Genética
Genética: Ciencia que estudia los mecanismos de la herencia, la manera en
que se transmiten los caracteres hereditarios
Herencia: la herencia de un individuo es el conjunto de instrucciones
codificadas en el ADN que recibe de sus progenitores.
En el transcurso de la historia de la ciencia surgieron distintas explicaciones en relación con los mecanismos de la herencia. Previo al conocimiento actual de las estructuras y los procesos involucrados en la transmisión genética de padres a hijos, predominaron en el pensamiento de los científicos distintas ideas y teorías sobre la herencia, que carecían de comprobación experimental.
Algunas ideas proponían una mezcla de las informaciones transmitidas por ambos progenitores en el descendiente, otros pensamientos asignaban a uno solo de los progenitores la transmisión de caracteres heredables y también algunos científicos sostenían que ciertas características adquiridas durante la vida del organismo podían ser transmitidas a sus descendientes.
Fue Gregor Mendel, en el siglo XIX, quien realizó experiencias controladas y análisis estadísticos de datos y encontró ciertas reglas o leyes que rigen el mecanismo de la herencia.
Los experimentos de Mendel
Para efectuar sus trabajos experimentales, Mendel utilizó plantas de arvejas común (Pisum sativum) que son organismos simples de cultivar y reproducir y dan gran descendencia por generación, además, presentan características fáciles de diferenciar: semillas rugosas o lisas, verdes o amarillas, con flores rojas o blancas de posición axial o terminal, la forma del fruto liso o con protuberancias, la longitud del tallo largo o corto. Otra característica clave de la arveja es que sus flores no se abren, se autopolinizan. En sus estudios tomó en cuenta solo uno o dos de los caracteres por vez.
Mendel se aseguró de que las plantas que utilizaba fueran variedades puras para el rasgo estudiado. Se llaman plantas puras las que, por autofecundación, dan siempre plantas hijas con características idénticas a las de los progenitores.
Experimento
: Por ejemplo para el color de flores: para cruzarlas, abría los pimpollos de las flores de un color y las polinizaba con el polen de flores de otro color que había extraído previamente. Cada flor fecundada daba un fruto (vaina, legumbre) y dentro del fruto se hallaban las semillas, “arvejas”. Al sembrar las semillas todas las plantasobtenidas tenían flores rojas
Características las especie Pisum sativum: simple cultivo, gran cantidad de
descendientes, características fáciles de distinguir, autopolinización (permitió líneas puras para el rasgo estudiado)
Modelo gráfico de la experiencia: Generación parental P (líneas puras)
Rojas Blancas Primera generación filial
F1
Rojas 100%
¿Qué pasó con la característica “flores blancas”?
Mendel permitió que las flores de la F1 se autofecundaran. Las plantas resultantes, la segunda generación filial o F2, presentaron tanto flores rojas como blancas, aunque en proporciones distintas: alrededor del 75% de las plantas tenían flores rojas y el 25 % poseían flores blancas.
Ejemplares de la F1 se autofecundan
Rojas Rojas Segunda generación filial
F2
Rojas 75% Blancas 25%
Mendel repitió su experimento con distintas características y obtuvo siempre los mismos resultados. Concluyó que existen dos factores hereditarios para cada característica, y que algunos de estos factores dominaban sobre otros. Dedujo que cuando se forman los gametos, los dos factores se separan y, por lo tanto, cada gameto tiene solo uno de ellos. Si uno de los factores es más “fuerte” que el otro, será éste el que se exprese su información. Mendel llamó factor dominante al que se expresa (flores rojas, Ej.) y recesivo al que queda oculto (flor blanca, Ej.)
