EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN. De la A a la Z

244  Descargar (0)

Texto completo

(1)
(2)

EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN

De la A a la Z

(3)

EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN De la A a la Z

Guia pràctica per a pares dels aspectes mèdics de la síndrome de Down

Josep M. Corretger Rauet

Pediatra, director mèdic del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down; excap del Servei d’Especialitats Pediàtriques, Hospital

Clínic - Sant Joan de Déu, Barcelona

Jaume Casaldàliga Ferrer

Cardiòleg, Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down;

professor associat de Pediatria, Unitat de Cardiologia Pediàtrica i C a r d i o p a t i e s Congènites de l’Adult, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona

Ernesto Quiñones de la Torre

Pediatra, Internista, Hospital Metropolitano de Quito (Ecuador); Professor de la Universidad Internacional del Ecuador

Agustí Serés Santamaría

Coordinador del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down; metge especialista en Genètica, Hospital Clínic, Barcelona

Katy Trias Trueta

Directora general de la Fundació Catalana Síndrome de Down

(4)

Aquesta publicació ha estat possible gràcies a la col·laboració de:

Les opinions expressades pels diferents col·laboradors en cada un dels capítols pot no coincidir amb els criteris vigents a la Fundació Catalana Síndrome de Down

Edició en català 2010 (revisió 2011)

Reservats tots els drets.

No es pot reproduir, emmagatzemar en un sistema de recuperació o transmetre’s de cap forma per mitjà de cap procediment, ja sigui mecànic, electrònic, de fotocò- pia, d’enregistrament o qualsevol altre, sense el permís previ de l’editor.

D’aquesta edició: ©Fundació Catalana Síndrome de Down®

Comte Borrell, 201-203 – Barcelona (Espanya)

www.fcsd.org

ISBN: 978-84-88825-08-7 Editorial Escofet-Zamora

J Verdaguer 97-99. 08750 Molins de Rei Dipòsit legal B-28125-2011

Disseny de la portada: freiredisseny.com Traducció: Isabel Llasat

(5)

AUTORS

Francesca Ballesta Martínez Pediatra, professora titular de Pediatria, excap del Servei de Genètica, Hospital Clínic, Barcelona.

Josep Barba Taló

Psiquiatra, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; cap de servei, Hospital Psiquiàtric de Dia, Centre de Psicoteràpia de Barcelona.

Josep Cararach Ramoneda Ginecòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down. President de l’Agrupació Catalana d’Establiments Sanitaris.

Jesús Carnicer de la Pardina Gastroenteròleg pediàtric, Servei de Pediatria, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; professor associat, Universitat Internacional de Catalunya, Barcelona.

M. Dolores de la Calzada Álvarez Neurofisiòloga, Servei de

Neurofisiologia Clínica, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona.

Joan Domènech Oliva Otorinolaringòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Hospital Clínic, Barcelona;

Professor associat, Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona.

Fernando Donoso Uribe Pediatra, neonatòleg, Hospital Metropolitano de Quito (Equador);

Professor de la Universidad Internacional del Ecuador.

Natàlia Egea Castillo Dietista, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de

Down. Servei de Gastroenterologia i Nutrició Infantil, Agrupació Mèdica Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic, Barcelona.

Jesús Estella Aguado Cap de secció, Servei

d’Hematooncologia Pediàtrica, Agrupació Mèdica Hospital Sant Joan de Déu- Hospital Clínic, Barcelona.

Joan Ferrando Barberà Dermatòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Servei de Dermatologia, Hospital Clínic, Barcelona; professor titular de Dermatologia, Universitat de Barcelona.

Irene Fuertes de la Vega

Dermatòloga, metge resident, Servei de Dermatologia, Hospital Clínic, Barcelona.

Alícia Galán Terraza

Oftalmòloga, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona; professora associada, Universitat Autònoma de Barcelona.

Cristina Gallart Valls Psicòloga, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down, Barcelona.

Beatriz Garvía Peñuelas Psicòloga, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; coordinadora del Servei d’Atenció Terapèutica de la Fundació Catalana Síndrome de Down, Barcelona.

(6)

Albert Goday Arnó

Endocrinòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Servei d’Endocrinologia i Nutrició, Hospital Universitari del Mar, Barcelona; professor associat, Facultat de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona.

Joan Carles González Casanova Traumatòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Servei de Cirurgia de l’Aparell Locomotor, Hospital de Sant Rafael, Barcelona.

Montserrat Hernández Martínez Pediatria, ABS Collblanc, Consorci Sanitari Integral, Barcelona.

Cristina Marimón Blanch Pediatra, Hospital Maternoinfantil Vall d’Hebron, Barcelona.

Andrés Nascimento Osorio Neuropediatra, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Agrupació Mèdica Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic, Barcelona.

Anunciación Martín Mateos Pediatra; professora titular de Pediatria, Universitat de Barcelona;

Servei d’Immunologia Infantil, Agrupació Mèdica Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic, Barcelona.

M. Ángela Mayoral Trias Ortodoncista, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; odontòloga; professora d’Ortodòncia, Universitat Internacional de Catalunya, Barcelona.

Xavier Pastor Duran Pediatra; professor titular de Pediatria, Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona.

Javier Puig Galy

Oftalmòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona.

Llorenç Quintó Domech Tècnic en Bioestadística, Hospital Clínic, Barcelona.

Susana Rives Solà Servei d’Hematooncologia Pediàtrica, Agrupació Mèdica Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic, Barcelona.

Ferran Torner Rubies

Traumatòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

Michele Ugazzi Betancourt Cirurgià pediàtric, Hospital Metropolitano de Quito (Equador);

professor de la Universidad Internacional del Ecuador.

Dibuixos

Joan Bosch Hugas

Pediatra, Quality Medical Service (QMS), Barcelona.

Lluís Miró Carretero Cirurgia cardíaca, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona.

Secretaria de redacció Reyes Alcoverro Ferrer Júlia Reiffs Martínez

Fundació Catalana Síndrome de Down. Barcelona.

(7)

Part 1

Genètica i síndrome de Down

Cromosomes (A. Serés) Cariotip (A. Serés) Gens i genètica (A. Serés) Consell genètic (F. Ballesta) Trisomia (F. Ballesta) Herència (A. Serés)

Diagnòstic prenatal (A. Serés)

Part 2

Aspectes mèdics del nen amb síndrome de Down

De la A a la Z

A

Abús sexual (B. Garvía) Acne (I. Fuertes)

Adenoïditis (J. Domènech) A d o l e s c è n c i a.

P u b e r t a t (B. Garvía) Al·lèrgia (A. Martín) Alimentació (N. Egea) Alopècia (J. Ferrando) Amigdalitis (M. Hernández) Anàlisi de sang (J. M. Corretger) Anestèsia (E. Quiñones)

Anorèxia (N. Egea)

Antibiòtics (J. M. Corretger) Anticoncepció (J. Cararach) Apgar (F. Donoso)

Apnees (M. D. de la Calzada) A r t r o p a t i a (J. C. González

C a s a n o v a )

Atenció primerenca (C. Gallart) Atòpia (Dermatitis atòpica)

(J. Ferrando)

Autisme infantil (B. Garvía)

B

Berrugues (I. Fuertes) Blefaritis (J. Puig) Bronquitis i bronquiolitis

(C. Marimón)

Bruxisme (M. A. Mayoral) Buf cardíac (J. Casaldàliga)

C

Cap. Crani (J. M. Corretger) Cardiopaties (J. Casaldàliga) Càries (M. A. Mayoral) Cataractes (A. Galán) Cateterisme cardíac

(J. Casaldàliga) Celiaquia (J. Carnicer) Columna vertebral (F. Torner) Conducta:

trastorns (B. Garvía) Conjuntivitis (A. Galán) Convulsions i epilèpsia.

