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jueves, 5 de noviembre de 2020 11:51 www.gentedigital.es

La Fundación Síndrome de Dravet a través de su nueva convocatoria científica abierta, que cuenta con una cuantía de 120.000 euros, busca impulsar la investigación de esta patología a través de proyectos innovadores dirigidos a encontrar novedosos tratamientos y terapias avanzadas que tengan el potencial de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con el síndrome de Dravet.

05/11/2020 - 10:34

SEVILLA, 5 (EUROPA PRESS)

La Fundación Síndrome de Dravet a través de su nueva convocatoria científica abierta, que cuenta con una cuantía de 120.000 euros, busca impulsar la investigación de esta patología a través de proyectos innovadores dirigidos a encontrar novedosos tratamientos y terapias avanzadas que tengan el potencial de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con el síndrome de Dravet.

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías. Aproximadamente, el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A que codifica un canal de sodio esencial para el correcto funcionamiento del cerebro.

Fundación Síndrome de Dravet lanza una nueva convocatoria abierta par... http://www.gentedigital.es/sevilla/noticia/2999837/fundacion-sindrome-...

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Este síndrome comienza en el primer año de vida con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivo, motor y del habla así como problemas conductuales.

Según han explicado desde la Fundación Síndrome de Dravet, por la naturaleza genética de esta enfermedad "los proyectos elegibles en esta convocatoria incluyen aquellos basados en la terapia génica y la biología sintética". Concretamente, la convocatoria se centra en "proyectos exploratorios de carácter preliminar o que estudien aspectos terapéuticos para el síndrome de Dravet aún no cubiertos con el fin de ayudar a los científicos a sentar las bases de una estrategia de investigación a largo plazo".

Según ha explicado la directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, la doctora Elena Cardenal, "a través de esta convocatoria, buscamos impulsar la investigación básica, preclínica y clínica dirigida a terapias avanzadas e innovadoras".

Las áreas de estudio elegibles en esta convocatoria abierta incluyen, entre otras, la terapia génica de vectores virales, la terapia génica de vectores no virales y la biología sintética para el desarrollo de tratamientos modificadores del curso de la enfermedad, por lo que "esperamos poder recibir proyectos de una calidad extraordinaria que tengan, en última instancia, la finalidad de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con síndrome de Dravet", ha indicado Cardenal.

Por su parte, el presidente de esta fundación, José Ángel Aibar, ha subrayado que "la inversión actual en enfermedades raras como el Síndrome de Dravet es verdaderamente deficiente y escasa por lo que, como padres de niños con síndrome de Dravet, nos vemos en la obligación de tener que cubrir en la medida de lo posible este déficit del sistema actual".

"Animamos a todos los grupos de investigación a hacernos llegar sus propuestas a la vez que reclamamos de manera urgente a las Administraciones públicas una mayor inversión en investigación científica de calidad".

El periodo de presentación de proyectos ya está abierto y las bases de la convocatoria, así como la plataforma para el envío de las cartas de intención, pueden encontrarse en

www.dravetfoundation.eu. SOBRE EL SÍNDROME

El Síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara y tiene una tasa de

mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

Para potenciar la labor de investigación, la Fundación Síndrome de Dravet, organización nacional de pacientes con síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños

afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de "promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el

conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad".

La Fundación Síndrome de Dravet es miembro del Foro Español de Pacientes, Feder, Eurordis y la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, ha recibido recientemente el Premio Epilepsia por parte de la Sociedad Española de Neurología,

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que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.

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İctus, Síntomas

¡No pases por alto las señales de alarma! Si reconoces los síntomas, pide ayuda urgente

01/11/2020 8:51:00

İctus, Síntomas, Prevenir, Consejos De Salud, Enfermedades

•

B U S C A R E S

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İctus, Síntomas

¡No pases por alto las señales de alarma! Si reconoces los síntomas, pide ayuda urgente

01/11/2020 8:51:00

İctus, Síntomas, Prevenir, Consejos De Salud, Enfermedades

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İctus | Ictus: signos, síntomas y prevención para evitar la muerte - Síntomas https://headtopics.com/es/ictus-signos-s-ntomas-y-prevenci-n-para-evitar-...

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Tiempo de lectura: 18 min.

