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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

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(1)

ENFERMEDADES

NEUROMUSCULARES

ORTOPEDIA PEDIATRICA

PONENTE:

DAVID MELCHOR.

ASESOR:

DR. GUILLERMO SALINAS.

MAESTROS DEL CURSO : DR. JOSE FERNANDO DE LA GARZA.

DR. AURELIO MARTINEZ.

JOSE ALBERTO MORENO.

(2)

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

 DEFINICIÓN:

 Trastorno no inflamatorio degenerativo primario, de tipo genético, en músculos estriados.

 Miopatia sin afección nerviosa.

( Miopatías Inflamatorias:

Un grupo de enfermedades potencialmente debilitantes que se caracterizan por la

debilidad progresiva e inflamación de los músculos esqueléticos, que se atribuye a

desórdenes del sistema inmune).

(3)

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

 HISTORIA

 “En Mayo de 1847, un niño camino una

cuadra, en 1848, no podia ni siquiera estar de pie;1850, perdió potencia en los brazos.

Meryon,1852.

(4)

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

 HISTORIA

 Duchenne:

Parálisis muscular pseudohipertrófica o mieloesclerótica.

Debilidad progresiva, agrandamiento de músculos,

hiperaumento de los adipocitos de los músculos.

 Gowers:

Signo treparse sobre

las piernas.

(5)

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

Clasificación de Walton:

Distrofias musculares puras.

Recesiva ligada al X.

Distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular de Becker.

Autosómica recesiva:

Escapulohumeral.

Miopatia del cuadriceps.

Autosómica dominante:

Fascioescapulohumeral.

Escapuloperonea.

Distal.

Ocular.

Distrofias musculares con miotonia.

(6)

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

 Causas:

 Gen Xp21, productor de la distrofina, proteína anclada a la membrana celular.

 Existen aberraciones bioquímicas que no se relacionan

específicamente con la

distrofia.

(7)

INMUNOHISTOQUIMICA

 Distrofina.

(8)

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

 CUADRO

HISTOPATOLOGICO.

 Perdida de las fibras musculares.

 Notable variación de las fibras musculares individuales.

 Necrosis de fibras aisladas o grupos de ellas, con signos de fagocitosis.

Hiperplasia del tejido

graso.

(9)

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

CUADRO

HISTOPATOLOGICO

Aumento de tamaño de los núcleos

sarcolemicos.

Aumento del tejido conectivo endomisial.

Dentro del endomisio,

bi y trifurcación de las

fibras.

(10)

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

 CONSIDERACIONES BIOQUIMICAS:

 Disminuye el contenido de creatinina de la orina.

 Aumenta la cantidad de creatina (fuente de energía del músculo).

 Manifestación inespecífica ( no hay

músculo).

(11)

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

 CONSIDERACIONES BIOQUIMICAS:

 Aumento de la creatincinasa.

 Aumento de la aldolasa.

 Aumento de las aminotransferasas.

(12)

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

 Cambios en los músculos:

 Disminución de miosina.

 Decremento en la velocidad de glucólisis.

 Aumento en las catepsinas (enzimas proteo

líticas intracelulares).

(13)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 Incidencia: 13 a 33 por 100000

neonatos.

 Limitado a varones.

(14)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 Primeros síntomas: en los primeros 3 años de la vida.

 Retraso en la aparición de fechas clave del

desarrollo motor.

 Base de sustentación amplia.

 Problemas para

levantarse y subir

escaleras.

(15)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 La afección es simétrica.

 Inicia en la cintura pélvica.

 3 a 5 años después la cintura escapular.

 Pseudohipertrofia.

 Abdomen sobresaliente

y con lordosis lumbar

excesiva.

(16)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 Marcha de puntas .

 La dificultad para

ascender escaleras o levantarse.

 La debilidad tiene distribución proximal.

 Glúteo mayor.

 Abductores.

 Psoasiliaco. Músculos del abdomen.

 Por ultimo músculos

intercostales.