Síndrome de West (A. Nascimento)

Creixement (X. Pastor, Ll. Quintó) Criptorquídia (A. Goday)

Crup. Laringitis (J. M. Corretger)

D

Deambulació (C. Gallart ) Defectes òptics (A. Galán)

ÍNDEX DE CAPÍTOLS

16

18 19 21 22 23 24 25

28

29 31 32

33 36 37 39 40 41 43 44 45 47 48 49 51

52 53 54

56 57

58 60 61

63 64 72 72

74 74 76

77 80 80

83 83 84

86 87

(8)

Dentició (M. A. Mayoral) Depressió (J. Barba) Dermatòglifs (F. Ballesta) Desenvolupament psicomotor

(C. Gallart)

Desnutrició (N. Egea) Diabetis (A. Goday) Dietètica (N. Egea) Dolor (M. Hernández)

E

Ecografia (J. Casaldàliga) Èczema (J. Ferrando)

Encopresi. Enuresi (C. Gallart) Escolaritat (B. Garvía) Esport (F. Torner) Estrabisme (J. Puig) Exposició solar. Protecció

(I. Fuertes)

F

Febre (J. M. Corretger) Fractures (F. Torner)

G

Gana (N. Egea)

Gastroenteritis aguda. Diarrea (J. Carnicer)

Grip (J. M. Corretger) Guarderia (C. Gallart)

H

Hepatitis (J. Carnicer) Hèrnies (J. M. Corretger) Higiene dental (M. A. Mayoral) Hipertensió pulmonar

(J. Casaldàliga) Hipotonia

(J. C. González Casanova)

I

Icterícia (F. Donoso) Identitat (B. Garvía)

Immunitat (A. Martín Mateos) Infecció d’orina (J. M. Corretger)

J

Joc (B. Garvía)

L

Laxitud lligamentosa (J. C. González Casanova) Leucèmia (S. Rives) Llavis (I. Fuertes) Llengua (J. M. Corretger) Llenguatge (B. Garvía) Luxacions (F. Torner)

M

Malabsorció (J. Carnicer) Malaltia periodontal

(M. A. Mayoral)

«Malalties infantils»

(J. M. Corretger)

Malformacions. Dismòrfies (F. Ballesta)

Masturbació (B. Garvía) Megacòlon (J. Carnicer)

N

Nistagme (A. Galán)

O

Obesitat (N. Egea)

Oclusió intestinal (J. Carnicer) Orelles (J. Domènech) Ortodòncia (M. A. Mayoral) Otitis externa (J. Domènech) Otitis mitjana (J. Domènech)

P

Paladar. Cavitat bucal (J. M. Corretger) Parasitosi (F. Donoso) Part (J. Cararach)

Pell (J. Ferrando, I. Fuertes) Peus (F. Torner)

Picadures. Mossegades (I. Fuertes)

Plor en el nen (M. Ugazzi) Pneumònia (E. Quiñones) Prematuritat (E. Quiñones) Programa de Salut (CMD) Psicosi (J. Barba)

Q

Queratocon (J. Puig) 89

91 92

94 96 97 99 99

102 103 104 105 106 107 108

111 112

114

115 117 118

120 123 124 125 128

131 132 135 137

138

140 142 143 144 145 147

148 149 150

152 153 154

157

159 160 162 164 167 167

169 170 171 172 173

174 175 176 178 180 180

183

(9)

R

Restrenyiment (J. Carnicer) Retard psicomotor

(A. Nascimento) Rinitis. Catarro nasal

(J. M. Corretger)

S

Sinusitis (J. Domènech) Son: trastorns

(M. D. de la Calzada) Sordesa (J. Domènech) Suport a les famílies (B. Garvía)

T

Taques congènites (J. Ferrando) Teràpia respiratòria (M. Ugazzi) Tics (A. Nascimento)

Tinyes (J. Ferrando) Tiroide (A. Goday) Torticoli ocular (J. Puig) Tos (E. Quiñones) Trets facials (F. Ballesta) Trets físics de la síndrome

de Down (A. Serés) Tumors (J. Estella)

U

Ulls (A. Galán)

V

Vacunacions (J. M. Corretger) Vitamines (M. Hernández) Vitiligen (J. Ferrando) Vòmits i regurgitacions

(J. Carnicer)

X

Xerosi (J. Ferrando) Xumet (C. Gallart)

Part 3 Addenda

Taules de creixement de nens espanyols amb síndrome de Down (X. Pastor, Ll. Quintó) Programa de Salut per a nens i

adolescents amb síndrome de Down (CMD)

Índex alfabètic 184

186 187

190 190

192 194

196 197 198 200 201 204 205 206

207 209

211

214 215 217 219

221 222

224

225 234

237

(10)

10

Benvolguts pares,

Està àmpliament demostrat que la persona amb síndrome de Down que gaudeix d’una bona integració familiar i social i que té cura de manera eficient de la seva salut física i mental té moltíssimes possibilitats d’arribar a ser una persona sana i equilibrada, de desenvolupar les seves capacitats amb normalitat, de viure una vida plena i de sentir-se útil a la societat.

La Fundació Catalana Síndrome de Down va iniciar la seva tasca l’any 1984 i el 1987 va fundar el Centre Mèdic Down, al qual aviat es van incorporar divuit especialistes, un fet remarcable tenint en compte que en aquell moment la informació mèdica sobre la síndrome de Down era molt escassa.

Al cap de vint anys, l’experiència d’aquests especialistes va ser recollida i publicada en el llibre Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales, una publicació informativa dirigida principalment a metges especialistes.

Amb motiu de la celebració del 25è aniversari de la Fundació, em produeix una doble satisfacció, com a presidenta del Patronat i, sobretot, com a mare d’un jove de 36 anys, poder oferir als pares, a les famílies i als cuidadors aquesta obra en format de diccionari. El seu objectiu és intentar agrupar i acostar la informació mèdica més recent sobre els nens i els adolescents amb síndrome de Down i ser una eina útil que ajudi els pares a entendre i a orientar els processos mèdics i vitals pels quals pas- sin els seus fills.

Les malalties, els trastorns i alguns dels conceptes que apareixen a El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z són els mateixos que per a la resta de la població infantil, tot i que certament moltes vegades una mateixa malaltia no afecta ni evoluciona de la mateixa manera. Cal destacar, també, que no tots els nens han de passar per tots els estats mèdics que es descriuen en el llibre. El més important és que cada nen tingui el seu pediatre de capçalera, que és qui ha de fer-ne el seguiment mèdic i ser el seu referent davant de qualsevol dubte o urgència. És àmpliament conegut que les noves tecnologies faciliten l’accés a informa- ció mèdica d’índole i veracitat diversa que, en ocasions, ens poden con- fondre o desconcertar. Sense pretendre donar respostes ni solucions a

PRESENTACIÓ

(11)

«tot», aquest llibre desitja aclarir, informar i orientar adequadament sobre els interrogants més habituals que es poden trobar els pares.

Cal llegir els capítols amb certa distància. La informació que s’hi ofereix –molt completa i àmpliament contrastada– és fruit de molts anys d’experiència en el nostre Centre Mèdic Down, com també de la col·labo- ració puntual de prestigiosos especialistes externs amb una àmplia expe- riència pediàtrica.

Així mateix, en el pla psicopedagògic, les orientacions que es donen són informatives i contenen elements que ajuden a reflexionar, mentre que l’atenció directa i el suport de la família es deixen en mans dels especialistes.

En alguns temes la informació s’estén a l’etapa adulta. Sens dubte aquest és el proper repte: conèixer i poder atendre de la millor manera les persones adultes amb síndrome de Down que, gràcies als avenços constants de la ciència, viuen cada cop més temps i amb molt bona salut.

Per aquesta raó en cap cas es pot pensar que quan un nen o un adult sigui diagnosticat d’una malaltia, hagi de passar pel quadre sencer que aquí es descriu. Tampoc es pot utilitzar El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z per diagnosticar ni per medicar cap malaltia que no hagi estat valorada per un metge.

Per acabar, vull que aquest llibre sigui un homenatge a tots nou- nats amb síndrome de Down d’arreu del món i, sobretot, els que han nas- cut al nostre país.

