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Toda la seguridad para ti y tu bebé, antes del parto

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OBSTETRICIA

DIAGNÓSTICO PRENATAL Y MEDICINA FETAL

Dexeus

Salud de la mujer ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA,

GINECOLOGÍA Y MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN

Toda la

seguridad

para ti y tu

bebé, antes

del parto

(2)

¿Para qué sirve

el diagnóstico prenatal?

Cuando estás embarazada, quieres estar totalmente tranquila y segura de que todo

va a salir bien. Para ello, un diagnóstico

precoz es de vital importancia, ya que

permite adoptar las medidas más adecuadas y evitar riesgos innecesarios para ti y tu hijo/a, tanto durante el embarazo como durante el parto.

El diagnóstico prenatal nos permite identificar, mediante determinadas pruebas

durante el embarazo, los defectos

congénitos más graves y frecuentes que

pueda tener el feto.

Por otra parte, un diagnóstico prenatal facilita los cuidados pre y postnatales, mejora su manejo y pronóstico tras el nacimiento y, en caso de que sea necesario, permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo.

Además, hay que destacar también que un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados mediante un procedimiento intrauterino, lo que mejora notablemente su pronóstico.

Ref. 111 / Septiembr

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¿Cómo sé si mi embarazo es de riesgo?

El porcentaje de embarazos en los que el feto presenta algún defecto congénito resulta relativamente bajo (5%). Aún

así, existen una serie de condiciones de riesgo que harían

aconsejable un diagnóstico prenatal que permita detectar la presencia de problemas.

Este podría ser tu caso si: Tu edad es ya avanzada

Has tenido un hijo/a anteriormente con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos Tú o tu pareja sois portadores de alguna anomalía cromosómica (translocación u otras)

Padeces alguna enfermedad ligada al cromosoma X Padeces alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinos

Tienes antecedentes familiares de malformaciones, trastornos hemáticos o alteraciones metabólicas congénitas

Has ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo.

Has estado expuesta a radiaciones o productos tóxicos Has contraído ciertas infecciones durante la gestación La posibilidad de que una embarazada sea portadora de un feto con anomalías se multiplica en función de las condiciones de riesgo que presente.

Además, se consideraría de riesgo la detección de las siguientes anomalías a través las exploraciones rutinarias durante el embarazo:

Crecimiento fetal por debajo de los valores de normalidad Exceso o defecto de líquido amniótico

Alteraciones del ritmo cardíaco del feto

Algunas de estas anomalías son previsibles, ya que se dan en gestantes que reúnen uno o varios factores de riesgo. Sin embargo, en muchos casos se han presentado anomalías fetales en embarazadas sin factores de riesgo conocidos. Por ese motivo, practicamos pruebas bioquímicas (alfa-fetoproteína, B-hCG, etc.) y biofísicas (ecografía de alta resolución) de forma rutinaria a todas las embarazadas, con el objetivo de identificar posibles defectos congénitos en el feto.

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¿Cuál es el proceso?

1.Técnicas de cribado

Antes que nada, es importante distinguir entre las técnicas de

cribado, mediante las cuales se evalúa el índice de riesgo para

determinadas anomalías, y las técnicas de diagnóstico, con las

que se identifica, con seguridad, el defecto congénito.

Las técnicas de cribado (de rastreo o screening) tienen como

objetivo identificar cuáles son los embarazos que presentan un índice de riesgo superior a lo esperado, estén asociados a las condiciones de riesgo antes mencionadas o no.

¿Por qué realizar estas pruebas?

Porque, a diferencia de las pruebas diagnósticas, las de cribado no utilizan técnicas invasivas, por lo que no suponen ningún riesgo para el embarazo.

Porque el hecho de no reunir las condiciones de riesgo antes mencionadas no garantiza que el feto no presente un defecto congénito. De hecho, el 70% de los síndromes de Down, por ejemplo, inciden en pacientes jóvenes y sin ningún antecedente.

¿En qué consisten estas pruebas?

Las técnicas más habituales son:

Un análisis de sangre de la madre, con el que pueden

identificarse determinados marcadores que permiten

detectar defectos morfológicos (espina bífida, por

ejemplo) o cromosómicos (trisomías). Puede realizarse al

final del primer trimestre (8-12 semanas) o más tarde (14-18 semanas). El índice de detección no supera el 60%.

Una ecografía, que permite diagnosticar la mayoría

de malformaciones, incluidas las cardíacas (mediante

ecocardiografía transvaginal precoz), y detectar la presencia de un embrión con alteraciones cromosómicas. Una ecografía efectuada al final del primer trimestre por personal muy especializado permite detectar alrededor del 80% de las aneuploidías, como el síndrome de Down. Cribado precoz combinado de aneuploidías (EBA) entre las 8-13 semanas, que permite detectar alrededor del 90% de casos de síndrome de Down.