(17)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 En etapas tardías se observa atrofia

muscular .

 Deposito excesivo de grasa

subcutánea.

 En etapas terminales se observa una

imagen de inanición

intensa.

(18)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 Debilidad de sinergistas y no de antagonistas ocasiona contracturas.

 Ejemplo: pie equino.

 Cifoescoliosis.

 Desmineralización de huesos.

 Fracturas por trauma leves.

 Degeneración del

miocardio.

(19)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 Trastornos de personalidad.

 Deterioro intelectual.

 Para los 10-15 años el

niño tiende a estar en

silla de ruedas.

(20)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

SIGNO DE MERYON

(21)

DISTROFIA MUSCULAR BENIGNA DE BEKER

 Se hereda por un mecanismo ligado al X.

 Aparición tardía de los síntomas después de los 7 años.

 La distribución de la debilidad es semejante a la de duchenne.

 La ambulación se conserva hasta la vida adulta.

 La afección surge en etapa media de la vida.

(22)

DISTROFIA MUSCULAR BENIGNA DE BEKER

 Menos común la afección del miocardio.

 Se aumenta en menor grado la

creatinfosfocinasa.

(23)

DISTROFIAS DELOS MUSCULOS DE LA CINTURA ESCAPULAR Y PELVICA.

Distrofia autosómica recesiva.

Afección de los músculos proximales de las extremidades.

Afecta a ambos sexos.

Aparece en el segundo o tercer decenio

de la vida.

(24)

DISTROFIAS DELOS MUSCULOS DE LA CINTURA ESCAPULAR Y PELVICA.

 Progresión lenta.

 Se manifiesta 20 años después de comenzar los síntomas.

 Existen casos graves.

 Los músculos que se afectan primero

son el glúteo mayor, el psoas iliaco y el

cuadriceps.

(25)

DISTROFIAS DELOS MUSCULOS DE LA CINTURA ESCAPULAR Y PELVICA.

 SINTOMAS.

 Caída de los hombros.

 Dificultad para elevar los brazos.

 Incapacidad para subir escaleras.

 La pseudohipertrofia ocurre en menos del 33% de los pacientes.

 Los músculos de la pantorrilla se afectan

hasta fases ulteriores de la enfermedad.

(26)

DISTROFIAS DELOS MUSCULOS DE LA CINTURA

ESCAPULAR Y PELVICA.

(27)

DISTROFIAS DELOS MUSCULOS DE LA CINTURA ESCAPULAR Y PELVICA.

 Las contracturas aparecen pero son menos intensas.

 Nivel intelectual es normal.

 El cuadro histológico de la biopsia

confirmara el diagnostico.

(28)

DISTROFIA

FACIOESCAPULOHUMERAL .

 Afecta músculos de la cintura escapular y cara.

 Afecta ambos sexos.

 Autosómica dominante.

 Prevalecía: 1 caso de cada 20000.

(29)

DISTROFIA

FACIOESCAPULOHUMERAL.

 Comienzo a cualquier edad.

 En sus comienzos hay afección de los músculos de la cara, del pectoral mayor y del hombro.

 Frente lisa y no hay arrugas en los párpados.

 Tardíamente afecta la cintura pélvica.

 Cierre inapropiado de parpados.

(30)

DISTROFIA

FACIOESCAPULOHUMERAL.

 El habla se vuelve poco definida.

 La pseudohipertrofia es rara.

 Las contracturas son leves.

 Evoluciona de forma insidiosa.

 Muchos pacientes sobreviven y llegan a

la edad adulta.

(31)

DISTROFIA MUSCULAR DISTAL

 Ataque inicial de los músculos distales de extremidades.

 Afecta a ambos sexos.

 Autosómico dominante.

 Edad de comienzo:20 – 77 años.

 Afecta a músculos de

manos y pies.

(32)

DISTROFIA MUSCULAR DISTAL

 Torpeza y falta de coordinación motora fina.

 Marcha de pie péndulo.

 Tardíamente la debilidad se extiende

próximamente.

