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Análisis del transcriptoma de adenocarcinoma ductal infiltrante con alteraciones en el número de copias patogénicas focales y amplias

Análisis del transcriptoma de adenocarcinoma ductal infiltrante con alteraciones en el número de copias patogénicas focales y amplias

Introducción: El cáncer de mama (CaMa) es el segundo cáncer más común a nivel mundial y el tipo de cáncer más frecuente entre las mujeres, con una estimación de 1,67 millones de nuevos casos diagnosticados en el año 2012 y representando 25% de todos los cánceres, aunado a que sigue siendo la causa más común de muerte por cáncer entre las mujeres. Debido a que los tumores de mama son muy heterogéneos y dinámicos, es esencial comprender los mecanismos moleculares implicados en su desarrollo y la adquisición de malignidad. Por ejemplo, el estudio de las alteraciones en el número de copias (CNA) y sus consecuencias a nivel transcripcional, ha proporcionado datos relevantes con respecto a la biología tumoral, el diagnóstico y tratamiento de CaMa. Objetivo: Analizar el transcriptoma de biopsias de adenocarcinomas ductales infiltrantes de pacientes del Noreste del país para correlacionarlo con sus CNA focales y amplias. Material y Métodos: Se analizó el transcriptoma de 24 biopsias (12 tumores y 12 tejido sano adyacente) utilizando los microarreglos SurePrint G3 Human Gene Exp v3, 8x60K un color, los cuales fueron escaneados en la plataforma de microarreglos SureScan y analizados integralmente (análisis multi-ómico) con el software GeneSpring GX v14.5 (Agilent Technologies). Resultados: Se identificaron 99 entidades diferencialmente expresadas (p<0.01) entre tejido tumoral vs. tejido sano adyacente, de las cuales, 34 estuvieron sobrexpresadas y 65 subexpresadas en el tumor con respecto al tejido sano adyacente. Entre estas entidades, se identificaron ARN-lnc diferencialmente expresados, destacando lnc- C9orf131-1, lnc-SLC25A21-2, lnc-ERP44-3, lnc-BBOX1-1, lnc-SPRYD3-1 y lnc-GLB1-1. Adicionalmente, el análisis integral con CNA mostró un panel de 590 alteraciones en el ADN procedente de CaMa ductal infiltrante. Derivado de este último, encontramos una correlación del 42% (96 genes, p<0.01) entre las CNA identificadas y la expresión génica. Las vías de señalización identificadas con significancia estadística de la correlación de datos multi-ómicos fueron EGFR1 y TGFBR, las cuales corresponden con los datos de la literatura. Sin embargo, algunos genes diferencialmente expresados en las vías no se han asociado a CaMa. Entre estos, validamos por qPCR un ARN-lnc, que es candidato como biomarcador en CaMa. Conclusiones: Se realizó exitosamente un análisis de transcriptoma de todas las muestras incluidas en este estudio, así como un análisis multi-ómico integrando datos de CNA y expresión génica. Además de confirmar datos de la literatura, encontramos nuevos genes diferencialmente expresados, entre ellos un potencial biomarcador diagnóstico para CaMa.
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Estudio de variantes del número de copias en genes candidato asociados a obesidad infantil

Estudio de variantes del número de copias en genes candidato asociados a obesidad infantil

Estas CNV incluyen eliminaciones, inserciones y duplicaciones de más de 1 kb hasta varios Mb, también incluyen eventos neutros de tamaño similar, sin ganancia o pérdida de contenido genómico, estos pueden ser inversiones de la secuencia, en el que un tramo de DNA se ha intercambiado entre dos puntos finales, o translocaciones cromosómicas equilibradas, en el que dos cromosomas intercambian regiones de DNA en un genoma comparado a otro, juntos contribuyen considerablemente a la diversidad genómica en los seres humanos, se calcula que al menos el 12% del genoma humano contiene CNVs (Redon et al., 2006). Son comunes entre los individuos sanos, de hecho, dos personas serán diferentes en el número de copias alrededor del 0.78% de sus genomas (Conrad et al., 2010).
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Desarrollo de una estrategia para la detección de alteraciones en el número de copias en el genoma de pacientes con enfermedades raras mediante análisis de experimentos de secuenciación masiva

Desarrollo de una estrategia para la detección de alteraciones en el número de copias en el genoma de pacientes con enfermedades raras mediante análisis de experimentos de secuenciación masiva

