LIPOFUSCINOSIS CEROIDEA NEURONAL TIPO II

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Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tarda: Reporte de un caso

Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tarda: Reporte de un caso

lizada y crisis mioclónicas inducidas con la estimulación fótica (Figura 1), tomografía computarizada de cráneo que muestra atrofia cortical generalizada (Figura 2) y resonancia magnética craneal en la evolución, a los nue- ve meses de su primera revisión (Figura 3), en la que se observa espaciamiento en los surcos corticales, así como atrofia cerebelosa. Asimismo, se efectúa biopsia de músculo esquelético con la que se com- prueba mediante el método de ácido peryódico de Schiff la tinción de lipofuscina y con microscopía electrónica la observación de gránulos de lipofuscina en lisosomas (Figura 4) y los perfiles curvilíneos clásicos del tipo infantil tardío de esta en- fermedad (Figura 5). Los estudios de laboratorio para síndrome de X frágil, análisis de líquido cefalorraquídeo, perfil acyl-carnitina, análisis cromosómico, aminoácidos séricos, ácidos orgánicos en orina, piruvato sérico y en LCR, neurotransmisores en líquido cefaloespinal, análisis de aminoácidos, mucolipidosis, ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) y panel para epilepsias mioclónicas progresivas (epilepsia mioclónica progresiva tipo 1, enfermedad de Lafora, epilepsia mioclónica con fibras rojas ras- g a d a s ) s e e n c o n t r a r o n t o d o s d e n t r o d e l o s parámetros normales. Lactato de 3.1 mmol/L (va- lores normales 0.7-2.5 mmol/L).
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Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía (Jansky- Bielchowsky). Estudio de casos

Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía (Jansky- Bielchowsky). Estudio de casos

Conclusiones: La lipofuscinosis ceroidea neuronal constituye el grupo de desordenes genéticos neurodegenerativos de depósito más común en la infancia, afecta a niños, adultos jóvenes y tiene herencia autosómica recesiva. Presentar un estudio de casos clínicos de 8 pacientes con lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía LCNIT. Estudio de casos clínicos de pacientes cuyos diagnósticos de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía es propuesto a través del cuadro clínico: semiología de las crisis epilépticas, cronología de la aparición de las manifestaciones visuales, motoras, cognitivas y regresión en el neurodesarrollo. Caso 1. Niño de 6 años de edad, con pérdida progresiva de la visión desde los 3 años llegando a la amaurosis, epilepsia desde los 4 años, ataxia y dificultades motoras y cognitivas a los 5 años. Electroencefalograma interictal patrón epiléptico. Resonancia Magnética de cráneo con atrofia de cerebro y cerebelo e indemnidad de ganglios basales. Casos 2, 3, 4 y 5 muestran el carácter hereditario, presentándose en 2 miembros de la misma familia. Caso 6, de inicio tardío, fue clasificada posteriormente como tipo 3, forma Juvenil, por análisis mutacional. Caso 7, convulsiones como síntoma inicial a los 3 años, resaltando las dificultades conductuales en el relacionamiento con sus pares lo que motiva la consulta con especialista. Caso 8, con una evolución rápida hacia el deterioro global.
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Revista Pediatría Electrónica. Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil. Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Felipe Méndez 1 y Paulina Mabe 2

Revista Pediatría Electrónica. Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil. Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Felipe Méndez 1 y Paulina Mabe 2

Las lipofuscinosis son cuadros de herencia autosómica recesiva, a excepción del tipo 4 (LCN4), que podría heredarse de forma autosómica dominante (10). En los años 90 fueron identificados cinco genes asociados a estas patologías, como también la secuencia y función de los productos proteicos de los genes para LCN1 y LCN2. Posteriormente se completó la identificación de seis genes (LCN1, LCN2, LCN3, LCN5, LCN6 y LCN8) (11), se identificaron los productos de LCN3, LCN5 y LCN8, y se avanzó en la identificación de al menos 150 mutaciones diferentes en los genes descritos, asociadas a diversos fenotipos (12). Estas mutaciones se encuentran actualizadas en la base de datos MRC Laboratory for Molecular Cell
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Espectro clínico-mutacional y estudios de correlación genotipo-fenotipo en la población española afectada de lipofuscinosis neuronal ceroidea

Espectro clínico-mutacional y estudios de correlación genotipo-fenotipo en la población española afectada de lipofuscinosis neuronal ceroidea

