PUBERTAD PRECOZ CASOS CLINICOS

25 

Loading....

Loading....

Loading....

Loading....

Loading....

Texto completo

(1)

Servicio Pediatría. Hospital

Materno-PUBERTAD

PRECOZ

CASOS CLINICOS

Ana Isabel García Rodríguez

Ana Romero García

Manuela Nuñez Estévez

Pilar Méndez Pérez

Consejería de Sanidad y Dependencia

(2)

Niña de 7 años y 8 meses nacida en América Latina que acude

por pubarquía de 6-7 meses de evolución y hace 3-4 meses

aumento del tamaño de las mamas.

Antecedentes personales: parto prematuro a las 36 semanas y bajo

peso para la edad gestacional 1.345 gr (-3,5DS). Sigue controles

en Neurología infantil por adelgazamiento del cuerpo calloso y

leucomalacia.

Exploración actual:

peso P 90; talla: P 50-75; IMC P97.

genitourinario: A1 P2 S1-2; resto sin alteraciones

significativas.

(3)

Servicio Pediatría. Hospital

Materno-EXAMENES COMPLEMENTARIOS

Test

Test

de

de

procrin

procrin

: pico de LH: 96,87

: pico de LH: 96,87

mUi

mUi

/

/

ml

ml

; pico de FSH 45,62

; pico de FSH 45,62

mUi

mUi

/

/

ml

ml

; estradiol

;

estradiol: 139

: 139 pg

pg/

/ml

ml

.

.

LH/FSH: 2,1

LH/FSH: 2,1

Edad ósea adelantada 3 años

LH: 2,14

LH: 2,14

mUi

mUi

/

/

ml

ml

FSH: 1,71

FSH: 1,71

mUi

mUi

/

/

ml

ml

Estradiol

Estradiol

: 70

: 70

pg

pg

/

/

ml

ml

T4 L, TSH,

T4 L, TSH,

Cortisol

Cortisol

, 17

, 17

-

-

OH

OH

-

-

PG,

PG,

androstendiona

androstendiona

, DHEA, Prolactina:

, DHEA, Prolactina:

normales

normales

Ecografía ginecológica: útero de 6 cm en su eje mayor con

características ecoestructurales normales. Ovarios de tamaño

aproximado de 2,5 cm.

VALORAR DESARROLLO GONADAL

Niños: exploración física (simétrico o asimétrico)

Niñas: ecografía abdominal

- longitud de cuerpo uterino ( >3 cms )

- relación cuerpo/cuello uterinos (>1 )

- tamaño ovárico (> 4- 4,5 cms)

(4)

RMN cerebral

RMN cerebral

:

:

hip

hip

ó

ó

fisis

fisis

abalonada

abalonada

, esf

, esf

é

é

rica, t

rica, t

í

í

pica

pica

de pubertad. Adelgazamiento del cuerpo calloso

de pubertad. Adelgazamiento del cuerpo calloso

Pubertad precoz central idiopatica

Tratamiento: gonapeptyl depot 3,75mg

1 ampolla cada 28 dias

Pubertad precoz central idiopatica

Tratamiento: gonapeptyl depot 3,75mg

1 ampolla cada 28 dias

(5)

Servicio Pediatría. Hospital

Materno-2

2

º

º

CASO

CASO

CLINICO

CLINICO

Consulta niña de

6 a

6 a

ñ

ñ

os y 9 meses

os y 9 meses

por

telarquia

telarquia

bilateral.

bilateral

A los 5 años y 6 meses telarquia bilateral que desapareció.

Antecedentes personales: cesárea programada por podálica, no

precisó reanimación a las 48 ingresa en neonatos por rechazo de

las tomas.

Retraso psicomotor

Retraso psicomotor

que a los 3 años comenzó con

crisis

crisis

epil

epil

é

é

pticas

pticas

en seguimiento por Neuropediatria, diagnosticado de

Encefalopat

Encefalopat

í

í

a epil

a epil

é

é

ptica citogen

ptica citogen

é

é

tica

tica

.

