Enfermedades hereditarias

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Genotipado de SNPs relacionados con enfermedades hereditarias en terneras Holando utilizando el panel GGP-BovineLDv3

Genotipado de SNPs relacionados con enfermedades hereditarias en terneras Holando utilizando el panel GGP-BovineLDv3

Se recomienda el screening utilizando paneles de baja densidad, como el GGP-BovineLDv3, en toros de cría como control para prevención y monitoreo de los alelos mutantes en relación con las técnicas moleculares previamente citadas dada la gran canti- dad de información aportada por este panel, la alta precisión en el genotipado de SNPs vinculados a enfermedades hereditarias y actual tendencia a la disminución de los costos por muestra/ animal. Debemos tener en cuenta que la utilización de técnicas tradicionales de PCR y sus variantes (PCR- RFLP, PCR- secuen- ciación y PCR-HRM) tienen un costo estimado/muestra de U$s 39, 40 y 15, respectivamente, frente al panel de baja densidad, U$s 40/muestra.
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Técnicas para el diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias

Técnicas para el diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias

El diagnóstico de muchas enfermedades hereditarias necesita una confirmación a nivel molecular del defecto genético que presenta el paciente. Una vez detectada la muta- ción y confirmado el diagnóstico clínico, podemos deter- minar cuál es el efecto de dicha mutación en la proteína codi- ficada (cambio de conformación, alteración o pérdida de función, localización errónea, disminución en su expresión, etc.), y así poder abrir puertas a nuevas terapias dirigidas al defecto específico. En esta revisión, primero considera- remos algunos conceptos básicos de genética molecular, incluyendo estructura y expresión del gen, intrones y exo- nes, códigos genéticos, transcripción, traducción, procesa- miento del RNA y mutaciones y sus tipos. También expli- caremos algunos métodos para extraer DNA y RNA de san- gre u otros tejidos del paciente. A continuación discutire- mos los métodos que se emplean para detectar mutacio- nes en genes asociados a enfermedades hereditarias. El prin- cipio en el que se basa un ensayo de detección de mutacio- nes es que la secuencia de nucleótidos del gen de un indi- viduo afecto será distinta de la secuencia de un individuo con fenotipo normal. Además, describiremos dos métodos para analizar el efecto de algunas mutaciones en la madu- ración del pre-mRNA (RT-PCR a partir de RNA de sangre
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Caracterización clínica y frecuencia de observación de enfermedades hereditarias de la retina en un estudio multicéntrico en Panamá

Caracterización clínica y frecuencia de observación de enfermedades hereditarias de la retina en un estudio multicéntrico en Panamá

En lo que se refiere a la distribución geográfica, por provincias, de las distrofias retinianas, la ubicación de los centros de captación parece haber influido en la muestra; reflejado en la mayor frecuencia de casos procedentes de Ciudad de Panamá. También era esperado que hubiera una frecuencia relevante en las provincias centrales, ya que implican áreas rurales y pueblos apartados donde puede haber mayor consanguinidad; pero a la vez es relativamente fácil llegar a los centros de atención oftalmológica. Llama la atención que no hubiera ningún paciente de comarca Ngöbe; la cual cuenta con las características necesarias para transmisión de enfermedades autosómicas recesivas (pueblos apartados y endogamia). No descartamos que la ausencia de pacientes Ngöbe se deba más bien a la lejanía y escasez de recursos para llegar a los centros de atención oftalmológica con consulta especializada en retina.
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Rehabilitación del paciente agudo con enfermedad de Duchenne

Rehabilitación del paciente agudo con enfermedad de Duchenne

La distrofia muscular se define como un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneración del tejido nervioso. Existen varios tipos, la más frecuente es la distrofia muscular de Duchenne (DMD) descrita este autor (1860) en Boulogne-sur-Me, Francia. Es la más frecuente de las miopatías infantiles, con base genética, hereditaria y carácter autosómico recesivo, ligado al sexo masculino.

