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HISTORIA CLINICA Y EXPLORACION
FÍSICA EN CARDIOLOGÍA
PEDIÁTRICA
Dr. José Santos de Soto.
Unidad de Cardiología Pediátrica
H. Infantil Universitario Virgen del Rocío. Sevilla
INTRODUCCIÓN
Hoy día, comienzos del Siglo XXI, nos encontramos en una etapa sofisticada del desarrollo tecnológico en todos los cam-pos y por supuesto en la Medicina.
Sin embargo, al enfrentarnos a un niño con sospecha de cardiopatía, continúa con total vigencia realizar una buena anamne-sis y exploración física, que completadas con una Rx de tórax y ECG, nos permiti-rá hacer una valoración clínica hacia una patología cardíaca definida la cual con-firmaremos con los métodos sofisticados de diagnóstico. Insistimos en que sigue siendo fundamental una buena anamnesis y exploración; y, si realizado un diagnós-tico mediante tecnología sofisticada no va de acuerdo con la clínica, es seguro que “la máquina” o la información del “intér-prete” ha sido errónea o incompleta. Los datos correspondientes a la anamne-sis y exploración de un niño con sospecha de cardiopatía los recogeremos siguiendo los cánones clásicos, aunque enfatizare-mos sobre los aspectos específicos del ni-ño con posible patología cardíaca.
HISTORIA CLINICA
Para obtener una anamnesis adecuada de-bemos comenzar con una buena relación de empatía con el niño y los padres.
Obviamente si el paciente es un neonato, lactante o preescolar, la información la vamos a obtener de los padres, mientras que si el paciente es un niño escolar o adolescente, el interrogatorio debe ir diri-gido preferentemente a éste. Además el adolescente debe tener derecho a expre-sarse privadamente acerca de sus viven-cias, dolencias y problemas personales. Para realizar una anamnesis ordenada, los puntos imprescindibles sobre los que habrá que indagar serán: antecedentes
familiares; antecedentes obstétricos peri-natales y personales; momento de apari-ción de los síntomas o signos; y naturale-za y evolución de dicha sintomatología.
Antecedentes familiares
Tendremos que preguntar sobre antece-dentes de cardiopatías congénitas en fa-miliares directos.
Exposición materna a agentes teratógenos asociados a defectos cardíacos y enfer-medades maternas durante el embarazo1. Una historia familiar debe incluir la pre-sencia de enfermedades asociadas a car-diopatías congénitas2 tales como Diabe-tes, Lupus, Sindromes Neuromusculares, Alcoholismo, Drogadicción, Síndrome de
Marfan, Síndrome de Holt-Oram, Sín-drome del QT largo, etc.
Antecedentes obstétricos y personales Habrá que preguntar detalles respecto del embarazo como infecciones maternas, medicaciones, exposición a agentes tera-tógenos, etc.
Preguntaremos acerca del estado al naci-miento del niño, crecinaci-miento estaturo-ponderal y procesos patológicos sufridos hasta la actualidad.
Anannesis actual
A continuación desarrollaremos la histo-ria actual con las preguntas clásicas ¿qué le ocurre al niño? ¿desde cuando? ¿a qué lo atribuye?
En el neonato y lactante con cardiopatía, los signos y síntomas van a estar relacio-nados con dos situaciones específicas:
In-suficiencia cardíaca congestiva (ICC) o situación de isquemia/hipoxemia3. Por ello preguntaremos si la respiración es normal, si presenta taquipnea, disnea, etc. La taquipnea suele acompañar a las cardiopatías cianóticas y a las que cursan con ICC, mientras que la disnea y quejido suelen presentarse en lesiones obstructi-vas de ventrículo izquierdo (VI) o en en-fermedades respiratorias.
Como el principal ejercicio físico del ne-onato o lactante es la acción de
alimen-tarse, tendremos que preguntar si hace las
tomas bien, si rechaza la alimentación, si presenta sudoración profusa con la mis-ma, si gana peso, etc.
Habrá que indagar sobre la presencia o no de cianosis, constatando que la acrocia-nosis ligera suele ser normal al igual que la observada al salir del baño o piscina o en días muy fríos. La cianosis central se aprecia especialmente en la mucosa bucal y la lengua y ésta sí que está relacionada con enfermedad cardíaca o respiratoria.
Para dilucidar si una cianosis es de origen cardíaco disponemos del “test de
hipe-roxia” que consiste en administrar
oxíge-no al 100% durante 10 minutos y valorar la cifra de Po2. Si Po2 ≥ 250 mmHg no se
tratará de cardiopatía cianótica, mientras que con Po2 <180 mmHg, es muy
proba-ble que se trate de una cardiopatía cianó-tica4. Tenemos que tener en cuenta que si la cianosis es de origen cardíaco, será constante.
Si se trata de un lactante con cardiopatía cianótica, principalmente Tetralogía de Fallot, hay que preguntar por la posibili-dad de crisis hipoxémicas consistentes en sensación de irritabilidad con aumento de cianosis, seguido de respiración acidótica con depresión sensorial progresiva y laxi-tud generalizada. A veces puede cursar incluso con pérdida de sensorio y convul-siones5. Esta sintomatología exige la co-rrección quirúrgica con máxima rapidez de su cardiopatía.
El tiempo transcurrido respecto al
naci-miento en que aparecen los signos y
sín-tomas, también nos orienta hacia el tipo de cardiopatía. Si la sintomatología se presenta en la primera semana de vida, se tratará de una cardiopatía compleja tipo hipoplasia de cavidades izquierdas, drena-je venoso pulmonar anómalo total obs-tructivo, transposición de grandes arterias con septo íntegro, estenosis de aorta críti-ca y las llamadas críti-cardiopatías ductus-dependientes.
Cuando se trata de un niño escolar o ado-lescente, debemos preguntar si se fatiga
al esfuerzo más que sus compañeros.
Pre-guntar por posibles crisis sincopales que son situaciones de instauración brusca en relación con esfuerzos, con pérdida de conciencia, palidez y frialdad generaliza-da, respiración lenta y superficial y dis-minución de pulso. Estas crisis son debi-das a bajo gasto cardíaco y se producen en cardiopatías como: estenosis aórtica severa, estenosis pulmonar crítica,
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tensión pulmonar severa, miocardiopatías y arritmias graves. Esta sintomatología hay que diferenciarla del síncope
vasova-gal, que es el más frecuente en niños y
adolescentes sanos6 y siempre va precedi-do de unos pródromos de advertencia percibidos por el niño (inestabilidad, pa-lidez, sudoración, etc).
Debemos preguntar acerca de la existen-cia de palpitaciones que son la percep-ción por parte del paciente de los trastor-nos del ritmo cardíaco. Habrá que pro-fundizar en su duración, periodicidad, forma de terminación, síntomas acompa-ñantes, etc.
Una causa muy frecuente de consulta en niños y adolescentes es el dolor torácico, el cual afortunadamente rara vez está re-lacionado con enfermedad grave. La ma-yoría de las veces son de causas muscu-loesqueléticas, respiratorias, digestivas, psicógenas e idiopáticas. Las causas car-díacas suponen menos del 5% de los ca-sos de etiología identificable7,8. En las ra-ras ocasiones que tiene origen cardíaco, puede ser debido a anomalías estructura-les taestructura-les como obstrucciones al tracto de salida de VI, prolapso de la válvula mi-tral, anomalías coronarias, o bien a car-diopatías adquiridas como pericarditis aguda, miocarditis, enfermedad de Kawa-saki, disección aórtica (S. Marfan) o arritmias.