Los métodos para la detección de CNVs basados en la profundidad de lectura tienen los siguientes pasos en común: 1) cálculo de la matriz de conteo (donde se anotan el número de lecturas de cada diana en cada muestra), 2) normalización de esta matriz, 3) estimación del número de copias y segmentación (consiste en delimitar la CNV). Las diferencias en el análisis de secuencias continuas obtenidas con la WGS con respecto a otras aproximaciones de secuenciación discontinua (paneles y WES) hacen que los algoritmos aplicados sean diferentes. Además de estas tareas, algunos algoritmos incluyen filtros de calidad para las regiones consideradas para calcular la CNVs, por ejemplo, eliminan regiones con alto contenido en guanina y citosina que son difíciles de secuenciar, o dianas con baja profundidad de secuenciación.
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TítuloEfecto del número de copias en la capacidad del gen SKT5 de suprimir mutaciones de SSU72 de levaduras

TítuloEfecto del número de copias en la capacidad del gen SKT5 de suprimir mutaciones de SSU72 de levaduras

Como resumen y para unificar los resultados podemos afirmar que SKT5 complementa los fenotipos de crecimiento de las cepas YMF72 y su expresión también afecta a la cepa salvaje YZS89A-T,[r]

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Genotipificación por MIRU-VNTR de aislados de Mycobacterium tuberculosis remitidos al Hospital Km 81 en el año 2008

Genotipificación por MIRU-VNTR de aislados de Mycobacterium tuberculosis remitidos al Hospital Km 81 en el año 2008

La técnica molecular MIRU-VNTR consiste en la genotipificación basada en números variables de repeticiones en tándem (VNTRs) de diferentes clases de elementos genéticos intercalados llamados unidades repetitivas intercaladas micobacterianas (MIRUs) (Supply et al., 2006). En 1997 un estudio reveló inicialmente que 12 de los 41 loci MIRU presentes en el genoma de Mtb H37Rv corresponden a regiones VNTR tipo minisatélites del genoma humano (Supply, Magdalena, Himpens y Locht, 1997). Estos 12 loci contienen un número variable de copias de 51 a 77 pares de base (pb). Las variaciones en ellos virtualmente siempre consisten en la adición o deleción secuencial de unidades de tamaños idénticos. Esto llevó a que sean utilizados para estudios de genotipificación y epidemiología de TB (Supply et al., 2000). Este método depende de la amplificación por Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) de múltiples loci utilizando cebadores específicos para las regiones flanqueantes de cada locus repetido y en la determinación de los tamaños de los amplicones que reflejan el número de copias MIRU-VNTR en cada loci. Actualmente, la combinación de MIRU-VNTR con spoligotypingy algún otro método (SNPs o LDs) es actualmente el goldstandard para la tipificación de aislados de Mtb a nivel global (Vasconcellos et al., 2014).
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Caracterización molecular de los genes codificantes para las proteínas nitroreductasa tipo i y subunidad b de la calcineurina de Trypanosoma rangeli

Caracterización molecular de los genes codificantes para las proteínas nitroreductasa tipo i y subunidad b de la calcineurina de Trypanosoma rangeli

La posterior cuantificación relativa de los transcritos mostró que no existe una diferencia estadísticamente significativa del número de copias de los mismos entre especies, pese a una leve tendencia de mayor expresión en el parásito patógeno T. cruzi. La evaluación de la expresión de la proteína CnB corroboró una expresión similar en ambas especies, lo que podría relacionarse con el hecho de que la calcineurina es una proteína ampliamente conservada a lo largo de la escala evolutiva, con una identidad del 40-47% con la misma proteína en otros eucariotas (Montenegro et al. 2013) y cumple funciones en un amplio número de procesos celulares, principalmente vías de transducción dependientes de calcio y por lo tanto su expresión podría ser requerida de manera constante en los organismos que la poseen (Rusnak & Mertz 2000). A este respecto, también es importante anotar que los mecanismos de regulación de la expresión génica en tripanosomátidos operan a nivel post-transcripcional y post-traduccional, de manera que los niveles de expresión de los transcritos y proteína respectivos, no siempre corresponden (Clayton & Shapira 2007; Cohen-Freue et al. 2007).
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Alteraciones genmicas y epigenmicas de las clonas de leucemia linfoctica crnica relacionadas con sus funciones bsicas celulares

Alteraciones genmicas y epigenmicas de las clonas de leucemia linfoctica crnica relacionadas con sus funciones bsicas celulares

