haplogrupos mitocondriales

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TítuloPapel de la mitocondria en la cardiopatía isquémica : estudio de asociación con haplogrupos mitocondriales y análisis del proteoma mitocondrial de los corazones patológicos

TítuloPapel de la mitocondria en la cardiopatía isquémica : estudio de asociación con haplogrupos mitocondriales y análisis del proteoma mitocondrial de los corazones patológicos

Debido a que el corazón tiene la tasa más alta de consumo de oxígeno en el cuerpo, pequeñas diferencias en la eficiencia del transporte de la energía conducirían a importantes efectos fisiológicos. Así por ejemplo, los polimorfismos presentes en el haplogrupo H podrían actuar precipitando el evento de aterosclerosis. La obstrucción de las arterias coronarias es la causa principal de la CI, y está bien establecido que la inflamación es un mecanismo clave en la patogénesis de la aterosclerosis 237 . La producción de ERO juega un papel decisivo en la inflamación del tejido y, en consecuencia, en la aterosclerosis 238 . Las células endoteliales, células musculares lisas y macrófagos son fuentes de ERO que oxidan lipoproteínas de baja densidad (LDL). El paso de las LDL oxidadas a través del endotelio de la pared arterial es el primer paso de una cascada de eventos que conduce finalmente a la formación de la placa fibrosa que sobresale en el orificio arterial y causa isquemia 239 (Figura 42). Debido a que el haplogrupo H produce más ERO que otras variantes de haplogrupos, sugerimos que el hecho de presentar este haplogrupo podría precipitar los primeros pasos en este proceso de inflamación y el ciclo catastrófico de aterotrombosis. Por el contrario, la baja producción de ERO presente en las células con haplogrupo J produciría el efecto contrario.

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Distribución de haplogrupos mitocondriales alóctonos en poblaciones rurales de Córdoba y San Luis

Distribución de haplogrupos mitocondriales alóctonos en poblaciones rurales de Córdoba y San Luis

RESUMEN La población humana actual de Argentina y de Latinoamérica en general es el resultado de cinco siglos de contacto entre los nativos americanos y las poblaciones migrantes, principalmente de Europa y Africa. En estudios llevados a cabo previamente por nuestro grupo en el Mu- seo de Antropología de la Universidad Nacional de Cór- doba, se determinó en 13 poblaciones rurales de Córdoba y San Luis que aproximadamente el 80% de los genomas mitocondriales analizados eran de origen amerindio. En el presente trabajo nos propusimos determinar la proceden- cia continental de los linajes maternos en aquellos indi- viduos que no presentaron haplogrupos amerindios. Para ello se analizó el ADN de 98 individuos por PCR-RFLP en dos marcadores mitocondriales que sirven de diagnós- tico de origen étnico-geográfi co. Los resultados indican que en las muestras poblacionales de Córdoba existe en promedio, un 16% de haplogrupos europeos y un 8% de linajes africanos, mientras que en San Luis la incidencia

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Descripción genética de una población mazahua y su posible relación con otras etnias mexicanas a partir de haplogrupos mitocondriales

Descripción genética de una población mazahua y su posible relación con otras etnias mexicanas a partir de haplogrupos mitocondriales

Uno de los métodos que se utilizan hoy en día para entender e interpretar la evolución biológica es la genética molecular, que se basa en el estudio del DNA y del análisis de los cambios que acumula de forma aleatoria o por selección natural a lo largo del tiempo. Estos procesos generan información de interés para campos de la biología que abordan sus investigaciones desde una prospectiva evolutiva. Un caso particular lo constituye la Antropología Biológica que utiliza esta información para estudiar el origen, la dinámica y la reconstrucción de las filogenias humanas. Para este tipo de estudios se utiliza, las mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA), que se conocen comúnmente con el nombre de haplogrupos del mtDNA (Martínez, 2002).

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Evaluación del linaje genético materno de una población mestiza de México a partir de haplogrupos mitocondriales

Evaluación del linaje genético materno de una población mestiza de México a partir de haplogrupos mitocondriales

Sin embargo, cuando se compara la variación dentro de los diferentes grupos mestizos comparados (Tabla 5), se encuentran niveles de variación mucho más elevados; estos resultados sugieren que al interior de las diferentes poblaciones mestizas comparadas, la diversificación genética observada está en función de la variación de las frecuencias relativas de cada uno de los haplogrupos amerindios (A, B, C y D); es decir, aunque las poblaciones mestizas comparadas presentan homología en cuanto al tipo y proporciones de haplogrupos amerindios (lo que corrobora el modelo de mestizaje mujer indígena-hombre extranjero), cada población presenta altos niveles de diferenciación local, establecidos por diferencias regionales en las frecuencias de estos haplogrupos, que son diferentes para cada población comparada ( Ayala y Kiger, 1984).

