Intervención
socioeducativa con
discapacitados
Víctor Cardiel Alonso
ÍNDICE
INTRODUCCIÓN ………... PÁG. 3
TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN ……… PÁG. 3
DIAGNÓSTICO ……….. PÁG. 5
SIGNOS MÁS CARACTERÍSTICOS ……… PÁG. 5
¿QUÉ PROBLEMAS DE SALUD PUEDEN TENER LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN? ……….... PÁG. 6
CUANDO LLEGA UN NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN ……….. PÁG. 7
TRATAMIENTO DEL MENOR CON SÍNDROME DE DOWN …….. PÁG. 8
ASOCIACIONES QUE TRABAJAN CON SÍNDROME DE DOWN … PÁG. 9
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.
Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.
No se trata de genes nuevos, distintos, sino de que los genes propios del cromosoma 21 tienen ahora una mayor fuerza expresiva; es lo que se denomina exceso de carga genética.
Este exceso provoca un fuerte desequilibrio en la cantidad de productos (proteínas) que se forman bajo la influencia de los genes. Al ser tantos los genes que se encuentran sobre expresados, tienen que ser también varios los órganos y sistemas cuyo desarrollo y función van a verse alterados. Entre ellos ocupa un lugar prominente el sistema nervioso central y particularmente el cerebro, lo que va a ser causa de la deficiencia mental, que de modo prácticamente constante acompaña a este síndrome.
Este error congénito se produce de forma espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.
TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL
SÍNDROME DE DOWN
1. Trisomía 21:
celular.
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.
2. Translocación cromosómica:
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par
cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético
translocado.
3. Mosaicismo o trisomía en mosaico:
Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.
Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.
DIAGNÓSTICO
El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down.
El diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.
Algunas pruebas que se pueden realizar son:
1. Amniocentesis
La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba prenatal común que consiste en analizar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto extraída mediante una punción en el vientre dirigida mediante ecografía. Es la prueba prenatal más común para el diagnóstico de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos.
Debido a que la amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espontáneo (ocurre en un caso de cada cien), los médicos sólo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo de alteraciones genéticas o cuando la mujer supera los 35 años de edad en el momento del parto.
2. Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC)
Se basa en el análisis del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo, por lo que proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario existe un riesgo ligeramente más elevado de aborto espontáneo.
SIGNOS MÁS CARACTERÍSTICOS
1. Deficiencia mental. 2. Pliegue en los ojos.
5. Macroglosia (agrandamiento de la lengua) lo que conlleva una alteración en el lenguaje.
6. Relaciones sociales favorables.
7. Buena adaptación al entorno familiar, escolar e incluso laboral. 8. Puede conseguir una total autonomía personal.
9. Son afectivos, sociales, amables y coquetos. Además tienen gran capacidad de imitación.
10. Ojos inclinados hacia arriba.
11. Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. 12. Boca pequeña.
13. Nariz pequeña y achatada en el entrecejo. 14. Cuello corto.
15. Manos y pies pequeños.
16. Baja estatura en la niñez y adultez.
La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas.
¿QUÉ PROBLEMAS DE SALUD PUEDEN TENER LAS PERSONAS
CON SÍNDROME DE DOWN?
Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:
1. Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.
2. Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de lentes, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.
4. Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.
5. Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.
6. Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. El hipotiroidismo congénito puede detectarse mediante pruebas de detección precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.
7. Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer
(caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.
CUANDO LLEGA UN NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN
Desde las 82 asociaciones integradas en DOWN ESPAÑA se presta apoyo a las familias desde el momento mismo en que los padres reciben la noticia de que esperan o han tenido un hijo con síndrome de Down. Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no están solos, sino también para el recién nacido, con el que empezará a trabajar de inmediato todo un equipo
su desarrollo provoca el exceso de carga genética.
Además, DOWN ESPAÑA realiza labores de orientación a los profesionales de la salud acerca de cómo informar a los padres del nacimiento del hijo con síndrome de Down, así como el asesoramiento a través de un programa específico de salud. Igualmente si se trata del diagnóstico prenatal, algo de vital importancia, pues afecta a cómo los padres encaren el nacimiento de su hijo.
Los programas de Atención Temprana se han demostrado fundamentales e insustituibles para la estimulación del aparato sensorial y motor del recién nacido, para la creación de un contexto óptimo dadas las características propias de su aprendizaje y para
proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situación.
Las expectativas del Síndrome de Down son muy buenas si tenemos en cuenta varios aspectos como son:
Una estimulación temprana.
Un programa preventivo de salud.
Una educación para la autonomía.
Programas de lenguaje y lectura.
Buscar alternativas de empleo con apoyo.
Para unir todas, una integración plena.
TRATAMIENTO DEL MENOR CON SÍNDROME DE DOWN
Movimientos de los pies:
1. Mover los dedos de los pies, doblar un pie, después el otro. 2. Separar las piernas, doblarlas, extenderlas y bajarlas.
3. Levantar una pierna por encima de un palo sostenido horizontalmente por el adulto. 4. Tomar una pelota entre los pies.
Desplazamiento sobre el suelo:
1. La Cabra: En posición a cuatro patas, el niño debe golpear con la cabeza una pelota, haciéndola que avance.
2. La Carretilla: El niño tiene las manos apoyadas en el suelo, y piernas extendidas, el adulto coge los muslos del niño, bloqueando las rodillas, bajo sus brazos. El niño debe levantar bien la cabeza y avanzar con las manos.