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Los resultados que se obtengan con estas pruebas de cribado nos permitirán decidir si es necesario proceder a realizar una técnica invasiva de diagnóstico, siempre adecuándonos a cada caso y situación.

2. Técnicas de diagnóstico prenatal

En Salud de la Mujer Dexeus contamos con las técnicas

de laboratorio y de análisis genético más rápidas y

avanzadas, que nos permiten estudiar de manera detallada

el genoma del futuro bebé con mucho más detalle y de manera más rápida que con las técnicas convencionales. Dado que cada embarazada es única y que cada mujer es distinta, la elección de la técnica más adecuada depende de las circunstancias personales de cada mujer, de la etapa del embarazo en que la que se encuentre y del tipo de defecto congénito que se quiere identificar, y que pertenecerá a uno de estos cuatro grupos:

anomalías cromosómicas

enfermedades genéticas hereditarias infecciones

malformaciones fetales

Aunque existen varias técnicas de diagnóstico prenatal, las más habituales son:

Biopsia Corial, que se practica entre las 11-13 semanas de

embarazo y nos permite analizar una muestra de la placenta mediante punción abdominal o a través del cuello uterino.

Amniocentesis, que consiste en un análisis del líquido

amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se efectúa a partir de la semana 16 de embarazo.

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Gracias a estos métodos, se pueden identificar anomalías

cromosómicas en el feto, como el síndrome de Down, o

enfermedades genéticas hereditarias, como distrofias

musculares, fibrosis quísticas, enfermedades metabólicas, etc. Actualmente se están introduciendo nuevas técnicas de análisis genético más avanzadas, los microarrays o chips de ADN, que permiten estudiar el genoma del futuro bebé con mucho más detalle y de manera más rápida que con las técnicas convencionales.

Estas pruebas, prácticamente indoloras, implican un

riesgo de pérdida del embarazo de un 1%, por lo que deben valorarse de manera individual y personalizada.

El análisis cromosómico puede hacerse mediante citogenética clásica, que nos permite el estudio morfológico de todos los cromosomas y precisa de 2 a 3 semanas de cultivo. No obstante, en Salud de la Mujer Dexeus contamos con

técnicas de laboratorio mucho más rápidas, como la

FISH o la QF-PCR, con las que se pueden diagnosticar las alteraciones numéricas más frecuentes de los cromosomas en cuestión de días.

En el caso de las enfermedades genéticas hereditarias se debe realizar, de forma previa a cualquier prueba especializada, una visita de asesoramiento genético y una identificación de familiares portadores. Posteriormente se pueden realizar, de estar indicadas, una biopsia corial o una amniocentesis, y solicitar una determinación bioquímica o un estudio de

ADN. Además, gracias a la disponibilidad de nuevas sondas

de ADN, podemos diagnosticar cada vez más tipos de

enfermedades hereditarias y con mayor facilidad.

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¿Qué otros defectos congénitos

podemos identificar?

Para un diagnóstico completo y preciso, Salud de la Mujer Dexeus te ofrece el asesoramiento de diferentes especialidades implicadas en el consejo pre y postnatal (pediatría, genética, cardiología pediátrica, patología clínica, neonatología, etc.), que evaluarán las posibilidades de repetición de los defectos congénitos en futuros embarazos y plantearán las condiciones más favorables para un óptimo resultado perinatal.

Gracias a un equipo multidisciplinar y a la tecnología más avanzada, podemos detectar anomalías como:

Infecciones (toxoplasmosis, rubeola, etc.). Cuando

se prevé un alto riesgo de infección fetal, se realiza un

estudio de PCR en líquido amniótico o, en casos muy

específicos, una funiculocentesis (análisis de sangre

fetal que se obtiene mediante una punción del cordón umbilical). La confirmación de la infección (anticuerpos fetales, datos bioquímicos y hematológicos, genética molecular, etc.) permite realizar un pronóstico y adoptar la decisión terapéutica más adecuada.

Alteraciones congénitas cardíacas, identificables gracias

a la ecocardiografía con tecnología Doppler Color.

Malformaciones fetales (defectos físicos), que pueden

detectarse mediante una ecografía 2D de alta resolución

alrededor de las 20 semanas del embarazo y permite identificar defectos físicos con entidad suficiente como para ser reconocidos visualmente. Este tipo de anomalías se presentan en un porcentaje del 2-3%, incluso en gestantes sin riesgo aparente.

