autosómico dominante
Sndrome Facio audio sinfalan gismo: Reporte de un caso y revisin de la literatura
... herencia autosómico dominante que se caracteriza por anquilosis de las articulaciones interfalangicas, en México no existen datos epidemiológicos acerca de esta ...
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Cáncer gástrico hereditario difuso
... síndrome autosómico dominante asociado a la mutación del gen CDH1, que afecta al menos al 30% de los miembros de las familias CDH1+, con una penetrancia de alrededor del 80% hacia los 80 años, y cuya ...
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Sndrome de Gorlin Goltz Comunicacin de un caso y revisin de la literatura
... herencia dominante ligada al X cuyas manifestaciones clásicas son puramente cutáneas (hipotricosis, hipo o anhidrosis localizada y atrofodermia ...(autosómico dominante, que también puede ...
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Síndrome de Peutz-Jeghers. Presentación de un caso
... patrón autosómico dominante, caracterizada por la pigmentación de la mucosa oral y de la piel plantar y palmar, junto a una poliposis gastrointestinal de tipo ...
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Sndrome de hiper IgE autosmico dominante
... IgE autosómico dominante es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se caracteriza por niveles elevados de IgE, dermatitis eccematoide, infecciones recurrentes de piel y pulmón, y formación de ...
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Poroqueratosis: Un mismo trastorno gentico con diferente expresividad clnica?
... IV. Poroqueratosis lineal, zoniforme o segmentaría Aparece en la infancia e incluso desde el nacimiento pero también ocurre en adultos jóvenes. No sigue ningún patrón de herencia, aunque se han descrito casos en gemelos ...
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Decio Saes – Estado capitalista e classe dominante
... classe dominante no seio do bloco no poder; e sugere, com base em sólida análise his- tórica, que o exercício dessa hegemonia não exclui conflitos entre a burocracia estatal e a fração hegemônica no seio do bloco ...
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Pensamiento dominante, educación y medios de comunicación
... La educación ha de ser capaz de fomentar el empoderamiento para el desarrollo de una vida autónoma en medio de una realidad que influye constantemente y que impone unos valores y estilos a través del pensa- miento ...
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TítuloLa responsabilidad del dominante por las obligaciones de un sujeto dominado en el derecho concursal anglonorteamericano
... a) En cinco de estos casos el síndico del concurso inició la acción en beneficio de los acreedores concursales. El fundamento para la condena fue la tradicional aplicación de la doctrina sobre el levantamiento del velo ...
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Presentacin de dos hermanos con sndrome de Wolfram
... trastorno autosómico recesivo con penetrancia incompleta, constituido por la asociación de diabetes insípida (DI), diabetes mellitus (DM), atrofia óptica y sordera, por lo que también es conocido como DIDMOAD, ...
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La negativa a contratar como abuso de posición dominante
... Sin embargo, esto no implica que la preferencia de los consumidores pueda convertir a un producto o servicio en indispensable. 63 Si los competidores pueden ofrecer un producto alternativo, el hecho de que algunos o ...
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TEMA 10 . LA HERENCIA BIOLÓGICA.doc
... HERENCIA DOMINANTE: Es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el ...ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO ...el dominante y el recesivo, el dominante se ...
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Sndrome de Hermansky Pudlak
... trastorno autosómico recesivo caracterizado por albinismo oculocutáneo, disfunción plaquetaria asociada con hemorragia y defectos de almacenamiento lisosomal, que en algunos individuos produce fibrosis pulmonar, ...
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Dos casos con el Sndrome de Seckel en una familia colombiana
... Se caracteriza clínicamente por dwarfismo (retraso del crecimiento intrauterino: RCIU) que continúa des- pués del nacimiento de los niños con rasgos craneofa- ciales caracterizados por: microcefalia severa, puente nasal ...
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El mosaicismo germinal como posible mecanismo etiolgico de la Acondroplasia y el sndrome Saethre Chotzen Presentacin de dos familias
... herencia autosómico dominante y debido a que en esta familia, a partir de padres no afectados sin antecedentes patológicos de familiares con este diagnóstico, aparece la recurrencia de este síndrome en otro ...
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Medicin de la fuerza de abduccin del hombro en individuos sanos
... Se realizó una base de datos preliminar de la fuerza muscular normal de abducción del hombro uti- lizando un sistema de adquisición de fuerza muscular en 40 participantes, midiendo la fuerza de abducción de hombro en el ...
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Leibniz y el argumento dominante
... Argumento Dominante: intentará demostrar que la Ne- cesidad absoluta, conocida también como necesidad lógica y meta- física y a veces geométrica, no se encuentra en las acciones ...
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Enfermedad de Wilson: forma hepática
... hereditario autosómico recesivo del metabolismo del cobre que produce daño y síntomas hepático o neuropsiquiatricos de grado variable se produce por una mutación del gen ATP7B localizado en el cromosoma 13 que ...
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