Genética Médica

Top PDF Genética Médica:

Avances en genética médica

Avances en genética médica

En los últimos 40 años, se han producido avances en la práctica de la Genética Médica que han permitido consoli- dar esta disciplina como una especialidad médica en la mayoría de países desarrollados. España es sin embargo una excepción por la falta de especialidad reconocida y la esca- sez de contenidos docentes en el pregrado universitario y en la formación clínica MIR de otras especialidades médi- cas oficiales, particularmente relacionadas con la Genética (Pediatría, Obstetricia, Oncología, Medicina Interna). De la misma forma, sólo algunos centros hospitalarios terciarios tienen servicios de Genética y su actividad es cualitativa- mente muy variable, pues en algunos centros se desarrollan actividades clínicas muy complejas asociadas al diagnósti- co de laboratorio, mientras en otros la actividad se limita al diagnóstico biológico, y las actividades clínicas de asesora- miento genético son precarias. Sin embargo, nuestro país, al igual que los de su entorno, se ha beneficiado de avances tecnológicos muy importantes que han permitido ofertar pruebas genéticas para más de 2.000 enfermedades, desa- rrollar pruebas de cribado de reordenamientos genómicos que han superado en resolución y rendimiento al cariotipo, y realizar investigación de calidad en relación a la base gené- tica de múltiples enfermedades. En este resumen, analiza- remos en primer lugar los avances que se refieren a la orga- nización y eficiencia de los servicios genéticos, a las herra- mientas informativas y formativas que se han desarrollado, para centrarnos después en los avances técnicos que han
Mostrar más

7 Lee mas

Diseño e implementación de una metodología de Buenas Prácticas en el departamento de Genética Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.

Diseño e implementación de una metodología de Buenas Prácticas en el departamento de Genética Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.

El Centro Nacional de Genética Médica, cuenta con un departamento de Genética Bioquímica, constituido a su vez por 7 laboratorios de análisis, los cuales tienen como misión central la realización de estudios bioquímicos necesarios para el diagnóstico, evolución y evaluación del pronóstico y de los Errores Innatos del Metabolismo y otras enfermedades genéticas, además de ser responsables de la actividad asistencial, investigativa y de la preparación de los recursos humanos vinculados a esta tarea en toda la Red Nacional de Genética Médica.
Mostrar más

8 Lee mas

Servicios de Genética Médica. Situación actual y tendencias de Mercado

Servicios de Genética Médica. Situación actual y tendencias de Mercado

El carácter predictivo de la cuarta revolución industrial y su asociación a la medicina personalizada, basada en el conocimiento del genoma y la capacidad de predecir el riesgo de enfermedades, ha adjudicado a los servicios de genética médica una relevancia especial. En el presente trabajo se evalúa la situación actual y perspectiva de los servicios de genética médica a nivel global y especialmente en el área de los países en desarrollo para posibilitar un acercamiento a las mejores opciones de mercado. Se realizó una revisión de la literatura especializada reportada durante los últimos 5 años. Se considera que los estudios genéticos constituyen el segmento más expandido del mercado de diagnóstico molecular en el mundo. Esta conducta se ha generado a partir del incremento del diagnóstico de las enfermedades genéticas, que ha creado oportunidades para estos análisis. Se realiza un análisis sobre tendencias del mercado del diagnóstico molecular, que han reportado ingresos de 4 200 millones de dólares en el año 2011, con un crecimiento anual del 33 %. Incluido en este mercado, para el segmento genómico se proyectó un crecimiento desde 755 millones en el año 2011, hasta 1 215 millones en el año 2016. Se destacan las potencialidades de los análisis de paternidad, así como la importancia de los servicios académicos en la especialidad de genética médica.
Mostrar más

7 Lee mas

←
				
											Volver a los detalles del artículo
									
				Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia: impacto médico y social

← Volver a los detalles del artículo Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia: impacto médico y social

Como una de las estrategias pioneras propuestas por la OMS se enfatiza en desarrollar un plan de acción colaborativa para el fortalecimiento de la atención y prevención de defectos del nacimiento en países de bajo y mediano ingreso. Se acordó que más de 70% de los defectos del nacimiento puede ser prevenidos, mejorados o tratados efectivamente, requiriendo el fortalecimiento de los servicios de genética médica en países en desarrollo, además, estos servicios deberían tener una fuerte base en atención primaria de salud y estar integrados con servicios de salud de atención secundaria y terciaria (4). Por tanto se propone el entrenamiento de médicos generales, especialistas y personal de enfermería quienes son los encargados de integrar los síntomas, hallazgos físicos, historia familiar e historia natural de la enfermedad de patologías que sugieran una etiología de origen genético (14, 15) y de esta manera referir de manera temprana y adecuada a servicios especializados de genética médica.
Mostrar más

