Ministerio de Economía y Competitividad. Secretaría de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación Currículum

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Ministerio de Economía y Competitividad.

Secretaría de Estado de Investigación,

Desarrollo e Innovación

Currículum

Nombre: Esther Pomares Quintana

Fecha: 4 de Marzo de 2013

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Apellidos: POMARES QUINTANA

Nombre: ESTHER

DNI: 46402627N Fecha de nacimiento : 30/06/1979 Sexo: MUJER

Situación profesional actual

Organismo: Instituto de Microcirugía Ocular Facultad, Escuela o Instituto:

Depto./Secc./Unidad estr.: Depto. de Genética

Dirección postal: C/ Josep Mª Lladó, 3. 08035 Barcelona Teléfono (indicar prefijo, número y extensión): 93-2531500 Fax:

Correo electrónico: genetica.pomares@imo.es

Especialización (Códigos UNESCO): 241500, 240902, 230227

Categoria profesional: Fecha de inicio:

Situación administrativa

Plantilla Contratado Interino Becario

Otras situaciones especificar:

Dedicación A tiempo completo A tiempo parcial

Formación Académica

Titulación Superior Centro Fecha

Licenciada en Biología Universitat de Barcelona 2002

Máster en Biología Experimental Universitat de Barcelona 2003

Diploma de Estudios Avanzados en el

Programa de Genética Universitat de Barcelona 2005

Doctorado Centro Fecha

Doctora en Genética

Premio extraordinario de Doctorado Universitat de Barcelona 2009

Título de la tesis doctoral: “Anàlisi molecular de la Retinosi Pigmentària: diagnòstic genètic automatitzat i estudis funcionals” (calificación: Sobresaliente Cum Laude, Premio extraordinario de Doctorado)

Actividades anteriores de carácter científico profesional

Puesto Institución Fechas

Beca de colaboración Hospital Germans Trias i Pujol 2003

Becario F.P.I. Universitat de Barcelona 2004-2007

Contratado pre-doctoral CIBERER Universitat de Barcelona 2007- 2009

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Publicaciones o Documentos Científico-Técnicos

( CLAVE: L = libro completo, CL = capítulo de libro, A = artículo, R = “review”, E = editor, S = Documento Científico-Técnico restringido. )

1.- CERVANTES, S.; SAURA, C.A.; POMARES, E.; GONZÀLEZ-DUARTE, R. & MARFANY, G.

Functional implications of the presenilin dimerization: reconstitution of gamma-secretase activity by assembly of a catalytic site at the dimer interface of two catalytically inactive presenilins

Journal of Biological Chemistry 279 (35): 36519-29, 2004. A

2.- POMARES, E.; MARFANY, G.; BRIÓN, Mª J.; CARRACEDO, A. & GONZÀLEZ-DUARTE, R.

Novel high-throughput SNP genotyping cosegregation analysis for genetic diagnosis of autosomal recessive Retinitis Pigmentosa and Leber Congenital Amaurosis

Human Mutation 28 (5): 511-16, 2007. A

3.- POMARES, E.

Estrategias automatizadas para el diagnóstico genético de la Retinosis Pigmentaria

Visión 32: 28-29, 2008. A

4.- BREA-FERNÁNDEZ, A. J.; POMARES, E.; BRIÓN, M. J.; MARFANY, G.; BLANCO, M. J.; SÁNCHEZ-SALORIO, M.; GONZÀLEZ-DUARTE, R. & CARRACEDO, A.

Novel splice donor site mutation in MERTK gene associated with retinitis with retinitis pigmentosa

British Journal of Ophthalmology 92: 1419-1423, 2008. A

5.- POMARES, E.; RIERA, M.; CASTRO-NAVARRO, J.; ANDRÉS-GUTIÉRREZ, A.; MARFANY,

G. & GONZÀLEZ-DUARTE, R.

An intronic single point mutation in RP2 causes semidominant X-linked Retinitis Pigmentosa

Investigative Ophthalmology & Visual Science 50 (11): 5107-14, 2009. A

6.- POMARES, E.; RIERA, M.; PERMANYER, J.; MENDEZ, P.; CASTRO-NAVARRO, J.;

ANDRÉS-GUTIÉRREZ, A.; MARFANY, G. & GONZÀLEZ-DUARTE, R.