Montserrat Trueta Presidenta del Patronat

11

(12)

S’ha generalitzat la convicció que l’acció profunda i decisiva en la criança i la formació d’una persona amb síndrome de Down depèn sobre- tot de la família. Els altres –experts, professionals, institucions privades o públiques– som al seu costat per recolzar-la, orientar-la, completar-la; mai per substituir-la. Per això, si la família no funciona, el resultat final es que- darà sempre curt. Al meu entendre, són quatre els pilars fonamentals sobre els quals descansa l’acció de suport que una institució ha de pres- tar a la família: el primer, tenir cura de l’ambient que envolta el nen amb síndrome de Down amb calidesa, sensibilitat, proximitat, interès, acom- panyament; el segon, ajudar-lo a créixer amb seguretat i, per això, és indispensable contribuir a fer-lo créixer en informació, coneixement i for- mació; el tercer, exercir una acció individualitzada, perquè la persona amb síndrome de Down i la seva família tenen nom i cognoms; i el quart, con- siderar que l’acció és a llarg termini, perquè la síndrome de Down es caracteritza per la permanència des del naixement fins a la mort.

D’acord amb aquestes consideracions, a ningú no li ha de sor- prendre que una institució tan propera a les necessitats familiars com és la Fundació Catalana Síndrome de Down hagi decidit festejar el 25è ani- versari de la seva constitució amb la publicació d’una obra que involucra tots els seus professionals en una tasca d’alta divulgació, com és aquest autèntic diccionari sobre la síndrome de Down en totes les seves nombro- ses i, sovint, complexes implicacions. Es tracta d’una obra difícil, perquè ha calgut elegir, seleccionar, resumir i, a més, obligar-se a fer-ho en un llenguatge que fos alhora senzill, intel·ligible, fiable i rigorós.

Personalment, no conec, com a grup, cap altre conjunt de perso- nes que desitgi estar més i més ben informat que els pares que tenen un fill amb síndrome de Down. Volen tenir coneixements, de vegades gens senzills o elementals, de genètica, de medicina, de pedagogia, de psico- logia, d’habilitats manuals, de jurisprudència, d’activitats socials i perso- nals. Assisteixen a cursos, jornades, congressos, on dialoguen i discutei- xen amb els conferenciants i els ponents. El mateix sol passar amb els professionals que atenen una persona amb síndrome de Down: ja sigui en la medicina, en la pedagogia o en l’acció social, enfrontar-se a la sín- drome de Down es converteix per a ells en un repte que els estimula a incrementar els seus coneixements i la seva formació.

PREFACI

(13)

Doncs bé, aquest llibre constitueix una carta òptima de presenta- ció que, de forma ràpida i organitzada, ha de permetre els pares i els pro- fessionals adquirir aquells primers conceptes i línies d’interès que els aju- daran després a aprofundir i endinsar-se en continguts més especialitzats.

L’interès d’aquesta obra, tanmateix, no acaba aquí. Penso, per exemple, en els professionals de la informació, que tan sovint han de pre- sentar i tractar urgentment temes relacionats amb la síndrome de Down sobre els quals no estan prou informats. O en aquells pares joves que han de fer front a un diagnòstic i es mostren incerts a l’hora de prendre una decisió plena de responsabilitat. Sens dubte aquest llibre els servirà als uns i els altres per enriquir les seves mancances informatives. Per això, no voldria que el servei es convertís en perjudici. Els pares que el llegei- xin per primera vegada no han de pensar que tot el que conté ho tindrà o ho té el seu fill. De la mateixa manera que quan llegim un llibre de medi- cina, no pensem que tot ésser humà pateix les malalties que s’hi des- criuen. També seria decebedor que el llibre s’utilitzés per emplenar d’ar- guments la societat espanyola, tan entestada com està actualment a eli- minar la vida de les persones amb síndrome de Down quan han estat diagnosticades abans de néixer.

Hi ha una frase que, tot i la seva brevetat, engloba una de les grans empentes que impulsen l’acció humana: conèixer més per servir millor. En recórrer les pàgines d’El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z, el lector comprovarà que l’obra és un bell exponent d’aquesta visió eminentment humanista. Un servei acurat per a la gran famíl i a humana relacionada amb la síndrome de Down.

Jesús Florez Catedràtic de Farmacologia

Assessor científic, Fundación Síndrome de Down de Cantabria D i r e c t o r, Canal Down21 (www. d o w n 2 1 . o r g )

(14)

Els nens amb síndrome de Down plantegen als seus pares, ja des del naixement, unes preocupacions superiors a les esperades en els altres fills. S’interroguen sobre la seva constitució, el seu desenvolupament i els seus problemes de salut. La necessitat d’informació afavoreix sovint l’ac- ceptació de conceptes inexactes o esbiaixats, fruit de creences seculars o difosos per mitjans que no tenen una base científica. Només l’accés a res- postes clares i veraces permetrà obviar aquestes inexactituds.

Els pares han de tenir ben clar que les mesures de control i aten- ció que requereixen aquests nens són, en essència, les mateixes que per a la resta de nens de la seva edat. Sense deixar de tenir en compte la pre- disposició a patir certs trastorns o malalties durant determinades etapes de la seva vida, han de saber que les mesures necessàries per prevenir o corregir els possibles problemes de salut no difereixen de les indicades per a la població infantil general. L’efectivitat d’aquestes intervencions en els nens amb síndrome de Down és igual o superior a l’habitual i en ella es basa, en gran part, la longevitat progressiva i la bona qualitat de vida de què avui gaudeixen les persones amb síndrome de Down. La intenció d’aquest llibre és posar a l’abast dels pares i els cuidadors no professio- nals dels nens amb síndrome de Down un text útil, actualitzat, àgil, com- prensiu i allunyat de nocions falses, que representi una primera aproxi- mació o una ajuda sobre les causes i les característiques de la trisomia 21 i les actuacions que requereixen les situacions més freqüents o habituals que poden presentar.

Es presenta en forma de capítols breus, estructurats en tres parts, redactats per més de trenta especialistes, la majoria pertanyents al qua- dre facultatiu del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD), però amb la col·laboració d’altres professionals presti- giosos dels hospitals universitaris de Catalunya i de Quito (Equador).

La primera part vol respondre a les qüestions generals d’índole genètica que planteja la síndrome. La segona part, la més extensa i que dóna títol al llibre, descriu les manifestacions, les particularitats, els tras- torns i les malalties que poden tenir característiques pròpies en els nens amb síndrome de Down, com també els principals procediments per ava- luar-les i tractar-les. Per facilitar-ne la localització i la lectura, apareixen per ordre alfabètic i segueixen una exposició sistematitzada. La tercera part és un annex amb els principals instruments que s’han desenvolupat

INTRODUCCIÓ

(15)

i utilitzat al Centre Mèdic Down de la FCSD per al control i el seguiment dels nens i adolescents espanyols amb síndrome de Down: el Programa de Salut i les taules de creixement específiques per a aquesta població.

Per als seus autors i per a la FCSD, seria una gran satisfacció que el llibre assolís l’objectiu d’ajudar els pares a situar en la seva veritable dimensió els aspectes mèdics pediàtrics relatius a la síndrome de Down, els quals, com s’ha apuntat més amunt, no difereixen en conjunt dels de la resta de la població infantil.

Els editors

(16)

La síndrome de Down és una alteració genètica present en l’es- pècie humana des dels seus orígens, tot i que va ser descrita com a tal fa gairebé 150 anys, quan, el 1866, John Langdon Down s’hi va referir per primer cop com un quadre clínic amb entitat pròpia. Des d’aleshores s’ha avançat en el seu coneixement, tot i que encara queden mecanismes íntims per descobrir. No va ser fins a 1958 que un francès, Jérôme Lejeune, i una anglesa, Pat Jacobs, van descobrir per separat l’origen cro- mosòmic d’aquesta síndrome. Va ser aleshores quan la síndrome de Down va passar a ser una síndrome genètica.