Ejercicios de motricidad fina:
1. Rasgar y arrugar papeles.
2. Trabajar dedos sobre una superficie plana, avanzando y retrocediendo. 3. Tocar el piano y otros instrumentos.
4. Apretar con ambas manos una pelotita compacta, de esponja o goma. 5. Pintar con diferentes materiales.
6. Modelar con arcilla.
7. Recortar con tijeras y marcar figuras libremente. 8. Recortar con tijeras punta roma figuras estampadas.
9. Armar y desarmar rompecabezas con un mínimo de 10 piezas.
Ejercicios de Logopedia:
1. Movimiento de la lengua dentro de la boca hacia cada uno de los maxilares y debajo de cada uno de los labios sin separarlos.
2. Movimiento de la lengua sacándola y punteando, llegando a la barbilla; hacia la nariz, costado de la boca lo más amplio que se pueda.
3. Jugar a inflar la boca, llenándola con aire y dar golpes suaves sobre los pómulos, expeliendo simultáneamente el aire de una sola vez con un soplido.
4. Soplar hojas de papel con los labios levemente separados, inhalando el máximo de aire posible y exhalando hasta poder doblar la hoja.
5. Soplar una pelota de ping-pong, colocada en el extremo de la mesa y entre dos cuadernos o dos libros, hasta llegar al otro extremo.
Ejercitación bucal:
1. Suprimir el uso del chupete.
2. No tomar leche ni jugos en mamadera. 3. Beber en vaso con bombilla.
4. Beber en vasos o jarritos con mango. 5. Tomar helado en cucurucho.
6. Masticar trozos de plátano, peras, manzanas, hasta llegar a deglutir alimentos como: papas, zapallos, fideos y finalmente carne.
ASOCIACIONES QUE TRABAJAN CON SÍNDROME DE DOWN
1. El siguiente listado recoge una serie de asociaciones que trabajan con Síndrome de Down que me interesaba recopilar. He seleccionado algunas de Castilla y León (por ser la comunidad a la que pertenezco) y las de la Comunidad de Madrid (por
Castilla y León
ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN DE BURGOS
Dirección Pº de Pisones, 49 - 09001, Burgos Castilla y León
Teléfono 947 20 94 02
Fax 947 27 89 97
E-mail [email protected]
Web www.sindromedownburgos.org/
ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN DE PALENCIA
Dirección Antonio Álamo Salazar, 10- bajo - 34004 Palencia Castilla y León
Teléfono 979 710913
Fax 979 710913
E-mail [email protected]
ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN DE ZAMORA
Dirección San Lázaro, 6- 2º E - 49025 Zamora Castilla y León
Teléfono 980 51 08 64 Móvil 980 527 838
E-mail [email protected]
DOWN AVILA - ASOCIACIÓN ABULENSE DE SÍNDROME DE DOWN
Dirección C/ San Juan de la Cruz 36 - Bajo - 05001 Ávila Castilla y León
Teléfono 920 256 257
Fax 920 253 448
E-mail [email protected]
DOWN CASTILLA Y LEÓN
Dirección C/ Tres Amigos, 1, 1º C - 47006 Valladolid Castilla y León
Teléfono 983 227 806
Fax 983 227 806
E-mail [email protected]
DOWN LEÓN- AMIDOWN
Dirección C/ San Antonio s/n. Grupo Escolar Cervantes - 24008 León Castilla y León
Teléfono 987084948
Fax 987807948
E-mail [email protected]
Web www.amidown.org
DOWN SALAMANCA
Dirección Francisco Gil 11-13 - 37003 Salamanca Castilla y León
Teléfono 923 187903 Móvil 617 280 320
E-mail [email protected]
DOWN SEGOVIA -ASIDOS.
Dirección Andrés Reguera s/n- CISS- Bº Albufera - 40004 Segovia Castilla y León
Teléfono 921 443395
E-mail [email protected]
DOWN VALLADOLID
Dirección Pza. Uruguay s/n (Arturo Eyríes) Apartado de Correos 5353 - 47014 Valladolid
Teléfono 983 22 09 43
Fax 983 22 81 26
E-mail [email protected]
FUNDABEM- FUNDACIÓN ABULENSE PARA EL EMPLEO
Dirección Duque de Alba, 6- Portal 1, 2º 5 - 05001 Ávila Castilla y León
Teléfono 920 351054 Móvil 920 223 947
Fax 920225050
E-mail [email protected]
Web www.fundabem.com
FUNDÁVILA
Dirección C/ San Juan de la Cruz 36 - Bajo - 05001 Ávila Castilla y León
Teléfono 920 25 62 57
E-mail [email protected]
Comunidad de Madrid
APADEMA
Dirección C/Moralzarzal, 73 - 28034 Madrid Comunidad de Madrid
Teléfono 917364169
Fax 917350343
E-mail [email protected]
Web www.apadema.com
CENTRO MARÍA CORREDENTORA
Teléfono 917413838
Fax 917429576
E-mail [email protected]
Web www.mariacorredentora.org
FUNDACIÓN APROCOR
Dirección C/ Esteban Palacios, 12 - 28043 Madrid Comunidad de Madrid
Teléfono 917598457
Fax 913003670
E-mail [email protected]
Web www.aprocor.com/
PRODIS
Dirección C/Luis de la Mata, 24 - 28042 Madrid Comunidad de Madrid
Teléfono 917413838
Fax 917429476
E-mail [email protected]
BIBLIOGRAFÍA Y WEBGRAFÍA
1. Down España: www.sindromedown.net
2. March of dimes: Biblioteca de Salud: www.nacersano.org
3. www.ssindromededown.blogspot.com
4. Temario para oposiciones de Magister
