ISSN 0719-9120 ISSN 0718 - 3127 Versión en línea Versión impresa
REVISTA DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA
HOSPITAL SANTIAGO ORIENTE DR. LUIS TISNÉ BROUSSE
Rev. obStet. gINecol. - HoSp. SaNtIago oRIeNte DR. luIS tISNé bRouSSe
FuNDaDaeNelaño 2006
Director Hospital Santiago Oriente Dr. Julio Montt Vidal Dr. Luis Tisné Brousse
Subdirector Médico Dra. María Angélica Silva Duarte Jefe de Servicio Obstetricia y Ginecología Dr. Erasmo González Vigueras
Editor Jefe Dr. José Lattus Olmos
Comité Editorial Nacional Dr. Ítalo Campodónico Garibaldi Dra. Alejandra Catalán Barahona Dra. Angélica Díaz Rojas Dr. Axel Paredes Vargas Dr. Guillermo Rodríguez Aris
Comité Editorial Internacional Dr. Carlos A. Moreno Zaconeta (Brasil) Dr. Jorge Narváez Ayala (Ecuador)
©Servicio de Obstetricia y Ginecología
Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisné Brousse.
Edición gráfica, impresión y distribución:
Corporación Farmacéutica Recalcine - Laboratorios Abbott-Gynopharm
Revista de distribución gratuita a los profesionales médicos de obstetricia y ginecología.
Toda correspondencia debe ser enviada al Editor Jefe, Dr. José Lattus O., a las siguientes direcciones: Revista de Obstetri- cia y Ginecología del Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisné Brousse. Avenida Las Torres 5150, Peñalolén, Santiago.
Teléfono 4725293. E mail: [email protected]
Profesor Dr. Luis Tisné Brousse (1909-1995)
cos, Cartas al Editor.
Correspondencia a Dr. José Lattus O., Editor Jefe a [email protected] o Avenida Las Torres 5150, Peñalolén, Santiago.
INDICE
VOL 12 Nº 1 MAYO 2017
ÍNDICE
EDITORIAL Dr. José Lattus O. 5
Presentación del Libro “Embarazo, parto y puerperio.
Segunda Edición” Dr. Jorge Varas C. 6
PROTOCOLO EN DESARROLLO
El recuento o conteo de compresas en Dr. José Lattus O. 9 obstetricia y ginecología
ARTÍCULOS DE REVISIÓN
Síndrome de Meckel Gruber: Dra. Daniela Navarrete C. 17
Revisión de la literatura y apertura a la discusión Dra. Paulina Pérez G.
bioética en la coyuntura nacional Dra. Trinidad Pinochet de la J.
Dra. Dominique Truan K.
Dr. Ricardo González D.
Técnicas obliterativas en el tratamiento quirúrgico Dra. Valentina De Petris V. 25 del prolapso genital femenino. Revisión de la literatura Dr. Domingo Laiz R.
Dr. Francisco Castro L.
Manejo de la mujer con epilepsia durante el embarazo. Dra. Daniela Navarrete C. 31 Recomendaciones según la evidencia actual Dra. Paulina Pérez G.
Dra. Trinidad Pinochet de la J.
Dra. Miguelina Hernández A.
Acción de la testosterona en mujeres posmenopáusicas Dra. María Paz Henríquez V. 37 Dr. Oscar González C.
Discusión sobre el rol de los fitoestrógenos en la Dra. Carla Berríos L. 43
mujer posmenopáusica Dr. Oscar González C
Dr. Yang Yi Li Zhong
venoso y perimenopausia Dr. Oscar González C.
Estatinas y embarazo Dr. Carlos Millán V. 53
ADDENDUM
Radiaciones ionizantes durante el embarazo, Dr. José Lattus O. 63 los riesgos
INSTRUCCIONES A LOS AUTORES 67
GUÍA DE EXIGENCIAS PARA LOS MANUSCRITOS 69
DECLARACIÓN DE LA RESPONSABILIDAD DE AUTORÍA 70
Señor Decano Prof. Dr. Manuel Kulkuljan Padilla, Autoridades Universitarias. Autoridades Hospitala- rias. Colegas, queridos familiares y amigos.
En este acto, dejamos en sus manos este libro que solo pretende orientar las consultas de los estudiantes y profesionales que así lo requieran y además una orientación a las personas interesadas ajenas a nuestra actividad.
Parte del tiempo que hemos gastado en su realización es tiempo de nuestros queridos familiares, se lo debemos a ellos, y el resto es parte de nuestro ocio.
Este texto se ha convertido inevitablemente en uno de los anhelos de los autores, que es proporcio- nar una perspectiva y antecedentes científicos que existen en nuestra especialidad; el núcleo central es entender el proceso del parto en el ser humano, lo que se ha producido desde hace millones de años y aun hoy, con todo el avance científico y tecnoló- gico, el hombre ha sido incapaz para dilucidar sus secretos.
En estos apuntes los estudiantes de medicina y escue- las afines, encontrarán materiales de clases y seminarios que se han reunido para ponerlos a su disposición, ello como información general y elemental, lo que les per- mitirá llegar a sus internados con una actitud dinámica y así aprovechar al máximo su tiempo disponible para practicar la gíneco obstetricia básica.
Se trata de extractos y puestas al día que podrán inci- tar el interés de los consultantes en las materias referidas al Embarazo, Parto y Puerperio en Obstetricia.
Son los conocimientos previos para complementar la conversación y práctica con los profesores y sus pares en las salas de prepartos, partos y pabellón obstétrico. Ellos están debidamente conformes con los postulados de la pedagogía moderna, aceptados e incorporados a los programas de la Es- cuela de Medicina de la Universidad de Chile. Los materiales que aquí se presentan deben ser debidamente complemen- tados con lecturas personales, en textos y libros, así como artículos y trabajos científicos referidos a los diversos temas tratados. De ahí que resulta muy importante tener en cuenta la bibliografía especializada y utilizada en estos apuntes.
Es importante expresar críticas constructivas a este material de estudio respecto de la claridad en la redac- ción, grado de comprensión y utilidad para los lectores y estudiantes, tales observaciones serán un valioso aporte a los agregados que podrán realizarse a esta versión del libro, ello mejorará notablemente la docencia en este aspecto de las especialidades de medicina.
Lo anterior es una satisfacción para los autores con los resultados obtenidos, y esperamos que el esfuerzo desplegado sea además motivo de interés académico y texto de consulta permanente.
Muchas gracias por su asistencia.
Prof. Dr. José Lattus Olmos EDITORIAL
Rev. obStet. gINecol. - HoSp. SaNtIago oRIeNte DR. luIS tISNé bRouSSe 2017; vol 12 (1): 5-7 ISSN 0718-3127
Presentación del libro
“Embarazo, Parto y Puerperio. Segunda Edición”
Profesor Dr. José Lattus Olmos, Dr. Felipe Mosella Vial, Dr. Ricardo Mizraji Águila.
Dr. Julio Montt Vidal, Director del Hospital Santia- go Oriente, Dra. María Angélica Silva, Subdirectora Médica del Hospital Santiago Oriente, Dr. Manuel Kukuljan Padilla, Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, Dra. Catalina Soto, Di- rectora de CRS Cordillera, estimados colegas, amigos y familiares de los autores.
Quiero en primer lugar agradecer al Dr. José Lattus Olmos, Dr. Felipe Mosella Vial y Dr. Ricardo Mizraji Águila, el permitirme presentar su Libro “Embarazo, Parto y Puerperio, segunda edición” y señalar que es un gran honor poder destacar la obra que nos convoca, creación académica de importancia y trascendencia, rea- lizada por destacados amigos y colegas.