Comprehensive SNP-chip for Retinitis Pigmentosa-Leber Congenital Amaurosis diagnosis: new mutations and detection of mutational founder effects

European Journal of Human Genetics 18 (1): 118-24, 2010. A

7.- PERMANYER, J.; NAVARRO, R.; FRIEDMAN, J.; POMARES, E.; CASTRO-NAVARRO, J.;

MARFANY, G.; SWAROOP, A. & GONZÀLEZ-DUARTE, R.

Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa with early macular affectation caused by premature truncation in PROM1

Investigative Ophthalmology & Visual Science 51(5):2656-63, 2010. A

8.- GARANTO, A.; RIERA, M.; POMARES, E.; PERMANYER, J.; DE CASTRO-MIRÓ, M.; SAVA,

F.; ABRIL J.F.; MARFANY, G. & GONZÀLEZ-DUARTE, R.

High transcriptional complexity of the retinitis pigmentosa CERKL gene in human and mouse

Investigative Ophthalmology & Visual Science 52(8):5202-14, 2011. A

9.- POMARES, E.; MARFANY, G. & GONZÀLEZ-DUARTE, R.

High-throughput approaches for the genetic diagnosis of retinal dystrophies.

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10.- POMARES, E.; BURÉS-JELSTRUP, A.; RUIZ-NOGALES, S.; CORCÓSTEGUI, B.; GONZÁLEZ-DUARTE, R. & NAVARRO, R.

Nonsense-mediated decay as the molecular cause for autosomal recessive bestrophinopathy in two unrelated families

Investigative Ophthalmology & Visual Science 53(1):532-7, 2012. A

11.- PERRAULT I, ESTRADA-CUZCANO A, LOPEZ I, KOHL S, LI S, TESTA F, ZEKVELD-VROON R, WANG X, POMARES E, ANDORF J, ABOUSSAIR N, BANFI S, DELPHIN N, DEN HOLLANDER AI, EDELSON C, FLORIJN R, JEAN-PIERRE M, LEOWSKI C, MEGARBANE A, VILLANUEVA C, FLORES B, MUNNICH A, REN H, ZOBOR D, BERGEN A, CHEN R, CREMERS FP, GONZALEZ-DUARTE R, KOENEKOOP RK, SIMONELLI F, STONE E, WISSINGER B, ZHANG Q, KAPLAN J, ROZET JM.

Union makes strength: a worldwide collaborative genetic and clinical study to provide a comprehensive survey of RD3 mutations and delineate the associated phenotype

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Contribuciones a

Congresos

1.- AUTORES: CERVANTES, S.; POMARES, E.; GONZÀLEZ-DUARTE R. & MARFANY, G.

TITULO: Homodimerization of presenilins: Implications for the presinilinase and gamma-secretase

activities.

ORGANIZADOR: 6th International Conference on Alzheimer’s and Parkinson's Diseases (AD/PD) Participación: póster

Año: 2003 Ciudad: Sevilla País: España

2.- AUTORES: POMARES, E.; MARFANY, G.; BRIÓN, M.J.; CARRACEDO, A. &

GONZÀLEZ-DUARTE, R.

TITULO: Nueva estrategia de diagnóstico para la retinosis pigmentaria ORGANIZADOR: XXXVI congreso de la Sociedad Española de Genética Participación: póster GHU-15

Año: 2007 Ciudad: León País: España

3.- AUTORES: POMARES, E.; MARFANY, G.; CARRACEDO, A. & GONZÀLEZ-DUARTE, R. TITULO: Nova estratègia de diagnòstic indirecte per la Retinitis Pigmentària

ORGANIZADOR: XV JORNADES DE BIOLOGIA MOLECULAR de la Societat Catalana de Biologia Participación: comunicación oral

Año: 2007 Ciudad: Barcelona País: España

4.- AUTORES: GARANTO, A.; TUSON, M.; POMARES, E.; PERMANYER, J.; MÉNDEZ, P.;

MARFANY, G. & GONZÀLEZ-DUARTE, R.