(33)

DISTROFIA OCULAR

 Cuadro raro.

 Se limita a los músculos extraoculares y

elevadores de los párpados.

 Comienza con ptosis.

 Termina con

oftalmoplejía bilateral.

(34)

DISTROFIA MIOTONICA

 Trastorno autosómico dominante.

 La Miopatia afecta los músculos de la cara, maxilares,

extraoculares, de cuello, y distales de

extremidades.

 Miotonía: incapacidad de los músculos

rudimentarios para relajarse

inmediatamente.

(35)

DISTROFIA MIOTONICA

 La debilidad es distal inicialmente.

 Cara inexpresiva.

 Voz monótona y nasal.

 “Facies miopática” .

(36)

DISTROFIA MIOTONICA

 Cuello de cisne por lordosis cervical.

 Se acompaña de

cataratas, calvicie frontal en el varón, atrofia

gonadal.

 Al termino de 20 años

los pacientes muestran

incapacidad grave y la

muerte.

(37)

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

 Debilidad distal mas relacionada con enfermedad neurógena.

 Perdida del sentido vibratorio en enfermedad neurógena.

 Fasciculaciones.

(38)

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

 Con poliomiositis:

 Ocurre en mujeres.

 Existe debilidad de extensores del cuello y dorso.

 Atrofia leve.

 En la biopsia hay degeneración y células

inflamatorias.

(39)

TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS

 No existe tratamiento médico especifico.

 Apoyo con ortesis:

 Ortesis rodilla- tobillo- pie (KAFO).

 Cadera-rodilla-tobillo- pie (HKAFO).

 Corrección de las contracturas:

 Pie equino.

 Contractura en flexión

de la rodilla.

(40)

TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS

 Realizar ejercicios de estiramiento pasivo.

 La inactividad es perjudicial, ocasionando atrofia por desuso de los músculos.

 El reposo duradero en cama ocasionará

perdida importante de la potencia muscular.

 Control de peso.

 Apoyo psicológico (motivar a caminar).

(41)

TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS

 APOYO CON ORTESIS

 Deben utilizarse al final de la ambulación independiente.

 Ortesis suprarotulianas:

 se usarán antes de que el niño quede limitado a la silla de ruedas.

 Amplian el periodo de ambulación.

 Mejoría funcional.

 Evitar la formación de contracturas al

deambular.

(42)

TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS

 APOYO CON ORTESIS

 Ortesis infrarotulianas:

 No contribuyen a la mejoría funcional.

 Su función es evitar deformidades

contracturales del pie y tarso.

(43)

TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS

 SILLA DE RUEDAS:

 Se utiliza cuando el niño no puede seguir con la abulación independiente.

 Debe contar con respaldo para evitar la hiperextensión del cuello.

 Contar con apoyo adecuado para evitar

escoliosis.

(44)

TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS

 Medidas quirúrgicas:

 Equino: elongación percútanla del tendón de Aquiles.

 Equino + varo del retropié: transferencia del tendón tibial posterior.

 Cavo : liberación plantar.

 Cavo rígido: Osteotomía.

(45)

MIOTONIA CONGENITA

ENFERMEDAD DE THOMSEN

Estado de retraso de la relajación de los

músculos después de contracción voluntaria o estimulación mecánica o eléctrica.

Es autosómico dominante pero existen casos

recesivos.

Afecta ambos sexos.

(46)

MIOTONIA CONGENITA

ENFERMEDAD DE THOMSEN

 La causa reside en el sarcolema.

 Puede ser consecuencia de bloqueo en la transferencia de potasio por la

membrana celular.

 El único dato histopatológico es la hipertrofia de las fibras musculares.

 SNC normal.

(47)

MIOTONIA CONGENITA

ENFERMEDAD DE THOMSEN

 MIOTONIA:

 Se detecta durante la lactancia o niñez temprana

 Dificultad para emprender cualquier movimiento activo después del reposo.

 Disminuye con los movimientos repetitivos.

