BRCA1 Y BRCA2
Estudio de seguimiento clnico de mujeres mexicanas con cncer de mama de inicio temprano y mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2
... the BRCA1 and BRCA2 ...the BRCA1 and BRCA2 genes were screened by the heteroduplex ...involving BRCA1 or BRCA2 ...in BRCA1 (exon 11, 3587delT) and the other in ...
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Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: serie de casos
... genes BRCA1 y BRCA2 sean diversas y que no haya evidencia que soporte la existencia de mutaciones propias o características de nuestra población, como sí las hay para los genes BRCA1 y BRCA2 ...
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Predisposicin gentica para el cncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2
... El seguimiento y vigilancia de las portadoras BRCA debe incluir un autoexamen mensual de la mama des- de los 25 años, examen clínico de la mama bianual y mamografías anuales o bianuales desde los 25-35 años; de ser ...
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Identificación de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes del noreste de México con cáncer de mama
... Un análisis de mayor cantidad de pacientes, buscando las mutaciones encontradas específicamente en este estudio, servirá para determinar la frecuencia de estas alteraciones en los caso[r] ...
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Comunicación familiar del resultado positivo de los genes BRCA1 y BRCA2
... Todas las demás hipótesis planteadas no se han confirmado, por lo tanto, las rechazamos. Antes de ver cada una de ellas detalladamente, es relevante mencionar el objetivo primario que se quería perseguir. Este consistía ...
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Minería de datos sobre los factores de riesgo del cáncer de mama
... Vemos que el segundo factor de mucho peso es el relacionado con la palabra family, el cáncer de mama familiar. Como ya hemos visto anteriormente, este tipo de cáncer de mama, aproximadamente el 10%, es el que se hereda a ...
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Cáncer de mama ligado al gen BRCA1
... genes BRCA1 y BRCA2. Mutaciones en el gen BRCA1 predisponen predominantemente al CM y al cáncer de ovario, mientras que mutaciones en el gen BRCA2 predisponen al CM tanto en mujeres como en ...
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... en BRCA1 y los exones 10 y 11 de BRCA2, que cubre aproximadamente el 58% y 50% de la región codificante de los genes BRCA1 y BRCA2, ...en BRCA1 (Kupperstein 2006), además se analizaron ...
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Cáncer de Mama y Ovario Hereditario Prevalencia de Mutaciones Patogénicas en los Genes BRCAL y BRCA2 Relación con los Antecedentes Oncológicos Familiares y Características Clínico Patológicas
... de BRCA1 y BRCA2, considerando la agregación familiar no explicada por estos genes que se corresponde con un modelo poligénico, que incluso puede actuar como modificador del riesgo en portadores de ...en ...
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Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario: aplicación clínica
... Normalmente, la probabilidad de que un gen su- presor de tumores como BRCA1 y BRCA2 para el caso de SCHMO pueda mutarse en una célula determinada es baja. En individuos sin riesgo para síndrome de cáncer ...
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Actualización del manejo clínico del cáncer mamario asociado al embarazo. Revisión de la literatura
... genes BRCA1 y BRCA2 están asociadas con alto riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario a una edad temprana, sabemos que la edad temprana de embarazo puede producir un efecto protector para desarrollo de ...
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Estudi epidemiològic, genètic i clínic del registre de famílies amb càncer de mama i ovari hereditaris de l'hospital de la santa creu i sant pau (1995-2005)
... dones BRCA1/2 són ...dones BRCA1 que han près ACO i cap associació amb dones BRCA2,(160) una meta-anàlisi no troba relació entre els ACO i el risc de CM de dones ...
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Splicing functional analysis of DNA variants within the breast cancer type 2 susceptibility gene (BRCA2), and its effect on hereditary breast and ovarian cancaer (HBOC): A hybrid minigene approach
... Although the study of RNA samples from patients is the ideal way to assess the splicing effect of DNA variants, this method has limitations that restrict a broad implementation. First, it is frequently difficult to ...
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Different Array CGH profiles within hereditary breast cancer tumors associated to BRCA1 expression and overall survival
... and BRCA1 and BRCA2 mutational screening ...for BRCA1 and BRCA2 germline mutations as described by Gallardo et al ...no BRCA1 / 2 germline mutations), 3 to BRCA1 patients and 4 ...
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Factores genticos en la carcinognesis mamaria
... positiva BRCA1/BRCA2, biopsia con hiperplasia atípica, biopsia con carcinoma in situ lobular o ductal), la historia reproductiva (menarquia precoz, menopausia tardía, edad tardía del primer embarazo a ...
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Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia
... genes BRCA1 o BRCA2, ya que estudios como el llevado a cabo por Palacios et ...tumores BRCA1 positivos con la negatividad de los receptores hormonales (receptores de estrógenos, p=0,001, y ...
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TOP 10 en innovaciones médicas para el 2018
... en BRCA1 o BRCA2, y nuevos inhibidores de CD K 4/6 para cáncer de mama ER-Positivo / HER-2-negativo, están teniendo resultados positivos en ensayos ...
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CARCINOMA DE OVARIO EN PACIENTE CON MUTACIÓN DEL GEN BRCA1. DIAGNÓSTICO TRAS BIOPSIA DE ADENOPATÍA CERVICAL, EN EL CONTEXTO DE UN SÍNDROME PARANEOPLÁSICO CUTÁNEO.
... genes BRCA1 es del 57% y 40-50%, ...mutación BRCA2 (49% para el CM, 20-30% para el CO) ...portadoras BRCA1 (18), aunque en nuestra paciente no fuese ...para BRCA1 y del ...en BRCA1 y 2% ...
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Genomic rearrangements of the BRCA1 gene in Chilean breast cancer families: an MLPA analysis
... in BRCA1 in approximately ...in BRCA1 or ...involving BRCA1 or BRCA2, being amplifi- cations very infrequent ...of BRCA1 mRNA open reading frame, but amplifications or duplications have ...
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Estudio del splicing aberrante en el gen supresor de tumores BRCA1 y su impacto en la predisposición genética a cáncer de mama y ovario
... Han sido identificadas variantes en BRCA1 de gran importancia biomédica como c. 5074+3A>G (causa la eliminación del exón 17) o c. 4357+1G>T (causa la eliminación del exón 13) y en BRCA2 como ...
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