Exploración física:

Rasgos peculiares, retraso

psicomotor A1 P1 S2 bilateral,

peso

22,6Kg (P50); talla 125 cm (P90)

Exploración física:

Rasgos peculiares, retraso

psicomotor A1 P1

S2 bilateral

,

peso

22,6Kg (P50); talla 125 cm (P90)

(6)

Signos de desarrollo puberal precoz

Retrasada

EDAD ÓSEA

Acelerada

Normal

Hipotiroidismo

PUBERTAD

PRECOZ

Variante puberal

Ecografía pelviana

Ecografía mamaria

Edad ósea 7 años (adelantada 3

meses)

(7)

Servicio Pediatría. Hospital

Materno-Pruebas complementarias

Pruebas complementarias

Eco ginecol

Eco ginecol

ó

ó

gica

gica

:

:

ú

ú

tero 5,8

tero 5,8

cm

cm

ovarios de 3

ovarios de 3

cm

cm

con m

con m

ú

ú

ltiples

ltiples

fol

fol

í

í

culos

culos

Estudio gen

Estudio gen

é

é

tico

tico

TSH T4l

TSH T4l

Cortisol

Cortisol

basal

basal

17

17

-

-

OH

OH

-

-

PG,

PG,

androstendiona

androstendiona

y

y

DHEA

DHEA

-

-

S

S

Prolactina

Prolactina

NORMALES

NORMALES

Niveles

Niveles

basales:

basales

:

LH 8,66m.UI/

LH 8,66m.UI/

ml

ml

FSH 8,57m.UI/

FSH 8,57m.UI/

ml

ml

Estradiol

(8)

RMN cerebral

RMN cerebral

:

:

gl

gl

á

á

ndula

ndula

hipofisaria

hipofisaria

con morfolog

con morfolog

í

í

a

a

elongada

elongada

PUBERTAD PRECOZ CENTRAL

IDIOPÁTICA

Tratamiento con gonapeptyl depot

3,75mg 2/3 de la ampolla cada 28 días

(9)

Servicio Pediatría. Hospital

Materno-3

3

º

º

CASO CLINICO

CASO CLINICO

Ni

Ni

ñ

ñ

a de 7 a

a de 7 a

ñ

ñ

os consulta por inicio

os consulta por inicio

puberal

puberal

, hace 2 a

, hace 2 a

ñ

ñ

os comienza

os comienza

con

con vello

vello

p

ú

bico

bico

escaso, que va en aumento y tejido mamario

escaso, que va en aumento y

tejido mamario

,

,

que ha comenzado hace aproximadamente 10 meses

que ha comenzado hace aproximadamente 10 meses

Antecedentes personales

Antecedentes personales

: ces

: ces

á

á

rea por desprendimiento de

rea por desprendimiento de

placenta,

placenta, sufrimiento fetal

sufrimiento fetal

,

,

Apgar

Apgar

2/4/8, sigue controles en

2/4/8, sigue controles en

neurolog

neurolog

í

í

a infantil y en digestivo por reflujo

a infantil y en digestivo por reflujo

gastroesof

gastroesof

á

á

gico

gico

Exploraci

Exploraci

ó

ó

n f

n f

í

í

sica

sica

:

:

Fenotipo peculiar, microcefalia

Fenotipo peculiar, microcefalia

G

G-

-U: a1 p2 s2

U: a1 p2 s2

Peso 18

Peso 18

kg

kg

p 90

p 90

Talla 96

Talla 96

cm

cm

p 50

p 50

T

(10)

Edad

Edad

ó

ó

sea adelantada 6 meses

sea adelantada 6 meses

LH

LH

2,18;

2,18;

FSH

FSH

1,46

1,46

(LH/FSH:1,5)

(LH/FSH:1,5)

Test

Test

procrin

procrin

: LH 16; FSH 20 inicio

: LH 16; FSH 20 inicio

puberal

puberal

Eco ginecol

Eco ginecol

ó

ó

gica:

gica:

ú

ú

tero 4 x 4, ovarios no se

tero 4 x 4, ovarios no se

ven.

ven.