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Análisis de haplogrupos mitocondriales en restos humanos de sitios arqueológicos de la provincia de Córdoba

Análisis de haplogrupos mitocondriales en restos humanos de sitios arqueológicos de la provincia de Córdoba

Los resultados obtenidos tanto a partir del Test Exacto como del programa Nsitu co- inciden en señalar que la distribución de ha- plogrupos mitocondriales en la muestra de la población antigua di fi ere signi fi cativamente de la que presentan los habitantes contempo- ráneos de la región que poseen linajes ameri- canos. Puede advertirse a lo largo del tiempo un incremento gradual en la proporción de los linajes C y D y una disminución concomitante de A y B, tendencia que ya se evidencia en la submuestra de antigüedad intermedia (con un promedio de antigüedad de 562 años AP). Es decir, la tendencia mencionada no re fl eja sola- mente los profundos reordenamientos pobla- cionales que llegaron con la Conquista y sus secuelas (exterminio, migraciones regionales, encomiendas) sino que aparece antes, durante la evolución local de la población en tiempos prehispánicos tardíos.

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TítuloPapel de los haplogrupos mitocondriales en la patología artrósica : influencia de la selección climática/

TítuloPapel de los haplogrupos mitocondriales en la patología artrósica : influencia de la selección climática/

Nos  últimos  anos  púxose  de  manifesto  a  implicación  da  mitocondria  na   artrose   a   través   de   diferentes   estudos.   A   pesar   de   que   o   metabolismo   enerxético   do   condrocito   é   fundamentalmente   glucolítico,   a   mitocondria   ten   un  papel  relevante  na  artrose  non  só  pola  achega  enerxética  que  fai  a  través  do   proceso  de  fosforilación  oxidativa  na  produción  de  ATP,  senón  que  ademais  a   mitocondria   constitúe   a   principal   fonte   de   xeración   de   especies   reactivas   de   osíxeno,  ademais  de  regular  os  mecanismos  de  apoptose  no  condrocito,  único   tipo   celular   presente   na   cartilaxe,   entre   outras   funcións   celulares.   A   mitocondria   posúe   ademais   o   seu   propio   material   xenético   que,   debido   á   adaptación   ás   condicións   climáticas   e   ambientais   sufridas   ao   longo   das   diferentes  migracións  da  especie  humana  dende  a  súa  orixe  africana,  adquiriu   unha   serie   de   mutacións   estables   que   permitiron   caracterizar   as   poboacións   humanas   segundo   a   súa   orixe   xeográfica.   Os   diferentes   conxuntos   de   polimorfismos  característicos  de  cada  unha  destas  poboacións  deron  lugar  aos   haplogrupos   mitocondriais.   Debido   á   súa   orixe   adaptativa   ás   condicións   ambientais,  cada  haplogrupo  presenta  uns  mecanismos  e  funcións  metabólicas   diferentes.   Estas   diferenzas   relacionáronse   coa   predisposición   a   padecer   diferentes  enfermidades,  entre  as  que  se  encontra  a  artrose.    

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Análisis del ADN mitocondrial para comprender el poblamiento prehistórico del Uruguay

Análisis del ADN mitocondrial para comprender el poblamiento prehistórico del Uruguay

Numerosos estudios reieren a la cantidad de “oleadas” poblacionales que pudieron haberse asentado en América del Sur; las muchas oleadas propuestas en las décadas entre 1920 y 1960 se redujeron posteriormente a una o dos. Re- cientes estudios muestran que, al considerar haplogrupos mitocondriales, no todas las regiones presentan los cuatro que habrían llegado a la región, propo- niéndose para el extremo sur la presencia de solo dos de éstos. En este estudio se propone analizar haplogrupos mitocondriales en pobladores prehistóricos del Uruguay, en una muestra de 27 esqueletos de dos áreas, y la relación de su frecuencia con regiones propuestas como propias de distintas oleadas utili- zándose otras variables. Si bien el número de individuos en los que pudo ser analizado el ADNmt es escaso, los haplogrupos B y C son una clara mayoría, mientras que el haplogrupo A parece relacionarse a poblaciones que habrían llegado cercanas al momento de conquista europea. Se discute si estas dife- rencias se explican por deriva génica o por eventos migratorios distintos.