En cada obra de arte y este libro lo es, se debe dis- tinguir en lo que cada persona interpreta del texto, en este caso el verla y leerla y por otra parte, aquello que los autores pensaban, sentían, vivían mientras la realizaban.
Este libro que hoy ve la luz en el seno de una ceremo- nia académica, fue realizado durante un largo período de sus vidas, por tanto todo aquello que los acompañó mientras lo realizaban, sentimientos, emociones, son parte de su vida interior, de su mundo simbólico.
Dr. José Lattus Olmos, recibe en 1972 el título de médico cirujano, otorgado por la Universidad de Chile.
Después de cumplir cinco años como médico ge- neral de zona rural en Vallenar y Salamanca, realiza el programa de formación de especialista en obstetricia y ginecología en el período comprendido entre abril de 1978 y marzo de 1981, en la Maternidad del Hospital del Salvador.
Entre julio de 1981 y marzo de 1996 se desempeña en la Maternidad del Hospital Félix Bulnes como médi- co jefe de turno y médico tratante.
Regresa en 1996 a la Maternidad del Hospital del Salvador al ganar por concurso un cargo 22-28 horas.
Posteriormente se traslada al Hospital Santiago Oriente, donde desarrolla actualmente sus actividades asistencia- les y académicas.
En 1997 la Comisión de Evaluación Académica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, te- niendo en cuenta sus relevantes antecedentes y lo valioso de su labor docente y científica lo asciende a la categoría de Profesor Asistente y el año 2003 alcanza la jerarquía de Profesor Asociado de Docencia.
Dr. Felipe Mosella Vial, recibe su título de médico cirujano el año 2008, otorgado por la Universidad de Chile. Es especialista en obstetricia y ginecología con subespecialidad en patología mamaria, realizando su trabajo asistencial en el Hospital Santiago Oriente y docencia de pre y posgrado.
Dr. Ricardo Mizraji Águila, posee el título de médi- co cirujano, entregado por la Universidad de Chile en 1990. Especialista en Anestesiología se traslada desde la Maternidad del Hospital del Salvador al Hospital San- tiago Oriente el año 2002, realizando la función de Jefe de Unidad de Pabellones y Anestesiología entre los años 2004 a 2007 y 2010 a 2016. Realiza además docencia de pre y posgrado.
A los tres autores, les une la vocación asistencial y docente, por tanto no es una coincidencia encontrarlos juntos en la publicación del texto que hoy nos reúne.
El año 2007, el Dr. José Lattus publica el libro “El Parto en Obstetricia” un texto atractivo con imágenes explicativas y esquemas especialmente diseñados para facilitar la docencia de pregrado en la especialidad de obstetricia.
En esta obra sintetiza su vasta experiencia clínica, vivida intensamente en las salas de preparto y parto, unidades en las que, por vocación, se ha desempeñado en forma preferente durante su vida profesional.
El año 2008, el Dr. José Lattus junto al Dr. Felipe Mosella publican la primera edición del libro “Embara- zo, Parto y Puerperio”.
El año 2012, el Dr. Lattus nos vuelve a sorprender gratamente con el Libro “Embryulcia: El Fórceps en la Obstetricia”. En esta verdadera obra de arte, realiza un recorrido y análisis histórico del fórceps, sus distintos tipos y variedades, su evolución, sus indicaciones a través del tiempo en los distintos países y por distintos autores, de una manera ágil, amena, que estimula seguir leyen- do, a querer saber más, qué más dice cada página de su libro, hasta las conclusiones actuales respecto a qué tipo de fórceps emplear y bajo qué condiciones anatómicas, con el fin de obtener el mejor resultado, un hijo sano y la madre sin complicaciones.
Hoy nos invita nuevamente, junto al Dr. Mosella y el Dr. Mizraji, a conocer y compartir la segunda edición de su libro “Embarazo, Parto y Puerperio” que en sus 300 páginas, con ilustraciones didácticas, presenta las bases clínicas de la obstetricia, las que deben ser aprehendidas por quienes aspiran a ser médicos y posteriormente gíne- co obstetras de excelencia.
Para acceder al conocimiento práctico de la especiali- dad, debe dominarse primero los conceptos teóricos, los cuales son finamente detallados en el texto: Semiología obstétrica, Pelvimetría interna con los respectivos diáme- tros de la pelvis femenina, Planos de Hodge, Variedades de posición de la cabeza fetal, Asistencia de parto en po- dálica, son algunos de los conceptos que muchos deben aprender y otros deben recordar.
La edición actual, corregida y mejorada, dedica más de veinte páginas a la anestesia obstétrica, destacando los tipos de anestesia regional, fármacos utilizados, técnica
de punción lumbar, anestesia general en la embarazada y las complicaciones inherentes a dichos procedimientos.
Los autores han sabido conjugar el cumplimiento de las responsabilidades asistenciales inherentes a sus cargos como médicos del servicio con una especial entrega en el plano de la docencia orientada tanto a la formación de pregrado, de alumnos e internos de la carrera de medi- cina, como de posgrado con los médicos del programa de formación de especialistas en obstetricia y ginecología del Campus Peñalolén de la Facultad de Medicina Uni- versidad de Chile. A todos ellos van guiando y adiestran- do por los senderos de la ciencia y arte de la obstetricia.
Además de entregar a becados e internos cono- cimientos teóricos y destrezas en los procedimientos quirúrgicos e instrumentales, consideran de la misma importancia el inculcarles responsabilidad y valores. La responsabilidad se entrega dando el ejemplo, llegando temprano, trabajando fuerte y dedicándose al estudio;
pero resulta igualmente necesario enseñar la importancia de respetar la dignidad y autonomía del ser humano que requiere de nuestra ayuda.
En el inicio del libro destacan la necesidad de res- petar los principios de confidencialidad y privacidad y enfatizan la trascendencia de la relación médico-paciente con las siguientes palabras:
“No necesariamente aquel médico que posea más co- nocimientos va a ser el más solicitado por sus pacientes, sino aquel que ha sabido escuchar, captar la confianza y credibilidad de ellos y es capaz de expresarse en forma natural y entendible, el que se encontrará en mejor posición para lograr diagnósticos más precisos y de esa manera orientar tratamientos eficaces y seguros”.
Lo realizado por los autores es un documento exito- samente logrado, que pasa a formar parte de la galería de obras de la medicina chilena y latinoamericana. Su libro traspasa fronteras. Su libro enriquece a las generaciones médicas actuales y futuras.
Aquellos que se inician en la búsqueda de los primeros conocimientos de este arte magnífico que es la obstetricia así como los que continuamos nuestra búsqueda permanente, nos deleitaremos con este texto que ilumina el conocimiento.
El Profesor Lattus conoce la extensión del concepto filantropía. Dar conocimiento a otros, compartir lo aprendido con esfuerzo, es parte de esta labor sublime, a la que están llamados todos los hombres de bien.
Entregarles herramientas a los aprendices engrandece al maestro. Aquel que no teme enseñar a otro, aquel que impulsa a los que vienen detrás, para dejarles el relevo, será respetado y recordado con cariño, siempre.
Sólo quiero solicitarle que persista en su labor y po- damos celebrar muchos momentos como éste.
Las personas están cansadas de la búsqueda mate- rial sin sentido, de transitar por la vida sin respuestas.
Quieren oír acerca de una verdad que no estreche sino ensanche, que no oscurezca sino ilumine, que no se escu- rra sobre uno como agua sino que penetre conmovedora hasta el alma.