•Estudio suprarrenal: 17-OH-PG; DHEA; ACTH; Cortisol:

normal

•TSH NORMAL

•Prolactina normal

•Testosterona 0,05 ng/ml

•Somatomedina C normal

Estudio suprarrenal: 17

Estudio suprarrenal: 17

-

-

OH

OH

-

-

PG; DHEA; ACTH;

PG; DHEA; ACTH;

Cortisol

Cortisol

:

:

normal

normal

TSH NORMAL

TSH NORMAL

Prolactina normal

Prolactina normal

Testosterona 0,05

Testosterona 0,05

ng

ng

/

/

ml

ml

(11)

Servicio Pediatría. Hospital

Materno-RMN cerebral

RMN cerebral

:

:

Encefalopat

Encefalopat

í

í

a

a

multiqu

multiqu

í

í

stica

stica

. Marcada

. Marcada

dilataci

dilataci

ó

ó

n del sistema ventricular. Gl

n del sistema ventricular. Gl

á

á

ndula

ndula

hipofisaria

hipofisaria

muestra aumento de tama

muestra aumento de tama

ñ

ñ

o con

o con

morfolog

morfolog

í

í

a abombada y la se

a abombada y la se

ñ

ñ

al de intensidad

al de intensidad

homog

homog

é

é

nea.

nea

Pubertad precoz central idiopatica

Tratada con decapeptyl 3,75 ½

ampolla cada 28 dias

Pubertad precoz central idiopatica

Tratada con decapeptyl 3,75 ½

ampolla cada 28 dias

(12)

4

4

º

º

CASO CLINICO

CASO CLINICO

Ni

Ni

ñ

ñ

o de

o de

7 a

7 a

ñ

ñ

os y 10 meses

os y 10 meses

que acude para estudio de inicio

que acude para estudio de inicio

puberal

puberal

Antecedentes personales

Antecedentes personales

: embarazo gemelar con

: embarazo gemelar con

ó

ó

vulos de

vulos de

donante,

donante,

prematuridad

prematuridad

. Diagnosticado de

. Diagnosticado de

esclerosis tuberosa

esclerosis tuberosa

,

,

trastorno del comportamiento e hiperactividad.

trastorno del comportamiento e hiperactividad.

Poliquistosis

Poliquistosis

renal.

renal.

Rabdiomioma

Rabdiomioma

cardiaco

cardiaco

Exploraci

Exploraci

ó

ó

n f

n f

í

í

sica

sica

:

:

Genito

Genito

-

-

urinario:

urinario:

A1, P1

A1, P1

-

-

2 testes 6

2 testes 6

ml

ml

de

de

Prader

Prader

Talla: 144

Talla: 144

cm

cm

(+ 3,65 DS)

(+ 3,65 DS)

Peso: 36,7Kg P> 97

Peso: 36,7Kg P> 97

(13)

Servicio Pediatría. Hospital

Materno-EXAMENES COMPLEMENTARIOS

EXAMENES COMPLEMENTARIOS

Edad

Edad ó

ósea = edad cronol

sea = edad cronoló

ógica

gica

Valores

Valores

basales

basales

: LH: 0,44 mUI

: LH: 0,44

mUI/

/ml

ml; FSH: 0,48

; FSH: 0,48 mUI

mUI/

/

ml; testosterona: <

ml

; testosterona: <

0,2

0,2 ng

ng/

/ ml

ml; 17

; 17-

-OH Progesterona: 0,68 normal

OH Progesterona: 0,68 normal

LH/ FSH= 0,9

LH/ FSH= 0,9

Test

Test

de

de

Procrin

Procrin

: LH 16

:

LH 16

mUI

mUI

/

/

ml

ml

; FSH 2,08 mUI

; FSH 2,08

mUI/

/ml

ml

testosterona 0,993

testosterona 0,993

ng

ng/

/ ml

ml

Ecograf

Ecograf

í

í

a testicular

a testicular

:

:

test

test

í

í

culos de 3,5

culos de 3,5

cm

cm

de eje mayor

de eje mayor

,

,

con morfolog

con morfolog

í

í

a y

a y

ecoestructura

ecoestructura

normal, situados en

normal, situados en

bolsa escrotal.

(14)

RMN cerebral

RMN cerebral

:

:

Hamartomas

Hamartomas

en sustancia blanca.

en sustancia blanca.

Pubertad Precoz Central Neurogénica

Tratada con gonapeptyl 3,75mg. : 1

ampolla cada 28 dias

Pubertad Precoz Central Neurogénica

Tratada con gonapeptyl 3,75mg. : 1

ampolla cada 28 dias

(15)

Servicio Pediatría. Hospital

Materno-Infantil. Badajoz.

Suele ser debida a afectación del SNC.