Debemos interrogar al propio paciente por su localización, duración y si presen-tan características anginosas o de síncope con el esfuerzo, lo cual nos permitirá su diferenciación entre dolor torácico cardía-co o de otra etiología.
EXPLORACIÓN FÍSICA
La exploración física debe seguir las lí-neas pediátricas clásicas bien estableci-das. Es muy importante una secuencia habitual que reduzca al mínimo las omi-siones.
Estableceremos la secuencia clásica de:
determinación de signos vitales, inspec-ción, palpación y auscultación. No
obs-tante, si observamos que el niño va a ser mal colaborador, debemos comenzar por la auscultación en brazos de la madre, con objeto de poder escuchar con atención los tonos y soplos cardíacos y sus caracterís-ticas.
Determinación de signos vitales
La determinación de la frecuencia
car-díaca, frecuencia respiratoria y presión arterial sistémica son fundamentales para
una buena exploración cardíaca. Los dos primeros parámetros los desarrollaremos más adelante y nos referiremos ahora a la presión arterial sistémica.
La determinación de la presión arterial es parte imprescindible de la exploración. Se debe determinar en ambas extremidades superiores y al menos en una extremidad inferior. El niño debe permanecer relaja-do, en decúbito supino o sentado.
El método auscultatorio con esfigmoma-nómetro de mercurio sigue siendo el más exacto, aunque se pueden utilizar los mé-todos digitales actuales. El manguito debe cubrir las 2/3 partes de los brazos o pier-nas.
Existen Tablas para comparar las cifras de tensión arterial normal en el niño, según los percentiles de edad, estatura y sexo
9-11
.
Se define como presión arterial normal la presión sistólica/diastólica por debajo del percentil 90 para edad, estatura y sexo12. Se define como hipertensión arterial la presión sistólica/diastólica igual o mayor al percentil 95 para edad, estatura y sexo medida al menos en 3 ocasiones separa-das12.
Como regla general práctica podemos de-cir que las cifras de presión arterial nor-mal (percentil 90) oscilan entre:
Neonatos a término: 60/35 – 87/63 Lactantes (1-12 m): 87/63 – 105/69 Niños 1-10 años: 105/69 – 117/75 Niños 10-14 años: 117/75 – 126/78 Niños 14-18 años: 126/78 – 136/84 Inspección
Con el niño en decúbito supino y despo-jado de ropa, nos fijaremos en su estado
general, si es bueno o presenta aspecto de
enfermedad.
Observaremos si su fenotipo es normal, presenta rasgos dismórficos o presenta rasgos característicos de determinados síndromes asociados con cardiopatías congénitas13, tales como Síndrome de Down, Síndrome de Edwars, Síndrome de Turner, Síndrome de Noonan, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Williams, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de Holt-Oram, Síndrome de CATHT 22, Síndrome rubeólico, Síndrome alcohóli-co-fetal, o determinadas metabolopatías como mucopolisacaridosis, glucogenosis, etc.
Contemplaremos su respiración, si es normal o si presenta anormalidades tales como taquipnea, aleteo nasal, disnea, tira-je, ritmo irregular, pausas de apnea, etc. La taquipnea suele acompañar a cardiopa-tías con presión venosa pulmonar alta, mientras la disnea se observa más en rela-ción con neumopatías.
Examinaremos la pared torácica; si existe abombamiento de hemitórax izquierdo presente en niños con cortocircuitos iz-quierda-derecha importantes, u otras anomalías como pectum excavatum, torax en quilla, etc.
Localizaremos el punto de máximo
impul-so cardíaco que habitualmente está en la
intercepción de la línea media clavicular con el 4º espacio intercostal izquierdo. En caso de dextrocardia se observará en el lado derecho. En caso de agrandamiento
de VI se lozalizará más abajo y hacia de-ntro.
En el cuello podemos observar el latido carotídeo en casos de insuficiencia aórtica significativa. En procesos de disfunción ventricular derecha, podemos observa la distensión de las venas del cuello.
Podemos asimismo investigar
malforma-ciones esqueléticas (S.de Holt-Oram, S.
de Marfan).
La coloración de piel y mucosas debe ser cuidadosamente observada. La cianosis aparece cuando la cantidad de hemoglo-bina reducida en sangre supera los 5 gr%
1
y es difícil de detectar clínicamente a menos que la saturación arterial de oxíge-no sea de So2 ≤ 85%. El mejor testigo de
la cianosis es la lengua, ya que tiene una rica vascularización y está libre de pig-mentación.
La distribución de la cianosis, si es cen-tral o periférica, nos puede ayudar a co-nocer su mecanismo de producción. La cianosis generalizada o central se produce por elevado contenido de Hb reducida debido a un cortocircuito derecha-izquierda en una cardiopatía congénita, o bien a una afección pulmonar con anoma-lías de ventilación-perfusión y déficit de oxigenación secundario14.
La cianosis periférica que se observa en la parte distal de extremidades y partes acras faciales se asocia a cuadros de shock con bajo gasto cardíaco, con flujo periférico disminuido y extracción exagerada de oxígeno tisular.
En los niños mayores la cianosis cardíaca se acompaña de acropaquias (uñas en vi-drio de reloj).
Por último, por la inspección valoraremos el estado nutricional y la morfología
ab-dominal.
Palpación
Debemos palpar: tórax, abdomen, pulsos
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Comenzamos palpando con la mano ex-tendida el hemitórax izquierdo y podemos palpar un “corazón hiperdinámico” propio de las sobrecargas de volumen o un “co-razón quieto” propio de las miocardiopa-tías o cardiopamiocardiopa-tías con oligohemia pul-monar (Tetralogía de Fallot).
El impulso cardíaco se palpa normalmen-te en la innormalmen-tercepción de la linea medio-clavicular con el 4º espacio intercostal iz-quierdo. En caso de predominancia de VI, lo palparemos a la izquierda de la línea medio-clavicular. Cuando exíste predo-minancia de VD el impulso cardíaco lo palparemos a la derecha y debajo de su localización normal. En caso de hiperten-sión pulmonar severa se puede palpar el 2º tono en la línea paraesternal izquierda. Los frémitos o thrill son vibraciones de-tectadas distales a los soplos y que acom-pañan a muchos soplos significativos. Los thrill de la base (estenosis aórtica o pul-monar según localización) se palpan me-jor con el niño inclinado hacia delante. Los thrill de CIV se palpan en mesocardio irradiados hacia la derecha.
En el abdomen debemos palpar el tamaño y textura del hígado y bazo, así como in-vestigar la presencia de líquido libre (as-citis). Asimismo, debemos valorar la pre-sencia o no de reflujo hepato-yugular. La palpación de los pulsos periféricos
radiales y femorales son de gran
impor-tancia dentro de la exploración cardíaca, pues con esta sencilla maniobra podemos diagnosticar una coartación de aorta si encontramos ausencia o disminución im-portante de pulsos femorales respecto de los radiales.
En neonatos y lactantes en vez de los pul-sos radiales, palpamos los pulpul-sos axilares que son más fáciles. En adolescentes po-demos palpar pulsos pedios en vez de los femorales. Debemos basar la calidad y regularidad de los pulsos. Unos pulsos amplios (celer) se relacionan con escape diastólico aórtico (ductus, insuficiencia
aórtica, fístula arterio-venosa, etc.). Pul-sos débiles nos hablan de obstrucciones al tracto de salida izquierdo o situaciones de bajo gasto. Pulsos irregulares nos hablan de arrítmias. Sin embargo, los cambios de frecuencia del pulso con la respiración son normales (arritmia sinusal respirato-ria).
