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Caracterización genética de pacientes peruanos con diagnóstico clínico de distrofinopatía y validación de la técnica MLPA como prueba molecular diagnóstica confirmatoria Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular 2014 2016

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Figura 1. Representación esquemática del gen DMD, las figuras azules representan los exones, las  flechas  rojas  la  posición  de  los  promotores  y  las  flechas  negras  indican  la  codificación  de  los  dominios  estructurales
Figura 2. Representación esquemática de la distrofina y sus dominios, arriba los cuatro dominios  principales  y  abajo  los  subdominios
Figura 3. Representación esquemática de la distrofina, sus cuatro dominios generales y las flechas  rojas indican el lugar de reconocimiento de los anticuerpos
Figura 4. Representación esquemática de la detección de la proteína (distrofina), por un anticuerpo  primario, este por un anticuerpo secundario que  presenta en su  extremo una  enzima que  emitirá  una  luz  con  la  adición  de  un  sustrato
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