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Deficiencia de alfa 1-antitripsina

Deficiencia de Alfa-1-antitripsina

Deficiencia de Alfa-1-antitripsina

... la pérdida específica de la capacidad inhibitoria de la Algunas variantes raras han recibido el nombre del proteasa. Pero en el caso de la AAT se agrega una lugar de origen de la aparición del probando. complicación. El ...

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Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

... la deficiencia de Alfa-1- Antitripsina por Laurell y Erickson en 1963 proveyó los cimientos para el pensamiento actual sobre la patogénesis del enfisema ...término deficiencia de ...

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EXPRESIONES CLÍNICAS DE LA DEFICIENCIA DE ALFA 1-ANTITRIPSINA i

EXPRESIONES CLÍNICAS DE LA DEFICIENCIA DE ALFA 1-ANTITRIPSINA i

... LA DEFICIENCIA DE ALFA 1-ANTITRIPSINA i La Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina (DA1A) es una alteración autosómica recesiva fenotípicamente y autosómica codominante ...

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Guía para el Portador Alfa-1 recién diagnosticado con. Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina

Guía para el Portador Alfa-1 recién diagnosticado con. Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina

... de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1)? Descubrir que usted es Portador Alfa-1 puede resultar una experiencia abrumadora y posiblemente ...Portadores Alfa-1 ...

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Frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en pacientes con diagnstico de deficiencia de alfa 1 antitripsina

Frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en pacientes con diagnstico de deficiencia de alfa 1 antitripsina

... tipo 1, deficiencia de alfa-1-antitripsina, diagnóstico molecular, mutación C282Y, mutación ...type 1 hemochromatosis, and mutations S or Z causing the deficiency of ...

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Deficiencia de Alfa 1 -Antitripsina

Deficiencia de Alfa 1 -Antitripsina

... tienen Deficiencia de AAT son los que tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar crónica (enfisema, bronquitis crónica, EPOC, bronquiectasias y ...

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DEFICIENCIA DE ALFA-1- ANTITRIPSINA

DEFICIENCIA DE ALFA-1- ANTITRIPSINA

... des des órdenes gen ó rdenes gené éticos mas comunes entre cauc ticos mas comunes entre caucá ásicos, sicos, con una frecuencia de entre 1/2000 a 1/7000 para el con una frecuencia de [r] ...

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Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina

Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina

... Tan et al 22 mostraron que parte de la proteína Z polimerizada puede escapar del hígado y circular en la sangre y que los macrófagos alveolares también pueden producir polímeros Z. Estos polímeros Z son quimiotácticos ...

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El Higado y la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina. Guía del paciente para enfermedad Alfa-1 de hígado 1 ALPHA-1 FOUNDATION

El Higado y la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina. Guía del paciente para enfermedad Alfa-1 de hígado 1 ALPHA-1 FOUNDATION

... con Alfa-1 y en los portadores de Alfa-1? Aproximadamente 1 de cada 20 infantes y recién nacidos que heredan dos genes de Alfa-1 defectuosos (tales como ZZ) desarrollan ...

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La importancia de la deficiencia de alfa 1 antitripsina en el desarrollo de la enfermedad pulmonar obstructiva crnica y otras patologas pulmonares

La importancia de la deficiencia de alfa 1 antitripsina en el desarrollo de la enfermedad pulmonar obstructiva crnica y otras patologas pulmonares

... La elastasa, es una proteasa de serina de 218 ami- noácidos que se produce en el neutrófilo en cantidades que alcanzan entre 1 y 2 picogramos. Se almacena en los gránulos azurófilos de este polimorfonuclear, para ...

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Implementacin del diagnstico molecular de la deficiencia de la alfa 1 antitripsina en Cuba

Implementacin del diagnstico molecular de la deficiencia de la alfa 1 antitripsina en Cuba

... Los síntomas, respiratorios y/o hepáticos, asociados a estas son severos y considerados la segunda causa de transplante hepático en niños. Se presentan los resultados de la estandarización de la técnica de PCR para la ...

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Bases genticas y moleculares de alfa 1 antitripsina (SERPINA1) y su papel en la EPOC

Bases genticas y moleculares de alfa 1 antitripsina (SERPINA1) y su papel en la EPOC

... la deficiencia de alfa-1 ...dicha deficiencia ha sido rela- cionada al desarrollo de EPOC mayoritariamente en poblaciones caucásicas, aunque ya existen reportes de frecuencias poblacionales ...

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Déficit de alfa-1 antitripsina

Déficit de alfa-1 antitripsina

... El REDAAT considera que el tratamiento de los individuos con EPOC asociado a DAAT grave debe incluir el tratamiento farmacológico y no farmacológico recomendado en las guías de práctica clínica de la EPOC. Existe ...

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Déficit de alfa-1-antitripsina

Déficit de alfa-1-antitripsina

... α 1 -AT no muestran alteraciones significativas de la función pulmonar, ni ma- nifestaciones ...FEV 1 , que se puede observar a veces de forma temprana a los 25 años de edad, pero con más frecuencia entre ...

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Diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina

Diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina

... de alfa-1-antitripsina (DAAT) es la enfer- medad congénita potencialmente mortal más frecuen- te en la edad ...la alfa-1-antitripsina (AAT) a todos los pacientes con EPOC dentro ...

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OBSERVACIONES SOBRE ALFA-FETOPROTEINA y ALFA-l-ANTITRIPSINA

OBSERVACIONES SOBRE ALFA-FETOPROTEINA y ALFA-l-ANTITRIPSINA

... a) AFP: de 5 casos diagnosticados, 2 arrojaron valores aumentados, lo cual representa una positividad de 40% para esta prueba. Ambos casos fueron de 148 y 284 ng/ml respectivamente. Los [r] ...

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Aspectos pulmonares na deficiência de alfa-1-antitripsina

Aspectos pulmonares na deficiência de alfa-1-antitripsina

... A elastase neutrofílica é armazenada nos grânulos azurofílicos de leucócitos polimorfonu- cleares maduros. Esses grânulos são exocitados com a activação dos neutrófilos e a protease conti- da é libertada na sua forma ...

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Utilidad de la cuantífícación de la banda alfa-1 del proteinograma sérico en el cribado del déficit de alfa-1-antitripsina

Utilidad de la cuantífícación de la banda alfa-1 del proteinograma sérico en el cribado del déficit de alfa-1-antitripsina

... Para conocer los valores que adopta la banda alfa-1 en pa- cientes con déficit grave de AAT (fenotipo Pi ZZ) se ha estu- diado un grupo de 17 individuos con dicho fenotipo.. En el moment[r] ...

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GUÍA PARA FAMILIARES DE NIÑOS CON DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA (DAAT)

GUÍA PARA FAMILIARES DE NIÑOS CON DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA (DAAT)

... (cáncer de hígado). Curiosamente, rara vez coexisten en un mismo individuo una alteración significativa pulmonar y hepática. MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS Las manifestaciones respiratorias del enfisema son tardías, y no ...

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Défice de alfa-1 antitripsina. A propósito de dois casos clínicos

Défice de alfa-1 antitripsina. A propósito de dois casos clínicos

... (Pi MS, Pi MZ, Pi SS, Pi SZ e Pi ZZ) é de 1 em 3,8 indivíduos 4 . O défice de AAT conduz ao aparecimento de enfisema pulmonar precocemente, sobretu- do nos fumadores, e é a principal causa de morte nestes doentes. ...

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