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Los cdigos genticos mitocondriales: caractersticas, origen y evolucin

Los cdigos genticos mitocondriales: caractersticas, origen y evolucin

en el que un codón particular se decodifica am- biguamente tanto por un tRNA afín, como por un tRNA mutado. Como resultado, tal decodificación ambigua, así como la competencia entre los dos tRNAs, podría llevar a la eliminación del gen que codifica al tRNA afín, así como la decodificación del codón por el tRNA mutado. De igual manera, se propone que este mismo mecanismo también aplica para la reasignación de codones de paro a codones con sentido, en los que surge un tRNA que reconoce un codón de paro por mutación y compite por el codón de paro para ser reconocido por el factor de liberación (15). Un ejemplo de este mecanismo es la reasignación del codón AAA de Lys a Asn observada en genomas mitocondriales de equinodermos, platelmintos y tremátodos (56). Este codón es frecuentemente más utilizado que su codón sinónimo AAG en organismos donde codifica para Lys, hecho por el cual se cree, sería difícil su desaparición. En equinodermos y platelmintos el tRNA Lys (UUU) ha mutado a CUU, reconociendo

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Canales mitocondriales de potasio sensibles a ATP y cardioproteccin

Canales mitocondriales de potasio sensibles a ATP y cardioproteccin

Una de las estrategias más efectivas para proteger al co- razón del daño por reperfusión es someterlo a uno o va- rios períodos cortos de isquemia antes de una isquemia prolongada y severa, que pueda conducir al daño miocárdico y a la muerte celular. Esta estrategia conoci- da como precondicionamiento isquémico (PCI) se basa en la activación de diversos mecanismos cuya importan- cia se encuentra actualmente bajo discusión. Se ha suge- rido que los canales mitocondriales de potasio sensi- bles a ATP, participan en la protección derivada del PCI. En esta revisión se presenta información recien- te que sustenta esta hipótesis y enfatiza la modulación farmacológica de este tipo de canales.

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Papel de los microRNAs mitocondriales (mitomiRs) en patología humana

Papel de los microRNAs mitocondriales (mitomiRs) en patología humana

Los microRNAs son elementos potenciales para el pronóstico y diagnóstico de patologías. En este trabajo hemos realizado una revisión exhaustiva de los miRNAs mitocondriales, los mitomiRs, descritos hasta la fecha y hemos explorado experimentalmente si el miR-1275, previamente identificado por el grupo receptor asociado a pronóstico funcional del ictus, ejerce su función reguladora en la mitocondria. Para ello realizamos un subfraccionamiento celular, aislando las fracciones nucleares, citosólicas, retículo endoplasmático (ER), membranas asociadas a mitocondria (MAM) y a ER (MEM) y mitocondrias. En cada fracción celular se analizó la expresión de miR-1275. Los resultados de expresión descartan que en normoxia miR-1275 se localice en la mitocondria. . Se propone por tanto un estudio complementario sometiendo las células a condiciones de hipoxia.

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Alteraciones mitocondriales en la nefrotoxicidad inducida por bromato de potasio

Alteraciones mitocondriales en la nefrotoxicidad inducida por bromato de potasio

Algunos libros de texto informan valores de ADP/O de 3 para los ensayos con sustratos relacionados a NADH y de 2 para succinato. Muchos han sido los trabajos dirigidos en determinar valores más exactos de este parámetro; sin embargo, los valores informados son muy variados debido principalmente a la gran cantidad de factores que pueden interferir en la medición. Muchas de estas investigaciones coinciden en que los valores son menores a los propuestos inicialmente, por lo que proponen los valores de 2.5 para los sustratos relacionados a NADH y de 1.5 para succinato (Metzler, 2003; Hinkle, 2005). Al igual que en cualquier reacción de óxido-reducción acoplada a la generación de energía eléctrica o mecánica, la oxidación de los sustratos mitocondriales no es totalmente eficiente, llegando a presentar fugas energéticas. El aumento de la permeabilidad de la MIM puede producir la translocación de algunos H + del espacio intermembranal a la matriz

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TítuloCorrelación de la genética mitocondrial con el desarrollo de disfunción ventricular derecha en cardiopatías congénitas predisponentes

TítuloCorrelación de la genética mitocondrial con el desarrollo de disfunción ventricular derecha en cardiopatías congénitas predisponentes