El infarto cerebral es el daño que ocurre en los vasos sanguíneos del cerebro por falta o exceso del flujo sanguíneo, ruptura, malformación de los

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vasos sanguíneos e incluso por ateroesclerosis producida por el

envejecimiento. Provoca sintomatología en la comunicación, como las alteraciones de habla, voz y lenguaje.

Podemos encontrar dos tipos de accidente cerebrovascular (ACV):

isquémico y hemorrágico. El ACV isquémico se produce como causa de un

coágulo sanguíneo que paraliza el aporte de sanguíneo. Mientras que un ACV hemorrágico se produce por la rotura de un vaso sanguíneo que lleva sangre al cerebro. Ambas provocan daños cerebrales .

También existen los accidentes isquémicos transitorios (AIT), que se trata de episodios que pueden durar menos de 24 horas . La fisiopatología que provoca el AIT y el ictus isquémico es la misma, solo se diferencian en la duración de los síntomas y en la ausencia de evidencia patológica en las pruebas de neuroimagen .

El ictus puede afectar a individuos de cualquier edad, pero tanto la

prevalencia como la incidencia aumentan con la edad. De hecho, la edad es el factor de riesgo más importante no modificable para cualquier tipo de ictus .

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¿Qué es un ¿Qué es un Infarto cerebral? Estos son los síntomas? Estos so... https://heris.io/blog/infarto-cerebral/que-es-un-infarto-cerebral-estos-son...

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El infarto cerebral o ictus es una de las causas con mayor tasa de daño cerebral adquirido y representa una de las causas de dependencia y fallecimiento en adultos .

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el ACV se considera un síndrome clínico de desarrollo rápido a causa de una perturbación focal de la función cerebral de origen vascular y de más de 24 horas de duración .

Las secuelas que puede originar son muy variadas: físicas, cognitivas y emocionales. En general, se presta más atención asistencial a los ACV que repercuten sobre el hemisferio izquierdo, dado que afecta a una de las funciones más vitales del ser humano: el lenguaje

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Las lesiones en el hemisferio derecho producen síntomas como déficits de atención, memoria, cambios emocionales, heminegligencia o

confabulaciones.

Los ACV o ictus se clasifican en dos subtipos:

El 80% de los ACV son de este tipo. Ocurre cuando el flujo sanguíneo se ve interrumpido en una zona concreta del cerebro. Esto impide el suministro de oxígeno y glucosa necesario para el cerebro . Depende de cómo evolucione durante las primeras horas, se distinguen dos grandes tipos:

– Ataque isquémico transitorio (AIT)

Se define como un déficit neurológico súbito focal de corta duración provocado por una falta de suministro sanguíneo. Es de origen vascular y afecta a un área del cerebro determinada o arteria cerebral específica .No tiene consecuencias de alto riesgo y sus síntomas duran menos de 24 horas.

La presencia de un AIT es indicativo de alto riesgo para presentar infarto cerebral u otra afectación neurológica.

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– Infarto cerebral.

Se diferencia del AIT porque se prolonga más de 24 horas. Debido a su pronóstico y complicaciones terapéuticas puede ser transitorio o

permanente. Puede ocasionarse debido a ciertas alteraciones:

Trombo. Es un coágulo de sangre que se produce dentro de la arteria, obstruyendo ésta.

Émbolo. Es un coágulo de sangre arrastrado por los conductos desde el lugar de origen, introduciéndose en una arteria de menor calibre y produciendo un atoramiento.

Aneurisma. Dilataciones arteriales producidas por la gran debilidad de las paredes.

Angiomas. Alteraciones en la estructura arteriovenosa que producen anomalías en el flujo normal sanguíneo.

Este tipo de ACV se debe a una extravasación de sangre en el encéfalo, como consecuencia de la rotura de arterias . La sangre tiende a acumularse y genera un comprensión en el tejido cerebral. Existen diferentes tipos,

acorde a la zona afectada:

Hemorragia cerebral o parenquimatosa. Se debe a la ruptura

espontánea de un vaso en el interior del parénquima cerebral . Afecta al tejido que rodea a la arteria .

Hemorragia intraventricular. Se produce por la acumulación de sangre en la zona interna de los ventrículos cerebrales .

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Hemorragia subaracnoidea. Son debidas a la rotura de aneurismas o malformaciones arteriovenosas, y producen un sangrado en la región de las meninges que cubren al cerebro .

