Enfermedades congénitas

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Análisis del exoma de pacientes con enfermedades congénitas idiopáticas mediante secuenciación de nueva generación

Análisis del exoma de pacientes con enfermedades congénitas idiopáticas mediante secuenciación de nueva generación

Las AC se pueden clasificar, según el número de ellas presentes en el recién nacido, como: 1) defectos únicos (defectos aislados) y 2) malformaciones múltiples (MM). En este último grupo se pueden encontrar: a) aquellos cuyos defectos correspondan con alguno de los síndromes ya descritos en la literatura, los síndromes generalmente suelen tener la misma causa y el mismo riesgo familiar; b) pacientes con defectos congénitos que afectan a diferentes estructuras corporales aparentemente no relacionadas, en quienes no se ha podido diagnosticar ningún síndrome conocido y no se ha identificado un agente causal; c) pacientes con un único defecto del desarrollo, pero en quienes, ese defecto, ha dado lugar secundaria y secuencialmente, a alteraciones de otras estructuras cuyo desarrollo morfológico era normal. Este tipo de eventos se denominan “secuencias” y estas pueden ser producidas por muchos agentes causales, pueden manifestarse en pacientes polimalformados sin etiología establecida, como síndromes o como una secuencia aislada. Las MM, también son conocidas como anomalías congénitas múltiples (ACM). Para que las malformaciones congénitas sean consideradas como MM, el paciente debe presentar dos o más malformaciones mayores (ej. defecto del tubo neural, defectos cardíacos) y/o tres o más malformaciones menores (ej. sindactilia, pabellones auriculares de forma anormal, etc.) (16).

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Alteraciones tiroideas para la detección precoz de enfermedades congénitas en recién nacidos del Hospital General Jipijapa en el 2014

Alteraciones tiroideas para la detección precoz de enfermedades congénitas en recién nacidos del Hospital General Jipijapa en el 2014

En el Ecuador datos recientes demuestran que las alteraciones tiroideas se presenta cerca del 8% en la población adulta, y el hipertiroidismo e hipotiroidismo congénito tiene una incidencia relativamente alta desde 1 en 1,500 nacimientos; tomando en cuenta que el Ecuador es uno de los países de América Latina que no tiene una ley que establezca la prevención de las alteraciones tiroideas del hipotiroidismo, es por eso que cuenta con un Centro subregional con operaciones en Quito, que espera contribuir a la eliminación de enfermedades por deficiencia de yodo antes del año 2000 en los países andinos, como se resolvió en la Cumbre Mundial.

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Frecuencia de enfermedades metablicas congnitas susceptibles de ser identificadas por el tamiz neonatal

Frecuencia de enfermedades metablicas congnitas susceptibles de ser identificadas por el tamiz neonatal

Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas. En la actualidad muchas de ellas se pueden detectar de manera temprana mediante el tamiz neonatal. En México, los EIM han sido poco estudiados y se desconoce su frecuencia. El objetivo del presente escrito es compilar la frecuencia de algunas enfermedades congénitas: EIM y endocrinopatías, que pueden detectarse mediante el tamiz neonatal. Revisión de la literatura, de las bases PubMed, Artemisa. MediciLatina. Se encontró información sobre la frecuencia de 57 enfermedades. En orden de mayor a menor frecuencia están los trastornos endocrinológicos, el más común de los cuales es el hipotiroidismo congénito, que se observa en 1:2,000 recién nacidos (RN). Entre los EIM destacan por su frecuencia la fibrosis quística que se presenta en 1:3,721 y la anemia de células falciformes, que va de 1:3,721 a 1:5,000 RN. Observamos que la frecuencia de estas enfermedades tiene importantes variaciones poblacionales. Es necesario que en nuestro país, se realicen estudios sobre la frecuencia de las enfermedades congénitas detectables mediante el tamiz neonatal, para tener un panorama epidemiológico propio, que ayude a tomar mejores decisiones sobre el grupo de pruebas analíticas recomendables de tamiz neonatal.