Es necesario examinar y palpar la
espal-da, ya que las escoliosis son frecuentes en
niños y adolescentes con cardiopatías congénitas.
Auscultación
Es parte esencial dentro de la exploración cardíaca. La realizamos con el fonendos-copio que debe ser siempre el del propio examinador. Aunque la elección es cosa personal, necesitamos un fonendoscopio de calidad, biaural con combinación de campana y diafragma, con tubos de goma de longitud no mayor de 45 cm y con luz interior de 3 mm15. Por lo general los so-nidos de baja frecuencia los escuchamos mejor con la campana, mientras que los de alta frecuencia se auscultan mejor con diafragma. Lo más importante es la inte-gridad del hermetismo acústico desde la superficie cutánea al conducto auditivo. En la producción de los ruidos cardíacos están implicadas las vibraciones de los aparatos valvulares, miocardio, pericardio y pared torácica16.
Antes de la identificación de los tonos
cardíacos, anotaremos la frecuencia car-díaca y el ritmo.
En el niño la frecuencia está sujeta a grandes variaciones según la edad1. En el neonato los límites van desde 80-170 l/m. En los 2 primeros años oscila entre 80-130 l/m. De 4-7 años oscila entre 80-120. Las cifras normales de adultos se alcan-zan sobre los 15-16 años.
Las alteraciones del ritmo las vamos a ob-servar en la insuficiencia cardíaca con ca-dencia en tres tiempos (ritmo de galope)
por tercer o cuarto tono y en las arritmias, principalmente la taquicardia supraventri-cular paroxística con frecuencias entre 180-300 l/m y los bloqueos A-V congéni-tos con frecuencias entre 40-80 l/m. Para analizar los tonos cardíacos tendre-mos en cuenta su intensidad y si los aus-cultamos únicos o desdoblados.
El primer tono coincide con el cierre de las válvulas auriculo-ventriculares (mitral y tricúspide). Su desdoblamiento no suele escucharse. Su intensidad está aumentada en las situaciones en las que se prolonga el paso de sangre auricular hacia los ven-trículos, como la estenosis mitral y tricus-pídea. Está disminuida en las miocardio-patias y estados de shock.
El segundo tono coincide con el cierre de las válvulas semilunares aórtica y pulmo-nar. Generalmente tiene un primer ponente aórtico (2A) y un segundo com-ponente pulmonar (2P).
El desdoblamiento no fijo del 2º tono acentuado en la inspiración es fisiológico en el niño. No es raro que nos envíen a la consulta de Cardiología un niño para es-tudio de soplo cardíaco, cuando en reali-dad lo que tiene es un desdoblamiento fi-siológico del 2º tono.
El desdoblamiento amplio y fijo se pro-duce: en las sobrecargas de volumen de VD (comunicación interauricular, drenaje venoso pulmonar anómalo); cuando se re-trasa su activación en los bloqueos de ra-ma derecha; o bien por prolongación de la sístole mecánica como ocurre en la este-nosis pulmonar. En este último caso de-cimos que el segundo componente (2P) está retrasado y disminuido de intensidad. El segundo tono único lo encontramos en los casos de atresia de una válvula semi-lunar como atresia pulmonar, atresia aór-tica, y truncus arterioso.
Un segundo tono de intensidad aumenta-da es característico de hipertensión arte-rial pulmonar (2P) o sistémica (2A).
El tercer tono se produce al comienzo de la diástole, coincidiendo con la fase de llenado ventricular rápido. Es de baja fre-cuencia y se escucha mejor con la campa-na en ápex en niños normales y atletas y también en estados circulatorios hiperci-néticos.
El cuarto tono, de baja frecuencia, no es audible en condiciones fisiológicas. Se produce al final de la diástole (telediasto-le), coincidiendo con la contracción atrial y siempre es patológico. Lo podemos es-cuchar en la I.C.C. y en casos de com-pliance deficiente (miocardiopatías)17.
Click sistólicos de eyección. Es un sonido
sistólico precoz de alta frecuencia y mí-nima duración que sigue al 1º tono. Lo escuchamos en las estenosis de las válvu-las semilunares o en casos de flujo exce-sivo cruzando válvulas normales. En el prolapso mitral también solemos escuchar en ápex, un click mesosistólico seguido de un soplo telesistólico.
Chasquidos diastólicos de apertura. Se
producen después del 2º tono inmediata-mente antes de comenzar el llenado ven-tricular. Los escuchamos en las estenosis mitral y tricúspide.
Soplos Cardíacos
Los soplos cardíacos los podemos definir como vibraciones audibles de las turbu-lencias producidas en el flujo sanguíneo a su paso por las cavidades cardíacas y va-sos sanguíneos, en condiciones anormales de presión y velocidad. Hay debate sobre si los soplos son resultado directo de la turbulencia o consecuencia de la misma. Los soplos tenemos que evaluarlos en función de una serie de características:
tiempo de ciclo cardíaco en que se pro-ducen, duración, intensidad, localización, irradiación y calidad1,10,16.
Según su situación en el ciclo cardíaco, pueden ser sistólicos, diastólicos o
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En un niño asintomático gran parte de los soplos sistólicos (grado < 3/6) descubier-tos en una exploración sistemática, son de carácter funcional o inocente, mientras que la auscultación de un soplo diastólico implica siempre patología. Según su
in-tensidad los clasificaremos en grados de 1
a 6. A partir de grado 3/6 suelen ser pato-lógicos. A partir de 4/6 se acompañan de frémito. Los grados 5 y 6 corresponden a soplos muy intensos que pueden auscul-tarse sin necesidad de aplicar el fonen-doscopio a la pared torácica. Según su
duración con respecto al ciclo cardíaco,
pueden ocupar la primera parte de la sís-tole (protosistólico), la segunda (mesosis-tólico), la primera y segunda (protomeso-sistólico), la tercera parte (telesistólico) o toda la sístole (pansistólico u holosistóli-co) e igual para los soplos diastólicos. Si ocupa la sístole y diástole, hablamos de soplo continuo. La localización la referi-mos preferentemente a los focos clásicos: aórtico (2º espacio intercostal derecho), pulmonar (2º espacio intercostal izquier-do); tricuspídeo (mesocardio 4-5 espacio intercostal izquierdo); y mitral (apex). Los soplos se pueden irradiar hacia fosa supraclavicular y vasos del cuello (aórti-co), a lo largo de la línea paresternal iz-quierda, espalda y axilas (pulmonares), desde mesocardio en banda hacía la dere-cha (CIV), desde ápex hacia la izquierda (insuf.mitral), etc. Respecto a la calidad, hablamos de soplo rudo, vibratorio, musi-cal, etc.
Soplos sistólicos
Los clasificamos en soplos de eyección y
soplos de regurgitación.
Los soplos de eyección tienen su máxima intensidad en la mesosístole y terminan antes del 2º tono. Su intensidad va en proporción en la presión perdida a través del orificio estenótico y con la cantidad de sangre que la atraviesa. Se irradian en
la dirección del flujo. Corresponden a es-tenosis de los tractos de salida ventricula-res derecho e izquierdo a nivel valvular, subvalvular o supravalvular (aórtico, pulmonar), o bien a hiperaflujo a través de una válvula normal (comunicación in-terauricular).
