CIBERER permite investigar la(s) causa(s) de una misma patología desde muchos enfoques diferentes. Esto es lo que encontramos en el inicio de la formación estructural de muchos seres pluricelulares, que tiene su origen en la situación espacial (o localización) de patrones morfogenéticos.
DISMORFOLOGÍA, CITOGENÉTICA Y CLÍNICA
RESULTADOS DE ESTUDIOS SOBRE LOS DATOS DEL ECEMC
Desde que se descubrió en 19931 que el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es causado por una deficiencia de la enzima 7-deshidrocolesterol reductasa (3ß-hidroxisterol D7-reductasa; DHCR7; CD, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una anomalía congénita autosómica recesiva múltiple/modelo de retraso mental causado por un error congénito del metabolismo del colesterol.
SINDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
Mutations in the Delta7 sterol reductase gene in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Canada: results from three-year population surveillance.
DELECIÓN PARCIAL 5p Y DUPLICACIÓN PARCIAL 5q DERIVADAS DE UNA INVERSIÓN PERICÉNTRICA FAMILIAR
En este paciente, el recombinante formado provocó la pérdida de la región crítica del síndrome "Cri-du-Chat". Los defectos menores cuya frecuencia en la población general es superior al 4% se consideran variantes de la normalidad.
ASPECTOS CLÍNICOS Y DISTRIBUCIÓN ETIOLÓGICA DE LOS RECIÉN NACIDOS CON DEFECTOS CONGÉNITOS
Los defectos de nacimiento incluyen aquellos que tienen consecuencias médicas (quirúrgicas o no quirúrgicas) o cosméticas importantes para el paciente que los padece y, por lo tanto, se consideran enfermedades raras. Título: Aspectos clínicos y distribución etiológica de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC.
REGISTRADOS EN EL ECEMC
La tabla 3 incluye la distribución etiológica de los recién nacidos con defectos congénitos identificados por el. DISTRIBUCIÓN DE RECIÉN NACIDO CON DEFECTOS CONGÉNITOS SEGÚN TIPO DE PRESENTACIÓN CLÍNICA, EN TRES PERIODOS.
SÍNDROMES MUY POCO FRECUENTES
Aproximadamente la mitad de los afectados tienen una discapacidad intelectual (el coeficiente intelectual puede ser inferior a 70). Además de los síndromes de Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen, en el diagnóstico diferencial se deben considerar la craneosinostosis aislada no sindrómica19, la craneosinostosis tipo Adelaida [OMIM: 600593] y el síndrome de craneosinostosis-braquidactilia.
TERATOLOGÍA
Las preocupaciones sobre los posibles efectos teratogénicos del uso de altas dosis de vitamina A en humanos se basan principalmente en tres hechos. En segundo lugar, en el efecto teratogénico que algunos retinoides sintéticos (como el ácido 13-cis-retinoico o la isotretinoína) han mostrado en humanos.
VITAMINA A Y EMBARAZO: REVISIÓN DE LA LITERATURA Y ESTIMACIÓN DEL RIESGO TERATOGÉNICO
Efectos teratogénicos de la vitamina A
Algunos de estos trabajos20,21 fueron publicados tras un estudio prospectivo detallado más adelante23 en el que existía un mayor riesgo de malformaciones congénitas y en concreto de defectos congénitos relacionados con la cresta neural a partir de una dosis de vitamina A > 10.000 U.I. También compararon el riesgo de defectos de la cresta neural en ambos grupos y obtuvieron un OR de
Efectos teratogénicos de la isotretinoína (Embriopatía por isotretinoína)
La mayoría de estos estudios examinaron tanto el riesgo de este tipo específico de malformación como de los defectos de nacimiento en general. En algunos de ellos24,25 tras la exposición a dosis de ³10.000 U.I. no hay mayor riesgo de que se produzcan estos fallos.
Vitamina A y prevención de defectos congénitos Existen diferentes estudios donde se trata de analizar
Estos pertenecen a una subfamilia dentro de la familia homeobox y forman uno de los grupos de genes más implicados en el desarrollo estructural embrionario. La alteración de la expresión de estos genes puede estar implicada en el mecanismo teratogénico de los retinoides.
RESULTADOS DE VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS
Title: Surveillance of congenital anomalies in Spain: analysis of ECEMC data during the period 1980-2006. In the analyzes of the autonomous regions (see the map in Figure 1 to see their location).
VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA DE ANOMALIAS CONGENITAS EN ESPAÑA: ANÁLISIS DE LOS DATOS DEL ECEMC
This chapter summarizes the main results of the current epidemiological surveillance of congenital anomalies carried out in the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC). This general trend has also been proven for most of the defects during systematic monitoring in ECEMC.
