Hereditary angioedema

Top PDF Hereditary angioedema:

Angioedema hereditario

Angioedema hereditario

Hereditary angioedema is a rare disease with autosomal dominant inheritance that is characterized by edema in skin and mucosa of various organs, mainly gastrointestinal tract and the respiratory system. Clinical manifestations may be mild or severe, depending on their location and intensity. The most severe forms are edema of the glottis, and the edema of gastrointestinal tract which can cause severe dehydration and abdominal pain that can be confused with an acute abdomen and unnecessary surgery. The edema is characterized by not being itchy, no temperature rise, non- marking when pressed and usually have a family history. No predilection for sex, or skin color. Its diagnosis is necessary to make a thorough examination and additional tests of the complement system. They described two classic forms called HAE type I and type II, type I is the most common. Recently it described the type III that occurs only in females, without quantitative or qualitative alteration of C1 inhibitor and is associated with the consumption of drugs or oral contraceptives containing estrogen. The treatment is based primarily on the use of attenuated androgens or

14 Lee mas

Angioedema hereditario y su manejo actual

Angioedema hereditario y su manejo actual

Hereditary angioedema is a primary immune deficiency of the complement system, of genetic origin, caused by alteration of the gene that encodes the inhibitor protein C1 esterase activated. It is characterized by recurrent episodes of angioedema of the skin, mucous and submucosal tissues and can affect any part of the body; typically it involves the extremities, face, airway and digestive tract. Abdominal pain associated with angioedema can be confused with an acute abdomen when there is no diagnosis of the disease and lead to unnecessary surgery. The laryngeal edema represents a risk to the life of the patient because it can cause death by suffocation. In women, the hormonal changes seem to have a strong impact on the disease, it is important that doctors know what to do when a patient is pregnant. Some professionals have ignorance of the disease and no access to treatment. Recently the therapeutic approach is directed to prevent the production of bradykinin or inhibit its function to block the function of its B2 receptor. At present, the drugs approved internationally for the effective treatment of this affection are Berinert P and Icatiban.

13 Lee mas

Angioedema hereditario y embarazo

Angioedema hereditario y embarazo

Hereditary angioedema is a rare genetic disease presenting in one out of every 50 000 individuals. The condition is characterized by episodes of subcutaneous and submucosal edema. Hormonal alterations may trigger a crisis and pregnancy affects the number of seizures. Two clinical cases are presented of pregnant women with a personal history of hereditary angioedema who had crises during pregnancy, delivery and puerperium, followed by satisfactory evolution. A review was conducted about the topic.

7 Lee mas

Angioedema hereditario  tipo 1 y 2:  Diagnostico y manejo de ataques agudos

Angioedema hereditario tipo 1 y 2: Diagnostico y manejo de ataques agudos

Hereditary Angioedema (HAE) is an uncommon disease with possible fatal or serious outcomes during acute episodes and often there is a lack of knowledge for adequate diagnosis and therapy by health care providers. A vast number of sources of information were reviewed including the World Allergy Organization (WAO), 2012 guidelines for management of HAE. The aim of this article is to provide detailed and accessible information about HAE to Costa Rican health care providers and create a paradigm for guidelines to

5 Lee mas

Angioedema hereditario, una enfermedad de fcil confusin en su diagnstico

Angioedema hereditario, una enfermedad de fcil confusin en su diagnstico

11. Cicardi M, Aberer W, Banerji A, Bas M, Bernstein JA, Bork K, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy. 2014;69:602-16. 12. Zuraw BL, Banerji A, Bemstein JA, et al. US Hereditary Angioedema Association Medical Advisory Board 2013 Recommendations for the Management of Hereditary Angioedema Due to C1 Inhibitor Deficiency. J Allergy Clin Imunol Practice .

6 Lee mas

revistaorl201302_cricotirotomiaedema.pdf

revistaorl201302_cricotirotomiaedema.pdf

Summary Hereditary angioedema by inhibitors of Angiotensin Converting Enzyme (ACE) is a very rare disorder. It usually affects the upper airway mucosa and produce rapidly evolving acute exacerbations requiring urgent treatment. We repost the case of a patient being treated with ACE inhibitors and an review of prevalence, pathophysiology and management of angioedema with ACE inhibitors for treatment and the latest treatments.

