FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
GRADO EN LOGOPEDIA
TRABAJO FIN DE GRADO
Afasia Progresiva Primaria
Autora: Leticia Prieto Alfonso
Tutora: María Cruz Pérez Lancho
SALAMANCA, JULIO, 2016
Curso: 2015-2016
Convocatoria: extraordinaria
RESUMEN
La afasia progresiva primaria (APP) es un subtipo de demencia frontotemporal cuyo diagnóstico implica un deterioro gradual e insidioso del lenguaje que interfiere en la comprensión y/o uso del mismo. Al menos durante los dos primeros años, el trastorno deberá afectar solo al lenguaje, en ausencia de cualquier otra alteración neuropsicológica o dificultades para el desarrollo de las actividades de la vida diaria. Además se debe demostrar el carácter neurodegenerativo del trastorno. No se puede establecer un patrón de evolución de la APP, ya que puede evolucionar de manera diferente dependiendo del paciente, pudiendo aparecer otros trastornos subyacentes. Existen tres variables de APP, cada una con una semiología y un patrón característico de atrofia cerebral. A pesar de la disminución en la calidad de vida que este trastorno ocasiona en quien lo padece, no se ha diseñado ningún tratamiento específico eficaz, aunque la intervención logopédica se supone útil habiéndose demostrado mejoría clínica en casos individuales. En este trabajo se presenta ordenadamente el panorama teórico actual sobre este tipo de demencia, que tiene un alto interés para los logopedas.
Palabras clave: afasia progresiva primaria, demencia frontotemporal, lenguaje, neurodegenerativa, variantes, intervención logopédica.
ÍNDICE
RESUMEN ... 2
1. INTRODUCCIÓN ... 4
2. CONTEXTUALIZACIÓN ... 5
2.1. DEFINICIÓN DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA Y ANTECEDENTES HISTÓRICOS ... 5
2.2. EPIDEMIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA... 8
2.3. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA ... 9
2.4. EVALUACIÓN DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA ... 10
2.5. EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA ... 12
2.6. VARIANTES DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA ... 14
2.6.1. Caracterización clínica de las variantes de afasia progresiva primaria ... 14
2.6.2. Caracterización anatómica de las variantes de afasia progresiva primaria. ... 21
2.6.3. Correlación neuropatológica de las variantes de afasia progresiva primaria ... 23
3. TRATAMIENTO DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA ... 25
3.1 TRATAMIENTOS FARMACOLÓGICOS ... 25
3.2 TRATAMIENTO LOGOPÉDICO ... 25
4. CONCLUSIONES ... 32
1. INTRODUCCIÓN
En la gran mayoría de las ocasiones, se excluye u olvida el papel tan importante que tienen los logopedas en cuanto a la prevención, la evaluación, el diagnóstico y la rehabilitación de los trastornos ligados a la población adulta, y más concretamente, en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas. No se debe olvidar que existen numerosas enfermedades neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson, Esclerosis Múltiple etc…) que llevan asociadas alteraciones de la deglución, la comunicación, el habla y/o el lenguaje. Es más, existe un trastorno, que es el tema central de este trabajo fin de grado, cuyo síntoma nuclear es la alteración del lenguaje. El trastorno se conoce como afasia progresiva primaria.
Las razones por las que se realiza este trabajo fin de grado son varias. La primera se debe a las novedades que han surgido en los últimos años en torno a este trastorno; la aparición de un nuevo tipo de afasia progresiva primaria, la clasificación de la enfermedad en tres variantes y la introducción de nuevos criterios diagnósticos. La segunda sería la falta de literatura actualizada en castellano sobre este trastorno. Y por último, el interés personal como futura logopeda por conocer más acerca del trastorno y de cómo reducir el impacto que suponen los déficits del lenguaje en la vida de quienes lo padecen y de sus familiares.
El trabajo consiste en realizar una revisión bibliográfica con el objetivo de realizar un recorrido histórico que incluya los cambios que ha experimentado el término desde su aparición hasta la actualidad, caracterizar completamente el trastorno y determinar la eficacia del tratamiento logopédico.
El trabajo está estructurado en dos capítulos. El primer capítulo trata de contextualizar el trastorno a través de una introducción histórica que abarca desde el nacimiento del término y del concepto, los cambios experimentados y como se conoce el trastorno en la actualidad. A continuación, se hace una breve mención sobre la incidencia que tiene la APP en la población, la edad a la que suele comenzar y los posibles factores de riesgo. Posteriormente, se explican los criterios necesarios para establecer el diagnóstico y como es el curso evolutivo y el pronóstico de la enfermedad. Además se
propone una batería de pruebas estandarizadas con el fin de realizar una evaluación exhaustiva de todas las áreas del lenguaje que permita establecer un diagnóstico diferencial y conocer las características del lenguaje de los pacientes. Y por último, se presentan las tres variantes en las que se puede clasificar la afasia progresiva primaria: afasia progresiva variante no fluente (APP-vnf), afasia progresiva semántica (APP-vs) y afasia progresiva variante logopénica (APP-vl). Y se describen cada una de las variantes en base a sus manifestaciones clínicas, anatómicas y neuropatológicas.
En el último capítulo, se ofrece una visión general de los tratamientos que existen y más en profundidad de los tipos de terapias logopédicas, con el fin de demostrar su eficacia y establecer pautas terapéuticas basadas en la evidencia científica.
2. CONTEXTUALIZACIÓN
2.1. DEFINICIÓN DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA Y
ANTECEDENTES HISTÓRICOS
La demencia frontotemporal es un término descriptivo macro-anatómico usado para referirse a la degeneración de los lóbulos frontal y temporal. En base a los síntomas clínicos y la región de atrofia cerebral la demencia frontotemporal se divide en dos síndromes diferentes; la demencia frontotemporal, variante conductual (DFTvc) que se caracteriza por alteraciones de la conducta y la personalidad y la afasia progresiva primaria (APP) que afecta al lenguaje (Custodio, Castro, Herrera-Perez, Lira, del Prado, Cortijo, y Montesinos, 2012)
La afasia progresiva primaria (APP) es una trastorno focal, de etiología neurodegenerativa, que se caracteriza por un deterioro progresivo del lenguaje en ausencia de alteraciones significativas de otras funciones cognitivas (Mesulam, 2003).
A pesar de no haber un consenso en la terminología para denominar el trastorno, ya desde 1890 se describieron casos de pacientes con una alteración aislada del lenguaje
(Custodio et al., 2013). Uno de los primeros en hacerlo fue Sérieux (Serieux, 1893) quien describió el caso de un paciente que presentaba dificultades para comprender palabras.
Durante los años posteriores no cesaron las publicaciones de pacientes con esta sintomatología. En 1909, Max Rosenfeld detalló la alteración progresiva del lenguaje de tipo anómico en un paciente de 62 años de edad, que no presentaba otros déficits neuropsicológicos y cuya autopsia reveló una atrofia severa del lóbulo temporal izquierdo (Espert, Navarro, Deus, Gadea, y Chirivella, 1996).
En 1982 Marcel Mesulam presentó el caso de cinco pacientes que presentaban una afasia anómica progresiva cuya tomografía computarizada (TC) reveló una degeneración cerebral focal en la región perisilviana del hemisferio izquierdo. Basándose en esta estas evidencias clínicas y anatómicas, acuñó el término afasia lentamente progresiva (Slowly progressive aphasia) para referirse a un trastorno aislado del lenguaje que progresa lentamente sin perturbaciones intelectuales ni conductuales con atrofia selectiva de la región perisilviana izquierda (Mesulam, 1982). Solo cinco años más tarde, fue el mismo Mesulam quien sustituyó el término de afasia lentamente progresiva (Slowly progressive aphasia) por afasia progresiva primaria (Primary progressive aphasia) para referirse a este síndrome y diferenciarlo de las alteraciones del lenguaje que aparecen en la enfermedad de Alzheimer (EA) (Mesulam, 1987).
