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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Serie de casos clínicos Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency.

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Academic year: 2022

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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Serie de casos clínicos

Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency. A case series

Resumen

Describimos las características clínicas y de laboratorio de 50 individuos con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogena- sa (D-G6PD). La D-G6PD representó el 1,1% de los diagnósti- cos realizados. Se detectó la coexistencia de D-G6PD con otra eritropatía: G6PD/Hb S en 2 pacientes y G6PD/esferocitosis congénita en 1 paciente.

Todos los varones (100%) presentaron una prueba de Brewer (PB) positiva, pero sólo el 56% de las mujeres la presentaron.

La actividad enzimática media (AEM) de los varones fue de 0,85 ± 0,52 U/g Hb. La AEM de las mujeres con PB positiva fue de 3,82 ± 1,26 U/g Hb y fue de 5,65 ± 2,84 U/g Hb en las mujeres con PB negativa.

Todos los individuos recibieron asesoramiento genético y la lista de fármacos y alimentos con efecto oxidante. Resaltamos la importancia de incluir una prueba de pesquisa en el estu- dio de las anemias, para detectar individuos asintomáticos y la coexistencia con otras eritropatías.

Palabras clave: enzimopatía, G6PD, anemia hemolítica, ictericia.

AbstRAct

We describe the laboratory and clinical characteristics of 50 patients with glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD). G6PD deficiency represented 1.1% of all the diagno- sis made. Coexistence of G6PD with other erythropathy was detected as follow: G6PG/HbS 2 patients and G6PG/heredi- tary spherocytosis 1 patient.

A positive Brewer’s test was found in 100% of males but in only 56% of women. Males had a mean enzymatic activity (MEA) of 0.85 ± 0.52 U/g Hb. Women, with positive Brewer’s test, showed a MEA of 3.82 ± 1.26 U/g Hb, while the MEA of women with negative Brewer’s test was 5.65 ± 2.84 U/g Hb.

Genetic counseling and the list of food and drugs potentially harmful was given to all patients.

The inclusion of simple screening tests, such as Brewer’s test, in the study of anemia, enables us to detect asymptomatic males and carriers in whom this enzymopathy was co-inherited with another erythropathy.

Key words: enzymopathy, G6PD, hemolytic anemia, jaundice.

IntRoduccIón

El eritrocito, desprovisto de núcleo y otras or- ganelas, es incapaz de replicarse, sintetizar pro- teínas y realizar fosforilación oxidativa.1 Necesita preservar los grupos sulfhidrilos de numerosas proteínas y prevenir el daño oxidativo, para ga- rantizar una supervivencia aproximada de 120 días y cumplir con su función principal de trans- porte de oxígeno.

Para tal fin emplea diferentes vías metabóli- cas; entre ellas, la vía de las pentosas, cuya enzi- ma clave es la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD).1

La G6PD tiene como función proveer NADPH al eritrocito, para contrarrestar el estrés generado por los agentes oxidantes y mantener al glutatión y otras proteínas en su forma reducida.2

La deficiencia de G6PD es la enzimopatía más frecuente y el quinto defecto congénito más co- mún a nivel mundial;afecta a unos 400 millones de personas.1,3,4,5 La distribución de esta patología es similar a la del paludismo; es más prevalente en África, Asia, el Mediterráneo y Medio Orien- te, aunque debido a las constantes corrientes mi- gratorias en la actualidad se la encuentra en todo el mundo.6

Se trata de un defecto genético ligado al cro- mosoma X, causado por mutaciones en el gen de la G6PD, que determina variantes proteicas con diferentes grados de actividad enzimática, aso- ciadas a una amplia gama de fenotipos bioquími- cos y clínicos.4

Las manifestaciones clínicas en los individuos deficientes varían desde casos asintomáticos has- ta otros con ictericia neonatal, anemia hemolítica aguda desencadenada por agentes infecciosos, fármacos o alimentos (habas) y anemia hemolíti- ca crónica no esferocítica (AHCNE).4,5

obseRvAcIón

Se realizó el estudio retrospectivo, descriptivo, longitudinal de los individuos (25 varones y 25 mujeres) con diagnóstico de deficiencia de G6PD, que consultaron entre marzo de 1991 y diciembre Bioq. Silvia Eandi Eberlea, Bioq. Nerina García Rosolena, Bioq. Carolina Urtasuna, Dra. Gabriela Sciuccatia, Dra. Lilian Díaza, Bioq. Valeria Saviettoa, Dra. Andrea Candása, Dra. Vanesa Avalos Gómeza,

Dra. Carolina Cervioa, Dra. Mariana Bonduela y Dra. Aurora Feliú Torresa

a. Servicio de Hematología-Oncología. Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”, Buenos Aires.