 No hay debilidad muscular.

(48)

MIOTONIA CONGENITA

ENFERMEDAD DE THOMSEN

 Datos de laboratorio:

 EMG:

 Andanada rápida de potencial de acción.

 Crecendo y decrecendo (aeroplano en picada).

 Enzimas normales.

(49)

MIOTONIA CONGENITA

ENFERMEDAD DE THOMSEN

 TRATAMIENTO:

 MEDICO:

 Sulfato de quinina 300mg 2-3 veces al dia.

 Prednisona.

 Se utilizan en casos graves.

 Pronostico:

 El cuadro permanece estático y el paciente

aprende a vivir con el padecimiento.

(50)

MIOSITIS OSIFICANTE

 MIOSITIS.

 Termino general que se utiliza para

describir diversos cuadros inflamatorios de

músculos.

(51)

MIOSITIS OSIFICANTE

 Caracterizada por calcificación y osificación heterotópica en tejido muscular.

 La lesión constituye un factor importante en su patogenia.

 Metaplasia de fibroblastos en el sitio de

daño.

(52)

MIOSITIS OSIFICANTE

 Existen 2 tipos:

 Después de un

traumatismo grave.

 Después de

traumatismos leves y

repetitivos.

(53)

MIOSITIS OSIFICANTE

 Dolor a la palpación.

 Hinchazón valorable con el tacto.

 Dolor con el movimiento.

 Persistencia de los síntomas por mas de

tres semanas.

(54)

MIOSITIS OSIFICANTE

 Rayos X iniciales son normales.

 TAC para valorar la lesión.

 La miositis presenta localización

diafisiaria y

periarticular.

(55)

MIOSITIS OSIFICANTE

 TRATAMIENTO.

 Reposo.

 Inactividad por el lapso de actividad del proceso.

 AINES.

 ibuprofeno (inhibe las prostaglandinas).

 Se reseca si compromete la función en su

fase madura.

(56)

MIASTENIA GRAVIS

 Trastornó

autoinmune que produce en forma sostenida un

anticuerpo contra el receptor nicotínico de acetilcolina en la unión neuromuscular y afecta la

transmisión de

impulsos.

(57)

MIASTENIA GRAVIS

 Caracterizado por fatiga excesiva.

 1 caso cada 50000.

 Se manifiesta a cualquier edad.

 Se observa 4.5 a 1 en las mujeres.

 Se desconoce la causa exacta del

problema.

(58)

MIASTENIA GRAVIS

 GRAVE NEONATAL TRANSITORIA:

 Los lactantes son hijos de madres con miastenia.

 Presentan pocos movimientos espontáneos.

 Reflejo de Moro disminuido.

 Succión débil.

 Ptosis.

 Debilidad de músculos respiratorios.

 El anticuerpo es desechado y el neonato se cura.

(59)

MIASTENIA GRAVIS

 NEONATAL PERSISTENTE.

 La madre no tiene miastenia grave.

 Ptosis, llanto débil, debilidad generalizada.

 Oftalmoplejia externa.

 En general los síntomas son leves.

(60)

MIASTENIA GRAVIS

JUVENIL.

Los síntomas comienzan después de los 10 años.

Ptosis signo inicial mas común.

No puede caminar

tramos largos sin apoyo.

Claudicación de glúteo mayor y medio.

Expresión de tristeza por debilidad de músculos de la cara.

Disartria.

Disfunción respiratoria.

(61)

MIASTENIA GRAVIS

 Puede haber periodos de remisión prolongados.

 Dx: cloruro de edrofonio(TENSILON) positivo al mejorar debilidad de

músculos afectados.

(62)

MIASTENIA GRAVIS

 TRATAMIENTO

 Inmunosupresores.

 Neostigmina: logra alivio parcial o completo de los síntomas.

 PRONOSTICO:

 Favorable, aunque pueden ocurrir crisis.

(63)

POLIOMIELITIS

 Enfermedad infecciosa aguda.

 Causada por virus neurotrópico.

