Malformaciones asociadas Qué podemos diagnosticar y qué no?

11:35-12:35h. Ecocardiografía Fetal: Elementos básicos en el consejo prenatal Moderadores: Dr. Enrique Maroto Dr. Luis Ortiz

Malformaciones asociadas

¿Qué podemos diagnosticar y qué no?

E. Antolín, R. Pérez, F. Gámez, J. León, Dr. Aguarón, Dr. Ortiz Unidad de Medicina Fetal. Departamento de Obstetricia y Ginecología Hospital General Universitario Gregorio Marañón

 5-10/1000 RN

 malformaciones extracardiacas (25-30% → 20%)

 cromosomopatías (15-30% → 2-12%)

 cuadros sindrómicos / asociaciones (genéticos / multifactoriales)

(difícil diagnóstico prenatal;

? → 4%)

 Series prenatales



series pediátricas:

 alto riesgo de muerte intrauterina  ILE

 series prenatales de unidades de referencia de hospitales terciarios (cardiopatías complejas y malformaciones asociadas)

 mejor diagnóstico de las cardiopatías en la población con malformaciones extracardiacas (ecocardiografía sistemática)

Anomalías asociadas a las CC

EUROSCAN Study Group. Evaluation of prenatal diagnosis of associated congenital heart diseases by fetal ultrasonographic examination in Europe. Prenat Diagn. 2001;21:243

Asociación a otras malformaciones y cromosomopatías

Riesgo alto / moderado

Riesgo bajo

Canal AV (T21)

Obstrucción tractos de salida con

SIV íntegro:

- Estenosis aórtica crítica

- Estenosis / atresia pulmonar con SIV íntegro

CIV (T18)

Displasia tricuspídea / enfermedad

de Ebstein

Conotruncales (22q11)

TGA

Anomalías del AAo (CoA)

(45, XO)

Atresia tricuspídea

SVIH

Wimalasundera RC, Gardiner HM. Congenital heart disease and aneuploidy. Prenat Diagn 2004; 24: 1116

Malformaciones extracardiacas + cariotipo normal

(sdmes heterotaxia, rabdomiomas)

Malformaciones extracardiacas asociadas a CC

Sistema

SNC

- VMG (leve-moderada) - Patología de la línea media

Tórax

- Atresia esofágica (VACTERL)

- Hidrotórax

- HDC (Sdme de Fryns)

GI

- Obstrucciones (atresia duodenal)

- Anomalías ano-rectales (VACTERL)

Pared abdominal

- Onfalocele (contenido hepático) - Pentalogía de Cantrell

Genitourinarias

- agenesia renal bilateral

- riñón en herradura

- riñones grandes e hiperecogénicos - megavejiga

- VACTERL

Vasculares

- AUU - PVUD

- Anomalías sistema venoso (agenesia DV)

+

Estudio de la cara

Labio leporino / fisura palatina

Probóscide / ciclopia / etmocefalia / anoftalmía / microftalmía…

Hendiduras palpebrales Cataratas

microrretrognatia; cara plana

Filtrum anómalo Macroglosia

Pabellón auricular anómalo

…

Estudio de las extremidades

Polidactilia (pre y postaxiales)

Ectrodactilia

Sindactilia

…

¿Qué es una CC

aislada?

CC y síndromes / asociaciones

Anomalía cardiaca

+

síndrome

Anomalías radiales

Cornelia de Lange Holt Oram VACTERL

Displasias

esqueléticas

Costilla corta polidactilia Ellis Van Creveld Displasia campomélica

TN / hídrops

Miscelánea

 Asociación:

 30% cromosomopatías (80% T21)  > 30% sdmes heterotaxia

 10% otras anomalías no relacionadas con sdme heterotaxia  15 % sdmes genéticos no cromosómicos (VACTERL)

Canal AV

 canal AV balanceado / otras malformaciones asociadas → T21

 canal AV disbalanceado (sdme de heterotaxia / en el contexto de cardiopatías complejas cariotipo normal)

 Asociación:

 musculares: aneuploidías (1%); otras malformaciones < 5%

 perimembranosas:

• grandes

 CIV + anomalías conotruncales:

20% aneuploidías, 20% otras malformaciones

 Asociación

→ Múltiples anomalías extracardiacas

 Tetralogía Fallot (válvula pulmonar ausente > atresia pulmonar > forma clásica)

 VDDS (poca asociación microdelección cromosoma 22q11; sdmes heterotaxia hasta el 40%)  Truncus arterioso (alta asociación si anomalías del arco Ao; VACTERL)

Conotruncales

A. Galindo y cols. Conotruncal anomalies in fetal life: Accuracy of diagnosis, associated defects and outcome. European Journal of Obstet Gynecol Reprod Biolo 2009; 146: 55

Malformación extracardiaca → CC

Malformación extracardiaca → CC

Malformación extracardiaca → CC

Malformación extracardiaca → CC

Malformación extracardiaca → CC

 0.8-4% CC

 reordenamiento anormal de los órganos en el eje izquierda-derecha

(lateralización incompleta o inapropiada de aurículas / órganos torácicos y abdominales)

 asociación a cromosomopatías  nulo

 asociación

anomalías extracardiacas (SNC, renales…);

de difícil diagnóstico (malrotación intestinal)

Rabdomiomas

 2/3 tumores cardiacos



↑ ↑ ↑ asociación a esclerosis tuberosa

─ global del 50-60%

─ 90% si rabdomiomas múltiples

 hamartomas en múltiples órganos

 V

→ anomalías vertebrales / vasculares (AUU)

 A

→

atresia anal

 C

→ cardiopatía (defectos septales / TOF)

 T

→

fístula tráqueo esofágica

 E

 R

→ displasia renal / radial

 L

→ anomalías de las extremidades

VACTERL

 Elevada asociación a otros defectos congénitos



Diagnóstico CC → Unidad de Medicina Fetal → ecografía

(anatómica; marcadores; dismorfológica?)

 Estudio de cariotipo (BC / amnio / cordocentesis)

─ Siempre si anomalías extracardiacas asociadas

─ No si aislada en las siguientes CC: TGA, estenosis Ao, sdmes de heterotaxia y tumores cardiacos

(incluir FISH dirigido para microdelección 22q11 en CC conotruncales)

 Asesoramiento equipo multidisciplinar

especialista en Medicina Fetal, neonatólogo, cirujano cardiaco, cirujano pediátrico, genetista clínico)

─ Gestación en curso ─ Próximas gestaciones

 ILE

 Proseguir gestación:

─ Evolución de la CC ─ Aparición de CIR

─ Riesgo de prematuridad (polihidramnios….)

─ Posibilidad de éxitus si otras anomalías (cromosomopatías)

 Parto en centro de tercer nivel

no resucitación / medidas de confort)