Mutaciones del gen HFE
Hemocromatosis Hereditaria: estudio del gen HFE y de sus mutaciones en la población española.
... las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en 5370 donantes de sangre (1903 mujeres y 3467 hombres) procedentes tanto de donantes que habían acudido al banco de sangre del Hospital Clínico (escalera 1, ...
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Frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en pacientes con diagnstico de deficiencia de alfa 1 antitripsina
... las mutaciones responsables de la hemocromatosis tipo 1 y la deficiencia de A1AT, se ha reportado su coexistencia en varios pacientes, por lo que se ha referido a las mutaciones en el gen HFE ...
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Diagnóstico molecular del gen HFE de la hemocromatosis hereditaria
... con mutaciones de HJV, lo que sugiere que aquélla sería probablemente una moduladora de la ...el gen HAMP que codifica para la hepci- dina y para la HJV, ésta probablemente desempeñe un papel importante en ...
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Hemocromatosis. Nuevos aspectos clínicos y diagnósticos
... el gen HFE que pueden causar hemocromatosis y ello ha condicionado una sub- clasificación de la ...al gen HFE (OMIM 235200) es la descrita hasta este ...el gen cuya alteración causa con ...
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Superxido dismutasa citoslica y enfermedades genticas
... SOD1 en la esclerosis lateral amiotrófica familiar Las enfermedades neurodegenerativas son un grupo heterogéneo de padecimientos, los cuales tienen diferentes fenotipos clínicos y etiologías genéticas. Muchos estudios ...
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Caracterizacin molecular de las mutaciones FLT3 ITD en pacientes colombianos con leucemia mieloide aguda
... con mutaciones FLT3-ITD tenían cariotipo normal (subtipos FAB M1, M2) y otro cariotipo complejo (subtipo FAB ...formado mutaciones puntuales en ITD y en el dominio tirosina cinasa TKD, que pueden afectar el ...
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Avances en la genética molecular de las enfermedades de la infancia
... a mutaciones en el gen NPHP1, situado en el brazo largo del cromosoma ...tienen mutaciones en este ...varias mutaciones en este gen en pacientes con NP pura, pero la más frecuente es ...
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Diabetes neonatal monognica
... El grupo de diabetes mellitus monogénicas son causadas por la mutación de un solo gen que controla la producción o la liberación de insulina por las células beta del páncreas. Se clasifican en dos grandes grupos: ...
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Aspectos bioqumicos, genticos y comorbilidades de la enfermedad de Gaucher, diagnstico molecular en Cuba
... de mutaciones en el gen GBA que oscilan entre 5% y 30%, pero en la mayoría no se demostró un incremento estadísticamente significativo comparado con un apropiado grupo ...las mutaciones en el ...
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Gangliosidosis generalizada tipo 1
... de la hidrolasa lisosomal -galactosidasa ácida, causa 2 enfermedades clínicamente distintivas: la GM 1 y la enfermedad de Morquio tipo B (mucopolisacáridos tipo IV-B) (MQB). Se ha reportado solapamiento entre las ...
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EVALUACIÓN DEL TRATAMIENTO DE LA PSORIASIS CON ETANERCEPT Y DETERMINACIÓN DE LAS MUTACIONES EN EL GEN CARD14 EN PACIENTES DEL SERVICIO DE DERMATOLOGÍA DEL H N C A S E AREQUIPA, AÑOS 2009 2014
... el gen CARD14, asociada a la psoriasis fue la primera en ser descrita (Bertin ...mismo gen, en una familia taiwanesa y ubicada a sólo 5 nucleótidos de la ...Estas mutaciones ubicadas al final del ...
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Porfiria variegata en Chile: identificacin de mutaciones en el gen protoporfiringeno oxidasa y su implicancia diagnstica
... El estudio genético molecular permitió corregir el diagnóstico realizado por los antecedentes clínicos y los exámenes de laboratorio en el caso del niño ini- cialmente diagnosticado como portador de PPE. Esta duda ...
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TítuloEfecto del número de copias en la capacidad del gen SKT5 de suprimir mutaciones de SSU72 de levaduras
... K. lactis es una especie que se utiliza habitualmente por su interés biotecnológico y en estudios moleculares. A pesar de que sus genes presentan una alta homología con los de S. cerevisae, la regulación transcripcional ...
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Acercamiento a la correlacin genotipo fenotipo en familias cubanas con sndrome Marfan
... las mutaciones se pue- den clasificar en tres grupos que afectan la formación de uniones disulfuro, las uniones al calcio y las inte- racciones inter e ...con mutaciones conoci- das del gen de la FBN ...
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Caracterización de mutaciones en el gen oord y su relación con resistencia a furazolidona en aislamientos de Helicobacter pylori
... las mutaciones que se presentan a nivel molecular en las cepas estudiadas, se presentan cambios en la expresión de la proteína, donde se pueden observar variaciones de aminoácidos en la estructura original de la ...
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Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe
... diferentes mutaciones en el gen de GAA, incluyendo mutaciones missense, nonsense, en el sitio de splicing, deleciones parciales e inserciones a lo largo de todo el gen (Figuras 13 y 14) ...
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Determinacin de mutaciones (del E746 A750 exn 19 y L858R exn 21) en el gen receptor del factor de crecimiento epidrmico (EGFR) en muestras de suero y biopsia de carcinoma pulmonar no microctico (CPNM)
... las mutaciones del E746-A750 exón 19 y L858R exón 21 del gen EGFR, se ejecutó mediante la técnica de PCR oligo-alelo específica, siguiendo el protocolo propuesto por Dahse et ...
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Búsqueda de mutaciones en el gen foxo4 en pacientes con falla ovárica prematura no-sindrómica
... estas mutaciones afectaron la capacidad de transactivación de promotores blanco por parte de NOBOX (Bouilly et ...el gen NOBOX, han sido asociadas con la presentación de amenorrea primaria, así como una ...
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Fibrosis quística Aspectos diagnósticos
... el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),y que de las más de mil mutaciones de este ...
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Implicación de las mutaciones del gen K RAS en el cáncer de pulmón
... Al explorar las variables de las expresiones de estos genes, se puede comprobar que los datos recogidos para cada muestra y gen no son completos en todos los casos. Presentan una gran variabilidad de valores entre ...
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