-

Neurogénica

HAMARTOMA HIPOTALÁMICO

Neurofibromatosis

Meningitis con o sin hidrocefalia

Radioterapia

Craneofaringioma

Ependimoma, astrocitoma, pinealoma

Infección congénita por CMV , hipotiroidismo

otros

- Idiopática

• Edades más precoces

• Tejido nervioso heterotópico que se

comporta como un generador

ectópico de pulsos de LH-RH

• Crecimiento lento

• Diagnóstico por RMN

B) PUBERTAD PRECOZ CENTRAL EN NIÑOS

:

(16)

5

5

º

º

CASO CLINICO

CASO CLINICO

Ni

Ni

ñ

ñ

a de

a de

7 a

7 a

ñ

ñ

os y 2 meses

os y 2 meses

con sospecha de inicio

con sospecha de inicio

puberal

puberal

Antecendentes

Antecendentes

personales

personales

: migra

: migra

ñ

ñ

a infantil con TAC craneal

a infantil con TAC craneal

normal. A los

normal. A los

6 a

6 a

ñ

ñ

os y 6 meses

os y 6 meses

comienza con

comienza con

vello

vello

p

p

ú

ú

bico

bico

y posteriormente

y posteriormente

aumento de las mamas

aumento de las mamas

Exploraci

Exploraci

ó

ó

n f

n f

í

í

sica

sica

:

:

fenotipo femenino normal.

fenotipo femenino normal.

genitourinario:

genitourinario:

A1 P2 S1

A1 P2 S1

-

-

2

2

Talla 145,6

Talla 145,6

cm

cm

(+ 5,2 DS)

(+ 5,2 DS)

Peso 47,8

Peso 47,8

Kg

Kg

P>97

P>97

(17)

Servicio Pediatría. Hospital

Materno-EXAMENES COMPLEMENTARIOS

EXAMENES COMPLEMENTARIOS

Edad

Edad

ó

ó

sea adelantada 3,5

sea adelantada 3,5

4 a

4 a

ñ

ñ

os

os

LH 5,47

LH 5,47 mUI

mUI/

/ml

ml; FSH 7,75

; FSH 7,75 mUI

mUI/

/ml

ml;

; estradiol

estradiol: 25

: 25 pg

pg/

/

ml; prolactina:

ml

; prolactina:

9,9

9,9 ng

ng/

/ml

ml;

; 17 OH Progesterona: 300

17 OH Progesterona: 300

ng

ng

/

/

ml

ml

(0,2 -

(0,2

-

4)

4)

Ecograf

Ecograf

í

í

a abdominal

a abdominal

:

:

ú

ú

tero de

tero de

ecoestructura

ecoestructura

normal y

normal y

tama

tama

ñ

ñ

o (4,9 x 1,8 x 1,5

o (4,9 x 1,8 x 1,5

cm

cm

) ovarios de 3 cm.

) ovarios de 3 cm.

Resto normal, incluyen

Resto normal, incluyen

á

á

reas suprarrenales.

reas suprarrenales.

2

2

º

º

17 OH Progesterona : 117

17 OH Progesterona : 117

ng/

ng

/ml

ml

cortisol

cortisol

: 10,1

: 10,1

ng

ng

/

/

dl

dl

(10

(10

-

-

25); ACTH: 112,3

25); ACTH: 112,3

pg

pg

/

/

ml

ml

(6

(6

-

-

56)

56)

3

(18)

RMN cerebral

RMN cerebral

: la gl

:

la gl

á

á

ndula

ndula

hipofisaria

hipofisaria

muestra

muestra

morfolog

morfolog

í

í

a e intensidad de se

a e intensidad de se

ñ

ñ

al conservada con

al conservada con

discreto aumento de tama

discreto aumento de tama

ñ

ñ

o

o

Pubertad precoz secundaria a forma

tardía de Hiperplasia Suprarrenal

Congénita por déficit de 21-OH.

Tratamiento con hidrocortisona

Pubertad precoz secundaria a forma

tardía de Hiperplasia Suprarrenal

Congénita por déficit de 21-OH.

(19)

Servicio Pediatría. Hospital

Materno-•

Niña de 7 años y 7 meses enviada a consulta por estudio de inicio

puberal aproximadamente 1 año, presenta aumento de talla,

cambio en la constitución del cuerpo, no refiere dolor en las

mamas ni molestias abdominales.