En 1989 la doctora July Snowden introdujo el término de demencia semántica para hacer referencia al compromiso de la memoria semántica, caracterizado por un deterioro en el conocimiento de palabras y en la denominación, en presencia de un habla fluida (Snowden, Goulding y Neary, 1989). En la década de 1990, Hodges relacionó, a través de una RM, esta sintomatología con una atrofia en el lóbulo temporal del hemisferio izquierdo (Hodges, Patterson, Oxbury, y Funnell, 1992). Anteriormente ya fueron descritos los casos de tres pacientes con una alteración progresiva de la comprensión de palabras, como consecuencia de un deterioro de la memoria semántica que no se explicaba por deficiencia intelectual, déficits sensoriales o perceptivas, o trastorno del lenguaje expresivo (Warrington, 1975).
Murray Grossman describió otro trastorno progresivo del lenguaje al que denominó afasia progresiva no fluente. Este trastorno se caracteriza por un lenguaje espontáneo hipofluente con numerosos errores gramaticales y un deterioro gradual de la comprensión de oraciones (Grossman, Mickanin, Onishi, Hughes, D' Esposito, Ding, Alavi y Reivich, 1996)
Durante más de un década, casos de afasia progresiva primaria fueron, generalmente, clasificados en demencia semántica frente a afasia progresiva no fluente, o en otras investigaciones como fluente o no fluente. No obstante, había un número de APP que no podían clasificarse dentro de estos subtipos porque no cumplían los criterios de ninguno de ellos (Ciria, Gascón, Pueyo y Valero, 2011). Por ello, cuando en el año 2004 se realizó una clasificación de la APP basada en las manifestaciones clínicas y neuropsicológicas, fue descrita una tercera variante clínica denominada como logopénica o afasia progresiva fonológica (Gorno-Tempini, Dronkers, Rankin, Ogar, Phengrasamy, Rosen, Johnson, Weiner, y Miller, 2004). Esta variante se caracteriza por la dificultad para evocar palabras lo que provoca un habla lenta con frecuentes pausas para la búsqueda de palabras (Gorno-Tempini, Brambati, Ginex, Ogar, Dronkers, Marcone, Perani, Garibotto, Cappa y Miller, (2008).
Recientemente, y en espera de su validación definitiva, se han especificado las características y criterios de diagnóstico de la APP en sus tres variantes principales para evitar la disparidad entre los diferentes estudios. La adopción de un esquema común de clasificación clínica es el primer paso para el intercambio científico (Gorno-Tempini, Hillis, Weintraub, Kertesz, Mendez, Cappa y Manes, 2011)
Por último, existe una minoría de pacientes que no pueden incluirse en ninguna de estas variantes, ya sea porque presentan síntomas lingüísticos aislados o porque tienen características de más de un grupo. Este grupo de patologías se engloban bajo el término de afasias progresivas no clasificables (Matías-Guiu y García-Ramos, 2013).
2.2. EPIDEMIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO DE LA AFASIA
PROGRESIVA PRIMARIA
No existen estudios que revelen la frecuencia de la APP en la población general, por ello se realiza una estimación aproximada a partir de los datos disponibles para el grupo de demencia frontotemporal (Matías-Guiu y García-Ramos, 2013).La prevalencia de DLFT está entre 2,7 y 15,1 / 100.000 mientras que las estimaciones de la incidencia anual están entre 2.2 y 3.5 100.000 habitantes/año de los cuales, según los estudios realizados, aproximadamente entre el 20% y el 40% padecerían APP (Grossman, 2010). En relación a la frecuencia de las diferentes variantes de la APP, se estima que la APP-VNF representa un 25% de los casos de DLFT y la APP-vs un 20 a 25% mientras que la APL representaría un 5-6% (Custodio et al., 2012).
La APP suele tener una edad de inicio comprendida entre los 50 y 60 años, aunque puede presentarse en un rango de edad que comprende desde los 35 hasta los 80 (Johnson et al., 2005). Según la doctora Gorno-Tempini la APP es más frecuente en mujeres (Gorno-Tempini, et al., 2004). Sin embargo, esta afirmación entra en contradicción con otros autores que afirman que no existen diferencias en relación al género (Grossman, 2010), o incluso, que la APP es discretamente más frecuente en el sexo masculino que en el femenino (Westbury y Bub, 1997).
Por otro lado, los problemas de aprendizaje, especialmente la dislexia, pueden ser más frecuentes en pacientes con APP, lo que sugiere una vulnerabilidad de las redes neurales del lenguaje. Igualmente, se ha detectado una mayor frecuencia de vasectomía, explicándose dicha asociación por un fenómeno autoinmune aunque ninguna de estos dos supuestos han sido refutados (Rogalski y Mesulam, 2009).
En cuanto a la posible predisposición genética, a pesar de que el 40% de los pacientes con DLFT tienen una historia familiar de demencia en al menos un familiar de primer o segundo grado, no existen evidencias significativas de que la APP se herede y la mayoría de los casos son esporádicos (Grossman, 2010).
2.3. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA
El diagnóstico de afasia progresiva primaria implica un deterioro insidioso y progresivo del lenguaje en la denominación de objetos, la sintaxis o comprensión de palabras que se hará evidente en una conversación espontánea o a través de pruebas de lenguaje aplicadas en una exploración neuropsicológica formal. El lenguaje premórbido ha de estar preservado al igual que todas aquellas actividades de la vida diaria en las que no interviene el lenguaje (Mesulam, 2003). Durante al menos los dos primeros años, se observa un déficit aislado del lenguaje en ausencia de importantes alteraciones conductuales, visoespaciales y olvidos de hechos recientes (estos datos pueden obtenerse a través de la anamnesis, observación directa de las actividades diarias o exploración neuropsicológica formal). Pasado este tiempo de evolución de la enfermedad pueden verse alteradas estas funciones cognitivas, pero el lenguaje continuará siendo la función más deteriorada (Mesulam, 2001)
A través de técnicas de neuroimagen se ha de descartar la presencia de causas específicas (derrames cerebrales, tumores, traumatismos craneoencefálicos...) que también originan afasia (Mesulam, 2003). Además, por no considerarse alteraciones lingüísticas de primer nivel, se deben excluir del diagnóstico la disfonía aislada y los trastornos repetitivos del lenguaje (palilalia o ecolalia) (Gorno-Tempini et al., 2011).
Se ha de establecer un diagnóstico diferencial entre la APP y la apraxia del habla ya que esta se debe a un trastorno de la planificación motora del habla (Josephs, Duffy, Strand, Machulda, Senjem, Master, Lowe, Jack y Whitwell, 2012). También se debe diferenciar de otras demencias en las que el lenguaje también se vea comprometido. En la EA y DFTvc, en ocasiones, puede apreciarse una alteración para encontrar las palabras o producirse una pausa del habla, pero su origen radica en la alteración de la memoria (en EA) y en la conducta (en DFTvc). El diagnóstico de APP es fácil, sí se realiza precozmente, cuando los principales criterios pueden ser completados explícitamente. Por el contrario, se va complicando a medida que avanza la enfermedad ya que el compromiso en la comprensión del lenguaje o en otros dominios cognitivos dificulta evidenciar la afasia selectiva (Custodio et al., 2012).
2.4. EVALUACIÓN DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA
Las pruebas neuropsicológicas estandarizadas son útiles para llegar a un diagnóstico precoz (Weintraub, Rubin y Mesulam, 1990). La evaluación neuropsicológica de un paciente con sospecha de APP tiene como objetivo evidenciar la afasia, identificar las áreas lingüísticas afectadas y especificar el subtipo. Además de certificar que los dominios extralingüísticos estén relativamente preservados (Custodio et al., 2012).
