Neurofibromatosis tipo 1
Embarazada con neurofibromatosis tipo 1
... La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad genética que afecta múltiples tejidos con diferentes formas clínicas de presentación, el primero en describir lo que ahora conocemos como neurofibromatosis ...
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Displasia fibrosa de la tibia en paciente con neurofibromatosis tipo 1
... de neurofibromatosis tipo 1, que acude a consulta de Ortopedia del Hospital Pediátrico Provincial “Pepe Portilla” de Pinar del Río después de haber sufrido una caída de una patineta hacía ...
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Asociacin entre neurofibromatosis tipo 1 y nevo anmico
... la neurofibromatosis tipo 1 es un síndrome neurocutáneo de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen NF1, ubicado en 17q11, que traduce la proteína neurofibromina, cuya función ...
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Caractersticas del neurofibroma plexiforme en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 Pinar del Ro
... con neurofibromatosis tipo 1, la localización, sexo y otras características clínico -genéticas y diseñar un protocolo de diagnóstico y tratamiento de los neurofibromas plexiformes en la ...
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Plastia del mun en paciente con neurofibromatosis tipo 1
... de neurofibromatosis tipo 1 con antecedentes de amputación supracondílea del miembro inferior izquierdo, a la edad de 19 años, por elefantiasis; lo descrito provocó deformidad total de la extremidad ...
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Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1 pdf
... Introducción. Los déficits neurocognitivos y las dificultades de aprendizaje representan las complicaciones neurológicas más frecuentes de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en la edad pediátrica y ...
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Neurofibromatosis tipo 1 y embarazo: consideraciones sobre un caso clnico
... La neurofibromatosis tipo 1 es la más común, con una incidencia estimada de uno en 3 500 nacimientos (la NF2 tiene incidencia aproximada de 1 por cada 40 mil recién nacidos), (3) con ...
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Frmacos candidatos para tratamiento de neurofibromas plexiformes inoperables en pacientes con neurofibromatosis tipo 1
... La neurofibromatosis tipo 1 (nf1) es una enfermedad autosómica dominante que provoca el desa- rrollo de tumores denominados neurofibromas, su prevalencia es de un caso por cada 3 000 personas ...
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Tumor de vaina nerviosa perifrica maligno asociado a neurofibromatosis tipo 1 Informe de dos casos
... Nuestro propósito es hacer énfasis en la importancia de diagnos- ticar el TVNPM en estadios tempranos, ya que es una lesión maligna de alto grado, de crecimiento progresivo y síntomas iní- ciales insidiosos, que puede ...
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ADN daado y capacidad de reparacin en pacientes con neurofibromatosis tipo 1
... con neurofibromatosis tipo 1. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad autosómica dominante que muestra una gran variabilidad inter e intrafamiliar en la expresión ...
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Melanocitoma del nervio óptico asociado a neurofibromatosis tipo 1. Reporte de caso
... de los casos y los síntomas solo estuvieron presentes en el 24%, así respectivamente: visión borrosa (16%) con una AV de 20/20-20/40 (84%), fotopsias (4%), miodesopsias (4%) donde el defecto pupilar aferente se presentó ...
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Neurofibromatosis tipo 1 con tumor espinal y siringomielia holocordal: Ilustracin con un caso clnico
... Figura 1. Imágenes coronales potenciadas en T2 (A) y T2 con saturación grasa (fat-sat) (B) donde se identifican múltiples neurofibromas de as- pecto plexiforme hacia las emergencias y trayecto de raíces nerviosas, ...
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Meningocele torácico y lumbar asociada con neurofibromatosis tipo 1. A propósito de un caso.
... Microscópicamente su pared es similar a la duramadre. La localización más frecuente es la región torácica, pero estos quistes son reportados en la región cervical y lumbar (3). En el presente informe se describe el caso ...
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Tumor maligno de la vaina del nervio periférico en cavidad torácica, asociado a neurofibromatosis tipo 1
... La Neurofibromatosis tipo I es una de las enfermedades neurocutáneas genéticas más comunes, se asocia ocasionalmente al tumor maligno de la vaina del nervio periférico (TMVNP), una neoplasia de muy mal ...
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Respuesta inmune humoral y manifestaciones clínicas de disregulación inmune en pacientes pediátricos con Neurofibromatosis Tipo 1
... la neurofibromatosis tipo 1, las proteínas mutadas tienen importantes funciones en la regulación del sistema ...con Neurofibromatosis tipo ...de neurofibromatosis tipo ...
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Enfermo con neurofibromatosis tipo 1 y tumoracin supratentorial
... que para la correcta tipificación de los tumores encefálicos es fundamental el manejo adecuado de las clasificaciones vigentes, la interpretación correcta de los estudios de imagen y el uso de estudios ...
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Neurofibromatosis tipo 1 y 2
... defectos osteolíticos, asimetrías óseas, escoliosis, scalloping verte- bral, spondilolistesis que entorpe- cen la vida normal del enfermo, también encontrado un caso de neurofibromatosis con feocromo- citoma. En ...
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Neurofibromatosis tipo I Presentacin de un caso
... la neurofibromatosis tipo 1 produce una proteína similar a las proteínas activadoras del Ras-GTPasa, que a su vez están involucradas en los mecanismos que controlan el crecimiento y la diferenciación ...
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Cáncer colorectal en la edad pediátrica: reporte de un caso
... El cáncer colorrectal (CCR) constituye una dolencia extremadamente infrecuente en niños. Es más excepcional cuando ocurre en niños con neurofibromatosis tipo 1, que es considerada como factor de ...
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Neurofibromatosis tipo I con manifestaciones en el maxilar superior
... Las neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen se caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes síntomas: numerosas manchas café con leche, neurofibromas, pecas en ...
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