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para la Atención a las Enfermedades Neuromusculares

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Academic year: 2023

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Desorientación de las personas afectadas y sus familiares por desinformación por parte de los sistemas de salud públicos. Para comprender mejor las necesidades de salud de las personas afectadas por enfermedades neuromusculares, es importante conocer sus marcadores de identidad.

Enfermedades genéticas

Enfermedades que todavía no tienen tratamiento curativo

Necesidades específicas de las personas afectadas

Necesidades de información

Las fuentes y recursos de información sobre las enfermedades neuromusculares son escasos debido a su baja prevalencia y al desconocimiento general de los profesionales sociosanitarios y de las administraciones. Designación y detección de médicos especialistas y centros de referencia en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neuromusculares.

Necesidades de prevención y diagnóstico precoz

En las enfermedades neuromusculares de origen genético, la falta de un diagnóstico preciso genera una gran incertidumbre a la hora de tener descendencia. Por tanto, una de las necesidades es el control de calidad y la mejora de los procedimientos de acreditación de los centros.

Necesidades de atención sanitaria

Estas intervenciones médicas han aumentado la esperanza de vida de las personas afectadas y mejorado su calidad. Promover el suministro y continuidad de tratamientos de rehabilitación relacionados con la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas.

TABLA 1: Características específicas, problemas y necesidades sanitarias de las personas afectadas por  una ENM
TABLA 1: Características específicas, problemas y necesidades sanitarias de las personas afectadas por una ENM

Recursos sanitarios de referencia para personas con enfermedades neuromusculares

La organización del Sistema Nacional de Salud

El consejo de salud del área: es el órgano de participación de la comunidad para la consulta y seguimiento de la gestión. Las áreas de salud se dividen en zonas básicas de salud, que son el marco territorial de la atención primaria.

FIGURA 2: Estructura y Funcionamiento del Sistema Nacional de Salud
FIGURA 2: Estructura y Funcionamiento del Sistema Nacional de Salud

El Comité de Expertos de la Federación ASEM

El Comité de Expertos participa en la resolución de dudas relacionadas con temas de salud planteadas por cualquier miembro perteneciente a cualquiera de los 21 sujetos de la Federación ASEM (ver listado en el Anexo II). En caso contrario, la pregunta será remitida a un miembro del panel de expertos más especializado en la materia.

Recursos de referencia para la asistencia a las enfermedades neuromusculares

Especialización en cada ENM: se enumeran todas las enfermedades neuromusculares en las que el servicio o unidad en cuestión está más especializado. Barcelona: Hospital de la Santa Creu de Sant Pau Hospital Materno Infantil Sant Joan de Dèu Hospital Universitario de Bellvitge Vall d'Hebron Ciudad Autónoma de Melilla.

Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

Hospital Universitario Miguel Servet

Proyecto de investigación clínica “Patología neurológica en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del HUMS en el siglo XXI”. Proyecto de investigación clínica “Estudio retrospectivo de la infección congénita por citomegalovirus en encefalopatía e hipoacusia de causa desconocida”.

Hospital General San Jorge de Huesca

CANTABRIA SANTANDER. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

Hospital Universitario de Salamanca. Hospital Clínico

Inmunohistoquímica Estudios inmunológicos Biopsia muscular Electromiografía Resonancia magnética muscular Servicios de salud Atención en consulta médica.

Hospital Santa Creu i Sant Pau

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras: Programa 3 - Grupo de Investigación en Enfermedades Neurodegenerativas. Programa de Investigación en Medicina Genética (CIBERER) U705: Este grupo investiga temas relacionados con diversas enfermedades raras: distrofias lumbares, miopatía de Miyoshi y miopatía anterior distal, atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne/Becker, distrofia miotónica de Steinert.

Hospital Materno-Infantil Sant Joan de Déu

Unidad de tratamiento de patología neuromuscular Tipo de tratamiento Población Niños (atención temprana) Adultos. La Unidad de Atención Integral de Patología Neuromuscular ofrece atención de alto nivel a niños que padecen alguna enfermedad neuromuscular.

CATALUNYA BARCELONA. Hospital Universitario de Bellvitge

Hospital Universitario de Bellvitge

Participación en el proyecto “Consorcio para la creación de una base de datos común cuya finalidad es la realización de investigación clínica y básica sobre enfermedades neuromusculares” (Programa 6 - CIBERNED, coordinador Dr. Illa).

Hospital Universitario Vall d’Hebron

Aula hospitalaria Voluntariado Biblioteca de usuarios Ludoteca y ludoteca Otra información de interés Banco de tejidos.

CIUDADES AUTÓNOMAS MELILLA. Hospital Comarcal

Hospital Comarcal de Melilla

Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia

Técnicas de imagen Estudios moleculares Estudios inmunológicos Estudios neurofisiológicos Servicios de salud Área de internación de Neurología (32 camas).

GALICIA A CORUÑA. Hospital Clínico de Santiago de Compostela

Hospital Clínico de Santiago de Compostela

Proyectos financiados: “Estudio genético de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en la población gallega” (PGIDIT05SAN22PR). Estudio clínico y genético de una familia gitana gallega con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth” (PS07/70). Centros participantes: Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, Universidad de Santiago, Hospital Clínico de Santiago.

Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Hospital do Meixoeiro

Servicios asistenciales Atención de consulta Atención hospitalaria Unidad de día de Neurología Otra información de interés Pertenencia a una red colaborativa.

Fundación Jiménez Díaz

Unidad Multidisciplinar del Sueño Tratamiento con Toxina Botulínica Otra información de interés Pertenencia a redes o centros. Grupo de investigación perteneciente al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER (Unidad 744). Laboratorio participante en el Programa de Calidad para el Diagnóstico Genético Molecular (EMQN) para secuenciación, distrofia muscular de Duchenne-Becker, distrofia miotónica, neuropatía sensitivo-motora periférica. Ataxias hereditarias, ataxia de Freidreich, corea de Huntington así como otras patologías no neuromusculares).

Hospital Clínico San Carlos

MADRID MADRID. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús

Hospital Infantil Universitario Niño Jesús

Hospital Universitario 12 de Octubre

MADRID MADRID. Hospital Universitario La Paz

Hospital Universitario La Paz

Un estudio aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de 6 meses de duración para evaluar la eficacia de la eritropoyetina humana recombinante en pacientes con ataxia de Friedreich. Reordenamientos genómicos complejos y anomalías detectadas mediante array-CGH en pacientes con malformaciones congénitas, retraso mental o tumores. Caracterización molecular de la región 22q11.2 mediante técnicas MLPA y su correlación con técnicas de genotipado de microsatélites y FISH.

PAÍS VASCO BIZKAIA. Hospital de Basurto

Hospital de Basurto

Inmunohistoquímica Estudios moleculares Estudios inmunológicos Estudios de resonancia magnética muscular Servicios de atención médica Área de internación neurológica (30 camas).

Hospital Donostia

Unidad Técnica de Apoyo a las Enfermedades Raras

Está formado por representantes de las asociaciones de pacientes, del SESCAM y del Departamento Sociosanitario. Función asesora para la formulación de cursos de acción y colaboración, que brinda la oportunidad de mejorar la atención a las personas afectadas.

Centro Extremeño de Desarrollo Infantil

Campo del Screening Analítico • Gestión de programas de screening en sangre y orina que permitan la detección temprana de cambios metabólicos y otros trastornos asignados. Diagnóstico y seguimiento de lactantes de alto riesgo neurológico y atención temprana en toda la Comunidad. Diseño y seguimiento de las intervenciones médicas necesarias para personas con alguna deficiencia o alto riesgo de desarrollarla.

OTROS RECURSOS LA RIOJA. Centro de Alta Resolución San Millán

Centro de Alta Resolución San Millán (CARPA)

Servicio de radiología: consultas y pruebas (resonancia magnética, escáner, tórax automático, control remoto, ecografía, radiología digital convencional).

OTROS RECURSOS CASTILLA LEÓN. CREER de Burgos

Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras

Solicitud de cita para asistencia sanitaria en una comunidad autónoma diferente a la de residencia

  • Contexto legal
  • Requisitos generales
  • Regulación específica para las comunidades autónomas

Los servicios de salud de todas las comunidades autónomas cubren en estos casos los gastos de desplazamiento, alojamiento y alojamiento, pero suelen surgir dudas sobre el proceso de solicitud y justificación de los costes ante las administraciones sanitarias correspondientes. Los servicios de salud deben garantizar una atención sanitaria adecuada a todos los ciudadanos españoles, incluido el pago de los gastos derivados de la atención en un centro distinto del de su zona sanitaria. Los lugares de presentación son, por norma general, las delegaciones provinciales de los servicios sanitarios de cada comunidad (ver Anexo III).

TABLA 2: Regulación de las ayudas por desplazamiento, alojamiento y manutención para la recepción de   servicios sanitarios, por Comunidades Autónomas
TABLA 2: Regulación de las ayudas por desplazamiento, alojamiento y manutención para la recepción de servicios sanitarios, por Comunidades Autónomas

La salud como derecho

Derechos y deberes de los ciudadanos en el Sistema Nacional de Salud

  • Los asegurados del Sistema Nacional de Salud y sus beneficiarios
  • Deberes

La información incluye el propósito y la naturaleza de la intervención, sus riesgos y consecuencias, lo que ayudará al paciente a tomar decisiones de acuerdo con su voluntad. Los usuarios tienen derecho a información epidemiológica sobre problemas de salud comunitarios cuando supongan un riesgo para la salud pública o su salud individual. Las obligaciones de los ciudadanos frente a las instituciones y organismos del sistema de salud están reguladas en el artículo 11 de la LGS.

Libre elección de médico y de centro asistencial

  • Libre elección en atención primaria

En conclusión, es necesario señalar que, a partir de esta relación entre derechos y deberes, los distintos servicios sanitarios de cada comunidad autónoma han creado sus propias cartas de derechos y obligaciones con contenido similar. Los centros de salud y hospitales deben facilitar información suficiente a los usuarios para que puedan elegir. Este trámite se puede realizar directamente en el centro de salud o por internet con el correspondiente certificado digital (esta opción sólo está disponible en algunas comunidades autónomas).

