Rev Estomatol Herediana. 2016 Abr-Jun;26(2):162-7.
1 Universidad San Tomas. Bucaramanga, Colombia.
2 Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga, Colombia. a Odontólogo
b Docente líder del grupo de Investigación Salud Integral Bucal (SIB)
Displasia ectodérmica: Un reporte de caso
Ectodermal dysplasia: A case reportMayra Ramírez1,a, Leidy Jaimes1,a, Jose F. Pieruccini1,a, Martha J. Rodríguez1,b
RESUMEN
La displasia ectodérmica (DE) es un trastorno genético que se caracteriza por alteraciones que afectan las es-tructuras derivadas del ectodermo; usualmente el síndrome presenta hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia, siendo esta última una manifestación importante para los profesionales en odontología. Sepresenta el caso de un paciente que acude a consulta odontológica y en el que se identifi caron defectos del ectodermo como cabello fi no, escaso y alteraciones en la calidad del esmalte dental que sugieren la presencia de DE; además, se realizó una comparación con los tipos de DE más comunes.
PALABRAS CLAVE:Displasia ectodérmica, hipohidrosis, hipotricosis.
SUMMARY
Ectodermal Dysplasia (ED) is a genetic disorder characterized by alterations affecting the derived ectoderm structures; the syndrome usually presents hypohidrosis, hypotrichosis and hypodontia, the latter being a fairly signifi cant event for dentists. This case report aimed to show a patient who went to a dentistry appointment and where ectodermal defects such as poor thin hair and enamel quality alterations suggested an ED case; also a comparison of ED types was done.
INTRODUCCIÓN
La Displasia Ectodérmica (DE) es un desorden heredi-tario complejo que afecta algunas estructuras deriva-das del ectodermo. Se defi ne como el grupo de condi-ciones en las que se presenta un desarrollo anormal de la piel, pelo, uñas, dientes o glándulas sudoríparas (1). Los primeros casos registrados de DE se reportaron en 1792, desde ese momento se han identifi cado diver-sos signos característicos relacionados con la displasia. En la mayoría de los casos, las manifestaciones clíni-cas oclíni-casionan problemas sociales que pueden generar un impacto en la calidad de vida del individuo (1,2). Entre los aspectos más sobresalientes identifi cados en personas con esta entidad se encuentran: hipotricosis, hipohidrosis, oncodisplasia, dentición irregular y algu-nas anormalidades craneales tales como prominencia frontal y maxilar superior subdesarrollado; general-mente, estas personas son susceptibles a alergias y der-matitis al registrar en los antecedentes médicos proble-mas de rinitis crónica y manifestaciones cutáneas (3,4). Se estima que existen diferentes tipos de DE y entre los más comunes se encuentra la Displasia Ectodér-mica Hipohidrótica (DEH) o conocida también como Síndrome de Christ-Siemens Touraine, ligada al cro-mosoma X y la Displasia Anhidrotica según el grado de sudoración del individuo siendo más común la pri-mera debido a que es poco probable que se presente ausencia total de glándulas sudoríparas (5,6).
La DEH se caracteriza principalmente porque los pa-cientes presentan piel seca y escamosa producto del subdesarrollo de las glándulas sudoríparas y glándu-las sebáceas, gran parte del cabello puede estar ausen-te y poco pigmentado (6).
En cuanto a las características orofaciales, los pacien-tes pueden presentar anodoncia parcial o total, dienpacien-tes cónicos, defectos de desarrollo del esmalte y los la-bios pueden estar gruesos y protruidos al igual que las orejas que suelen tener una implantación baja, las ce-jas y pestañas pueden ser escasas o inexistentes (6-8). Generalmente, el esquema de tratamiento de estas displasias comprende un conjunto de acciones in-terdisciplinarias en las cuales las personas más cer-canas y los profesionales desempeñan un papel fun-damental puesto que la articulación de cada aspecto
garantiza un entorno más favorable. Es recomendable brindar una protección visual apropiada junto con una irrigación constante de las mucosas nasales con el fi n de evitar rinitis. En el ámbito odontológico suele ser necesaria la intervención en los casos que requieran modifi caciones de tipo funcional y estético para lo-grar un resultado positivo en el contexto psicosocial (9-11). El objetivo de este reporte de caso es presentar algunas manifestaciones clínicas en un paciente con un posible diagnóstico de displasia ectodérmica.
Presentación del caso
Paciente de sexo masculino de 10 años y 3 meses de edad, que se presentó a las Clínicas Odontológicas de la Universidad Santo Tomás, su motivo de consulta fue “me duele un diente”. El niño era hijo único de padres sanos, consanguíneos(primos), sin anteceden-tes familiares relacionados con DE. Al indagar so-bre el motivo de consulta, la madre mencionó que el niño había presentado dolor espontáneo en un diente ubicado en la región maxilar inferior derecha.
