Análisis de ligamiento

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Investigación de las bases moleculares del cáncer colorrectal familiar tipo x: análisis de ligamiento en 22 familias y caracterización de los tumores asociados

Investigación de las bases moleculares del cáncer colorrectal familiar tipo x: análisis de ligamiento en 22 familias y caracterización de los tumores asociados

Las regiones candidatas se definieron como aquellas cuyo NPLOD score fuese mayor de 2 y tuviese un p-valor asociado menor de 0,01. Estos valores de referencia fueron previamente utilizados en otros estudios publicados (Kemp et al. 2006). Por último, para evaluar la solidez de nuestros resultados, usamos la opción de simulación del programa Merlin para estimar empíricamente la probabilidad de que aquellos no se debiesen al azar. La simulación se realizó mediante el método de gene dropping MacCluer et al. 1986. En este método, los genotipos fundadores se simulan de acuerdo con las frecuencias poblacionales, y entonces los marcadores son repartidos (dropped) por el pedigrí simulando un flujo génico de acuerdo con las leyes de Mendel. Por último, se simulan los fenotipos de acuerdo al valor de la penetrancia. Se comparan los fenotipos simulados con los observados. El resultado es una muestra aleatoria de genotipos, dados los fenotipos observados. Se analizaron mil réplicas bajo la hipótesis nula de no ligamiento, y se determinó el número de regiones que mostrasen un valor de NPLOD score similar al umbral especificado en cada réplica. El programa CGHExplorer (Lingjaerde et al. 2005) se utilizó para visualizar los resultados obtenidos por Merlin. (MacCluer JW 1986)
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CAPÍTULO 4: LIGAMIENTO GENÉTICO EN HUMANOS 1

CAPÍTULO 4: LIGAMIENTO GENÉTICO EN HUMANOS 1

Ligamiento no paramétrico y su utilización en genética humana Como acabamos de ver, uno de los requisitos para poder hacer estudios de ligamiento mediante el cálculo de lod score es conocer el tipo de herencia de la enfermedad que estamos estudiando, ya que sin esta información es imposible detectar la presencia de individuos recombinantes. De hecho, los programas de ordenador que realizan los cálculos para el análisis de ligamiento exigen que se introduzcan varios parámetros indicando el tipo de herencia (autosómica dominante, recesiva, etc). Por desgracia, la mayoría de las enfermedades complejas (aquellas que están determinadas por varios genes y por factores ambientales) no siguen un patrón hereditario mendeliano típico, por lo que los estudios de ligamiento clásicos que se han estudiado hasta ahora no se pueden aplicar. En estos casos hay que acudir a métodos de ligamiento que no requieren ajuste de la muestra a un modelo concreto de herencia, llamados por tanto métodos no-paramétricos o independientes de modelo. Hay básicamente dos tipos de pruebas, las que detectan ligamiento y las que detectan asociación alélica. Es muy importante darse cuenta de la diferencia entre ambos conceptos: el ligamiento es un fenómeno que afecta a loci —se dice, por ejemplo, que dos loci están en ligamiento a una distancia determinada— pero el alelo del marcador que "viaja" en el con el alelo de la enfermedad puede ser diferente en familias distintas. Por ejemplo, en una familia concreta podemos detectar ligamiento porque la enfermedad siempre segrega junto con al alelo A1 de un marcador, pero en otra familia distinta (con la misma enfermedad) el alelo mutado puede viajar con el alelo A5 de ese mismo marcador. Ambos loci (el marcador y el gen de la enfermedad) están en ligamiento pero en cambio no siempre se dan las mismas asociaciones de alelos en todas las familias. Esto es así porque existe una situación de equilibrio entre ambos loci, de manera que cada alelo de un locus puede encontrarse con cualquiera de los alelos del otro locus. Los métodos de ligamiento no paramétrico más utilizados son ASP (affected sib-pair, parejas de hermanos afectados) y APM (affected pedigree member, miembro afectado del árbol familiar), pero perdieron popularidad a partir del año 2005 cuando comenzaron a realizarse estudios de asociación alélica a escala genómica.
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Genética de la preeclampsia: una aproximación a los estudios de ligamiento genético.