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Ministerio de Cultura y Educación Universidad Nacional de San Luis Facultad de Química Bioquímica y Farmacia Departamento: Bioquimica y Cs Biologicas Area: Qca Biologica

Ministerio de Cultura y Educación Universidad Nacional de San Luis Facultad de Química Bioquímica y Farmacia Departamento: Bioquimica y Cs Biologicas Area: Qca Biologica

TEMA 1: Mecanismos de control de la expresión genética. Genes móviles: transposones. Banco de genes. Concepto de enfermedad molecular. Bases bioquímicas y moleculares de las enfermedades hereditarias. Aplicación de los conceptos de herencia al estudio de los errores metabólicos. Diagnóstico. Tratamiento. Prevención. Consecuencias del defecto metabólico. Aplicación de las técnicas de Biología Molecular para el diagnóstico de enfermedades hereditarias. Terapia Génica.

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Enfermedades autoinflamatorias: una mirada a la inmunidad innata y su patologa

Enfermedades autoinflamatorias: una mirada a la inmunidad innata y su patologa

pectro de patologías caracterizadas por la alteración en la inmunidad innata. En la fisiopatogenia de al- gunas de estas enfermedades juega un papel clave la activación del inflamasoma mediante distintos estímulos; las manifestaciones clínicas derivan de los efectos a distintos niveles de la liberación de la citocina proinflamatoria IL-1β. Estas patologías comparten la presencia de fiebre y ataques re- currentes de inflamación con afección a serosas y articulaciones, aunque cada enfermedad presenta manifestaciones clínicas y fenotípicas distintivas. El diagnóstico es esencialmente clínico, reservando el análisis de las mutaciones genéticas para casos específicos en las enfermedades hereditarias. En el tratamiento de estas patologías destaca el uso de colchicina, AINE, corticoesteroides, bloqueadores de TNF y los distintos antagonistas de IL-1.
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Epidermlisis ampollosa  Revisin clnica

Epidermlisis ampollosa Revisin clnica

La epidermólisis ampollosa es un grupo de enfermedades hereditarias que se presentan principalmente en losniños. Su manifesta- ción clínica más importante es la aparición de ampollas y vesículas en piel y mucosas, después de un trauma directo o roce leves. Debido a la dificultad para hacer un diagnóstico exacto entre los diferentes subtipos, en este trabajo se presentan las tres princi- pales formas de epidermólisis ampollosa; especificando para cada una de ellas la topografía, morfología, nivel histológico de afec- ción, forma de herencia, mutaciones existentes y diagnóstico diferencial. Por último, se describen las opciones terapéuticas más recomendables para este tipo de enfermedades.
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Biotica en el diagnstico prenatal en la drepanocitosis

Biotica en el diagnstico prenatal en la drepanocitosis

Los genes o cualquier segmento de ADN clonado se pueden utilizar como una sonda que reconoce secuencias específicas en el genoma por medio de la propiedad que tienen las secuencias de ácidos nucleicos para hibridarse específicamente con sus secuencias complementarias, lo cual constituye un instrumento formidable en el análisis de los genes porque permite localizar un gen normal o anormal en un segmento de ADN y analizar su composición. Una de las aplicaciones prácticas más espectaculares que ofrece esta técnica es el poder realizar el diagnóstico prenatal de algunas enfermedades hereditarias 25 .
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Ataxia aguda en la edad pediátrica

Ataxia aguda en la edad pediátrica

Paciente varón de 5 años, previamente sano, que no refiere alergias medicamentosas conocidas y calendario vacunal al día, con antecedentes personales de: embarazo controlado, parto eutócico, período neonatal sin incidencias, lactancia materna hasta los 6 meses, introducción de alimentación complementaria adecuada, desarrollo psicomotor normal. No detectadas enfermedades hereditarias en la familia.