La síndrome de Down és la primera causa coneguda de discapa- citat intel·lectual, ja que representa aproximadament el 25% de tots els casos de retard mental, un tret present en totes les persones amb la sín- drome de Down. En aquesta síndrome cal tenir clars dos punts: 1r) no es tracta d’una malaltia, sinó d’una síndrome genètica que pot condicionar o afavorir la presència de quadres patològics; 2n) entre les persones que tenen aquesta síndrome hi ha una gran variabilitat; tot i que mai no es pot parlar de «graus», hi ha una gran variació d’uns individus als altres, com en la població general. Lejeune deia que el cromosoma de més era com aquell músic de l’orquestra que desafina, com més bona sigui l’orquestra millor es podrà arreglar el resultat final.

Per conèixer millor l’origen de la síndrome de Down, en aquesta secció es repassaran una sèrie de conceptes bàsics relacionats amb la genètica. Els 46 cromosomes humans van ser descrits per primer cop, amb el seu nombre correcte, el 1956. Els cromosomes només són visi- bles, a través del microscopi òptic, en una fase determinada de la divisió cel·lular, denominada metafase. Per estudiar-los i analitzar-los els cromo- somes s’agrupen i ordenen en el cariotip. A principis dels anys setanta es va desenvolupar la tècnica de les bandes, que classificava els cromoso-

Part 1

GENÈTICA I SÍNDROME DE DOWN

(17)

mes de forma individualitzada. Cada cromosoma conté centenars o milers d’unitats bàsiques d’informació genètica: els gens.

La síndrome de Down es produeix per la presència d’una tercera còpia del cromosoma 21 en totes les cèl·lules de l’organisme (trisomia).

En el seu origen es troba el mecanisme conegut com a no-disjunció, que sol aparèixer de forma espontània i relacionat amb l’edat de la mare. Com més anys tingui la mare, més risc hi ha de tenir un fill amb la síndrome de Down. En aquesta secció també es recorda que els trets físics de la sín- drome de Down són deguts a la presència per triplicat de la regió cone- guda com a DSCR (Down Syndrome Critical Region). Els responsables del fenotip Down són els gens situats en aquesta regió del cromosoma 21.

No es pretén donar resposta aquí a totes les preguntes sobre genètica que es plantegi el lector, però es repassen els conceptes bàsics que cal conèixer per entendre millor aquesta síndrome.

(18)

CROMOSOMES

Què són els cromosomes?

Els cromosomes són les estructu- res biològiques que contenen la informació genètica. En l’espècie humana aquesta informació està distribuïda en 23 parells, en total 46 cromosomes.

On es troba la informació genè- tica?

La informació genètica es troba en el nucli de totes les cèl·lules del cos. La informació genètica de l’es- pècie humana està distribuïda en

46 cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendència la meitat de la seva informació genè- tica, és a dir, una còpia de cada un dels parells, en total 23 cromoso- mes. Els cromosomes van ser des- crits per primer cop amb el seu nombre correcte per a l’espècie humana el 1956.

Què significa el terme cromo- soma?

Els cromosomes reben aquest nom perquè son cossos cel·lulars que poden ser sotmesos a tinció:

cromo (color) i soma (cos). Els cro-

Fig. 1.1. Cromosomes (metafase sense bandes)

(19)

mosomes només són visibles a tra- vés del microscopi òptic en una fase determinada de la divisió c e l · l u l a r, denominada metafase (Fig. 1.1). Quan es va incorporar la tècnica de les bandes de tinció, es va poder identificar cada un dels parells amb molta més precisió i van passar-se a ordenar de forma individualitzada.

Quin paper tenen els cromoso- mes en la síndrome de Down?

En la síndrome de Down es pro- dueix una alteració en el nombre de cromosomes del parell 21 (triso- mia). L’error cromosòmic consis- teix en la presència d’una tercera còpia del 21 en totes les cèl·lules de l’organisme.

Sempre és així?

En els casos on no coincideixen els trets clínics amb la presència d’un tercer cromosoma 21, s’ha de sos- pitar la presència d’una trisomia parcial; són casos excepcionals però que cal tenir en compte. En aquests casos s’han d’aplicar tècni- ques diagnòstiques alternatives, com ara la hibridació in situ fluo- rescent (FISH), entre d’altres.

CARIOTIP

Què és el cariotip?

El cariotip és el conjunt de tots els cromosomes d’una persona, orde- nats en parelles idèntiques d’acord amb la seva mida, de major a menor, des del número u fins al vint-i-dos més el parell de cromo- somes sexuals.

Quants cromosomes consti- tueixen un cariotip normal de l’espècie humana i quin criteri se segueix per ordenar-los?

Un c a r i o t i p normal de l’espècie humana consta de 46 cromoso- mes, situats en el nucli de cada una de les cèl·lules de l’organisme. Els cromosomes s’agrupen per pare- lles. Així es formen 23 parelles, un parell de cromosomes del número u, un parell del dos, i així successi- vament fins al parell vint-i-dos; la parella restant està composta pel parell sexual, que és XX si es trac- ta d’una dona i XY si és un home.

Quin és l’origen dels cromoso- mes?

Els cromosomes provenen dels progenitors de l’individu. Cada progenitor aporta la meitat, 23 la mare i 23 el pare, un de cada parell (un del parell u, un del dos, un del tres i així successivament). Pel que fa al parell sexual, la mare sempre aporta en els seus òvuls un cromo- soma X, ja que ella té XX en el parell sexual, i el pare pot aportar espermatozous que continguin el cromosoma X, la qual cosa dóna lloc a individus del sexe femení, i espermatozous amb cromosomes Y, que produiran un descendent del sexe masculí.

Quines diferències hi ha entre els cromosomes d’un cariotip?

Si bé tots els cromosomes porten informació genètica, es distingei- xen dos tipus de cromosomes: els que s’identifiquen amb un número de l’1 al 22, que són els anomenats cromosomes autosomes, i els que s’identifiquen amb les lletres X i Y,

(20)

que són els cromosomes sexuals.

En el c a r i o t i p, els cromosomes s’ordenen segons la mida; el més gran és el número 1 i el més petit el 22, tot i que en realitat s’ha demostrat que el cromosoma 21 és una mica més petit. A part de la mida, els cromosomes s’identifi- quen per un patró de bandes pecu- liar i propi de cada cromosoma.

Les bandes es produeixen per la diferent captació de tinció. Es pot comparar a un codi de barres propi de cada cromosoma i que permet identificar cromosomes diferents.

Aquestes tècniques de tinció són enormement útils en la identifica- ció individual dels cromosomes i en la construcció de cariotips (Fig.

1.2).

Com s’expressa un cariotip?

La nomenclatura utilitzada per expressar un cariotip situa primer el nombre total de cromosomes i a continuació els cromosomes sexuals: així una dona normal seria 46, XX i un home normal 46, XY.

Quina importància té el cario- tip per al diagnòstic de la sín- drome de Down?

El diagnòstic de la síndrome de Down es pot basar en la sospita clí- nica, pels trets físics, però no es pot afirmar que una persona té sín- drome de Down sense que en el cariotip es demostri la presència d’un c r o m o s o m a de més en el parell 21: és la trisomia 21. És per això que els termes «síndrome de

Fig. 1.2. Cariotip de trisomia 21 regular o lliure (fletxa)

(21)

Down» i «trisomia 21» són sinò- nims; el primer seguint un criteri clínic i el segon en referència als aspectes genètics. El cariotip d’una persona amb síndrome de Down s’expressa habitualment com 47, XX + 21 si és una dona (Fig. 1.2) i 47, XY + 21 si es tracta d’un home.

Sempre és així?

Hi ha excepcions en els cariotips de les persones amb síndrome de Down, tot i que en el 95% dels casos són 47, XX + 21 o 47, XY + 21, és a dir, tenen una trisomia

«lliure» o «regular» (Fig. 1.2). Són més infreqüents les trisomies per altres causes, per una translocació o en mosaic.

Quan es pot diagnosticar la síndrome de Down?

La detecció precoç de la síndrome de Down és possible gràcies al diagnòstic prenatal mitjançant un cariotip en líquid amniòtic o en vellositats corials (estudi de la pla- centa). Davant la sospita clínica que un nounat té la síndrome de Down és imprescindible fer un cariotip. Sense un estudi cromosò- mic que detecti un cromosoma 21 de més, ja sigui lliure o en qualse- vol altra de les seves formes, no es pot afirmar que una persona té la síndrome de Down.