Los soplos de regurgitación se inician inmediatamente después del 1º ruido y continúan uniformemente durante toda la sístole (pansistólicos). Corresponden al paso de corriente sanguínea durante la sístole de una cámara de alta presión a otra de más baja presión, como ocurre en las insuficiencias de las válvulas mitral y tricúspide y en las comunicaciones inter-ventriculares.
Soplos diastólicos
Las clasificamos en soplos de
regurgita-ción y de llenado.
Los soplos de regurgitación se producen inmediatamente después del 2º tono (pro-todiastólicos) y se generan en las insufi-ciencias de las válvulas aórtica y pulmo-nar.
Los soplos de llenado los escuchamos en la mesodiástole y telediástole. Las meso-diastólicos corresponden a la fase diastó-lica de llenado rápido y los telediastólicos coinciden con la fase de contracción auri-cular, aunque estos últimos son raros en niños. Los soplos de llenado los escu-chamos en las estenosis mitral y tricúspi-de y en situaciones tricúspi-de hiperaflujo a través de dichas válvulas como en las comuni-caciones interventriculares (foco mitral) o en las comunicaciones interauriculares (foco tricúspide).
Soplos continuos
Son aquellos que se escuchan durante la
sístole y la diástole y son causados por el
paso continuo de sangre desde una zona de alta presión a otra de baja presión,
manteniéndose dicho gradiente de presión a lo largo de todo el ciclo cardíaco. Tie-nen la característica de “soplo en maqui-naria”. Casi siempre son de origen vascu-lar. El más conocido es el ductus arterioso permeable y la ventana aorto-pulmonar (comunicación aorto-pulmonar). También se escuchan ante la presencia de fístulas arterio-venosas (auscultar cabeza e híga-do), en coartación de aorta, truncus arte-rioso, fístulas quirúrgicas sistémico-pulmonar, presencia de arterias colatera-les sistémico-pulmonares, zumbido veno-so, estenosis de arterias periféricas, etc. Soplos inocentes
Se definen como un soplo cardíaco o vas-cular producido al paso de la sangre sobre un sistema cardiovascular normal. Tiene diferentes denominaciones tales como inocente, funcional, fisiológico, benignos, no patológicos, sin repercusión hemodi-námica, etc. La denominación que más se usa es la de soplo inocente, introducido por Evans en 1.947, porque señala un ca-rácter clínico primordial, la ausencia de patología cardíaca.
Respecto a su incidencia, son muy fre-cuentes, escuchándose en el 60- 85% de
niños normales en algún momento de la
niñez, preferentemente entre los 3 y 6 años de edad18-20.
Tienen una serie de características
comu-nes a todos ellos como:
- Son de corta duración (nunca ocupan toda la sístole).
- Baja intensidad (>3/6).
- No se acompañan de thrill o ruidos accesorios (click).
- Se acompañan de un 2º tono normal. -Nunca son diastólicos.
-Se localizan en un área bien definida y no se irradian.
-Cambian de intensidad con la posi-ción del paciente.
-Se escuchan o acentúan en estados circulatorios hiperdinámicos (ansiedad, anemia, hipertiroidismo, estado febril). -Se acompañan de Rx de tórax y ECG normal.
La etiología exacta de estos soplos no es-tá bien definida, aunque se atribuyen a va-rias causas: la estrechez de los tractos de salida ventriculares en los niños respecto a los adultos, por lo que la sangre puede alcanzar una velocidad mayor y originar un soplo; mayor proximidad de las es-tructuras cardíacas a la pared torácica, al ser ésta más fina que en el adulto; presen-cia de falsos tendones en ventrículo iz-quierdo; vibraciones exageradas con la contracción ventricular; e incremento del gasto cardíaco16,20.
En nuestra experiencia, en muchas oca-siones en presencia de soplo inocente en mesocardio, observamos con Doppler-Color pequeños remolinos y mínimas re-gurgitaciones no patológicas en la válvula tricúspide que creemos son las causantes de dichos soplos.
Los soplos inocentes más frecuentes en el niño son: el soplo vibratorio de still, los
soplos basales pulmonar y aórtico, el so-plo de ramas pulmonares, el soso-plo supra-clavicular y el zumbido venoso.
Soplo vibratorio de Still
Es el más común, identificándose en el 75-85% de los niños en edad escolar. Con menor frecuencia se presenta también en niños preescolares y adolescentes. Es un soplo mesosistólico de carácter vibratorio y musical de intensidad 2-3/6 y de baja frecuencia. Se escucha mejor en decúbito supino, en el punto medio entre el borde esternal izquierdo y ápex. Su intensidad varía con los cambios posturales. Como en todos los soplos inocentes, la Rx de tó-rax y ECG son normales.
El diagnóstico diferencial lo haremos con soplos de CIV, estenosis subaórtica y
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miocardiopatía hipertrófica. Estas entida-des presentan soplos no musicales, sino ruidos de mayor intensidad, con irradia-ción, sin cambios con la posición y en muchos casos, asociados a frémito.
Soplo pulmonar de Fogel
Es auscultable casi en el 90% de los niños entre 8 y 14 años. Se ausculta en el borde esternal superior izquierdo en posición decúbito supino, como un soplo protosis-tólico, eyectivo y no vibratorio de baja in-tensidad. Se escucha mejor en presencia de anomalías torácicas, como pectum ex-cavatum, tórax plano y cifoescoliosis. El diagnóstico diferencial se hace con el so-plo de CIA y de estenosis pulmonar. En la CIA escuchamos un desdoblamiento fijo del 2º tono y un retumbo diastólico en fo-co tricuspídeo. Los soplos de estenosis pulmonar son eyectivos, de alta intensi-dad y generalmente con thrill y click de eyección.
Soplo sistólico aórtico
Su origen está en el tracto de salida de VI. Se encuentra en niños escolares y adoles-centes. Es un soplo que escuchamos en 2º espacio intercostal derecho, protosistólico de carácter eyectivo y de baja intensidad. Aumenta en condiciones de gasto cardía-co elevado tales cardía-como fiebre, anemia, hipertiroidismo y ansiedad.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con el soplo de la miocardiopatía hiper-trófica, en cuyo caso el soplo aumenta al hacer la maniobra de Valsalva y disminu-ye con la posición “en cuclillas”.
Soplo de estenosis pulmonar de ramas
Muy frecuente en recién nacidos y lactan-tes hasta los 6 meses de vida. Se debe al tamaño relativamente pequeño de las ra-mas pulmonares al nacer y la angulación
que forma con el tronco pulmonar. Es un soplo sistólico eyectivo de baja intensidad que se ausculta en el borde esternal supe-rior izquierdo, axilas y espalda. Si perma-nece más allá de los 6 meses de vida se debe investigar anomalías estructurales de las ramas pulmonares. Este soplo presenta grandes dificultades para la evaluación pediátrica ya que a esta edad la incidencia de cardiopatías congénitas es alta. Por tanto, estimamos que su diagnóstico debe ser hecho por un cardiólogo pedíatra.
Soplo sistólico supraclavicular o caro-tídeo
Se puede oír en niños normales de cual-quier edad. Se ausculta mejor en la fosa supraclavicular y/o en el cuello. Es de comienzo brusco y abarca la protomeso-sístole. Su intensidad decrece o desapare-ce completamente con los hombros su-perextendidos.