El análisis genómico y epigenómico de las alte- raciones ocurridas en las clonas de leucemia linfocítica crónica permite mejorar el enten- dimiento de la fisiopatología en el desarrollo y progresión tumoral. La fisiopatología de la leucemia linfocítica crónica es menos comple- ja en el número de alteraciones genómicas y epigenómicas que con la de otras neoplasias hematológicas y no hematológicas; sin em- bargo, entenderla integralmente aún es lejano. Entre las principales alteraciones genómicas y epigenómicas de las clonas de la leucemia linfocítica crónica destacan la identificación de cuatro alteraciones en el número de copias de diferentes regiones cromosómicas, de 20 genes conductores principales de su leucemogénesis, los perfiles epigenómicos predominantes de hi- pometilación de dinucleótidos CpG en muchos genes, enhancers y en secuencias repetitivas, la desregulación transcripcional de gran cantidad de transcritos alternativos, sobreexpresión de transcritos de algunas vías metabólicas y menor expresión de transcritos de las vías usadas en el procesamiento del ARN, y funcionamiento del proteosoma y ribosoma, y la desregulación de ocho principales vías de señalización intrace- lulares.
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Vista de De la caridad religiosa a la beneficencia burguesa: la dádiva social y sus imágenes
							| Anales del Instituto de Investigaciones Estéticas

Vista de De la caridad religiosa a la beneficencia burguesa: la dádiva social y sus imágenes | Anales del Instituto de Investigaciones Estéticas

Además de las pinturas señaladas en este artículo con el tema de san Vicente de Paul o con el de las Hermanas de la Caridad, existe un gran número de copias y originales en colec- cione[r]

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Citogenmica en leucemia linfoblstica aguda

Citogenmica en leucemia linfoblstica aguda

(2011) analizaron 60 casos, encontrando una tasa de de- tección en función en el número de copias en 90%, mien- tras que en el cariotipo sólo se encontraron en 61% de alteraciones, además se encontró que por microarreglos se pueden detectar pérdidas < 5 Mb y estas pérdidas están muy relacionadas clínicamente con genes como: CDKN2A/ B, ETV6, PAX5 y IKZF1, 12 los cuales están asociados con la

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Sist-ecua-proble

Sist-ecua-proble

Una tienda ha vendido 600 ejemplares de un videojuego por un total de 6 384 € . El precio original era de 12 € , pero también ha vendido copias defectuosas con descuentos del 30% y del 40%. Sabiendo que el número de copias defectuosas vendidas fue la mitad que el de copias en buen estado, ¿a cuántas copias se les aplicó el 30% de descuento? Sol: El 30% de descuento se le aplicó a 120 copias.

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Nivel de expresión de la proteína 2 de múltiple resistencia a drogas (MRP-2) en un grupo de pacientes con hepatitis C

Nivel de expresión de la proteína 2 de múltiple resistencia a drogas (MRP-2) en un grupo de pacientes con hepatitis C

Se ha propuesto que los individuos que llegan a depurar el VHC y normalizan los niveles de ALT tienen una enérgica respuesta proliferativa tipo CT CD4+, dirigida principalmente contra los antígenos virales E2, NS3, NS4 y NS5. (23) Mientras que la viremia persistente, está asociada a una débil respuesta proliferativa de CT CD4+ así como a la ausencia de respuesta de memoria CD4+ especificas al virus, facilitando el establecimiento del virus en el tejido hepático. También se ha propuesto que hay una relación inversa entre las citocinas Th1 y el número de copias del ARN- VHC, en donde a mayor nivel de citocinas Th1 (INF- y TNF-) hay menor producción de ARN-VHC. En general, se ha establecido que a una enérgica respuesta de células Th1 hay mayor probabilidad de eliminación del VHC. Mientras que la persistencia de este, se ha asociado a una diferenciación prematura de la respuesta tipo Th1 a Th2. (20) Por otra parte los LT, migran al tejido infectado, reconocen las células infectadas, vía moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) y suprimen la replicación viral, vía citólisis. Se ha sugerido que el interferón- y TNF- secretados por estas células tienen un potente efecto antiviral en las células infectadas. (18)
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Funciones elementales I ANAYA 4º ESO OPCION B MATEMATICAS CURSO 2007-2008 www.gratis2.com

Funciones elementales I ANAYA 4º ESO OPCION B MATEMATICAS CURSO 2007-2008 www.gratis2.com

Haz, para cada caso, una tabla de valores que muestre lo que hay que pagar según el número de copias realizadas. Representa las funciones obtenidas. ¿Tiene sentido unir los puntos en cada una de ellas? Obtén la expresión ana- lítica de cada función. ¿A partir de cuántas copias es más económico utilizar la multicopista?

