Guía para comprender sus riesgos y tomar medidas. Comprender su resultado

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3069 Myriad Genetics _SPREADS^READER ^CMYK

myRisk DiscussionGuide_Positive Result Overall dull varnish Proof No.: 1—07/29/13 jl Page No. 1

DOC INFO: CREATED with INDESIGN CS4TOPIN & ASSOCIATES, INC.FINAL TRIM SIZE: 12"w x 9"h @ crops with .125" bleed; FOLDED SIZE: 6”w x 9”h205 N. Michigan Ave.–Suite 2315 Chicago, Illinois 60601-5923 Tel: 312.645.0100 Fax: 312.645.0120ALL LIVE GRAPHICS INCLUDED IN LINKS FOLDER.FONTS: Helvetica LT Std, Minion Pro, Zapf Dingbats

Guía para comprender sus riesgos y tomar medidas

C om pr end er s u r es ul tad o

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Cancer significa que uno de los genes transmitidos por sus familiares se encuentra alterado, o tiene una mutación genética que aumenta su riesgo de cáncer hereditario.

Este resultado no indica que usted tenga cáncer ni que usted definitivamente desarrollará la enfermedad. En realidad, le permite comprender mejor cuál es su riesgo de cáncer.

El informe le indica cuál es la mutación genética específica detectada y cuáles son los cánceres asociados a esta. Con esta información, usted y su proveedor de atención médica podrán comprender mejor cuál es su riesgo y crear un plan de manejo adecuado para usted.

• Resultado positivo en la prueba que estudia UNA MUTACIÓN ESPECÍFICA:

— Cuando un miembro de su familia obtiene un resultado positivo en el estudio de una mutación, es posible que su proveedor le indique a usted que se realice la prueba solamente para esa mutación, a fin de determinar si usted también la tiene. Esto se denomina prueba de una mutación específica. Si obtiene un resultado positivo en la prueba que estudia una mutación específica, usted EFECTIVAMENTE es portador de la mutación que está presente en su familia, y necesita un seguimiento en el manejo asociado con la mutación identificada. Debido a que las pruebas de mutaciones específicas no estudian otras mutaciones ni los antecedentes familiares, es importante saber cuáles son sus limitaciones. Los resultados positivos en las pruebas de una mutación específica incluirán una Herramienta de Manejo myRisk que corresponde ÚNICAMENTE a su mutación genética.

• Resultados de INTERPRETACIÓN ESPECIAL:

— En algunas ocasiones, puede haber cambios genéticos que resulten difíciles de interpretar, o que simplemente no pueden clasificarse como positivos ni negativos.

En los casos en que sea posible, Myriad realizará estudios de laboratorio adicionales y solicitará que el caso sea analizado exhaustivamente por los directores del laboratorio, a fin de asegurar que se tomen todas las medidas necesarias para comprender el resultado. Si desea obtener más detalles, consulte el informe de la prueba genética personalizada.

CONFIDENTIAL

GENE MUTATION

BRCA1 c.68_69del (p.Glu23Valfs*17)

THIS GENETIC TEST RESULT IS ASSOCIATED WITH THE FOLLOWING CANCER RISKS:

HIGH RISK: Female Breast, Ovarian ELEVATED RISK: Pancreatic RECEIVING HEALTHCARE PROVIDER

Physician Name, MD Myriad Healthcare Partners 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108

SPECIMEN Specimen Type: Buccal Draw Date: Jun 8, 2014 Accession Date: Jun 9, 2014 Report Date: Jun 30, 2014

PATIENT Name: Patient Name Date of Birth: Jan 12, 1970 Patient ID: 1144 Gender: Female Accession #: 00001144-BLD Requisition #: 000000 ORDERING PHYSICIAN: Physician Name, MD

GENETIC TEST RESULTS SUMMARY INFORMATION

PERSONAL / FAMILY HISTORY SUMMARY AND MANAGEMENT INFORMATION MODIFIED MEDICAL MANAGEMENT MAY BE APPROPRIATE RESULT: POSITIVE—CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION IDENTIFIED Note: “CLINICALLY SIGNIFICANT,” as defined in this report, is a genetic change that is associated with the potential to alter medical intervention.

ADDITIONAL FINDINGS: NO VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IDENTIFIED

FAMILY MEMBER CANCER / CLINICAL

DIAGNOSIS AGE AT DIAGNOSIS

Patient None

Mother Breast 45

Maternal Aunt Breast 55

This information was provided by a qualified healthcare provider on the test request form and was not verified by Myriad.

Integrated BRACAnalysis® with Myriad myRisk™ Hereditary Cancer

myRisk Management Tool

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P. ¿Con qué tipo de cáncer se relaciona el riesgo detectado?

R.

La sección que presenta el esquema de resultados del Informe de la Prueba Myriad myRisk^™ explica los cánceres hereditarios asociados con su mutación genética. Este resumen le ayudará a comprender sus riesgos y también a conversar con su familia. Todas las recomendaciones para el manejo de este informe se basan en las que brindan las principales sociedades médicas.