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Aminoacidopatías congénitas: Fenilcetonuria

Aminoacidopatías congénitas: Fenilcetonuria

Estando ya instaurado en España el programa de Cribado Neonatal de enfermedades congénitas, en 1990 se estableció en la Comunidad Autónoma de Castilla y León e incluía el análisis de Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria. Posteriormente, en 1999 y 2010, se introdujeron el Cribado Neonatal de Fibrosis quísticas e Hiperplasia Suprarrenal Congénita, respectivamente. La recogida de la muestra de sangre se realiza el primer o segundo día tras el nacimiento. La muestra se obtiene mediante una frotis de sangre capilar por punción en el talón (Fig. 7). Lo ideal sería que la muestra se obtuviera más tarde para que se normalizara la alimentación del lactante y se eliminara el efecto de depuración materna de la fenilalanina del sistema circulatorio fetal. Sin embargo el diagnóstico de las otras enfermedades debe hacerse a las primeras horas de vida y por cuestiones prácticas se evalúa a partir de la misma muestra.

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Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario en niños con síndrome de Down

Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario en niños con síndrome de Down

Las anomalías del riñón y el tracto urinario hacen parte de las anomalías congénitas relacionadas con el síndrome de Down. No existen recomendaciones específicas. Para el presente estudio, se hizo una revisión por palabras clave en bases de datos (Pubmed, Science Direct, Ovid, Google académico, UpToDate). Se encontró que, en niños con síndrome de Down, las enfermedades congénitas del riñón y el tracto urinario abarcan glomerulonefritis, agenesia renal, microquistes, riñones ectópicos, hidronefrosis, hidrouréter, valvas uretrales posteriores, obstrucción de la uretra anterior e hipospadias. Con respecto a los procesos diagnósticos, sería razonable realizar una ecografía renal durante la primera semana de vida. Adicionalmente, la uretrocistografía sería útil solo en casos seleccionados. Si hay un historial de incontinencia urinaria o de infecciones urinarias de repetición; o se detecta un reflujo vesicoureteral, o caída de la tasa de filtración glomerular estimada, debería considerarse la existencia de una disfunción vesical asociada y podría ser pertinente una evaluación urológica (uroflujometría o urodinamia). Sería recomendable hacer un seguimiento clínico anual de la función renal.

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Evaluación del cociente intelectual de niños que padecen hipotiroidismo congénito

Evaluación del cociente intelectual de niños que padecen hipotiroidismo congénito

La detección precoz de enfermedades congénitas como el HC, que se realiza por el Programa de Diagnóstico y Tratamiento de enfermedades congénitas de la Provincia de Buenos Aires (PRODYTEC), resulta de suma importancia como prioridad para prevenir el retardo mental característico de esta enfermedad. Los niños detectados en toda la provincia a través de dicho programa reciben un estricto control médico y tratamiento personalizado en el Servicio de Endocrinología del Hospital I. A. Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica” de La Plata.

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Tumores renales peditricos y su posible asociacin con poblaciones endogmicas en el centro de Argentina

Tumores renales peditricos y su posible asociacin con poblaciones endogmicas en el centro de Argentina

La implementación de metodologías cualitativas permitió el acceso a información que de otra manera no hubiese sido posible conseguir. Así, el dato de una frecuencia inusitada de enfermedades y malformaciones congénitas, en particular la enfermedad de Sandhoff, permitió enfocarnos en la posible relación entre la alta incidencia de esta enfermedad y la de los tumores renales pediátricos. En este sentido, consideramos relevante los siguientes aspectos que pueden ser profundizados en futuras investigaciones para determinar su posible vinculación con esta enfermedad oncológica. Primero, para el tumor de Wilms existen evidencias concluyentes de numerosos factores de riesgo genéticos. Podemos nombrar, entre otros, síndrome familiar de tumor de Wilms (síndrome hereditario dominante), el síndrome de Beckwith-Wiedemann (síndrome hereditario dominante o recesivo), la trisomía 18 y el síndrome de Turner (síndromes cromosómicos no hereditarios). (4,6,8,9,10,11) Si bien estos factores genéticos contribuyen al desarrollo del

