Enfermedad de Stargardt

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Enfermedad de stargardt o degenaración macular de stargardt

Enfermedad de stargardt o degenaración macular de stargardt

Paciente de 16 años de edad acude a consulta de medicina preventiva refiriendo presentar disminución de agudeza visual, antecedentes de miopía y astigmatismo con debida corrección de error refracta- rio. Actualmente presenta disminución de agudeza visual más notoria en zona cen- tral, usando así su visión periférica. Agu- deza visual: 20/100. Campimetría: hay es- cotomas. Angiofluorgrafía: muestra una coroides oscura por depósitos de lipofus- cina del epitelio pigmentario de la retina dando como resultado la enfermedad de Stargardt.

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Enfermedad de Stargardt con fondo flavimaculatus y degeneracin de la capa de fibras nerviosas de la retina semejando glaucoma  Presentacin de un caso y su progresin en diez aos

Enfermedad de Stargardt con fondo flavimaculatus y degeneracin de la capa de fibras nerviosas de la retina semejando glaucoma Presentacin de un caso y su progresin en diez aos

pila normal, hiperfluorescencia del área macular central, múltiples puntos de hiperfluorescencia difusa en polo poste- rior respetando la zona peripapilar, y áreas de coroides os- cura correspondientes a “silencio coroideo”. Con estos ha- llazgos se realizó el diagnóstico de enfermedad de Stargardt con fondo flavimaculatus (figura 2).

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Caracterización clínica y frecuencia de observación de enfermedades hereditarias de la retina en un estudio multicéntrico en Panamá

Caracterización clínica y frecuencia de observación de enfermedades hereditarias de la retina en un estudio multicéntrico en Panamá

Llama la atención que la distribución geográfica de los pacientes con distrofias de conos-bastones es similar a la de los pacientes con distrofias de bastones-conos. También parece posible que estas enfermedades se deban a mutaciones en el gen ABCA4 que se ha identificado como principal causante de distrofias de conos-bastones autosómicas recesivas(95). En 1998, Cremers describió que alteraciones en el gen ABCA4 pueden causar distrofias de conos-bastones con herencia autosómica recesiva y distrofias de bastones-conos en una misma familia(46). También cabe mencionar que las mutaciones del gen ABCA4, asociado a distintas enfermedades tales como degeneración macular asociada a la edad, enfermedad de Stargardt, Fundus flavimaculatus, distrofias de conos-bastones y de distrofias de bastones-conos, se ha determinado con frecuencia tan alta como 10% en la población general(81). Sin embargo esta hipótesis sólo se podrá comprobar cuando se realice el diagnóstico genético de los pacientes participantes en este estudio.
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Fundus flavimaculatus

Fundus flavimaculatus

El segundo estadio es lo que clásicamente se co- noce como enfermedad de Stargardt. En casos tempranos, la pérdida del EPR puede ser tan leve que únicamente se detectaría mediante una fluo- rangiografía, encontrando un silencio coroideo en 90% de los casos. Posteriormente aparecen las le- siones amarillentas alargadas características de la enfermedad (flecks) en todo el polo posterior, así como atrofia a nivel macular, siguiendo un patrón en ojo de buey, lo que produciría importante dis- minución de la agudeza visual (20/200 o peor), así como escotoma central o anular. Las manifestacio- nes clínicas se presentan entre la primera y segun- da década de la vida.
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Volumen 18, Número 5

Volumen 18, Número 5

La edad de inicio y las características clínicas iníciales de la Enfermedad de Stargardt son bastante variables; a veces, incluso, en personas de la misma familia. Un paciente puede tener pérdida de visión y cualquier combinación de la tríada clínica de atrofia macular, manchas y coroides oscura. Los signos que no estén presentes en la consulta inicial pueden aparecer posteriormente en la evolución del trastorno. Aunque en la mayoría de los pacientes el trastorno es lentamente progresivo, la expresividad puede variar desde una distrofia de los conos-bastones leve a una distrofia progresiva en la que hay un escotoma central creciente con el paso del tiempo.
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Evaluación de la indicación de cateterismo cardíaco diagnóstico a pacientes con enfermedad arterial coronaria