Genética de la preeclampsia: una aproximación a los estudios de ligamiento genético.

En consideración a la utilidad del análisis de ligamiento en el estudio de la genética de la preeclampsia, Wilton y colaboradores realizaron uno de los primeros estudios fundamentados en esta metodología (105); para esto, se basaron en los reportes previos que postulaban asociación con el HLA (90) y que también hipotetizaban sobre la propensión a la preeclampsia cuando la madre y el feto son homocigotos para un gen recesivo ligado a esta región (91-92). En su trabajo, específicamente trataron de comprobar tales postulados evaluando el ligamiento entre genes maternos de susceptibilidad y la región del HLA DR β , para lo cual estudiaron 10 familias con múltiples casos de preeclampsia/eclampsia (n=29), asumiendo un modelo autosómico recesivo, diferentes grados de penetrancia y variabilidad fenotípica (casos moderados tomados como afectados o como normales). Sin embargo, no se encontró evidencia de ligamiento. De hecho, se hallaron LOD scores ≤ -2 a θ de 0,05, que por sí mismos excluyen ligamiento y sugieren que los loci de susceptibilidad a la preeclampsia deben estar por fuera de la región, como mínimo a 5-10 centimorgan (cM) del locus HLA DRß. Con base en esto, y teniendo en cuenta la poca evidencia de ligamiento entre el HLA DRß y algún locus de predisposición a la preeclampsia, consideraron que tal locus de susceptibilidad se ubicaría por fuera de dicha región. Como podemos apreciar, a pesar de los reportes previos de asociación, este estudio demostró ausencia de ligamiento, lo que indica
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Estudio de ligamiento en una familia con sonambulismo y terror nocturno

Estudio de ligamiento en una familia con sonambulismo y terror nocturno

El sonambulismo y el terror nocturno son dos desordenes del sueño las cuales se clasifican entre el grupo de las Parasomnias de excitación. Estas aunque normalmente no atentan con la vida de quien las padece si afectan la calidad de esta por lo que es importante aprender mas de ellas y así eventualmente poder tratarlas con una alta efectividad. Estas condiciones también se caracterizan por sus múltiples patrones de herencia y la falta de conocimiento de los genes que la puedan causar. Con este fin este estudio pretende describir el patrón de herencia de estas condiciones en una familia colombiana y posteriormente realizar un análisis de ligamiento para observar si estas condiciones se co-­‐segregan junto con los dos marcadores de tipo SNP rs728331 (rs286) y rs2868198 (rs728). Se realizo un diagnostico de una familia de 3 generaciones obteniendo un patrón de herencia dominante con penetrancia reducida. Se genitipificaron 17 individuos para después proceder con un análisis de ligamiento paramétrico entre las condiciones de interés y los marcadores de interés obteniendo un máximo LOD score de 0,55 en el polimorfismo rs286 y 0,48 en el polimorfismo rs728, mostrando así que no existe desequilibrio de ligamiento entre los marcadores y la condición. Para futuros estudios se recomienda realizar búsquedas genómicas globales o utilizar un mayor numero de marcadores de tipo SNP que se encuentren en la región entre los dos marcadores utilizados.
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Análisis bursátil : análisis técnico y análisis fundamental

Análisis bursátil : análisis técnico y análisis fundamental

Mientras que en el Análisis Técnico se observa el movimiento de un valor en un periodo determinado y se analiza el comportamiento del inversor, el analista fundamental no analiza gráficos ni observa la evolución o en bolsa, o al menos esa es la teoría, sino que en lugar de ello, lleva a cabo un análisis de la empresa, es decir, sector en el que se engloba, estados financieros, productos o servicios que comercializa, accionistas, la situación macroeconómica. Resumiendo, a diferencia del Análisis Técnico el fin último de este análisis es predecir el futuro precio de la acción, pero no como directamente se moverá éste, sino cual será el futuro económico de la empresa y cómo repercutirá en el precio del valor. Para realizar este análisis entran en juego un gran número de datos, que hacen que este análisis tenga más fundamento, pero no hay que olvidar que es un arma de doble filo también, ya que al trabajar con muchos datos, los cuales no tienen por qué ser fidedignos, y estimaciones, hacen que no sea un método infalible, lo cual no quita que siga siendo un método muy utilizado y extendido por todo el mundo.
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Análisis cualitativo: Es el análisis en el que se