Correspondencia:

Dra. Aurora Feliu Torres: afeliu@garrahan.gov.ar Conflicto de intereses: Ninguno que declarar.

Recibido: 30-3-2011 Aceptado: 6-7-11

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de 2010. El estudio incluyó la historia clínica, el hemograma por impedancia eléctrica (autoana- lizador hematológico Coulter JT), el examen del frotis de sangre periférica, el recuento de reticulo- citos, la electroforesis de hemoglobina (Hb) en gel de agar a pH alcalino (SEBIA), la cuantificación de Hb A2 por cromatografía de intercambio aniónico (HELENA), la cuantificación de Hb fetal por des- naturalización alcalina, la prueba de resistencia osmótica eritrocitaria, el metabolismo del hierro, la prueba de Brewer para pesquisa de la deficien- cia de G6PD y la cuantificación de la actividad de G6PD (Trinity Biotech).7

Todos los individuos fueron estudiados le- jos de las transfusiones o del episodio hemolítico agudo, excepto los individuos con AHCNE.

En el período mencionado se evaluaron 4642 individuos y la deficiencia de G6PD representó el 1,1% de los diagnósticos realizados.

La mediana de edad de los 25 varones defi- cientes fue de 10,47 años (intervalo: 0,24-56,4) mientras que la mediana de edad de las 25 muje- res fue de 34,3 años (intervalo: 2,6-55,4).

Los motivos de consulta de 13 de los 25 va- rones fueron: anemia (9 pacientes), litiasis vesi- cular (1 paciente) y asesoramiento terapéutico (3 pacientes). Los 12 varones restantes fueron asin- tomáticos y sólo se detectaron al estudiar a los fa- miliares de los probandos iniciales afectados por otras anemias hereditarias: 5 individuos por estu- dio familiar de enzimopatía; 6 por estudio fami- liar de hemoglobinopatía y 1 por estudio familiar de membranopatía.

Las manifestaciones clínicas de los 13 pacien- tes sintomáticos fueron anemia neonatal 23%, ictericia neonatal 77%, AHCNE 54%, crisis he- molíticas asociadas a infecciones 92%, ictericia relacionada con crisis hemolítica 46%, ictericia no relacionada con crisis hemolítica 15% y litiasis vesicular 31%.

La prueba de Brewer fue positiva en el 100%

de los varones deficientes, mientras que sólo 14 de 25 mujeres (56%) la presentaron.

La actividad enzimática media y su desvío estándar de todos los varones deficientes fue de 0,85 ± 0,52 U/g Hb (VN: 4-13 U/g Hb). La activi- dad enzimática media de las mujeres con prueba de Brewer positiva fue de 3,82 ± 1,26 U/g Hb y de 5,65 ± 2,84 U/g Hb en las que la presentaron negativa.

La coexistencia de deficiencia de G6PD y otra patología eritrocitaria se detectó en 3 pacien- tes: dos varones asintomáticos, que coheredaron G6PD y Hb S, y en una niña con diagnóstico de

esferocitosis congénita, cuyo padre, asintomático, presentaba la deficiencia enzimática.

En relación al tratamiento, de los 10 pacientes con ictericia neonatal, 8 requirieron luminoterapia y uno exsanguinotransfusión. Ocho de 12 pacien- tes con crisis hemolíticas requirieron transfusiones de concentrados de glóbulos rojos. La colecistec- tomía sólo se practicó en 3 de los 4 pacientes con litiasis vesicular. Todos los pacientes con AHCNE fueron suplementados con ácido fólico 1 mg/día.