Evaluación de la indicación de cateterismo cardíaco diagnóstico a pacientes con enfermedad arterial coronaria

Al analizar las variables edad y sexo del paciente y la probabilidad de documentar enfermedad arterial coronaria, no se encontró significancia estadística. Sí se encontró significancia, entre la presencia de enfermedad arterial coronaria documentada por cateterismo cardíaco y el riesgo pretest, pues este toma otras variables como la historia clínica, hallazgos electrocardiográficos y elevación enzimática para asignar el riesgo del paciente, así como con la categoría asignada por los criterios AUC, pues evalúan el contexto clínico de la indicación del cateterismo cardíaco con base en el riesgo pretest del paciente. Las limitaciones de este estudio radican en la ausencia de un registro electrónico de los pacientes intervenidos en sala de cateterismo cardíaco. Solo se cuenta con un registro manuscrito de datos escasos del paciente, lo que dificultó la recolección de los expedientes a evaluar. Además, en el estudio se excluyeron aquellos expedientes incompletos (48 en total) y no se clasificó la población dependiendo de su categoría de asegurado (cotizante, beneficiario o pensionado), lo cual pudo haber modificado los resultados demográficos que arrojó el estudio.
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Enfermedad hepática por alcohol

Enfermedad hepática por alcohol

tiva de alcohol y el grado de fibrosis hepática, pero a niveles similares de consumo, algunos pacientes sólo desarrollan esteatosis macrovesicular mientras otros desarrollan fibrosis [r]

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Influencia de los factores psicosociales en la enfermedad de Crohn

Influencia de los factores psicosociales en la enfermedad de Crohn

Para poder ser incluidos en este estudio los sujetos que conforman el grupo de enfermos debían padecer la enfermedad de Crohn, diagnosticada por un médico especialista de digestivo y no debían presentar ninguna otra enfermedad física ni psicológica. Para cumplir con estos criterios se realizó una revisión de las historias clínica. Los sujetos que se encontraban en situación de brote fueron contactados en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón en Madrid, España (HGUGM) al ingresar con el diagnóstico de brote en enfermedad de Crohn y los sujetos que se encontraban en
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Tratamiento de la fístula perianal en la enfermedad de Crohn a partir de una experiencia local

Tratamiento de la fístula perianal en la enfermedad de Crohn a partir de una experiencia local

Este es un estudio descriptivo de pacientes con diagnóstico de EC y FP asociada, utilizando un regis- tro retroprospectivo de pacientes con diagnóstico de enfermedad inflamatoria intestinal (EII) en el período 2008-2013 en Clínica Las Condes (CLC). Al registro ingresaron aquellos pacientes con confirmación clíni- ca, endoscópica, histológica e imagenológica de EII y la información fue adjuntada en la consulta por cada médico tratante. En la EC se utilizó la clasificación de Montreal para definir extensión y fenotipo de enfer- medad 19 . Debido a la gran variabilidad que existe en
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Enfermedad de Fabry. Manejo anestésico en trasplante renal, a propósito de un caso

Enfermedad de Fabry. Manejo anestésico en trasplante renal, a propósito de un caso

E l caso describe una entidad rara denominada como enfermedad de Fabry (FD) también cono- cida como enfermedad de Anderson Fabry este es un trastorno raro ligado al cromosoma x[1],[2], que produce mutaciones en la codificación del gen GLA partícipe en la producción de la enzima a-galac- tosidasa A, cuya deficiencia completa o parcial condu- ce a la acumulación intracelular de globotriaosilcera- mida (Gb3) y otros glicosfingolípidos[3]-[5], es decir, un trastorno innato del metabolismo, que conduce a la acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) dentro de los lisosomas en una amplia variedad de células, incluida endotelial, neuronales, renal, cardíaca y de la raíz dorsal[6]-[10].
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EL RETO DE SER HERMANOS: ENFERMEDAD MENTAL GRAVE

EL RETO DE SER HERMANOS: ENFERMEDAD MENTAL GRAVE

Una gran mayoría de hermanos tienen su propia familia a la que atender. El impacto que la enfermedad tiene en la vida de los hermanos que se hacen cargo de la persona con EMG es declarado como positivo, esto quiere decir que a pesar de las dificultades que entraña el rol de cuidador, son capaces de encontrar experiencias de aprendizaje y superación.