Análisis cualitativo: Es el análisis en el que se

Los resultados analíticos están incompletos sin una estimación de su fiabilidad. Por tanto, si preten- demos que los resultados tengan valor, debe proporcionarse alguna medición de la incertidumbre relacionada con los cálculos obtenidos. Además, el informe final no sólo debe plasmar los resultados obtenidos sino también las limitaciones concretas del método de análisis empleado. En cualquier caso, éste puede ir dirigido a un especialista o para el público en general, de modo que será necesario asegurarse de que es apropiado para el destinatario previsto.
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3. ANÁLISIS DE LA SITUACIÓN ACTUAL: ANÁLISIS INTERNO Y ANÁLISIS EXTERNO

3. ANÁLISIS DE LA SITUACIÓN ACTUAL: ANÁLISIS INTERNO Y ANÁLISIS EXTERNO

b) Por otro lado, también existen una serie de elementos más generales y que afectan no sólo a la actividad de la empresa, sino también a la de otras empresas y a la sociedad en su conjunto. Nos estamos refiriendo a factores de tipo económico, social, político, legal o tecnológico, que constituyen el denominado macroentorno. Su peso a la hora de plantear actuaciones varía según los casos, pero siempre deben ser tenidos en cuenta. El análisis de todos ellos no ha de realizarse de forma general, sino relacionándolos con el sector y con el tipo de producto que se fabrica o con el servicio
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Análisis preliminares ANÁLISIS DE ACTIVIDADES URBANAS IMAGEN URBANA ANÁLISIS DE CLIMA ANÁLISIS DE SITIO

Análisis preliminares ANÁLISIS DE ACTIVIDADES URBANAS IMAGEN URBANA ANÁLISIS DE CLIMA ANÁLISIS DE SITIO

Puede velse al agrupamiento de servicios como resultado de dos factores : los de economía de es· cala (por ejemplo , vender más b ie nes a menores precios) que tien[r]

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Análisis de cluster o análisis de conglomerados

Análisis de cluster o análisis de conglomerados

• Esta técnica de análisis se puede aplicar sobre variables con cualquier nivel de medida aunque, es conveniente, que éste sea el mismo para todas ellas. • Del mismo modo, las variables seleccionadas deben tener la misma escala pues, de lo contrario, los resulta- dos pueden verse afectados. Si las variables no tienen la misma escala aquella que tenga mayor rango tendrá mayor peso en la medida de semejanza y/o distancia que seleccionemos para establecer los grupos. En estos casos procederíamos a la estandarización previa de las variables.

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Análisis de entorno y Análisis de horizonte

Análisis de entorno y Análisis de horizonte

 El análisis de entorno se inicia generalmente con la aplicación de técnicas tales como la técnica PESTLEV (Politica, Económica, Social, Tecnológica, Legal, Ambiental, Valores) para el[r]

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Análisis exergético Análisis exergético El análisis exergético

Análisis exergético Análisis exergético El análisis exergético

Análisis exergético contribuye al objetivo de hacer más efectivo el uso de los recursos energéticos no renovables : gas natural, carbón, y petróleo, mediante el establecimiento de los sitios, tipos y magnitudes verdaderas de desecho y pérdida en sistemas aprovisionados por ellos.