Alteraciones del crecimiento fetal, sospecha de

síndromes genéticos, anomalías de desarrollo, etc.

En algunos casos puede realizarse una ecografía

tridimensional (Eco3-D), que permite la reconstrucción del

feto en los tres planos del espacio y una visión volumétrica del futuro bebé. Gracias a esta tecnología, reciente en obstetricia (con recursos como visión de la superficie corporal, visión específica del esqueleto, etc.), que ponemos a tu servicio en nuestro centro, podemos detectar algunas anomalías difíciles de identificar con las ecografías convencionales.

(8)

En el Centro de Diagnóstico Prenatal de Salud de la Mujer Dexeus, velamos por la seguridad y la tranquilidad de las futuras madres y sus bebés, ofreciendo un asesoramiento multidisciplinar que garantiza el mejor diagnóstico.

Estás en buenas manos

Nuestro servicio tiene una larga trayectoria y experiencia en el diagnóstico prenatal y en el cuidado pre y postnatal de madre e hijo. Así, gracias a un interés constante en incorporar

la tecnología más pionera y a la amplia experiencia de

nuestro equipo y su abordaje multidisciplinar, somos

un referente europeo en el ámbito del diagnóstico prenatal tanto a nivel docente y asistencial como de investigación. Por otra parte, la continua actividad docente y de investigación, junto con el alto número de publicaciones generadas por nuestro equipo, nos convierte en sede frecuente de cursos y congresos internacionales. Nuestra Sección de Medicina Fetal, junto con sus laboratorios asociados, está capacitada para ofrecer el diagnóstico prenatal en cualquiera de sus variantes y posibilidades: citogenética, citogenética molecular (estudio del ADN), bioquímica, ultrasonografía, Doppler, neurosonografía, ecocardiografía fetal, ecografía 3-D, resonancia magnética fetal, etc.

En Salud de la Mujer Dexeus contamos, además, con

Unidades de Cuidados Intensivos y Cirugía Neonatal

altamente especializadas y preparadas para proporcionarte, desde el primer momento, la asistencia más adecuada.

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Si quieres recibir información más detallada, ponte en contacto con nuestro Servicio de Atención a la Paciente o visita www.dexeus.com

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DexeusMujer Salud de la Mujer Dexeus.

Gran Vía Carlos III, 71-75. 08028 Barcelona.

(9)

Al Centre de Diagnòstic Pr

enatal de Salut de la Dona Dexeus, vetllem per la seguretat i la tranquil·litat de les futur

es mares un assessorament multidisciplinari i els seus nadons, oferint

que garanteix el millor diagnòstic.

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El nostre servei té una llarga trajectòria i experiència en el diagnòstic pr enatal i en la cura pre i postnatal, tant de la mar e com del nadó. Així, gràcies a l’interès constant per incorporar

la tecnologia més pionera i a l’àmplia experiència del

nostre equip i el seu abordatge multidisciplinari, som un refer ent europeu en l’àmbit del diagnòstic pr

enatal, tant pel que fa a la docència i l’assistència com a la investigació. D’altra banda, la contínua activitat docent i d’investigació,

juntament amb l’alt nombre de publicacions generades pel

nostre equip, ens converteixen en seu fr

eqüent de cursos i nacionals. La nostra Secció de Medicina congressos inter

Fetal, amb els seus laboratoris associats, està capacitada

per oferir el diagnòstic prenatal en qualsevol de les seves variants i possibilitats: citogenètica, citogenètica molecular

(estudi de l’ADN), bioquímica, ultrasonografia, Doppler,

neurosonografia, ecocardiografia

fetal, ecografia

3-D, ressonància magnètica fetal, etc.

A Salut de la Dona Dexeus comptem, a més, amb Unitats

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Quins altres defectes congènits

podem identificar?

Per a un diagnòstic complet i precís, Salut de la Dona Dexeus

t’ofereix l’assessorament de difer

ents especialitats implicades en el consell pre i posnatal (pediatria, genètica, car

diologia que avaluaran clínica, neonatologia, etc.), pediàtrica, patologia

les possibilitats de repetició dels defectes congènits en futurs embarassos i plantejaran les condicions més favorables per a

un resultat perinatal òptim. Gràcies a un equip multidisciplinari i a la tecnologia més

avançada, podem detectar anomalies com: Infeccions (toxoplasmosi, rubèola, etc.). Quan es preveu un

alt risc d’infecció fetal, es fa un estudi de PCR en líquid amniòtic o, en casos molt específics, una funiculocentesi, (anàlisi de sang fetal que s’obté mitjançant una punció del

cordó umbilical). La confirmació de la infecció (anticossos fetals, dades bioquímiques i hematològiques, genètica

molecular, etc.) permet fer un pronòstic

i adoptar la decisió terapèutica més adequada.