Todos los pacientes y sus familiares recibie- ron asesoramiento genético y la lista de fármacos y alimentos con posible efecto oxidante.8 (Tabla 1) dIscusIón

La deficiencia de G6PD constituye el defec- to enzimático más común en los seres humanos.

La mayoría no presenta síntomas a lo largo de la vida. Sin embargo, una proporción de los indi- viduos deficientes desarrolla ictericia neonatal o anemia hemolítica aguda, las cuales, sin un tra- tamiento adecuado, pueden causar óbito o daño neurológico permanente.4

El manejo de esta enzimopatía se basa en pre- venir las crisis de hemólisis y evitar la ingesta de alimentos y fármacos potencialmente oxidantes.8

En nuestra serie, la deficiencia de G6PD repre- sentó el 1,1% de los diagnósticos efectuados en 19 años. Esta cifra no permite estimar la prevalencia de la patología en el país, pues la población que asiste al hospital está sesgada por las característi- cas de atención de la institución.

Las pruebas de pesquisa, como la de Brewer, permiten identificar a los varones deficientes, y se las debe confirmar mediante la cuantificación en- zimática. Sin embargo, esta prueba no debe reali- zarse en plena crisis hemolítica o en presencia de un recuento de reticulocitos alto, debido a que los glóbulos rojos más jóvenes tienen una actividad enzimática mayor que las células maduras y pue- de obtenerse un resultado negativo falso. En los neonatos, que poseen una población eritrocitaria con características fisiológicas particulares, esta prueba puede dar resultados negativos. 4

Las mujeres, como resultado de la inactivación al azar del cromosoma X, presentan mosaicismo, lo cual determina una deficiencia enzimática par- cial. Las mujeres heterocigotas con inactivación sesgada del cromosoma X tienen un espectro de actividad que varía desde el hemicigota al nor- mal; por ello, sólo el análisis molecular permite un diagnóstico definitivo en ellas.4 En nuestra pobla- ción, en 11 mujeres (44%) la prueba de Brewer fue negativa, pero se asumió que eran portadoras de

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Tabla 1. Fármacos y alimentos que deberían ser evitados por los pacientes deficientes de G6PD

