Heterogeneidad genética

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Heterogeneidad genética de la Condrodisplasia punctata Una displasia esquelética con alteraciones dermatológicas

Heterogeneidad genética de la Condrodisplasia punctata Una displasia esquelética con alteraciones dermatológicas

Ante un paciente con sospecha clínica de CDP y previa realización de un completo examen físico se debe indicar la realización de un survey óseo para identificar las lesiones imagenológicas características de este tipo de displasia; recientemente la ultrasonografía morfogenética prenatal constituye una importante herramienta en el diagnóstico intraútero. La realización de otras pruebas queda según criterios pertinentes o condiciones especiales de cada caso. El manejo es multidisciplinario, requiriendo valoración continua por los Servicios de Ortopedia y Traumatología, Fisiatría, Crecimiento y Desarrollo Infantil, Dermatología y Genética Médica para el tratamiento y seguimiento de evolución fenotípica.
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Heterogeneidad genética de blastocystis hominis: implicaciones patogénicas.

Heterogeneidad genética de blastocystis hominis: implicaciones patogénicas.

aislados de B. hominis seleccionados aleatoriamente usando el análisis de RFLP con 11 restrictasas tras amplificación por PCR. Los patrones de RFLP obtenidos se denominan “riboprintings” y permiten agrupar a los diferentes aislados en “ribodemas”. El análisis filogenético se resumió en un dendograma que mostró la existencia de siete ribodemas repartidos en dos líneas principales, entre las que la divergencia era del 7%. Dos de los aislados presentaron riboprintings idénticos al de un aislado de cobaya, aludiendo de nuevo al posible origen zoonótico de Blastocystis (Yoshikawa et al., 1996c). Este trabajo de Clark (1997) es un referente y sugiere que la diversidad genética de B. hominis, puede ser la responsable de las discrepancias acerca de si produce enfermedad en humanos o no. Kaneda et al. (2001) reproducen, con tres de las restrictasas, este estudio de Clark en 64 aislados humanos de población sintomática y asintomática; estableciendo correlación estadística entre la pertenencia a los patrones I, III y VI y la aparición de síntomas.
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Genetics of Schizophrenia: advances in the study of candidate genes [Spanish]

Genetics of Schizophrenia: advances in the study of candidate genes [Spanish]

La posible heterogeneidad genética, parti- cipación de varios genes de efecto menor y factores ambientales y la dificultad para hacer el diagnostico, pueden explicar la ausencia de resultados inequívocos en los estudios de liga- miento para las enfermedades mentales seve- ras. (Mowry y Nancarrow 2001). Sin embargo, se han encontrado algunos loci con resultados significativos que posteriormente han sido re- plicados en otras poblaciones. Tales son los re- sultados en el cromosoma 1, 6, 8 y 13 (Farraone 2002). Es interesante que algunas de estas regiones también han sido asociadas al desorden bipolar (Cloninger 2002).
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Genetic variability in Neotropical deer genera (Mammalia: Cervidae) according to DNA microsatellite
loci

Genetic variability in Neotropical deer genera (Mammalia: Cervidae) according to DNA microsatellite loci

tercero, se agruparon haplotipos de ejemplares procedentes del área de los Llanos y en el cuar- to linaje, se encontraron haplotipos de animales procedentes de la costa de ese país. Esto mostró la inexistencia de monofilia en el seno de O. v. gymnotis. No es de extrañar, pues, la hete- rogeneidad genética encontrada en el presente estudio al utilizar microsatélites entre diver- sas poblaciones de O. virginianus. De hecho, la heterogeneidad genética encontrada entre secuencias mitocondriales de O. virginianus ha mostrado que existe más diferenciación genéti- ca entre los haplotipos de poblaciones sudame- ricanas de esta especie respecto a poblaciones norteamericanas de la misma especie que entre la última y O. hemionus de Norteamérica (Moscarella et al. 2003), aunque, en ocasiones, se encuentran algunos animales en Sudamérica más similares a los norteamericanos que a otros ejemplares sudamericanos (Ruiz-García et al. 2007). A nivel morfológico, se han reconocido, al menos, 30 subespecies de O. virginianus en Norte y Centro América y ocho subespecies en Sudamérica (Baker 1984; Smith 1991) lo que ratifica la enorme diversidad de esta espe- cie. Muchos de los procesos que han causado una fuerte heterogeneidad genética entre las poblaciones de cérvidos pueden estar relacio- nadas con cambios climáticos originados en el Pleistoceno superior. Por ejemplo, vernesi et al. (2002) mostraron que la alta heterogeneidad genética determinada para Capreolus capreo- lus en Europa (f ST =0.60), reflejada entre tres grupos genéticamente bien diferenciados (Italia central, el grupo alpino relacionado con pobla- ciones de Francia, España y Noruega, y las poblaciones del este de Europa) se formaron en tres refugios diferentes del sur de Europa durante el Pleistoceno superior.
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Enfermedad de Charcot Marie Tooth: actualidad y perspectivas