Alteracions congènites cardíaques, identificables gràcies

a l’ecocardiografia amb tecnologia Doppler Color .

Malformacions fetals (defectes físics), que poden

detectar-se mitjançant una ecografia 2D d’alta resolució

al voltant identificar defectes d’embaràs i permet 20 setmanes de les

físics amb entitat suficient perquè puguin ser identificats visualment. Aquest tipus d’anomalies es presenten en

un percentatge del 2-3%, fins i tot en gestants sense risc aparent. Alteracions del creixement fetal,

sospita de síndromes genètiques, anomalies de desenvolupament, etc. Hi ha casos en què es pot dur a terme una ecografia

tridimensional (Eco3-D), que permet la reconstrucció del

fetus en els tres plànols de l’espai i una visió volumètrica del futur nadó. Gràcies a aquesta tecnologia, recent en obstetrícia

(amb recursos com la visió de la superfície corporal, visió específica de l’esquelet, etc.), que posem al teu servei en el

nostre centr e, podem detectar algunes anomalies difícils

(11)

Gràcies a aquests mètodes, es poden identificar anomalies

cromosòmiques en el fetus, com la síndrome de Down, o

malalties genètiques hereditàries, com ara distròfies

musculars, fibrosis quístiques, malalties metabòliques, etc. Actualment s’estan introduint noves tècniques d’anàlisi

genètica més avançades, els microarrays o xips d’ADN, que permeten estudiar el genoma del futur nadó amb molt

més detall i de manera més ràpida que amb les tècniques

convencionals. Aquestes proves, pràcticament indolores,

comporten un risc de pèrdua de l’embaràs d’un 1%, per la qual cosa cal que

es valorin de manera individual i personalitzada.

L ’anàlisi cr omosòmica pot fer-se mitjançant citogenètica clàssica, que ens permet l’estudi morfològic de tots els

cromosomes i necessita de 2 a 3 setmanes de cultiu. No obstant

això, a Salut de la Dona Dexeus comptem amb tècniques de laboratori molt més ràpides, com la FISH o la QF-PCR, amb les quals es poden diagnosticar les alteracions numèriques

més freqüents dels cr omosomes en qüestió de dies.

En el cas de les malalties genètiques hereditàries cal fer

, prèviament a qualsevol prova especialitzada, una visita

d’assessorament genètic i una identificació de familiars

portadors. Posteriorment es poden fer, en cas que estiguin indicades, una biòpsia corial o una amniocentesi, i sol·licitar

una determinació bioquímica o un estudi d’ADN. A més, gràcies a la disponibilitat de noves sondes d’ADN, podem diagnosticar cada vegada més tipus de malalties hereditàries

i amb més facilitat.

(12)

Els resultats que s’obtinguin amb aquestes pr oves de cribratge ens permetran decidir si és necessari dur a terme una tècnica

invasiva de diagnòstic, sempre adequant-nos a cada cas i situació.

2. Tècniques de diagnòstic prenatal

A Salut de la Dona Dexeus comptem amb les tècniques de laboratori i d’anàlisi genètica més ràpides i avançades, que ens permeten estudiar de manera detallada el genoma del futur nadó amb molt més detall i més ràpidament que

amb les tècniques convencionals. Atès que cada embarassada és única i cada dona és

diferent, l’elecció de la tècnica més adequada depèn de les circumstàncies personals de cada dona, de l’etapa de l’embaràs en què es trobi i del tipus de defecte congènit que

es vol identificar i que s’inclou en un d’aquests quatre grups:

anomalies cromosòmiques malalties genètiques hereditàries

infeccions malformacions fetals T ot i que hi ha diverses tècniques de diagnòstic pr

enatal, les més habituals són:

Biòpsia Corial, que es practica entre les 11-13 setmanes d’embaràs i ens permet analitzar una mostra de la placenta

mitjançant una punció abdominal o a través del coll uterí. Amniocentesi, que consisteix en una anàlisi del líquid amniòtic obtingut mitjançant punció abdominal. S’efectua

a partir de la setmana 16 d’embaràs.

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Quin és el procés?

1.Tècniques de cribratge

Primer de tot, és important distingir entre les tècniques de

cribratge, mitjançant les quals s’avalua l’índex de risc per

a determinades anomalies, i

les tècniques

de diagnòstic, s’identifica, amb segur a través de les quals

etat, el defecte congènit.

Les tècniques de cribratge (de rastreig o

screening

) tenen com a objectiu identificar quins són els embarassos que tenen un índex de risc superior a l’esperat, estiguin associats a les condicions de

risc abans esmentades o no. Per què cal fer aquestes proves?