Un inconveniente es que muchas de estas pruebas dependen de las instrucciones y respuestas verbales lo que en ocasiones conduce a la conclusión errónea de que áreas extralingüísticas también están deterioradas. Por ejemplo, a pesar de que el trastorno del lenguaje en la APP puede interferir con la capacidad de memorizar una lista de palabras o resolver tareas de razonamiento, el paciente normalmente no tiene ninguna dificultad para recordar eventos diarios o comportarse con buen juicio, lo que indica que la memoria explícita, las funciones ejecutivas y las habilidades sociales se mantienen intactan (Mesulam, 2001). Sin embargo, al administrar una prueba estandarizada como el Mini-Mental State Examination (MMSE) (Folstein, Robins y Helzer, 1983), se
sobreestima la gravedad de la demencia ya que la puntuación depende en gran medida de la habilidad del lenguaje (Osher, Wicklund, Rademaker, Johnson y Weintraub, 2008).
Para realizar un buen diagnóstico y posteriormente una buena intervención en la APP, es necesario realizar una evaluación exhaustiva que nos permitan caracterizar todas las áreas del lenguaje. Por ello, a continuación, se exponen diferentes opciones para evaluar cada dominio del lenguaje:
La comprensión de una sola palabra se puede evaluar simplemente pidiendo al paciente que relacione cada palabra con su imagen correspondiente. En caso de preferir una batería estandariza, se puede utilizar la subprueba de comprensión de la WAB-R (Kertesz, 2006) o un conjunto de 36 artículos del Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-IV) (Dunn y Dunn, 2006). Por otro lado, existe un componente muy importante y a la vez muy complicado de evaluar, como es la gramática, que se encarga del ordenamiento correcto de las palabras en frases. El WAB (Kertesz, 2006), por ejemplo, no tiene ninguna subprueba que la evalúe. En la afasiología tradicional, la fluidez y la
longitud de la frase han sido utilizadas como sustitutas de la competencia gramatical. Sin embargo, es casi imposible afirmar la existencia de agramatismo en un paciente con un lenguaje hipofluente ya que esto puede deberse a la presencia de disartria o una verdadera alteración en las reglas gramaticales. En este contexto, se creó el NAT (Weintraub et al., 2009), que intenta eliminar estas dificultades. El test consiste en que el paciente ordene las palabras individuales formando una frase sintácticamente correcta que defina la acción que se está desarrollando en una lámina. Se proporciona la lámina como apoyo visual para minimizar el impacto de los déficit de comprensión de palabras aisladas en el rendimiento (Mesulam et al., 2009).
El Boston Naming Test (BNT) (Kaplan, Goodglass y Weintraub, 1983) permite evaluar la denominación de objetos (Custodio et al., 2012). La fluidez se puede evaluar a través del BNT o el WAB, pero el WAB tiene láminas con más personajes y acciones más variadas que incrementan las oportunidades para la producción del habla. Posteriormente, se transcriben las muestras de voz del paciente y se comparan con la escala de siete puntos del test de Boston para el diagnóstico de la afasia (Goodglass,
Kaplan y Barresi, 2001). Por último, el WAB-R (Kertesz, 2006) ofrece una prueba de repetición muy completa que evalúa repetición de palabras y frases (Mesulam, Wieneke, Rogalski, Cobia, Thompson y Weintraub, 2009).
Es frecuente encontrar asociado al cuadro clínico de la APP dislexia y digrafía que pueden ser evaluadas con las palabras de excepción del Psycholinguistic Assessment of Language Processing in Aphasia (Kay, 1992)(Custodio et al., 2012).
En cuanto a los aspectos extralingüísticos, el conocimiento no verbal de los objetos puede ser valorado con el formulario de tres imágenes del Pyramids and Palm Tree test (Howard y Patterson, 1992) y las funciones viso-perceptuales con el test de orientación de líneas.
El Three Words Three Shapes (3W3S) evalúa la memoria episódica y muestra que los pacientes con APP tienen un compromiso selectivo para el recuerdo de palabras que no afecta a las formas (Custodio et al., 2012).
La depresión no se incluye en el cuadro clínico característico de la APP. Sin embargo, podría aparecer como consecuencia del aislamiento social y la conciencia de la severidad del trastorno. Por ello, es adecuado evaluar la presencia de síntomas neuropsiquiátricos para que sean tratados adecuadamente (Medina y Weitraub, 2007).
2.5. EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA
Detallar el tiempo de aparición de un síndrome neurodegenerativo es claramente difícil. No obstante, en algunos casos es posible identificar una fase prodrómica, previa al diagnóstico. Durante esta etapa, algunos pacientes afirman que la búsqueda de palabras les resulta más costosa. Aunque no realizan pausas durante su discurso para encontrar palabras porque sustituyen rápidamente la palabra que no puede ser recuperada por otra. Estas dificultades suelen pasar desapercibidas para amigos y familiares cercanos. Esta fase prodrómica "subjetiva" puede durar hasta un año. Por el contrario, otros pacientes presentan una sintomatología inicial más marcada, que se manifiestan en pausas frecuentes para encontrar palabras, errores ortográficos ocasionales, una ralentización de la lectura, inversiones esporádicas de orden de las palabras, y malas interpretaciones del significado de las palabras. Las personas más cercanas al paciente pueden notar estas dificultades pero debido a su carácter transitorio no les prestarán mucha atención. Son los propios pacientes quienes tienen más conciencia de sus problemas del lenguaje, antes incluso de que estos puedan ser evidenciados por un especialista. Estas alteraciones pueden ser disociadas. De tal manera, que un paciente puede tener inicialmente solo alteraciones en la comprensión, en la sintaxis o dificultades para encontrar la palabra adecuada. No será necesario presentar alteraciones en todas las áreas del lenguaje (Rogalski y Mesulam, 2009).
Se ha sugerido utilizar el término «deterioro cognitivo leve afásico» para denominar estas etapas prodrómicas pero no existen evidencias significativas de su utilidad. Este término tiene su importancia en demencias como el Alzheimer ya que dentro de lo que se considera envejecimiento “normal” también es frecuente el deterioro de la memoria. En esta línea, este término es importante para delimitar entre el declive normal de la memoria y la alteración patológica. Por el contrario, en el ámbito del lenguaje, cualquier alteración se considera anormal porque el lenguaje es bastante resistente a los cambios que se producen como consecuencia del envejecimiento. Por tanto, la presencia de
cualquier trastorno del lenguaje indica la presencia de un trastorno patológico ( Matías-Guiu y García Ramos, 2013). Según avanza la enfermedad, las alteraciones del lenguaje como la falta de nombre, las alteraciones en la comprensión o las dificultades en lectura, escritura o sintaxis se vuelven crónicas y permiten realizar un diagnóstico clínico, en base a los criterios que se explican en el apartado anterior. De tal manera, que las pruebas formales de evaluación neuropsicológica revelarán una alteración significativa del lenguaje (Rogalski y Mesulam, 2009).
En los últimos estadios de la enfermedad, la gravedad del trastorno del lenguaje se hace más pronunciada, pudiendo llegar en muchos casos hacia el mutismo (Matías-Guiu y Garcia-Ramos, 2013). Sin embargo, el ritmo de progresión y la severidad, dependen del paciente (Rogalski y Mesulam, 2009).
Asimismo, hay un grupo de pacientes que en el progreso de la APP solo presentan signos y síntomas relacionados con el lenguaje. Sin embargo, otros presentan además alteraciones a otros niveles (Serrano, Dillon, Castro, Iturry, Rojas, Bartoloni, Taragano y Allegri, 2010). De tal manera que, en algunos se aprecian alteraciones del lenguaje aisladas durante más de diez años mientras que existen casos descritos de pacientes que tras pocos años de evolución tienen alteradas otras funciones cognitivas. En cualquiera de los casos y según los criterios diagnósticos descritos por Mesulam (Mesulam, 2001; Mesulam, 2003) el lenguaje será el área más afectada y el que más rápido se deteriora (Custodio et al., 2012).