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Las eliptocitosis hereditarias  Correlacin morfolgica molecular

Las eliptocitosis hereditarias Correlacin morfolgica molecular

El grupo de enfermedades llamadas eliptocitosis heredita- rias son causadas por varios defectos moleculares en distin- tas proteínas de la membrana eritrocítica y, por lo tanto, no corresponden a un grupo homogéneo de entidades, aunque todas tienen en común la presencia de eritrocitos elípticos. Desde el punto de vista morfológico, molecular y clínico, se pueden dividir las eliptocitosis en dos grandes grupos: elip- tocitosis hereditaria común y eliptocitosis del Sudeste de Asia, también llamada eliptocitosis melanésica o eliptocitosis es- tomatocítica. La más frecuente de las dos es la eliptocitosis hereditaria común. En la mayor parte del mundo, la eliptoci- tosis hereditaria común está presente en una de cada 2,000 a 4,000 personas. La eliptocitosis del Sudeste de Asia parece estar restringida a esa zona geográfica o se encuentra en personas con ancestros directos provenientes de ella. En México no existen estudios sobre la frecuencia de la elipto- citosis hereditaria común, pero, en la experiencia del Institu- to de Hematopatología, su frecuencia es cercana a la descri- ta para otros países. Además, en la población mexicana he- mos encontrado varias familias con eliptocitosis del Sudeste de Asia sin antepasados directos de esa región. Las dos for- mas de eliptocitosis hereditaria se deben a una estructura defectuosa del esqueleto membranoso o de las proteínas de membrana asociadas al esqueleto. Los defectos moleculares
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LA HIPOTECA DE LAS CUOTAS HEREDITARIAS Y LAS CONSECUENCIAS DEL ACREEDOR HIPOTECARIO: INSTITUCIONES FINANCIERAS

LA HIPOTECA DE LAS CUOTAS HEREDITARIAS Y LAS CONSECUENCIAS DEL ACREEDOR HIPOTECARIO: INSTITUCIONES FINANCIERAS

El beneficio de inventario da la posibilidad a que los herederos del causante respondan solamente por las obligaciones hereditarias o testamentarias hasta el monto que han recibido tal cual lo establece el artículo 1270 del Código Civil ecuatoriano. Por otra parte, el beneficio de separación, según lo mencionado en el artículo 1394 del Código Civil ecuatoriano es un tipo de medida de precaución que permite separar el patrimonio del causante del patrimonio del heredero, para que el primero se conserve a fin de que la garantía general se ejecute y se produzca el pago hacia los acreedores del difunto. Esta separación de patrimonios se solicita en contra de los acreedores personales del heredero hasta antes de la partición (Parra Benítez, 2016, pág. 99), ya que su fin es obtener un pago preferente sobre los bienes dejados por el causante (Meza Barros, 2015, págs. 201-205).
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Sndromes de hemopatas mieloides malignas hereditarias

Sndromes de hemopatas mieloides malignas hereditarias

La predisposición de algunas familias a padecer hemopatías mieloides malignas ha sido descrita desde hace varias décadas; sin embargo, solo recientemente ha sido posible conocer las bases moleculares de estos síndromes. La importancia de reconocer y diagnosticar la presencia de mutaciones predisponentes de la línea germinal en pacientes con hemopatías malignas y en sus familiares determinó que la Organización Mundial de la Salud (OMS) introdujera esta nueva categoría en su última revisión de la clasificación de las neoplasias malignas y leucemias agudas. Mediante el uso de las modernas técnicas de biología molecular se ha logrado el descubrimiento de mutaciones en diferentes genes que aportan nuevos elementos en el proceso de leucemogénesis, permiten ofrecer consejo genético, una mejor selección del donante de médula ósea y se erigen en la fuente de futuras dianas terapéuticas. En este trabajo se revisan algunos de los síndromes de hemopatías mieloides malignas hereditarias (HMMH) y se enfatiza en la necesidad de realizar una exhaustiva historia clínica personal y familiar que permita un elevado índice de sospecha para el
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Aspectos actuales de las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (NHMS)

Aspectos actuales de las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (NHMS)

Las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas cons- tituyen un amplio grupo de situaciones, con máxima expre- sividad clínica en la edad adulta pero cuyo comienzo puede acontecer en la infancia –a veces de manera solapada– por lo que compete al pediatra su diagnóstico en edades pre- coces para poder establecer el correspondiente consejo gené- tico.