Sin embargo otros estudios en otras poblaciones Europeas han obtenido resultados dispares. En una población Danesa, Hagen et al. analizaron 91 pacientes con cardiomiopatía hipertrófica y encontraron que el haplogrupo H y el polimorfismo HV constitutían también factores de riesgo, mientras que el haplogrupo J y el polimorfismo UK constituían factores protectores. (74) Sin embargo en contra del resto de estudios descritos, Benn et al. publicaron en 2008 un estudio con 9254 sujetos del norte de Europa donde no se encontró ninguna asociación entre haplogrupos y riesgo cardiovascular global. (60) Se ha publicado que las mitocondrias pertenecientes al haplogrupo H tienen un mayor consumo máximo de oxígeno (VO2max) y que esto se asocia a un mayor daño oxidativo comparado con las mitocondrias del haplogrupo J. Este estudio también sugiere que la cadena transportadora de electrones estaría más firmemente acoplada en el haplogrupo H, lo que conferiría una mayor producción de ERO (especie reactiva de oxígeno) a este haplogrupo comparado con el J, que ha sido descrito como factor de protección en la miocardiopatía isquémica. (76) Por otro lado, se ha descrito que la actividad de los enzimas de la cadena transportadora de electrones es normal en el miocardio de un modelo animal de IC y que el defecto se produce en el ensamblaje y función del supercomplejo respirasoma. (77) El ensamblaje del respirasoma minimiza la generación de ERO del complejo I. (78, 79) Se ha demostrado que cada haplogrupo se comporta de manera diferente en cuanto al ensamblaje de los supercomplejos de la cadena respiratoria, por lo tanto la influencia del haplogrupo H podría repercutir, no sólo en la producción de ATP y ERO, sino en la cinética de ensamblaje del respirasoma. Cuando la demanda respiratoria aumenta en el corazón, las diferentes respuestas de los diferentes haplogrupos podrían ser un factor que contribuyese al mecanismo patogenético involucrado en la progresión a IC. (80)

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Papel de nuevas proteínas mitocondriales en el balance energético

Papel de nuevas proteínas mitocondriales en el balance energético

tensa es eficiente en condiciones en las que la disponibilidad de oxígeno en la región central de la fibra muscular se convierte en el paso limitante con el objeto de mantener la actividad de la cadena respiratoria. En estas condiciones, el funcionamiento mitocondrial pudiera ser de tal modo que las mitocondrias subsarcolemales consumieran el oxígeno que difunde desde el capilar hasta el sarcolema; a continuación, el gradiente de protones generado por la cadena respiratoria sería transmitido en el retículo de mitocondrias localizado en el espesor de la fibra a través de los filamentos mitocondriales, donde tendría lugar la síntesis de ATP. Esta organización de la transmisión de la energía tiene dos ventajas importantes: a. puede permitir una concentración de oxígeno baja en el centro de la fibra mus- cular o célula sin producir consecuencias negativas para la pro- ducción de energía; y b. cuando existe una gran demanda de ATP, la tasa de síntesis de ATP puede mantenerse a elevada velocidad, sin ser limitada por la tasa de difusión de oxígeno (o de sustratos) a través del citosol, ya que la transmisión del gradiente de protones a través de las mitocondrias debiera ser prácticamente inmediata. Este mecanismo podría ser de gran importancia en situaciones de hipoxia o durante el ejercicio intenso.

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El envejecimiento en astrocitos

El envejecimiento en astrocitos

Existen razones por las cuales se ha visto relacionado el envejecimiento con la disminución del potencial de membrana 1) Por el incremento de oxidantes como el superoxido y otros radicales libres en células viejas, lo cual facilita la apertura del complejo del poro de transición de permeabilidad (PTPC), megaporo multiproteico ubicado principalmente en la membrana mitocondrial interna, debido a que ROS actúa sobre los tioles en el PTPC y produce su consecuente disminución de protones en el espacio intermembranal. 2) Por el daño oxidativo causado en los lípidos de la membrana interna mitocondrial, el cual promueve un incremento en la fuga de protones. (45) y por la disfunción de los complejos mitocondriales causando un menor transporte de electrones al espacio intermembranal (11,12). Por otro lado aunque ocurrió una mayor fluorescencia en verde, 529 nm (monómeros), en el pase más viejo. El pase más joven también presento una emisión de 529 nm (Anexos). Esto puede ocurrir si se tiene en cuenta el contacto intracelular y la distribución del organelo en la célula, ya que el potencial de membrana puede variar dentro de la misma célula. (46) Se ha encontrado que la mitocondria altamente polarizada se localiza cerca al borde, definida como una región de transición entre la superficie de adherencia del sustrato y la superficie libre de la célula; y que se relaciona con la ausencia de contacto intracelular (Las células confluentes tendrán un potencial de membrana menor a las células no confluentes), de hecho porque las células confluentes esconden por el contacto célula- célula los bordes mientras las células no confluentes están expuestas al ambiente extracelular (46).