En una media de 7 años alrededor del 50% de los enfermos de APP pierden su independencia (LeRhun, Richard y Pasquier, 2005). La supervivencia se estima en torno a los 7-10 años, aunque recientemente se han realizado investigaciones que indican un curso más lentamente progresivo (Matías-Guiu y Garcia-Ramos, 2013).
2.6. VARIANTES DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA
Actualmente la APP se clasifica en tres variantes; no fluente o agramatical, semántica y logopénica. Entre los años 2006 y 2009 se realizaron reuniones de médicos expertos con el fin establecer un sistema de clasificación común para la APP. El grupo analizó casos de pacientes con APP de diferentes lugares. Este análisis puso de manifiesto un alto grado de acuerdo. Había 15 características clínicas relacionadas con el lenguaje y el habla en las que los expertos coincidieron en más del 80%, trece de las cuales se incluyeron en un esquema de clasificación de las principales características de las variantes de la APP. Los investigadores también coincidieron en que la clasificación propuesta tendría más validez si se aplica en etapas de la enfermedad y que para poder clasificar la APP en variantes es necesario que el paciente cumpla los criterios diagnósticos generales propuestos por Mesulam (Mesulam 2001, Mesulam 2003). Se denomina como “APP inclasificable," a aquellos pacientes que presentan alteraciones aisladas del lenguaje o características mixtas por representar una parte muy pequeña de la población. Además de las características del lenguaje también se encontraron similitudes anatómicas y biológicas presentes en cada variante (Gorno-Tempini et al., 2011).
2.6.1. Caracterización clínica de las variantes de afasia progresiva
primaria
2.6.1.1. Afasia progresiva variante no fluente
La afasia progresiva no fluente (APP-vnf) también conocida afasia progresiva agramatical se caracteriza por un lenguaje espontáneo hipofluente y laborioso con agramatismo. Inicialmente el agramatismo se reduce a la omisión de fonemas gramaticales. Sin embargo, cuando la enfermedad progresa, las frases se acortan hasta llegar a un lenguaje telegráfico (Ogar, Dronkers, Brambati, Miller y Gorno-Tempini, 2007).
La producción del habla es costosa, los pacientes se expresan con dificultad y de forma lenta. Así mismo, la fluencia verbal (palabras por minuto) también se ve significativamente reducida (Bonner, Ash y Grossman, 2010). Además aparecen
parafasias fonológicas en forma de sustituciones, transposiciones, omisiones o adiciones. Los pacientes son conscientes de que los sonidos que están articulando son defectuosos y realizan diversas aproximaciones para intentar corregirlos (Gorno-Tempini et al., 2011). Otra característica del lenguaje expresivo en los pacientes con APP no fluente es la alteración de los aspectos suprasegmentales del habla, tales como el volumen, la velocidad, el ritmo y la entonación (Rohrer, Knight, Warren, Fox, Rossor y Warren, 2008).
Se considera que el lenguaje hipofluente y la ralentización del discurso pueden deberse a varios factores. El más importante sería la alteración en el procesamiento gramatical; la simplificación de las normas gramaticales, los errores y omisiones de fonemas gramaticales y el uso reducido de verbos disminuye la estructuración y la longitud del discurso. Otro factor determinante puede ser la presencia de apraxia del habla, trastorno que enlentece el discurso debido al compromiso de la coordinación de los grupos de músculos que conforman el aparato motor del habla (Grossmann, 2010).
La comprensión de palabras aisladas está relativamente preservada (Bonner et al., 2010). Sin embargo, se observan dificultades en la comprensión de frases, inicialmente, sólo para las construcciones sintácticas más difíciles como pasivas negativas y oraciones de relativo (Gorno-Tempini et al., 2011).
La denominación también se encuentra alterada aunque con menor severidad que en las variantes semántica y logopénica. Esta alteración puede estar relacionada con la dificultad en la codificación fonológica de las palabras (Bonner et al., 2010). Los pacientes con APP no fluente pueden mostrar un déficit selectivo en la repetición de frases, en particular, si estas contienen nuevas combinaciones de palabras (Rohrer et al., 2008). Por el contrario, las secuencias muy automatizadas como contar están preservadas (Grossmann, 2012).
No es necesario encontrar todas estas características semiológicas en un mismo paciente para establecer el diagnósticos de APP-vnf, es suficiente con que cumpla los criterios nucleares (véase cuadro 1).
Cuadro 1. Criterios diagnósticos de la APP-vnf adaptados de Gorno-Tempini et al., 2011
En cuanto a la lectura se observa una dislexia fonológica. Estos pacientes tienen especial dificultad para leer pseudopalabras o aquellas palabras que no son familiares para ellos. Han perdido las reglas de conversión de palabras escritas a sonidos del habla, por lo que las nuevas palabras no pueden ser leídas correctamente. Asimismo, en la escritura presentan dificultades en las palabras desconocidas y en las pseudopalabras, respectivamente. Alteraciones compatibles con una digrafía fonológica (Rohrer et al., 2008). La ortografía se conserva en gran parte (Grossmann, 2012).
Además de los déficits lingüísticos es frecuente que los pacientes con APP-vnf desarrollen otros déficits neuropsicológicos. Las alteraciones más comunes se producen en las funciones ejecutivas, concretamente en la memoria de trabajo y la planificación mental. Estas alteraciones se ponen de manifiestos en tareas de repetición de dígitos de forma inversa, tareas de fluencia verbal (por ejemplo, decir palabras que empiecen por la letra f) y tareas en las que es necesario operar con medidas de tiempo. Por el contrario, la memoria episódica y las habilidades visuoespaciales suelen estar preservadas (Grossmann, 2012).
La mayor parte de los pacientes con la variante agramatical evolucionan a un síndrome que abarca problemas motores generalizados compatible con un diagnóstico de síndrome corticobasal o parálisis supranuclear progresiva (Gorno-Tempini et al., 2011).
1. Al menos una de las siguientes características básicas deben estar presente:
Agramatismo en la producción del habla Apraxia del habla
2. Al menos 2 de 3 de las siguientes características deben estar presentes:
Deterioro de la comprensión de frases complejas sintácticamente
Compresión de palabras aisladas preservada Reconocimiento de objetos preservado
También pueden aparecer signos extrapiramidales, parkinsonismo leve, bradicinesia y rigidez en extremidades. Estos síntomas, a pesar de no estar incluidos en los criterios diagnósticos, pueden servir para distinguir esta variante de los otros dos subtipos de APP cuando el perfil lingüístico y las técnicas de neuroimágen no permiten establecer un diagnóstico diferencial (Custodio et al., 2012)
En los inicios de la enfermedad no es frecuente la presencia de alteraciones del comportamiento social y/o de la personalidad aunque con el tiempo se puede encontrar desinhibición, conductas repetitivas y poca empatía (Grossmann, 2012).
2.6.1.2. Afasia progresiva variante semántica
La afasia progresiva variante semántica (APP-vs) se caracteriza por una pérdida del conocimiento semántico que se traduce en dificultades en la denominación por confrontación visual y/o déficits en la comprensión de palabras aisladas. El déficit en la memoria semántica complica significativamente el reconocimiento de objetos y personas, incluso cuando estas se presenta con diferentes modalidades de entrada, como visual (representaciones pictóricas y objetos reales), táctil, olfativa y gustativa. Por lo tanto, en los criterios diagnósticos se incluyen las diferentes modalidades de presentación (véase cuadro 2). Los déficits semánticos suelen afectar a todas las categorías semánticas aunque se han descrito casos en los que solo se estaban afectas determinadas categorías semánticas. La dificultad en la comprensión de palabras afecta sobre todo a aquellas palabras de uso poco frecuente, de tal manera, que los pacientes normalmente tienen más dificultades en la comprensión de palabras como cebra que en otras más frecuentes como gato. Por el contrario, la comprensión de frases está totalmente preservada (Gorno-Tempini et al., 2011).