NOMBRE RIESGO VARIANTES de G6PD

Acetanilida Alto Mediterránea, asiática

Acetilfenilhidrazina Alto Todas

Ácido nalidíxico Alto Mediterránea, asiática

Ácido acetilsalicílico Alto Mediterránea, asiática

Arsina Alto Todas

Azul de metileno Alto Todas

Azul de toluidina Alto Todas

Beta naftol (2 Naftol) Alto Todas

Ciprofloxacina Alto Mediterránea, asiática

Cloranfenicol Alto Mediterránea, asiática

Cloroquina Alto Mediterránea, asiática

Dapsona (diafenilsulfona) Alto Todas

Dimercaprol Alto Todas

Doxorrubicina Alto Mediterránea, asiática

Estibofeno Alto Todas

Fenacetina (acetofenetidina) Alto Mediterránea, asiática

Fenazopiridina Alto Mediterránea, asiática

Fenilhidrazina Alto Todas

Furazolidona Alto Todas

Glibenclamida Alto Mediterránea, asiática

Glucosulfona sódica Alto Todas

Habas Alto Todas

Menadiol (vitamina K4) Alto Todas

Menadiona (menaftona) Alto Todas

Menadiona sódica bisulfito (vitamina K3) Alto Todas

Mepacrina Alto Mediterránea, asiática

Mesalazina-ácido 5 aminosalicílico Alto Mediterránea, asiática

Naftaleno puro (naftalina) Alto Todas

Niridazole Alto Todas

Nitrito de isobutilo Alto Mediterránea, asiática

Nitrofurantoína Alto Todas

Nitrofurazona Alto Todas

Pamaquín Alto Todas

Pentaquina Alto Todas

Primaquina Alto Todas

Probenecid Alto Todas

Sulfacetamida Alto Todas

Sulfadimidina Alto Todas

Sulfafurazol (sulfisoxazol) Alto Mediterránea, asiática

Sulfametoxazol Alto Todas

Sulfanilamida Alto Todas

Sulfapiridina Alto Todas

Sulfasalazina, salazosulfapiridina Alto Todas

Sulfoxona sódica Alto Todas

Tiazosulfona Alto Mediterránea, asiática

Trinitrotolueno (2,4,6 Trinitotolueno) Alto Mediterránea, asiática

Urato oxidasa Alto Mediterránea, asiática

Ácido ascórbico Bajo Todas

Ácido para-aminobenzoico Bajo Todas

Ácido traiprofénico Bajo Todas

Aminofenazona (aminopirina) Bajo Todas

Antazolina (antistina) Bajo Todas

Cloguanida Bajo Todas

Colquicina Bajo Todas

Difenilhidramina Bajo Todas

Dopamina (L-dopa) Bajo Todas

Estreptomicina Bajo Todas

Fenazona (antipirina) Bajo Todas

Fenilbutazona Bajo Todas

Fenitoína Bajo Todas

Fitomenadiona (vitamina K1) Bajo Todas

Isoniazida Bajo Todas

Norfloxacina Bajo Todas

Paracetamol (acetaminofeno) Bajo Todas

Pirimetamina Bajo Todas

Procainamida Bajo Todas

Quinidina Bajo Todas

Quinina Bajo Todas

Sulfacitina Bajo Todas

Sulfadiazina Bajo Todas

Sulfaguanidina Bajo Todas

Sulfamerazina Bajo Todas

Sulfametoxipiridazina Bajo Todas

Trihexifenidilo (benzhexol) Bajo Todas

Trimetropima Bajo Todas

Tripelenamina Bajo Mediterránea, asiática

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la deficiencia por haber tenido hijos varones con manifestaciones clínicas y diagnóstico confirma- do de la deficiencia de G6PD.

Por otra parte, de no haber sido incluida es- ta prueba en el algoritmo diagnóstico de los pa- cientes con anemia (hemolíticas o no), 12 (24%) varones asintomáticos no hubieran sido diagnos- ticados.

Lo expuesto resalta la importancia de incluir una prueba de pesquisa, sencilla y económica, en la estrategia diagnóstica de todo paciente con anemia, ictericia neonatal o litiasis vesicular; di- cha prueba permite identificar al 100% de los va- rones deficientes (sintomáticos o no) y brindarles, a ellos y a su familia, el asesoramiento genético y terapéutico adecuados. n

bIbLIoGRAFÍA

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Derivación cistoperitoneal en el tratamiento quirúrgico de los quistes aracnoideos intracraneales. Análisis de 49 casos

Cisto-peritoneal shunt in the surgical treatment of intracranial arachnoid cysts.

An analysis of 49 cases

Dr. Miguel Gelabert-Gonzáleza

a. Departamento de Cirugía.

Universidad de Santiago de Compostela. España.

Correspondencia:

Dr. Miguel Gelabert-González miguel.gelabert@usc.es Conflicto de intereses:

Ninguno que declarar.

Recibido: 7-1-2011 Aceptado: 20-5-2011 Resumen

Los quistes aracnoideos (QA) son lesiones ocupantes de espa- cio, de carácter benigno, formadas por una membrana aracnoi- dea con líquido cefalorraquídeo en su interior. La controversia sobre cuál es la mejor opción de tratamiento continúa abierta;

existe debate sobre cuándo fenestrar el quiste o implantar una derivación. Analizamos los resultados quirúrgicos en una serie de pacientes pediátricos operados mediante la implantación de una derivación cistoperitoneal. Incluimos en el estudio 49 niños con diagnóstico de QA intracraneal tratados mediante la implantación de una válvula cistoperitoneal. La serie consta

de 31 niños y 18 niñas, con un promedio de edad de 4,9 años (intervalo de 1 semana-16 años). El cuadro clínico predominan- te fue la hipertensión intracraneal en 26 niños (53%). Hubo 12 complicaciones en 10 niños. Concluimos que los quistes arac- noideos se localizan predominantemente en la fosa temporal y que la implantación de una válvula cistoperitoneal en los pacientes de menor edad es eficaz para controlar los síntomas.