Niña sin antecedentes familiares de interés, ni con- sanguinidad. A los 3 años y 6 meses inició dislalias, por lo que requirió tratamiento con logopedia. A la edad de 5 años presentó disminución en el rendi- miento escolar y recibió tratamiento psicopedagó- gico. A los 6 años se evidenciaba regresión cogniti- va, los padres apreciaban que había disminuido la capacidad de memorizar y presentaba torpeza mo- tora. A los 7 años y 6 meses presentó dos crisis mioclonoatónicas y el EEG mostró trazado de base lento y frecuentes paroxismos generalizados de punta onda de elevada amplitud. La RM craneal fue normal. En el fondo de ojo se apreció alteración pigmentaria macular, el PEV mostró latencias in- crementadas y el ERG estaba abolido. El estudio de linfocitos vacuolados en sangre periférica fue posi- tivo y la biopsia apendicular evidenció inclusiones tipo finger print (FP) (Fig. 1).
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Espectro clínico-mutacional y estudios de correlación genotipo-fenotipo en la población española afectada de lipofuscinosis neuronal ceroidea

Espectro clínico-mutacional y estudios de correlación genotipo-fenotipo en la población española afectada de lipofuscinosis neuronal ceroidea

Niña sin antecedentes familiares de interés, ni con- sanguinidad. A los 3 años y 6 meses inició dislalias, por lo que requirió tratamiento con logopedia. A la edad de 5 años presentó disminución en el rendi- miento escolar y recibió tratamiento psicopedagó- gico. A los 6 años se evidenciaba regresión cogniti- va, los padres apreciaban que había disminuido la capacidad de memorizar y presentaba torpeza mo- tora. A los 7 años y 6 meses presentó dos crisis mioclonoatónicas y el EEG mostró trazado de base lento y frecuentes paroxismos generalizados de punta onda de elevada amplitud. La RM craneal fue normal. En el fondo de ojo se apreció alteración pigmentaria macular, el PEV mostró latencias in- crementadas y el ERG estaba abolido. El estudio de linfocitos vacuolados en sangre periférica fue posi- tivo y la biopsia apendicular evidenció inclusiones tipo finger print (FP) (Fig. 1).
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Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tarda  Reporte de un caso

Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tarda Reporte de un caso

nuevos estudios de genética molecular ha sido posi- ble elucidar diferentes tipos de epilepsias mioclónicas progresivas, con las cuales es necesario realizar diag- nóstico diferencial, entre estas se encuentran: enfer- medad de Lafora, enfermedad de Unverricht-Lund- borg, epilepsia mioclónica de fibras rojas rasgadas, sialidosis tipo 1, galactosidosis tipo 2, enfermedad de Gaucher tipo III y atrofia dentatorrubral palidoliuso- na (DRPLA). 2

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Apuntes tipo II (Tercera parte)

Apuntes tipo II (Tercera parte)

Indicaciones:  analgésico,  sedación,  inducción  y  mantenimiento  de  la  anestesia  general.[r]

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Infecciones en pacientes diabticos tipo II

Infecciones en pacientes diabticos tipo II

La diabetes mellitus tipo II (DM2) es un desorden metabólico de etiología múltiple caracterizado por hiperglucemia crónica y trastornos en el metabolismo de los carbohidratos, las grasas y las proteínas como consecuencia de defectos en la secreción y la acción de la insulina (o ambas). Su incidencia aumenta con la edad, la obesidad y la inactividad física y habitualmente se asocia a otras enfermedades de alto riesgo cardiovascular como la hipertensión y la dislipidemia; 1 entre sus complicaciones

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Atención al paciente diabético tipo II

Atención al paciente diabético tipo II

A8. Bolaños E, Sarría-Santamera A. Perspectiva de los pacientes sobre la diabetes tipo 2 y relación con los profesionales sanitarios de atención primaria: un estudio cualitativo. Aten Primaria 2003;32(4):195-202. A9. Ramon-Cabot J, Fernandez-Trujillo M, Forcada-Vega C, Pera-Blanco G. Medium-term effectiveness of a group educational intervention on foot care in patients with type 2 diabetes. Enferm Clin 2008 Nov-Dic;18(6):302-308. A10. Bustos-Saldana R, Bustos-Mora A, Bustos-Mora R, Solis-Ruiz Mde L, Chavez-Chavez Mde L, Aguilar-Nunez LM. Utility of adequate values of an occasional fasting and postprandial glycemia in the chronic control of the type-2 diabetic patient. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2005 Sep-
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GUIA DE ATENCION DE LA DIABETES TIPO II