Inicialmente los pacientes mantienen un lenguaje fluente y gramaticalmente correcto, con un discurso vacío de significado. Este discurso, además de carecer de relación con las preguntas formuladas o el tema tratado se caracteriza por la presencia de circulonquios, parafasias semánticas y el uso excesivo de palabras, pronombres, verbos y sustantivos de mayor frecuencia, lo que refleja déficits en la recuperación léxica (Harciarek y Kertesz, 2011) (véase cuadro 2).
Cuadro 2. Criterios diagnósticos de la APP-vs adaptados de Gorno-Tempini et al., 2011
Al contrario que en las otras dos variantes descritas, en la APP-vs la repetición está totalmente preservada (Custodio et al., 2012).
A continuación se muestra un ejemplo de una conversación (extraída de Custodio et al., 2012) de un paciente con demencia semántica y su médico en la que se pueden apreciar las alteraciones en el bucle semántico:
- Médico: Puede Ud. repetir la palabra “hipopótamo” - Paciente: Si, “hipopótamo”.
- Médico: Muy bien, y ¿Qué es un hipopótamo? - Paciente: Disculpe Ud. Pero no tengo idea. - Médico: ¿No tiene Ud. Idea de qué es? - Paciente: ¿Puede ser un animal grande? - Médico: ¿Podría Ud. describir a este animal?
- Paciente: Disculpe Ud. Pero yo no puedo recordar nada acerca de esto.
1. Al menos una de las siguientes características básicas deben estar presente
Deterioro de la denominación por confrontación visual Deterioro de la comprensión de palabras aisladas
2. Al menos 3 de las siguientes características deben estar presentes
Deterioro en el reconocimiento de objetos (especialmente los menos frecuentes) en diferente modalidades de presentación
Dislexia y/o digrafía de superficie Repetición preservada
Es frecuente que la APP-vs se asocie con dislexia y disgrafía de superficie. Los pacientes presentan un deterioro en la lectura y escritura de palabras irregulares y tienden a regularizar las palabras (Gorno-Tempini et al., 2011). En castellano la lectura es transparente, es decir, no existe variaciones en la relación sonido-letra. Por el contrario en la escritura aparece cierta opacidad, ya que, existen ciertas irregularidades a la hora de escribir.
La APP-vs también puede evolucionar con otras alteraciones asociadas como agnosia visual asociativa o prosopagnosia. En esta línea, Mesulam distingue entre los trastornos puramente lingüísticos (APP-semántica) y aquellos que asocian con agnosia visual u otros déficits (demencia semántica). Por el contrario otros autores, consideran que APP-vs y demencia semántica son la misma entidad, probablemente en diferentes estadios evolutivos, pero con una anatomía patológica común (Matías-Guiu y García-Ramos, 2013). En cuanto a la memoria, a pesar de que la memoria semántica esté comprometida, la memoria episódica está totalmente preservada, especialmente para recordar los hechos recientes (Harciarek y Kertesz, 2011).
Los cuidadores pueden informar de leves cambios en relación con el comportamiento del paciente con APP-vs, aunque éstos no deben dominar el cuadro clínico inicial. Existe cierta similitud entre las características que se desarrollan en esta variante y las de la demencia frontotemporal variante conductual. De tal forma que se produce una degradación del funcionamiento social como resultado del retraimiento emocional, la depresión, la apatía o la irritabilidad (Hodges y Patterson, 2007).
6.2.1.3. Afasia progresiva variante logopénica
La variante logopénica se caracteriza por un lenguaje expresivo ralentizado con numerosas pausas como consecuencia de las dificultades para encontrar la palabra. También se observan parafasias fonémicas tanto en lenguaje espontáneo como en denominación por confrontación visual. Se ha planteado la posibilidad de que el deterioro del lenguaje que se produce en esta variante es consecuencia de la pérdida en la memoria fonológica. El déficit en la memoria fonológica también podría ser el responsable de las dificultades en la comprensión que experimentan los pacientes con
frases (Baeza, Bustos y Ovando, 2012). La alteración de la repetición es una de las características más llamativas de esta variante. Según un estudio realizado por la doctora Gorno-Tempini la repetición de palabras estaría relativamente preservada mientras que la repetición de frases estaría gravemente afectada (fundamentalmente las de baja frecuencia) (Gorno-Tempini et al., 2008).
En tareas de memoria auditiva verbal que incluyen repetición de frases y retención de dígitos, palabras y letras tampoco suelen obtener buenos resultados (Bonner et al., 2010). Los pacientes con APP logopénica utilizan una sintaxis más simple aunque no se observa omisión de morfemas gramaticales ni agramatismo. Tampoco existe ninguna alteración del habla a nivel motor (Gorno-Tempini et al., 2008). Pueden aparecer errores en ortografía y cálculo (Baeza et al., 2012), así como, errores en la lectura y escritura de pseudopalabras. Estas características son compatibles con dislexia y digrafía fonológica (Harciarek y Kertesz, 2011).
Establecer un diagnóstico diferencial entre la APP-vl y las otras dos, en ocasiones, resulta difícil ya que existen características comunes entre ellas. Por ejemplo, en la APP-vl existe un subgrupo de pacientes que produce parafasias fonológicas lo que puede llevar a un diagnóstico erróneo de APP-vnf. Sin embargo, en la APP-vl las distorsiones son el resultado de la alteración del bucle fonológicos y no de problemas motores del habla. Si se compara la APP-vl con la APP-vs, la velocidad del lenguaje en APP-vl es menor, hay presencia de parafasias fonológicas, mayores conductas de aproximación, menor uso de verbos y pronombres y mayor uso de palabras de alta frecuencia (véase cuadro 3) (Baeza et al., 2012).
Cuadro 3. Criterios diagnósticos de la APP-vl adaptados de Gorno-Tempini et al., 2011
En los últimos estadios de la enfermedad, la APP- vl se asocia frecuentemente con las características clínicas de la EA. Por lo tanto, estos pacientes tienden a tener una peor memoria episódica que los pacientes con las otras variantes de APP (Bonner et al., 2010). A diferencia de la variante no fluente, estos paciente no suelen presentar alteraciones en las funciones ejecutivas aunque al final de la enfermedad pueden aparecer alteraciones de las habilidades visuoespaciales (Harciarek y Kertesz, 2011).
2.6.2. Caracterización anatómica de las variantes de afasia progresiva
primaria.
Los resultados de los diversos estudios de neuroimagen, tanto estructurales (RM) como funcionales (PET), en multitud de pacientes con APP han permitido identificar las regiones anatómicas afectadas. Estos estudios también han revelado que existe asimetría en cuanto a la atrofia cortical siendo las áreas perisilviana, supramarginal y angulares del hemisferio cerebral izquierdo las más gravemente afectadas (Rogalski, Cobia, Harrison, Wieneke, Thompson, Weintraub y Mesulam, 2011). Además existe correspondencia directa entre la zona anatómica dañada y la sintomatología lingüística, por lo que se han concretado unos criterios de neuroimagen que ayudan al diagnóstico de las diferentes variantes clínicas de la APP (Gorno-Tempini et al., 2011) (véase cuadro 4).
1. Al menos una de las siguientes características básicas deben estar presente:
Deterioro de la recuperación de palabras aisladas en denominación y en conversación espontanea.