GENS I GENÈTICA Què són els gens?

Els gens són cada un dels frag- ments de l’àcid desoxiribonucleic (ADN) que contenen la informació genètica, que és interpretada o lle- gida per la cèl·lula de forma inde-

pendent. Els gens es distribueixen de forma seqüencial al llarg dels cromosomes; així cada cromoso- ma té una successió de gens carac- terística i pròpia. El conjunt de gens s’anomena genotip; l’espècie humana té uns 30.000 gens però encara no se sap la funció de tots.

Quina funció tenen els gens?

Tots els gens tenen funcions con- cretes i individualitzades, indepen- dentment de si estan ubicats en un o altre cromosoma. Això implica que cada gen fa la seva funció sense tenir en compte la localitza- ció, tot i que cada un estigui situat en un c r o m o s o m a concret. Els gens són fragments d’ADN que se situen un a continuació de l’altre formant una seqüència caracterís- tica que, menys en comptades oca- sions, sempre és la mateixa. Els gens que constitueixen els dife- rents cromosomes s’ordenen de forma aleatòria, però sempre és la mateixa; això vol dir que gens con- tigus no tenen necessàriament fun- cions similars o consecutives.

On es troba la informació genè- tica?

Encara que totes les cèl·lules con- tenen tots els cromosomes i per tant tots els g e n s, cada cèl·lula només llegeix o utilitza aquells gens que li són necessaris per fer la funció que se li ha assignat al tei- xit del qual forma part. Així, les cèl·lules del múscul tenen la matei- xa informació que les de la pell, però les seves funcions són dife- rents i els gens que aquestes utilit- zaran són els que corresponen a la seva situació. Podem afirmar que hi ha uns gens que actuen en totes

(22)

les cèl·lules i altres que actuaran només segons la seva ubicació.

També es poden diferenciar els gens que actuen sempre d’aquells altres els efectes dels quals només es produeixen en períodes con- crets del desenvolupament o en circumstàncies que els activen; per exemple, només les cèl·lules de la pell generen pigments per l’estí- mul dels raigs del sol.

Quin paper té la informació g e n è t i c a en la síndrome de Down?

La síndrome de Down, amb els trets que la conformen, és la con- seqüència de la trisomia del parell 21, és a dir, de la presència de tres còpies de la seqüència de gens que formen el cromosoma 21. S’han descrit uns 300 gens en el cromo- soma 21, però només se’n coneix la funció d’alguns. Uns actuen en la fase embrionària, com ara els que intervenen en la formació del cor, la qual cosa explica la freqüèn- cia de cardiopaties en la síndrome de Down. Altres estan relacionats amb funcions cerebrals, per això poden aparèixer lesions semblants a les produïdes en la m a l a l t i a d’Alzheimer.

Quins gens del cromosoma 21 produeixen els trets típics de la síndrome de Down?

En la síndrome de Down està tripli- cat el cromosoma 21, però també apareixen els trets si estan tripli- cats alguns dels seus g e n s.

Aquests gens triplicats formen una zona que s’anomena DSCR (Down Syndrome Critical Region). Sembla ser que és aquesta zona la respon-

sable d’algunes de les característi- ques constitucionals de la síndro- me de Down (malformacions cardí- aques, característiques cranials).

També hi ha casos amb trisomia 21, però amb la pèrdua de la DSCR i sense la presència dels trets físics de la síndrome.

CONSELL GENÈTIC Què és el consell genètic?

És un procés de comunicació entre un consultant o la seva família i el professional responsable de por- tar-lo a terme, on es tracten els problemes relacionats amb l’apari- ció o el risc de repetició (recurrèn- cia) de malalties determinades genèticament.

Quins són els seus objectius?

Els objectius són ajudar la persona o la família a entendre els fets mèdics, el risc d’aparició i de repe- tició del quadre patològic i les opcions possibles de tractament i prevenció del risc, com també a escollir la línia de conducta apro- piada i a actuar d’acord amb aquesta.

Quins són els requisits per ofe- rir un bon consell genètic?

Per oferir un bon consell genètic cal fer un diagnòstic correcte, esta- blir si la causa és genètica o té un altre origen, comunicar els resul- tats a la família o al consultant i proporcionar-los la informació i el suport necessari pel que fa a les possibles opcions que es poden seguir.

(23)

Quin és el consell genètic en la síndrome de Down?

El consell genètic estarà relacionat amb el tipus d’alteració cromosò- mica, amb l’edat de la mare i amb la presència o no d’alteracions en els pares. Després d’un primer fill amb síndrome de Down, els pares amb cariotips normals tenen un risc del 0,5 al 1% de tenir-ne un altre amb síndrome de Down (risc de reincidència), independentment del tipus d’alteració cromosòmica.

Si es tracta de mares d’edat supe- rior als 35 anys, el risc de reinci- dència s’estima en el doble, segons l’edat materna. Els pares portadors de translocacions entre un cromosoma del grup 13-15 i un cromosoma 21 tenen un risc del 2% al 10% de tenir fills amb síndro- me de Down. Per arribar a un con- sell genètic correcte, la presència d’un fill amb clínica de la síndrome de Down i cariotip aparentment normal requereix estudiar el cario- tip amb tècniques de FISH o altres.

TRISOMIA

Què es una trisomia?

Tots els éssers vius tenen parelles de cromosomes. En el cas d’un cariotip humà normal, hi ha 23 parelles de cromosomes. Una tri- somia és l’existència d’un cromo- soma extra, la qual cosa suma un nombre total de 47 cromosomes.

Què origina una trisomia?

Les trisomies solen ser conseqüèn- cia d’errors durant la divisió cel·lular (no disjunció). Poden ser parcials, conseqüència de trenca- ments i recombinacions.

Quins tipus de trisomia hi ha?

Tr i s o m i a r e g u l a r: aquest tipus d’alteració apareix en el 94% dels casos de síndrome de Down i s’ori- gina per la no disjunció (no separa- ció) del parell 21 quan es forma el gàmet masculí o femení, o en la primera divisió cel·lular posterior a la fecundació. En ambdós casos, la primera cèl·lula, a partir de la qual es formarà l’embrió per divisions successives, conté tres cromoso- mes del parell 21 i, per consegüent, aquesta còpia extra està present en totes les cèl·lules de l’organisme (Fig. 1.2). Mosaïcisme: en altres casos, molt poc freqüents (2-3 %), l’error en la divisió cromosòmica no apareix en la primera cèl·lula, sinó en la segona o en la tercera o posterior. En conseqüència, l’em- brió es formarà per la presència simultània de cèl·lules normals i de cèl·lules amb el cromosoma 21 de més. Translocació: aquest tipus d’alteració, que correspon estadís- ticament al 3-4% dels casos de tri- somia, es caracteritza perquè el cromosoma 21 extra, o part d’a- quest, està adherit a un altre cro- mosoma, sovint el 14. En una ter- cera part dels casos de transloca- ció, un dels pares és portador de l’anomalia. Ser portador vol dir que la persona presenta una ano- malia en l’estructura cromosòmi- ca, però atès que això no compor- ta la presència de material genètic de més, no presenta la síndrome.

Aquesta persona pot formar gàme- tes amb un excés de material genè- tic que produiria la trisomia en unió amb un altre gàmet normal.

També és possible que, sense que aparegui la trisomia, els progeni- tors transmetin aquesta anomalia

(24)

equilibrada a la seva descendèn- cia. Per aquesta raó és aconsella- ble que les persones que tinguin un germà amb síndrome de Down per translocació es facin un estudi cromosòmic abans d’iniciar la pro- creació.

Quines són les seves repercus- sions clíniques?

Les alteracions cromosòmiques impliquen una gran quantitat de gens, que augmenten, disminuei- xen o canvien de posició; les seves conseqüències repercutiran negati- vament en el desenvolupament i la seva gravetat dependrà del cromo- soma alterat i del tipus d’alteració, però les manifestacions clíniques aïllades poques vegades identifica- ran el cromosoma implicat.

Hi ha trets específics d’una tri- somia?

