Hemocromatosis hereditaria
Hemocromatosis Hereditaria: estudio del gen HFE y de sus mutaciones en la población española.
... En la presente tesis se describe la mutación C282Y en homocigosis como la causa principal de la Hemocromatosis Hereditaria. No obstante también se han descrito 9 pacientes en los que no se presenta ninguno ...
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Diagnóstico molecular del gen HFE de la hemocromatosis hereditaria
... En 1996, las investigaciones de Feder y cols, pudieron establecer por primera vez una conexión entre las muta- ciones en un gen de la hematocromatosis y la hematocro- matosis hereditaria (3). El gen HFE codifica ...
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Características clínicas y evolutivas de una familia con hemocromatosis hereditaria tipo 1
... ´rganos endocrinos. Esta sobrecarga fe ´rrica da lugar a lesio- nes celulares e insuficiencia funcional de los o ´rganos afec- tados. Hasta hoy se conocen cinco tipos de hemocromatosis hereditaria (HH) ...
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Hemocromatosis Hereditaria: Reporte de caso clínico y revisión de la literatura
... La elevación asintomática de aminotransferasas es común en la práctica clínica. El nivel y la predominancia de ALT o AST pueden orientar en el diagnóstico (Tablas 3 y 4). 2 La mayoría de casos corresponden a esteatosis y ...
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Hemocromatosis hereditaria. Actualización
... la hemocromatosis con historia familiar y el 5% de los ...de hemocromatosis, pero en estado heterozigoto en combinación con la mutación C282Y, se ha detectado en el 3-5% de los pacientes con expresión ...
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Hemocromatosis tipo 1 Informe de caso
... La hemocromatosis hereditaria y la deficiencia de alfa-1antitripsina son enfermedades genéticas caracterizadas por estrés por retículo endoplásmico, con desarrollo posterior de enfermedad ...
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Frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en pacientes con diagnstico de deficiencia de alfa 1 antitripsina
... la hemocromatosis tipo 1 por Rabinovit y colaboradores, y por Fargio y colaboradores respectivamente, pero los resultados fueron ...de hemocromatosis tipo 1 y los pacientes con hígados afectados por la ...
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Telangiectasia hemorrgica hereditaria en una gestante
... hemorrágica hereditaria. Se remitió al Hospital “Mártires del 9 de Abril” de Sagua La Grande con sangrado vaginal, rectal y de labios, que fue controlado. Se realizaron interconsultas con otros especialistas para ...
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Hemocromatosis herediataria Tipo I Presentacin de un caso
... Según estas observaciones se concluyó el caso como hepatopatía crónica en evolución a la cirrosis hepática por posible hemocromatosis, y con este diagnóstico se decidió realizar biopsia hepática para su posterior ...
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Neuropata ptica hereditaria de Leber
... causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial. Esta es una de las neuropatías ópticas hereditarias más frecuentes y altamente invalidante, cuyo diagnóstico de certeza lo constituyen los estudios moleculares. El ...
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Esferocitosis hereditaria: de la biognesis a la patognesis
... La esferocitosis hereditaria es la anemia hemolítica congénita más frecuente en la población caucásica. Tiene una amplia variabilidad clínica y desde el punto de vista hematológico se caracteriza por anemia y ...
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El ocaso de la legítima hereditaria : retrato de una banalidad
... transmisión hereditaria del patrimonio familiar”. En: Derecho y Sociedad, II etapa, nº 13, año IX, PUCP. Lima – Perú, 1998 (junio), págs. 84-87; sin embargo, este estudio no toma en cuenta los efectos económicos ...
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Introduccin del diagnstico molecular de la hemocromatosis tipo 1 en Cuba
... la hemocromatosis tipo 1 consisten en la determinación del índice de saturación de transferrina (IST), el cual sitúa el umbral de sospecha por encima de valores del 45 %, la ferritina sérica (> 400 μg/L) y el ...
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SÍNDROMES CLÍNICOS RELACIONADOS A LA CONCENTRACIÓN DE HORMONAS TIROIDEAS CIRCULANTES
... En este caso, las patogenias alternativas que pueden plantearse son: 1) fibrosis posterior a tiroiditis crónica, 2) defectos en el aporte de yodo, sea por déficit de aporte de yodo, substrato básico para la síntesis de ...
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Exostosis mltiple hereditaria: reporte de una familia
... tes recibieron tratamiento quirúrgico con resección de las tumoraciones más prominentes y de aque- llas las cuales presentan una mayor tendencia a la malignización, como son las de las costilla, escápu- la, pelvis y ...
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Exostosis mltiple hereditaria y sndrome de Down
... hipofosfatemia hereditaria, pero que en estos casos las exostosis están localizadas en sitios de músculos y ...múltiple hereditaria y espondilitis anquilosante, consideran que para los diferentes mecanismos ...
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Hemocromatosis Revisin de la literatura y presentacin de un caso ilustrativo
... de hemocromatosis, sus causas, frecuencia y ...una hemocromatosis primaria no HFE, que finalmente se conside- ró secundaria a una hepatitis viral C crónica con datos de ...la hemocromatosis primaria ...
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ESFEROCITOSIS HEREDITARIA, CON ANEMIA HEMOLÍTICA COMPENSADA
... esferocitosis hereditaria (EH), por presencia de microesferocitos en sangre periférica: 12%, MCHC:36 g/dl, test de fragilidad osmótica incubada y sin incubar incrementadas, esplenomegalia e hiperbilirrubinemia a ...
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Reporte de caso
... En cuanto a los abscesos cerebrales y al accidente cere- brovascular que ilustramos en el presente caso clínico, se presentan como causa directa de las MAVP con cortocir- cuitos de derecha a izquierda que causan ...
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Genética y prevención cuaternaria. El ejemplo de la hemocromatosis
... La hemocromatosis sirve de ejemplo, pues, para demostrar la necesidad imperiosa de proteger (de hacer prevención cuaternaria) a los pacientes de los abusos de la genética, que no han hecho más que asomar en el ...
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