TITULO: Construcción de un modelo murino knockout condicional para el gen ceramida kinasa-like

(CERKL)

ORGANIZADOR: 1ª Reunión Anual del CIBERER Participación: póster P19

Año: 2007 Ciudad: Barcelona País: España 5.- AUTORES: POMARES, E.; MARFANY, G. & GONZÀLEZ-DUARTE, R.

TITULO: Rapid and efficient SNP genotyping for the genetic diagnosis of autosomal dominant and

recessive Retinitis Pigmentosa

ORGANIZADOR: ARVO 2008. Annual Meeting Participación: póster 6093-D802

Año: 2008 Ciudad: Fort Lauderdale País: USA

6.- AUTORES: POMARES, E.; MARFANY, G. & GONZÀLEZ-DUARTE, R.

TITULO: Genetic diagnosis of autosomal dominant and recessive Retinitis Pigmentosa using SNP

high-throughput genotyping

ORGANIZADOR: ESHG 2008. European Society of Human Genetics Participación: póster P06.253

Año: 2008 Ciudad: Barcelona País: España

7.- AUTORES: POMARES, E.; RIERA, M; PERMANYER, J.; MÉNDEZ, P.; MARFANY, G. &

GONZÀLEZ-DUARTE, R.

TITULO: Retos en el diagnóstico de la Retinosis Pigmentaria ORGANIZADOR: 2ª Reunión Anual del CIBERER

Participación: comunicación oral

Año: 2008 Ciudad: Valencia País: España

8.- AUTORES: PERMANYER, J.; POMARES, E.; FRIEDMAN, J.; MÉNDEZ, P.; MARFANY, G.;

SWAROOP, A. & GONZÀLEZ-­‐DUARTE, R.

TITULO: Análisis genómico a gran escala en familias afectas de retinosis pigmentaria (RP) ORGANIZADOR: 3ª Reunión Anual del CIBERER

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9.- AUTORES: RIERA M., GARANTO A., POMARES E., PERMANYER J., ABRIL J., MARFANY G. &

GONZÀLEZ DUARTE R.

TITULO: High transcriptional complexity of the retinitis pigmentosa CERKL gene in human retina ORGANIZADOR: 4ª Reunión Anual del CIBERER

Participación: asistencia

Año: 2010 Ciudad: Madrid País: Spain

10.- AUTORES: MARFANY, G.; GARANTO, A.; RIERA, M.; POMARES, E.; PERMANYER, J.; DE

CASTRO-MIRÓ, M.; SAVA, F.; ABRIL, J.F.; GONZÀLEZ-DUARTE, R.

TITULO: High transcriptional complexity of the retinitis pigmentosa CERKL gene in human and

mouse

ORGANIZADOR: ARVO 2011. Annual Meeting Participación: póster 5404 - A69

Año: 2011 Ciudad: Fort Lauderdale, Florida País: USA

11.- AUTORES: POMARES, E.; MÉNDEZ, P.; DE CASTRO-MIRÓ, M.; GONZÀLEZ-DUARTE, R. TITULO: Chip optimizado para el diagnóstico high-throughput de las distrofias de retina hereditarias

más frecuentes

ORGANIZADOR: 5ª Reunión Anual del CIBERER Participación: comunicación oral

Año: 2011 Ciudad: Madrid País: España

12.- AUTORES: POMARES, E.; MÉNDEZ, P.; DE CASTRO-MIRÓ, M.; GONZÀLEZ-DUARTE, R. TITULO: Chip optimizado para el diagnóstico high-throughput de las distrofias de retina hereditarias ORGANIZADOR: CIBERER, Reunión Patología Neurosensorial

Participación: comunicación oral

Año: 2011 Ciudad: Madrid País: Spain

13.- AUTORES: POMARES, E.; DE CASTRO-MIRÓ, M; MÉNDEZ, P; RUIZ-NOGALES, S;

GONZÀLEZ-DUARTE, R.