Palabras clave: derivación cistoperitoneal, quiste aracnoideo intra- craneal, tratamiento quirúrgico, resultados quirúrgicos.

summARY

Arachnoid cysts are benign space-occupying lesions formed by an arachnoid membrane containing cerebrospinal fluid. Con- troversy continues regarding the optimal surgical management.

There is ongoing debate regarding whether to fenestrate or to perform shunting of the cyst. We present a single-institution experience on surgical treatment of arachnoid cyst using cisto- peritoneal shunt. This serie includes 49 children (31 males/18 females) with a diagnosis of intracranial arachnoid cyst and average age of 4-9 years (range 1-16). The predominant symp- tom was intracranial hypertension in 26 patients (53%). There were 12 complications in 10 patients.

We conclude that arachnoid cyst are located predominantly in the temporal fossa. Cisto-peritoneal shunt is a good option in the younger children and have improved clinical symptoms.

Key words: cisto-peritoneal shunt, intracranial arachnoid cyst, sur- gical treatment, surgical results.

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IntRoduccIón

Los quistes aracnoideos (QA) son colecciones extracerebrales de líquido cefalorraquídeo rodea- das por una membrana aracnoidea; su carácter es benigno y constituyen en la infancia alrededor del 10% de todos los procesos expansivos intra- craneales.1,2 La mayoría se detecta en las prime- ras dos décadas de la vida y se diagnostican con menor frecuencia en adultos y en ancianos.2,3 Las manifestaciones clínicas dependerán de diversos factores, como la edad, la topografía y el tamaño.4

El objetivo del tratamiento es controlar la sin- tomatología, que desaparece en la mayoría de los casos, aunque no se consiga reducir de forma completa el tamaño del quiste. Existe una gran controversia en cuanto a la técnica quirúrgica por emplear: la craneotomía con fenestración de las

Figura 1. Tomografía computarizada (A) y resonancia magnética (B-C) correspondientes a un QA silviano. Tomografías computarizadas realizadas a los 7 días (D), 1 mes (E) y 1 año (F) después de implantada una derivación peritoneal, que muestran la progresiva reducción del quiste.

membranas y su comunicación con las vías na- turales de circulación del LCR;2,5,6 la colocación de una derivación desde el quiste a otra cavidad, fundamentalmente el peritoneo;7 y la fenestra- ción endoscópica del quiste, que es un procedi- miento mínimamente invasivo con menor riesgo para el paciente y con resultados quirúrgicos sa- tisfactorios.8 Presentamos nuestra experiencia en el tratamiento quirúrgico de los QA en una serie infantil en la cual se empleó una derivación cisto- peritoneal.

POBLACIÓN Y MÉTODOS

Se trata de un estudio de tipo transversal, re- trospectivo, que analizó un grupo de pacientes con diagnóstico de quiste aracnoideo intracraneal, tratados quirúrgicamente en el período compren-

QA: quiste aracnoideo.

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Tabla 3. Resultados y complicaciones del tratamiento

Localización Reducción de volumen Resolución completa Obstrucción valvular Infección valvular Dependencia valvular

Supratentoriales

Silvianos 13 12 2 1 0

Línea media 9 3 1 1 1

Convexidad 6 3 1 0 1

Ventricular 1 0 0 0 0

Infratentoriales 2 0 1 0 0

Tabla 2. Sintomatología del quiste aracnoideo

Síntoma Nº casos (%)

Hipertensión intracraneal 26 (53)

Macrocefalia 17 (34)

Crisis epiléptica 7 (14,2)

Deformidad craneal 7 (14,2)

Cefalea 3 (6,1)

Parálisis VI par 2 (4)

Hemiparesia 1 (2)

Tabla 1. Distribución por localización y sexo

Localización varones mujeres Total (%)

Supratentoriales 31 16 47 (95,6)

Silvianos 18 7 25 (51)

Línea media 8 4 12 (24,4)

Convexidad 5 4 9 (18,3)

Ventricular 0 1 1 (2,1)

Infratentoriales 0 2 2 (4,2)

dido entre enero de 1985 y diciembre del 2009, mediante la implantación de una válvula.