8 Lee mas

Aseguramiento de la calidad en laboratorios vinculados con la genética médica

Aseguramiento de la calidad en laboratorios vinculados con la genética médica

En el Centro Nacional de Genética Médica se diseñó el sitio web de calidad (Fig. 3) con el objetivo fundamental de tener en soporte digital las plantillas de documentos aprobados, registros, política de calidad y sus objetivos, cursos y normas vigentes, para el acceso de todo el personal que lo requiriera, garantizando de esta manera el conocimiento y uniformidad de la documentación aprobada. Estos sitios se deben ubicar en un lugar de fácil acceso para todos los trabajadores y mantenerlos actualizados sistemáticamente con los nuevos documentos que se incorporan, modificados o no. Todo ello permite dar al centro una identificación propia y una organización en los documentos.
Mostrar más

17 Lee mas

Desde la Genética Médica hacia la Medicina Genómica

Desde la Genética Médica hacia la Medicina Genómica

Resumen: En las dos primeras décadas del siglo 21 se ha producido una explosión del conocimiento y las tecnologías genéticas en el ámbito de la biomedicina. La consecuencia es un cambio radical de la comprensión de la enfermedad en cuanto a sus mecanismos moleculares y la aparición de nuevas estrategias para su tratamiento. Este impacto trasciende de los trastornos hereditarios clásicos, la mayoría de ellos individualmente raros, y afecta a toda la patología humana, incluidas las enfermedades con alta prevalencia en la población. Por ello, el conocimiento de los fundamentos de Genética ya no es una necesidad para una especialidad médica concreta, sino que es obligado para todas las profesiones sanitarias. En nuestro país existe una discordancia entre el excelente desarrollo tecnológico y científico en este campo y una traslación deficiente de sus avances a la práctica clínica. Es urgente poner los cimientos de la formación en Genética Médica para todos los profesionales de la salud. Sólo de esta manera será posible el desarrollo de la llamada Medicina Genómica en nuestro entorno, condición imprescindible para que sea una realidad el nuevo paradigma de la Medicina Personalizada o de Precisión.
Mostrar más

15 Lee mas

Genética médica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X frágil

Genética médica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X frágil

1.4.3 Los diagnósticos moleculares y la asesoría genética en la salud pública En este contexto, todas las acciones involucradas con el bienestar físico, mental y social de un individuo o una comunidad se ven envueltas por los conceptos de promoción y prevención de la salud. Es así que con el desarrollo de la biología molecular en la segunda mitad del siglo XX y, a partir del descubrimiento de la estructura del DNA en 1953 hasta los logros obtenidos con el Proyecto Genoma Humano en 1997, el nuevo conocimiento fue usado entre otros para desarrollar pruebas moleculares como Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR, del inglés Polimerase Chain Reaction), Hibridación Fluorescente in situ (FISH, del inglés Fluorescence in situ hybridization), Prueba de Amplificación de Sondas Dependientes de Ligando (MLPA, del inglés Multiplex ligation-dependent probe amplification), secuenciación de gen específico, páneles moleculares, Hibridación Genómica comparativa por microarreglos (HGCm), secuenciación exómica.
Mostrar más

151 Lee mas

Deteccin del polimorfismo T991T en familias cubanas con diagnstico clnico de la enfermedad de Wilson

Deteccin del polimorfismo T991T en familias cubanas con diagnstico clnico de la enfermedad de Wilson

Se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica, durante el período 2011-2013, que incluyó seis familias cubanas que sumaron 24 pacientes y 11 pacientes independientes, para un total de 35 individuos (14 mujeres y 21 hombres) con diagnóstico clínico de EW, los cuales asistían a la consulta del Instituto Nacional de Gastroenterología. Estos pacientes dieron su consentimiento para participar en la investigación, de acuerdo con los principios éticos de la declaración de Helsinki. Este estudio fue aprobado por el consejo científico y el comité de ética del Centro Nacional de Genética Médica.
Mostrar más

6 Lee mas

Introducción del estudio molecular de la microdeleción del cromosoma Yq en hombres cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática

Introducción del estudio molecular de la microdeleción del cromosoma Yq en hombres cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática

Actualmente se considera de obligatoriedad estudiar la microdeleción del cromosoma Yq en los hombres infértiles que serán sometidos a programas de reproducción asistida, como una etapa preliminar necesaria o en parejas con abortos a repetición. Es por esto que el objetivo fundamental de este estudio fue estandarizar la técnica diagnóstica en el laboratorio de biología molecular del Centro Nacional de Genética Médica para introducir el estudio de las microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y en pacientes cubanos con infertilidad idiopática, dentro de la rutina diagnóstica.
Mostrar más

6 Lee mas

Aspectos ticos a tener en cuenta para el asesoramiento gentico en los programas de diagnstico prenatal de defectos congnitos en Cuba