P. Entonces, ¿cuáles son mis riesgos?

R.

Su riesgo de desarrollar cáncer o cánceres asociados con su mutación genética es superior al riesgo que presentan las personas que no son portadoras de la mutación; y a veces, es mucho mayor. El informe de su prueba indica su riesgo y también el riesgo para la población general.

Esto le permite comparar los niveles de riesgo.

P. ¿Qué es el “manejo médico modificado”?

R.

Además del resultado de su prueba genética, sus antecedentes personales y familiares desempeñan un papel importante en relación con su manejo.

Si en el informe aparece el símbolo , eso significa que los controles que le realizarán en relación con el cáncer pueden cambiar. Es posible que, en el informe de su prueba, se señalen opciones de manejo que usted y su proveedor de atención médica pueden tener en cuenta. Ambos deberán trabajar juntos para determinar cuál es el plan de manejo médico más conveniente para usted.

P. ¿Qué cambiará en función de esta información?

R.

El informe de su prueba brinda información acerca de cada uno de los cánceres asociados con mutaciones genéticas como la suya.

En general, los cambios relativos al manejo de su riesgo de cáncer pueden tomar cuatro direcciones.

En primer lugar, es posible que le realicen estudios con mayor frecuencia y, quizás, con pruebas distintas de las que le realizaron anteriormente, o agregando nuevas pruebas. En segundo lugar, también podrían recomendarle que tome medicamentos para reducir su riesgo. En tercer lugar, podría analizarse la posibilidad de

implementar medidas quirúrgicas. Por último, usted podría analizar con su proveedor algunos cambios en el estilo de vida.

El plan de manejo personal que elaboren usted y su proveedor tendrá en

Name: Patient Name DOB: Jan 12, 1970 Accession #: 00001144-BLD Report Date: Jun 30, 2014 myRisk Management Tool Associated with:

myRisk Management Tool: Page 3 of 5 WHAT MANAGEMENT FOR CANCER RISKS SHOULD BE CONSIDERED?

Clinical management guidelines are based on this patient’s personal and family history and genetic test results. Unless otherwise stated, management guidelines included below are limited to those issued by the National Comprehensive Cancer Network (NCCN). See the reference listed for more details. If management for a specific cancer (e.g., breast) is available due to multiple causes (e.g., a mutation and a family history, or multiple mutations in different genes), only the most aggressive management is shown. Guidelines related to the patient’s long-term care for cancer prevention are included. Guidelines for the treatment of an existing cancer are not included. Any discussion of medical management options is for general informational purposes only and does not constitute a recommendation. While genetic testing and medical society guidelines provide important and useful information, medical management decisions should be made in consultation between each patient and his or her healthcare provider.

PROCEDURE AGE TO BEGIN FREQUENCY

(Unless otherwise indicated by findings) RELATED TO FEMALE BREAST

Breast awareness- Women should be familiar with their breasts and promptly report changes to their healthcare provider. Periodic, consistent breast self- examination (BSE) may facilitate breast awareness1

18 years NA BRCA1

Clinical breast exam1 25 years Every 6 to 12 months BRCA1

Mammography and Breast MRI1 25 years, or individualized based on

earliest diagnosis in family Annually BRCA1

Consider options for breast cancer chemoprevention

(i.e., tamoxifen)1 Individualized NA BRCA1

Consider risk-reducing mastectomy1 Individualized NA BRCA1

OVARIAN Consider options for ovarian cancer chemoprevention

(i.e., oral contraceptives)1 Individualized NA BRCA1

Bilateral salpingo-oophorectomy1 35 to 40 years, after completion of childbearing, or individualized based on the earliest diagnosis in the family NA BRCA1 Consider transvaginal ultrasound and CA-125

measurement1 30 years, or individualized based on

earliest diagnosis in the family Every 6 months BRCA1 PANCREATIC

Currently there are no specific medical management

guidelines for pancreatic cancer risk NA NA BRCA1

1. Daly M, et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology®: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. V 3.2013. June 10.

Available at http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.

Notes for Personalized Management:

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P. ¿Qué debe hacer mi familia?

R.

Es importante que comparta con su familia la información sobre los resultados de sus pruebas.

Quizás sus familiares deseen conversar con un proveedor de atención médica acerca de cómo esto los afecta a ellos y sobre la posibilidad de realizarse pruebas genéticas también. Su informe muestra niveles de riesgo asociados con su mutación genética que afectan a sus familiares.

P. ¿Qué son las “variantes que no requieren medidas clínicas”?

R.

Una variante es un cambio genético detectado en la prueba Myriad myRisk. La mayoría de las variantes que no tienen relevancia clínica no entrañan riesgos ni requieren cambios en su manejo médico. Algunas son “variantes de importancia incierta”, lo cual significa que, en la actualidad, no hay datos que indiquen que la variante esté asociada con un mayor riesgo de cáncer. Myriad ha asumido el fuerte compromiso de trabajar para comprender la naturaleza de estas variantes. Si surgen nuevos datos sobre una variante, esa información se pondrá a disposición de su proveedor de atención médica.