Durante este período se trataron 93 pacien- tes con el diagnóstico de QA y se seleccionaron los 49 casos tratados mediante una derivación cistoperitoneal. Los criterios seguidos para esta técnica fueron: quistes aracnoideos preferente- mente supratentoriales, niños de menor edad y preferencias del cirujano. El resto de las técnicas quirúrgicas empleadas en los otros niños fueron:

craneotomía con fenestración de las membranas (31 casos); implantación de una válvula ventricu- loperitoneal (8 casos) y fenestración endoscópica (5 casos). Analizamos, además de los datos epide- miológicos básicos, el síntoma de inicio, los datos de exploración clínica más relevantes, las prue- bas neurorradiológicas practicadas, el tratamien- to realizado y sus complicaciones, los resultados quirúrgicos y la evolución. Se ha podido realizar el seguimiento clínico y radiológico de todos los pacientes al menos durante 1 año.

ResuLtAdos

El estudio está constituido por 49 pacientes, 31 varones (63,2%) y 18 mujeres (36,8%), con un pro- medio de edad de 4.9 años (intervalo de 1 semana a 16 años) y con una mediana de 4 años.

Síntoma guía: el síntoma predominante fue la hipertensión intracraneal (caracterizado por cefa- lea, vómitos, fontanela tensa, etc.) que se verificó en 26 niños (53%), 17 (34,6%) de los cuales pre- sentaban además incremento del perímetro cefá- lico; el resto de los síntomas pueden observarse en la Tabla 2.

Técnicas de diagnóstico: la ecografía transfonta- nelar se realizó en 9 niños, todos ellos lactantes menores de 6 meses; la tomografía computarizada (TC) se empleó en el diagnóstico de la totalidad de los pacientes; mientras que la resonancia mag- nética (RM), que se empleó solo a partir de 1988, se realizó en 33 niños.

Tratamiento: todos los pacientes fueron inter- venidos quirúrgicamente mediante derivación cistoperitoneal (Figura 1). En 37 casos (anteriores a 1996) se empleó una válvula de presión constan- te (22 de presión baja y 15 de presión media), en los restantes 12 pacientes se empleó una deriva- ción de presión regulable. La válvula se mantu- vo en todos los pacientes, aun en aquellos en los que había constancia de que la derivación era no funcionante.

Evolución: el tiempo promedio de seguimien- to es de 9,7 años (intervalo 13 meses-29 años) y se perdió el seguimiento de 7 pacientes después de

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un control postoperatorio promedio de 4 años.

En todos los casos se consiguió el alivio de la sin- tomatología y se pudo constatar también una re- ducción en el tamaño de los quistes en 31 casos (63,2%); en los 18 restantes (36,8%), la reducción del volumen fue completa.

Se presentaron 12 complicaciones relacionadas con la válvula implantada (24,4%) en 10 pacien- tes. En 5 casos se trató de obstrucción del catéter/

válvula, que precisó recambio en todos ellos (en 2 niños, en 2 ocasiones). Dos derivaciones se in- fectaron y fue necesario extraerlas y reimplantar- las con posterioridad. Dos pacientes presentaron un cuadro de dependencia valvular que obligó a mantener la derivación en presión baja de forma permanente. Un niño cursó con dolor abdominal continuo, que obligó a reimplantar el catéter distal a nivel atrial (Tabla 3).

No hubo evidencia de que los niños con com- plicaciones relacionadas con la válvula implantada presentasen alguna secuela neurológica.

dIscusIón

Los QA tienen una incidencia del 1% de las le- siones intracraneales en la etapa infantil. Son más frecuentes en varones que en mujeres y la mayo- ría se detecta en las dos primeras décadas de la vida.1,2 En nuestra serie, el 63,2% de los pacien- tes eran varones, cifra ligeramente inferior a las comunicadas por otros autores. Al-Holou et al.8 publican una revisión de 11 738 pacientes meno- res de 18 años sometidos a estudio con RM por diferentes motivos; diagnosticaron un total de 309 QA con una prevalencia total de 2,6% y del 67,6% en varones; cifras que deben tomarse con cierta precaución pues los pacientes estudiados tenían alguna sintomatología neurológica, es de- cir, no se trataba de una serie aleatorizada ni de individuos sanos.