El diagnostico diferencial lo hacemos con la estenosis aórtica, sabiendo que en ésta la máxima intensidad se ausculta en el 2º espacio intercostal derecho y se irradia hacia el cuello.
Zumbido venoso
Es el único soplo inocente continuo y puede escucharse en niños principalmente entre 3 y 6 años de edad. Se debe al au-mento de flujo en las venas del cuello y lo escuchamos en el borde torácico superior derecho (más frecuente) o izquierdo. Des-aparece con movimientos laterales de la cabeza o comprimiendo la vena yugular. Es más intenso en posición vertical o sen-tado y disminuye o desaparece en decúbi-to. Colocando el estetoscopio en el punto de máxima intensidad del soplo, si hace-mos una ligera presión, aumenta de inten-sidad mientras que si aumentamos la pre-sión, desaparece.
EXPLORACIÓN DE OTROS ÓRGA-NOS
Pulmones
Al igual que el corazón, los pulmones se deben explorar mediante inspección y auscultación. La inspección proporciona una valiosa información acerca de la fre-cuencia respiratoria, presencia de disnea, tiraje, respiración irregular, anomalías to-rácicas, etc. La auscultación nos mostrará si hay ruidos patológicos como sibilan-cias, estertores, subcrepitantes o crepitan-tes, al mismo tiempo que nos informará si el intercambio de aire es pequeño, sufi-ciente o excesivo. Mantener el estetosco-pio delante de la boca del niño nos da in-formación útil acerca del volumen de ven-tilación pulmonar.
Hígado
Mediante la palpación obtendremos su posición a la derecha (normal), central (posible heterotaxia con anomalías car-díacas graves) o la izquierda (situs inver-sus visceroatrial). Palparemos si existe hepatomegalia, signo de insuficiencia cardíaca congestiva. Sabemos que lactan-tes sanos presentan un hígado palpable pero no aumentado de tamaño.
Debemos auscultar el hígado para descar-tar fístulas arterio-venosas sistémicas (so-plos continuos).
Bazo
La insuficiencia cardíaca congestiva rara vez incrementa el tamaño del bazo. Sin embargo, la endocarditis infecciosa cursa con una esplenomegalia manifiesta que nos puede inducir hacia el diagnóstico.
Sistema nervioso
Se debe hacer una exploración neurológi-ca cuidadosa, sobre todo en niños con cardiopatías cianóticas, dado el número de anomalías que se asocian en estos ca-sos. Hay que tener en cuenta alteraciones difusas o focales por fenómenos de tipo hipóxico o trombo-embólicos. Igualmen-te, tenemos que pensar en el acceso cere-bral en niños con cardiopatías cianóticas que presentan un cuadro febril con vómi-tos y cefaleas.
En neonatos y lactantes con signos de in-suficiencia cardíaca es muy importante la auscultación de la cabeza para descartar soplos continuos por fístulas arterio-venosas (malformación de la vena de Ga-leno). Esta sencilla maniobra nos dará el diagnóstico.
VALORACION CLINICA Y REFE-RENCIA AL CARDIOLOGO PEDIA-TRA
Una vez realizada la Historia clínica y la exploración física del niño, se debe prac-ticar una Rx PA de tórax en tele (niño vertical con tubo de Rx a 1,80 mts de la placa y ésta pegada al pecho) y un ECG basal.
Efectuada la valoración clínica por el pe-díatra ¿qué niños deben ser enviados al
cardiólogo pedíatra para diagnóstico y tratamiento?
Pensamos que deben ser enviados al car-diólogo pediatra:
- Niños con signos y/o síntomas suge-rentes de Cardiopatía congénita. - Niños con signos y síntomas
sugeren-tes de insuficiencia cardíaca.
- Niños con evidencia de arritmias car-díacas significativas.
- Neonatos y lactantes menores de 1 año con cambios en la auscultación
cardía-Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 1
ca y/o sintomatología sugestiva de des-orden cardiovascular.
- Niños asintomáticos con soplos con las características descritas como patoló-gicos.
- Niños con soplos de características inocentes que se acompañen de:
-Alteraciones (bien documentadas) en la exploración física, Rx de tórax y/o ECG, sugestivas de cardiopatía. -Antecedentes familiares de alta in-cidencia de cardiopatías congénitas y/o muerte repentina o temprana. -Cambios auscultatorios en su se-guimiento y/o historia clínica cla-ramente sugerentes de cardiopatía. ¿Qué niños no deben ser enviados al Cardiólogo Pediatra?
Hemos visto anteriormente como más del 80% de los niños sanos pueden presentar un soplo inocente, sin patología cardíaca, en alguna etapa de su vida. Por otro lado, hoy día gracias a la excelente, entre otras, preparación auscultatoria del pedíatra, junto a las numerosas exploraciones de niños sanos (consulta de niños sanos, es-cuelas de fútbol y otros deportes, revisio-nes escolares, etc.) y la medicina defensi-va imperante, hace que actualmente mu-chas consultas de Cardiología Pediátrica de centros terciarios estén colapsadas por peticiones de consultas de niños con so-plos inocentes sin patología alguna, influ-yendo negativamente sobre la calidad asistencial y retrasando la atención a los pacientes patológicos que realmente lo necesitan.
Por ello, en nuestra opinión, no deben ser enviados al Cardiólogo Pedíatra:
- Niños mayores de 2 años con soplos de características inocentes con Rx de tó-rax y ECG normales.
- Niños con soplos inocentes y antece-dentes familiares de cardiopatías
val-vulares degenerativas o isquémicas en abuelos, tíos, etc.
- Niños con arrítmias banales en ECG (arrítmia sinusal respiratoria).
- Niños al que se le detecta un soplo en presencia de estado circulatorio hiper-dinámico (fiebre, anemia, hipertiroi-dismo, ansiedad). Se debe hacer nueva valoración una vez superado dicho es-tado y, si persistiese el soplo si sería factible su envío.
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2
EPIDEMIOLOGÍA DE LAS
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
Dr. Felipe Moreno Granado
Servicio de Cardiología Pediátrica
Hospital Universitario LA PAZ
PREVALENCIA
Los defectos cardiacos son las malfor-maciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1000 recién nacidos vivos, según distintos autores (1-7), siendo mucho más alta en los nacidos muertos (8). Las diferencias en la tasa de los distintos estudios se deben, en parte, a los diferentes criterios de regis-tro y de diagnóstico, así como a la épo-ca de estudio (6,8,9). Se ha observado un aumento aparente de la incidencia de las cardiopatías congénitas en los traba-jos más recientes, especialmente de las cardiopatías más leves, como la comu-nicación interauricular y, sobre todo, la comunicación interventricular (CIV), permaneciendo constante la prevalencia de las más severas, como la transposi-ción de las grandes arterias (TGA) o el síndrome de corazón izquerdo hioplási-co (SVIH)(6,10,11). Esto induce a pen-sar que el incremento se deba, al menos en parte, a una mejora en las técnicas de diagnóstico, fundamentalmente el Eco-Doppler, capaz de detectar comunica-ciones interventriculares de muy peque-ño tamapeque-ño(6,10,12,13), que con fre-cuencia se cierran espontáneamente en los primeros meses. En el trabajo de Cloarec y cols (6), la prevalencia de las cardiopatías congénitas disminuía de 9.8 a 5.3 por 1000 si se excluían las CIVs musculares de diámetro inferior a los 3 mm., que representaban el 70,2 % de todas las CIVs. La prevalencia de las cardiopatías también varía con la edad
de la población estudiada, habiéndose estimado en un 8 por 1000 antes del primer año de vida y en un 12 por 1000 antes de los 16 años (14). Hay un ligero predominio por el sexo masculino, más acusado en las obstrucciones al tracto de salida del ventrículo izquierdo (5,15). Alrededor del 25-30 % de los niños con cardiopatía congénita se presentan en el contexto de síndromes malformativos (tabla 1) o cromosomopatías. A su vez, la tasa de cardiopatías congénitas en algunas cromosomopatías, como las trisomías 21, 18, 13 o el síndrome de Turner (45X) es muy elevada (16) (tabla 2).
