fenotipo conductual

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Síndrome X frágil: detección e intervención en el fenotipo conductual

Síndrome X frágil: detección e intervención en el fenotipo conductual

La tabla 2 muestra los porcentajes de los participantes que han puntuado en los ítems que defi- nen las características del fenotipo conductual en el protocolo HRD-2. Observamos que todos los participantes tienen discapacidad intelectual, esto se explica porque la muestra fue seleccionada en centros de atención a personas con este diagnóstico (los estudios demuestran que al menos el 80% de los varones tienen discapacidad intelectual). Todas las características obtienen puntuaciones de frecuencia que están por encima del 25%. Los porcentajes más bajos, corresponden a aleteos y mordida de manos (27 y 34,6%). La observación de los datos evidencia que los ítems donde pun- túan la mayoría de participantes es en aproximación-evitación en situaciones sociales y dificultades de atención, obteniéndose puntuaciones próximas al 100%. Timidez, dificultades en el contacto ocu- lar y habla repetitiva son características que presentan más del 80% de las personas estudiadas. Más de la mitad de los participantes presentan angustia ante situaciones de relación social, estere- otipias y defensa táctil (61,5%) e hiperactividad (65,4%). El 57,7% manifiesta agresividad contra personas y objetos en algún momento.
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El síndrome del cromosoma X Frágil: fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje

El síndrome del cromosoma X Frágil: fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje

Keys words: Fragile X Syndrome; neurobehavioral manifestations; cognitive symptoms; psychopathology; language. Introducción E l fenotipo conductual es un patrón característico de observaciones motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que se asocian de forma consisten- te con un trastorno biológico/genético (Artigas-Pallarés et al., 2006; O’Brien, 2006), e implica que las personas afectadas por un síndrome genético tienen más pro- babilidades de mostrar dichas características y comportamientos atípicos (Di Nuovo y Buono, 2011). Este patrón tiene una base biológica, sin perjuicio de que lo ambien- tal pueda tener influencia en su desarrollo (Ruggieri y Arberas, 2003). No obstante, todas las personas con un síndrome no muestran todas las conductas características de éste y tampoco lo harán en el mismo grado o etapa evolutiva (Hopdapp y Dykens, 2004; Hopdapp y Dykens, 2005).
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SÍNDROME X FRÁGIL: DETECCIÓN E INTERVENCIÓN EN EL FENOTIPO CONDUCTUAL FRAGILE X SYNDROME: DETECTION AND INTERVENTION IN THE BEHAVIOURAL PHENOTYPE

SÍNDROME X FRÁGIL: DETECCIÓN E INTERVENCIÓN EN EL FENOTIPO CONDUCTUAL FRAGILE X SYNDROME: DETECTION AND INTERVENTION IN THE BEHAVIOURAL PHENOTYPE

RESULTADOS La tabla 2 muestra los porcentajes de los participantes que han puntuado en los ítems que defi- nen las características del fenotipo conductual en el protocolo HRD-2. Observamos que todos los participantes tienen discapacidad intelectual, esto se explica porque la muestra fue seleccionada en centros de atención a personas con este diagnóstico (los estudios demuestran que al menos el 80% de los varones tienen discapacidad intelectual). Todas las características obtienen puntuaciones de frecuencia que están por encima del 25%. Los porcentajes más bajos, corresponden a aleteos y mordida de manos (27 y 34,6%). La observación de los datos evidencia que los ítems donde pun- túan la mayoría de participantes es en aproximación-evitación en situaciones sociales y dificultades de atención, obteniéndose puntuaciones próximas al 100%. Timidez, dificultades en el contacto ocu- lar y habla repetitiva son características que presentan más del 80% de las personas estudiadas. Más de la mitad de los participantes presentan angustia ante situaciones de relación social, estere- otipias y defensa táctil (61,5%) e hiperactividad (65,4%). El 57,7% manifiesta agresividad contra personas y objetos en algún momento.
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Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual: su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (2ªParte)

Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual: su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (2ªParte)