En los recién nacidos, los QA suelen presen- tarse con un crecimiento anormal del perímetro cefálico, sobre todo si se acompañan de hidroce- falia obstructiva; también, pueden ocasionar de- formidad en el cráneo cuando están situados en la convexidad.1,2 En niños mayores, la sintomato- logía es similar a la de un proceso expansivo tu- moral, aunque en ocasiones pueden presentarse con hemorragias intraquísticas, o como un higro- ma subdural espontáneo o secundario a un trau- matismo craneal.9-11

Las dos principales cuestiones que se plantean ante un niño con QA son identificar qué quistes deben ser tratados quirúrgicamente y cuál es la técnica más adecuada para cada paciente2. La ac-

titud expectante debe considerarse en los quistes de pequeño volumen y, sobre todo, en los asin- tomáticos diagnosticados al practicar un estudio neurorradiológico por otro motivo, pues en algu- na ocasión, el QA puede incluso remitir espon- táneamente.11,12 Sin embargo, ante una opción conservadora, debe valorarse el riesgo de una complicación aguda del quiste, que requerirá ciru- gía de urgencia, como es la ruptura del QA, tanto espontánea como tras un traumatismo craneal.9

La segunda cuestión es seleccionar el mejor tratamiento para cada caso. La craneotomía con fenestración de las membranas es una técnica efi- caz que, en nuestra opinión, debe reservarse para niños mayores y adultos ya que supone una ma- yor agresividad, su índice de complicaciones os- cila en 10-20% y, para Boutarbouch et al.,13 existe un alto índice de recidivas de los quistes después de la cirugía. La implantación de una derivación cistoperitoneal permite el vaciamiento lento del quiste hacia el peritoneo, favorece una reexpan- sión progresiva del cerebro circundante y reduce las posibles complicaciones derivadas de la des- compresión brusca del encéfalo, sobre todo con el empleo de válvulas programables.14 Su princi- pal indicación es en niños pequeños que presen- tan quistes grandes, sobre todo de localización en la convexidad cerebral. Sin embargo, el principal problema del empleo de una derivación cistope- ritoneal o ventriculoperitoneal, estriba en el índi- ce de complicaciones derivadas, que en nuestra experiencia alcanza un 24,4%. Aunque no es una complicación habitual, en dos casos pudimos de- tectar una dependencia valvular (en dos pacientes con obstrucción de la derivación a los 2 y 5 años de su implantación), complicación importante que obligó a mantener la derivación de manera permanente, aunque nuestra práctica habitual no incluye la extracción valvular, excepto ante una complicación grave. Entre los factores que guar- dan una relación estrecha con la dependencia val- vular se encuentran los pacientes más jóvenes, con quistes grandes, la colocación de una válvula de presión baja y que esté implantada durante un largo período. En nuestros últimos pacientes em- pleamos una válvula programable que nos permi- te modificar la presión de apertura de la válvula, con lo cual disminuye de forma importante la dependencia valvular. Recientemente, Alexiou et al.,15 publican una serie de 92 pacientes pediátri- cos con quistes aracnoideos de diferentes localiza- ciones, 89 de los cuales fueron tratados mediante implantación de una derivación, que en 67 casos fue de tipo cistoperitoneal. En todos se consiguió

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el control total de la sintomatología, pero hubo un 39% de complicaciones valvulares (34 pacientes) y 13 niños precisaron más de una revisión.

Sin lugar a dudas, el tratamiento óptimo para los QA es la fenestración endoscópica cuando se la puede realizar de forma segura, ya que, además de controlar la sintomatología, se reducen de for- ma notable las complicaciones. Hinojosa et al.,16 presentan en el año 2001 una serie de 7 pacientes con QA supraselar, que no habían recibido otros tratamientos previos y fueron tratados median- te fenestración endoscópica complementada con ventriculocisternostomía en 5 de ellos, y la im- plantación de una derivación desde el quiste en el paciente más antiguo de la serie, sin presentar complicaciones importantes. n

bIbLIoGRAFÍA

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