La mortalidad por cardiopatía congénita en niños menores de 1 año supone algo más de 1/3 de las muertes por anomalías congénitas y alrededor de 1/10 de todas las muertes en ese periodo de la vida (17). La mortalidad por esta causa ha caído considerablemente en los últimos años, debido a los avances en el dia-gnóstico, tratamiento quirúrgico y cui-dados postoperatorios (un descenso del 40 % en EEUU entre 1979 y 1997) (18), aunque sigue siendo substancial, sobre todo en las anomalías más severas, co-mo el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico. Al mismo tiempo la edad de muerte de fallecimiento ha aumen-tado, lo que supone un incremento de la supervivencia.
Si se tiene en cuenta que en el año 2003 se produjeron en España 438000 naci-mientos, cabe suponer que alrededor de 4000 niños nacieron con una malforma-ción cardiaca. El incremento de la edad
materna en los últimos años, junto con el mencionado aumento en la supervi-vencia de los pacientes con cardiopatía congénita, muchos de los cuales llega-rán a la edad adulta y tendllega-rán descen-dencia (con el consiguiente aumento del riesgo de recurrencia), puede supo-ner un aumento de la prevalencia de las cardiopatías congénitas. El impacto so-cioeconómico y el devastador efecto en los familiares que supondría este incre-mento, requieren un mayor esfuerzo en las medidas de prevención
La distribución porcentual de las distin-tas malformaciones cardiacas también varía según las distintas series y época de estudio, sobre todo en el caso de la CIV, que es la más común, habiéndose encontrado menos variaciones en las más severas (en algunos trabajos recien-tes la prevalencia de las cardiopatías severas ha disminuido como consecuen-cia del gran incremento en el diagnósti-co fetal, que a su vez ha abocado a un aumento en el número de interrupciónes del embarazo) (19,20). En general, la más frecuente es la CIV, que en algunas series supera el 60 % (6), seguida por la CIA, EP, ductus, coartación de aorta, defectos del septo atrioventricular, tetra-logía de Fallot, estenosis aórtica , TGA y SHVI (Tabla 3)
ETIOLOGÍA
Las CC se producen como resultado de alteraciones en el desarrollo embriona-rio del corazón, sobre todo entre la 3ª y 10ª semanas de gestación.
La etiología se desconoce en la mayo-ría de las ocasiones. Alrededor de un 10 % de los casos se asocian a anomalías cromosómicas visibles con técnicas convencionales (21), aunque si se inclu-yen las microdelecciones (como la 22q11), la proporción aumenta hasta casi un 25 % (22). Alrededor del 2-3 % pueden ser causadas por factores am-bientales, bien sean enfermedades ma-ternas o causadas por teratógenos
(10,23). La mayor parte (80-85 %), tiene un origen genético, mendeliano o multifactorial.
Tradicionalmente se ha venido admi-tiendo que más del 90 % se debían a herencia poligénica multifactorial. Se-gún este modelo, la causa de las mal-formaciones cardiacas se debe a la con-currencia de factores genéticos y am-bientales (16, 24). La malformación se expresaría cuando el efecto aditivo de varios genes predisponentes (herencia poligénica) excediera un umbral; a su vez, el umbral podría modificarse por el efecto de teratógenos ambientales. Este modelo explicaría la existencia de ries-gos menores que los de la herencia mendeliana, como ocurre en gran parte de las cardiopatías congénitas. Sin em-bargo, trabajos recientes sobre las bases moleculares de las cardiopatías congéni-tas, en los que se ha observado que al-gunas malformaciones específicas pre-sentaban un riesgo de recurrencia supe-rior al esperado según el modelo poli-génico (25), aportan cada día más casos debidos a mutación de un solo gen o una pareja de genes, bien asociadas a síndromes malformativos, como el Noonan, el Holt-Oram, el Marfan, el Ellis van Creveld o el Alagille (Tabla 4), o bien aislados, como la miocardio-patía hipertrófica o la forma familiar de la dilatada, el QT largo, la estenosis aórtica supravalvular o los trastornos de lateralidad (22,25-33). En algunos casos hay heterogeneidad genética ya que, la malformación puede ser causada por la mutación de un gen, pero también por microdelecciones en distintos locus. En la herencia mendeliana clásica el fenoti-po se expresa como consecuencia de mutaciones en uno (dominante) o am-bos (recesiva) alelos de un gen. Aunque la lista de síndromes con afectación cardiaca debidos a herencia mendeliana por mutación de un solo gen es muy larga, la proporción de casos debidos a este tipo de herencia se estima en 5-10 %.
Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2
Algunas miocardiopatías se deben as mutaciones en el ADN mitocondrial, heredándose exclusivamente de la ma-dre (34)
Es muy difícil determinar con seguridad la relación causa-efecto entre los facto-res ambientales y las malformaciones. La identificación de teratógenos cardia-cos es complicada, debido a la variabi-lidad del riesgo (que depende del mo-mento y dosis de la exposición), así como a la certeza de la exposición, a las limitaciones en el diseño del estudio y a la heterogeneidad etiológica de anoma-lías fenotípicamente similares (10). En el momento actual hay evidencia o sos-pecha importante respecto a la asocia-ción causal de algunos factores ambien-tales, entre los que se encuentran: 1) algunas enfermedades maternas, como la diabetes,el lupus eritematoso o la fenilcetonuria; 2) agentes físicos, como las radiaciones y la hipoxia, o químicos, como el litio o los disolventes, coloran-tes y lacas para el cabello; 3) fármacos o drogas, como el ácido retinoico, la tali-domida, las hidantoínas, trimetadiona, hormonas sexuales, anfetaminas o alco-hol; 4) agentes infecciosos, como la rubeola y probablemente otros virus (Tabla 5).