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Consultorio de condiciones crónicascomplejas, seguimiento de cardiopatíascongénitas críticas

Consultorio de condiciones crónicascomplejas, seguimiento de cardiopatíascongénitas críticas

Hay consenso en los centros del mundo con ma- yor experiencia en los pacientes con Cardiopatías congénitas que el seguimiento en los primeros años debe ser interdisciplinario. En el Hospital de Niños de Boston existe un programa denominado Pro- grama Cardiológico de Desarrollo Neurológico. El equipo está compuesto por expertos en psicología del desarrollo, cardiólogos, cardiocirujanos, gene- tistas y enfermeras. El programa está dedicado a la prevención, detectando y tratando lo antes posible el retraso y los problemas de neurodesarrollo en niños cardiópatas.

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Cardiopatías congénitas

Cardiopatías congénitas

Es la discordancia en la conexión de las arterias aortica y pulmonar en donde el ventrículo derecho da origen a la aorta y el ventrículo izquierdo da origen a la pulmonar. Corresponde del 5-8% del total de las cardiopatías congénitas con predominio en el sexo masculino 3:1 y muy relacionado con los hijos de madres diabéticas, ingesta de anfetaminas, trimetadona y hormonas sexuales. Se asocia a otras lesiones cardiacas en un 50% y al síndrome de Digeorge. El 30% de los pacientes muere en la primera semana de vida, el 50% en el primer mes, el 70% en los primeros 6 meses y el 90% en el primer año si no se realiza ningún tratamiento. Puede ser Dextrotransposicion si la aorta es anterior y a la derecha de la pulmonar (la más frecuente) o Levotransposicion si la aorta es anterior pero a la izquierda de la pulmonar. Fisiopatología. Por la alteración anatómica los pacientes tienen dos circulaciones separadas en paralelo, la sangra venosa entra al ventrículo izquierdo y sale a través de las pulmonares mientras el flujo venoso que viene de las cavas pasa al ventrículo derecho y posteriormente a la aorta requiriendo un shunt como una CIA, un DAP o una CIV que permita la mezcla entre sangre oxigenada y no oxigenada, de lo contrario, habrá un gran trauma circulatorio y cianosis severa.

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OSTEOGENESIS IMPERFECTA

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

que podemos citar el estado anémico, escorbuto, mal- nutrición, deficiencia de vitamina D, Baja ingesta de calcio, el uso de drogas como la heparina y los esteroides, Alcoholismo, Enfermedades Crónicas del hígado, Seni- lidad, Hiperparatiroidismo, Enfermedad de Cushing, Acromegalia, Hipogona- dismo, Neoplasias entre otras, por este motivo se debe tener presente un sin número de causas al padecimiento y realizar un diagnóstico preciso e inteligente guiados por los hallazgos encontrados

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Lupus Eritematoso Sistémico y Linfoma no Hodgkin de células T. Presentación de  caso y revisión de la literatura

Lupus Eritematoso Sistémico y Linfoma no Hodgkin de células T. Presentación de caso y revisión de la literatura

Los estados de inmunodeficiencia y autoinmunidad incrementan la incidencia de linfoma no Hodgkin, entre ellas las inmunodeficiencias congénitas y adquiridas, y enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoidea, la psoriasis, el síndrome de Sjögren, la tiroiditis de Hashimoto y el lupus eritematoso sistémico (LES). La linfomagénesis se establece por un conjunto de factores genéticos, ambientales, por estimulación inmune crónica y también por tratamientos impuestos. Las variedades histológicas de los linfomas no Hodgkin (LNH) asociadas a enfermedades reumatológicas podemos encontrar el linfoma de células grandes B (35 %), la enfermedad de Hodgkin (25 %), los linfomas foliculares (10 %), el linfoma de Burkitt (4 %) y el linfoma T periférico (4 %). 1,2,3