TITULO: An optimized high-throughput SNP chip for the genetic diagnosis of Retinal Dystrophies ORGANIZADOR: ISER 2012. International Society for Eye Research

Participación: póster P156

Año: 2012 Ciudad: Berlín País: Alemania

14.- AUTORES: POMARES, E.; DE CASTRO-MIRÓ, M; MÉNDEZ, P; RUIZ-NOGALES, S;

GONZÀLEZ-DUARTE, R.

TITULO: El RD-chip como herramienta diagnóstica de las distrofias de retina familiares ORGANIZADOR: CIBERER, Reunión Patología Neurosensorial

Participación: comunicación oral

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Docencia

1. Profesora de prácticas experimentales en la asignatura de Genética de la Licenciatura de Biología en la Universitat de Barcelona, en 2004-2005.

2. Profesora de prácticas experimentales en la asignatura de Genética Humana de la Licenciatura de Biología, especialidad de Biosanitaria, en la Universitat de Barcelona, en 2004-2005.

3. Ponente en la asignatura “Malalties Heterogènies, Oligogèniques i Complexes” del Máster en “Biologia del Desenvolupament i Genètica” de la Universitat de Barcelona, 2010.

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Participación en Proyectos de I+D financiados en Convocatorias públicas.

(nacionales y/o internacionales)

ENTIDAD FINANCIADORA: MEC BMC2003-05211

Título: ANÁLISIS FUNCIONAL Y EVOLUTIVO DE GENES RESPONSABLES DE LA RETINITIS PIGMENTOSA Y DE GENES IMPLICADOS EN EL METABOLISMO DEL ÀCIDO RETINOICO Entidades participantes: Dpto. Genética UB

Duración, desde: 04/08/03 hasta: 04/08/06

INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dra. Roser Gonzàlez-Duarte Importe: 313.950 €

Número de investigadores participantes: 7

ENTIDAD FINANCIADORA: ONCE

Título: CONSTRUCCIÓN DE UN CHIP DE DNA PARA EL DIAGNÓSTICO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVA Y LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER Entidades participantes: Dpto. Genética UB

Duración, desde: Marzo 2004 hasta: Marzo 2006

INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dra. Roser Gonzàlez-Duarte Importe: 90.923 €

Número de investigadores participantes: 5

ENTIDAD FINANCIADORA: FUNDALUCE

Título: CONSTRUCCIÓN DE UN MODELO MURINO KNOCK-OUT DEL GEN RP26, CAUSANTE DE RETINITIS PIGMENTOSA AUTOSÓMICA RECESIVA PARA ENSAYOS TERAPÉUTICOS Entidades participantes: Dpto. Genética UB

Duración, desde: Mayo 2004 hasta: Mayo 2006

INVESTIGADOR PRINCIPAL: Roser Gonzàlez-Duarte

Número de investigadores participantes: 5

ENTIDAD FINANCIADORA: CIRIT (Generalitat de Catalunya)

PROGRAMA: PLA DE RECERCA. AJUT GRUP DE RECERCA CONSOLIDAT SGR2005

Título:

Número de Proyecto: 2005SGR000052 Importe: 26.600 euros Año: 2005

INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dra. Roser Gonzàlez-Duarte

ENTIDAD FINANCIADORA: Instituto de Salud Carlos III, CB06/07/0041, grupo 718

Título del proyecto: ACCIONES CIBER (ENFERMEDADES RARAS) Entidades participantes: Grupo de Genética Molecular Humana UB

Duración, desde: 01/10/06 hasta: 31/12/10

Investigador responsable: Roser Gonzàlez-Duarte Importe: 100.000€ / año

Número de investigadores participantes: 7

ENTIDAD FINANCIADORA: MEC BFU2006-04562/BMC

Título: ANÁLISIS FUNCIONAL Y EVOLUTIVO DE GENES RESPONSABLES DE LA RETINITIS

PIGMENTOSA Y DE GENES IMPLICADOS EN EL METABOLISMO DEL ÀCIDO RETINOICO Entidades participantes: Dpto. Genética UB

Duración, desde: 01/12/06 hasta: 01/12/09

INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dra. Roser Gonzàlez-Duarte Importe: 150.000 €