El infarto cerebral también puede afectar a los más pequeños como es el caso del infarto cerebral neonatal. Por lo general, no se sabe cuando se produce la lesión, por lo tanto podemos clasificarlos además de por el tipo de lesión como en el ictus de adultos y por el momento en el que se puede sufrir la lesión en neonatos :

Infarto fetal que se detecta antes del nacimiento con imágenes fetales o por anatomías patológicas.

Infarto neonatal que se diagnostica una vez que el bebé ha nacido y puede detectarse hasta pasados 28 días del nacimiento.

Infarto perinatal que se diagnostica en niños de más de 28 días de vida.

Identificar los factores de riesgo es un ACV es un paso muy importante para la prevención primaria y para evitar posibles complicaciones posteriores. Entre ellos encontramos :

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Tal y como dice Montaner (2008), la medida más eficaz para prevenir el impacto sanitario del ictus es la identificación y actuación sobre los factores de riesgo. El ictus isquémico se da en un 85-90% y el resto son

hemorrágicos, pero ambos comparten muchos de los factores de riesgo y se benefician igual de las medidas correctoras .

Los tipos de prevención son: prevención primaria y prevención

secundaria. En la población la prevención primaria es la más eficiente y a

nivel individual lo es la prevención secundaria, ya que se refiere a los sujetos que ya han sufrido un ictus .

En la prevención primaria se distinguen tres tipos de factores que ayudan a identificar el riesgo de sufrir un ictus: los marcadores de riesgo, los factores de riesgo bien documentados y modificables (son la diana de la intervención preventiva) y los factores no bien documentados o potencialmente

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modificables.

Marcadores de riesgo. Son las características que presenta los sujetos inherentes a su persona sin posibilidad de modificarse. Incluye uno de los factores más importantes: la edad. Una vez superados los 55 años la probabilidad de sufrir un ictus se multiplica. También existen otros marcadores de riesgo como son:

La raza negra. Mayor incidencia y gravedad del ictus. El sexo masculino. Mayor frecuencia del ictus.

La herencia genética. Se incluyen aquí los antecedentes familiares de enfermedad cerebrovascular.

Factores de riesgo bien documentado y modificable. Este apartado está formado por una serie de factores como son:

Enfermedad cardiovascular. Hipertensión arterial. Tabaquismo. Diabetes mellitus. Dislipemia. Fibrilación auricular. Síndrome metabólico.

Estenosis carotidea asintomática.

Factores de riesgo no documentados correctamente o potencialmente modificables. Muchos factores son englobados en este apartado, estos pueden ser:

Consumo excesivo de alcohol. Terapia hormonal sustitutiva.

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Hiperhomocisteinemia.

Síndrome de apnea-hipopnea del sueño. Migraña.

Exceso de lipoproteína A.

Estados de inflamación y de infección.

En la prevención secundaria hay que tener en cuenta los siguientes factores:

Hipertensión arterial. Diabetes mellitus. Dislipemia.

Foramen oval permeable. Tabaquismo.

Alcohol.

Obesidad abdominal.

El National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) expone seis síntomas que nos pueden indicar y poner en alerta de que se puede estar sufriendo un ACV:

1. Pérdida de fuerza inesperada en la cara, brazo o pierna, concretamente si se trata de un solo lado del cuerpo.

2. Confusión repentina, dificultades para hablar o comprender lo que le dicen.

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3. Pérdida de visión repentina en uno o ambos ojos.

4. Dificultad para andar de manera inesperada, con presencia de mareos y alteraciones de equilibrio y coordinación.

5. Dolor fuerte y repentino de cabeza. 6. Dificultad para tragar (disfagia).

Además, la Sociedad Española de Neurología (SEN) amplía los signos propuestos con uno más:

7. Alteración de la sensibilidad con sensación de hormigueo, que

comienza de manera brusca en la cara y extremidades superiores e inferiores en la mitad del cuerpo.

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Los pacientes que han sufrido un ictus pueden presentar una serie de

limitaciones que dificulten su máxima recuperación. A continuación se citarán algunos de ellos:

Entre estas alteraciones, los pacientes que sufren un ictus pueden presentar secuelas motoras, tales como falta de coordinación. pérdida de control de los movimientos y debilidad. A nivel sensorial, pueden sufrir alteraciones en el tacto y en el sentido de la posición; y a nivel visual, presentan déficit en la capacidad visual (hemianopsia) . 6

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Los pacientes que sufren un ictus, y se ve comprometido su hemisferio izquierdo, suelen tener dificultades para comunicarse. Éstas deben ser tratadas por un logopeda especializado .

