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Localización: dentro de la cápsida (algunos virus), en el citoplasma (procariotas), y en el núcleo (cromatina), en las mitocondrias y en los cloroplastos (eucariotas).

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(1)

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

(2)

LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

Macromoléculas formadas por

NUCLEÓTIDOS

Monómeros formados por

Grupo fosfato

Pentosa (glúcido de 5 C)

Base nitrogenada

Grupo fosfato

Pentosa Base nitrogenada

Adenina (A) Guanina (G)

Citosina (C) Timina (T) Uracilo (U)

Ribosa Desoxirribosa

(3)

A

G

T

C

Desoxirribosa A – Adenina

G – Guanina C – Citosina T – Timina

EL ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)

Localización: dentro de la cápsida (algunos virus), en el citoplasma (procariotas), y en el núcleo (cromatina), en las mitocondrias y en los cloroplastos (eucariotas).

Función: contener y transmitir la información genética.

Estructura: dos cadenas antiparalelas y complementarias de

polinucleótidos, enrolladas en torno a un eje imaginario a modo de doble hélice.

Regla de complementariedad de bases: A-T

C-G

(4)

LA DOBLE HÉLICE DEL ADN

(5)

LA REPLICACIÓN DEL ADN

Ø Definición: síntesis de dos copias de ADN a partir de un original.

Ø Se produce al final de la interfase, antes de la división celular.

1. La doble hélice o doble cadena se abre como una cremallera.

2. Cada una de las cadenas sirve de molde para

fabricar una nueva cadena.

3. Las ADN polimerasas van introduciendo

nucleótidos, respetándose la complementariedad (A-T; G-C)

4. A veces se producen errores, originando mutaciones.

Ø Es un proceso de tipo semiconservativo: las dos nuevas hélices

formadas llevan una cadena antigua y una cadena nueva.

(6)

A

G

U

C

Ribosa A – Adenina

G – Guanina C – Citosina U – Uracilo

EL ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN)

Localización: en el núcleo y en el citoplasma.

Función: expresar la información genética a través de la síntesis de proteínas.

Composición

Tipos: ARN mensajero (ARNm) ARN ribosómico (ARNr) ARN transferente (ARNt)

Copia del ADN que

va a los ribosomas. Forma los ribosomas. Transporta aminoácidos a los ribosomas .

(7)

LA EXPRESIÓN GÉNICA

TRANSCRIPCIÓN: síntesis de ARN a partir de ADN. La

información genética pasa al ARNm.

TRADUCCIÓN: síntesis de

proteínas a partir de la información contenida en el ARNm.

• Se realiza en los ribosomas

(ARNr y proteí- nas).

• La información del ARNm se lee por tripletes o codones.

• El ARN t lleva los aminoácidos que corresponden al codón mediante un anticodón complementario.

(8)

EL CÓDIGO GENÉTICO

CARACTERÍSTICAS:

1. Universal.

2. Degenerado.

3. Tripletes especiales: inicio y terminación.

Marca las correspondencias entre codones del ARNm y aminoácidos

(9)

LOS GENES

No todo el ADN son genes

Hay secuencias que indican el comienzo del gen Hay secuencias que regulan si se lee o no el gen Etc..

Hay mucho ADN que no se sabe si tiene función o no.

Código genético

El ADN se lee para hacer proteínas Cada proteína sus funciones

Cada célula sus funciones

(10)

LOS GENES

Célula muscular

Célula del hígado

Célula de la piel

ON OFF

(11)

LA BIOTECNOLOGÍA

Utilización de los seres vivos para la obtención de un beneficio para el ser humano.

FÁRMACOS:

antibióticos, vacunas, hormonas y principios activos de

medicamentos.

ENERGÍA:

obtención de biocombustibles

(biodiesel, bioetanol) a partir de cultivos o restos orgánicos.

BIORREMEDIACIÓN Eliminación y degradación de contaminantes

(pesticidas, metales

pesados, hidrocarburos).

ALIMENTOS:

mediante levaduras (pan, vino, cerveza), bacterias lácticas, mejora genética de variedades agrícolas o ganaderas.

La INGENIERÍA GENÉTICA obtiene organismos modificados genéticamente (OMG), cuyo ADN ha sido modificado por transferencia de genes de otro organismo.