Antecedentes personales: sin interés

Exploración a los 7

7/12

:

A1 p1 con vello fino, s1-2 bilateral

Peso 37 Kg

IMC 21,7 KG/m2 (+2,35 DS)

Talla 130,5 cm (p 90-97)

6

(20)

Bioquimica general y hemograma

normales

Testosterona normal

T4, TSH normal. Prolactina normal

Eco ginecológica adecuada a su edad

Edad

Edad

ó

ó

sea: adelantada correspondiente a 10

sea: adelantada correspondiente a 10

a

a

ñ

ñ

os

os

LH < 0,1; FSH 2,17 ; beta

(21)

Servicio Pediatría. Hospital

Materno-Test

Test

de procrin

de

procrin

prepuberal

prepuberal

(LH 3,07; FSH 27,6 ; estradiol

<20).

Estudio suprarrenal

Estudio suprarrenal

: 17 OH-PG 1,02 ng/ml. Androstendiona y

DHEA-S normal

Test de synacthen – nuvacthen para 17 OH PG (basal: 0,29; 2ª

muestra 7,04; 3ª: 7,53) y cortisol (basal: 4,27 ; 2ª 20,7;3ª 23) normal

Control a los tres meses

Control a los tres meses

-

-

Test

Test

de

de

procrin

procrin

LH 2ºmuestra < 0,1; 3º muestra 3.03;

FSH 2ª muestra 3,41; 3ª muestra 23,4 (prepuberal)

Juicio cl

Juicio cl

í

í

nico

nico

: Sobrepeso. Edad

: Sobrepeso. Edad

ó

ó

sea adelantada.

sea adelantada.

Telarquia

Telarquia

bilateral con estudio

bilateral con estudio

prepuberal

prepuberal

en el

en el

momento actual seguir

momento actual seguir

á

á

control evolutivo cada 3

control evolutivo cada 3

meses

(22)

• Enviada a consulta con 3 años y 2 meses porque hace

aproximadamente un mes comenzó con telarquia

bilateral, a los 20 días presentó sangrado vaginal

escaso que duró 5 días y posteriormente le han bajado

el tamaño de las mamas, vista en el hospital de Llerena

diagnosticada de

quiste en ovario derecho.

• Exploración fisica:

A1 P1 S 1-2bilateral

Peso 19.2 p97

Talla 104,7 + 2,93 DS

(23)

Servicio Pediatría. Hospital

Materno-EXAMENES

COMPLEMENTARIOS

edad

edad

ó

ó

sea = edad cronol

sea = edad cronol

ó

ó

gica

gica

LH < 0,1

LH < 0,1

micro.UI

micro.UI

/

/

ml

ml

FSH<0,1

FSH<0,1

micro.UI

micro.UI

/

/

ml

ml

Estradiol

Estradiol

: 33,2

: 33,2

pg

pg

/

/

ml

ml

Ecograf

Ecograf

í

í

a ginecol

a ginecol

ó

ó

gica:

gica:

útero de 4,6 cm

ú

tero de 4,6 cm

. Ovarios de 2,5

. Ovarios de 2,5

cm

cm

, con m

, con m

ú

ú

ltiples fol

ltiples fol

í

í

culos.

culos.

No se evidencia

No se evidencia

actualmente quiste ov

actualmente quiste ov

á

á

rico.

rico.

Hemograma y bioquímica normal.

Prolactina: normal

Test de Procrin: prepuberal

T4L- TSH normales

Alfafetoproteina: negativos

17-OH progesterona: 0,3 ng/ml

DHEA: normal

(24)

Telarquia bilateral, con estudios

endocrinológicos actuales

normales.

Quiste o folículo ovárico

Telarquia bilateral, con estudios

endocrinológicos actuales

normales.

Quiste o folículo ovárico

Ecograf

Ecograf

í

í

a ginecol

a ginecol

ó

ó

gica a los 2 meses:

gica a los 2 meses:

ú

ú

tero de 3,5

tero de 3,5

-

-

4 cm. Ovarios de 1,4

4 cm. Ovarios de 1,4

cm

cm

con

con

caracter

(25)

Figure

Actualización...

Referencias

Actualización...

Related subjects :