Deterioro de la repetición de frases
2. Al menos 2 de 3 de las siguientes características deben estar presentes
Errores fonológicos en habla espontánea y en denominación Compresión de palabras aisladas y reconocimiento de objetos
preservados.
Ausencia de apraxia del habla Ausencia de agramatismo
Cuadro 4. Criterios diagnósticos de neuroimagen en la APP adaptados de Gorno-Tempini et al., 2011
La APP- vnf se asocia con atrofia predominante en el área fronto-insular izquierdo, viéndose comprometido el giro frontal inferior, la ínsula, las áreas premotora y motora suplementaria (Custodio et al., 2012). Con el tiempo, la atrofia en APP-vnf se extiende superiormente en la corteza prefrontal dorsolateral, inferiormente en la corteza temporal superior, medialmente en la corteza cingulada anterior y orbital regiones, y posteriormente a lo largo de la cisura de Silvio en el lóbulo parietal. Asimismo, la APP-vs se asocia con atrofia temporal anterior izquierda que afecta a las superficies lateral, ventral, el hipocampo anterior y el complejo amigdalino (Grossmann, 2010). Por último la APP-lg está relacionada con atrofia a nivel de la unión parieto-temporal izquierda, es decir en la región temporal posterior, parietal inferior, supramarginal y el giro angular (véase figura 1) (Custodio et al., 2012).
APP-lnf APP-vs APP-vl
Ambos criterios deben estar presentes:
1. Diagnóstico clínico de APP-vnf
2. La neuroimagen debe mostrar por lo menos uno de estos resultados:
2.1. Atrofia predominante en la región frontal posterior-insular izquierda en la RM
2.2. Hipo-perfusión o hipo-metabolismo
predominante en la región frontal posterior- insular izquierda en el SPECT o PET
1. Diagnóstico clínico de APP-vs
2. La neuroimagen debe mostrar por lo menos uno de estos resultados: 2.1. Atrofia predominante en la región temporal anterior en la RM 2.2. Hipo-perfusión o hipo-metabolismo predominante en la región temporal anterior en el SPECT o PET
1. Diagnóstico clínico de APP-vl
2. La neuroimagen debe mostrar por lo menos uno de estos resultados:
2.1. Atrofia predominante en la región perisilviana
posterior-parietal izquierda en la RM
2.2. Hipo-perfusión o hipo-metabolismo
predominante en la región perisilviana posterior-parietal izquierda en el SPECT o PET
Figura 1. Imagen de la anatomía afectada en las tres variantes de la APP adaptada de Harciarek y Kertesz, 2011
2.6.3. Correlación neuropatológica de las variantes de afasia progresiva
primaria
Existe un tercer nivel en cuanto a los criterios diagnósticos de las diferentes variantes de APP (vease cuadro 5). El tercer nivel permite establecer un diagnóstico
neuropatológico definitivo. Se refiere a los casos que presentan características clínicas típicas (con o sin pruebas neuroimagen) de cada variante y mutaciones patológicas o genéticas asociadas con el DLF- tau, DLFT-TDP43, AD u otra etiología específica. La presencia de la patología definitiva no implica que el síndrome esté mejor definido clínicamente, sólo que se ha asociado con una función biológica conocida (Gorno-Tempini et al., 2011).
Imagen de las regiones anatómicas afectadas en cada variante (basada en Harciarek, 2011).
Cuadro 5. Criterios para un diagnóstico neuropatológico definitivo adaptados de Gorno-Tempini et al.,
2011
De esta manera, se establece un diagnostico neuropatológico definitivo cuando los pacientes tiene las características clínicas propias de cada variante (véase cuadro 1,2 y 3) y un diagnóstico histopatológico conocido (Gorno-Tempini et al., 2011). Según los estudios realizados, los pacientes con agramatismo, falta de fluidez y alteraciones motoras del habla suelen mostrar normalmente patología tau-positiva y con menos frecuencia patología tipo DLFT-TDP Mientras que los casos de APP-vs se relacionan con patología DLFT-T, a menudo relacionada con TDP-43, pero varios de estos pacientes tienen AD o patología tau-positiva. Además, aunque LPA se asocia a menudo con AD, algunos casos de LPA tienen FTLD-U patología, y otros están asociados con una patología tau-positiva (Grossman, 2010).
APP-vnf APP-vs APP-vl
El diagnóstico clínico que esté presente el criterio uno y cualquiera de los otros dos:
1. Diagnóstico clínico de APP-vnf
2. Evidencia histopatológica de una específica patología neurodegenerativa (por ejemplo, DLFT-tau, FTLDTDP, AD,)
3. Presencia de una
mutación patógena conocida
1. Diagnóstico clínico de APP-vs
2. Evidencia histopatológica de una específica patología neurodegenerativa (por ejemplo, DLFT-tau, FTLDTDP, AD,
3. Presencia de una mutación patógena conocida
1. Diagnóstico clínico de APP-vl
2. Evidencia histopatológica de una específica patología neurodegenerativa (por ejemplo, DLFT-tau, FTLDTDP, AD)
3. Presencia de una mutación patógena conocida
3. TRATAMIENTO DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA
Las alteraciones lingüísticas producidas por la APP condicionan las relaciones sociales y el desarrollo de las actividades de la vida diaria (al menos aquellas en las que interfiere el lenguaje), disminuyendo la calidad de vida del paciente (Jokel, Graham, Rochon y Leonard, 2014). Esto lleva a la incipiente necesidad de desarrollar alternativas eficaces de tratamiento (Tippett, Hillis y Tsapkini, 2015). Existen dos tipos de tratamiento de la APP claramente diferenciados; tratamientos farmacológicos (Reed, Johnson, Thompson, Weintraub y Mesulam, 2004; Kertesz, Morlog, Light, Blair, Davidson, Jesso y Brashear, 2008) y tratamientos no farmacológicos (Jokel, Rochon y Leonard, 2006; Dressel, Huber, Frings, Kümmerer, Saur, Mader y Abel, 2010).
3.1. TRATAMIENTOS FARMACOLÓGICOS
No es frecuente encontrar estudios farmacológicos específicos sobre el tratamiento de la APP, ya que la mayoría están centrados en la demencia frontotemporal en general (Tippett et al., 2015). En esta línea, encontramos que se han realizado estudios piloto con bromocriptina, galantamina, rivastigmina, selegilina y memantina pero ninguno de ellos ha resultado ser eficaz. También se han planteado otros tratamientos, como corticoides, pero no se puede afirmar su eficacia debido a que estos tratamientos se han realizado en muy pocos pacientes y no se puede generalizar los resultados. En la variante logopénica, en caso de que subyazca la enfermedad de Alzheimer, puede ser oportuno utilizar anticolinesterásicos (Matías- Guiu y García-Ramos, 2013).
3.2. TRATAMIENTO LOGOPÉDICO
La APP es un trastorno muy incapacitante para el que, como se explicaba anteriormente, no se ha encontrado ningún tratamiento farmacológico eficaz. Teniendo en cuenta esta perspectiva, parece que los tratamientos no farmacológicos suponen una buena alternativa. Debido a que la APP afecta principalmente al lenguaje, es razonable suponer que el tratamiento logopédico podría ser eficaz (Tippett et al., 2015). El hecho de que otras intervenciones conductuales hayan resultado ser útiles en enfermedades degenerativas, avala esta teoría (Farrajota, Maruta, Maroco, Martins, Guerreiro y De Mendonca, 2012). Además se ha demostrado que los pacientes con APP leve pueden
beneficiarse de la rehabilitación del lenguaje, ya que mantienen intacto el hipocampo y la memoria tanto episódica como autobiográfica, es decir, los pacientes con APP leve tienen los requisitos cognitivos necesarios para participar en una terapia activa y el potencial de aprendizaje es prometedor (Jokel et al., 2014). En base a todas estas evidencias sobre la importancia y la posible eficacia de los tratamientos logopédicos, es necesario realizar una revisión de la literatura disponible con el fin de establecer conclusiones y recomendaciones terapéuticas.