Els símptomes específics o carac- terístics són els que es repeteixen o es presenten en l’alteració d’un determinat cromosoma amb més freqüència que en els restants i solen servir d’orientació diagnòsti- ca, però mai no són específics.

Quan s’associen entre si formen síndromes específiques identifica- bles.

Què representa una trisomia 21?

La presència per triplicat dels gens localitzats en el c r o m o s o m a 2 1 (uns 300 gens), i sobretot els de l’a- nomenada regió crítica per a la sín- drome de Down (DSCR), tenen una intervenció en l’origen de les alte- racions anatòmiques i funcionals pròpies de la síndrome.

Hi ha diferències entre les tri- somies 21?

Les manifestacions clíniques pro- duïdes per l’excés de material genètic del cromosoma 21 són les mateixes, independentment que es tracti d’una forma lliure o per t r a n s l o c a c i ó. Només es podrà veure alterat el quadre clínic en aquells casos en què hi hagi un mosaic amb una majoria de cèl·lules normals, o bé si es tracta d’una trisomia parcial, sobretot si no està triplicada la regió crítica de la síndrome de Down, cas en el qual apareixeran un trets clínics més atenuats.

HERÈNCIA

Què és l’herència genètica?

L’herència genètica comprèn tots aquells caràcters que es transme- ten de pares a fills mitjançant la informació continguda en els cro- mosomes i en els gens que els componen. Així, simbòlicament, els cromosomes serien com els lli- bres que contenen la informació;

els g e n s, cada un dels capítols independents o fragments d’ADN que contenen la informació genèti- ca i que en el seu conjunt consti- tueixen els cromosomes; i l’ADN seria el paper i la tinta on s’escriu l’herència, amb un codi de 4 lletres que es combinen entre si de 3 en 3.

Què es l’ADN?

La informació genètica està escrita en l’ADN. Es tracta d’una molècula en forma de doble hèlix enroscada sobre ella mateixa, constituïda per parells de bases que són comple-

(25)

mentàries. D’aquesta manera, si en un costat hi ha una A (adenosina), la seva complementària serà una T (timina); si hi ha una C (citosina) la seva complementària serà un G (guanina). Per tant apareixen dos tipus de parells de bases A-T i C-G.

Imaginem la doble hèlice amb una seqüència i la seva complementà- ria:

ACGTCGTAGCAT TGCAGCATCGTA

Aquest és el mecanisme pel qual es transmet la informació genètica.

En dividir-se la cèl·lula en dues cèl·lules filles, cada una de les filles s’emporta la meitat de la doble hèlice, es parteix de forma longitu- dinal i posteriorment se sintetitza la p a r t complementària. Així, si una cèl·lula s’emporta la part que conté la seqüència

ACGTCGTAGCAT

haurà de sintetitzar la seva comple- mentària, que és

TGCAGCATCGTA

Per a l’altra cèl·lula filla que té TGCAGCATCGTA sintetitzarà la seqüència

ACGTCGTAGCAT

i es reconstituirà així la doble hèli- ce original sense que es perdi o s’alteri la informació que contenia inicialment. Tot i que, en l’ADN, els

parells de bases són contigus, les

«paraules» són de tres lletres (els triplets); així la cèl·lula es llegiria T G C - A G C - AT C - G TA. Cada triplet codifica un aminoàcid i una seqüència d’aminoàcids forma una proteïna que tindrà una missió específica en la cèl·lula.

Quina herència genètica té la síndrome de Down?

Tot i que la síndrome de Down és la conseqüència de la trisomia 21, i per tant es deu a la presència de tres còpies d’una seqüència de g e n s, cal tenir en compte que també s’hereta la informació con- tinguda en els altres cromosomes.

Així, les persones que tenen la sín- drome de Down s’assemblen als seus progenitors com passa amb els altres germans; els que tenen pares alts seran més alts que els que els tenen d’estatura baixa. En aquest sentit, les persones amb la síndrome de Down també poden heretar malalties genètiques que puguin afectar els seus pares o de les quals aquests siguin portadors.

Les persones que tenen la sín- drome de Down poden heretar altres síndromes o malalties genètiques?

Com la resta de la població, poden heretar algun gen anòmal que pro- voqui determinades manifesta- cions clíniques; serien els casos on hi ha una síndrome doble.

DIAGNÒSTIC PRENATAL Quins tipus de diagnòstic pre- natal hi ha?

S’han de diferenciar dos tipus de procediments de diagnòstic prena-

(26)

tal: els de caràcter invasiu i els mètodes no invasius. Entre els pri- mers figuren l’amniocentesi i la biòpsia de còrion, per als quals cal obtenir una mostra de teixit fetal o que tingui el mateix origen, com la placenta. Els segons són mètodes de sospita, no de diagnòstic. Entre aquests destaquen l’ecografia i el triple screening, també conegut com a cribratge bioquímic.

En què consisteix la biòpsia de còrion?

La biòpsia de còrion consisteix en l’obtenció d’una mostra de còrion, que és el teixit que posteriorment constituirà la placenta. Aquest tei- xit té la mateixa informació genèti- ca que el fetus, ja que tots dos pro- cedeixen de la mateixa cèl·lula ori- ginal. La biòpsia ha de fer-se prefe- rentment entre les setmanes 10 i 13 de gestació. Els resultats són el cariotip fetal, que s’obté al cap de pocs dies: entre 2 i 7 dies per a l’a- nàlisi directa de la mostra i de 12 a 15 per als cultius cel·lulars.

Què és l’amniocentesi?

L’amniocentesi consisteix en l’ob- tenció d’una mostra de líquid amniòtic, en el qual hi ha cèl·lules de descamació fetal, les quals, per tant, tenen la mateixa dotació cro- mosòmica que el fetus. La via d’ac- cés al líquid és per punció abdomi- nal, sempre amb control ecogràfic.

L’amniocentesi ha de fer-se prefe- rentment després de la setmana 15 de gestació. El resultat definitiu és l’estudi citogenètic (cariotip fetal), per la qual cosa cal fer un cultiu cel·lular. La seva anàlisi pot trigar entre 12-18 dies, però la mostra pot analitzar-se directament pels mèto-

des de FISH o PCR (reacció en cadena de la polimerasa). El resul- tat s’obté a les 24-48 hores.

De què tracta el diagnòstic pre- natal no invasiu?

Dins de les tècniques de diagnòstic prenatal no invasiu, l’ecografia és un dels més importants i estesos.

Els indicadors (marcadors) ecogrà- fics que fan sospitar que el fetus pot tenir la síndrome de Down són múltiples, tot i que no tots tenen el mateix valor pronòstic.

Què és el cribratge prenatal?

És un sistema per avaluar la proba- bilitat que el fetus tingui la síndro- me de Down, també conegut com a triple screening, que inclou la determinació en sèrum matern d’una sèrie de substàncies bioquí- miques d’origen fetal o placentari.

N’hi ha dos tipus segons quan es faci: en el primer trimestre de ges- tació, en la setmana 12, s’avalua l’edat materna, els paràmetres en el sèrum matern i el plec nucal. En el segon trimestre, l’extracció de sang materna ha de fer-se per eco- grafia entre les 14 i les 17 setma- nes i es valora l’edat materna i dos paràmetres bioquímics. El resultat de l’screening és un coeficient de risc, una possibilitat sobre X que aquest fetus tingui la síndrome de Down.

Quin és l’objectiu d’aquestes tècniques?

Les tècniques diagnòstiques prete- nen demostrar la presència d’un tercer cromosoma del parell 21 en el c a r i o t i p. Les altres tècniques només són sistemes de sospita que s’han de complementar amb

(27)

procediments invasius per al diag- nòstic de la síndrome de Down.

Quins són els signes d’alerta?