EN EL PERIODO 1980-2006
Han representado la distribución anual de la frecuencia neonatal de defectos cardiovasculares congénitos (Gráfico 2) y de defectos renales (excluyendo la reagénesis renal bilateral) y defectos del tracto urinario (Gráfico 3). En el último año, la distribución geográfica de la frecuencia de los defectos estudiados ha sido heterogénea sólo para la gastrosquisis y el hipospadias.
ARTÍCULO ESPECIAL
Since the completion of the sequence of the human genome, knowledge about the structure and function of DNA is increasing dramatically. The proposed definition, which provides a good example of the complexity of the human genome, is as follows:
EL GENOMA HUMANO
Several studies have recently shown that almost the entire human genome is transcribed and that approximately 98% of the human genome that is transcribed is non-coding RNA (ncRNA). All these aspects are consistent with the characteristics of so-called "complex systems or chaotic systems".
UN SISTEMA ALTAMENTE COMPLEJO
El gen de la histona desacetilasa (HDAC9) se rompió en el cromosoma 7p21.1, mientras que la ruptura recíproca en el cromosoma 1 se ubicó aproximadamente a 500 kb 3' del gen del factor de crecimiento transformante beta 2 (TGFB2). De hecho, las técnicas actuales están permitiendo abordar el estudio de la transcripción del genoma mediante análisis globales del llamado transcriptoma.
RESULTADOS DE OTRAS ACTIVIDADES DEL ECEMC
En los últimos años, en los datos del ECEMC, hemos observado un aumento de la edad materna media, que en 2002 alcanzó más de 30 años frente a una media de menos de 27 a principios de los años 19801. Sin embargo, es importante tener en cuenta que otro objetivo de los servicios de información sobre teratógenos es la investigación.
RESULTADOS DE LA ACTIVIDAD DE LOS SERVICIOS DE INFORMACIÓN SOBRE TERATÓGENOS (SITTE Y SITE)
Este aumento de edad, que parece estar ocurriendo en la mayoría de los países desarrollados, puede deberse a factores económicos, políticos y socioculturales, entre muchos otros. De hecho, en nuestro país, cuando analizamos la edad de las madres de los recién nacidos control ECEMC3, observamos que el porcentaje de mujeres jóvenes (menores de 25 años) es significativamente superior al de las madres españolas (24,19%) y 11,82% respectivamente. ; p<0,000001) y en consecuencia el porcentaje de madres de mayor edad (30 años o más) es significativamente menor que el de madres españolas (46,27% y 60,02% respectivamente; p<0,000001).
DEL NÚMERO DE EMBARAZOS PLANEADOS
Por el contrario, en la población de madres de los controles del ECEMC el porcentaje de embarazos planificados ha ido aumentando. EVOLUCIÓN ANUAL DE LOS PORCENTAJES POR GRUPOS DE EDAD MATERNA EN MADRES DE LOS CONTROLES DEL ECEMC.
POSTERS PRESENTADOS EN LA XXX REUNIÓN DEL ECEMC, CELEBRADA EN UBEDA DURANTE LOS DIAS 19-20 DE OCTUBRE
Pabellones displásicos (zona del polo superior poco marcada y plegada) con implantación en el límite de la normalidad. En el control ecográfico se evidencia un aumento excesivo del perímetro cefálico y dilatación ventricular.
OTROS ASPECTOS
Síndromes Pediátricos con Malformaciones
Por tanto, si se conoce, se puede colocar sospecha diagnóstica en el periodo neonatal o cercano, con la consiguiente ventaja de un diagnóstico precoz. Un aspecto a destacar es que a cinco niños se les realizó cariotipo previo a su inclusión en el cribado molecular (aunque el artículo no especifica el grado de resolución), siendo todos normales.
HOT SPOTS
2007], se incluyó la prepublicación de un caso con síndrome CINCA-NOMID (Crónico-Infantil-Neurológico-Cutáneo-Articular-CINCA. También llamado Enfermedad-Inflamatoria-Multisistémica-Neonatal-de Inicio-NOMID). en el que identifican una nueva mutación en el gen CIAS1 que provoca este síndrome. Es un síndrome congénito poco frecuente (aunque es posible que esté infradiagnosticado), de inicio neonatal y progresivo, caracterizado por afectación general de la piel como erupción de urticaria, eritema, alteraciones articulares con artritis y procesos inflamatorios, episodios recurrentes de fiebre y afectación del sistema nervioso central (meningitis aséptica crónica, atrofia cerebral, entre otras).
