• Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 (gen GJB6) ver ARRAY CGC • Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 y DFNA3 (gen GJB2) ver ARRAY CGC • Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB4 (gen SLC26A4) ver ARRAY CGC • Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB9 (gen OTOF) ver ARRAY CGC

PEDIATRÍA

ARRAY CGC

• Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Retinopatías ver ARRAY CGC

• Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser ver ARRAY CGC

• Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita No-Sindrómica ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita Sindrómica ver ARRAY CGC • Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver ARRAY CGC

Citogenética

• Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos • Cariotipo de fibroblastos de tejido

• Cultivo celular de linfocitos Citogenética Molecular

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21

• Array CGH - Hibridización Genómica Comparativa

• Detección de reordenamientos subteloméricos mediante FISH • Estudio mediante FISH de Síndrome de DiGeorge

• Estudio mediante FISH de Síndrome de Miller-Dieker • Estudio mediante FISH de Síndrome de Phelan-McDermid • Estudio mediante FISH de Síndrome de Prader-Willi/Angelman • Estudio mediante FISH de Síndrome de Smith-Magenis • Estudio mediante FISH de Síndrome de Williams • Estudio mediante FISH de Síndrome de Wolf-Hirschhorn • Estudio mediante FISH de los cromosomas sexuales (X/Y) • Sistema Multiprobe Centromérico

• Sondas centroméricas • Sondas de secuencia única • Sondas painting

• Sondas subteloméricas Diagnóstico Molecular • Acondroplasia (gen FGFR3) • Alfa-1 Antitripsina (genotipado) • Atrofia Muscular Espinal (gen SMN1)

• Atrofia Muscular Espinal (gen SMN1, deleciones/duplicaciones)

• Detección de reordenamientos subteloméricos mediante MLPA • Distrofia Facio-escapulo-humeral

• Distrofia Muscular de Becker (gen DMD) • Distrofia Muscular de Duchenne (gen DMD) • Distrofia Muscular Oculofaríngea (gen PABPN1) • Enfermedad Celiaca (HLA-DQ/DR)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (estudio mediante microsatélites) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gen MPZ)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (gen LITAF) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (gen PMP22) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (gen LMNA) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (gen NEFL) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (gen MPZ) • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (gen GDAP1) • Enfermedad de Crohn (gen NOD2)

• Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica • Drepanocitosis

• Esclerosis Amiotrófica Lateral 2, Juvenil (gen ALS2) • Esclerosis Lateral Primaria Juvenil, JPLS (gen ALS2)

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• Fibrosis Quística (gen CFTR)

• Fibrosis Quística (gen CFTR, mutación delF508) • Fibrosis Quística (gen CFTR, mutaciones frecuentes) • Glucosuria Renal (gen SLC5A2)

• Hidrocefalia ligada al X (X-L1CAM) • Hipocondroplasia (gen FGFR3) • Intolerancia a la fructosa (gen ALDOB) • Neurofibromatosis tipo I (gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo I (gen NF1, deleciones/duplicaciones) • Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (estudio mediante microsatélites) • Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (gen PMP22, estudio por dosaje) Panel de Síndromes Asociados a Retraso Mental:

• Síndrome DiGeorge (22q11) • Síndrome William • Síndrome Prader-Willi/Angelman • Síndrome Smith-Magenis • Síndrome Phelan-McDermid (22q13) • Síndrome de la deleción 1p36 • Síndrome Cri du Chat (5p15) • Síndrome Miller-Dieker (17p) • Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3) • Microdeleción 2p16 • Microdeleción 3q29 • Microdeleción 9q22.3 • Síndrome de la deleción 15q24 • Microdeleción 17q21 • Síndrome Langer-Giedion (8q) • Síndrome WAGR

• Síndrome DiGeorge región 2 (10p15)]

• Paraplejia Espástica Hereditaria Infantil, IAHSP (gen ALS2) • Picnodisostosis (gen CTSK)

• Síndrome de Angelman (gen UBE3A) • Síndrome de Bardet-Biedl ver ARRAY CGC • Síndrome de Beckwith-Wiedenann (metilación) • Síndrome de Cohen (gen COH1)

• Síndrome de Costello (gen HRAS, mutaciones frecuentes) ver ARRAY CGC • Síndrome de Fraser (genes FREM2 y FRAS1) ver ARRAY CGC

• Síndrome de Holt-Oram (gen TBX5)

• Síndrome de Noonan (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) ver ARRAY CGC • Síndrome de Pendred (gen SLC26A4) ver ARRAY CGC

• Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilación) • Síndrome de Rett (gen MECP2)

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23

• Síndrome de Sotos (gen NSD1, deleciones/duplicaciones)

• Síndrome de Usher (genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver ARRAY CGC • Síndrome de Waardenburg (gen PAX3) ver ARRAY CGC

• Síndrome del X-frágil (gen FMR1)

• Síndrome QT Largo (genes KCNQ1 y HERG, mutaciones frecuentes) • Sordera Congénita (genes GJB2, GJB6, GJB3, Po3F4 y WFS1, deleciones/ duplicaciones)

• Sordera Congénita ligada al X (gen Po3F4) ver ARRAY CGC

• Sordera Congénita Mitocondrial (genes MTRNR1 y MTTS1, mutaciones frecuentes) • Sordera Congénita No Sindrómica: DFNA3 (gen GJB6) ver ARRAY CGC

• Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 (gen GJB6) ver ARRAY CGC • Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 y DFNA3 (gen GJB2) ver ARRAY CGC • Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB4 (gen SLC26A4) ver ARRAY CGC • Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB9 (gen OTOF) ver ARRAY CGC

Prueba del talón ampliada

PNEUMOLOGÍA

ARRAY CGC

Diagnóstico Molecular • Alfa-1 Antitripsina (genotipado) • Fibrosis Quística (gen CFTR)

• Fibrosis Quística (gen CFTR, mutaciones frecuentes)

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Diagnóstico e Innovacion en Genética Clínica

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