Enfermedad de Charcot Marie Tooth: actualidad y perspectivas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se define como una polineuropatía sensitivo-motora de tipo desmielinizante o axonal, que presenta heterogeneidad genética y clínica, está asociada con mutaciones en más de 30 genes distintos. Objetivos: actualizar el panorama clínico de esta enfermedad, así como los avances moleculares y terapéuticos que contribuyen a comprender mejor esta heterogénea entidad. Desarrollo: Charcot-Marie-Tooth es un padecimiento que representa una de las neuropatías hereditarias mixtas más comunes, con una incidencia de 1 por cada 2,500 nacidos vivos. El espectro clínico es amplio y no hay una correlación genotipo-fenotipo establecida; sin embargo, algunas características clínico-electrofisiológicas permiten clasificar este padecimiento. Típicamente el paciente cursa con atrofia y debilidad muscular distal, asociada a pérdida sensorial que va desde leve a moderada así como hiporreflexia. Conclusiones: la clasificación clínica de la enfermedad es cada vez más extensa y compleja debido a que constantemente se detectan nuevas mutaciones causando este padecimiento, lo que permite por un lado aclarar la genética de ciertas variantes de CMT raras y por otro aumentar la información en las variantes clásicas. Además, la heterogeneidad clínica mostrada en esta enfermedad parece coincidir con la participación de los distintos genes descubiertos y que en conjunto contribuyen a mantener la función y estructura del nervio periférico, por lo que se vuelve un importante blanco de investigación para el desarrollo de nuevos y mejores tratamientos.
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Analisis filogeografico y genetico poblacional de la especie de pecarí (tayassu pecari tayassuidae, artiodactyla) mediante una region mitocondrial y microsatelites

Analisis filogeografico y genetico poblacional de la especie de pecarí (tayassu pecari tayassuidae, artiodactyla) mediante una region mitocondrial y microsatelites

estimó con un análisis bayesiano, un patrimonio genético único. Ambos sexos se dispersaron en la misma magnitud entre ambas poblaciones, lo que podría aumentar el flujo de genes entre poblaciones de T. pecari. En contraste con la ausencia de dispersión de sexo sesgada de T. pecari, la comparación de los niveles de diferenciación genética entre el ADN mitocondrial y microsatélites reveló dispersión sesgada en los machos en las poblaciones de pecaríes de collar de Texas (Cooper et al. 2010a, b), lo que indicó que esta segunda especie podría mostrar niveles más altos de heterogeneidad genética que el pecarí de labio blanco. Así pues, estos dos trabajos de genética de poblaciones a nivel microgeográfico y nuestro estudio, a un nivel geográfico mucho mayor, reveló baja heterogeneidad genética y elevadas estimaciones de flujo genético entre poblaciones separadas geográficamente a cortas y grandes distancias en T. pecari.
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TítuloAnálisis genético y molecular de las enfermedades neurológicas hereditarias

TítuloAnálisis genético y molecular de las enfermedades neurológicas hereditarias

Entre de los aspectos más interesantes de la CMT cabe destacar esta gran heterogeneidad genética, los tipos de mutación subyacentes a la patología molecular y su valor como modelo para l[r]

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La heterogeneidad conceptual del tercer sector

La heterogeneidad conceptual del tercer sector

De los diferentes criterios que cada autor utiliza con ánimo de definir el Tercer Sector, bien deductivos o excluyentes, de análisis de las Entidades que lo componen, de las connotaciones de aquéllas y hasta de las zonas geográ- ficas en las que operan, surge una primera deducción que nos lleva a afir- mar cómo la heterogeneidad que indudablemente lo caracteriza, hace que, al menos en principio, no sea aconsejable delimitarlo, constreñirlo y asfixiarlo en un concepto hermético, quizás porque, precisamente su grandeza, reside en la diversidad que también forma parte de su esencia. Además, no debe olvidarse que «la no definición» también es aconsejable, si tenemos en cuen- ta que todas las Organizaciones pertenecientes al Tercer Sector que operan dentro de nuestra sociedad, han dejado de considerarse como un fenómeno emergente y residual, desde el momento en que han quedado perfectamente consolidadas como una fuerza social y como un referente en el proceso de acción de una sociedad en crisis, en la que no deja de cuestionarse el Sistema de bienestar 17 .
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TítuloLa diversidad en el marco de la didáctica de las ciencias naturales : una experiencia en el aula de educación secundaria obligatoria

TítuloLa diversidad en el marco de la didáctica de las ciencias naturales : una experiencia en el aula de educación secundaria obligatoria