Desde ese lugar, reitero mis agradecimientos al Dr.
Lattus, Dr. Mosella y Dr. Mizraji, por permitirme estar hoy aquí, reconociendo sus méritos y logros en beneficio de las pacientes y sus hijos que merecen todo nuestro respeto y dedicación.
Dr. Jorge Varas Cortés
eDItoRIal
Rev. obStet. gINecol. - HoSp. SaNtIago oRIeNte DR. luIS tISNé bRouSSe 2017; vol 12 (1): 9-16 ISSN 0718-3127
PROTOCOLO EN DESARROLLO
* Ginecólogo Obstetra. Profesor Asociado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile. Área Oriente-Peñalolén de Santiago. Servicio de Ginecología y Obstetricia. Hospital Santiago Oriente, Dr. Luis Tisné Brousse.
Correspondencia: [email protected]
Recibido el 12 de diciembre, 2016. Aceptado el 2 de marzo, 2017.
El recuento o conteo de compresas en obstetricia y ginecología
José Lattus Olmos*
ReSumeN
El objetivo principal de esta presentación es establecer una normativa, hasta ahora inexistente en nuestro hospital, que asegure la máxima calidad en la prestación de cuidados al paciente que debe someterse a cirugía en el Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisné Brousse.
Los cuerpos extraños olvidados en el paciente constituyen la raíz de gran número de problemas deonto- lógicos, legales y económicos. Con el objetivo de evitar estos problemas, cualquier quirófano debe tener establecido un protocolo para realizar el recuento de todo el material quirúrgico, y sobre todo las com- presas, gasas y tórulas utilizadas en todas las cirugías, llámense laparotomías derivadas de la ginecología, operación cesárea y en el canal del parto en la atención del mismo o en el parto instrumentado.
Cómo y cuándo realizar el recuento, quiénes deben llevarlo a cabo, el registro, la actuación ante una in- cidencia, precauciones a tomar... son pautas importantes a seguir por todo el personal que trabaja en un quirófano. Incluyendo la existencia de protocolos para la manipulación de los distintos equipos auxiliares.
El estricto respeto de estos protocolos asegura al paciente una adecuada protección, y al personal que tra- baja en quirófano, seguridad (control de infecciones, control de inventario, minimización de lesiones...).
Este protocolo se ha llevado a cabo siguiendo la estructura de los manuales y procedimientos que existen en nuestro hospital y aquellos cuyos detalles son dados a conocer en las publicaciones respectivas.
Palabras clave: Recuento de compresas, cuerpo extraño, complicaciones y morbimortalidad.
SummaRy
The target main of this presentation is establish a normative, until now non-existent in our hospital, that secure the maximum quality in the provision of care to the patient that must submit is to sur- gery in the service of Gynecology and obstetrics of the Hospital Santiago East Dr. Luis Tisné Brousse.
Forgotten foreign bodies in the patient constitute the root of large number of ethical, legal and econo- mic problems. In order to avoid these problems, any operating room must have established a protocol to carry out the recount of all surgical material, and especially compresses, gauze and swab used in all surgeries, called laparotomy derived Gynecology, cesarean and in the care of the birth canal or in the instrumental delivery.
INtRoDuccIóN
El recuento o conteo de compresas en obstetricia y ginecología, es de sumo importante, ya que el conteo falsamente correcto por compresas pegadas, cansancio del equipo quirúrgico, operación difícil por sangrado profuso, en horario nocturno, imposibilidad de recuen- to (urgencia extrema, riesgo vital), múltiples equipos quirúrgicos, cambio de personal durante la cirugía, in- esperado cambio del plan quirúrgico, compresas que se llevan fuera del pabellón por inexperiencia del personal, compresas en la basura, en la placenta, en la vagina, etc.
Pone en riesgo, a veces vital, a una paciente y al equipo médico que interviene1, 2.
Los cuerpos extraños olvidados en un paciente, en cualquiera de las circunstancias enumeradas anterior- mente, constituyen un sinnúmero de problemas deon- tológicos, legales y económicos. La arsenalera, junto con la pabellonera y el cirujano responsable del quirófano en ese momento deben efectuar y responsabilizarse del cor- recto recuento de compresas, gasas, tórulas así como del material quirúrgico utilizado en la cirugía1-3.
Los datos disponibles lo estiman en 1:8.800 cirugías generales y 1:1.000-1.500 cirugías abdominales. Y sobre todo que es un evento prevenible1.
La Tabla 1, enumera los tipos de cuerpo extraño y los porcentajes de los diversos instrumentos, así como el porcentaje de los diversos sitios de retención.
Las medidas de seguridad a fin de evitar la pérdida de objetos quirúrgicos en una laparotomía o canal vaginal
incluyen ciertas reglas concernientes a su utilización.
Estas reglas están casi universalmente aceptadas y deben ser seguidas con exactitud. Su infracción pone en peligro la vida del paciente, ya que se puede producir infección posoperatoria o una grave complicación si uno de los ob- jetos antes numerados es olvidado en el procedimiento realizado. Las consecuencias de ello son sumamente graves, ya que el organismo responderá ante cualquier cuerpo extraño. El incremento de la inflamación en la herida operatoria quirúrgica, la fiebre y la infección de ella son evidentemente posibles4-8.
Por ello, para asegurarle a la paciente una adecuada protección, los materiales deben contarse antes y después de su uso. Las cantidades y tipos de compresas, gasas tórulas e instrumental utilizado varían en cada interven- ción quirúrgica9.
Dado que los recuentos de material se consideran como algo esencial para la práctica segura, y configuran la calidad de atención, el equipo quirúrgico que omite su recuento y el servicio que no establece procedimientos ni protocolos para dicho recuento o conteo podría estar en una seria posición legal10-13. Figura 1.
objetIvo
Estandarizar, actualizar y socializar el procedimiento de Recuento o conteo de Compresas y otros elementos utilizados en las diferentes intervenciones realizadas en el pabellón obstétrico y ginecológico, para disminuir el How and when make the count, who should bring it to out, the record, the performance before an incidence, precautions to take... are guidelines important to follow by all the personal that works in an operating room. Including the existence of protocols for handling the various auxiliary equipment.
Strict respect for these protocols ensures the patient adequate protection, and personnel working in the operating room, security (infection control, inventory control, minimizing injury...). This Protocol is carried out following the structure of the manuals and procedures that exist in our hospital and those whose details are given in the respective publications.
Key words: Compresses count, foreign body, complications and morbimortality.
riesgo de eventos adversos relacionados con el manejo de las compresas, controlar su uso y garantizar el bienestar de la paciente, lo que redundará en la calidad de la atención otorgada. Al mismo tiempo definir aquellos procedimien- tos quirúrgicos en los cuales se debe llevar un registro del recuento de compresas y elementos quirúrgicos.
Llevar un adecuado registro de la cantidad de com- presas utilizadas para cada procedimiento quirúrgico en el formato establecido por la institución, para asegurar al paciente una adecuada protección, para ello los mate- riales se cuentan antes, durante y después de su uso en cada intervención.
Los recuentos también se realizan con el fin de contro- lar las infecciones, una compresa o aguja contaminada que pasa desapercibida al final de la intervención puede entrar en contacto con el personal que recoge y limpia el pabellón y realiza el inventario o revisión de la caja quirúrgica.
El control del inventario se verifica dando cuenta de la totalidad de instrumentos; así se asegura que éstos no se desechen accidentalmente con los paños, evitándose lesio- nes al personal que pudiese entrar en contacto con ellos.