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ANÁLISIS DE LA OBRA OTELO ANÁLISIS

ANÁLISIS DE LA OBRA OTELO ANÁLISIS

ANÁLISIS DE LA OBRA OTELO ANÁLISIS 1.-Trama o síntesis de la obra: Otelo se enamora de Desdémona la hija del senador de Venecia, la rapta y se casa con ella no quedándole otro remedio a su padre que el de aceptar su matrimonio , sin embargo el gran amor que le tuvo no fue lo suficientemente fuerte como para confiar en ella, dejándose influenciar por las ideas de yago su alférez quien en el transcurso de la obra se encarga de convencerlo de la infidelidad de su mujer, provocando los celos que segaron a Otelo llevándolo a matar a su amada y al descubrir la verdad decide suicidarse.
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ejercicios de ligamiento

ejercicios de ligamiento

segregando, su relación de ligamiento, y los efectos fenotípicos aditivos y no aditivos. Solución: Este ejemplo ilustra las dificultades experimentales que surgen cuando se trata de examinar la base genética de algunas características cuantitativas. Para poder decir algo acerca del rol de los genes y del ambiente se requiere, como mínimo, que los organismos puedan ser criados a partir de huevos fecundados en condiciones controladas de laboratorio. Para poder realizar aseveraciones más detalladas de los genotipos que subyacen en la variación de los caracteres cuantitativos, se requiere además, que los resultados de los cruzamientos entre padres de fenotipos conocidos, y de antecedentes fenotípicos conocidos, se puedan observar; y que la descendencia de algunos de esos cruzamientos pueda a su vez cruzarse con individuos de fenotipo y antecedentes genéticos conocidos.
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ANÁLISIS+..

ANÁLISIS+..

El objeto de un análisis de regresión es investigar la relación estadística que existe entre una variable dependiente (Y) y una o más variables independientes (x1,x2,x3…). Para poder realizar esta investigación, se debe postular una relación funcional entre las variables. Debido a su simplicidad analítica, la forma funcional que más se utiliza en la práctica es la relación lineal. Cuando solo existe una variable independiente, esto se reduce a una línea recta:

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Análisis de tensión. Operaciones de análisis de tensión

Análisis de tensión. Operaciones de análisis de tensión

El análisis de tensión que Autodesk Inventor Simulation proporciona solo es adecuado para propiedades de material lineales. Estas propiedades son donde la tensión es directamente proporcional a la deformación del material (lo que significa que no hay elasticidad del material). Se produce comportamiento lineal cuando la pendiente de la curva tensión-deformación del material de la región elástica (medida como Módulo de elasticidad) es constante.

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Análisis de datos cualitavos con análisis de correspondencias

Análisis de datos cualitavos con análisis de correspondencias

• Número de ejes à p-s = número de variables menos número de categorías •  La distancia de una categoría al centro de gravedad es más grande si su.. frecuencia es más baja:.[r]

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6. ANÁLISIS Análisis de los Datos de la Encuesta

6. ANÁLISIS Análisis de los Datos de la Encuesta

6. ANÁLISIS. 6.1. Análisis de los Datos de la Encuesta El análisis de los datos de la encuesta utilizada en el trabajo, como cualquier otro tipo de datos de interés científico, guarda relación con el problema de conocimiento que se trata de esclarecer, es decir, con el interés de preferencia de los individuos participantes y con la métrica de la información empírica que se tiene entre manos, lo primero que se realizó en la encuesta fue ver que dicen los datos.

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Análisis de datos multivariados: Análisis general

Análisis de datos multivariados: Análisis general

Un conjunto de datos multivariados puede ser representado en un arreglo matricial, como ya se a mencionado, el AG utiliza criterios de ´algebra matricial, tales como la descomposici´on e[r]

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ANÁLISIS DE SENSIBILIDAD, ANÁLISIS DE RIESGO, SIMULACIÓN

ANÁLISIS DE SENSIBILIDAD, ANÁLISIS DE RIESGO, SIMULACIÓN

• No sólo brinda el valor más probable de la variable dependiente, sino también su distribución de probabilidad. Por lo tanto, todos los resultados posibles pueden ser analizados. • El número de variables independientes que pueden ser consideradas en el análisis es muy grande.

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