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Tratamiento anticoagulante de la enfermedad tromboembólica venosa en urgencias

Tratamiento anticoagulante de la enfermedad tromboembólica venosa en urgencias

La literatura médica se ha esforzado en demostrar me- diante numerosísimas publicaciones que la HBPM en el trata- miento de la ETEV tiene ventajas terapéuticas sobre el pro- pio proceso, permite un correcto control de la enfermedad con una sola administración diaria gracias a su alta biodispo- nibilidad, evita o reduce la hospitalización del paciente con la consiguiente mejora de calidad de vida del enfermo, per- mite la automedicación y ahorro de cama hospitalaria, induce menor morbilidad (hemorragias, trombopenia, osteoporosis). Numerosos estudios comparativos demuestran que las HBPM inducen mayor reducción y menor extensión del trombo, con disminución del número de recurrencias, menor mortalidad, y menor número de complicaciones hemorrágicas mayores 42-48 .
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Prevención de la recurrencia post-quirúrgica  de la enfermedad de Crohn: revisión de la literatura  a partir de un caso clínico

Prevención de la recurrencia post-quirúrgica de la enfermedad de Crohn: revisión de la literatura a partir de un caso clínico

Pacientes con EC y curación de la mucosa presen- tan un mejor pronóstico con menor número de ciru- gías, recaídas y complicaciones. Por lo tanto, parece razonable monitorizar la enfermedad de acuerdo a la actividad endoscópica. Sin embargo, la repetición periódica de colonoscopias implica riesgos y costos para el paciente, por lo que la utilidad de la calprotec- tina fecal como biomarcardor confiable y no invasivo de actividad es de gran interés. Existen escasos datos sobre el valor de calprotectina fecal como marca- dor de recurrencia endoscópica de EC post-cirugía. Recientemente, Lobanton y cols., han señalado que calprotectina fecal medida por técnicas diferentes, es más efectiva para determinar recurrencia endoscópica post-cirugía que marcadores clínicos y serológicos 17 .
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Accidentes de buceo: la enfermedad descompresiva como emergencia. Revisión de 51 casos.

Accidentes de buceo: la enfermedad descompresiva como emergencia. Revisión de 51 casos.

El debut de la enfermedad es generalmente precoz, ya que en más del 70 % aparece dentro de la La hora tras la inmersión; ciframos en el 85 %, los casos que debutan dentro de las seis horas siguientes a la salida a superficie. El inicio del cuadro después de 24 horas de finalizar la inmersión resulta excepcional (ningún caso en nuestra estadística). En cuanto a las formas clí­ nicas (Tabla 1), la ED grave supone el 66 % del total, casi duplicando la frecuencia de aparición de la ED leve (34 %). Respecto a ésta, los síntomas más frecuen­ tes son el dolor articular (<<bend») que aparece en el 76 %, seguido de las manchas ( 14 %); ambos aparecen asociados en un 9 %. No registramos ningún caso de prurito. En cuanto a la ED tipo II o grave, los sínto­ mas neurológicos son los más frecuentes (62 %) segui­ dos por los vestibulares ( 11 %) y pulmonares (6 %), asociándose algunos de ellos en el 20 % de los casos. En la Tabla II se refleja la frecuencia de presentación de síntomas en la ED tipo Il, en donde la parálisis/pa­ resia localizada preferentemente en miembros inferio­ res se observa con una elevada frecuencia, hecho que puede ayudar a comprender la gravedad que puede re­ vestir esta enfermedad.
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Enfermedad por IgG4 multisistémica: A propósito de un caso. Revisión de la literatura

Enfermedad por IgG4 multisistémica: A propósito de un caso. Revisión de la literatura

rentes. La PAI tipo 1, se caracteriza por afectar a pa- cientes de mayor edad, tiene predominio por el género masculino, eleva marcadores de IgG4 habitualmente por sobre el 80% y presenta habitualmente compromi- so extrapancreático, y la PAI tipo 2, que se manifiesta en gente más joven, sin predominio de género, no ele- va a marcadores de IgG4 y se asocia frecuentemente a enfermedad inflamatoria intestinal 8 . Ambas pueden