Ámbito de aplicación
Este protocolo de actuación, frente al recuento o conteo de compresas, gasas y otros materiales quirúrgicos, es específico para el servicio del pabellón obstétrico y gine- cológico y va dirigido a todos los profesionales médicos, matronas y técnicos de enfermería que laboran en un área quirúrgica y está orientado a disminuir los riesgos de oblito en las cirugías, así como también, disminuir los riesgos de bioseguridad para el personal y de esta forma brindar una atención segura y de calidad en la atención de todas nuestras pacientes quirúrgicas.
Población a aplicar
Toda paciente que entre en el área quirúrgica, para cualquier tipo de procedimiento obstétrico, ginecoló- gico o de parto, se le debe aplicar este protocolo para el conteo y recuento de compresas, gasas y otros objetos quirúrgicos.
Personal que interviene
Todo el personal debe participar para la realización de la técnica, procedimiento o proceso tal cual se describe a lo largo del protocolo.
Material
Las compresas son gasas de algodón finamente tejidas, contienen una cinta para su manipulación y una cinta radio opaca que ofrece una doble seguridad, se utilizan para el secado de manos poslavado quirúrgico, absorber sangre y líquidos corporales, proteger tejidos, aplicar presión o tracción y separar estructuras para una mejor visualización del área quirúrgica. Figura 2.
Figura 1. Importancia del recuento de compresas en una inter- vención quirúrgica.
Figura 2. Utilidad de las compresas en intervenciones quirúrgicas.
elRecueNtoocoNteoDecompReSaSeNobStetRIcIaygINecología
Tipos de compresas
Existen diferentes tipos dependiendo de sus usos, pero aquí nos referiremos a las más utilizadas para nuestros procedimientos quirúrgicos y partos.
• Compresas: Con y sin cinta de contraste de igual tamaño. Las compresas con contraste se llaman compresas de laparotomía y están confeccionadas con un lazo de tela de algodón en una esquina ma- yormente de color azul para su mejor visualización y con el fin de aplicarse campos al lazo e impedir que quede dentro de la cavidad durante el cierre de la herida.
• Gasas: Con y sin contraste y de iguales dimensiones.
• Tórulas: Sin contraste. Deben ir siempre montadas en una pinza. Las que se colocan en la mesa y en el campo estéril deben ser detectables por los rayos X.
Instrumentos punzantes
• Hojas de bisturí.
• Hojas de bisturí electro-quirúrgico.
• Agujas quirúrgicas, desechables o reutilizables.
• Cualquier otro tipo de material punzante (iv, im, sc, catéter venoso, redón, etc.) que en un momento determinado pueda ser incorporado al campo.
Instrumental
Variará dependiendo del tipo de cirugía pero se debe contar siempre.
Secuencia de actuación
La regla general acerca de si se debe efectuar el recuento de objetos quirúrgicos o no, es:
• “si un objeto puede perderse dentro de la herida qui- rúrgica, en una laparotomía, debe seguirse el procedi- miento completo de recuento del mismo, antes de que se efectúe la primera incisión”.
compReSaS
Medidas generales
En la mayoría de nuestros hospitales, existen paquetes con un número determinado de compresas gasas o tórulas que previamente se han retirado del servicio de esterilización o de negociador externo que provee de insumos al hospital correspondiente, son generalmente desechables. Si durante el recuento inicial o al incorpo- rarlo al campo, el paquete contiene un número mayor o menor al indicado, el paquete entero se devuelve a la
pabellonera y se retira del pabellón. No es buena política intentar corregir errores o compensar discrepancias.
• Según se van usando las compresas se las arroja den- tro de un cubo o compresero con ruedas o cualquier otro dispositivo preparado a tal efecto.
• Los recuentos se realizan de forma audible, deben realizarse de manera ordenada con numeración con- secutiva, y no apresuradamente ni de forma sumato- ria.
• Durante los recuentos cada compresa gasa o tórula debe separarse y contarse individualmente.
• Para el recuento la pabellonera utilizará unas pinzas o lo realizará con guantes.
Forma de contar
• La arsenalera toma en una mano el paquete completo de compresas, el pulgar debe estar sobre el borde de las compresas plegadas.
• Agita el paquete suavemente para separar las compre- sas.
• Con la otra mano, va sacando las compresas del pa- quete, una a una, numerándolas en voz alta mientras las apila sobre la mesa.
Procedimiento de recuento
Este es un método para responder de los utensilios que se depositan en la mesa estéril con el fin de ser usados durante la intervención quirúrgica.
Primer recuento
Lo realiza la persona que empaqueta los artículos en uni- dades estandarizadas para su esterilización. Si es una pre- sentación comercial este recuento lo hace el fabricante.
Segundo recuento
La arsenalera, pabellonera e incluso con la colaboración del cirujano cuentan juntos todos los paquetes antes de que comience la intervención quirúrgica. Estos recuen- tos son el punto de partida para los siguientes recuentos.
La pabellonera anotará inmediatamente el número de artículos de cada tipo en el registro ad hoc o tablero.
Los paquetes adicionales se cuentan en lugar aparte lejos de los ya contados, por si fuera necesario repetir el recuento o desechar el artículo.
El recuento no debe interrumpirse. Si debido a una interrupción, un despiste o alguna otra razón, se debe dudar de que sea correcto, entonces se repite.
Tercer recuento
Antes de que el cirujano inicie el cierre de la laparoto- mía, o terminada la revisión y sutura del canal vaginal en el parto, se debe realizar recuentos en tres áreas:
1. Recuento en el campo operatorio: Esta área es la primera que debe contarse para no retrasar el cierre de la herida y prolongar la anestesia. El cirujano o el ayudante ayudan al instrumentista al recuento del campo quirúrgico.
2. Recuento de la mesa: La arsenalera y circulante cuen- tan juntos todos los artículos que hay sobre la mesa del instrumental y la mesa de Mayo, si se utilizó, mientras el cirujano y ayudante inician el cierre de la herida operatoria.
3. Recuento del suelo: La pabellonera cuenta las com- presas y demás artículos que se han recogido del suelo o están fuera del campo estéril. Estos recuentos deben ser verificados por la arsenalera.
La pabellonera totaliza los recuentos del campo, de la mesa y del suelo. Si el segundo y el tercer recuento coinciden, el instrumentista le informa al cirujano que los recuentos están correctos (recuento completo). Lo ideal es que sean dos personas las que hacen el recuento.
Cuarto recuento o recuento final
En ocasiones, se realiza un recuento final al cerrar el tejido celular subcutáneo o la piel.
Sólo se le debe notificar al cirujano que un recuento es correcto cuando se haya terminado de contar física- mente, con números de forma sucesiva.
Solo se realiza para verificar los demás recuentos.
La pabellonera documenta en el registro del paciente qué se ha contado, cuántos recuentos se han realizado y por quién, y si los recuentos son correctos.
Si se retiene intencionadamente o deja alguna com- presa o gasa, especialmente en los casos de canal del par- to y cirugía vaginal ginecológica con bastante frecuencia, para hacer un relleno hemostático (taponamiento) o si
un instrumento tiene que permanecer junto al paciente, también debe documentarse en el registro del paciente, especialmente si queda profundamente instalado y no se ven sus extremos. Figura 3.
Recuento incorrecto
Si en cualquier momento durante el procedimiento quirúrgico el recuento no coincide con el número de elementos contados previamente, se repite el recuento a fin de verificar la pérdida. Se deben seguir ciertos proce- dimientos de forma estricta:
• Informar al cirujano inmediatamente.
• Repetir el recuento completo.