INVESTIGACIONES IMPORTANTES )
Estudios Experimentales
También en la edición de septiembre de Nature Genetics se publicó un trabajo [Shukla et al., 2007;. Esto significa que lograron la restauración de la activación de la señal en la fase posterior de la vía del FGFR mutado.
Martínez-Frías ML, y Grupo de Trabajo del ECEMC
Scheper GC, van der Knaap MS, Proud CG La traducción importa: defectos en la síntesis de proteínas en el diseño heredado. Mejías C.
TRABAJOS DE LECTURA RECOMENDADA
NOTICIAS DEL ECEMC
Y debo decir que la acción de Miguel no fue en modo alguno una forma de desvincularse de la actividad del grupo, sino más bien un reflejo de su humildad. Sin embargo, si tuviera que destacar algo de la personalidad de Miguel sin duda sería su lealtad, pero sobre todo su gran generosidad.
IN MEMORIAM
Miguel, que era ginecólogo, era el médico responsable del ECEMC de uno de los primeros hospitales que se incorporaron a nuestro grupo, el Hospital Virgen de la Luz de Cuenca (que tiene el número 2 del ECEMC). Aunque la fundación 1000 todavía recibe contribuciones financieras de la población y continúa aumentando el número de miembros permanentes con contribuciones anuales, aún no han llegado a 500.
FUNDACIÓN 1000 SOBRE DEFECTOS CONGÉNITOS
Se pide tan poco y es tan importante el trabajo realizado con estos aportes que hacemos un llamamiento a los lectores de este Boletín para que se conviertan en miembros permanentes de la Fundación. Con tu aportación (que puede ser de tan solo 6€ al año, como se indica en el formulario de recogida adjunto), contribuyes al mantenimiento de la investigación, cuyos resultados te enviamos anualmente, para intentar que sean utilizados en su actividades profesionales, para garantizar que los niños nazcan sanos.
HÁGASE SOCIO DE LA FUNDACIÓN 1000 SOBRE DEFECTOS CONGÉNITOS
PUBLICACIONES DEL ECEMC 2005-2007
PUBLICACIONES
Mendioroz J, Bermejo E, Martínez Santana S, De La Serna E, Gómez-Ullate J, Alcaraz M, Ayala A, Félix V, García San Miguel M, Lara A, Sanchis A, Vega M, Mansilla E, Cuevas L, Martínez -Frías ML Bermejo E, Félix V, Lapunzina P, Galán E, Soler V, Delicado A, Pantoja A, Márquez MD, García M, Mora E, Cuevas L, Ureta A, López-Pajares I, Martínez-Frías ML.
PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICOS
Ti pannakaiparit ti panagdakkel iti uneg ti matris, duodenal ken extrahepatic biliary atresia, hypoplastic pancreas ken dadduma pay nga abnormalidad ti bituka: kanayonan nga ebidensia ti Martinez-Frías syndrome. Mastroiacovo P, Lisi A, Castilië E. E., Martinez-Frias M. L., Bermejo E, Marengo L, Kucik J, Siffel C, Halliday J, Gatt M, Annerèn G, Bianchi F, Canessa M. A., Danderfer R, de Walle H, Harris J , Li Z, Lowry R. B., McDonell R., Merlob P., Metneki J., Mutchinick O., Robert-Gnansia E., Scarano G., Sipek A., Pötzsch S., Szabova E., Yevtushok L.
PUBLICACIONES DEL ECEMC 2005 - 2007
- PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS
- PUBLICACIONES SOBRE CITOGENÉTICA- GENÉTICA MOLECULAR
- PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS RELACIONADOS CON TERATÓGENOS
- PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS GENERALES
- PUBLICACIONES SOBRE PREVENCION
Martínez-Frias M. L., Bermejo E., Mendioroz J., Rodríguez-Pinilla E, Grupo Periférico ECEMC rehegua Grupo de Trabajo REpIER-pe. Martínez-Frias M. L., Pérez B., Desviat L. R., Castro M., Leal F, Rodríguez L., Mansilla E, Martínez-Fernández M. L., Bermejo E., Rodríguez-Pinilla E, Prieto D., Ugarte M ECEMC-trabajo-pe.
EQUIPO DE COLABORADORES DEL GRUPO PERIFÉRICO DEL ECEMC
EQUIPO DE COLABORADORES DEL ECEMC EN 2007*
CENTROS HOSPITALARIOS PARTICIPANTES EN EL ECEMC (1976-2007)
Servicio de pediatría, servicio de ginecología y servicio de anatomía patológica del hospital "San Agustín". Servicio de Pediatría, Servicio de Obstetricia y Ginecología y Servicio de Anatomía Patológica del Hospital “Carmen y Severo Ochoa”.
CENTROS PARTICIPANTES EN EL ECEMC (1976-2007)