PI: Vamos a ver. Voy hacer una pequeña recapitulación de las actividades (…) que estudiamos de la biodiversidad: vimos cómo era la biodiversidad en un ecosistema, como hacía que tuviese mayor capacidad de respuesta, no era lo mismo (…) que despareciese una especie que otra acordaros de las nutrias y cangrejos, recordad como la especie humana destruía con diferentes acciones la biodiversidad, sobreexplotación (…) calentamiento global ¿Por qué lo hacía? Porque (…) hay una expansión (…) de la población (…), vimos después la diversidad genética (…), vimos con la diversidad cambiaba a lo largo de la sucesión y en la 9 la diversidad genética de las especies vegetales y animales creadas por el ser humano y los transgénicos con el trabajo y acabamos de ver la diversidad genética en la población humana. AA: ¿y el trabajo?
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La heterogeneidad genérica de la obra de Cortázar

La heterogeneidad genérica de la obra de Cortázar

Ahora bien, más importante todavía que el distanciamiento irónico respecto al concepto del compromiso sartriano 7 (quizá debido a coyunturas del momento) me parece s[r]

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Homogeneidad y heterogeneidad del sentido: El caso de "como"

Homogeneidad y heterogeneidad del sentido: El caso de "como"

Para poder argumentar en favor o en contra de esta teoría del significado unitario, que encuentra en como siempre un signo mostrativo en constante remisión a un antecedente modal, habrá [r]

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Heterogeneidad, legitimidad e incertidumbre (Coyuntura)

Heterogeneidad, legitimidad e incertidumbre (Coyuntura)

reg ionales se manifies lan cada vez con mayor fuerza f ren te a un sistema poli- tico con pocas. capcidades de procesamiento de esc ti-[r]

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Problemática de la adhesión de España a las Comunidades Europeas

Problemática de la adhesión de España a las Comunidades Europeas

3) Heterogeneidad de España en relación con «los nueve». Entre los aspectos de esta heterogeneidad, el ponente destacó los siguientes: España ha estado muchos años al margen de Europa, l[r]

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Caracterización molecular de dos poblaciones de cuyes nativos (Cavia porcellus) de Cuzco y Puno utilizando marcadores STR

Caracterización molecular de dos poblaciones de cuyes nativos (Cavia porcellus) de Cuzco y Puno utilizando marcadores STR

El cuy doméstico es un recurso genético importante para las comunidades alto andinas del Perú, puesto que sirve como sustento económico y alimentario. El objetivo de este estudio fue estimar la variabilidad genética y estructura genética de dos regiones andinas del sur del Perú (Puno y Cuzco). Se evaluaron 193 muestras de folículos pilosos pertenecientes a las dos regiones Puno (66) y Cusco (127), mediante el análisis de 10 marcadores microsatélites fluoromarcados con cola M13. Se encontraron un total de 104 alelos en un rango de 6 a 17. El mayor número se encontró en el locus Cavy11 (17) y el menor en el locus MSV (6). El promedio del número de alelos para las regiones de Cusco y Puno fue 7.3 y 9.9 respectivamente. La He (0.764) promedio fue mayor a la Ho (0.616), indicando un déficit de heterocigotos. En la población de Puno y Cuzco el marcador Cuy05 presentó desviación del equilibrio de Hardy-Weinberg. Tres marcadores (Cuy07, Cavy03 y Cuy16) presentaron un alto porcentaje de alelos nulos. El PIC fue igual a 0.73, indicando que los loci seleccionados son útiles en estudios genéticos de Cavia. La diversidad de Nei resultó de 0.77 lo cual indica valores altos de diversidad en los loci. Los estadísticos F mostraron una baja diferenciación genética entre las dos poblaciones estudiadas (0.027). El coeficiente de endogamia (F IS ) promedio fue de 18.9 por ciento, esto nos indica un bajo nivel de
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La heterogeneidad de los trabajadores informales

La heterogeneidad de los trabajadores informales

Uno de los estudios más citados de este tipo fue desarrollado por Günter y Launov (2011), quienes encontraron evidencia a favor de la heterogeneidad del sector informal. Sus resultados muestran que este sector consta de dos segmentados con distintas funciones de ingresos El sector en el que los trabajadores perciben mayores ganancias, está estrechamente ligado con altos niveles de educación y experiencia. Adicionalmente, hallaron que una alta proporción de los trabajadores que están situados en la porción superior (con mayores niveles de ganancia) del sector informal, están allí voluntariamente. No obstante, los resultados demuestran que el sector informal está conformado por ambos tipos de individuos, los que se sitúan por estrategia (55%), y los que involuntariamente desarrollan actividades informales para sobrevivir (45%).
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Diversidad Florística en Seis Poblaciones de Pinus johannis M. -F. Robert., en el Noreste de México.

Diversidad Florística en Seis Poblaciones de Pinus johannis M. -F. Robert., en el Noreste de México.