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Anomalías congénitas cervicales

Anomalías congénitas cervicales

las anomalías de los arcos branquiales son malforma- ciones cervicales frecuentes que suponen en torno al 20-30% de las masas cervicales congénitas. Suelen manifestarse con mayor frecuencia en niños mayores y adultos jóvenes como una sobreinfección de una lesión que había permanecido silente hasta ese momento. este tipo de lesiones se presen- tan de forma bilateral hasta en un tercio de los pacientes afectos (1) .

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Pediatra general

Pediatra general

En este número, los resúmenes de artículos que conforman la sección de Educación Médica Continua “Pediatría Ge- neral” fueron seleccionados sobre problemas de malformaciones congénitas y embriopatías. El primero versa sobre un caso de trisomía 13 con una cardiopatía congénita y enfatiza sobre las manifestaciones clínicas más frecuentes de esta trisomía. El siguiente, la hipófisis prenatal: oculta y olvidada, hace la descripción histológica de la silla turca y de la hipófisis de un feto humano de 18 semanas con fisura oro-ocular unilateral combinada con labio y paladar hendidos unilaterales, encontrando que la silla turca no era normal, sino como un túnel abierto en sentido caudal; en malforma- ciones faciales diferentes como holoprosencefalia y nariz y paladar malformados se presentan otras desviaciones fe- notípicas en la región de la silla turca y la hipófisis, región que antes no había sido descrita en las malformaciones faciales, incluyendo labio y paladar hendido. El tercero trata de una embriopatía relacionada con tolueno (resistol) que alerta a los médicos sobre los daños potenciales por la exposición de diversos agentes en especial de químicos en la etapa prenatal. El cuarto versa sobre la enfermedad de Hirschsprung, alteración congénita por ausencia de neuronas o células ganglionares de los plexos intramurales intestinales. El siguiente trabajo se refiere al nefroblastoma meso- blástico congénito, sus aspectos genéticos y tomográficos, los autores enfatizan que es el tumor sólido más frecuen- te en el periodo neonatal. Los siguientes artículos seleccionados se refieren a malformaciones congénitas: fístula vesicouterina y agenesia de cérvix congénitas con atresia de vía biliar intrahepática; frecuencia de malformaciones congénitas en el área de neonatología del Hospital General de México; malformación arteriovenosa en un neonato y el último trata de un caso de autopsia que registró una malformación congénita rara, la otocefalia.

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Sndrome de bandas amniticas asociado a secuencia Potter  Un caso de autopsia

Sndrome de bandas amniticas asociado a secuencia Potter Un caso de autopsia

La secuencia Potter no es compatible con la vida ex- trauterina; por lo tanto, en caso de oligohidramnios se deberá hacer control ultrasonográfico durante el segun- do trimestre del embarazo, con el fin de hacer un diag- nóstico prenatal oportuno y brindar consejo genético a la familia. En la etapa prenatal el pronóstico del síndro- me dependerá en gran medida del tipo y la extensión de las malformaciones. Es poco probable que los anillos de constricción menor y aislada sean diagnosticados en la etapa prenatal, lo que no ocurre con fetos afectados por múltiples malformaciones congénitas, que en su mayoría son incompatibles con la vida. De ahí que el consejo y asesoría a los padres depende de la gravedad de los ni- ños según, que las formas clínicas sean, o no, compati- bles con la vida, en los casos extremos se podrá plantear la interrupción del embarazo. Así pues, la secuencia Po- tter se hereda con un carácter autosómico dominante; cuando se expresa con estas alteraciones, la secuencia es incompatible con la vida. No se tienen reportes en la literatura de la asociación de esta secuencia con el sín- drome de bandas amnióticas.