Un dels marcadors ecogràfics més potents és el plec nucal o transpa- rència. Es valoren els amidaments realitzats de la distància entre l’os i la pell de la nuca o part posterior del coll, al voltant de la setmana 12 de gestació. Un altre dels paràme- tres que està adquirint recentment una certa rellevància és la presèn- cia o no d’ossificació de l’os del nas fetal: si l’os no està format a les dotze setmanes és més proba- ble que es tracti d’un fetus amb síndrome de Down. Hi ha altres senyals importants, com les altera- cions en la circulació fetal mitjan- çant el sistema Eco-Doppler; s’ha

de recordar que el 40-50% dels fetus amb síndrome de Down tenen cardiopatia. En el resultat del cribratge bioquímic es considera que un risc és alt quan l’índex de risc és superior a 1/250 en el pri- mer trimestre i superior a 1/270 en el segon trimestre (per exemple: 1 en 100).

Quan es recomana du a terme aquestes tècniques?

Les tècniques de diagnòstic prena- tal són voluntàries. Cal tenir en compte que les tècniques invasi- ves tenen un risc de pèrdua fetal que van del 0,5 al 1%. També és voluntària a Espanya l’opció d’inte- rrompre l’embaràs en els casos en què es diagnostica que el fetus té síndrome de Down.

(28)

Part 2

ASPECTES MÈDICS DEL NEN AMB SÍNDROME DE DOWN

De la A a la Z

Les malalties, alteracions i situacions que poden afectar els nens amb síndrome de Down són les mateixes que en qualsevol altre nen. És cert que poden presentar una predisposició particular a partir certes malalties, la qual cosa ha alimentat tòpics que afortunadament s’estan superant. Però també ho és que són menys proclius a tenir-ne d’altres. En qualsevol cas, si es presenten, les seves manifestacions i els seus pronòs- tic i tractament no difereixen significativament dels de la resta de la població infantil. El propòsit d’aquesta secció no és revisar totes les enti- tats de possible aparició durant la infantesa, sinó les més freqüents o que poden tenir una rellevància particular en aquests nens. Apareixen per ordre alfabètic i en cada una es descriuen, de forma sintètica i clara, la definició o el concepte, les manifestacions clíniques de sospita o que aler- tin sobre la necessitat de rebre una ràpida atenció mèdica i, finalment, unes orientacions generals sobre la prevenció i el tractament. Per facilitar- ne la interpretació, s’intercalen capítols dedicats a les exploracions i els exàmens complementaris que sovint requereixen i que formen part dels programes de salut dissenyats específicament per als nens amb síndro- me de Down. Es vol així aportar als pares uns coneixements bàsics, actua- litzats i no tergiversats per informacions errònies o interessades, sobre els possibles problemes de salut dels seus fills.

(29)

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

ABÚS SEXUAL

S’entén per abús sexual qualsevol acte de tipus sexual entre dues per- sones quan una d’elles no ho con- sent. Pot produir-se entre adults, entre un adult i un menor o fins i tot entre menors. L’abús sexual pot considerar-se una forma de mal- tractament físic i emocional.

Característiques generals. L’abús sexual es manifesta de diferents maneres: fregaments o carícies dels òrgans genitals en contra de la voluntat (això també es pot consi- derar assetjament) o tocament dels òrgans g e n i t a l s de l’abusador;

manipulació amb finalitats porno- gràfiques; qualsevol acció que insti la persona de qui s’abusa a presen- ciar contingut sexual impropi (observar l’adult despullat o mentre manté relacions sexuals amb altres persones, veure material pornogrà- fic o assistir a converses de contin- gut sexual) i violació o incest.

L’assetjament de naturalesa sexual inclou una sèrie d’agressions, des de molèsties fins a abusos serio- sos, que poden arribar a involucrar activitat sexual. És també una forma d’abús psicològic i de discriminació il·legal. L’assetjament sexual es manifesta a través d’insinuacions,

sol·licituds de favors sexuals o de qualsevol conducta física o verbal de naturalesa sexual quan es fa de manera explícita o implícita en el seus termes, o com a condició per obtenir una finalitat, o quan la negació és la base per prendre decisions que afecten la persona.

Aquestes conductes tenen el pro- pòsit o l’efecte d’interferir sense raó en l’eficiència del treball o del subjecte que el realitza i en la seva autoestima. L’abús sexual pot ser comès per un desconegut qui, a través de la força o el temor, sotmet l’altre a l’acte abusiu. Ta n m a t e i x , les estadístiques demostren que en la majoria dels casos, l’abusa- dor sol ser una persona coneguda per la família, amb qui la víctima sent un profund compromís emo- cional i que s’ha guanyat la seva confiança. També pot ser un mem- bre proper de la família, amb qui tingui un fort lligam afectiu.

L’abusador sol manipular i fer xan- tatge a la víctima amb el propòsit que aquesta no reveli l’abús, con- vencent-la que si parla desfermarà una crisi familiar. Si la situació d’a- bús es repeteix, els efectes són especialment greus perquè és pro- bable que la víctima se senti culpa- ble per no haver-ho evitat.

(30)

Síndrome de Down. Les perso- nes amb síndrome de Down són susceptibles de patir abusos a causa de la seva fragilitat interior, la dificultat que tenen per oposar- se a un adult o per posar límits, el seu desig d’agradar i la manca d’informació sexual que els dificul- ta identificar l’acció. Aquest darrer punt és molt important, ja que les persones amb síndrome de Down sotmeses a situacions d’a b ú s sexual, sobretot si es produeixen dins de la família, no són cons- cients de la situació o, si ho són, tenen molta por de denunciar-la, ja que no tenen elements suficients per discriminar o valorar el que està passant. Atès que moltes situacions d’abús poden provenir del mateix nucli familiar, com més vulnerable sigui la persona, més difícil li resultarà entendre la situa- ció i posar-hi un límit. Així mateix, les persones amb síndrome de Down solen situar-se en el lloc del desig de l’altre per no sentir-se rebutjades i se sotmeten a la voluntat o al desig de l’altra perso- na amb més facilitat que una per- sona sense discapacitat. Així doncs, davant de qualsevol situa- ció d’abús sexual, la primera difi- cultat és classificar-la com a abús, d i s c r i m i n a r-la, poder-s’hi oposar, poder defensar-se i, naturalment, poder demanar ajuda.

Signes d’alerta. En relació amb l’abús sexual, els signes que poden proporcionar una alerta són feri- des, sobretot en els genitals, ves- tits trencats o tacats, infeccions de transmissió sexual, problemes de comportament inexplicables, de- pressió, manca d’interès per l’acti- vitat sexual o sobreexcitació, em-

baràs i trauma greu. En el cas d’as- setjament, els signes d’alerta són rendiment baix a la feina o a l’esco- la, pèrdua del lloc de treball, aban- donament d’algunes classes, canvi de plans acadèmics o fins i tot abandonament dels estudis, com també pèrdua de confiança vers els ambients on ha tingut lloc l’as- setjament. Tant l’abús com l’asset- jament produeixen depressió com a trastorn psíquic prevalent. També poden generar atacs d’ansietat i pànic, vergonya constant, culpabi- litat, dificultat de concentració, manca de motivació, pèrdua de confiança en un mateix, dificultats de relació i fins i tot intents de suï- cidi. En el pla físic poden aparèixer determinats problemes de salut com alteracions de la pressió arte- rial, insomni, malsons, mal de cap, fatiga, problemes digestius i pèr- dua de pes.

Orientacions preventivotera- pèutiques. El procés mèdic per demostrar l’abús sexual és molt complicat. Es basa en l’elaboració d’una història clínica detallada, destinada a descobrir el fet i a aportar les proves necessàries que puguin demostrar el delicte, i en una exploració física adequada. És un procés complex, ja que molts cops la víctima es troba traumatit- zada i, per raons òbvies, col·labora poc en l’exploració psicològica i en l’examen físic. Si es tracta d’un menor o d’una persona amb disca- pacitat, s’hi afegeix la dificultat d’expressar adequadament el fet.