CONFIDENTIAL

Physician Name, MD Myriad Healthcare Partners 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108

SPECIMEN Specimen Type: Buccal Draw Date: Jun 8, 2014 Accession Date: Jun 9, 2014 Report Date: Jun 30, 2014

PATIENT Name: Patient Name Date of Birth: Jan 12, 1970 Patient ID: 1144 Gender: Female Accession #: 00001144-BLD Requisition #: 000000 ORDERING PHYSICIAN: Physician Name, MD

myRisk Genetic Result: Page 1 of 2 RESULT: POSITIVE—CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION IDENTIFIED Note: “CLINICALLY SIGNIFICANT,” as defined in this report, is a genetic change that is associated with the potential to alter medical intervention.

Details About Non-Clinically Significant Variants: All individuals carry DNA changes (i.e., variants) and most variants do not increase an individual’s risk of cancer or other diseases. When identified, variants of uncertain significance (VUS) are reported. Likely benign variants (Favor Polymorphisms) and benign variants (Polymorphisms) are not reported and available data indicate that these variants most likely do not cause increased cancer risk. Present evidence does not suggest that non-clinically significant variant findings be used to modify patient medical management beyond what is indicated by the personal and family history and any other significant clinical findings.

Variant Classification: Myriad’s myVision™ Variant Reclassification Program continuously performs ongoing evaluations of variant classifications. In certain cases, healthcare providers may be contacted for more clinical information or to arrange family testing to aid in variant classification. When new evidence about a variant is identified, that information will automatically be made available to the healthcare provider through an amended report.

ADDITIONAL FINDINGS: NO VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IDENTIFIED

GENE MUTATION INTERPRETATION

BRCA1 c.68_69del (p.Glu23Valfs*17) Heterozygous

HIGH CANCER RISK This patient has Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome.

DETAILS ABOUT: BRCA1 c.68_69del (p.Glu23Valfs*17): NM_007294.3; AKA: 187delAG Functional Significance: Deleterious – Abnormal Protein Production and/or Function The heterozygous germline BRCA1 mutation c.68_69del is predicted to result in the premature truncation of the BRCA1 protein at amino acid position 39 (p.Glu23Valfs*17).

Clinical Significance: High Cancer Risk

This mutation is associated with increased cancer risk and should be regarded as clinically significant.

Integrated BRACAnalysis® with Myriad myRisk™ Hereditary Cancer

myRisk Genetic Result

Name: Patient Name DOB: Jan 12, 1970 Accession #: 00001144-BLD Report Date: Jun 30, 2014 myRisk Management Tool Associated with:

myRisk Management Tool: Page 5 of 5 CANCER RISK FOR BRCA1 CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION

CANCER TYPE CANCER RISK RISK FOR GENERAL POPULATION

FOR FEMALE RELATIVES FEMALE BREAST

To age 50 Up to 51% 1.9%

To age 70 Up to 87% 7.3%

Second Breast within 5 years of First Breast 20% 2%

OVARIAN

To age 50 Up to 23% 0.2%

To age 70 Up to 44% 0.7%

Ovarian within 10 years after Breast 12.7% <1%

FOR MALE RELATIVES MALE BREAST

To age 70 1.2% <0.1%

PROSTATE

To age 70 Up to 16% 8.2%

FOR FEMALE AND MALE RELATIVES PANCREATIC

To age 80 Elevated Risk 1%

Please contact Myriad Professional Support at 1-800-469-7423 to discuss any questions regarding this result.

END OF MYRISK MANAGEMENT TOOL.

medida que se produzcan cambios.

Los antecedentes familiares que usted informó aparecen en la Herramienta de Manejo myRisk^™.

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Recursos

Su proveedor de atención médica es siempre su principal recurso. También lo invitamos a visitar www.MySupport360.com, el programa de Myriad que brinda información y apoyo a los pacientes.

Encontraráinformación valiosa que le ayudará a comprender mejor el resultado de su prueba, y podrá unirse a una comunidad de personas que están

realizando el mismo recorrido de pruebas para cáncer hereditario que usted.

También puede comunicarse con el equipo de Servicios Médicos de Myriad llamando al 1-800-469-7423.

Pasos siguientes

Usted y su proveedor de atención médica trabajarán juntos para determinar los pasos siguientes más apropiados para usted. A continuación, enumeramos algunas medidas que se pueden evaluar:

• Obtener una copia del resultado de su prueba

• Concertar citas de consulta con los proveedores de atención médica adecuados

• Crear un plan de manejo médico

—Mayor vigilancia

—Quimioprevención

—Cirugía preventiva

• Comunicar el resultado de su prueba genética a sus familiares (identificar su mutación específica)

• Volver a comunicarse periódicamente con su proveedor de atención médica para actualizar los antecedentes de cáncer en su familia y analizar nuevos planes de manejo médico vinculados con el cáncer hereditario.

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