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Campaña de difusión del ácido fólico (Vitamina B9) como método de prevención primaria

Campaña de difusión del ácido fólico (Vitamina B9) como método de prevención primaria

Los defectos congénitos del cierre del tubo neural (DTN), son las malformaciones congénitas que dan a lugar bajo un cierto margen porcentual durante el embarazo temprano, se le llama así ya que los defectos se desarrollan entre los primeros 17 y 30 días justo después de la concepción (alrededor de cuatro a seis semanas después del primer día del último período menstrual de la mujer), usualmente antes de que una mujer sepa siquiera si está embarazada.

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Derivaciones portosistémicas congénitas en caninos

Derivaciones portosistémicas congénitas en caninos

Las derivaciones portosistémicas son anomalías vasculares que permiten la comunicación entre el sistema porta y la circulación sistémica, eludiendo el pasaje a través del hígado. Se clasifican en intra o extrahepáticas, múltiples o simples, congénitas o adquiridas. Los signos clínicos que las caracterizan son los de la encefalopatía hepática; debilidad, ataxia, presión de la cabeza contra objetos, desorientación, marcha en círculos, cambios conductuales, amaurosis, convulsiones y coma. Aunque se sabe que el amoníaco tiene un papel principal en la patogénesis de la misma, nuevos estudios confirman la participación de otros factores como la inflamación y el manganeso. En las derivaciones portosistémicas también se presentan signos gastrointestinales o urinarios, especialmente cristaluria de biurato de amonio. Los métodos de diagnóstico varían desde los más simples como un análisis rápido de orina o hemograma hasta métodos más complejos como la gammagrafía o la portografía. Se describen dos posibilidades terapéuticas; el tratamiento médico o conservador, que tiene como finalidad corregir los factores que precipitan la encefalopatía hepática, mientras que el tratamiento quirúrgico tiene como objetivo la oclusión del vaso anómalo con la resultante disminución de los signos clínicos. La siguiente tesina expone el caso clínico de un maltés con una derivación portosistémica congénita y tiene como objetivo la caracterización de dicha patología, haciendo referencia principalmente a la fisiopatología de la encefalopatía hepática, a los métodos de diagnóstico y a los tipos de tratamiento de las derivaciones portosistémicas congénitas.

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Transición en cardiología de las cardiopatías congénitas

Transición en cardiología de las cardiopatías congénitas

La reparación de las cardiopatías congénitas en la infancia permite que la mayoría los pacientes lleguen a la edad adulta. Denominamos transición al proceso planificado que ha de guiar la asistencia durante el traspaso del paciente desde el modelo de atención de la edad pediátrica al modelo asistencial de la edad adulta. La Transición tiene como finalidad preparar al paciente para afrontar y conseguir la autogestión de su salud en el contexto de una vida personal y social adulta, en la que inciden aspectos médicos, psicológicos, sociales, laborales, de ocio, sexuales y de reproducción. La consulta de transición de cardiología pediátrica y cardiopatías congéni- tas se caracteriza por un enfoque multidisciplinar del paciente, cuyo eje central e integrador lo constituyen los profesionales de enfermería, psicología y cardiología. Esta consulta asistirá a una población creciente de individuos, según las estimaciones demográficas, por lo que los recursos necesarios para llevarla a cabo se incrementarán proporcionalmente. En este artículo se describe el proyecto de una consulta de transición en cardiopatías congénitas, concretamente la que se aplica desde noviembre 2015 en el Hospital Virgen del Rocío.

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Factores asociados a malformaciones congénitas