S’ha de seguir una metodologia concreta, per a la qual hi ha proto- cols establerts que segueix el pro- fessional per fer el diagnòstic. És molt important que la persona

a

b

c

d

e

f

g

h

i

j

k

l

m

n

o

p

q

r

s

t

u

v

x

y

z

(31)

amb síndrome de Down rebi una bona educació sexual i que tingui una informació adequada sobre la sexualitat. També ha de ser instruï- da en la possibilitat de dir que no quan no desitja tenir un comporta- ment sexual o no el considera ade- quat. Quan una persona jove amb síndrome de Down porta una vida mitjanament autònoma, de la mateixa manera que se la prepara per accedir al món adult, el treball i l’oci, se l’ha de preparar per a la vida afectiva i sexual. L’educació sexual i l’establiment de criteris ètics són fonamentals en la prepa- ració de la persona amb discapaci- tat. Sense informació i sense aquests criteris, una persona amb síndrome de Down tindrà molta dificultat per saber si la situació és d’abús o és normal i, per tant, li serà molt difícil denunciar-la.

ACNE

L’acne és una malaltia de la pell molt freqüent, caracteritzada per l’aparició d’induracions arrodoni- des (pàpules), pústules i barbs.

Afecta principalment la cara, el pit i l’esquena, les zones amb major quantitat de glàndules sebàcies.

Està causada per la interacció de múltiples factors genètics, hormo- nals, infecciosos, com també per factors externs que alteren la unitat pilosebàcia.

Característiques generals. L’acne pot afectar tant els homes com les dones de qualsevol edat, per bé que sobretot és freqüent en l’ado- lescència (fins al 85% dels joves en major o menor grau). El fet d’apa- rèixer durant la pubertat i que la cara sigui una de les zones caracte-

rísticament més afectades suposa sovint un fort impacte psicològic per als joves. La forma més comu- na d’acne es coneix com a acne vulgar comuna. Es produeix per un augment de la secreció de les glàn- dules sebàcies, determinat hormo- nalment, que en combinar-se amb cèl·lules mortes de la pell, bloque- g en i taponen el fol·licle pilós.

Aquestes condicions creen un entorn adequat per al P r o p i o n i b a c - terium acnes, un bacteri que infec- ta el fol·licle i n’afavoreix la infla- mació i, per tant, l’aparició de les lesions característiques de l’a c n e.

Síndrome de Down. En les per- sones amb síndrome de Down s’observa una augment de la inci- dència d’a c n e conglobata (a c n e noduloquística) i especialment en els grans plecs (aixelles, engonals, cuixes i regió glútia).

Signes d’alerta. És fonamental diferenciar els diferents graus de manifestació de l’a c n e a l’hora de decidir el tipus de tractament ade- quat en cada cas. En l’acne lleu, les lesions més freqüents no són infla- matòries. Poden aparèixer pàpules i pústules però són petites i poc nombroses. L’acne moderada pre- senta un major nombre de pàpu- les, pústules i de vegades pot afec- tar l’esquena i el pit. L’acne intensa presenta nombroses pàpules i pús- tules, en general amb nòduls infil- trants profunds i quists. Les àrees de pell afectada s’estenen per la cara i també pel tors i l’esquena.

Entre les formes més intenses d ’a c n e es troben l’a c n e n o d u l o- quística i l’acne conglobata, carac- teritzada per abundants lesions nodulars grans i doloroses, i le- sions pustuloses i quists, al costat

a

b

c

d

e

f

g

h

i

j

k

l

m

n

o

p

q

r

s

t

u

v

x

y

z

(32)

de múltiples petites pàpules, pús- tules i barbs.

Orientacions preventivotera- p è u t i q u e s. La majoria de factors que es relacionen amb l’a c n e n o són fàcilment modificables, per la qual cosa, a l’hora de prevenir- l o , cal tenir en compte sobretot els fac- tors externs. Molts pacients millo- ren amb el sol i els banys de mar.

En canvi, tot i la creença popular, no està demostrat que c a p tipus de dieta específica afavoreixi l’aparició de l’a c n e. Sembla que les situacions d’estrès, els exàmens o les discus- sions familiars poden empitjorar- l o . Tots aquests factors afecten de forma individual cada pacient;

cadascú ha d’intentar determinar aquells que més influeixen en el seu trastorn. En els darrers anys s’ha desenvolupat un nombre important de tractaments locals i generals per a l’a c n e, encaminats a disminuir la producció de les glàndules sebà- cies, desobstruir els porus, tractar el Propionibacterium acnes i reduir la inflamació. El tractament, indicat per un especialista - en aquest cas el dermatòleg- ha d’adaptar-se a cada pacient. En general, per a l’a c- n e lleu, s’utilitzen tractaments locals com el peròxid de benzoïl o els reti- noides tòpics. En el cas que les lesions inflamatòries siguin exten- ses, pot estar indicat un tractament a n t i b i ò t i c, ja sigui local o per via oral. L’a c n e moderada requereix normalment un a n t i b i ò t i c oral, a més del tractament tòpic. Si el trac- tament fracassa, i en cas d’a c n e intensa, cal utilitzar altres fàrmacs com la isotretinoïna oral, que han de ser controlats més estretament per l’especialista, a causa dels seus efectes secundaris.

ADENOÏDITIS

Les vegetacions adenoides formen part, juntament amb les amígda- les, del sistema de protecció davant de les i n f e c c i o n s. Estan situades a la part posterior de les fosses nasals, darrera el vel del paladar, per la qual cosa no són visibles a simple vista (Fig. 2.1). La seva inflamació aguda és l’adenoï- ditis.

Consideracions generals. A - questa inflamació s’associa gene- ralment amb una rinitis i produeix, en nens petits, una o b s t r u c c i ó important de les fosses nasals, una secreció nasal espessa o purulenta i febre. Pot acompanyar una amig- dalitis aguda o complicar-se amb una otitis mitjana.

Síndrome de Down. En els nens amb síndrome de Down, la faringe és una mica més reduïda i la respi- ració sol ser bucal, per la qual cosa el quadre és força més freqüent, tot i que en general no és greu.

Signes d’alerta. La secreció nasal, molt freqüent en nens petits, incrementa de volum i s’espes- seeix; pot ser acolorida (signe de sobreinfecció) i pot anar acompan- yada de febre.

Orientacions preventivotera- pèutiques. Aquesta infecció sol respondre bé al tractament antibiò- tic i descongestionant. Si es pre- senta amb certa freqüència es pot fer una adenoidectomia, que con- sisteix en l’extirpació quirúrgica de les vegetacions adenoides, inter- venció que sovint es du a terme de forma sistemàtica en nens petits si alhora s’ha de practicar una amig- dalectomia. Les vegetacions ade- noides redueixen la seva mida de

a

b

c

d

e

f

g

h

i

j

k

l

m

n

o

p

q

r

s

t

u

v

x

y

z

(33)

forma fisiològica a partir dels set o vuit anys, de manera que en l’ado- lescència són pràcticament inexis- tents, tot i que en casos aïllats poden persistir i fer necessària l’extirpació.

ADOLESCÈNCIA- PUBERTAT S’entén per a d o l e s c è n c i a l ’ e t a p a que conjuga el desenvolupament i la maduració de l’ésser humà, caracteritzada per una sèrie de can- vis biològics, psicològics i socials.

Debuta amb la pubertat i arriba fins a la joventut. Etimològicament sig- nifica creixement i, per tant, canvi.

És una època de crisi que implica un funcionament inestable, fins i tot aparentment anòmal, de la per- sona.

Característiques generals. L a pubertat o inici de l’adolescència va unida a canvis corporals, al des- envolupament dels signes genitals externs i a la capacitat de procrear.

Suposa un canvi hormonal que genera una transformació física i psíquica. Canvia el cos i canvien els interessos i els desigs. En aquesta etapa es produeix també una crisi de la imatge i l’esquema corporal. Apareixen regressions i canvis bruscs i l’impuls és tan intens que hi ha una tendència a l’actuació, a l’acció, que en l’ado- lescència sembla normal i que en una altra edat podria entendre’s com un trastorn de conducta: acti- tuds d’oposició, de provocació, rebel·lia, canvis d’humor, quadres depressius i sobretot inquietuds i manifestacions sexuals. També, en

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Fig. 2.1. Esquema del perfil de cara i coll Llengua

Nas

Cartílag tiroide Cordes vocals

Amígdales Vegetacions adenoides

Paladar tou Cornets nasals

Figure

Actualización...

Referencias

Actualización...

Related subjects :