Entre los trastornos de la comunicación más habituales que suelen

presentarse tras un ACV encontramos: afasia, disartria, disfonía, agrafía y disgrafía .

La falta de expresión y comprensión, dificultades en la voz, habla y lenguaje,, y limitaciones para leer y escribir pueden generar un aislamiento

comunicativo, desembocando en un estado de frustración de la persona afectada y el entorno que le rodea.

La disfagia es uno de los síntomas más frecuentes tras un ictus (27-69%). Las complicaciones asociadas a este trastorno incluyen neumonía por aspiración, malnutrición o deshidratación .

Los signos y síntomas que suelen presentarse se resumen en ausencia o debilidad de la deglución voluntaria, cambios en el tono de voz, lengua caída y debilitada, dificultad para controlar la saliva, pérdida de peso, infecciones respiratorias frecuentes y frecuente carraspera .

La afectación cognitiva de un paciente que ha sufrido un ictus, dependerá del

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territorio cerebral afectado. A continuación, se exponen los déficits cognitivos más frecuentes según las arterias cerebrales:

Arteria cerebral anterior

Esta arteria irriga sangre sobre todo a la corteza frontal, parietal y estructuras subcorticales. La lesión en las áreas frontales conlleva la alteración de las funciones ejecutivas (inhibición, planificación, organización, flexibilidad, memoria de trabajo, etc.) esenciales para la autorregulación conductual y emocional .

Arteria cerebral media

La ACM irriga estructuras subcorticales y frontales, circunvoluciones superior y medial del lóbulo temporal y zonas laterales de los lóbulos parietal y

occipital. Tras un daño cerebral en esta zona, los déficits se ven enfocados al lenguaje .

Arteria cerebral posterior

Esta arteria distribuye la sangre por los lóbulos occipitales y temporal inferior, así como las áreas subcorticales (tálamo, hipocampo y cerebelo). Las

alteraciones que incluyen la lesión de alguna de estas zonas implica alexia pura y agnosia cromática, alteraciones visoespaciales y visoconstructivas, amnesia anterógrada y retrógrada, y alteraciones de la memoria semántica y anomia .

Alteraciones emocionales

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Los pacientes que han sufrido un ictus suelen presentar alteraciones a nivel emocional. Esto es debido a la nueva situación que deben enfrentarse, o bien, a una lesión en áreas cerebrales que participan en la regulación emocional y conductual .

Entre los trastornos emocionales más frecuentes encontramos depresión, labilidad emocional, ansiedad, apatía, agresividad e ira .

Estas alteraciones influyen directamente en la rehabilitación y vida del paciente. Debemos de tener en cuenta que en un 41,5% las personas que sufren un ictus general dependencia y en un 16% fallecen antes del año según un estudio de IDIAP (Instituto Universitario de Investigación en Atención Primaria Jordi Gol).

El periodo crítico de las horas iniciales del ataque cerebro vascular, resulta imprescindible para el diagnóstico clínico. El principal objetivo es determinar el tipo de ictus, evaluar el grado de lesión causada e identificar el territorio vascular que se ha visto afectado .

Para ello, tras realizar una exploración general, se llevan a cabo una serie de pruebas neurológicas, que nos permitirán confirmar la sospecha de un daño cerebral y la topografía del ictus causada.

Tomografía Axial Computerizada (TAC): es una de las primeras

pruebas que se realiza a los pacientes con sospecha de ACV. Con ella podemos observar una imagen minuciosa del encéfalo y valorar el

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sangrado .

Resonancia Magnética (RM): permite detectar el tejido cerebral dañado y la extensión de éste.

Una vez registrado el daño cerebral del paciente, el diagnóstico nos permitirá establecer un tratamiento de neurorrehabilitación para trabajar sobre las funciones afectadas.