Número de investigadores participantes: 7

ENTIDAD FINANCIADORA: Bidons Egara

Título: ESTUDIO FUNCIONAL DE GENES RP Entidades participantes: Dpto. Genética UB

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Investigador responsable: Roser Gonzàlez-Duarte Importe 48.000 € Número de investigadores participantes: 5

ENTIDAD FINANCIADORA: CIBERER INTRA/07/720,1

Título: ANÁLISIS FUNCIONAL DE MUTACIONES DE SPLICING Y DE PARADA DE LA TRADUCCIÓN DEL PROCESO DE NMD. NUEVAS APROXIMACIONES TERAPÉUTICAS EN ENFERMEDADES RARAS BASADAS EN LOS MECANISMOS MOLECULARES SUBYACENTES A ESTE TIPO DE MUTACIONES.

Entidades participantes: Dpto. Genética UB

Duración, desde: 01/02/07 hasta: 01/02/09

Investigador responsable: Roser Gonzàlez-Duarte Importe 36.000 €

Número de investigadores participantes: 5

ENTIDAD FINANCIADORA: CIBERER

Título: GENERACIÓN DE UN MODELO MURINO DE RETINOSIS PIGMENTARIA. ESTUDIOS FUNCIONALES Y TERAPÉUTICOS DE LA NEURODEGENERACIÓN TEMPRANA DE LA RETINA

Entidades participantes: Dpto. Genética UB Duración, desde: 01/09/08

Investigador responsable: Roser Gonzàlez-Duarte Importe 50.000 €

Número de investigadores participantes: 5

ENTIDAD FINANCIADORA: CIBERER

Título: CIBERER. Infraestructura para Acciones Alto Coste Entidades participantes: Dpto. Genética UB

Duración, desde: 01/09/08

Investigador responsable: Roser Gonzàlez-Duarte Importe 63.502 €

Número de investigadores participantes: 5

ENTIDAD FINANCIADORA: CIBERER

Título: ESTUDIOS FUNCIONALES DE CERKL EN RELACIÓN A SU CONTRIBUCIÓN A LA PATOLOGÍA RETINIANA

Entidades participantes: Dpto. Genética UB Concesión 2009

Investigador responsable: Roser Gonzàlez-Duarte Importe 30.000 €

Número de investigadores participantes: 5

ENTIDAD FINANCIADORA: ONCE

Título: ESCRUTINIO GENÓMICO PARA LA BÚSQUEDA DE GENES QUE CAUSAN RETINOSIS PIGMENTARIA

Entidades participantes: Dpto. Genética UB Duración, 2009

Investigador responsable: Roser Gonzàlez-Duarte Importe: 15.000 €

Número de investigadores participantes: 6

ENTIDAD FINANCIADORA: Plan Nacional I+D+I- MICINN, SAF2009-08079

Título: GENÓMICA FUNCIONAL PARA EL ESTUDIO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA Entidades participantes: Dpto. Genética UB

Duración, desde: 01/01/2010 hasta: 31/12/2012

Investigador responsable: Roser Gonzàlez-Duarte Importe 239.580€

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ENTIDAD FINANCIADORA: ONCE

Título: CARACTERIZACIÓN DE LA NEURODEGENERACIÓN RETINIANA EN EL MODELO MURINO KNOCK-OUT CERKL -/-

Entidades participantes: Dpto. Genética UB Duración, 2010

Investigador responsable: Roser Gonzàlez-Duarte Número de investigadores participantes: 6

Importe: 10.000 €

ENTIDAD FINANCIADORA: ASOCIACIÓN RETINA ASTURIAS

Título: GENÉTICA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA Entidades participantes: Dpto. Genética UB

Duración, 2011

Investigador responsable: Roser Gonzàlez-Duarte Número de investigadores participantes: 6

Importe: 6.000 €

ENTIDAD FINANCIADORA: ASOCIACIÓN RETINA ASTURIAS

Título: GENÉTICA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA Entidades participantes: Dpto. Genética UB

Duración, 2012

Investigador responsable: Roser Gonzàlez-Duarte Número de investigadores participantes: 6

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Referencias

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