• Buscar el artículo de forma que:
La pabellonera buscará en los recipientes de basura, bajo los muebles y especialmente debajo de la mesa quirúrgica, en el suelo, en el cesto de la lavandería y por todo el quirófano.
La arsenalera buscará en los paños, y debajo de los artículos de la mesa de Mayo y del instrumental.
El cirujano buscará en la herida y en el campo qui- rúrgico, en el caso de cesáreas, en las zonas laterales que se relacionan con la perforación del paño quirúrgico para la incisión de la laparotomía.
La pabellonera llamará a su supervisor, en este caso a la matrona a cargo del pabellón obstétrico inmedia- tamente para que compruebe el recuento y ayude en la búsqueda.
Después de agotarse todas las opciones de búsqueda, y que se mantenga el conteo o recuento incompleto, la normativa estipula que se le realice una radiografía de abdomen simple al paciente antes de que éste abandone el quirófano, para observar las cintas radio opacas.
Figura 3.
elRecueNtoocoNteoDecompReSaSeNobStetRIcIaygINecología
Tanto la arsenalera como el cirujano pueden indicar que se tome una radiografía inmediatamente con un por- tátil, pero también a causa de la situación del paciente o por tener una seguridad razonable, basada en la explora- ción de la herida, de que el elemento no está en el pacien- te, el cirujano puede preferir completar primero el cierre.
Respecto de ello comentar: La radiología es una buena herramienta con que se cuenta para minimizar el riesgo de abandonar un cuerpo extraño. Algunos propo- nen la radioscopia rutinaria y otros, selectiva en algunos casos, como:
• Imposibilidad de recuento
• Conteo discrepante
• Screening en pacientes de alto riesgo (obesos, urgen- cia, etc.)
Se describen falsos negativos de la radioscopia, que puede llegar hasta 10%.
Algunos estudios han demostrado mayor seguridad cuando es interpretado por radiólogo.
Agujas menores a 17 mm tienen altos falsos nega- tivos.
El costo/efectividad de realizar screening radiológico en pacientes de alto riesgo, es decir selectivo, se justifica si el costo de la radioscopia es menor a U$100. Serían necesarias 300 radioscopias para detectar 1 cuerpo extraño retenido.
Se están estudiando otros sistemas de detección, como el uso de lectores de códigos de barras, pero sólo en etapa experimental.
La pabellonera debe escribir un informe del incidente, indicando todos los esfuerzos y acciones realizados para localizar el elemento extraviado, incluso cuando éste haya sido localizado en una radiografía. Este informe tiene tras- cendencia legal a la hora de verificar que se realizaron los esfuerzos pertinentes para encontrarlo. Si el elemento no se localiza en la radiografía, el informe servirá de llamada de atención al personal sobre la necesidad de hacer un recuen- to y un control más cuidadoso de todos los elementos uti- lizados en esa cirugía en ese pabellón y a la hora indicada.
El recuento puede fallar por varias razones:
• Falsamente correcto por compresas pegadas, can- sancio del equipo quirúrgico, operación difícil por sangrado profuso, en horario nocturno, imposibi- lidad de recuento (urgencia extrema, riesgo vital), múltiples equipos quirúrgicos, cambio de personal durante la cirugía, inesperado cambio del plan qui- rúrgico, compresas que se llevan fuera del pabellón por inexperiencia del personal, compresas en la ba- sura, en la placenta, en la vagina, etc.
• El 76% a 88% de los recuentos realizados en las cirugías en que se retuvo algún cuerpo extraño, fue informado como correcto.
• Recuento discrepante, es decir, no coincide con el re- cuento inicial. Por el contrario, un recuento incorrec-
to es aquel que falsamente coincide con el recuento inicial. Un recuento discrepante puede ser motivo de retención por:
• Ser ignorado por el cirujano.
• Por no reexplorar asegurando que no está dentro de la cavidad
• Falso negativo a la radiología Instrumentos punzantes
El recuento se lleva a cabo según la etiqueta de cada paquete, teniendo en cuenta que algunos paquetes con- tienen varias agujas.
Instrumental
Forma de realizar el recuento:
Arsenalera
Extraer el material de la caja y colocarlo sobre un paño enrollado o cualquier otro mecanismo que permita una fácil visualización. Agruparlos según su uso facilita la manipulación y el recuento.
Luego de finalizada la cirugía, recuperar todo tipo de instrumental para que pueda contarse.
Pabellonera
Hacerse cargo de todas las partes desmontables y desar- madas a la hora de contarlas o durante su montaje.
Recuperar y guardar todos los fragmentos de cualquier instrumento que se rompa durante su uso. Reponerlo.
Cualquier instrumento añadido a la mesa después del recuento inicial, deberá tenerse en cuenta para el recuento final, exceptuando aquél que habiendo sido retirado del campo estéril, haya sido esterilizado. Si no se hubiera esterilizado debe ser retenido por la pabellonera y se añade al recuento correspondiente.
Precauciones Relevos
Si la arsenalera o pabellonera son relevados de forma permanente por otra persona durante la intervención
Figura 4.
quirúrgica, por cualquier circunstancia, la persona en- trante debe verificar todos los recuentos antes de que la persona relevada abandone el quirófano, excepto en caso de enfermedad o lipotimia u otro evento. (La arsenalera y pabellonera que realizan los recuentos finales son las responsables de la totalidad de los re- cuentos).
El registro operatorio del paciente debe reflejar el cambio del personal y que el recuento de material haya sido firmado por la persona que deja el quiró- fano.
Situaciones de urgencias o emergencia
Si uno de los recuentos es omitido, debe ser a causa de una urgencia o emergencia y debe reflejarse en el registro del paciente, el incidente debe documentarse de acuerdo con las normas y procedimientos institucionales.
Cualquiera sea la causa o la ocasión en la que se omita, se interrumpa o se rechace un recuento por parte del personal responsable la razón debe documentarse por completo.
Excepto en las cirugías de urgencias o emergencia el equipo de pabellón no debe permitir que otros profesio- nales traten de disuadirle de que efectúen un recuento adecuado.
Rotura de objetos punzantes e instrumental
Si cualquier objeto punzante o cualquier pieza de ins- trumental se deteriorasen o rompiesen, la enfermera circulante y la enfermera instrumentista deben cercio- rarse de que todos los fragmentos se recuperen o de que sean tenidos en cuenta si el cirujano decide no recuperar alguno de ellos. En ocasiones, el riesgo de recuperar un fragmento es mayor que el de dejarlo encapsulado en el tejido, y depende netamente del cirujano y su equipo, y es de su total responsabilidad. La pabellonera debe refle- jarlo en el registro del paciente y debe llevar la firma del cirujano responsable.
Observaciones
El registro de la intervención puede ser requerido y acep- tado como prueba médico legal.
La responsabilidad de hacer recuentos de todas las compresas, gasas y tórulas, objetos punzantes e instru- mental antes de que comience la intervención quirúrgica y en el momento del cierre de la herida recae sobre la arsenalera, pabellonera y sobre el cirujano responsable del quirófano ya que juntos realizan los procedimientos de recuento tal y como se definen en las normas y proce- dimientos de la institución.
El cirujano dejará constancia del recuento de com- presas completo en el protocolo quirúrgico estampando su firma al final de éste.
Métodos para proteger las compresas Arsenalera
• Mantener las compresas de forma separada al resto del material en la mesa del instrumental. No cortar las compresas, ni retirar el hilo radiopaco.
• No mezclar en un mismo grupo para recuento, com- presas, gasas y/o tórulas.
• No entregar la pieza para anatomía patológica si la hay, en una compresa, hacerlo en un paño ad hoc o en un riñón o depósito específico para tal efecto.
