MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I: SÍNDROME DE HURLER. CUIDADOS.

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MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I: SÍNDROME DE HURLER. CUIDADOS

2014

RevistaEnfermeríaCyL

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I:

SÍNDROME DE HURLER. CUIDADOS

RESUMEN

Introducción. La enfermedad de Hurler, constituye una enfermedad rara y poco frecuente, repleta de múltiples

complicaciones, cuyo manejo es poco conocido y dificultoso.

Descripción del caso. Presentamos el caso clínico de un paciente de 10 años afectado de síndrome de Hurler, que

acude semanalmente para la administración de terapia de sustitución enzimática.

Valoración/Planificación y ejecución de los cuidados. Los principales diagnósticos enfermeros identificados han sido:

Patrón respiratorio ineficaz, limpieza ineficaz de las vías aéreas, patrón de alimentación ineficaz, deterioro de la movilidad física, deterioro de la integridad cutánea y afrontamiento familiar comprometido. El riesgo de infección fue identificado como la principal complicación potencial.

Las intervenciones enfermeras fueron dirigidas al cuidado integral del individuo.

Implicaciones para la práctica: El seguimiento de los pacientes con síndrome de Hurler requiere una actuación

multidisciplinar y mantenida en el tiempo. La enfermera constituye un eslabón fundamental en el proceso de cuidados de estos pacientes.

PALABRAS CLAVE

Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler, enfermería, cuidados.

Isabel Mª Fernández Medina. Diplomada en Fisioterapia y Enfermería.

Enfermera Interno Residente en C.H. Torrecárdenas (Almería).

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ABSTRACT

Introduction. Hurler’s disease, is a rare and uncommon disease, replete with multiple complications, the management is

poorly understood and difficult.

Description of the case. We report the case of a patient 10 years affected Hurler syndrome, who comes weekly to the

administration of enzyme replacement therapy.

Assessment / Planning and implementation of care. The main nursing diagnoses identified were: ineffective breathing

pattern, ineffective airway cleaning, feeding pattern ineffective, impaired physical mobility, impaired skin integrity and compromised family coping. The risk of infection has been identified as the main potential complication.

Nursing interventions were directed to the comprehensive care of the individual.

Implications for practice: The monitoring of patients with Hurler’s syndrome requires a multidisciplinary and sustained

performance over time. The nurse is a crucial link in the process of care of these patients.

KEYWORDS

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INTRODUCCIÓN

El síndrome de Hurler, es el subtipo más grave de mucopolisacaridosis tipo I, enfermedad del grupo de errores innatos del metabolismo de carácter autosómico recesivo, que ocasiona el depósito lisosomal de dermatán y heparán sulfato en órganos y tejidos por déficit de la enzima α-1-iduronidasa (1)_.

Su incidencia se sitúa alrededor de 1 por cada 100.000 nacimientos (2)_.

Manifestaciones clínicas

Es una enfermedad crónica, irreversible y progresiva, de afectación mulsistémica. Se hace evidente clínicamente entre los 18 y 24 meses.

• Aspecto general: Rasgos faciales toscos, macrocefalia con frente prominente, hipertricosis de cara y cuerpo, engrosamiento de la piel, cuello corto.

• Oculares y auditivas: pérdida difusa de transparencia corneal, hipoacusia y otitis recurrentes.

• Respiratorias: obstrucción de vías aéreas, rinitis, sinusitis. • Cardiacas: displasia de válvula mitral y aórtica, hipertrofia

ventricular izquierda.

• Neurológicas: síndrome del túnel carpiano, compresión de la médula espinal.

• Abdominales: hernia umbilical, inguinal y hepatoespleno-megalia.

• Músculo-esqueléticas: contracturas articulares, cifosis, manos en garra, dedos en gatillo (3)_.

Diagnóstico

Se realiza mediante la determinación de GAG en orina. En caso de que está sea compatible con mucopolisacaridosis, se determinará la actividad de la enzima sospechosa de la enfermedad en leucocitos o fibroblastos, confirmando el diagnóstico (4)_.

Tratamiento

• Sintomático.

• Terapia de reemplazo enzimática: Iduronidasa alfa recombinante humana (infusión intravenosa semanal). Mejora visceromegalia, la función ventilatoria y la excreción urinaria de glucosaminoglucanos. No mejora la función cognitiva porque no atraviesa la barrera hematoencefálica. • Trasplante de médula ósea antes de los dos años:

mejora los rasgos físicos, la función ventilatoria, deterioro cognitivo pero no las alteraciones óseas (5)_.

Pronóstico

Suelen morir entre los 10 y 20 años por infecciones

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Se presenta el caso clínico de un individuo de 10 años afectado de síndrome de Hurler, en tratamiento con terapia de sustitución enzimática semanalmente.

El estudio fue realizado previo consentimiento verbal informado de los tutores del paciente, respetando su anonimato y la confidencialidad de los datos, según las normas oficiales vigentes y la Declaración de Helsinki.

A continuación se detalla la valoración y el proceso enfermero llevado a cabo según las necesidades del individuo, utilizando el modelo enfermero de 14 necesidades de Virginia Henderson y la taxonomía enfermera NANDA-NOC-NIC.

Valoración inicial

Se realizó una valoración inicial del paciente a su ingreso, antes del comienzo de la terapia de sustitución enzimática, con el fin de detectar su situación clínica y necesidades, para poder prestar unos cuidados enfermeros de eficacia y calidad.

Las necesidades alteradas según el modelo de Virginia Henderson, fueron:

• Respiración/Circulación: portador de traqueostomía y oxigenoterapia domiciliara, con abundante mucosidad. Portador de Port-a-Cath.