Algunas semillas pueden recibir los dos factores con información para flores rojas; otras, un factor para cada color y otras, los dos factores para flores blancas. Mendel, a través
de cálculos estadísticos, estimó que ¼ (25%) de las semillas serían del primer tipo; ½ , del segundo tipo y ¼ , del tercer tipo. Como el factor del color para flores rojas es dominante sobre el blanco, las plantas que presentan los dos factores distintos tendrán flores rojas. Por lo tanto, ¾ (75%) de plantas de la F2 tendrán flores rojas y ¼ (25%) tendrán flores blancas (relación 3:1)
Mendel siguió con sus experimentos y finalmente formuló dos leyes o principios, que actualmente se conocen como primera y segunda ley de Mendel, y al estudio de ellas genética Mendeliana.
Primera ley de Mendel o principio de segregación
: en un individuo todas las características hereditarias se encuentran de a pares que se segregan (se separan) al formarse las gametas, tanto masculinas como femeninas.(En términos modernos: los individuos diploides tienen dos alelos para cada carácter, los cuales segregan al formarse las gametas por separación de los cromosomas homólogos durante la división meiótica que les da origen)
Segunda ley de Mendel o principio de la segregación independiente o
transmisión independiente
: los factores que determinan dos características diferentes, se distribuyen en las gametas en forma independiente.(En términos modernos: los pares alélicos de dos caracteres diferentes segregan independientemente uno del otro, cuando se forman las gametas ya sea que se encuentren sobre el mismo cromosoma o en cromosomas diferentes; esto es debido al intercambio cromosómico que ocurre durante la primera fase de la Meiosis)
Terminología genética a tener en cuenta:
Cromosomas homólogos
: cada organismo tiene un número de cromosomascaracterístico de su especie. Estos cromosomas se ordenan de a pares dentro del núcleo, es decir, que de cada modelo de cromosomas hay dos, un par. Cada uno de los miembros del par tiene información sobre los mismos caracteres. A éstos cromosomas se los denomina homólogos, cada miembro del par de cromosomas homólogos fue heredado de cada uno de los progenitores durante la reproducción sexual a través de los gametos.
Gen
: porción de ADN de un cromosoma que tiene información para un carácter enparticular. Su transcripción determina la producción de un ARN específico.
Alelo
. Variante de un gen presente en cada miembro de un par de cromosomas homólogos, es decir cada uno de los diferentes tipos de genes que puede haber para la determinación de un carácter hereditario. También llamados factores hereditarios
Generación parental (P
): alude a la composición alélica de los padres.
Filial 1 (F1)
: alude a la composición alélica de la primera descendencia de la generación parental.
Factores hereditarios dominantes
: carácter o factor que domina sobre otro. También se lo denomina alelo dominante (se simboliza con mayúscula)
Factores hereditarios recesivos
: carácter o factor que permanece oculto cuando esta combinado con el dominante. También se lo denomina alelo recesivo (se lo simboliza con minúscula)
Genotipo
: constitución genética de un individuo. Está definido para cada carácter en particular. Existen dos posibles genotipos:-
Homocigota:
si los dos alelos del par de cromosomas homólogos son iguales.-
Heterocigota:
si los alelos son diferentes
Fenotipo:
es la expresión del genotipo. El alelo recesivo solo se expresa en homocigosis. El alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosisExperimentos de Mendel según la terminología moderna
Generación parental (composición alélica homocigota de parentales rojos y blancos) P
Rojas Blancas
RR r r
Gametas masculinas (alelos de las gametas) Gametas femeninas
R R r r Cuadro de Punnett Gametas masculinas m f R R r Rr Rr r Rr Rr F1 (Composición alélica de F1) Genotipo de F1: Rr 100% heterocigota Fenotipo de F1: rojas 100 % Autopolinización de F1 F1 F1 Rojas Rojas Rr R r
Gametas masculinas Gametas femeninas
R r R r Gametas masculinas (alelos de las gametas) Gametas femeninas
Gametas femeninas
Cuadro de Punnett Gametas masculinas m f R r R RR Rr r Rr RR Genotipo de F2: Rr 25% heterocigota RR 50% homocigota dominante rr 25 % homocigota recesivo Fenotipo de F2: rojas 75 % blancas 25
Cruzamiento de prueba:
Cruza entre un individuo que tiene fenotipo dominante para una característica dada pero su genotipo es desconocido, y otro individuo que se sabe es homocigota para el alelo recesivo. Si se producen en la descendencia dos fenotipos diferentes, entonces el progenitor de fenotipo dominante era heterocigota para el carácter; si aparece un solo fenotipo, entonces el individuo de fenotipo dominante era homocigota para la característica en estudio.