• No entregar el feto a la matrona con una compresa, ni permitir que ella lo reciba con una compresa de las mismas características a las que estamos usando.
• Dejar en el campo dos compresas e irlas intercam- biando; poner las limpias antes de retirar las sucias.
• Una vez que se abre el peritoneo o la incisión se extiende profundamente en una cavidad corporal donde podría perderse una compresa, deben tomarse tres precauciones alternativas: Retirar todas las piezas pequeñas; utilizar sólo compresas de laparotomía y si éstas se usan para separar órganos, utilizar el lazo de algodón para identificarlas.
• Utilizar las torundas con pinzas.
• Entregar al cirujano las compresas de una en una.
• Contar con la pabellonera las compresas que se van añadiendo durante la intervención antes de humede- cerlas o usarlas, y anotarlas en la pizarra ad hoc.
• No añadir ni retirar compresas del campo durante el recuento.
• Por ningún motivo ningún miembro del equipo quirúrgico está autorizado para abrir paquetes de compresas en el pabellón sin haber informado a la arsenalera o pabellonera.
• La arsenalera hace la Pausa Quirúrgica, informando el recuento definitivo de compresas al cirujano.
Pabellonera
En nuestro quirófano también participan otros pro- fesionales que en algunos momentos utilizan gasas o compresas. Para que éstas no interfieran en el recuento de la pabellonera, una medida puede ser almacenarlas en un cubo o bolsa aparte e identificarlo y otra medida que incrementaría la seguridad, sería utilizar compresas o gasas de otro color para estos profesionales (Ej.: verdes para anestesia o para pediatras).
• Verificar que se encuentren vacías todas las cubetas dentro del quirófano antes de iniciar una cirugía, esto es de suma importancia.
• No permitir amarrar las manos del paciente con gasas largas (usar vendas o correas especiales).
• No sujetar las extremidades del paciente con com- presas, especialmente en partos e intervenciones ginecológicas de periné.
elRecueNtoocoNteoDecompReSaSeNobStetRIcIaygINecología
• Desplegar o agitar suavemente las compresas para asegurarse que no hay adheridas otras entre ellas, espe- cialmente en la placenta y anexos ovulares en cesáreas.
• Contar las compresas utilizadas en múltiplos o submúltiplos del número total del paquete, habitual- mente de cinco. Apilarlas en unidades separadas para cada tipo de compresas.
• Adicionar las compresas cuando a la arsenalera le resulte cómodo contarlas. Contarlas y registrarlas en seguida.
• Recoja todas las compresas sucias en una bolsa de plástico tras el recuento final. Si ha usado guantes, deséchelos en esa misma bolsa y lávese las manos inmediatamente.
• No se deben utilizar las compresas radiopacas para el vendaje de la herida pues distorsionan radiografías posteriores.
• No retirar las compresas del quirófano hasta que la intervención haya acabado.
• No permitir el retiro de las papeleras o cubetas den- tro del quirófano hasta tanto no salga el paciente.
Métodos para hacerse cargo de los instrumentos pun- zantes
Arsenalera
• Deje las agujas en su propio envase, éste debe perma- necer cerrado hasta su utilización.
• Entregue las agujas al cirujano en forma de intercam- bio, es decir, entregue una cuando le devuelvan otra.
• Utilice las agujas y portaagujas como una unidad. No deben estar sueltos por la mesa.
“Ninguna aguja sobre la mesa sin un portaagujas y ningún portaagujas sin una aguja”
Pabellonera
• Abrir sólo el número de paquetes de sutura que cal- cule se vayan a usar, y los que le solicite la arsenalera.
• Los instrumentos punzantes que ya se han contado no deben sacarse del quirófano durante la interven- ción.
• Un instrumento punzante se retirará del campo estéril cuando pinche, corte o desgarre el guante de un miembro estéril del equipo. Debe retenerse y añadirse al recuento final de la mesa y del campo.
Finalmente como corolario:
Son dos las doctrinas jurídicas aplicadas en este tema en EE.UU., implicando jurisprudencia en diferentes estados:
• “Res ipsa Loquitur”, es decir, las cosas hablan por sí solas. El cuerpo extraño se olvidó como consecuen- cia de un acto negligente. Es el tipo de cosas que no ocurren a menos que exista alguien negligente.
• “Capitán del buque”, es decir, el cirujano es el res- ponsable final, ya que es quien colocó la compresa olvidada. Este principio es cada día menos aplicado y verdadero. Todo el equipo quirúrgico tiene algún grado de responsabilidad.
bIblIogRaFía
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1 Internas de Medicina Universidad de Chile.
2 Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisné Brousse. Santiago de Chile.
3 Jefe Servicio de Neonatología, Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisné Brousse. Santiago de Chile.
Correspondencia: [email protected], [email protected] Recibido el 4 de enero, 2017. Aceptado el 15 de marzo, 2017.
Rev. obStet. gINecol. - HoSp. SaNtIago oRIeNte DR. luIS tISNé bRouSSe 2017; vol 12 (1): 17-24 ISSN 0718-3127
Síndrome de Meckel Gruber:
Revisión de la literatura y apertura
a la discusión bioética en la coyuntura nacional
Daniela Navarrete Cortés1, Paulina Pérez Garay1, Trinidad Pinochet de la Jara1, Dominique Truan Kaplan2, Ricardo González Díaz3.
ReSumeN
Las malformaciones congénitas son responsables del 40% de la mortalidad perinatal en Chile, afec- tando de 2% a 3% de los embarazos. Estos se han visto relacionados con múltiples factores de riesgo, entre ellos, demográficos, genéticos e infecciosos. Dentro de los síndromes malformativos poco frecuen- tes, se encuentra el síndrome de Meckel-Gruber (SMG), el cual es un trastorno genético recesivo, asociado a 3 genes (MKS1, MKS2 y MKS3), caracterizado por la tríada clásica de displasia quística renal, encefalocele occipital y polidactilia postaxial. Presenta mortalidad de 100% y, en vista de los altos índices de recurrencia en embarazos siguientes, es fundamental realizar un estudio minucioso junto con la consejería genética a los padres. En el siguiente artículo, se expone el caso clínico de una paciente cursando su tercer embarazo, en el cual se realiza por segunda vez el diagnóstico antenatal de síndrome de Meckel-Gruber, afectando de manera importante su salud, en especial en el ámbito mental, y además, exponiéndola a los riesgos de un embarazo a término y parto, encareciendo con- comitantemente los costos en el servicio de salud. Considerando el marco actual que vive Chile en relación a la despenalización del aborto terapéutico en el país, el caso a presentar cobra relevancia y testifica la urgente necesidad de reflexiones acerca del tema en base a la evidencia científica. Reco- mendaciones de la OMS, sociedades científicas internacionales y la evidencia médica, afirman que un aborto seguro tiene considerable menor mortalidad materna que un embarazo a término. De especial consideración si el resultado del embarazo es ominoso. En base a esta situación, en el presente artículo se desarrolla una revisión bibliográfica del SMG y se abre la discusión respecto al abordaje médico, ético y legal frente a este tipo de problemáticas, destacando en particular la importancia de una buena relación médico paciente.
Palabras clave: Síndrome de Meckel Gruber, malformaciones, aborto terapéutico, bioética, evidencia.
