Atrofia muscular espinal (AME)
Nusinersen en el tratamiento de la atrofia muscular espinal: experiencia en Pediatría del Hospital Universitario Río Hortega
... La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que conlleva una pérdida de fuerza progresiva e ...La AME es una enfermedad discapacitante, y mortal en sus formas ...
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Zolgensma Atrofia Muscular Espinal pdf
... La atrofia muscular espinal tipo 2 se manifiesta entre los 6 y 18 meses de edad. Los niños consiguen sentarse por sí mismos, pero son incapaces de mantenerse erguidos sin ayuda de terceros. Las ...
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Risdiplam para la atrofia muscular espinal pdf
... «atrofia muscular espinal tipo 3 » (enfermedad de Kugelberg- Welander) se manifiesta clínicamente en un amplio rango de edad (entre 2 y 17 ...
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Spinraza (Nusinersen) para la Atrofia Muscular Espinal pdf
... El gen que codifica la síntesis de SMN2, del que pueden existir varias copias, actúa como «modulador» de la expresión del gen para SMN1; y cuando éste (SMN1) ha sufrido una mutación, el número de copias que se fabrican ...
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Polémica sobre Zolgensma para el tratamiento de la atrofia muscular espinal pdf
... La atrofia muscular espinal afecta a la sinapsis (placa motora) que conecta las neuronas motoras con los músculos que ...la atrofia muscular ...
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Atrofia muscular espinal y bulbar
... La atrofia muscular espinal y bulbar (AMEB) es una rara enfermedad neuromuscular lentamente progresiva en la que se produce una degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en ...
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Lactante con atrofia muscular espinal y encefalopata hipxico isqumica
... una atrofia muscular espinal proximal; por su edad de inicio y severidad, que lo llevó a la muerte a una edad tan temprana, se puede llegar al diagnóstico de una Enfermedad de Werdnig-Hoffman (EWH) ...
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Artrogriposis congnita secundaria a atrofia muscular espinal: a propsito de un caso
... hipotonía muscular generalizada, ausencia de reflejos osteotendinosos, deformidades en los cuatro miembros, contracturas a nivel de grandes ...para atrofia muscular espinal el cual resultó ...
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Cuidados de la atrofia muscular espinal
... La sintomatología que presenta éste tipo de AME es un llanto débil, descontrol de la cabeza y abundantes secreciones debido a una tos débil. Antes del primer año de vida se ven afectadas la deglución y el manejo ...
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Cetoacidosis por estrés: caso clínico en paciente con atrofia muscular espinal
... la AME, el tejido muscular atrófico no puede utilizar cetoácidos para obtener ener- gía, favoreciendo su acumulación y desarrollo de acidosis ...con AME o alguna patología que impida la uti- lización ...
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Estudio de la función de la vía NF-kappaB en las motoneuronas espinales y su relación con la atrofia muscular espinal
... En el presente estudio se demuestra que en la fosforilación de las IKKs inducida por los NTFs participa la vía PI3-K/Akt. Los miembros de distintas familias de NTFs son capaces de activar esta vía, entre ellos están: ...
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Enfermedades de la motoneurona inferior y los trastornos de la comunicacin
... primaria, atrofia muscular progresiva, enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espino bulbar y atrofia muscular espinal (AME I, II, III, ...
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Frecuencia de algunas enfermedades genticas en Neuropediatra
... la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación ...
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FENBUFEN NUEVO ANTIINFLAMATORIO NO ESTEROIDEO
... esta atrofia en microscopía electrónica son similares a las descritas en la atrofia por desuso en las fibras tipo II, pero la atrofia muscular espinal infantil severa (Werdnig-Haffmann) ...
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Miopatía distal de tipo Miyoshi
... déficit muscular, su evolución y el estudio del modo de transmisión genético, (4,5) debe completarse con pruebas (análisis de sangre, escáner o IRM musculares, electromiograma, biopsia muscular), destinadas ...
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Valoración y Abordaje en Fisioterapia del Síndrome Dural y la Cefalea Tensional
... inhibición muscular y trabajo miofascial, aplicando una presión de deslizamiento profunda y progresiva durante diez minutos aproximadamente, con el propósito de liberar el espasmo muscular y fascial que ...
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Neurofibromatosis tipo I Presentacin de un caso
... infraclavicular muscular atrophy, spinous, interosseous, tenar and bilateral hypothenar, subcutaneous tumors at the level of the neck, extremities and trunk, several "coffee with milk" spots, as well as a ...
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Esclerosis lateral amiotrfica: un reto actual para las neurociencias
... debilidad, atrofia, paresia y fasciculaciones predominante en los músculos de las extremidades, y en ocasiones también de los músculos ...por atrofia fláccida, progresiva y a menudo acompañada de calambres ...
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Prdida de masa muscular en el paciente crticamente enfermo: Caquexia, sarcopenia y/o atrofia? Impacto en la respuesta teraputica y la supervivencia
... masa muscular esquelética (PMM) en el paciente críticamente enfermo es la expresión final de eventos fisiopatológicos desencadenados por el trauma y la injuria, la inflamación y la ...contracción muscular ...
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... Los calambres musculares son contracciones o espasmos súbitos, involuntarios en uno o más músculos. Generalmente ocurren después del ejercicio o por la noche y duran desde algunos segundos hasta varios minutos. Es un ...
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