GUIA DE ATENCION DE LA DIABETES TIPO II

La Diabetes Mellitus por su la naturaleza crónica, la severidad de las complica- ciones y los medios que se requieren para su control se constituye en el momento en una enfermedad altamente costosa. Evidencia acumulada en años recientes demuestra que el diagnóstico temprano y el buen control de la diabetes reduce la progresión de complicaciones crónicas de la enfermedad como la retinopatía, la nefropatía y la neuropatía, las cuales influyen en la morbilidad y mortalidad prematuras que presentan estos pacientes. Por esta razón se establece una Guía de Atención Integral para la Diabetes tipo 2 que define los procedimientos y condiciones requeridos para garantizar la calidad y oportunidad del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los casos.
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Guía Nutricional: Glucogenosis Tipo II

Guía Nutricional: Glucogenosis Tipo II

El objetivo de la alimentación en los pacientes con este tipo de glucogenosis es mantener los valores de glucosa en sangre dentro de la normalidad y evitar en la medida de lo posible la necesidad de que el organismo tenga que recurrir a la degradación de glucógeno a través de la vía lisosomal. Por otra parte una dieta baja en HC ayudará a que los depósitos de glucógeno en el tejido sean menores. Asimismo se incrementarán las proporciones de otros nutrientes de los que podemos obtener energía como las proteínas o las grasas.
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Apuntes tipo II (Segunda parte)

Apuntes tipo II (Segunda parte)

 Unidad  didáctica  de  la  farmacología  de  procesos  infecciosos:  Antimicrobianos/Antibiótico 2.1...  .[r]

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Apuntes tipo II (Primera parte)

Apuntes tipo II (Primera parte)

• Losartán impide la unión de la angiotensina II a estos receptores, lo que origina que los vasos sanguíneos se relajen, lo que a su vez disminuye la presión arterial.Disminuye el empeoramiento de la función renal en pacientes con presión arterial alta y diabetes tipo 2.En pacientes con la presión arterial elevada y aumento del grosor del ventrículo izquierdo del corazón, se ha demostrado que disminuye el riesgo de accidente cerebrovascular.

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Plasticidad Neuronal y Cognición

Plasticidad Neuronal y Cognición

diferentes dependiendo de la edad y, realmente, todavía queda mucho por descubrir acerca de la interacción entre el tipo de actividad inductora de la plasticidad y la edad del sujeto. Sin embargo, sabemos que la actividad intelectual y mental induce la plasticidad cerebral cuando se aplica tanto a personas mayores sanas como cuando se aplica a ancianos con alguna enfermedad neurodegenerativa. Más importante aún, parece que el cerebro es susceptible de cambio, tanto positivo como negativo, incluso antes del

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Diabetes Mellitus Tipo II PDF

Diabetes Mellitus Tipo II PDF

presenta una deficiencia de las células β en adaptarse, lo cual produce un agotamiento celular, con reducción en la liberación y almacenamiento de insulina. La diabetes tipo 2 se asocia con una falta de adaptación al incremento en la demanda de insulina, además de pérdida de la masa celular por la glucotoxicidad. Sin embargo, el receptor a insulina presenta alteraciones en su función. Cuando la insulina se une a su receptor en células del músculo, inicia las vías de señalización complejas que permiten la translocación del transportador GLUT4 localizado en vesículas hacia la membrana plasmática para llevar a cabo su función de transportar la glucosa de la sangre al interior de la célula. La señalización del receptor termina cuando es fosforilado en los residuos de serina/treonina en la región intracelular para su desensibilización, y finalmente esto permite la internalización del receptor. Rodolfo Daniel Cervantes-Villagrana y col. Fisiopatología de la diabetes y los mecanismos de muerte de las células β pancreáticas
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Afectación visual en la Glucogenosis tipo II

Afectación visual en la Glucogenosis tipo II

Entre las diferentes ayudas paliativas administradas a los pacientes afectados de este tipo de Glucogenosis se encontraba los diuréticos y β-bloqueantes para todos aquellos con afectaciones cardíacas pudiendo prolongar la vida ligeramente; la variación en la dieta disminuyendo el consumo de hidratos de carbono y haciéndolas hiperproteicas ayudándose de suplementos vitamínicos para poder retardar lo máximo posible la inminente acumulación de glucógeno en el organismo; la ayuda de respiración asistida mediante ventilación invasiva o no invasiva como la traqueotomía 14 o el uso de una máquina que mantiene las vías abiertas sin
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Alteraciones en la degradación intracelular de proteínas y en la endocitosis en las lipofuscinosis ceroideas neuronales infantil tardía y juvenil

