BIOLOGÍA MOLECULAR II

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BIOLOGÍA MOLECULAR II

PATOLOGÍAS HEREDITARIAS

INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR)

Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521

Virasoro 1249 - S2000OCY - Rosario - Santa Fe- Argentina.

PROGRAMA DE EDUCACIÓN CONTINUA

DIRECCIÓN :

Prof. Dra. Edita Solis Bioq. Sergio Chialina

COORDINACIÓN

: Bioq. Claudia Fornes

DOCENTES

Prof. Dra. Edita Solis

∗ Investigación y Docencia. Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR.

Bioq. Sergio Chialina

∗ Director del Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR.

∗ Jefe del Laboratorio del Serv. de Hematología y Medicina Transfusional del Hospital Italiano de Rosario.

MSc Xavier Pepermans

∗ Centro de Referencia de Genética Humana. Bruselas, Bélgica.

Bioq. Claudia Fornes

∗ Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR.

∗ Responsable del Laboratorio de Histocompatibilidad. Servicio de Hematología y Medicina Transfusional. Hospital Italiano. Rosario.

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Bioq. María Virginia Nicolórich

∗ JTP Cátedra de Biofísica y Fisiología. IUNIR.

Bioq. Laura Fornasiero

∗ Jefe del Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Instituto de Oncología y Especialidades Médicas. Rosario.

∗ Responsable del Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Instituto Cardiovascular Rosario.

Bioq. Patricia Flaherty

∗ Integrante de la Dirección de Servicios de Laboratorio y Análisis Clínicos. Secretaría de Salud Pública. Municipalidad de Rosario.

Lic. Soledad Mellado

Prof. Méd. Walter Bordino

∗ Prof. adjunto Cátedra de Pediatría y Neonatología. IUNIR.

∗ Jefe de Servicio de Pediatría. Hospital Italiano. Rosario

SECRETARIA

: Bioq. Norma Jacobi

Destinatarios :

Bioquímicos, biólogos, médicos y otros profesionales del área Salud que hayan realizado nuestro Curso a distancia “Introducción a la Biología Molecular” o posean conocimientos básicos de biología molecular (genética mendeliana, estructura de ácidos nucleicos, genes, genoma, extracción de ácidos nucleicos, reacción de polimerasa en cadena (PCR), electroforesis, etc).

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Temario

A. A . M M ÓD Ó DU UL LO O I I : : B Bi io ol lo o gí g ía a mo m ol le ec cu u la l ar r bá b ás si ic ca a. .

1. Organización del genoma humano desde el nivel cromosómico a las secuencias nucleotídicas. Nucleosomas. Histonas. ADN repetitivo.

2. Estructura de un gen (exones, intrones, regiones UTR, secuencias reguladoras).

3. Expresión génica. Splicing. Regulación de la expresión génica. Metilación del ADN.

4. Variabilidad genética, herencia autosómica, dominante, recesiva, ligada al sexo.

Impronta genética. Penetrancia.

5. Mutaciones. Nomenclatura internacional. Polimorfismos (SNPs).

6. Confección de familiogramas.

7. Consejo genético.

B. B . M M ÓD Ó DU UL LO O I I I: I : Té T éc cn ni i ca c as s de d e bi b io o lo l og g ía í a mo m o le l ec cu ul l ar a r. .

1. Secuenciación automática. Fundamentos. Amplificación de regiones a secuenciar.

Reacción de secuencia. Purificaciones. Electroferogramas: interpretación.

2. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Fundamento.

3. xTAG® Cystic Fibrosis Kit. Fundamento. Equipamiento: Luminex 200. Aplicación.

4. Southern blot. Fundamento. Técnicas no radioactivas.

5. PCR en tiempo real. Fundamento. Variantes (Taq man, FRET, molecular beacon).

Cuantificación. Curvas de melting.

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C. C . M MÓ Ó DU D UL L O O I I II I I : : H He er re en nc ci ia a r re ec ce es si iv va a y y p p ro r oc ce es so os s e ep pi ig ge en né ét ti i co c os s. .

Para cada patología se describirá la clínica, el gen que la produce, las mutaciones y sus frecuencias poblacionales. Diagnóstico de laboratorio. Presentación de casos.

1. Fibrosis quística (CFRT).

2. Hemocromatosis (HFE)

3. Sordera Hereditaria (Conexina 26 y 30).

4. Prader-Willi / Angelman.

5. Beckwith-Weidemann / Silver-Russell.

D. D . M MÓ Ó DU D UL L O O I I V: V : He H er re e nc n ci ia a do d om mi in n an a nt te e y y li l ig g ad a da a al a l s se ex xo o . .

Para cada patología se describirá la clínica, el gen que la produce, las mutaciones y sus frecuencias poblacionales. Diagnóstico de laboratorio. Presentación de casos.

1. Sindrome del cromosoma X frágil (FMR-1).

2. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

3. Hemofilia A y B (F8 y F9).

4. Enfermedad de Huntington (HD).

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Calendario

26/06/10 Inicio de inscripción

20/08/10 Cierre de inscripción 23/08/10 Inicio del curso

15/11/10 Evaluación final 14/03/11 Examen recuperatorio

Costos del curso:

Pago contado: $ 1000.-. Pago en cuotas: $ 450.- a la inscripción más 2 cuotas de $ 360.- (a abonar la primera antes del 13 de setiembre y la segunda antes de 13 de octubre).

Profesionales no residentes en la República Argentina:

Pago contado: U$S 380.- Pago en cuotas: U$S 200.- a la inscripción más 2 cuotas de U$S 100.- (a abonar la primera antes del 13 de setiembre y la segunda antes de 13 de octubre).

Para inscripciones en grupo: consultar por descuentos.

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Los pagos deberán realizarse por alguna de las siguientes opciones:

D Efectivo.

D Cheques al portador o a la orden de "Fundación Instituto Universitario Italiano de Rosario".

D Giros postales a nombre de Norma Elisabet Jacobi (IMPORTANTE:

ESCRIBIR EL NOMBRE COMPLETO) DNI 17 399 502 (Secretaria del Curso).

D Depósitos y transferencias bancarias: consultar por e-mail a la Secretaria del curso.

D No residentes en la República Argentina: consultar medios de pago.

TODA LA CORRESPONDENCIA DEBERÁ SER REMITIDA A:

SECRETARIA: CURSO A DISTANCIA. IUNIR.

BIOLOGÍA MOLECULAR II

Rueda 1249. 2000 Rosario. Santa Fe. Argentina.

Contactos: [email protected] ó [email protected] Te / Fax: + 54 341 4216857

(Secretaría del Curso: lunes a viernes de 14 a 17 horas)

Junto con el pago deberá enviar la siguiente ficha de inscripción

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FICHA DE INSCRIPCIÓN

BIOLOGÍA MOLECULAR II. PATOLOGÍAS HEREDITARIAS

Apellido y Nombre Documento de identidad (carácter obligatorio)

Domicilio

Provincia Localidad

Código Postal Teléfono

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E-mail (carácter obligatorio)

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