Perquè, a diferència de les pr oves diagnòstiques, les de cribratge no utilitzen tècniques invasives, i per això no comporten cap risc

per a l’embaràs. Perquè el fet de no reunir les condicions de risc

abans esmentades no garanteix que el fetus no tingui un defecte congènit. De fet,

el 70% de les síndromes de Down, per exemple, incideixen en pacients joves i sense cap antecedent.

En què consisteixen aquestes proves? Les tècniques més habituals són: Una anàlisi de sang de la mare, amb la qual poden identificar

- defectes se determinats marcadors que permeten detectar morfològics (espina bífida, per exemple) o cromosòmics

(trisomies). Es pot dur a terme al final del primer trimestre (8-12

setmanes) o més tard (14-18 setmanes). L

’índex de detecció no supera el 60%.

Una

ecografia, que permet diagnosticar la majoria de malformacions, incloses

les car

díaques (mitjançant ecoç), i detectar la presència ecocardiografía transvaginal pr

d’un embrió amb alteracions

cromosòmiques.

Una ecografia efectuada al final del primer trimestre per personal molt

especialitzat permet detectar al voltant del 80% de les

aneuploïdies, com la síndrome de Down.

Cribratge precoç combinat d’aneuploïdies (EBA) entr e les 8-13 setmanes, que permet detectar al voltant del 90% de casos de

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Com sé si el meu embaràs és de risc?

El percentatge d’embarassos en què el fetus pr

esenta algun defecte congènit és relativament baix (5%). Així i tot, hi

ha una sèrie de condicions de risc que fan recomanable

un diagnòstic prenatal per poder detectar la pr esència de

problemes. Aquest podria ser el teu cas si:

La teva edat és avançada Anteriorment has tingut un fill/a amb anomalies

cromosòmiques o altr es defectes congènits

Tu o la teva par ella sou portadors d’alguna anomalia

cromosòmica (translocació o d’altr es)

Pateixes alguna malaltia relacionada amb el cr omosoma X

Pateixes alguna malaltia crònica com la diabetis o

determinats trastorns endocrins

T ens antecedents familiars de malformacions, trastor

ns hemàtics o alteracions metabòliques congènites

Has ingerit medicaments contraindicats durant l’embaràs

Has estat exposada a radiacions o productes tòxics

Has contret certes infeccions durant la gestació La possibilitat que una embarassada sigui portadora d’un

fetus amb anomalies es multiplica en funció de les condicions

de risc que presenti. A més, es consideraria de risc la detecció de les següents

anomalies a través de les exploracions rutinàries durant

l’embaràs: Creixement fetal per sota dels valors de normalitat Excès o defecte de líquid amniòtic

Alteracions del ritme cardíac del fetus Algunes d’aquestes anomalies són previsibles, ja que es

donen en gestants que reuneixen un o diversos factors de risc. No obstant això, en molts casos s’han presentat

anomalies fetals en embarassades sense factors de risc

coneguts. Per aquest motiu practiquem proves bioquímiques

(alfa-fetoproteína, B-hCG, etc) i biofísiques (ecografia d’alta

resolució) de manera rutinària a totes les embarassades, amb l’objectiu d’identificar possibles defectes congènits en el

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Per a què serveix el

diagnòstic prenatal?

Quan estàs embarassada, vols estar totalment tranquil·la i segura que tot anirà

bé. Per això, un diagnòstic precoç és de

vital importància,

ja que permet adoptar les mesures més adequades i evitar riscos

innecessaris per a tu i el teu fill/a, tant durant

l’embaràs com durant el part.

El diagnòstic prenatal ens permet identificar

, mitjançant determinades proves durant

l’embaràs, els defectes congènits més

greus i fr eqüents que pugui tenir el fetus.

D’altra banda, un diagnòstic prenatal facilita

les cures pr

e i postnatals, millora el maneig i el pronòstic després del naixement i, en cas

que sigui necessari, permet als pares pr endre

la decisió que considerin més oportuna

respecte a la continuació de l’embaràs. T ambé cal destacar que un cert nombr e de defectes congènits poden ser tractats

mitjançant un procediment intrauterí, cosa que millora notablement el seu diagnòstic.

Ref. 111 / Setembr

(16)

OBSTETRÍCIA

DIAGNÒSTIC PRENATAL I MEDICINA FET AL

Dexeus

Salut de la dona ATENCIÓ INTEGRAL EN OBSTETRÍCIA, GINECOLOGIA i MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓ

Tota la

seguretat

per a tu i el teu

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Referencias

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