Las investigaciones revelan dos enfoques dentro de la terapia logopédica. El primero se centra en la rehabilitación directa de los déficits y tiene como objetivo mejorar las alteraciones progresivas del lenguaje. Mientras que el otro, es un enfoque más funcional, que busca establecer estrategias que ayuden a mejorar las habilidades lingüísticas del paciente (Nickels, y Croot, 2009; Carthery-Goulart, da Silveira, Machado, Mansur, Parente, Senaha, Brucki y Nitrini, 2013). Es importante remarcar que estos dos enfoques no son excluyentes, es decir, se puede realizar un programa de intervención en el que converjan la rehabilitación directa del lenguaje y la enseñanza de estrategias que faciliten la comunicación. Sin embargo, solo se ha encontrado una investigación basada en los dos enfoques (Lancho, Manzanos y González, 2012). La intervención mezcla el reaprendizaje de vocabulario (básico y funcional para el paciente) y el diseño de un SAAC para que el paciente pueda comunicarse en su entorno familiar. Los resultados de esta investigación fueron muy favorables. Tras dos años de intervención, consiguió mantener las asociaciones entre los conceptos y su significado en todas las modalidades (vocales y no vocales) y acceder a una comunicación eficaz con la ayuda del SAAC.
La mayor parte de las terapias centras en la rehabilitación directa de los déficits se centran en el tratamiento de la anomia. Posiblemente, por ser la alteración más acusada en la APP y estar presente en las tres variantes. En el año 2014, Jokel y sus colaboradores llevaron a cabo una revisión de las publicaciones recientes relacionadas con este trastorno. Según este estudio, el tratamiento de la anomia, en general, se aborda desde una perspectiva fonológica (por ejemplo, rimas de palabras) o desde una perspectiva semántica (por ejemplo, realizar descripciones). Además existen investigaciones que combinan las dos perspectivas e incluso incorporan la lectura (Jokel et al., 2014). Todas estas investigaciones consiguen mejorar la denominación de los
pacientes. No obstante, los resultados sobre que tratamiento es más eficaz para cada variante de la APP son escasos y poco fiables. Mientras que unas investigaciones afirman que los tratamientos con enfoque semántico favorecen a los pacientes con APP-vs y los tratamientos con base fonológica a los pacientes con APP-vnf. Otras muestran que los pacientes con APP-vs se benefician tanto de tareas fonológicas como semánticas (Jokel, et al., 2006).
En cuanto al mantenimiento de los resultados tras la terapia no se puede establecer ninguna conclusión, ya que un tercio de los estudios no lo valoró y entre los que sí lo hicieron el tiempo de la re-evaluación variaba entre 1 semana y seis meses. Por último, los pocos datos disponibles, sugieren los mayores índices de generalización en la APP-lv. Debe tenerse en cuenta que los informes de tratamiento de APP-vl son menores que los de las otras dos variantes, debido a su reciente descubrimiento. El reaprendizaje en APP-vs es fuertemente dependiente del contexto y no se generaliza a los elementos o tareas sin entrenamiento, aunque estos resultados están limitados, ya que se encontraron pacientes capaces de generalizar aprendizajes sin entrenamiento. La explicación más probable es que los pacientes con APP-vs mantienen cierto conocimiento semántico residual, lo que les permite la generalización. Sin embargo, con el avance de la enfermedad y el deterioro en la semántica, la generalización parece menos probable. En general, se necesitan más trabajo para determinar si exite mantenimiento y generalización de beneficios tras la rehabilitación logopédica (Jokel et al., 2014). Recientemente, se ha realizado otra revisión sobre los tratamientos no farmacológicos en la APP, incluido el tratamiento de la anomia (Carthery-Goulart et al., 2013). Y las conclusiones, son bastante similares en cuanto a la generalización en APP-vs y APP-vl. Este estudio también apunta que los pacientes de APP-vnf son capaces de extrapolar los aprendizajes a otros contextos, aunque lo datos son limitados debido a que estas conclusiones son extraídas partir de solo dos investigaciones.
Las dificultades en el lenguaje escrito, es otra de las características que está presente en todos los subtipos de APP, aunque con diferentes formas de presentación. La APP-vs suele asociarse con la disgrafía de superficie mientras que la disgrafía fonológica es característica de la APP-vnf y la APP-vl. A pesar de ser un trastorno muy frecuente, solo se han realizado dos investigaciones sobre la intervención de disgrafía en APP, en
(Rapp y Glucroft, 2009; Tsapkini y Hillis, 2013). Los resultados evidencian beneficios inmediatos y a corto plazo. Lo que permite suponer que la disgrafía es sensible al tratamiento en las otras dos variantes (Gramah, 2013).
En relación al resto de los déficits que forman el cuadro clínico de la APP y sus variantes, apenas se han encontrado investigaciones. Solo se ha encontrado una investigación para el tratamiento de la apraxia del habla y otra para el agramatismo. El estudio sobre la apraxia del habla tiene por objeto establecer un método novedoso y eficiente para el tratamiento de la misma. El método consiste en utilizar la lectura oral estructurada como una herramienta para mejorar la producción de palabras polisílabas. Los resultados indican una mejora en la fluidez articulatoria, tanto en la lectura en voz alta como en el habla conversacional. Además de una reducción de la frustración de los pacientes cuando se comunican, tanto con sus familiares como con desconocidos (Henry, Meese, Truong, Babiak, Miller, y Gorno-Tempini, 2013). En cuanto al agramatismo la investigación propone un tratamiento que combina la comunicación verbal y gestual para adquirir y generalizar los tiempos verbales (pasado, presente y futuro) en la producción de frases. La metodología es la siguiente: se le muestra una tarjeta al paciente con una frase, y antes de que él realice la actividad, se ofrece un video realizando el gesto correspondiente y se le da el modelo de forma oral. Tras el tratamiento, se observan mejoras en la producción de frases y generalización de los tiempos verbales a aquellos verbos no entrenados. En el seguimiento se mantuvieron las respuestas gestuales mientras que las respuestas verbales disminuyeron en los tiempos de futuro y pasado (Schneider, Thompson y Luring, 1996).
Por otro lado, han aparecido diversas investigaciones con el objetivo de que el paciente mantenga la eficacia comunicativa en sus interacciones. El punto fuerte de este tipo de intervenciones es que se centran en las necesidades de los pacientes e intentan establecer un vínculo entre la rehabilitación y actividades de la vida diaria. Por el contrario, su debilidad reside en las dificultades para lograr medir los efectos del tratamiento de manera experimental (Carthery-Goulart et al., 2013). Aun con estas dificultades existen investigaciones que muestran ciertos benéficos en el lenguaje de los pacientes.
Muchas de estas intervenciones proponen el uso de un SAAC como ayuda a la comunicación deficitaria del paciente. Por ejemplo, Pattee y sus colaboradores diseñaron un tratamiento dirigido a un paciente que no era capaz de comunicarse verbalmente como consecuencia de una afasia progresiva primaria con apraxia del habla. El entrenamiento del paciente estaba basado en dos enfoques; uno con un dispositivo de comunicación alternativa de conversión de texto a voz y otro con el lenguaje de signos americano. La eficacia comunicativa se midió en términos de número de palabras, unidades de información correcta y porcentajes de unidades de información correcta. Tras la intervención, se demostró el aumento de estas medidas, tanto en el dispositivo de comunicación alternativo como en el lenguaje de signos americano. Por el contrario, la generalización no fue evaluada (Pattee, Von Berg y Ghezzi, 2006).