Prestemos atención a unas pocas cuestio- nes sobre las que apenas sabemos nada. ¿Cómo, de forma exacta, una deleción concreta (como la que ocurre en el síndrome de Prader- Willi o el síndrome de Williams) o una trisomía (como la del síndrome de Down) afecta a la pro- ducción de las proteínas? ¿Cuál es la proteína afectada, y dónde reside esa proteína dentro del cerebro? Una vez en el cerebro, ¿qué hace esa proteína? Considerando preguntas más dinámicas, ¿cómo todo esto funciona en el curso del desarrollo del niño y cómo el ambien- te en general __o ambientes específicos en momentos específicos__ alteran esta vía del desarrollo? ¿Cómo los trasfondos genéticos y ambientales de la familia de un niño afectado tienen relación con la presencia o ausencia de cualquier fenotipo conductual, e incluso, cómo la propia elección del niño de sus conductas y actividades -cada día a lo largo de varios años- afectan a los resultados conductuales? Éstas son tan sólo unas pocas de las retadoras pre- guntas que habrán de ser respondidas __para los síndromes específicos con discapacidad intelectual__ en los próximos años.
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Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual: su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (1ªParte)

Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual: su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (1ªParte)

Para poner un ejemplo de cómo estos efectos indirectos pueden funcionar en los trastornos genéticos que cursan con discapacidad intelectual, los grupos de niños con síndrome de Down mues[r]

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Caracterizacin del fenotipo clnico y conductual del sndrome tricorrinofalngico tipo I  Informe de caso

Caracterizacin del fenotipo clnico y conductual del sndrome tricorrinofalngico tipo I Informe de caso

Se define el fenotipo conductual como un patrón característico de observaciones motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que, de forma consistente, se asocian a un trastorno biológico, usualmente una alteración de origen genético. El estudio de los fenotipos conductuales resulta difícil, no solo por la enorme complejidad de los mecanismos genéticos y la interacción entre los genes, sino también por la forma de observar y valorar la conducta. En primer lugar, no todos los individuos con un determinado síndrome tienen el mismo comportamiento. Otra dificultad es no disponer de instrumentos para medir determinadas conductas, a pesar de que se las puede identificar a partir de la simple observación.
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Enfoque Cognitivo Conductual

Enfoque Cognitivo Conductual

Elaborado por: Emma Rodríguez Mejías Página 43 C (Consecuencia) se corresponderá con el malestar emocional y/o conductual producido por la percepción del acontecimiento. Son los problemas objeto de atención para la TRE. No es raro que los pacientes presentes problemas secundarios que se solapen con los primarios, es decir, que desarrollen síntomas secundarios ante la percepción de sus síntomas primarios (experimentar vergüenza, depresión o culpabilidad por sentirse ansioso, deprimido o adicto a algo). Es importante distinguir entre ambos tipos de problemas. Primero se analizarán los secundarios, para, posteriormente, centrarse en los primarios.
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Terapia en Activación Conductual

Terapia en Activación Conductual

en la terapia, el objetivo a largo plazo necesita enfatizar aquellas conductas positivamente reforzadas que hacen falta. COMPORTAMIENTO BIZARRO E IRRACIONAL A pesar de su utilidad diagnóstica, los comportamientos bizarros o irracionales confunden la descripción objetiva del repertorio conductual de la persona deprimida, debido a que distraen al observador con otros aspectos. Una persona deprimida bien puede hablar excesivamente independientemente de quien la escuche (aunque en general su tasa de emisión de lenguaje sea baja), puede volverse incoherente, repetir señales manuales, adoptar rituales complejos o pasar mucho tiempo del día haciendo actos simples como escribir, caminar, murmurar, jugar con su pelo, con sus genitales o con otras partes de su cuerpo o llevar compulsivamente cargando algún objeto. Estos son los comportamientos descritos por la Asociación Psiquiátrica Americana (1968) en su sistema de clasificación, como los aspectos maniacos de la psicosis maniaco depresiva. La alta frecuencia de estas ejecuciones no implica que sean las conductas más fuertemente mantenidas en el repertorio de la persona o que sean un factor causal de su depresión. A pesar de su alta frecuencia, no podemos asumir que los actos repetitivos simples tengan la misma relación funcional con el ambiente o que incluso tengan la misma persistencia y duración que los actos de un repertorio normal, excepto cuando sirven para preocuparnos o interrumpirnos. Es posible que muchos de estos actos repetitivos ocurran por default entre el resto del repertorio y debido a que su reforzamiento, si acaso, es más sencillo que el de actividades sociales complejas. Aparentemente, el no estar dispuesto a hacer nada, particularmente cuando es apropiado hacer algo, pareciera ser un evento altamente aversivo.
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Teoría Cognitivo Conductual

Teoría Cognitivo Conductual

perspectivas. Se caracteriza por una apertura hacia varias formas de integrar diversas teorías y técnicas” (Pág. 26) A partir de los 80 Goldfreid, se dedica a defender esta postura de propugnar una psicoterapia de integración. Aunque la integración no afectaría por igual a todas las técnicas pues fundamentalmente propone la convergencia entre la psicoterapia conductual y la psicodinámica, curiosamente los dos hitos en su desarrollo profesional.