Factores asociados a malformaciones congénitas

Objetivo: Identificar los factores de riesgo obstétricos y perinatales asociados a recien nacidos con malformaciones congénitas (MC) en gestantes atendidas en el Instituto Nacional Materno Perinatal durante el periodo 2018. Material y Métodos: Estudio observacional, retrospectivo, corte transversal en mujeres hospitalizadas de enero a diciembre 2018 que cumplieron con criterios de inclusión. Las variables de estudio fueron: edad materna, edad gestacional, tipo de parto, peso al nacer, puntuación Apgar al nacer, tipo de MC y supervivencia. Se utilizó análisis estadístico para cálculo de prevalencias y proporciones. Se aplicó la prueba de Mann-Whitney y Chi-cuadrado. Para estimar las curvas de sobrevida se usó el Método de Kaplan Meier. Resultados: Se enrolaron 340 casos que representan el 1,9% de prevalencia de MC. La tasa de mortalidad neonatal específica de MC fue 8,1x1000 nv. Corresponden 7,9% a mujeres adolescentes y 29,7% edad materna avanzada. Culminaron por cesárea en 65,9%. El 33,5% corresponden a recién nacido (RN) con bajo peso al nacer (p<0,05). El 68,5% fueron de edad gestacional a término y 31,5% pretérmino; de ellos, fallecieron 54,2% y 45,8% RN pretérmino y a término respectivamente (p<0,05). Correspondió Apgar bajo al nacer al minuto menor de puntaje 7 al 37,9% y a los 5 minutos 20,8% (p<0,05). Según tipo de MC, en madres adolescentes predominan macrocefalia con 44,4%, testículo no descendido 22,2%, hidrocefalia 11,1%, entre otras; en edad media, otros síndromes de malformaciones congénitas de causas exógenas con 15,4%, seguida MC renal 11%; anemia congénita y macrocefalia 7,7%; entre otras; y en edad materna avanzada predomina el Síndrome de Down con 26,4%, seguida de otros síndromes de malformaciones congénitas debidas a causas exógenas con 15,1%; malformaciones múltiples con 7,1% entre otras.

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El embarazo en cardiopatías congénitas del adulto

El embarazo en cardiopatías congénitas del adulto

jeres con cardiopatías adquiridas y congénitas, informaron que en un 13% de los embarazos se presentaron diferentes complicacio- nes cardíacas; identifi caron una serie de variables previas al emba- razo y establecieron una puntuación para calcular el riesgo de com- plicaciones cardiacas maternas, durante o inmediatamente después de la gestación. Los predictores de riesgo son 4 puntos importan- tes: evento cardíaco previo (insufi ciencia cardíaca, accidente isqué- mico transitorio, stroke o arritmias), clase funcional (CF) elevada (>II) o cianosis, obstrucción de válvulas izquierdas y deterioro de la fun- ción sistólica ventricular sistémica (FEy <40%). El problema de este score es que sobreestima el riesgo; en ausencia de predictores esti- ma un 5% de riesgo, que aumenta al 27% con un predictor y al 75% con dos o más.

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Malformaciones congénitas asociadas a agrotóxicos

Malformaciones congénitas asociadas a agrotóxicos

La causa de la mayoría de las malformaciones hu- manas es desconocida. Una proporción significativa de ellas probablemente tenga un importante componente genético. Las malformaciones con riesgo aumentado de recurrencia como labio y paladar hendido, anen- cefalia, espina bífida, ciertas cardiopatías congénitas, estenosis pilórica, hernia inguinal, equinovarus, dislo- cación congénita de la cadera, entran en la categoría de enfermedades multifactoriales, así como en la de enfermedades hereditarias poligénicas. La hipótesis multifactorial postula un continuum de características genéticas modulado por factores intrínsecos y extrínse- cos (ambientales). Pueden ocurrir errores espontáneos en el desarrollo; algunas de las malformaciones suce- den sin anomalías aparentes del genoma o influencia del ambiente. Un significativo porcentaje de defectos es atribuido a errores en el proceso del desarrollo si- milar al concepto de mutación espontánea. Se estima que la mayoría de las concepciones se pierden antes de término, muchas dentro de las tres primeras semanas de desarrollo. La OMS estima que 15% de todos los emba- razos clínicamente reconocidos terminan en un aborto espontáneo, 50 - 60% de los cuales son atribuibles a anormalidades cromosómicas. Finalmente 3 - 6% de la descendencia son malformados, los cuales representan el riesgo del mal desarrollo humano (2)

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