 Virus de la polio 1, 2, 3.

 Invade sistema respiratorio, digestivo y por ultimo SNC.

 Destruye las neuronas del asta anterior y algunos núcleos motores del tallo

encefálico.

(64)

POLIOMIELITIS

 Mecanismo de lesión.

 Directo, por efecto toxico del virus.

 Indirecto, isquemia, hemorragia y edema.

 Las lesiones son sustituidas por cicatriz.

(65)

POLIOMIELITIS

 La parálisis es

flácida y asimétrica.

 El porcentaje de

unidades motoras es variable.

 La recuperación de

la función muscular

es mas notable a los

3 a 6 meses.

(66)

POLIOMIELITIS

 TRATAMIENTO.

 Durante la fase aguda(5 días), es recomendable el reposo absoluto.

 Limitar a mínimo sus actividades.

 Analgésicos.

 Alineación anatómica adecuada del niño.

 Solo ejercicios pasivos suaves.

(67)

POLIOMIELITIS

 Signo de Beevor: desplazamiento del ombligo hacia los músculos mas

potentes.

 Valorar deltoides(C5), ya que diafragma es C4, existe riesgo de insuficiencia

respiratoria.

 La valoración en esta fase no es

exhaustiva.

(68)

POLIOMIELITIS

 La causa del dolor y la hipersensibilidad , se desconoce, probablemente asociada a lesión de ganglios posteriores o

inflamación de las meninges.

 Termoterapia

 Hidroterapia.

(69)

POLIOMIELITIS

FASE CONVALECENCIA.

Restablecimiento máximo de músculos individuales.

Restauración y conservación de arco de movimiento normal.

Prevención de deformidades.

Corrección en caso de que aparezcan.

Alcanzar el mejor estado

funcional del sistema

neromuscular.

(70)

POLIOMIELITIS

 Tratamiento.

 Se realizan ejercicios pasivos.

 Cuando no muestran mejoría en tres meses es poco probable que se recupere.

 Se indican ortesis para una mayor

actividad.

(71)

POLIOMIELITIS

 Trabajar todos los grupos musculares.

 Evitar trabajar solo los músculos fuertes.

 Es importante no fatigar los músculos paralizados, ya que no permiten la recuperación.

 Terapia en alberca.

 Empleo al mínimo de ortesis.

 Se da prioridad al equilibrio

bipodalico.

(72)

POLIOMIELITIS

 FASE CRONICA.

 Corregir deformidades.

 Evitar deformidades.

 Ejercicios de estiramiento pasivo.

 Ejercicios activos de hipertrofia.

(73)

POLIOMIELITIS

 Ejercicios activos:

 Útiles para músculos con función suboptima.

 Para mejorarlos o conservar su función.

 Incluso se realizan contra resistencia.

(74)

POLIOMIELITIS

 Durante esta etapa se enseña a utilizar todos sus músculos activos para lograr la tarea .

 Se permite sustituir los músculos fuertes

por los mas débiles.

(75)

POLIOMIELITIS

 Se utilizan ortesis :

Para apoyar al paciente en la deambulación.

Proteger a un músculo débil del estiramiento excesivo.

Sustituir a los músculos que se han perdido por completo.

Evitar deformidad y posición defectuosa.

Corregir deformidad.

(76)

POLIOMIELITIS

 Parálisis del gemelo y soleo:

 Ortesis infrarotuliana con auxilio de la

flexión plantar.

 Flacidez del tobillo:

 Ortesis de doble acción para tarso.

 Genu recurvatum:

ortesis suprarotuliana.

(77)

POLIOMIELITIS

 Para caderas débiles:

 Receptáculo para muslo con apoyo isquiático

 Ortesis espinales:

 Aparato de Milwaukee.

(78)

POLIOMIELITIS

 CIRUGIA.

 Faciotomía.

 Capsulotomía.

 Transferencias tendinosas.

 Osteotomías.

 Artrodesis.

(79)

GRACIAS!

Referencias

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