Durante la anamnesis, la madre reportó que su emba-razo fue a término, sin complicaciones ni alteraciones fetoplacentarias, ni exposición conocida a teratógenos. El parto fue vaginal, el menor pesó al nacer 3750 g y su talla fue 53 cm. El niño no presentaba antecedentes médicos de importancia. La mamá comentó que su desarrollo psicomotor y rendimiento escolar era bueno. En el examen facial se observaron rasgos caracterís-ticos de tipo euriprosopo, simetría facial con propor-ción de tercios, perfi l convexo y adecuada posipropor-ción de labios. Además, se encontró hipotricosis, cabello fi no y escaso que recubría todo el cuero cabelludo, cejas escasas y frente prominente. Las palmas y uñas de las manos estaban normales, al igual que el color de la piel sin aparente presencia de hipohidrosis (no se realizó test de sudor de minor) (Figuras 1 y 2). Al realizar el examen intraoral se encontró que el pa-ladar, lengua y mucosa bucal eran normales, el niño presentó ligera infl amación gingival y sangrado du-rante el cepillado. Se encontraba en dentición mixta con pérdida prematura del segundo molar superior derecho, se evidenciaron manifestaciones clínicas de interés en cuanto a la calidad del esmalte, opacidades difusas, lineales siguiendo un patrón de espejo que se localizaron en las caras vestibulares de los incisivos
Figura 1. Imagen de frente. Figura 2. Imagen de perfi l.
Figura 3. Imagen de oclusión frontal
Figura 4. Arcada superior.
Figura 6. Oclusión del lado derecho
Figura 7. Oclusión del lado izquierdo
Figura 8. Radiografía periapical de la región
mandibular derecha.
y primeros molares superiores e inferiores (Figura 3). Adicionalmente, se identifi caron opacidades color blanco cremoso, con una distribución variable en las superfi cies vestibulares y oclusales de los dientes pos-teriores deciduos y permanentes (Figuras 4, 5, 6 y 7). Respecto a los hallazgos oclusales se observó una fal-ta de acople anterior, desviación de la línea media, disto-rotación de los incisivos laterales superiores, arco superior asimétrico, relación borde a borde, lige-ro apiñamiento antelige-roinferior, diastema entre 11 y 21, maloclusión clase II de Angle derecha e izquierda y clase canina I derecha y III izquierda.
También, se encontró una lesión cariosa cavitacional activa oclusodistal en el primer molar inferior dere-cho deciduo (84) y una obturación en amalgama en mal estado en el segundo molar inferior derecho deci-duo (85) (Figura 5).
En el análisis radiográfi co del 84, se observó una zona radiolucida coronal con retracción del cuerno pulpar distal, ensanchamiento del espacio del liga-mento periodontal y zona radiolucida en furca que también abarcó la raíz distal. En el 85, se encontró radiolucidez interproximal mesial y radioopacidad oclusal (Figura 8).
Así fue como se diagnosticó gingivitis asociada a placa bacteriana, periodontitis periapical crónica no supurativa en el 84, caries secundaria en el 85, de-fectos de desarrollo del esmalte de tipo cualitativo en incisivos y en dientes posteriores por incompleta mi-neralización del esmalte dental, posiblemente debida a la alteración sistémica del paciente.
Inicialmente, se realizó la fase de urgencia con la exo-doncia del 84. La fase higiénica incluyó control de placa bacteriana, enseñanza de cepillado, profi laxis y aplicación tópica de fl úor. En la fase correctiva se ob-turó el 85 con resina de fotocurado. Adicionalmente, se dieron las indicaciones a la madre para remitir el niño a consulta de odontopediatría y ortodoncia pre-ventiva.
DISCUSIÓN
La displasia ectodérmica es un raro desorden genéti-co que requiere de un tratamiento multidisciplinario en el que participan varios profesionales, el
psicólo-go debe brindar asesoría a los padres y motivación al paciente ya que por sus características generalmente, se presenta baja autoestima; el fonoaudiólogo si ocu-rren problemas de lenguaje y cognitivos, y el médico especialista con el fi n de mejorar la funcionalidad y la calidad de vida del paciente. Se ha informado que la DE presenta diversas variaciones bucales, por lo cual el odontólogo necesita estar entrenado y conocer las manifestaciones que son de su competencia. Entre ellas tal vez las más mencionadas son las alteraciones dentales de número, forma y calidad de los tejidos mineralizados (12-14).