Aspectos ticos a tener en cuenta para el asesoramiento gentico en los programas de diagnstico prenatal de defectos congnitos en Cuba

Podemos decir que en Cuba tenemos una escuela de asesoramiento genético, que es el marco en el que se han de realizar todas las actividades asistenciales de la Genética Médica, y el que guía su curso de acción. Ésta es asumida por las instituciones y los organismos rectores de las Ciencias Médicas y de la Genética en el país, sus aspectos distintivos son fundamentalmente, que eleva a la categoría de principios, desde los fundamentos técnicos del proceso, que hemos dado en llamar elementos básicos, hasta los aspectos éticos, pasando por aspectos prácticos y psicológicos, lo que garantiza la integralidad y autenticidad del proceso, no dejando margen a la improvisación o el eclepticismo.
Mostrar más

6 Lee mas

Intranet como herramienta para la gestin de la informacin en el Centro Nacional de Gentica Mdica

Intranet como herramienta para la gestin de la informacin en el Centro Nacional de Gentica Mdica

El Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) es el centro de referencia nacional para el Programa Cubano de Diagnóstico Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, dirige la red de centros de genética médica del país y cumple tareas asistenciales, docentes e investigativas en el campo de la genética médica y la inmunología. Por estas razones es de vital importancia lograr una eficiente gestión de la información.

9 Lee mas

Relacin clnico citogentica en una muestra de pacientes con sndrome Turner

Relacin clnico citogentica en una muestra de pacientes con sndrome Turner

El síndrome Turner es un trastorno causado por la ausencia completa o parcial de un segundo cromosoma sexual en mujeres. Este trabajo tuvo como objetivos describir la relación edad-fenotipo según el motivo de indicación de los casos correspondientes al síndrome Turner, analizar las frecuencias de los diferentes cariotipos encontrados en el síndrome Turner y establecer la relación sexo fenotípico - cariotipo en los casos de mosaicismo 45, X / 46, XY. Tomando en cuenta el cariotipo de 4 387 pacientes, realizado en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica, fueron seleccionados los casos con aberraciones de los cromosomas sexuales y analizados los que presentaron síndrome Turner y mosaicismo 45,X/ 46, XY. El cariotipo 45, X fue el que predominó; dentro de los mosaicismos, el más frecuente fue 45, X/ 46, XX. Todos los casos con anillo del X fueron mosaicos y los casos con mosaicismo 45, X/46, XY pueden presentar diferentes fenotipos sexuales. Se evidenció que la baja talla constituye un signo cardinal para el diagnóstico del síndrome, es importante pesquisar su detección precoz para brindar la posibilidad de tratamiento en la etapa adecuada.
Mostrar más

6 Lee mas

AlasMEDIGEN v1 1: Sistema informtico de Gentica Mdica

AlasMEDIGEN v1 1: Sistema informtico de Gentica Mdica

remitido a una consulta al nivel provincial o nacional, el mismo debe portar su historia clínica con los riesgos que ello implica. Por otro lado, si se desea consultar la información de un paciente con motivos de investigación o para llegar a una conclusión, debido a que es un caso complicado del que no existen referencias, se hace muy engorroso para médicos de diferentes municipios o provincias del país. Todo esto causa falta de intercambio de la información que se genera en cada uno de los estudios, por parte de la comunidad genetista médica y científica nacional, y la imposibilidad de consultar casos a distancia, acarreando para el paciente un atraso en su diagnóstico y en correspondencia, de la solución de su padecimiento. Partiendo de las dificultades presentadas anteriormente, el CNGM en colaboración con la Universidad de las Ciencias Informáticas (UCI), deciden darse a la tarea de realizar un software que permita la gestión digital de toda la información recopilada por los estudios genéticos desarrollados en el país y dé soporte para el intercambio de información o debate de casos a distancia entre especialistas. Así surge en el año 2008 alasMEDIGEN: Sistema Informático de Genética Médica, el cual tiene como objetivo recoger los datos obtenidos por los diferentes estudios genéticos que se llevan a cabo en el país.
Mostrar más

12 Lee mas

Determinacin de anticuerpos anticitoplasma de neutrfilos mediante inmunofluorescencia Indirecta para el diagnstico de las vasculitis

Determinacin de anticuerpos anticitoplasma de neutrfilos mediante inmunofluorescencia Indirecta para el diagnstico de las vasculitis

La muestra estuvo constituida por 65 pacientes, quienes asistieron a la consulta de Inmunología del Centro Nacional de Genética Médica de enero de 2011 a diciembre de 2013: con vasculitis asociadas a ANCA (8 con granulomatosis con poliangeitis, 3 con granulomatosis eosinofílica, 2 con poliangeitis microscópica), según criterios establecidos, 11 7 con sospecha de vasculitis asociadas a ANCA, 10 con artritis

