Cromosoma X
Mosaicismo de baja proporcin del cromosoma X en pacientes con insuficiencia ovrica prematura idioptica
... del cromosoma X, mediante cariotipo en leucocitos de sangre ...monosomía X, del 2 y 3%, respectivamente, podría corresponder al denominado mosaicismo de baja proporción; sin embargo, su signifi cado ...
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Hidrocefalia ligada al cromosoma X Reporte de un caso
... del cromosoma Xq28, y han sido descri- tas como hidrocefalia ligada al cromosoma X (varía desde una afectación mínima hasta hidrocefalia masiva 3 ), ...
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Estudio de marcadores genéticos bialélicos para aplicaciones forenses : SNPs autosómicos e indels específicos de cromosoma X
... El material hereditario o ácido desoxirribonucleico (ADN), está conformado por el total de la información genética contenida en las células humanas y se denomina genoma humano (3). El genoma humano está compuesto por el ...
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Hidrocefalia ligada al cromosoma X o sndrome de Bickers Adams: presentacin de un caso
... del cromosoma Xq28, y son descritas como hidrocefalia ligada al cromosoma X (varía desde una afectación mínima hasta hidrocefalia masiva), síndrome de MASA (retardo mental, afasia, marcha anormal y ...
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Agamaglobulinemia ligada al Cromosoma X Una revisión de la literatura
... las células del sistema hematopoyético y presentando un cuadro característico en estos pacientes, no obstante, se han reportado formas atípicas en algunos pacientes portadores del trastorno inmune e incluso se reportó un ...
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Adrenomieloneuropata, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Reporte de un caso
... Introducción: La adrenomieloneuropatía es una enfermedad peroxisomal, con patrón de herencia ligada al sexo. Es una variedad fenotípica de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, esta última es ...
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Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema
... La falta de un marcador específico pa- ra estos síndromes, hace indispensable efectuar en las familias que reúnen con- diciones adecuadas (número suficien- te de pacientes y portadoras) el estudio de ligamiento genético ...
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Neutropenia congnita asociada con estrabismo y nistagmus: nuevo sndrome ligado al cromosoma X Estudio de una familia
... Material y método: se describe el caso de una niña que a los cuatro años de edad se le diagnosticó neutropenia congénita, estrabismo convergente, nistagmus horizontal y albinismo parcial, a la que se le dio seguimiento ...
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Caracterizacin clnico epidemiolgica y gentica de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X
... Se presentó una familia con 15 sujetos, la primera generación formada por un matrimonio consanguíneo, en la segunda generación se apreciaron 8 descendientes de este matrimonio, en el que los tres varones presentan RP-LX, ...
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Individuos esquizofrnicos con gonosomopata del cromosoma X
... un cromosoma X relacionado con la edad, especialmente en las mujeres donde se asocia al mecanismo de división prematura del centrómero (OMIM ...del X puede ocurrir en personas sanas (Fitzgerald y ...
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Amenorrea primaria
... el cromosoma X en la forma del síndrome ligado a X, y este locus se ha designado como KALI G-1 (gen 1 de intervalo de síndrome de Kallmann), 8,9 el cual es detectado ...
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Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne
... obviar el problema metodológico que genera la presencia de una copia normal del gen de la distrofi na, en las portado- ras. Por esta razón algunos autores han utilizado la técnica Hibridación Fluorescente In situ (FISH), ...
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Caso de trisoma incompleta del cromosoma 8, con aplicacin de la hiptesis de Lyon, para fines mdico periciales (legales)
... del cromosoma 8, trastorno de- rivado de alteraciones de la división celular en la meiosis, ocasiona como repercusión genética inmediata la supre- sión de la expresión genética de uno de los dos cromosomas ...
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Osteopetrosis maligna: a propósito de un caso
... al cromosoma X, conocida también como enfermedad de los huesos de mármol o enfermedad de Albers Schonberg, poco frecuente y consiste en la alteración de la resorción ósea por una disminución del número o ...
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Incontinencia pigmentaria o sndrome de Bloch Sulzberger
... La incontinencia pigmentaria, o síndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis poco frecuente de herencia dominante ligada al cromosoma X, que afecta casi exclusivamente a las mujeres; se dis- tingue ...
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Autismo: un acercamiento hacia el diagnstico y la gentica
... del cromosoma X frágil, la segunda de ellas se debe a mutaciones en los genes TSC1 (9q34) y TSC2 ...El cromosoma X frágil es una de las causas más frecuentes de retraso mental en niños y sobre ...
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BANCO DE PREGUNTAS - SIN RESPUESTA - Mit
... el cromosoma X, contestar a lo siguiente: Si un hombre daltónico se casa con una mujer homocigótica para visión normal, ¿cuantas hijas podrán ser portadoras del daltonismo? : ...
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Bb x Bb ↓ BB Bb bb
... Por otro lado, para que el primer hijo sea hemofílico hay que tener en cuenta que el descendiente reciba el cromosoma Y del padre (probabilidad de 1/2) y que reciba el cromosoma X con el alelo ...
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Aganmaglobulinemia de Bruton Presentacin de un caso
... al cromosoma X, que se caracteriza por cifras bajas o nulas de inmunoglobulinas, poblaciones de linfocitos B disminuidas y la aparición de infecciones severas y recurrentes en varones, a partir de los 6 ...
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Incontinencia pigmenti en un recin nacido Presentacin de un caso
... La incontinentia pigmenti, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es un síndrome neurocutáneo de herencia dominante ligada al cromosoma X, con una variable afectación de tejidos derivados del ...
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