Alteraciones en la degradación intracelular de proteínas y en la endocitosis en las lipofuscinosis ceroideas neuronales infantil tardía y juvenil

6 1.2. Lipofuscinosis ceroideas neuronales Dentro del conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosomal, este trabajo se ha centrado en la lipofuscinosis neuronal ceroide (ORPHA216) o NCL, de manera abreviada. Se trata de un conjunto heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias graves (conocidas con el nombre común de lipofuscinosis ceroideas neuronales) que se caracterizan clínicamente por una disminución de la capacidad mental, con epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana y que, histológicamente, muestran una acumulación intracelular de material autofluorescente. Colectivamente, este grupo de patologías constituye la forma mendeliana más frecuente de enfermedades neurodegenerativas que tienen su inicio en la infancia (Staropoli et al., 2012), ya que afecta a uno de cada 12.500 nacidos vivos en todo el mundo, siendo más prevalente en determinadas regiones (Jalanko & Braulke, 2009; Meikle et al., 1999). Las lipofuscinosis ceroideas neuronales están clasificadas dentro del grupo de epilepsias mioclónicas progresivas y son enfermedades autosómicas recesivas, caracterizadas por la presencia del lipopigmento autofluorescente mencionado anteriormente en diversos tejidos de los pacientes, pero especialmente en neuronas del cerebro y en la retina. Las inclusiones lisosomales observadas mediante microscopía electrónica aparecen con una morfología muy variada y que se designa de manera descriptiva con términos tales como osmiofílica granular, curvilínea, en forma de huella dactilar o rectilínea, etc. Esta morfología es distinta en las diferentes variantes de lipofuscinosis ceroideas neuronales (Anderson et al., 2013; Goebel, 1996; Haltia & Goebel, 2013; Siintola et al., 2006), por lo que las características ultraestructurales de las inclusiones se han utilizado a veces con propósitos de diagnóstico.
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ANEXO II CONTRATO Y ESTATUTO TIPO S.R.L

ANEXO II CONTRATO Y ESTATUTO TIPO S.R.L

deberá transmitir en forma fehaciente la oferta recibida a los demás socios dentro de los cinco días de recibida para que éstos puedan ejercer el derecho de preferencia sobre las cuotas sociales del cedente.- II.- A partir del momento en que se practicó la notificación respectiva de la gerencia a los socios, estos, en su caso, dispondrán de treinta días corridos para ejercer el derecho de preferencia, ofreciendo las mismas o mejores condiciones que un tercero.- III.- Si los socios no contestasen la oferta recibida, pasados los treinta días establecidos se considerará no ejercitado el derecho de preferencia.- IV.- El valor de las cuotas se determinará por el ultimo balance de ejercicio.-Si los socios, impugnaren el valor de las cuotas, se estará a la pericia judicial y regirán a tal efecto las reglas del artículo 154 de la ley de sociedades comerciales.-Toda cesión ya sea a un socio o a un tercero, tendrá efecto frente a la sociedad a partir del momento que el cedente o el adquirente entregue a la gerencia un ejemplar o copia del título de la cesión o transferencia, con sus firmas certificadas, en caso de ser instrumento privado.///////////////////////////////////////////////////////
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II. Inflación y tipo de cambio. 1. Inflación

II. Inflación y tipo de cambio. 1. Inflación

La evolución del tipo de cambio nominal tuvo dos comportamientos claramente diferen- ciados durante el año 2005. De enero a agosto el nuevo sol tuvo presiones apreciatorias continuando con la tendencia que venía mostrando desde el año 2003, reflejo de la solidez de los fundamentos económicos, del favorable contexto externo y de las expectativas MEDIDAS ALTERNATIVAS DE INFLACIÓN

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Preguntas de tipo test: derivadas y aplicaciones (II)

Preguntas de tipo test: derivadas y aplicaciones (II)

S09. b) Tiene un mínimo relativo en algún punto mayor que 0. Es obvio que la función es continua y derivable en el intervalo dado.. José María Martínez Mediano J08. Solución:. Lo haremo[r]

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