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OSTEOGENESIS IMPERFECTA

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

que podemos citar el estado anémico, escorbuto, mal- nutrición, deficiencia de vitamina D, Baja ingesta de calcio, el uso de drogas como la heparina y los esteroides, Alcoholismo, Enfermedades Crónicas del hígado, Seni- lidad, Hiperparatiroidismo, Enfermedad de Cushing, Acromegalia, Hipogona- dismo, Neoplasias entre otras, por este motivo se debe tener presente un sin número de causas al padecimiento y realizar un diagnóstico preciso e inteligente guiados por los hallazgos encontrados

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Distrofias hereditarias retinianas: Estudio retrospectivo descriptivo

Distrofias hereditarias retinianas: Estudio retrospectivo descriptivo

del nervio óptico (la más frecuente fue la ADOA con un 50%) y el resto fueron otras patologías menos frecuentes. En comparación con nuestro estudio encontramos similitud en que la DHR con mayor prevalencia después de la RP es el Stargardt y Stargardt FF con 14,7%, seguido de la Distrofia Viteliforme del Adulto 13,2%, y la prevalencia de Distrofia de Conos y Conos y bastones es similar en nuestro estudio con 9,19%. En el presente estudio, el 42,79% tenían una retinopatía pigmentaria, un 1,07% tenían ACL, un 0,64% CHM y el 5,37% tuvieron PCD y CORD. Estos porcentajes son inferiores al estudio francés. Por su parte, el 34,62% fueron distrofias maculares, porcentaje mayor que en Francia, de entre las cuales la más frecuente fue también STGD-FF. No obstante en el estudio francés la segunda enfermedad macular más frecuente fue el Best pero en nuestro estudio fueron más frecuentes las Distrofias en patrón en sus dos variedades más prevalentes, así como la distrofia coroidea areolar central. Esta última se ha publicado que es más frecuente en población española 29 . Respecto a las enfermedades estacionarias afectaron un porcentaje
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Signos de alarma en las enfermedades metabólicas hereditarias

Signos de alarma en las enfermedades metabólicas hereditarias

El número de estas enfermedades es muy elevado (se han descrito casi 800 deficiencias enzimáticas que afectan al meta- bolismo intermediario o al metabolismo de los orgánulos y al tráfico intracelular), lo que hace que la frecuencia acumulada sea considerable, del orden de 1/1.500 nacimientos, su fre- cuencia individual es inferior a 1/50.000 nacimientos en la mayoría de los casos. Se manifiestan en cualquier momento de la vida, pero lo más frecuente es que lo hagan en el período neonatal, aunque también pueden hacerlo en la infancia o en la edad adulta, cuando la deficiencia es parcial. Cualquier órgano puede resultar afectado, ya que toda célula tiene su propio metabolismo, pero los cuadros clínicos más signifi- cativos, especialmente en el período neonatal, afectan sobre todo al sistema nervioso central, a la función hepática y a la función cardíaca. Las enfermedades de presentación precoz y susceptibles de recibir tratamiento son el coma neonatal progresivo de las enfermedades por intoxicación, la insufi- ciencia multisistémica, las miocardiopatías y/o los trastor- nos del ritmo y las hipoglucemias asociadas a los defectos del uso de los lípidos. Los otros cuadros clínicos clásicos de las enfermedades metabólicas de presentación neonatal son la acidosis metabólica grave, la encefalopatía y, en térmi- nos generales, cualquier afectación de un órgano, aislada o múltiple (asociación inexplicable de síntomas) y, con menos frecuencia, las convulsiones.
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Gentica de las enfermedades prinicas