Utiliza la tecnología del ADN recombinante

(molécula de ADN

formada por la unión de distintos fragmentos de ADN)

(12)

Plasmido roto

Tres dianas para

la enzima EcoRI Reconocimiento de la secuencia La Enzima de restricción

EcoR I reconoce la secuencia GAATTC

..NNGAATTCNN..

..NNCTTAAGNN..

..NNG AATTCNN..

--NNCTTAA GNN..

TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE:

ENZIMAS CELULARES

ENZIMAS DE RESTRICCIÓN

LIGASAS

(13)

TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE:

LA ELECTROFORÉSIS

(14)

TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE:

LAS SONDAS DE ADN

Fragmentos artificiales de ADN marcado radiactivamente con una secuencia de nucleótidos

complementaria al ADN que se busca.

Se utilizan chips o micromatrices de ADN para analizar miles de genes.

(15)

+

TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE:

La Amplificación de ADN

PCR Clonación en bacterias

Elegimos un gen que nos interesa Y hacemos millones de copias

Gen de interés

Bacteria

ADN de interés Bacteria con ADN de interés

=

(16)

TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE:

LA PCR (reacción en cadena de la polimerasa)

Permite la obtención de millones de copias de un fragmento de ADN,

mediante numerosos ciclos de separación de cadenas y replicación del ADN.

(17)

CLONACIÓN DE GENES

1-Aislamiento del gen a transferir por enzimas de restricción.

2- Extracción del vector (plásmido)

3- Inserción del gen en el vector por ADN ligasas.

4- Inserción del vector en la célula receptora

5- Multiplicación del organismo recombinante.

Producción industrial

(18)

SECUENCIACIÓN DE GENES

• Para ello hay que hacer fragmentos de ADN de todos los tamaños y ponerle fluorescencia al último nucleótido. Se usan 4 colores, uno para cada base

• Se hace la electroforesis en un tubo pequeño y un laser lo va leyendo

Adenina Timina

Guanina Citosina

(19)

LA HUELLA GENÉTICA

• Hay partes del genoma que son repeticiones:

ACACACACACACACAC

• Son muy variables en tamaño

• Cada persona tiene 2 veces cada repetición: una que viene de su madre y otra de su padre

• Cada progenitor ha tenido que dejar la mitad de las

repeticiones a cada uno de sus hijos.

• Todas las repeticiones que tiene una persona tienen que estar o en su madre o en su padre.

(20)

LA INGENIERÍA GENÉTICA: APLICACIONES

OBTENCIÓN DE

FÁRMACOS en cantidades industriales transfiriendo genes a bacterias.

Hormonas (insulina, crecimiento).

Proteínas (coagulación)

Vacunas

OBTENCIÓN DE ALIMENTOS TRANSGÉNICOS (OMG):

Plantas y animales a los que se

introducen o se modifican genes para que adquieran determinadas

propiedades (resistencias, más

nutrientes, retraso en maduración, etc).

TERAPIA GÉNICA:

Tratamiento de enfermedades genéticas mediante sustitución de genes defectuosos por genes sanos.

VENTAJAS INCONVENIENTES

Mayor producción de alimentos.

Mayor calidad de los alimentos.

Efectos desconocidos en la salud.

Desarrollo de resistencias.

Pérdida de biodiversidad.

Restricciones económicas en el acceso a patentes.

(21)

LA INGENIERÍA GENÉTICA: MICROORGANISMOS RECOMBINANTES

1-Aislamiento del gen a por enzimas de restricción.

2- Extracción del vector (plásmido)

3- Inserción del gen en el vector por ADN ligasas.

4- Inserción del vector en la célula receptora

5- Multiplicación del organismo recombinante.

Producción industrial

OBTENCIÓN DE

SUSTANCIAS

en cantidades industriales

transfiriendo genes a bacterias.

• Hormonas (insulina, crecimiento).

• Proteínas (coagulación)

• Vacunas

• Enzimas

BIORREME- DIACIÓN:

• Eliminación de mareas negras o metales pesados

• Producción de biocombustibles

(22)

OBTENCIÓN DE O.M.G.

(23)

LA POLÉMICA DE LOS ORGANISMOS TRANSGÉNICOS (OMG)

Plantas y animales a los que se introducen o se modifican genes para que adquieran determinadas propiedades (resistencias, más nutrientes, retraso en maduración, etc).

VENTAJAS INCONVENIENTES

• Mayor producción de alimentos.

• Mayor calidad de los alimentos.