5 Lee mas

Algoritmo de diagnóstico y tratamiento del angioedema hereditario como herramienta para su manejo

Algoritmo de diagnóstico y tratamiento del angioedema hereditario como herramienta para su manejo

Según la revisión bibliográfica llevada a cabo sobre la literatura científica publicada hasta el momento, se ha desarrollado un algoritmo de decisión para el diagnóstico diferencial del AE mediado por bradicinina, tras la apari- ción de AE recurrente sin urticaria y sin respuesta a corti- costeroides-antihistamínicos H1 (CE-Anti H1), episodios recurrentes de dolor abdominal sin filiación, edema de vía respiratoria superior y/o historia familiar de AE (Figura 1). El angioedema recurrente 2,3,5 se define como la presen-

9 Lee mas

Asma de difcil control  Reporte de un caso de asma asociada a alergia al ltex

Asma de difcil control Reporte de un caso de asma asociada a alergia al ltex

Las manifestaciones clínicas como el angioedema, la urticaria generalizada o el choque anafiláctico por alergia a látex, ocurren debido a múltiples causas, sin embargo casi siempre están asociadas a contacto directo con sustancias derivadas del látex como pa- cientes sometidos a cirugías (en pacientes con ante- cedentes de urticaria por látex), o en aquellas perso- nas con alto riesgo de desencadenar reacción como niños con espina bífida, o aquellos pacientes con atopias. Otras formas de contacto prolongado con sustancias de látex son el buceo, la natación, la asis- tencia a parques infantiles, e incluso el uso de preser- vativos, siendo en estos casos la asistencia médica inmediata de carácter vital.

6 Lee mas

ANGIOEDEMA RECIDIVANTE COMO PRESENTACION ATIPICA DE LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

ANGIOEDEMA RECIDIVANTE COMO PRESENTACION ATIPICA DE LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

El compromiso del sistema nervioso central (SNC) en estos pacientes puede ocurrir, causada por un aumento de la permeabilidad vascular en el plexo coroideo, en lugar de angioedema. Esto podría haber acelerado el paso de autoanticuerpos contra el tejido nervioso dentro del sistema nervioso central a través de la barrera hematoencefálica. La ansiedad y la depresión son frecuentes en el 24% al 57% de los pacientes con lupus. [25, 26,27] La mayoría de estos problemas psiquiátricos son el resultado de causas no lúpicas como medicamentos, una reacción a una enfermedad crónica u otros factores psicosociales. Sin embargo, los trastornos afectivos graves como la depresión mayor, la ansiedad y trastornos de pánico pueden ser el resultado de NP-SLE primaria. Algunos estudios previos han incluido estas manifestaciones bajo la categoría de psicosis lúpica. Los anticuerpos anti-ribosómicos P y los anticuerpos anti-NMDAR se han asociado con trastornos del estado de ánimo en algunos estudios, pero no en todos [28].

10 Lee mas

Justificación científica y valoración de la alergia en el proceso de atención de enfermería

Justificación científica y valoración de la alergia en el proceso de atención de enfermería

- Antibióticos: son compuestos químicos producidos por seres vivos o derivados sintéticos que matan o inhiben el crecimiento de microorganismos causantes de infecciones respiratorias, urinarias y odontológicas. Las reacciones alérgicas pueden ser inmediatas y ocurrir en menos de una hora tras administración y se manifiestan con urticaria acompañada o no de angioedema y reacciones anafilácticas con mareo y pérdida de conocimiento. Las no inmediatas suelen aparecer a las 24-48 horas del inicio del tratamiento en forma de exantema cutáneo similar a la varicela, inflamación en parpados y labios y reacciones graves ampollosas. Los causantes de reacciones alérgicas por tener el anillo betalactámico son los betalactámicos (penicilinas) como la amoxicilina y la eritromicina. La prevalencia de alergia a la penicilina es del 2% y las reacciones anafilácticas aparecen en el 0,01 a 0,05% de las administraciones y son más frecuentes entre los 20 y 49 años. La incidencia de reacción en la población general es del 5% pero en pacientes con SIDA es del 50% debido quizás a la disminución del glucation reductasa responsable del metabolismo de las sulfamidas.

40 Lee mas

Hereditary Hemochromatosis: Genetics, Pathogenesis, and Clinical Management

Hereditary Hemochromatosis: Genetics, Pathogenesis, and Clinical Management

Recent findings have led to major advances in our un- derstanding of genetics and pathophysiology of he- reditary hemochromatosis. Many crucial genes and molecules have come to light, and the complex inter- relationships between them are being studied. Howev- er, several questions still remain unanswered. Avail- ability of genotyping has changed the approach to di- agnosis, and serum markers hold promise for prognostication. However, the effectiveness of popu- lation screening continues to be an area of controver- sy. Finally, there is a promise of development of new- er therapeutic modalities based on our understanding of the mechanism of iron absorption. In this review, we describe the current state of understanding in the clinical features, pathophysiology and treatment of hereditary hemochromatosis.