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Activación Conductual Para La Depresión

Activación Conductual Para La Depresión

Las estrategias analizadas en los capítulos anterio- res (la gestión de las contingencias, el aumento de la implicación con los reforzadores naturales, las tareas graduadas y la program[r]

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terapia cognitivo conductual

terapia cognitivo conductual

2. Aunque la TREC favorece el estilo socrático, hacer preguntas no es necesariamente productivo en todas las ocasiones. En distintas etapas del proceso terapéutico, pue[r]

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activación conductual para la depresión

activación conductual para la depresión

el doctor christopher r. Martell, miembro del aBpp (consejo esta- dounidense de psicología profesional), es profesor adjunto en el Departamento de psiquiatría y ciencias conductuales y en el Departa- mento de psicología de la universidad de Washington en seattle, don- de ejerce también la práctica privada. tiene el título de especialista tanto en psicología clínica como en psicología conductual, titulaciones otorgadas por el consejo estadounidense de psicología profesional, y es miembro fundador de la academia de terapia cognitiva. amén de ser coautor de cuatro libros, el doctor martell posee múltiples publica- ciones sobre los tratamientos conductuales para la depresión y sobre otros campos de aplicación de la terapia cognitivo-conductual, entre los que se incluyen la terapia cognitivo-conductual con clientes lesbia- nas, homosexuales y bisexuales. Dirige talleres y es conferenciante internacional; en el año 2004 recibió el Distinguished psychology award de la asociación psicológica del estado de Washington.
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Estandares Seguridad Conductual

Estandares Seguridad Conductual

6. Documentar la gestión del proceso dejando registros de actividades orientadas a reducir las conductas riesgosas y reforzar las conductas seguras, los cuales serán auditables. 7. El Proceso de Seguridad Conductual deberá formar parte del Sistema de Gestión de Seguridad y Salud Ocupacional basado en OHSAS 18.001 aplicado en cada Centro de Trabajo.

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Prevalencia del fenotipo de cintura hipertrigliceridémica en el adulto joven

Prevalencia del fenotipo de cintura hipertrigliceridémica en el adulto joven

En el análisis estadístico de los factores sociodemográficos estudiados, se encontró que no hay diferencias estadísticamente significativas respecto al sexo, esto concuerda con lo reportado por Lanzetta-Haack en el 2014, quien obtuvo una prevalencia del fenotipo de 5.9% en hombres y 4.5% en mujeres el resto de las variables descritas en el presente estudio no han sido reportadas en otros estudios. Es importante recalcar que consideramos que el resultado obtenido en esta investigación, se debe a que en nuestra población son las mujeres las que utilizan más los servicios de salud, sin embargo, esto no ha tenido impacto alguno en la prevalencia del fenotipo por sexo, similar a lo encontrado por Grace y cols en el año 2011, quienes investigaron un sector específico de la población de Canadá y obtuvieron una prevalencia por sexo de 15.4% en hombres y 19.3% en mujeres. En cuanto a escolaridad encontramos que en ambos grupos predominaba el bachillerato con un 58% en el grupo 1 y 60.1% en grupo 2, sin encontrarse con significancia estadística para el fenotipo. Dentro del estado civil encontramos que la mayor proporción de pacientes en ambos grupos se encontraban casados, En cuanto a religión, predomino la católica en ambos grupos.
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Fenotipo de envejecimiento saludable de personas mayores en Manizales