ARTÍCULO DE REVISIÓN
SummaRy
Congenital malformations account for 40% of perinatal mortality in Chile, affecting 2% to 3% of pregnancies. These have been linked to multiple risk factors, including demographic, genetic and in- fectious. Among the infrequent malformative syndromes is Meckel-Gruber syndrome (MKS), which is a genetic recessive disorder associated with 3 genes (MKS1, MKS2 and MKS3), characterized by the classic triad of renal cystic dysplasia, occipital encephalocele and postaxial polydactyly. It has 100% mortality and, in view of the high rates of recurrence in subsequent pregnancies, it is essential to carry out a thorough study together with genetic counseling to the parents. In the following article, we present the clinical case of a patient attending her third pregnancy, in which the antenatal diag- nosis of Meckel-Gruber syndrome is performed for the second time, affecting her health, especially in the mental area, and in addition, exposing it to the risks of a term pregnancy and childbirth, while at the same time increasing costs in the health service. Considering the current framework in Chile in relation to the decriminalization of therapeutic abortion in the country, the case to be presented is relevant and testifies to the urgent need for reflections on the subject, based on scientific evidence.
WHO recommendations, international scientific societies and medical evidence, state that a safe abortion has considerably less maternal mortality than a full-term pregnancy. Of special considera- tion if the result of the pregnancy is ominous. Based on this situation, a bibliographic review of the MKS is developed in this article and the discussion about the medical, ethical and legal approach to this type of problem is opened, emphasizing in particular the importance of a good patient doctor relationship.
Key words: Meckel Gruber syndrome, malformations, therapeutic abortion, bioethics, evidence.
aNteceDeNteS
Las anomalías congénitas corresponden a alteraciones estructurales o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina, y que pueden detectarse durante el embara- zo, parto o posterior a éste1.
De acuerdo con datos internacionales, se pueden ob- servar malformaciones estructurales fetales en 3% a 5%
de todos los embarazos2. Según datos MINSAL 2010, las malformaciones congénitas son responsables de casi la mitad de la mortalidad perinatal, y aproximadamente 2% a 3% de los embarazos será afectado por una o más malformaciones, siendo además éstas responsables de 10% de las muertes fetales3. Alrededor de 1.500.000 casos anuales ocurren en todo el mundo4.
Lamentablemente, a nivel país no se ha implemen- tado un Registro Nacional de Malformaciones Congé- nitas, sin embargo, de la información obtenida por el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformacio- nes Congénitas (ECLAMC) en el período 1995-2008, se desprende que la tasa de malformaciones congénitas en Chile sería significativamente superior al promedio latinoamericano, con 3,1% en comparación a 27%5.
En cuanto a la etiología, la OMS establece que no es posible asignar una causa específica a cerca del 50% de las anomalías congénitas, sin embargo, entre los factores de riesgo se han identificado factores socioeconómicos y demográficos, genéticos, infecciosos, nutricionales y ambientales1; otras revisiones estiman que 10% de las
malformaciones se atribuyen a causas ambientales, 25%
a factores genéticos, y 65% a factores desconocidos pro- bablemente de orden multifactorial6.
El síndrome de Meckel, o síndrome de Meckel- Gruber, o disencefalia esplacnoquística, es un síndrome polimalformativo congénito. El diagnóstico definitivo se establece con la detección de dos o tres de las siguientes anomalías mayores: a) riñón poliquístico o displasia quística renal, b) encefalocele occipital y otras altera- ciones del sistema nervioso central (malformación de Dandy-Walker, agenesia del cuerpo calloso, microcefalia y disgenesia proscencefálica) y c) polidactilia postaxial.
Debemos tener en cuenta que existe una importante variabilidad fenotípica y que la tríada puede asociarse a otras anormalidades que incluyen: disfunción hepática, paladar hendido, enfermedades cardiovasculares, oligo- hidroamnios, deformación genital, piernas arqueadas, microcefalia e hidrocefalia7,8. El cuadro se confirma con diferentes métodos, siendo la ultrasonografía en el pe- ríodo antenatal el más confiable, permitiendo observar los primeros hallazgos entre las 11 y 14 semanas de em- barazo, si bien el diagnóstico suele establecerse durante el segundo trimestre de gestación, principalmente en la semana 199. Existen pocos reportes de casos que hayan recibido seguimiento desde el período neonatal hasta el fin de la gestación, no obstante, estudios recientes sugieren que el uso de ultrasonido moderno permitiría realizar el diagnóstico con seguridad desde el primer trimestre, recomendándose para esto la pesquisa de al
SíNDRomeDe mecKel gRubeR: RevISIóNDelalIteRatuRayapeRtuRaalaDIScuSIóNbIoétIcaeNlacoyuNtuRaNacIoNal
menos dos de las tres malformaciones clásicas descritas para el cuadro10.
La prevalencia del síndrome se estima entre 0,7 y 7,5 por 100.000 nacimientos, siendo excepcionalmen- te frecuente en Finlandia, donde la prevalencia es de 1 en 9.000 nacimientos11. En cuanto a su etiología, corresponde a una ciliopatía originada en un desorden autosómico recesivo, por lo cual el consejo genético se hace fundamental en el manejo médico de estos casos.
Además otorga importancia al factor consanguinidad.
La mortalidad es de 100%; la mayoría corresponden a óbitos fetales o fallecen a las pocas horas luego del parto9,12,13.
caSoclíNIco
Se presenta el caso de un síndrome de Meckel Gruber re- currente en una paciente atendida en la unidad CERPO y Alto Riesgo Obstétrico del CRS Cordillera.
Paciente 37 años de edad, sin antecedentes mór- bidos, con fórmula obstétrica, multípara de 2, cicatriz de cesárea anterior y un aborto espontáneo del primer trimestre, del cual se desconocen mayores antecedentes.
Luego de un parto fisiológico con RN sano, el año 2011, cursando segundo embarazo de segundo trimestre, de nueva pareja, es derivada a la Unidad CERPO por múlti- ples malformaciones pesquisadas ecográficamente. Entre ellas, hipoplasia pulmonar, displasia renal congénita, hidrocefalia, encefalocele occipital, polidactilia, fisura palatina, síndrome de Dandy Walker y observación de cardiopatía congénita, asociado a oligohidroamnios se- vero, todas características concordantes con síndrome de Meckel Gruber. A las 38+6 semanas de embarazo se rea- liza cesárea electiva por presentación podálica. Se obtiene recién nacido sexo femenino 3.945 gr, APGAR 3-4. Se hospitaliza en unidad de neonatología, falleciendo a las 5 horas poscesárea.
El año 2016 con la misma pareja, cursa nuevo em- barazo con feto polimalformado de 18 semanas, siendo enviada nuevamente a la unidad CERPO para segui- miento. En ecografía formal por esta unidad se informa:
Gestación única presentación cefálica, edad gestacional 35+4 sem. Latidos cardiofetales presentes, movimien- tos fetales positivos. Estimación de peso fetal 2.689 gr, correspondiente al percentil 50-75. Anatomía fetal:
ventriculomegalia tetraventricular severa, cerebelo con agenesia del vérmix, una gran cisterna magna. Quiste interhemisférico y agenesia del cuerpo calloso. No se ob- serva encefalocele. Columna normal. Pulmones hipoplá- sicos. Corazón desplazado a la izquierda ritmo regular, cuatro cámaras, tractos de salida impresionan normales.
Abdomen, estómago no visualizado, riñón izquierdo no se visualiza y riñón derecho muy aumentado de tamaño,
displásico que desplaza corazón a la izquierda. Vejiga no se visualiza. Extremidades no es posible descartar poli- dactilia. Cordón umbilical de 3 vasos.