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Revisin bibliogrfica sobre VIH/sida

Revisin bibliogrfica sobre VIH/sida

En contraste, las pruebas de carga viral, que contabilizan el número de copias del ARN del virus en la sangre, arrojarán como resultado una elevada cantidad de copias del VIH durante l[r]

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Variaciones de nmero de copias: marcadores y predictores de diabetes tipo 2

Variaciones de nmero de copias: marcadores y predictores de diabetes tipo 2

análisis completo del genoma y al utilizar arreglos basa- dos en hibridación genómica comparativa y otros tipos de tecnologías de escaneo del genoma se han identifi - cado y clasifi cado las CNV de acuerdo con su tamaño. Típicamente los fragmentos de ADN son mayores a 1 kb, cuya diferencia en número de copias se evidencia al comparar con dos o más genomas, 38 y comprenden

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Estrategias de obtencin de protenas recombinantes en Escherichia coli

Estrategias de obtencin de protenas recombinantes en Escherichia coli

La expresión de proteínas recombinantes se ha favorecido con el uso de Escherichia coli debido a su relativo bajo costo, alta densidad de cultivo, su fácil manipulación genética y a las diversas herramientas biotecnológicas disponibles que son compatibles. En este artículo se presentan algunas estrategias para la expresión de Escherichia coli; se destacan factores genéticos y fisiológicos que incluyen: número de copias del vector de expresión, características del gen, estabilidad del ácido ribonucleico mensajero, promotor empleado, cepa utilizada, composición del medio de cultivo, parámetros de operación en el fermentador y también se abordan la conservación de cepas y la estrategia de cultivo y purificación.
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I. Video.fon (A)*
¿Es viable el negocio?

I. Video.fon (A)* ¿Es viable el negocio?

manera inmediata, y sin tener que ir hasta donde se hallaban las películas físicamente, si había alguna copia disponible de una determinada película cuando llamara un cliente. Así mismo, parecía necesario hacer un seguimiento del éxito de cada una de las películas disponibles, para saber si era conveniente comprar copias adicionales de los filmes exitosos o vender las copias sobrantes de películas que resultaran un fracaso. Pensaba que uno de sus hijos, que tenía conocimientos de informática, lo podía ayudar en esto.

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Manejo óptimo de recursos físicos y de personal en Auros Copias S.A

Manejo óptimo de recursos físicos y de personal en Auros Copias S.A

El taller de la calle 72 con carrera 9, es hoy en día uno de los talleres más importantes de Auros Copias S.A, debido a que se encuentra localizado en una zona geográfica de Bogotá muy transitada por personas naturales y con una de las mayores presencias de grandes empresas nacionales y multinacionales, lo cual hace que su mercado actual y potencial sea significativamente más grande que el resto de talleres de la compañía. Lo anterior se traduce en que el local sea uno de en los que más ventas se realizan, debido a la alta demanda que presenta la empresa en este sector de la ciudad. Actualmente, el taller es el único que tiene servicio las 24 horas del día, presenta unas ventas anuales mayores que las de los otros talleres de la empresa y genera unas utilidades netas que representan un porcentaje significativamente alto de las utilidades totales de la compañía 3 . Por lo anterior, tanto para la gerencia general de Auros Copias, así como para la junta directiva de la empresa, es de vital importancia que este taller funcione de manera adecuada y esté siempre a la vanguardia de los cambios que ocurran en su entorno, para prestar siempre un servicio eficiente a sus clientes. No obstante, debido al aumento significativo en la demanda de documentos, durante los últimos años se ha venido deteriorando la percepción de los clientes sobre la eficiencia de los procesos en el local, así como de la calidad de servicio prestado por los operarios en el mismo, generando para Auros Copias S.A un alto costo de oportunidad.
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Requisitos uniformes para trabajos presentados a revistas biomédicas

Requisitos uniformes para trabajos presentados a revistas biomédicas

Coloque las descripciones generales de los métodos en la sección de Métodos. Cuando se resuman los datos en la sec- ción de Resultados, especifique los métodos estadísticos empleados para analizarlos. Limite el número de tablas y fi- guras a aquellas necesarias para explicar el argumento del trabajo y para determinar su apoyo. Use gráficos para rempla- zar tablas con exceso de asientos; no duplique los datos en gráficos y tablas. Evite el empleo no técnico de términos téc- nicos en estadística, tales como "aleatorio", "normal", "significante", "correlación" y "muestra". Defina los térmi- nos estadísticos, abreviaturas y la mayoría de símbolos.
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Arxius de l'Orde de Calatrava: papers de la Comanda de Borriana i Priorat de Santa Maria

Arxius de l'Orde de Calatrava: papers de la Comanda de Borriana i Priorat de Santa Maria

Otrosí: Nueve copias de escrituras de Arrendamiento a saber, dos de los fru tos de Burriana, y las restantes siete de diferentes Casas del Priorato; cuyas copias, no aprovechan mas que p[r]

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SEGURIDAD+INFORMATICA

SEGURIDAD+INFORMATICA

La medida más eficiente para la protección de los datos es determinar una buena política de copias de seguridad o backups: Este debe incluir copias de seguridad completa (los datos son almacenados en su totalidad la primera vez) y copias de seguridad incrementales (sólo se copian los ficheros creados o modificados desde el último backup). Es vital para las empresas elaborar un plan de backup en función del volumen de información generada y la cantidad de equipos críticos.

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