Gentica de las enfermedades prinicas

sociedad sería mayor que en el caso de las formas hereditarias y también la demanda del servicio aumen- taría. Esta detección podría permitir la eliminación de los portadores asintomáticos como posibles donadores de sangre o trasplante y en caso de requerir una inter- vención quirúrgica se deberían de tomar todas las medidas de precaución con el instrumental quirúrgico utilizado. Los dilemas fundamentales que se plantean son si esta prueba debería ser obligatoria o no y qué personas deberían seleccionarse para realizarla 49 . Cree-

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Ministerio de Cultura y Educación Universidad Nacional de San Luis Facultad de Química Bioquímica y Farmacia Departamento: Bioquimica y Cs Biologicas Area: Qca Biologica

Ministerio de Cultura y Educación Universidad Nacional de San Luis Facultad de Química Bioquímica y Farmacia Departamento: Bioquimica y Cs Biologicas Area: Qca Biologica

En la actualidad la Química Biológica Patológica es una herramienta indispensable para el diagnóstico bioquímico y molecular de las enfermedades metabólicas, constituyendo un aporte fundamental a la Medicina. De esta manera, este curso le proporciona al estudiante de bioquímica las herramientas metodológicas actualizadas para hacer el diagnóstico más eficiente. A esta altura de la carrera el alumno ya tiene las bases teóricas y prácticas suficientes para encarar el aprendizaje de técnicas de laboratorio bioquímicas y moleculares de avanzada junto a la discusión teórica de casos clínicos relacionando procesos patológicos con la significancia de los cambios metabólicos y las alteraciones en el equilibrio fisiológico que se producen en este tipo de enfermedades. Se suma a lo anterior y en base a la responsabilidad social que les compete la posibilidad de participar activamente en la promoción de la salud referida especialmente a los desórdenes congénitos del metabolismo.
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Enfermedad Renal Crnica: prevenirla, mejor que tratarla

Enfermedad Renal Crnica: prevenirla, mejor que tratarla

La ERC es un problema emergente en todo el mundo. En España, según los resultados del estudio EPIRCE (Epidemiología de la Insuficiencia Renal Crónica en España), se estimó que aproximadamente el 10 % de la población adulta sufría de algún grado de ERC. En pacientes seguidos en atención primaria con enfermedades tan frecuentes como la HTA o DM, la prevalencia de ERC puede alcanzar cifras del 35-40 %. Actualmente existen unos 20 000 pacientes en diálisis en España. 7

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Anemias hemolticas hereditarias desde la perspectiva de un laboratoriode referencia del Norte de Mxico

Anemias hemolticas hereditarias desde la perspectiva de un laboratoriode referencia del Norte de Mxico

Se evaluaron 243 resultados de electroforesis de hemo- globina de 225 pacientes. La mediana de edad fue 20 (0-85) años, 118 (52.4%) de sexo femenino y 107 (47.6%) masculino. Los años con mayor cantidad de pruebas fue- ron 2007 (61, 27.1%) y 2009 (55, 24.4%). Se realizaron en promedio 20.2 pruebas por mes. 134 (59.6%) reportes fueron anormales, con 96 (42.6%) pruebas con datos de talasemias, 28 (12.4%) alteraciones por presencia de Hb S únicamente, 6 (2.7%) con alteraciones compuestas (talasemia/Hb S), 3 (1.3%) persistencias hereditarias de Hb F (PHHbF) y 1 (0.4%) alteración por Hb C (Cuadro 1). Predominaron los resultados anormales en los meses de junio y septiembre (16, 12.2%). La mediana de edad para los resultados anormales fue 14.5 (0 - 74) años, con mayor frecuencia en hombres (55.7%). La mediana de los porcentajes de hemoglobinas fueron: Hb A1 95.3%, Hb A2 3.6%, Hb S 0%, Hb F 0%.
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