FACTORES DE RIESGO DE RECURRENCIA
El riesgo de recurrencia en cardiopatías con herencia de tipo monogénico es del 50 % en los casos de herencia autosó-mica dominante con penetrancia com-pleta. Si la herencia es autosómica rece-siva, cuando existe un hermano afecta-do, el riesgo de recurrencia para otro hermano es del 25 %, mientras que si el afectado es uno de los progenitores el riesgo es considerablemente inferior. Cuando se trata de herencia recesiva ligada al sexo, el riesgo para la descen-dencia masculina de una portadora fe-menina sería del 50 %; si es dominante pueden padecer la enfermedad ambos
sexos, con un riesgo del 50 % de hijos afectados. Cuando dos progenitores sanos tienen un hijo con una enferme-dad autosómica dominante la causa puede ser: 1) una mutación “de novo”, siendo entonces el riesgo de transmisión a un hijo del afectado muy bajo, pero más alto que el de la población general, o 2) la existencia del trastorno con pe-netración incompleta, que no se mani-fiesta en el progenitor, como puede ocu-rrir en algunos casos de síndrome de QT largo (35), en los que solo se podría determinar mediante estudios molecula-res. Otro problema que puede presen-tarse en la determinación del riesgo de recurrencia consiste en que alguna de las enfermedades autosómicas dominan-tes tienen una expresividad fenotípica variable, que cuando es muy pequeña dificulta su reconocimiento, como ocu-rre en el síndrome de Marfan o de Ala-gille. En estas situaciones es necesario estudiar con gran atención a los familia-res. Para complicar más las cosas, las mutaciones de un mismo gen pueden causar cardiopatías diferentes y, por el contrario, la misma cardiopatía puede tener su origen en diferentes genes (25). El riesgo de recurrencia en las cardiopa-tías asociadas a cromosomopacardiopa-tías varía en dependencia del tipo de anomalía cromosómica. En las parejas con un hijo con una cromosomopatía por no dis-yunción, el riesgo de recurrencia es del 1 %, riesgo que aumenta cuando alguno de los progenitores presenta trasloca-ción, sobre todo si se trata de la madre (hasta el 10 % en el S. de Down)(8). En los raros casos en los que la madre con S. de Down es fértil, el riesgo de recu-rrencia es del 30-40 % (8). Muchos de los síndromes por microdelección son esporádicos, pero en algunos, como el síndrome de DiGeorge y el velocardio-facial puede haber transmisión familiar. Si alguno de los progenitores presenta la delección el riesgo de recurrencia en sus descendientes se incrementa hasta el 50 % (33).
Cuando no se conoce el tipo de heren-cia, el riesgo se establece empíricamen-te en base al modelo aditivo multifacto-rial, cuantificándose en el 2-4 % para los hermanos de un hijo afectado, valor que se triplica cuando los afectados son 2 hijos. El riesgo es mayor cuando los afectados son los progenitores que cuando hay un hermano afectado, ad-mitiéndose por la mayoría de los autores que el riesgo de transmisión es superior cuando la afectada es la madre. El ries-go de recurrencia varía según la cardio-patía (tabla 6). A pesar de la elevada tasa de concordancia exacta o de grupo en las recurrencias encontrada en algu-nos estudios, el hallazgo de una cardio-patía leve, no excluye una más severa en las recurrencias y, por el contrario, la existencia de una cardiopatía severa no implica necesariamente otra cardiopatía severa en caso de recurrencia (36) PREVENCIÓN
Aunque todavía no es mucho lo que se puede conseguir respecto a la preven-ción primaria, pueden tomarse una serie de medidas, como el control de la diabe-tes materna, la vacuna de la rubeola y evitar la exposición a teratógenos du-rante el embarazo. Un buen control de la glucemia antes de la concepción y durante el embarazo reduce el riesgo de anomalías congénitas (37); estudios recientes en ratas con diabetes inducida han mostrado una reducción del riesgo de embriopatía diabética con la admi-nistración de antioxidantes (vitamina E) a las madres gestantes (38). Otros traba-jos han sugerido un efecto protector de los suplementos vitamínicos contenien-do ácicontenien-do fólico (39,40). Si en ulteriores investigaciones se confirmaran estos resultados, se abriría un panorama más esperanzador en la prevención primaria. Las medidas de prevención secundaria, mediante el consejo genético y el dia-gnóstico prenatal, son importantes en las parejas con factores de riesgo
cono-cidos. Cuando la causa de la malforma-ción se debe a una alteramalforma-ción monogéni-ca conocida o a una anomalía cromo-sómica el riesgo de recurrencia es va-riable en función del tipo de herencia o de la alteración cromosómica. Cuando la causa es desconocida es aún más difí-cil establecer con precisión el riesgo de recurrencia, como ya hemos menciona-do en el apartamenciona-do anterior. En estos ca-sos se debe hacer una historia familiar detallada y un examen minucioso de los familiares del paciente (33). Es probable que en un futuro no muy lejano, una vez hayan sido reconocidos los genes cau-santes de algunas CC , sea posible des-arrollar tests diagnósticos para identifi-car familias de riesgo y desarrollar la terapia génica adecuada.
En los casos con riesgo aumentado se puede recurrir al diagnóstico prenatal. La amniocentesis, la biopsia de las ve-llosidades coriónicas y las muestras de sangre del cordón umbilical permiten el estudio citogenético en madres con riesgo para anomalías cromosómicas, aunque son procedimientos invasivos con riesgo de aborto (41). El “scree-ning” de sangre materna al final del primer trimestre o durante el segundo trimestre de la gestación, para el estudio de la alfa-fetoproteína (AFP), la gona-dotropina coriónica (beta-hCG) y el estriol no conjugado (uE3) también constituyen un procedimiento eficiente, sobre todo si se combina con la ultraso-nografía, con la ventaja adicional de que no son invasivos (42,43).
Actualmente las indicaciones para la práctica de la Ecocardiografía fetal es-tán bien establecidas, de acuerdo con los factores de riesgo familiares, mater-nos o fetales (6,19,20,44,45) (tabla 7). El diagnóstico prenatal permite el tra-tamiento precoz de la malformación, con el consiguiente beneficio para el paciente.
Una somera aproximación respecto a la conducta a seguir en la prevención se
Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2
esquematiza en el diagrama: PREVENCIÓN.
Una vez establecido el diagnóstico fetal, es responsabilidad del médico informar de forma fidedigna, comprensible y exhaustiva acerca del pronóstico de la malformación; la decisión de continuar o interrumpir el embarazo en las mal-formaciones severas les corresponde a los progenitores.
Por último, en los pacientes con cardio-patía congénita se pueden evitar com-plicaciones y secuelas, como el síndro-me de Eissensíndro-menger o algunas compli-caciones neurológicas gracias al dia-gnóstico y tratamiento precoces. BIBLIOGRAFÍA
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Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2
TABLAS
TABLA 1. SINDROMES MALFORMATIVOS CON AFECTACIÓN CARDIACA FRECUENTE Hernia diafragmática
Atresia duodenal
Atresia de esófago y Fístula traqueo-esofágica Ano imperforado
Asociación VACTERL Asociación CHARGE S. de Ivemark (Heterotaxia) Onfalocele
Pentalogía de Cantrell y Ectopia Cordis Agenesia renal (S. de Potter)
S. de Goldenhar
Agenesia del cuerpo calloso
TABLA 2. CROMOSOMOPATÍAS MAS COMUNESCON AFECTACIÓN CARDIACA Cromosomopatía Incidencia de C. Congénita Lesiones más comunes Visibles con técnicas convencionales
Trisomía 21 (S. de Down) 50 % CA-VC, CIV, CIA
Trisomía 13 (S. de Pattau) > 90% CIV, DAP, Valvulopatías Trisomía 18 (S. de Edwards) > 90 % CIV, DAP, Valvulopatías
45 X0 (S. de Turner) 25 % CoAo, EP, EA, Otras
4p- ((S. de Wolff) 40 % CIV, CIA, DAP
13q- 50 % CIV
18q- 50 % CIV, CIA
5p- (Cri du chat) 25 % DAP
Síndromes de microdelección
22q11 (CATCH-22) 75 % Malformaciones Troncoconales
12q22 (Noonan) > 50 EP, Miocard. Hipertrófica
7q11.23 (Villiams-Beuren) 75% EA Supra., EP Perif.