Existen tres tipos de diversidad clasificados como: Alpha (α), Beta (β) y Gamma (Ɣ). El primero conocido como número de especies o diversidad alfa como se menciona, está referida a un nivel local y refleja la coexistencia de las especies en una comunidad. La segunda clasificación es la medida del grado de cambio o reemplazo en la composición de especies entre diferentes comunidades en una región; refleja la respuesta de los organismos a la heterogeneidad espacial. La tercera clasificación es la riqueza total de especies en una región en la cual se incluye varias comunidades o el recambio existentes entre regiones; refleja fundamentalmente los procesos históricos (evolutivos) que han actuado en un nivel geográfico mayor (Villarreal et al., 2006).
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Funciones de producción, heterogeneidad y dispersión de la productividad

Funciones de producción, heterogeneidad y dispersión de la productividad

Motivada por el anterior razonamiento, esta investigaci´ on pretende determinar en qu´ e medida la dispersi´ on de la productividad dentro de sectores bien definidos puede ser resultado de la omisi´ on de fuentes adicionales de heterogeneidad entre firmas (m´ as pre- cisamente, la heterogeneidad en la elasticidad producto del factor trabajo) empleando el m´ etodo propuesto por BBS que permite estimar la funci´ on de producci´ on con coeficientes variables, extendiendo el m´ etodo de desarrollado por Ackerberg, Caves, y Frazer (ACF, 2015). Para ello se usar´ a una extensa base de datos que contiene informaci´ on sobre las actividades productivas de las firmas del sector manufacturero colombiano durante el pe- riodo de 1982 hasta 1998 para obtener medidas alternativas de la productividad aplicando las metodolog´ıas de coeficientes homog´ eneos (ACF) y coeficientes heterog´ eneos (BBS) y calcular las dispersiones intrasectoriales correspondientes.
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La heterogeneidad gentica en la epilepsia: presentacin de familias

La heterogeneidad gentica en la epilepsia: presentacin de familias

intervención de otros factores adicionales, incluyendo los no genéticos (tales como los ambientales), también resulta claro que la heterogeneidad clínica de esta condición puede ser extrapolada incluso a la de dichos factores genéticos ya que, por ejemplo, en aquellas familias en las cuales existen varios individuos afectados (y que se sabe son portadores de alteraciones genéticas similares), la epilepsia se presenta de modo diferente, con algunos miembros que sufren de variantes parciales y otros generalizadas, o crisis mioclónicas vs. ausencias, o convulsiones tónico-clónicas. En este último caso existe la posibilidad teórica de que otros genes adicionales aún no identificados pudieran ser relevantes, claramente esta
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Heterogeneidad de la mortalidad como indicador de la salud comunitaria, La.

Heterogeneidad de la mortalidad como indicador de la salud comunitaria, La.

La uti- lización de los datos de defunción por causa está aumentando (Departament de Sanitat i Seguretat Social, 1994 y 1995). Dentro de las estadísticas de mortalidad, la Tasa de Morta[r]

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Evaluacin de la heterogeneidad y funcin de HDL por el laboratorio

Evaluacin de la heterogeneidad y funcin de HDL por el laboratorio

Antecedentes: La concentración de colesterol HDL-C (HDL-C) y su principal componente proteico apolipoproteí- na (apo) A-I están inversamente asociados con el riesgo car- diovascular, dejando atrás el concepto de que la terapia para aumentar la concentración de HDL-C y de apoA-I sea an- tiesclerótica y protectora contra los eventos cardiovascula- res. Una falla reciente del fármaco torcetrapib, una proteína inhibidora que transfiere el éster colesteril y que sustancial- mente aumenta las concentraciones de HDL-C, ha llamado la atención por tener una heterogeneidad y función distinta de las concentraciones de esta molécula. Contenido: Esta revisión presenta el estado actual del conocimiento sobre los ensayos heterogéneos de HDL-C, su función y relación con la enfermedad cardiovascular. HDL-C es altamente hetero- génea, con subfracciones que pueden ser identificadas con base en su densidad, tamaño, carga, y composición proteica, y el concepto atractivo de que ciertas subfracciones de HDL- C pueden predecir el riesgo cardiovascular. Además, se ha demostrado que HDL-C tiene una variedad de funciones que pueden contribuir al efecto protector cardiovascular, inclu- yendo la promoción del flujo de macrófagos de colesterol y el transporte de colesterol inverso y su efecto antiinflamatorio y promotor de óxido-nitroso. Resumen: Los ensayos de la- boratorio robustos para subfracciones de HDL-C y sus fun- ciones, así como la validación de la utilidad de estos ensayos para predecir el riesgo cardiovascular y estimar la respuesta a las intervenciones terapéuticas son críticamente importan- tes y de un gran interés para los clínicos cardiovasculares e investigadores y químicos clínicos.
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