9 Lee mas

Manejo del embarazo en pacientes con angioedema hereditario

Manejo del embarazo en pacientes con angioedema hereditario

causas genéticas desconocidas. Herencia dominante ligada al cromosoma X, presenta la sintomatología de AEH con niveles normales de C4 y una concentración y función normal del C1-INH. Se sabe que la expresión de este gen y las concentraciones plasmáticas del factor XII de la coagulación o factor de Hageman están relacionadas con los niveles de estrógenos y esto podría explicar la correlación positiva existente entre los episodios de angioedema y los periodos de elevados niveles de estrógenos, como, por ejemplo, durante el embarazo, el uso de anticonceptivos orales y la terapia estrogénica sustitutiva. (13)

17 Lee mas

Genetic background of hereditary cutaneous hyaluronosis and familial shar pei fever

Genetic background of hereditary cutaneous hyaluronosis and familial shar pei fever

Shar Pei dogs have a breed defined wrinkled skin phenotype (now known as Hereditary Cutaneous Hyaluronosis-HCH) and a genetic disorder called Familial Shar Pei fever (FSF) which is thought to be caused by an excess in Hyaluronic Acid (HA). The genetic origin is described as a regulatory mutation (Copy number variation) located upstream of the HA synthesizing gene (HAS2) in chromosome 13. A transgenic mouse model with increased copies of HAS2 was constructed to emulate and confirm the phenotype described in Shar Peis. We successfully obtained 5 transgenic founder mice from which the colony was formed. A total of 80 F2 mice were included in the study: 40 Transgenic (TG) (20 adult and 20 young) and 40 wild type (WT) used as controls (20 adult and 20 young). Phenotype in vivo analysis included visual inspection of possible skin alterations (laxity, folds, wrinkles) and body temperature (microchip implant system). Copy number (CN) determination was performed using the comparative cycle threshold (CT) relative quantification method (2 -ΔΔCt ) with RT-qPCR. Post mortem analysis included complete blood count, skin HAS2 expression [using the endogenous HAS2 gene as a reference gene and HAS2 construction (transgene) as target], histology of parenchymal organs and skin and the determination of serum HA concentration. After CN determination, TG mice were divided into three groups: i) low CN: <20 copies, ii) medium CN; 21-69 copies and iii) High CN: >70 copies.

123 Lee mas

TítuloAngioedema Hereditario: Proyecto de Investigación: Clínica y actitud podológica

TítuloAngioedema Hereditario: Proyecto de Investigación: Clínica y actitud podológica

Entrevistadora: En qué estado se encuentra actualmente la investigación sobre el AEH? Entrevistada: El AEH por déficit de C1 inhibidor se conoce, es una enfermedad conocida y antigua. La novedad es el AEH sin déficit de C1 inhibidor. Ya tenemos definido un grupo amplio por afectación de un gen del factor 12 coagulación, y hay otro grupo de pacientes que no tiene ninguna de las mutaciones descritas en los Angioedemas Hereditarios, y que hoy por hoy todavía no se conoce. Esos son el menor número de pacientes dentro del grupo global de AEH. En Galicia no tenemos ningún paciente diagnosticado por ahora, pero sé que en otras zonas de España, como en Andalucía, sí tienen diagnósticos de familias con ese angioedema sin déficit C1 inhibidor, y que no tienen ninguna de las mutaciones genéticas conocidas que causan AE.

51 Lee mas

Urticaria

Urticaria

• Urticaria medicamentosa: algunos medicamen- tos como penicilina, tetraciclina, quinina, co- deína, morfina, contrastes; a altas dosis son urticariformes. AAS y AINEs por inhibición de prostaglandinas pueden aumentar la produc- ción de leucotrienos en los mastocitos, causar urticaria, angioedema y broncoconstricción. • Urticaria alimenticia: fresas, clara de huevo,