8 Lee mas

La promoción-prevención con enfoque comunitario en salud genética. Resultados sobre su divulgación en Cuba

La promoción-prevención con enfoque comunitario en salud genética. Resultados sobre su divulgación en Cuba

los que se encuentran: el positivo impacto en el cuadro de salud de la población cubana; el avance sostenido de las investigaciones en este campo; la introducción de estos resultados en la formación de recursos humanos a nivel de pre y postgrado; el desarrollo de publicaciones científicas y eventos para la socialización de estos resultados; la existencia de una red nacional de centros y servicios de genética médica que abarcan los tres niveles de atención en salud; la introducción de la genética clínica en la comunidad; el trabajo de los y las asesores genéticos en todos los municipios del país; el registro nacional de información que integra datos hospitalarios y comunitarios; la existencia de un centro nacional de genética médica (CNGM) en articulación con centros y servicios en todas las localidades del país y la puesta en marcha de un banco de muestras biológicas con fines investigativos para el diagnóstico, la prevención y la promoción de salud.
Mostrar más

7 Lee mas

Frecuencia de la variante allica CYP2D6*6 en una muestra de la poblacin cubana

Frecuencia de la variante allica CYP2D6*6 en una muestra de la poblacin cubana

Se realizó un estudio de corte transversal, en el primer semestre del 2013, en el Centro Nacional de Genética Médica. Se seleccionaron por un muestreo aleatorio simple, 183 muestras del banco de ADN, que incluían individuos no relacionados de todo el país. No se tuvieron en cuenta los datos de identificación, ni el sexo. pues no hay diferencias reportadas en otras poblaciones entre hombres y mujeres. Este estudio se inserta dentro de un proyecto de investigación que fue aprobado por el Comité de Ética del Centro Nacional de Genética Médica.

7 Lee mas

Gentica y Discapacidad Intelectual  Revisin

Gentica y Discapacidad Intelectual Revisin

Las discapacidades intelectuales son un grupo de trastornos cognitivos, con una significativa tasa de prevalencia a nivel mundial. Sus causas son muy heterogéneas y complejas. Las causas genéticas pueden ser clasificadas en anomalías cromosómicas, trastornos de un único gen, o multifactoria- les. El estudio genético de esta discapacidad es uno de los campos más complejos de la Genética Médica, debido a su alta heterogeneidad clínica y genética, a la gran compleji- dad de las bases genéticas, y el pequeño número de indivi- duos con la misma etiología, aunque la incidencia general de discapacidad intelectual es alta. Mientras que las enfer- medades asociadas con el retraso mental son diversas, un número importante están relacionadas con alteraciones en los mecanismos epigenéticos. El objetivo de esta revisión es dar una visión actualizada de las causas genéticas de la discapacidad intelectual.
Mostrar más

6 Lee mas

Mutation analysis in South American patients with Mucopolysaccharidosis type I

Mutation analysis in South American patients with Mucopolysaccharidosis type I

Serviço de Genética Médica – Hospital de Clínicas de Porto Alegre, RS, Brasil; 2 Fundación para el Estúdio de las Enfermedades Metabólicas, Buenos Aires, Argentina; 3 Lysosomal Diseases Research Unit, Department of Chemical Pathology, Women’s and Children’s Hospital, North Adelaide, South Australia. matte@orion.ufrgs.br

1 Lee mas

Costos de la atencin a gestantes en Gentica Mdica en la provincia de Pinar del Ro

Costos de la atencin a gestantes en Gentica Mdica en la provincia de Pinar del Ro

Conclusiones: Se obtuvo el costo real promedio de los exámenes genéticos en $360.44 CUP por cada gestante de alto riesgo atendida en el servicio provincial de Genética Médica en el año 2014, lo que permite establecer análisis comparativos y valoraciones económicas presupuestarias y la calidad de la atención de tan importante programa.

10 Lee mas

Resultados del programa de prevencin de hemoglobinopatas SS y SC

Resultados del programa de prevencin de hemoglobinopatas SS y SC

En el año 2002, se produjo un salto importante en el desarrollo de la Genética Comunitaria en el país, con la formación de asesores genéticos, a partir principalmente de graduados de Medicina General Integral y Licenciados en enfermería. Ello hizo posible incrementar la cobertura de atención de los servicios de genética médica en la atención primaria, junto a la creación de centros para el desarrollo de la Genética Comunitaria en todos los municipios del país, llevando los servicios a todas las áreas de salud de cada uno de ellos, ya desde 1982 se había iniciado el Programa de Prevención de hemoglobinopatías SS y SC el cual se basa en el pesquisaje de estas Hb anormales mediante la indicación del estudio de electroforesis de Hb a todas las embarazadas en la atención primaria de salud. 6,7 La
Mostrar más

9 Lee mas

Show all 3774 documents...