Fenotipo de envejecimiento saludable de personas mayores en Manizales

longitudinal de personas de 65 años y más en Manizales, se busca establecer la frecuencia del fenotipo de envejecimiento saludable de acuerdo con tres modelos, e identificar los factores predictores en cada uno de ellos, a fin de fomentar una visión positiva del proceso de envejecimiento, identificar los indicadores más importantes que se deben tener en cuenta en atención primaria en salud a fin de distinguir aquellas personas con mayor probabilidad de tener un envejecimiento saludable y el establecimiento de estrategias para mantenerlos altamente saludables tanto tiempo como sea posible. Solo
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Cirugía en pacientes con tumores de mama con fenotipo basal

Cirugía en pacientes con tumores de mama con fenotipo basal

BRCA1 con frecuencia son tumores con perfil triple negativo y una alta proporción muestran un fenotipo basal definido por perfiles de expresión génica y por análisis inmunohistoquímico, incluyendo citoqueratinas 5/6, 14 y 17, epidermal growth factor receptor (EGFR), c-kit y p53. 28 Además la proporción de cáncer de mama RE negativo esta asociado a la edad de presentación, de manera que disminuye al incrementarse la edad. Los tumores asociados a BRCA1/2 diagnosticados antes de los 50 años difieren de una manera significativa de aquellos presentes a una edad superior pudiendo ser debido a diferente comportamiento biológico y vías de desarrollo tumoral. 29 Eisinger et al, concluyen en su estudio que además de la negatividad de los receptores de estrógenos y del alto grado histológico presente en estos tumores, la edad temprana de aparición del cáncer de mama es el único elemento productivo del estado de BRCA1, reportado en un análisis multivariante.
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Descripción del fenotipo clínico y terapéutico de la hemicránea continua

Descripción del fenotipo clínico y terapéutico de la hemicránea continua

El diagnostico diferencial principal de esta patología abarca todas las cefaleas unilaterales de larga duración, entre las que se podrían incluir: migraña crónica [r]

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Sndrome de dficit de GLUT1: Reporte de un fenotipo atpico

Sndrome de dficit de GLUT1: Reporte de un fenotipo atpico

En la serie descrita por Leen y colaboradores el 2010, encontraron retardo mental (CI <70) en la totalidad de los pacientes con fenotipo no clásico, distribuido como leve 50% (CI 50-70), moderado 25% (CI 35- 49) y severo 25% (CI 20-34). Estas variaciones estuvieron en relacionadas al tipo de mutación del gen SLC2A1, correspondiendo los casos más severos a mutaciones sin sentido. 4

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Evaluación conductual de la esquizofrenia

Evaluación conductual de la esquizofrenia

Como ya se ha señalado el análisis funcional facilita la obtención de información sobre las relaciones existentes entre las conductas o síntomas esquizofrénicos y determina- das variables ambientales u organísmicas. Dicha informa- ción es un elemento importante de cara al establecimiento de hipótesis explicativas sobre el mantenimiento o desarro- llo de las conductas-problema. Para que esto sea posible es preciso que la información recabada proceda de una mues- tra representativa de las ocurrencias del problema. Es im- portante subrayar que realizar la evaluación conductual de los problemas psicológicos exclusivamente en base a la en- trevista, suponé que el paciente esquizofrénico nos referirá una media global de cómo ocurren sus problemas y siem- pre desde un punto de vista retrospectivo. A lo sumo y cen- trándonos en las últimas ocasiones en que se ha producido el problema, obtendremos reportes verbales por parte del paciente o de sus familiares sobre uno o varios ejemplos recientes. Pues bien, hay que decir que no es a partir de tal información sobre la que deben realizarse análisis mi- crocontingenciales definitivos. Esta es una información que probablemente sugerirá algunos de los aspectos en los que, al menos en una fase inicial, habrán de centrarse los mé- todos de evaluación que vayan a ponerse en marcha y que serán los que en definitiva aportarán la muestra requerida para poder elaborar hipótesis sobre posibIes relaciones fun- cionales, pero en sí misma no es una información suficien- te para establecer dichas hipótesis. Para la obtención de una muestra representativa será necesario el establecimiento de estrategias de observación o de auto-observación a partir de las cuales se recogerá información actual y precisa respecto a las ocurrencias de la conducta-problema.
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diccionario cognitivo-conductual

diccionario cognitivo-conductual

Confiabilidad de la evaluación En la investigación conductual, en estos términos refiere al acuerdo entre observadores, o a la consistencia con la cual diferentes observadores trabajando de manera independiente, califican una respuesta en blanco.

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