12q (Holt-Oram) 75 % CIA, CIV, Trastornos conducción
20p (Alagille) 85 % EP, TF
Abreviaturas: CIA: Comunicación interauricular. CIV: Comunicación interventricular. DAP: Ductus arterioso permeable.EA: Estenosis aórtica. EP: Estenosis pulmonar. TF: Tetralogía de Fallot
TABLA 3. DISTRIBUCIÓN DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS MÁS COMUNES
Cardiopatía Distribución (%)
(Intervalo) (Mediana)
Comunicación interventricular 16-50 (31)(*)
Comunicación interauricular 3-14 (7.5)(*)
Ductus arterioso permeable 2-16 (7.1)
Estenosis pulmonar 2-13 (7.0)
Coartación de aorta 2-20 (5.6)
Tetralogía de Fallot 2-10 (5.5)
Estenosis aórtica 1-20 (4.9)
Transposición de grandes arterias 2-8 (4.5) Defectos del septo atrio-ventricular 2-8 (4.4) Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico 0-6 (3.1) Modificada de Hoffman JIE (2). (*) La tasa actual es más alta, sobre todo en la CIV
TABLA 4. SINDROMES CON HERENCIA MONOGÉNICA CON FRECUENTE ASOCIACIÓN CON CARDIOPATÍA
Autosómica dominante Autosómica recesiva
S. de Apert S. de Ellis van Creveled
S. de Ehler-Danlos S. de Jervell-Langer-Nielsen
S. de Holt-Oram Glucogenosis IIa, IIIa, IV
S. de Marfan Mucopolisacaridosis I, IV
S. de Romano-Ward Ataxia de Friedreich
S. de Alagille Pseudoxantoma elástico
S. de Noonan S. de Beckwith_Wiederman
Leopard S. de Mulibrey
S. de Williams-Beuren
S. de Bourneville (Esclerosis tuberosa) Ligada al cromosoma X S. de Steinert (Distrofia miotónica
S. de Watsos (cardiocutáneo S. Hunter (Mucopolisacaridosis II)
Distrofia muscular de Duchene
Modificada de Nora JJ (16)
TABLA 5. AGENTES AMBIENTALES EN LA CAUSACION DE LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS
Fármacos/Drogas Agentesi infecciosos Agentes maternos
- Trimetadiona - Rubeola - Diabetes
- Acido retinoico - Otros ¿? - Enfermedades del colágeno
- Talidomida - Fenilcetonuria
- Litio Agentes físicos
- Alcohol Otros
- Hidantoínas ¿? - Radiaciones
- Hormonas sexuales ¿? - Hipóxia - Disolventes ¿? - Simpatico miméticos ¿? - Pinturas ¿?
- Lacas y colorantes ¿?
- Pesticidas ¿? ¿?: Menor grado de evidencia
Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 2
TABLA 6. RIESGO DE RECURRENCIA
Malformación Riesgo cuando un Riesgo cuando un
cardiaca hermano está afectado (%) progenitor está afectado (%)
Comunicación Interevntricular 6 4
Comunicación interauricular 3 4
Defecto del septo atrio-ventricular 2 5-10
Ductus arterioso permeable 2,5 3
Estenosis aórtica valvular 3 5-10
Estenosis pulnmonar valvular 2 6
Coartación de Aorta 2 3
Transposición de grandes arterias 2 5
Tetralogía de Fallot 2 4
S. del Corazón izquierdo hipolpásico 1-2 5 Modificada de Hoffman JIE (8)
TABLA 7. INDICACIONES DE ECOCARDIOGRAFÍA FETAL A) Riesgo por historia familiar
- Padres, algún hijo o familiar con cardiopatía congénita. A) Riesgo por factores maternos
B.1.- Enfermedades - Diabetes
- Enfermedad del colágeno - Fenilcetonuria
B.2.- Exposición a teratógenos cardiacos conocidos B.3.- Edad materna avanzada
B) Riesgo por factores fetales
- Ecografía obstétrica con sospecha de anomalía cardiaca
- Malformación extracardiaca frecuentemente asociada a cardiopatía - Arritmia fetal
- “Hydrops fetalis” no inmune
- Anomalía cromosómica diagnósticada por amniocentesis - Bioquímica anormal en suero materno (AFP, hCG, uE·)
DIAGRAMA
PREVENCIÓN
EVITAR TERATÓGENOS
SUPLEMEN. VITAMIN. CON ACIDO FÓLICO ? SIN FACTORES DE RIESGO CONOCIDOS TATAMIENTO DIABETES AFP, hCG, uE3 AMNIOCENTESIS ECO FETAL EDAD AVANZADA INFORMAR/ EVITAR TERATÓGENOS FACTORES MATERNOS ESTUDIO GENÉTICO CONSEJO GENÉTICO ECO FETAL HISTORIA FAMILIAR CON FACTORES DE RIESGO PROGENITORES
3
CARDIOLOGIA PREVENTIVA EN
PEDIATRIA. OBESIDAD, HIPERTENSION
Y DISLIPEMIA
Prof. Dr. Julio Ardura Fernández
Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario.
Facultad de Medicina. Valladolid
INTRODUCCION
La teoría de la promoción de la salud infan-til, se ha circunscrito preferentemente a la prevención de las enfermedades del niño, a lo largo de la edad infantil. La doctrina de la promoción de la salud del niño, como pre-vención de la patología que puede afectarle en la edad adulta, ha tardado en plantearse y sobre todo aún no se ha generalizado.
El primer planteamiento, principalmente a través de los calendarios vacunales, ha al-canzado sus objetivos. Ahora surge la nece-sidad de cumplir un nuevo rol, que se con-creta en la prevención de las enfermedades del adulto.
La información disponible demuestra que las enfermedades cardiovasculares (ECV), como la enfermedad coronaria, accidentes cere-brovasculares y arteriopatía periférica, cau-san más muertes en Estados Unidos que to-das las demás causas juntas. También son la primera causa de muerte en Europa y en Es-paña. Una vez manifestadas, las acciones médicas apenas alcanzan a mantener estable la prevalencia y la mortalidad, aunque mejo-ran la calidad de vida; pero se ha demostra-do que pueden modificarse esos resultademostra-dos, mejorando la condición de salud de ese indi-viduo, cuando aún es niño. Es decir, promo-ver un niño sano, es el fundamento para lo-grar un adulto más sano.
A lo largo del siglo XX, la esperanza de vida en los Estados Unidos pasó de 47 años (1900) a 78 años (1995), es decir, la expec-tativa de vida media ha subido 30 años en la última centuria. Este cambio no se atribuye a innovaciones espectaculares, sino a cambios simples, entre otros a la modificación de los hábitos generales de la población. De ahí el desarrollo y vigencia del concepto de estilo de vida saludable. Y en particular la promo-ción de hábitos saludables como el abandono del tabaco, alcohol y otras drogas, la práctica deportiva y la nutrición adecuada.
ETIOLOGIA
Se ha demostrado, que lo hechos precursores de las ECV del adulto se establecen en la infancia. Pero su reconocimiento es díficil de evidenciar en el niño, porque la emergencia de factores de riesgo en niveles “anormales”, tal como se identifican como criterios en el adulto, no son evidentes entonces. Producto de las investigaciones reseñadas, ha sido el establecimiento de su origen multifactorial; asi como de un catálogo en el que se han citado hasta 200 factores de riesgo diferentes (tabla 1).
Las ECV, como tantas otras, implican una base genética, que se evidencia por el acú-mulo de prevalencia en algunas familias y/o su manifestación en edades inusualmente precoces; antes de los 55 años en varones y