En los accidentes cerebro vasculares al igual que en todo daño cerebral existen diferentes fases tras sufrir el daño. Estas fases son :

Fase crítica. Esta primera fase es la intrahospitalaria y se produce a

partir de la aparición del daño cerebral, por lo que la gravedad del paciente es muy alta. Es frecuente que el paciente presente una

alteración en el nivel de consciencia, variando desde el coma hasta la recuperación total de las funciones. Esta fase en términos generales, abarca desde el tiempo que la persona pasa en la UCI más dos tres meses tras la salida de dicha unidad.

Fase aguda. Esta fase hace referencia a cuando la estabilidad del

paciente está garantizada y el riesgo de complicaciones ha

disminuido, siendo importante que se inicie el proceso de rehabilitación de forma precoz, tanto de los procesos funciones como cognitivos y conductuales, teniendo en cuenta las características del paciente.

Fase subaguda. En esta fase el afectado ha conseguido superar la

fase crítica y aguda. Por lo tanto esta fase comienza cuando el

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paciente ha avanzado de manera significativa en su rehabilitación y puede participar y colaborar de una forma más activa y participativa. En esta fase ya no necesita seguir hospitalizado.

Fase postaguda. En esta fase es fundamental la inclusión, el paciente

puede permanecer en su domicilio aunque sigue con la rehabilitación iniciada en la fase subaguda. La principal finalidad es avanzar en aspectos de autonomía, cognición y conducta de manera funcional.

Fase crónica. El paciente se encuentra estable desde el área

neurológica pero se necesita de una rehabilitación especializada para evitar que su situación empeore.

El ictus es una patología clínica que requiere intervención inmediata. El infarto cerebral aumenta su gravedad de forma progresiva, y existe la posibilidad de minimizar el daño si se actúa rápidamente .

En cuanto al tratamiento médico del ACV isquémico, el objetivo se basa en preservar la parte dañada del cerebro y sus alrededores, para ello se

administra trombólisis endovenosa con activador del plasminógeno tisular recombinante .

Una de las limitaciones de este fármaco es que incrementa el riesgo de que el infarto se transforme en una hemorragia intracerebral, pero a su vez

disminuye el riesgo de muerte si se ingiere hasta 4 horas y media tras el inicio de los síntomas. Si se administra precozmente se obtendrá mayor beneficio.

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Los ACV de tipo hemorrágico presentan menos oportunidades de tratamiento. Generalmente, se intenta controlar la hemorragia y reducir la presión cerebral mediante fármacos o neurocirugía .

Tras el tratamiento farmacológico y quirúrgico del ACV, se establece un tratamiento de neurorrehabilitación, en el que intervienen diferentes

profesionales sanitarios (neurólogos, terapeutas ocupacionales, logopedas, fisioterapeutas, psicólogos…)

La neurorrehabilitación tiene como objetivo prevenir complicaciones y reducir el déficit neurológico, con el fin de conseguir la máxima capacidad funcional para la autonomía del paciente y su reintegración en la vida social y laboral .

La metodología empleada desde el área de neurorrehabilitación se basa en obtener el mayor rendimiento y provecho de la plasticidad cerebral del

usuario, minimizando así los riesgos neurológicos y potenciando el desarrollo de sus habilidades .

Resulta esencial establecer una serie de objetivos de manera funcional para cada paciente y establecer una intervención adaptada y eficaz. El proceso de rehabilitación ha de evaluarse continuamente y reajustarlo a la situación actual .

Desde el área de logopedia, la neurorrehabilitación se basará en mejorar la

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comunicación y el habla mediante cualquier medio y fomentar el apoyo en los interlocutores, en el reaprendizaje de procedimientos para las áreas

afectadas y en la implementación de técnicas adaptativas de comunicación y deglución.

Todo ello se puede llevar a cabo junto con nuevas técnicas de intervención en neurorrehabilitación, como son la Estimulación transcraneal de corriente

directa, que nos ayuda a aumentar la estimulación cerebral de aquellas

zonas que se han quedado dañadas por la lesión, mejorando el lenguaje del paciente, como puede ser en una afasia de Broca, Wernicke; y además también favorece a los procesos de deglución.

También se disponen nuevas técnicas complementarias a la terapia convencional en la intervención de la disfagia, como es la

electroestimulación.

1. Murie-Fernández, M., Irimia, P., Martínez-Vila, E., Meyer, M. J., &

Teasell, R. (2010). Neurorrehabilitación tras el ictus. Neurología, 25(3),

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REDACCIÓN

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