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04 Problemas de Salud-Enfermedad

04 Problemas de Salud-Enfermedad

Las concepciones tradicionales de salud y enfermedad, centradas en enfoques médicos fundamentalmente reparadores, han tenido que abrir espacio para la confrontación con desarrollos conceptuales y metodológi- cos más integrales. Estos proponen aprehender la complejidad real de los procesos determinantes de la salud para superar la visión simple que explica los procesos más generales de la sociedad en relación con la salud de los individuos y grupos sociales. Sustentados en un concepto integral de salud, estos modelos de atención se centran en la preservación y la promoción de la salud, así como en el emprendimiento de acciones intersecto- riales sobre condiciones sociales, ambientales y culturales que intervienen en los procesos de salud-enferme- dad. En gran parte, esos saberes y prácticas han girado en torno a las características y problemas del acceso y utilización de los servicios de salud por parte de los conjuntos sociales, así como en torno a sus condiciones de vida y sus propios saberes y prácticas sobre la salud y la enfermedad.
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Prevalencia de enfermedad periodontal en primigestas en un Centro de Salud Urbano en Celaya, Guanajuato

Prevalencia de enfermedad periodontal en primigestas en un Centro de Salud Urbano en Celaya, Guanajuato

tudio en León, Guanajuato, en 7,952 mujeres, donde re- portó una prevalencia de periodontitis leve de 13.6% y 18.2% de severa en mujeres embarazadas. Estos números difieren de los que obtuvimos en Celaya, donde encontra- mos una prevalencia del 72.4% para enfermedad perio- dontal leve y 13.8% de la severa (Cuadro II). Nuestros resultados son similares a los reportados entre embara- zadas de Ciudad Netzahualcóyotl, del 81% de prevalencia de enfermedad periodontal. 12

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La enfermedad no entiende de vacaciones. Vivencias de una estancia hospitalaria

La enfermedad no entiende de vacaciones. Vivencias de una estancia hospitalaria

Miren ustedes, la enfermedad no entiende de vacaciones, a las enfermedades les da lo mismo febrero, que marzo, abril, diciembre, Nochevieja, y sin embargo aquí por lo visto eso no se entiende. Aquí, si te pones malo en diciembre, o sea, en las navidades o en el verano te tienes que ir o amol- darte. A nadie nos gusta venir a ingresarnos para someternos a una operación, que sí, que lógica- mente es para quedar mejor, pero no es un trago de buen gusto para que te tengan como una pelota votando por todo el hospital y luego encima no ten- gan ni la profesionalidad de reconocer las cosas, nada más que con una carta muy bonita que te mandan donde se está poniendo en tela de juicio mi experiencia, que la he sufrido yo, por ahorrarse unos contratos y por marear a la gente. O sea, que para mí la experiencia fue fatal y que conste que es la tercera vez que me han intervenido.
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Enfermedad periodontal asociada a enfermedad cardiovascular

Enfermedad periodontal asociada a enfermedad cardiovascular

La periodontitis comienza con el agrupamiento de los neutrófilos dentro de la bolsa gingival, que a su vez son atraídos por liberación de moléculas bacterianas o llamado péptido quimiotáctico e iniciando la fagocitosis de estas bacterias (las causantes de la enfermedad periodontal) y eliminándolas de las bolsas periodontales, necesariamente tienen que hacerlo en conjunto puesto que solo no podrían mantener controlada la infección. (1)

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Enfermedad de Kawasaki, una enfermedad extica y rara?

Enfermedad de Kawasaki, una enfermedad extica y rara?

uno de los dilemas ante un paciente con EK, es que no siempre las manifestaciones clínicas se encuentran simultáneamente, por lo que nuevamente la historia clí- nica cobra importancia, en este caso con el buen inte- rrogatorio. Por otro lado, en una revisión reciente de un gran número de casos, síntomas no específicos como son vómito, diarrea, tos y dolor abdominal ocurren muy frecuentemente antes de toda la constelación de signos de la enfermedad. 26,27 Esta situación condiciona que en

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