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13. ORGÁNULOS ENERGÉTICOS

13. ORGÁNULOS ENERGÉTICOS

◦ Membrana mitocondrial interna con crestas mitocondriales, más impermeable (permite el paso de oxígeno, dióxido de carbono y agua), con proteínas de transporte, sin colesterol (origen bacteriano) y que contiene muchas proteínas implicadas en la respiración celular: transportadores de la cadena respiratoria y ATP sintetasas (con la partícula F1 hacia la matriz)

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Actualizacin sobre el tema de enfermedades mitocondrialesn

Actualizacin sobre el tema de enfermedades mitocondrialesn

Los trastornos mitocondriales forman un grupo diverso de enfermedades por lo general progresivas, que a menudo causan discapacidad y muerte prematura, comprometen los tejidos que dependen del metabolismo oxidativo como el sistema nervioso central, los nervios periféricos, el ojo, el músculo esquelético, cardiaco y los órganos endocrinos, su diagnóstico se apoya fundamentalmente en la biopsia del músculo y los estudios moleculares para tratar de identificar mutaciones en el ADNmt 6-13 . Hasta el momento, no dispone de tratamiento curativo, la conducta

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ACFGS-AUniv25-Biología-Ficha 13

ACFGS-AUniv25-Biología-Ficha 13

En la membrana de las crestas mitocondriales se va a realizar un transporte de electrones desde el NADH o el FADH2 hasta el oxígeno. Este transporte de electrones va a generar un transporte de protones por parte de los complejos I, II y III desde la matriz hacia el espacio intermembrana. Cada complejo será capaz de bombear dos protones. La salida de estos protones a través de las ATPasas servirá para sintetizar ATP, 1 ATP por cada dos protones, de forma similar a como sucedía en los cloroplastos. El NADH es capaz de reducir al Complejo I por lo que se obtendrán 3ATP por cada molécula de NADH. El FADH2 no puede reducir al complejo I y cede sus dos electrones a la Co-Q (coenzima Q). Esta es la razón por la que el FADH2 sólo genera 2 ATP.

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ENFERMEDADES MITOCONDRIALES a propósito de un caso

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES a propósito de un caso

Cuando le diagnostican una enfermedad mitocondrial , usted como paciente puede que se encuentre con que debe tomar ciertos medicamentos. Hasta ahora no existe un tratamiento para los trastornos mitocondriales . No existen terapias que puedan resolver el problema principal : la falta de energía. Sin embargo, es posible hacer frente a las afectaciones específicas con los llamados tratamientos sintomáticos . Por ejemplo un trastorno mitocondrial puede llevar a ataques epilépticos , los cuales pueden ser tratados con antiepilépticos o en caso de miocardiopatía (cuando el músculo del corazón se ve afectado ) medicamentos específicos para el corazón. Además, puede que reciba medicación cuando pase por el quirófano o investigación médica y necesite anestesia.

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Enfermedades Mitocondriales: abordaje enfermero

Enfermedades Mitocondriales: abordaje enfermero

Una de las peculiaridades de estos orgánulos es qué cuentan con material genético propio, el ADN mitocondrial. Este ADN sufre alteraciones con facilidad debido a la cercanía de los fenómenos oxidativos mitocondriales, a la carencia de mecanismos de reparación y a la ausencia de histonas, que se encargan en el núcleo de proteger el ADN nuclear. De hecho, se ha descrito Por esta razón se han descrito múltiples mutaciones patológicas del ADN mitocondrial. Además, las enfermedades debidas a mutaciones del ADN mitocondrial se caracterizan porque se transmiten únicamente por vía materna. Esto se debe a la gran cantidad de ADN mitocondrial que se encuentra en los óvulos (entre 100.000 y 200.000 copias 6 ) en comparación con la escasez de mitocondrias qué se localizan en la cola de los espermatozoides que serán además destruidas una vez se produzca la fecundación 7 ya que en ese caso sólo está involucrada la parte de la cabeza del gameto 3 . Así pues, A diferencia del ADN nuclear, el ADN mitocondrial pasa únicamente de la madre al hijo.

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Bases moleculares de las enfermedades mitocondriales

Bases moleculares de las enfermedades mitocondriales

Después de una fecundación in vitro, se extraen los núcleos del espermatozoide del progenitor y el óvulo de la madre, que contienen genes de los padres y se dejan atrás las mitocondrias defectuosas. Los núcleos se implantan posteriormente en el óvulo de una mujer sana al que se le ha despojado su núcleo y conserva sus mitocondrias sanas. Estas últimas no llevan información genética que defina las características de una persona, de modo que los bebés que nazcan por este procedimiento se parecerán a sus padres legales y no padecerán de enfermedades mitocondriales.

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