Con estos antecedentes se plantea como hipótesis diagnóstica una observación de síndrome de Meckel Gruber (hidrocefalia severa, displasia renal, anhidroam- nios, síndrome de Dandy Walker, agenesia cuerpo callo- so, observación de polidactilia, hipoplasia pulmonar).
Durante el embarazo la paciente cursa con ansiedad severa, se separa de su pareja y se aísla familiarmente.
Con diagnóstico de depresión mayor, es manejada por psiquiatría y tratada con medicamentos, pese a lo cual presenta un intento suicida. Junto con el manejo de perinatología a la paciente se le da acompañamiento por psicóloga de unidad CERPO, experta en casos de emba- razos complicados.
Se resuelve parto por cesárea el día 16 de febrero de 2016 por situación psiquiátrica materna. El recién naci- do se entrega inmediatamente a los padres, de acuerdo con los deseos manifestados previamente por ellos. No se realizan maniobras de reanimación ni de ningún tipo de procedimiento invasivo al neonato, el cual fallece a los pocos minutos posnacimiento.
Protocolo operatorio destaca anhidroamnios eviden- te al momento de amniotomía, recién nacido sexo feme- nino, peso 3.440 gr, talla 51 cm, circunferencia craneana 36,5 cm, APGAR 2-2. Alumbramiento dirigido comple- to, en que se observa cordón muy extenso en longitud y mucosidad abundante con tinte meconial.
Por decisión de los padres, no se realiza estudio ana- tomopatológico del mortineonato.
DIScuSIóN
Dada la complejidad de este caso, desde el punto de vista genético, médico, y ético, la discusión será presentada por aspectos a destacar.
Genética y fisiopatología
El SMG es una ciliopatía, disfunción de cilios y fla- gelos, los cuales son componentes de muchos tipos celulares y tejidos, algunos de ellos presentes en retina, riñón y cerebro (entre muchos otros), y cuya alteración se ve manifestada en diversas malformaciones congéni- tas características13. La mayoría de las proteínas com- prometidas están localizadas mayoritariamente en el cilio, en el centroma y región pericentrolar, por lo que la pérdida de estas proteínas produce ciliogénesis inte- rrumpida o defectos en el centrosoma14. Este trastorno genético se considera una de las ciliopatías más graves, acompañado del síndrome de Barder-Biedl, de Joubert y nefrolitiasis.
El cilio celular es un centro de señalización celular, crucial en los procesos de división celular, migración, determinismo del patrón tisular y organogénesis. Las se- ñales por parte de este organelo determinan el desarrollo del tubo neural y las extremidades, lo cual explica que su disfunción se asocie a polidactilia y defectos de cierre del tubo neural como encefalocele e hipoplasia del vermis cerebeloso. Así también, se piensa que el cilio primario actuaría como un sensor del flujo urinario en el riñón en desarrollo, permitiendo regular la proliferación celular en respuesta a este flujo. Cuando existe un defecto a este nivel, se produce un crecimiento tisular inadecuado, resultando en el desarrollo de quistes renales, caracterís- ticos del cuadro en cuestión15.
El SMG es un trastorno letal autosómico recesivo heterogéneo en el cual se han detectado, a través de estudio de líquido amniótico por amniocentesis, 3 loci involucrados: MKS1 en 17q21-q24, MKS2 en 11q13 y MKS3 en 8q21.13-q22.113,16. El consejo genético se hace fundamental ya que existe 25% de riesgo de recu- rrencia en embarazos siguientes11.
Se ha comprobado que el gen MKS1 codifica un componente del proteoma del cuerpo basal del aparato flagelar, lo que se relaciona con la función ciliar. En un estudio realizado en embriones de pez cebra, donde se ha identificado el gen MKS1, se ha visto formación de quiste pronéfricos e hidrocefalia; paralelamente en un es- tudio realizado en ratón se observó el desarrollo de enfer- medad renal poliquística y síndrome de Bardet-Biedl16.
Al relacionar las características clínicas de los casos ligados a MKS3, en comparación a MKS1 y MKS2, se vio que la polidactilia aparece con menor frecuencia en las familias ligadas con MKS317.
La identificación del gen MKS3, ha permitido prue- bas genéticas moleculares para familias en riesgo, permi- tiendo de esta forma, un asesoramiento genético preciso, pruebas de portadores y diagnóstico prenatal precoz18. Este tipo de estudio no se encuentra disponible en Chile.
Médico
El SMG se caracteriza por una gran variabilidad de cuadros clínicos compatibles, por lo cual, se debe tener un amplio espectro de diagnósticos diferenciales de síndromes malformativos variables7. Dentro de éstos se encuentra la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva caracterizada por riñones císticos, agrandados y fibrosis hepática16, la trisomía 13, asociada con anoma- lías de los ojos, nariz, labios y paladar, renales y extre- midades, y principalmente defectos del sistema nervioso central7,16; el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, trastorno que se caracteriza por malformaciones del sistema ner- vioso central, anomalías genitales y del tracto urinario superior16, síndrome de Dandy-Walker, identificado por
una dilatación quística del cuarto ventrículo, hipoplasia o aplasia del vermis inferior del cerebelo e hidrocefalia18, y otros como el síndrome de Senior-Loken, síndrome de Joubert y síndrome oral-facial-digital tipo 1.
Dentro de las complicaciones médicas derivadas de embarazos no viables, es importante destacar las del ámbito de salud mental. La muerte de un feto durante el embarazo, parto o pocos días luego del nacimiento puede generar reacciones de duelo en los progenitores, lo que a su vez desencadena situaciones de difícil manejo para los profesionales de la salud. El conocido como due- lo perinatal puede dar lugar a trastornos depresivos, an- siosos y por estrés postraumático, lo cual incluso podría manifestarse varios meses después del evento, y recurrir al verse enfrentada la mujer a un nuevo embarazo19.
Además, el llevar un embarazo a término con estas condiciones no está exento de complicaciones físicas, como son trastornos hipertensivos, hemorrágicos, infec- ciosos. Los partos vaginales pueden también complicarse presentando hemorragias del parto, presentaciones distó- cicas, lesiones traumáticas del canal de parto, desgarros y rotura uterina3. En el caso de las malformaciones fetales esto constituye un riesgo mayor, dado que la anatomía alterada dificulta o muchas veces hace imposible un parto fisiológico. Por ejemplo, en el caso de los fetos con hidrocefalia, condición que se encuentra asociada al Meckel Gruber, el aumento del diámetro de la cabeza fetal genera una desproporción céfalo pélvica, o una dis- tocia de presentación, observándose en varios casos fetos en presentación podálica, lo que se explica al no poderse encajar la cabeza en el estrecho superior de la pelvis20.
En estas condiciones, podría ser necesario inte- rrumpir el embarazo mediante una operación cesárea, procedimiento quirúrgico mayor con mayores riesgos de hemorragia, infecciones, entre otras y eventual necesidad de repetir la cirugía en embarazos posteriores.
En el caso de óbito fetal, situación que no infre- cuentemente se da en los fetos con malformaciones o síndromes genéticos, se ha visto que su retención in útero se asocia con un aumento del riesgo de desarrollar alteraciones de la coagulación en la madre, producto de una liberación gradual de factor tisular (tromboplastina), desde la placenta a la circulación materna21.
Evidencia científica internacional y consideraciones éticas
A modo introductorio, la Declaración Universal de De- rechos Humanos define éstos como “los derechos inhe- rentes a todos los seres humanos, sin distinción alguna de nacionalidad, lugar de residencia, sexo, origen nacional étnico, color, religión, lengua, o cualquier otra condi- ción. Todos tenemos los mismos derechos humanos, sin discriminación alguna”22. Dentro de esto, queremos