Otros autores, creen que es útil enseñar al paciente diferentes estrategias para iniciar y mantener la comunicación con el interlocutor. Este es el caso de Wong y sus colaboradores que realizaron una intervención destinada a mejorar la eficacia comunicativa de un paciente con APP-vs, en primer lugar enseñaron al paciente las estrategias en sesiones individuales y después se realizaron sesiones grupales para ponerlas en práctica. Por último, se le dió una serie de pautas a la mujer del paciente con el fin de que ayudarle a generalizar los aprendizajes en un el contexto de la vida diaria (Wong, Anand, Chapman, Rackley y Zientz, 2009). Es importante tener en cuenta que este tratamiento está dirigido a un paciente con APP-vs, no se desconoce su eficacia en otras variantes. En el siguiente cuadro (Cuadro 6) se recogen los objetivos más importantes de la intervención:
Cuadro 6. Principales objetivos de la intervención de una intervención basada en mejorar la comunicación
de un paciente en APP-vs, recogidos de (Wong, Anand, Chapman, Rackley, Zientz, 2009).
En cuanto al paradigma de aprendizaje, parece demostrado que el aprendizaje sin error tiene mejores resultado que el aprendizaje de ensayo y error, esto puede deberse a la prevención de errores en el proceso de aprendizaje (Jokel et al., 2014). Además, adaptar las intervenciones a las características y necesidades individuales de los pacientes, fomentar la participación del cónyuge o cuidador en la intervención y asegurarse de que los pacientes tienen las expectativas apropiadas sobre la terapia aumenta potencialmente el éxito de la misma (Croot et al., 2009). En vista de la naturaleza de la APP y la urgencia de mantener el vocabulario existente, parece que reporta más beneficios incluir en la terapia solo aquellos elementos que son relevantes para la vida
Aspectos a trabajar con el paciente:
Trabajar las funciones del lenguaje
Concienciar al paciente de la importación del respeto de los turnos conversacionales y su importancia en el mantenimiento de las funciones sociales de la comunicación.
Utilizar el lenguaje no verbal para ayudar al oyente a comprender el mensaje En estadios ya avanzados es frecuente se pierdan casi por completo por lo
que, para asegurar la comprensión puede ser muy útil enseñar al paciente a utilizar una combinación de expresiones automáticas, expresiones faciales, y cualquier tipo de ayuda que facilite la comunicación
Recomendaciones para el familiar más cercano:
Centrarse en el mensaje global que el paciente está tratando de transmitir en vez de en la recuperación específica de un palabra.
Animar al paciente a utilizar todas las modalidades de comunicación (Por ejemplo, producción escrita, gestos, imágenes, etc)
Utilizar información contextual verbal y no verbal para interpretar lo mensajes ya que el paciente tiende a compensar la pérdida de lenguaje con un limitado repertorio de palabras y frases fijas se utilizan para transportar una variedad de mensajes.
Servir como enlace entre el paciente otros interlocutores; proporcionar palabras y aclarar su mensaje según sea necesario.diaria (Jokel et al., 2014). Además, la participación del cliente en la selección de elementos promueve su motivación (Jokel et al., 2006).
No existe ninguno tipo de investigación que establezca la duración e intensidad adecuada de las sesiones de intervención. Sin embargo, de las investigaciones revisadas, llama la atención que algunos pacientes son capaces de re-aprender en la primera sesión de intervención cuando la intensidad de la misma es elevada. Los estudios futuros deben comparar estos tratamientos con intervenciones a largo plazo e intensidad más leve con el fin caracterizar a los pacientes más adecuados para cada tipo de terapia. En cuanto a la práctica en casa (especialmente con ayuda de un ordenador), parece ser una alternativa muy prometedora y económica. Además de reducir la carga de los cuidadores (Carthery-Goulart et al., 2013),
En resumen, la rehabilitación logopédica parece una buena opción, e incluso la única, para disminuir las alteraciones provocadas por la APP. A pesar de que existen pocos estudios en este ámbito, casi la totalidad de las investigaciones sobre terapia logopédica en APP muestran beneficios, por lo menos a corto plazo. Es importante mencionar que debido a la naturaleza degenerativa de la APP el mantenimiento de los déficits ya se puede considerar positivo. Además, las investigaciones en relación a los cambios en la actividad cerebral, también revelen beneficios tras la intervención logopédica, aunque se debe tener cierta cautela a la hora de interpretar estos resultados, ya que lo estudios disponible son insuficientes y es necesario refutar los resultados disponibles utilizando las mismas técnicas y los mismas tareas cognitivas. Estos estudios sugieren que el mecanismo de plasticidad cerebral involucrado en terapia es la reactivación y que los pacientes utilizan las áreas corticales preservadas para compensar las áreas disfuncionales (Carthery-Goulart et al., 2013).
Por el contrario, los estudios disponibles no permiten establecer pautas terapéuticas ya que para recomendar estos tratamientos es necesario demostrar su eficacia basada en la evidencia científica. Pero recurrir a este enfoque no siempre es factible, sobre todo cuando hablamos de trastornos neuropsicológicos (Carthery-Goulart et al., 2013). En el caso de la APP, la naturaleza degenerativa y la heterogeneidad del trastorno obligan a que los estudios sobre intervención sean informes de casos que incluyen un pequeño
número de participantes, lo que dificulta la generalización a otros grupos de pacientes (Tippett et al., 2015).
En base a los buenos resultados, parece más que evidente la necesidad de ampliar el tamaño muestral y continuar con la investigación en este ámbito, con el fin de establecer un tratamiento eficaz.
4. CONCLUSIONES
Tradicionalmente, existían serias dificultades para establecer un diagnóstico diferencial entre afasia progresiva primaria, demencia semántica y afasia progresiva no fluente, debido a la similitud que existe entre los trastornos y a la falta de criterios diagnósticos claros. Además, hasta que fue descrita la afasia logopénica había un grupo de pacientes que no podían ser clasificados, ya que sus características no coincidían con ninguna de las tres patologías anteriores. En la actualidad, parece que se ha llegado a un consenso para clasificar la afasia progresiva primaria en tres variantes (vnf, vs y APP-vl) cuyas características semiológicas, anatómicas y neuropatológicas están claramente especificadas, al igual que sus criterios diagnósticos.
De esta manera la APP-vnf se caracteriza por un lenguaje hipofluente y laborioso con agramatismo y apraxia del habla. Anatómicamente se relaciona con atrofia predominante en el área fronto-insular izquierdo y neuropatológicamente se suele encontrar patología tau-positiva. Mientras que la APP-vs se caracteriza por una alteración en la denominación por confrontación visual y en la comprensión de palabras aisladas, como consecuencia de un deterioro en la memoria semántica. Las técnicas de neuroimagen revelan atrofia temporal anterior izquierda y patología DLFT-T. Por último, los pacientes con APP-vl presentan un lenguaje ralentizado debido a las alteraciones en la denominación, anatómicamente se observa atrofia a nivel de la unión parieto-temporal izquierda y suele relacionarse con AD.
No se ha encontrado ningún tratamiento farmacológico eficaz, por lo que la única alternativa para mejorar la calidad de vida de los pacientes con APP es el tratamiento no farmacológico, y dado que el síntoma nuclear de la APP es el lenguaje, todo parece indicar que la única alternativa de tratamiento es la terapia logopédica. Además, todas las investigaciones centradas en esta terapia revelan beneficios para los pacientes, por lo menos a corto plazo. Sin embargo, las pocas investigaciones disponibles y el escaso tamaño muestral de las mismas dificultan establecer pautas terapéuticas basadas en la evidencia científica. Aunque todo parece indicar que una buena intervención logopédica debe ser relevante y funcional para el paciente y ayudarle a afrontar las actividades del día a día. Para ello es necesario permitir al paciente y a sus familiares participar de la terapia.
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