Niemann Pick
Enfermedad de Niemann Pick tipo A Presentacin de 12 casos
... La enfermedad de Niemann Pick es una enferme- dad por depósito lisosomal de baja prevalencia, siendo la tipo A la más frecuente. Con nuestros resultados, aportamos la descripción de una serie de 12 ...
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Análisis y modulación de la vía de Catepsinas B y D en la fibrosis hepática en modelos in vitro e in vivo de la enfermedad de Niemann Pick tipo C
... Un punto importante por evaluar es la localización de estas proteasas. Se ha descrito que las catepsinas pueden cambiar su localización, incluso saliendo del lisosoma al citoplasma, en variados procesos fisiológicos o ...
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Aproximación teórica para la enfermedad de Niemann Pick Tipo C
... de Niemann Pick tipo C es un desorden metabólico difícil de diagnósticar por su heterogeneidad clínica, se caracteriza por una condición neurovisceral causada por la deficiencia en el transporte intrace- ...
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Enfermedad de Niemann Pick en una escolar
... Celularidad de la médula ósea aumentada +++. Sistema megacariopoyético hiperplásico con algunas células dismórficas. Sistema eritropoyético íntegro. Sistema granulopoyético íntegro. Se observaron abundantes células de ...
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Diseño computacional de fármacos para Niemann Pick tipo C
... Niemann Pick-C (NP-C) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que se manifiesta generalmente en la niñez. Tiene un cuadro clínico muy severo y causa la muerte a temprana edad. NP-C está causada por ...
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La apolipoproteína D ralentiza el proceso de neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A
... de Niemann-Pick pertenece al grupo de las denominadas enfermedades de depósito lisosomal (LSD, Lysosomal Storage Diseases) y en ella existe un déficit de esfingomielinasa ácida (ASM), enzima encargada de ...
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Oxidative Stress: A Pathogenic Mechanism for Niemann Pick Type C Disease
... Figure 1: Oxidative stress as a pathogenic mechanism in Niemann-Pick C disease. NPC disease arises from deficiencies in one of two lysosomal proteins, NPC1 and NPC2, which are involved in the proper export ...
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La mutación p ALA359ASP en la enzima esfingomielinasa ácida causante de la enfermedad de Niemann Pick tipo B : estudio genético, bioquímico y su efecto en el daño hepático
... de Niemann-‐Pick pero es un tema que se está trabajando en nuestro laboratorio, pero es posible que esté activado para intentar compensar un mal funcionamiento de los lisosomas, y esta compensación tenga ...
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Disfunción mitocondrial en la enfermedad de Niemann Pick tipo C : contribución del aumento de colesterol mitocondrial mediado por MLN64
... de Niemann-Pick tipo C (NPC) es un desorden neurodegenerativo de herencia autosómica recesiva, que se clasifica como una enfermedad de depósito lisosomal neurovisceral, y se caracteriza por la acumulación ...
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Cholinergic abnormalities, endosomal alterations and up regulation of nerve growth factor signaling in Niemann Pick Type C disease
... neurodegeneration and Niemann-Pick type C (NPC) disease. The aim of this work was to assess whether the endosomal and lysosomal alterations observed in NPC disease disrupt neurotrophin signaling. As models, ...
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Alteration of Gene Expression Profile in Niemann Pick Type C Mice Correlates with Tissue Damage and Oxidative Stress
... Although neuronal damage is a major feature of NPC, most patients present considerable damage in the liver [4]. Indeed, currently, Niemann-Pick C disease is recognized as a relatively common cause of liver ...
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Enfermedad de Niemann Pick C: tratamiento farmacológico y dieta
... Figura 7. Propuesta de algoritmo de diagnóstico para pacientes con sospecha de enfermedad de Niemann-Pick tipo C. A pesar de la gran variabilidad de la clínica, hay ciertos síntomas que deben ser señal de ...
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Enfermedad de Niemann Pick tipo C
... 15. Patterson MC, Vanier MT, Suzuki K, Morris JA, Carstea ED, Neufeld EB, Blanchette-Mackie EJ, Pentchev PG, Niemann-Pick disease type C: a lipid trafficking disorder. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Vale ...
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Modulación del procesamiento de la proteína precursora del amiloide por la tirosina quinasa C ABL y su implicancia en la enfermedad de Niemann Pick tipo C /
... Niemann-Pick type C (NPC) disease is an autosomal recessive disorder caused by mutations in either of the two genes encoding for the lysosome-associated lipid trafficking proteins NPC1 and NPC2. NPC has an ...
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Caso mortal de enfermedad de almacenamiento lisosomal en una niña de 7 meses
... as Niemann Pick disease and Gaucher’s disease were ruled out since the clinical pic- ture, the extension of the disease, and the histological and ultrastructural features were more consistent with a ...
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Pick a Salad S A C
... Pick a Salad SAC se dedicará a la producción, comercialización y distribución de una gama de ensaladas frescas, deliciosas y nutritivas, listas para comer, con variedad de aliños a elección, las cuales se ...
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Ingesta de calcio y lactosa en pacientes con Niemann-Pick tipo c en Colombia
... La enfermedad de Niemann-Pick Tipo C (NPC) es un error innato del metabolismo (EIM) que consiste en una afección hereditaria autosómica recesiva. El tratamiento de pacientes con NPC consta en la inhibición ...
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Contents lists available at ScienceDirect
... disease, Niemann–Pick diseases A and B, Farber disease, GM1 gangliosidoses, and GM2 gangliosidoses, and describe the tools that are currently available for their ...
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Vol. 90, Núm. 3 (2019)
... disease, Niemann-Pick disease, alpha 1 antitrypsin deficien- cy), infiltration (benign and malignant liver tumors, extrahepatic metastases), vascular congestion (veno- occlusive disease, Budd-Chiari ...
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El colesterol es esencial en el desarrollo embrionario y en el crecimiento celular
... de Niemann-Pick, con la HMG-CoA reductasa y con la proteína que se activa por rompimiento de las proteínas fijadoras para elementos de regulación de este- roles (del inglés Steroid Regulatory Element ...
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