Ej. Cruza entre R ¿? (fenotipo dominante, genotipo desconocido) y rr (fenotipo recesivo, homocigota recesivo). Se dan dos posibilidades: la primera es que el individuo de fenotipo R sea heterocigota para el carácter, es decir Rr; y la segunda posibilidad que el individuo de de fenotipo R sea homocigota para el carácter, es decir RR.
Primera posibilidad Gametas masculinas m f R r r Rr rr r Rr rr
Descendencia con 2 fenotipos diferentes, por lo tanto el de fenotipo dominante era heterocigota para el carácter.
Segunda posibilidad: Gametas masculinas m f R R r Rr Rr r Rr Rr
Descendencia con un solo fenotipo, por lo tanto el de fenotipo dominante era homocigota para el carácter.
Gametas femeninas Gametas femeninas Gametas femeninas
Herencia no mendeliana
Mendel trabajó sobre caracteres que tenían solo dos variantes en sus genes y se
segregaban independientemente de otros caracteres. Pero no todos los genes se heredan de la misma forma.
Aquellos genes que se heredan de forma diferente integran los casos de lo que se conoce como “genética no Mendeliana”, algunos de ellos son:
Dominancia parcial o incompleta
: es cuando no existe dominancia total de un gen sobre otro. Ej: dondiego de noche, Mirabilis jalapa, en la cual el color de las flores es producto de la acción de dos genes. Hay una variedad de flor roja dada por homocigosis dominante RR, una variedad de flores blancas dada por homocigosis recesiva rr, y una variedad rosada dada por la heterocigosis Rr. En la F1, resultado de cruzar una flor roja con una blanca, se obtiene todas flores rosadas. Si cruzamos las flores de la F1 entre sí obtenemos en la F2 porcentajes diferentes, 25% de flores rojas, 25% de flores blancas y 50% de flores rosadas.
Codominancia y alelos múltiples
: Sistema sanguíneo ABO, en el ser humano existen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y OEn este tipo de herencia no mendeliana existe una codominancia entre dos alelos, el A y el B, siendo el i el recesivo. También hablamos de alelos múltiples porque hay tres alelos para el carácter: A y B dominantes (codominantes) y el alelo i, recesivo. En términos genéticos esto se expresa de la siguiente manera: codominantes IA, IB, recesivo i.
De acuerdo a esta situación se pueden dar diferentes fenotipos según el genotipo del individuo: Fenotipo A → Genotipos: IA IA - IA i Fenotipo B → Genotipos: IB IB - IB i Fenotipo AB → Genotipos: IA IB Fenotipo O → Genotipo: i i
Herencia ligada al sexo
: Son genes ligados a los cromosomas sexuales X, los genes que se encuentran en el cromosoma Y siempre se transmiten de los padres a los hijos varones. Los genes en cuestión se ubicarían sobre el sector heterólogo (sección propia de cada cromosoma, es decir, diferente en el cromosoma X y en el Y).Ej: daltonismo
El gen de la visión normal de los colores es dominante, XD, y el gen recesivo determina el daltonismo, Xd.
En la mujer pueden existir tres genotipos: - XD XD , determina visión normal
- XD Xd , determina visión normal pero portadora del gen d - Xd Xd , determina el daltonismo (todos los gametos con d)
En el hombre, existen solo dos posibilidades: poseer visión normal (XDY) o ser daltónico (Xd Y). Cuadro de Punnett : Gametas femeninas h m X d Y XD XD Xd Xd Y Xd Xd Xd Xd Y
Genotipo de F2: XD Xd hija portadora Xd Xd hija daltónica
XD Y hijo normal Xd Y hijo daltónico
Gametas masculinas