La Tarjeta Sanitaria y la Receta electrónica

  • La Receta Electrónica

Su validez se extiende a los Estados miembros de la Unión Europea (Alemania, Austria, Bélgica, República Checa, Chipre, Dinamarca, Eslovaquia, Eslovenia, Estonia, Finlandia, Francia, Grecia, Hungría, Irlanda, Italia, Letonia, Lituania, Luxemburgo, Malta , Países Bajos, Polonia, Portugal, Reino Unido, Suecia), el Espacio Económico Europeo (Islandia, Liechtenstein, Noruega) y Suiza. Actualmente, la combinación de la tarjeta sanitaria con la receta electrónica y la creación de una red de trabajo online ha sustituido todo este papeleo de recetas e identificación. El suministro es registrado automáticamente por la farmacia con la firma electrónica del farmacéutico.

El Derecho a la Segunda Opinión Médica

  • Emisión y garantías de la Segunda Opinión Médica

La segunda opinión médica podrá ser solicitada por el propio paciente, o en caso de imposibilidad (menor de 16 años, discapacidad física/mental o invalidez legal), se realizará a través de un representante legal. La segunda opinión médica se dará dentro de los 15 días siguientes a la decisión. El centro de salud donde se realice la segunda opinión facilitará al paciente el acceso a la prueba en cuestión.

Instrucciones Previas o Voluntades Anticipadas

  • El concepto de Instrucciones Previas

Instrucciones y opciones respecto de la atención y tratamiento de salud que la persona desea recibir, si corresponde. La declaración se solicita a las delegaciones provinciales del departamento de salud en la comunidad autónoma de residencia de la persona (ver Anexo III) mediante acuerdo. La solicitud de inscripción en el registro de voluntades anticipadas deberá ir acompañada del DNI, de la propia declaración y de la autorización del representante, en su caso.

Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud

  • Cartera de servicios de mutualidades

El nuevo real decreto-ley establece una nueva forma de organización de la cartera de servicios sanitarios. A partir del 1 de agosto se podrá solicitar en el propio centro de salud de referencia. En el caso de sillas de ruedas, el médico rehabilitador es responsable de la prescripción.

TABLA 3: Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud
TABLA 3: Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud

Procedimientos de reclamaciones y sugerencias

  • Tramitación de la reclamación/queja/sugerencia
  • Efectos legales

No obstante, en todas las comunidades es posible presentarse ante las delegaciones provinciales de servicios de salud (ver Anexo III) o cualquier Registro Público. Online: La mayoría de las páginas web de los servicios de salud de las comunidades autónomas tienen habilitado un espacio para que los usuarios participen directamente, a través del correspondiente certificado digital. La mayoría de las acciones de evaluación y seguimiento de la calidad de los sistemas de salud están dirigidas al control de las quejas.

Anexos

Principales enfermedades neuromusculares y características básicas

Debilidad muscular en cualquier músculo, de intensidad y duración variable y que aumenta con el esfuerzo y la repetición del movimiento. Se caracterizan por la pérdida o degeneración de neuronas en el asta anterior de la médula espinal. 49 Fichas”, publicado por la Federación ASEM y disponible en línea (www.asem-esp.org) y a través de cada entidad regional de ASEM.

Asociaciones de enfermedades neuromusculares federadas en España

Direcciones de interés. Organismos de salud en el territorio nacional

Legislación y normativa

REAL RESOLUCIÓN de 27 de diciembre sobre traspaso a la Comunidad Autónoma de Cantabria de las funciones y servicios del Instituto Nacional de Salud. Real Decreto, de 27 de diciembre, sobre traspaso a la Comunidad Autónoma de Extremadura de las funciones y servicios del Instituto Nacional de Salud. Real Decreto, de 27 de diciembre, sobre traspaso a la Comunidad Autónoma de La Rioja de las funciones y servicios del Instituto Nacional de Salud.

Direcciones Web de Interés

OMS Organización Mundial de la Salud www.who.int/es Base de datos de enfermedades ORPHANET. Proyecto Padres Proyecto Padres Distrofia Muscular www.parentprojectmd.org RPD Real Patronato sobre Discapacidad www.rpd.es.

Glosario de siglas y acrónimos

Nueva legislación sociosanitaria 2012

El plazo de espera para el reconocimiento de la situación de dependencia será de 2 años y 6 meses. Los beneficiarios/cuidadores son responsables del pago de las cotizaciones a la seguridad social cuando prestan cuidados en el ámbito familiar. La solicitud se realiza de forma voluntaria entre el prestador de servicios sanitarios y la tesorería general de la seguridad social.

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TABLA 1: Características específicas, problemas y necesidades sanitarias de las personas afectadas por  una ENM
FIGURA 1: Sistema Nacional de Salud
FIGURA 2: Estructura y Funcionamiento del Sistema Nacional de Salud
TABLA 2: Regulación de las ayudas por desplazamiento, alojamiento y manutención para la recepción de   servicios sanitarios, por Comunidades Autónomas
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