7 Lee mas

Elucidating the molecular basis of Lynch-Like syndrome

Elucidating the molecular basis of Lynch-Like syndrome

A total number of 225 probands were studied. Inclu- sion criteria were: (i) diagnosis of LS-associated tumours showing MSI phenotype and/or loss of MMR protein expression; (ii) absence of BRAF p.V600E mutation or MLH1 promoter methylation in those tumours with loss of MLH1 expression; and (iii) absence of germline path- ogenic variants in the MMR genes (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2). Analyses of these genes were guided by IHC results when available. One hundred patients were assessed at the Cancer Genetic Counseling Units of the Hereditary Cancer Programme from the Valen- cian Region in Spain from 2005 to 2013, and 125 were recruited at Cancer Genetic Counseling Units from Catalonia from 1999 to 2012 (Table 1 and Table A.1). All patients referred for MMR mutation analysis were suspected of having LS because they fulfilled LS clinical criteria [2] (Amsterdam or revised Bethesda guidelines) or of having tumours showing loss of MMR proteins and/or MSI at an age of diagnosis over 59 y. Patients enrolled in this study gave written informed consent and this study was approved by the Internal Ethics Committee of the participant hospitals. Clinical and pathological information was collected (Table A.1).

261 Lee mas

Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contribution

Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contribution

al. 1993). Primary peripheral demyelinating neuropathy is characterized by demyelination with severely reduced motor nerve conduction velocity (NCV) due to a partial or complete loss of the myelin sheath. CMT1 (autosomal dominant) and CMT4 (autosomal recessive) are forms distinguished by a slow nerve con- duction, typically 10 to 30 meters per second (less than the minimal normal threshold of 38 m/s) (Table 1). On the other hand, primary axonal neuropathy results in axonal loss and normal or mildly reduced NCV (Dyck and Lambert 1968a 1968b). CMT2 (autosomal dominant) and ARCMT2 (autosomal reces- sive) refer to an hereditary motor and sensory neuropathy in which nerve conduction veloci- ty is usually within the normal range, although occasionally falling, into the low normal or mildly abnormal range (35-50 m/s), but

9 Lee mas

Chilean guidelines for chronic urticaria

Chilean guidelines for chronic urticaria

La evaluación la realiza el paciente en base a las últimas 24 h y considera duración, incomodidad física, impacto en la actividad diaria, afectación en la presentación personal y severidad general del angioedema (figura suplementaria 1). Los índices diarios se suman por 7 días para dar un índice semanal o por 4 semanas, que es la forma en que se recomienda para evaluar la evolución del paciente (figura suplementaria 1) 9 .

9 Lee mas

Inmunodeficiencias del complemento   Revisin de la literatura Parte II  Deficiencias de la va alterna,  lectinas, va terminal, control, regulacin y receptores  del complemento  Diagnstico y tratamiento de inmunodeficiencias del complemento

Inmunodeficiencias del complemento Revisin de la literatura Parte II Deficiencias de la va alterna, lectinas, va terminal, control, regulacin y receptores del complemento Diagnstico y tratamiento de inmunodeficiencias del complemento

La defi ciencia de las vías de las lectinas es la defi ciencia de complemento más común. La defi ciencia por vía alterna, terminal, control, regulación y receptores del complemento son menos comunes, a excepción de angioedema hereditario. Las defi ciencias de la vía terminal están relacionadas con infecciones severas por Neisseria. Los estudios de laboratorio incluyen pruebas para valorar la actividad funcional de la vía clásica (CH50 y sus equivalentes), la vía alterna (AH50), y la vía de las lectinas. El manejo depende del componente específi co que esté defi ciente. El reemplazo por lo general del componente específi co no es posible, con excepción de defi ciencia del inhibidor de la C1 esterasa. Por lo que las medidas son de soporte y las manifestaciones clínicas secundarias dependiendo de la defi ciencia específi ca.

5 Lee mas

Toxicodermias por Antihipertensivos Antagonistas de los Receptores de la Angiotensina II. Revisión bibliográfica

Toxicodermias por Antihipertensivos Antagonistas de los Receptores de la Angiotensina II. Revisión bibliográfica

En este contexto, es importante conocer los factores de riesgo para toxicodermias por ARA-II, los métodos diagnósticos y el manejo terapéutico. En este trabajo describimos las diferentes toxicodermias notificadas hasta la actualidad, destacando algunas tan graves como angioedema, Stevens-Johnson o enfermedades ampollosas autoinmunes. Principalmente en lo que respecta a la afectación general y el riesgo que conlleva, como en el caso del angioedema por su implicación potencialmente mortal.

27 Lee mas

Show all 51 documents...