• Eliminación: Incontinencia urinaria y fecal, estreñimiento frecuente.

• Actividad/Ejercicio: manos en garra, cifosis dorsolumbar, rigidez articular e hipertonía así como ausencia de movimiento articular, incapacidad postural y deambulación.

• Alimentación: portador de una gastrostomía endoscópica percutánea a través de la cual se alimentaba enteralmente a través de una bomba de infusión diurna. • Comunicación: ausencia de comunicación verbal u otro

tipo.

• Vestirse/desvertirse: paciente totalmente dependiente. • Reposo/sueño: periodos cortos de sueño nocturno y

diurno.

• Higiene corporal e integridad de la piel: paciente totalmente dependiente. Ausencia de lesiones tisulares, a excepción de ostomías.

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Planificación y ejecución de los cuidados

Tras la valoración inicial y la identificación de los principales diagnósticos enfermeros, se planificaron los correspondientes resultados e intervenciones:

1. Patrón respiratorio ineficaz r/c deterioro

neuromuscular m/p incapacidad para

mantener una ventilación espontánea.

Resultados (NOC):

• Estado respiratorio: ventilación.

Intervenciones (NIC):

• Manejo de la vía aérea artificial (cuidados de la traqueostomía).

• Manejo de la oxigenoterapia domiciliaria.

• Monitorización de los signos vitales y respiratorios. • Manejo de la medicación inhalatoria.

2. Limpieza ineficaz de las vías aéreas r/c vía

aérea artificial m/p mucosidad excesiva.

• Estado respiratorio: permeabilidad de las vías aéreas.

• Aspiración de las vías aéreas. • Fisioterapia respiratoria.

• Manejo ambiental (humidificación).

3. Patrón de alimentación ineficaz r/c disfunción

neuromuscular m/p incapacidad para la

deglución.

• Estado de deglución.

• Manejo de líquidos y nutrición (manejo de la bomba de infusión).

• Control del peso.

• Alimentación enteral por gastrostomía (cuidados del estoma y sonda).

4. Deterioro de la movilidad física r/c disfunción

neuromuscular m/p ausencia de movimientos

corporales y control postural

• Estado neuromuscular.

• Fisioterapia: movilidad articular.

• Higiene postural: prevención de rigideces y deformidades.

• Educación sanitaria: manejo del paciente inmovilizado.

5. Deterioro de la integridad cutánea r/c ostomías

m/p ausencia de continuidad cutánea.

• Integridad tisular: piel y membranas mucosas.

• Cuidados de las ostomías (traqueostomía y gastrostomía).

• Prevención de úlceras por presión (cambios posturales, hidratación cutánea).

6. Riesgo de infección r/c mucosidad excesiva,

ostomías.

• Control del riesgo. • Estado infeccioso.

• Cuidado de las ostomías.

• Vigilar el estado de las secreciones respiratorias. • Manejo del Porth-a-Cath.

• Vigilancia de signos y síntomas que puedan indicar infección local o sistémica.

7. Afrontamiento familiar comprometido r/c

enfermedad crónica y progresiva m/p

ansiedad materna.

• Disminución de la ansiedad.

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• Evaluar el nivel de conocimientos relacionados con la enfermedad.

• Describir el fundamento de las recomendaciones del control/terapia/tratamiento.

• Explicar todos los procedimientos.

• Animar a los padres a permanecer con el niño. • Crear un ambiente que facilite la confianza. • Enseñar al familiar como cooperar durante el

procedimiento.

8. Otros diagnósticos enfermeros:

• Estreñimiento.

• Incontinencia urinaria/ fecal

• Déficit de autocuidados: alimentación/baño, higiene, vestido/acicalamiento.

• Deterioro de la comunicación verbal • Riesgo de cansancio del rol del cuidador.

Problemas colaborativos:

Administración de tratamiento enzimático.

Actividades de enfermería

• Registrar constantes vitales anterior al inicio tratamiento. • Canalización Port-a-Cath y administración de

premedicación.

• Administración tratamiento enzimático ( Iniciar ritmo bomba perfusión a 5 ml/h e ir aumentando progresivamente) • Vigilancia de intolerancia farmacológica, reacciones

alérgicas y efectos adversos.

• Finalización del tratamiento: vigilar normalización constantes vitales, limpieza Port-a-Cath y alta domiciliaria.

IMPLICACIONES PARA LA PRÁCTICA CLÍNICA

El seguimiento de los pacientes con síndrome de Hurler requiere una actuación multidisciplinar y mantenida en el tiempo.

La enfermera constituye un eslabón fundamental en el proceso de cuidados de estos pacientes, destacando su labor de educación sanitaria y apoyo familiar.

BIBLIOGRAFÍA

1. González-meneses Lopez A, Barcía Ramírez A, Díaz Rodriguez JL. Protocolo de actuación en las mucopolisacaridosis. Protoc diagn ter pediatr. 2010; 1: 24-36.

2. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Mucopolisacaridosis. Guia de Familias. 2002.

3. Araníbar, L., Tellerías, L., & Gaete, M. Síndrome de Hurler: a propósito de un caso. Rev. chil. dermatol, 2007. 23(2): 143-146.

4. Tolar J, Grewal SS, Bjoraker KJ, Whitley CB, Shapiro EG, Charnas L et al. Combination of enzyme replacement and haematopoietic stem cell transplantation as therapy for Hurler syndrome.Bone Marrow Transplant. 2008;41(6):531-5.

5. Kircher SG, Bajbouj M, Miebach E, Beck M. Mucopolysaccharidoses: A guide for physicians and parents. 2007. Uni-med.

6. NANDA. Diagnósticos enfermeros: Definiciones y clasificación 2012-2014. Madrid: Elsevier; 2012.