• Efectos desconocidos en la salud.

• Desarrollo de resistencias.

• Pérdida de biodiversidad.

• Restricciones económicas en el

acceso a patentes.

(24)

LA INGENIERÍA GENÉTICA: TERAPIA GÉNICA

Tratamiento de enfermedades

genéticas mediante sustitución de

genes defectuosos por genes sanos.

Se plantea para las células

somáticas.

(25)

LA CLONACIÓN REPRODUCTIVA

Obtención de individuos genéticamente iguales al original y entre sí. Se realiza mediante la técnica de la transferencia nuclear.

Aplicaciones:

Recuperación de especies extintas.

Límites legales: Está prohibida la clonación reproductiva en humanos.

(26)

LA CLONACIÓN TERAPÉUTICA

Obtención de células madre embrionarias no diferenciadas para obtener los distintos tipos celulares en grandes cantidades y regenerar órganos y tejidos.

Límites legales: Está prohibido generar embriones para la

investigación en clonación terapéutica.

Se pueden usar embriones procedentes de las técnicas FIV de más de 5 años.

Aplicaciones:

Posibilidad de realizar autotrasplantes de órganos o tejidos a partir de células madre embrionarias o células adultas reprogramadas.

(27)

CIGOTO

CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS

(pluripotentes)

CÉLULAS SOMÁTICAS

CÉLULAS GERMINALES

(Gónadas) GAMETOS

TEJIDOS

(especializados y diferenciados)

CÉLULAS MADRE ADULTAS

(multipotentes)

CÉLULAS MADRE

CÉLULAS MADRE INDUCIDAS (pluripotentes) Células indiferenciadas (no especializadas)

capaces de dividirse indefinidamente en más células madre. En condiciones adecuadas se diferencian en los distintos tipos celulares.

Por su plasticidad pueden ser totipotentes, pluripotentes o multipotentes.

(28)

EL PROYECTO GENOMA HUMANO

El PGH intenta conocer la secuencia de genes y de nucleótidos del ADN humano a través de las siguientes fases:

1. Determinación del mapa genético humano. Completado en 1996.

2. Secuenciación de cada gen. Completado al 95 % (genes comunes).

3. Determinación de la función de cada gen.

4. Desarrollo de la proteómica: el estudio a gran escala de las funciones e interacciones de las proteínas codificadas en el genoma.

https://www.yo utube.com/wat ch?v=-

q3NGxCErsQ

(29)

Conclusiones:

1. 25.000 genes en el ser humano, similar al del resto de mamíferos.

2. 3,1 * 10

9

pares de bases

3. 99,9 % genes comunes dentro de la especie humana. Más que otras especies.

4. Muchos genes comunes con microorganismos.

5. Un gen pude codificar muchas proteínas

6. La mayoría del ADN (el 98 %) no codifica proteínas.

• Genes que codifican ARN

• Secuencias reguladoras

• Intrones

• ADN basura

(30)

Rango de tamaño del genoma en organismos de los tres dominios de la vida.

(31)

Aplicaciones: https://www.youtube.com/watch?v=berLAeSMjPw

1. Diagnóstico precoz de enfermedades que no se manifiestan temprano.

2. Obtención de medicamentos y terapias contra esas enfermedades.

3. Comparación de genomas de distintas especies (estudio evolutivo).

4. Determinación de regiones del genoma susceptibles de utilizarse en la determinación de la huella genética.

EPIGENÉTICA

(32)

BIOÉTICA

Trata de limitar las investigaciones biomédicas que atenten a la dignidad humana o supongan riesgos derivados de su aplicación.

Límites ecológicos

Límites sanitarios

Límites sociales

Límites éticos y morales

Límites políticos y legales

La introducción de organismos transgénicos puede generar la extinción de especies naturales.

Aparición de nuevas enfermedades (nuevos virus o bacterias, más virulentas) o contaminantes (nuevos

procesos metabólicos)

Vulneración del derecho a la intimidad mediante sondeos genéticos para acceder a un trabajo, seguro o

asistencia sanitaria.

Muchas aplicaciones en plantas y animales no son lícitas en humanos (selección genética en gametos y

embriones, clonación reproductiva).

Las aplicaciones de la ingeniería genética han de favorecer a toda la humanidad. Problemática de las patentes de OMG y secuencias del genoma humano.

https://www.youtube.com/watch?v=9t6N67yi74k

Referencias

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