Avances en patología de partes blandas
Enrique de Álava
Hospital U. Virgen del Rocío-IBiS, Sevilla
Reappraisal of Primary
Spindle/Pleomorphic Sarcomas of Bone
• Instituto Rizzoli (1937-2014)
• 430 casos de sarcoma fusiforme o pleomórfico de hueso
• Reevaluación con criterios OMS2013
• Aplicación de IHQ y molecular
Proffered Papers: Section G, Tuesday Morning #48
Revisión diagnóstica
Entidad Dx original Dx revisado Tendencia
Fibrosarcoma 128 9
Sarcoma pleomórfico indiferenciado
141 47
Leiomiosarcoma 33 142
Hemangiopericitoma 10 0
T. Maligno de vaina 10 8
=
Mioepitelioma 2 12
Sarcoma sinovial 1 25
Liposarcoma 1 1
=
Revisión diagnóstica
Entidad Dx original Dx revisado Tendencia
Fibrosarcoma 128 9
Sarcoma pleomórfico indiferenciado
141 47
Leiomiosarcoma 33 142
Hemangiopericitoma 10 0
T. Maligno de vaina 10 8
=
Mioepitelioma 2 12
Sarcoma sinovial 1 25
Liposarcoma 1 1
=
Otros tumores primarios de hueso
Entidad Número %
Sarcoma miofibroblástico 48 15%
Tumor fibroso solitario 22 6,7%
Mixofibrosarcoma 7 2,1%
Rabdom. Pleomórfico 3 0,9%
H.E. pseudomiogénico 1 0,3%
Nodular Fasciitis and Aneurysmal Bone Cyst Share the Novel SRSF3-USP6 Fusion Transcript: Further
Evidence for Their Common Pathogenesis
• La fascitis nodular y el quiste óseo aneurismático tienen translocaciones y fusiones génicas
• Son diferentes entre sí pero tienen en común al gen USP6.
Oliveira et al. Human Pathology 2014; 45:1-11
Nodular Fasciitis and Aneurysmal Bone Cyst Share the Novel SRSF3-USP6 Fusion Transcript: Further
Evidence for Their Common Pathogenesis
Oliveira et al. Human Pathology 2014; 45:1-11
FISH: Reordenamiento de USP6 en fascitis nodular
Oliveira et al. Human Pathology 2014; 45:1-11
Nodular Fasciitis and Aneurysmal Bone Cyst Share the Novel SRSF3-USP6 Fusion Transcript: Further
Evidence for Their Common Pathogenesis
• En este estudio se encuentra la misma translocación y fusión génica en ambas entidades:
t(6;17)(p21;p13)
SRSF3-USP6
Siete casos de fascitis nodular
Seis casos de quiste óseo aneurismático
Las dos entidades podrían corresponder a un mismo espectro biológico…
Proffered Papers: Section G, Tuesday Morning #53
12/53
Hemangiopericitoma
= tumor fibroso solitario
Nat Gen 2013; 45:180-5
STAT6 Immunohistochemistry Is Helpful in the Diagnosis of Solitary Fibrous Tumors
• Casos de TFS: 49
• Casos de tumores con morfología similar: 159
• IHQ para STAT6 (Santa Cruz)
• Todos (100%) los TFS tuvieron
expresión nuclear fuerte de STAT6.
• Solo 2,5% de los no-TFS tuvieron expresión nuclear (débil).
Proffered Papers: Section G, Tuesday Morning #121
Dermatofibrosarcoma protuberans
Impact of Fluorescence In Situ
Hybridization Analysis on the Final Diagnosis of Dermatofibrosarcoma Protuberans: About 448 Cases
• Serie de 448 casos entre 2007-2013
• FISH para COL1A1-PDGFB (sonda
‘casera’)
• Revisión central anatomopatológica:
Caso de Dx ‘cierto’
Caso de Dx ‘probable’
Caso de Dx ‘posible’
Proffered Papers: Section G, Tuesday Morning #65
Resultados
FISH+ (%) FISH - (%) FISH no
interpretable (%)
Dx Cierto (n=200)
178 (89%) 7 (3,5%) 15 (7,5%) Dx probable
(n=121)
103 (85%) 8 (6%) 10 (9%) Dx posible
(n=127)
22 (17%) 91 (71%) 14 (12%)
Resultados
Situación Diagnóstico final
Dx cierto y FISH negativo ?????
Dx probable y FISH negativo 1 low-grade myofibroblastic sarcoma, 3 undifferentiated sarcomas, 2 solitary fibrous tumors, 1 spindle cell lipoma, 1 perineurioma, 2 undifferentiated spindle cell tumors
Dx posible y FISH positivo DFSP
7 undifferentiated sarcomas were finally considered as fibrosarcomatous DFSP, 4 myxofibrosarcomas as myxoid DFSP, 2 dermatofibromas, 2 reactive lesions, 1 solitary fibrous tumor, 1 perineurioma, 1 myoepithelioma, 1 benign nerve sheath tumor, and 3 undifferentiated spindle cell tumor without malignant evidence as DFSP.
Conclusión
• El FISH fue útil para confirmar el diagnóstico de DFSP en el 23% de los casos (103 / 448)
• Fue necesario para el diagnóstico de DFSP en el
5% de los casos (22 / 448). Especialmente en los
casos con biopsias pequeñas.
Rabdomiosarcoma
A Recurrent Point Mutation in MYOD1
Defines a Clinically Aggressive Subset of Embryonal Rhabdomyosarcoma
• El rabdomiosarcoma alveolar tiene factores de
transcripción aberrantes que bloquean la diferenciación (translocaciones).
• En el rabdomiosarcoma embrionario hasta ahora no se conocen alteraciones génicas que bloqueen la
diferenciación.
• Se realiza secuenciación de exomas y otras técnicas genómicas en una serie de 20+93 rabdomiosarcomas alveolares y embrionarios.
Proffered Papers: Section D, Monday afternoon #68