Se ha reportado anodoncia tanto en dentición deci-dua como en permanente. A pesar de que la ausencia congénita de dientes deciduos es relativamente rara, Bani y colaboradores evidenciaron casos de anodon-cia total en ambas denticiones (15). Sin embargo, en este caso no hubo ausencia de piezas dentales, pero si una anormalidad en la calcifi cación de los tejidos mineralizados, evidenciada en opacidades demarca-das. Varios autores han identifi cado este hallazgo en pacientes con DE, entre ellos Zheng y colaboradores quienes sugieren una fuerte expresión de la proteína ORAI1 durante la fase secretora de ameloblastos al fi nal de la etapa de maduración, aspecto determinan-te si se tiene en cuenta que varios de los paciendeterminan-tes con DE presentan defi ciencia de dicha proteína (12). DeHaven y colaboradores mencionan la importancia de la proteína ORAI1, describiéndola como formado-ra del poro en la libeformado-ración de calcio activado de los canales de calcio (16); además McCarl y colaborado-res (establecen que la defi ciencia de ORAI1 y la in-adecuada entrada de calcio en dichos canales pueden generar alteraciones en el sistema inmune, miopatía y displasia ectodérmica (8). En esa misma investi-gación se identifi caron pacientes con mutaciones en esta proteína, los cuales presentaban los hallazgos anteriormente mencionados junto con defectos en la calcifi cación del esmalte dental. Otros estudios como el realizado por Laugel-Haushalter y colaboradores han identifi cado expresiones de algunos genes como Evc2 involucrado en alteraciones morfológicas en los pacientes con este síndrome debido a que interviene en la formación de la lámina dental; sin embargo, en este reporte de caso no se evidenciaron alteraciones de forma en las piezas dentales (17).
Las manos y uñas eran normales y no se realizó el test de sudoración de minor para descartar dishidrosis.
De esta manera, se podría concluir que la displasia ectodérmica que posiblemente presentaba el menor incluía alteraciones del ectodermo expresadas en su cabello fi no y escaso (tricodisplasia) como también lo reporta el trabajo de Rakowska y colaboradores (18) y en la calidad del esmalte dental observado por La-cruz y Feske en 2015 (19).
Este diagnóstico es sencillo si se tiene en cuenta el signifi cado de las dos palabras, ectodermo y displa-sia. De esta forma, el desarrollo anormal de alguna estructura derivada del ectodermo (cabello, uñas y tejidos mineralizados, entre otros) puede catalogarse como una displasia ectodérmica (20).
Según los hallazgos observados, el paciente referido de este reporte se ubicaría en el subgrupo que presen-ta tricodisplasia junto con displasias denpresen-tales (‘ED1’ ‘ED2’). Sin embargo, como no se realizó el test de sudoración de minor y sus manifestaciones a nivel de tejidos duros fueron únicamente de calidad y no de cantidad no se tuvo la certeza de que el niño realmen-te pudiera incluirse en esrealmen-te subgrupo (21).
En los pacientes con displasia ectodérmica, la reha-bilitación bucal puede ser necesaria para mejorar la relación sagital y vertical durante el crecimiento y de-sarrollo cráneofacial, también aporta benefi cios en la efi ciencia masticatoria, en la estética y proporciona cambios positivos en la fonación. Srivastava sugie-re que los pacientes con hiposalivación y xerostomía deben recibir análogos de saliva así tengan o no trata-miento de rehabilitación dado el alto riesgo de caries dental que puede llegar a sufrir un paciente con esca-sa esca-salivación (22).
Balci y colaboradores (23) hacen énfasis en planear un tratamiento adecuado en los pacientes con hipo-doncia de acuerdo con su edad, hábitos y la comple-jidad del caso debido a que varios autores sugieren la colocación de implantes dentales y prótesis implan-tosoportadas después de los 12 años de edad (24,25). En el presente caso no se realizaron tratamientos de rehabilitación debido a que no hubo ausencia genera-lizada de piezas dentales, pero la alteración en el color de los dientes que podría suponer una hipomineraliza-ción requiere de un tratamiento preventivo que incluya la aplicación de fl úor en la consulta odontológica (26). Cabe señalar que en este caso no se realizó una prueba
genética pero al tener en cuenta la cantidad y calidad del pelo presente en cejas, pestañas y cabeza presun-tivamente se diagnosticó DE con anormalidades en la calidad de esmalte y tricodisplasia.
Aunque los pacientes con displasia ectodérmica pre-sentan importantes manifestaciones odontológicas que requieren de un tratamiento conjunto de odonto-pediatría, rehabilitación y ortodoncia, en el examen clínico odontológico no siempre se evidencian altera-ciones dentales en número y forma (27).
Agradecimientos:
Los autores expresan su agradecimiento al profesor Ethman Ariel Torres Murillo por haber revisado este manuscrito y a Colciencias por la beca pasantía ‘joven investigador’ otorgada al tercer autor (Jose Pierucci-ni) la cual fi nanció parte de esta investigación. Correspondencia:
Jose Fernando Pieruccini Arias Correo electrónico:
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Recibido : 20/01/2016 Aceptado: 15/03/2016
