Retinitis pigmentosa

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Retinitis pigmentosa unilateral: reporte de 2 casos

Retinitis pigmentosa unilateral: reporte de 2 casos

La retinitis pigmentosa (RP) constituye la distrofia retiniana hereditaria que presenta una mayor prevalencia. Típicamente la enfermedad es bilateral y simétrica. Los casos de RP unilateral son muy poco frecuentes, y solo existen en la literatura re- portes de casos aislados o series con un número reducido de casos. Presentamos 2 casos clínicos de RP unilateral. En el primer caso describimos una mujer de 38 años diagnosticada de RP unilateral en su ojo izquierdo y un periodo de segui- miento de 10 años. En el segundo caso describimos un varón de 64 años con RP unilateral complicada con un edema macular cistoide desde el momento diagnóstico en su ojo derecho y 6 años de seguimiento.
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Mutation screening of multiple genes in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing.

Mutation screening of multiple genes in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing.

Retinitis Pigmentosa (RP) is a heterogeneous group of inherited retinal dystrophies characterised ultimately by the loss of photoreceptor cells. RP is the leading cause of visual loss in individuals younger than 60 years, with a prevalence of about 1 in 4000. The molecular genetic diagnosis of autosomal recessive RP (arRP) is challenging due to the large genetic and clinical heterogeneity. Traditional methods for sequencing arRP genes are often laborious and not easily available and a screening technique that enables the rapid detection of the genetic cause would be very helpful in the clinical practice. The goal of this study was to develop and apply microarray-based resequencing technology capable of detecting both known and novel mutations on a single high-throughput platform. Hence, the coding regions and exon/intron boundaries of 16 arRP genes were resequenced using microarrays in 102 Spanish patients with clinical diagnosis of arRP. All the detected variations were confirmed by direct sequencing and potential pathogenicity was assessed by functional predictions and frequency in controls. For validation purposes 4 positive controls for variants consisting of previously identified changes were hybridized on the array. As a result of the screening, we detected 44 variants, of which 15 are very likely pathogenic detected in 14 arRP families (14%). Finally, the design of this array can easily be transformed in an equivalent diagnostic system based on targeted enrichment followed by next generation sequencing.
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Autophagy dysfunction and oxidative stress, two related mechanisms implicated in Retinitis Pigmentosa / Mari Luz Moreno     et al

Autophagy dysfunction and oxidative stress, two related mechanisms implicated in Retinitis Pigmentosa / Mari Luz Moreno et al

Retinitis pigmentosa (RP) is one of the most common clinical subtypes of retinal degeneration (RD), and it is a neurodegenerative disease that could cause complete blindness in humans because it ultimately affects the photoreceptors viability. RP afflicts an estimated 1.5 million patients worldwide. The retina is highly susceptible to oxidative stress which can impair mitochondrial function. Many retina pathologies, such as diabetic retinopathy and secondary cone photoreceptor death in RP, have been related directly or indirectly with mitochondrial dysfunction. The possible role of autophagy in retina and cell differentiation is described and also the implications of autophagy dysregulation in RP. The present review shows the crucial role of autophagy in maintaining the retina homeostasis and possible therapeutic approaches for the treatment of RP.
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A new autosomal recessive sindrome consisting of posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, foveoschisis, and optic disc drusen is caused by a MFRP gene mutation

A new autosomal recessive sindrome consisting of posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, foveoschisis, and optic disc drusen is caused by a MFRP gene mutation

Purpose: To describe the clinical and genetic characteristics of a new ophthalmic syndrome which consists of posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, foveoschisis, and optic disc drusen that segregates as an autosomal recessive trait in a family with four affected siblings. The MFRP (Membrane-type Frizzled-Related Protein) and CHX10 (CEH10 Homeodomain-Containing homolog) genes, previously implicated in autosomal recessive forms of nanophthalmos/microphthalmos, were analyzed as candidate genes for this novel disease.

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Nitrosative stress in retinal pathologies : review

Nitrosative stress in retinal pathologies : review

It makes sense to assume that the alterations in NO and its metabolism may be related to the pathogenesis of glaucoma. TM consists of smooth muscle-like cells, and their ability to relax in Figure 2. Image of a retina from a postnatal 11-day rd1 mouse, showing immunostaining for neuronal nitric oxide synthase (nNOS). Immunofluorescent staining was performed on retinal cryosections that were incubated overnight with the primary antibody anti-neuronal nitric oxide synthetase (anti-nNOS) (1:200, Santacruz Biotechnology, Dallas, USA). The sections were later incubated with the fluorescence-conjugated secondary antibody Alexa Fluor 488 (Invitrogen, Life Technologies, Madrid, Spain). (Scale: 200 µm). Retinitis Pigmentosa Treatment with Nitric Oxide Synthase Inhibitors
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Nitrosative Stress in Retinal Pathologies: Review

Nitrosative Stress in Retinal Pathologies: Review

It makes sense to assume that the alterations in NO and its metabolism may be related to the pathogenesis of glaucoma. TM consists of smooth muscle-like cells, and their ability to relax in Figure 2. Image of a retina from a postnatal 11-day rd1 mouse, showing immunostaining for neuronal nitric oxide synthase (nNOS). Immunofluorescent staining was performed on retinal cryosections that were incubated overnight with the primary antibody anti-neuronal nitric oxide synthetase (anti-nNOS) (1:200, Santacruz Biotechnology, Dallas, USA). The sections were later incubated with the fluorescence-conjugated secondary antibody Alexa Fluor 488 (Invitrogen, Life Technologies, Madrid, Spain). (Scale: 200 µm). Retinitis Pigmentosa Treatment with Nitric Oxide Synthase Inhibitors
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Degeneración retiniana adquirida súbita y retinitis inmunomediada en caninos

Degeneración retiniana adquirida súbita y retinitis inmunomediada en caninos

La ceguera súbita en pacientes sin anormalidades al examen oftalmológico es considerada una emergencia, condición normalmente asociada a anormalidades tanto oculares como del sistema nervioso central. El Síndrome de Degeneración Retiniana Adquirida Súbita (SARDS) es una de las principales causas de ceguera incorregible diagnosticada por veterinarios oftalmólogos. La enfermedad se caracteriza por un inicio agudo de ceguera debido a la pérdida de función de los fotorreceptores, un electrorretinograma plano con fondo de ojo inicialmente normal, pupilas midriáticas, reflejos fotopupilares escasos con luz blanca, nulos con luz roja pero normales con luz azul. Por su parte, la Retinitis Inmunomediada (RI) es una enfermedad caracterizada por pérdida de visión completa o solamente nocturna en ausencia de dolor, midriasis o anisocoria y un fondo de ojo de apariencia normal. La fisiopatogenia de ambas enfermedades no está totalmente dilucidada y se encuentran en estudio. La comprensión de la misma es necesaria para establecer caminos terapéuticos más efectivos, principalmente en SARDS. Ambas enfermedades poseen una presentación clínica parecida, con mecanismos fisiopatológicos propuestos similares también, pero el pronóstico difiere bastante. Por este motivo es importante diferenciarlas correctamente.
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Retinitis necrotizante aguda  A propsito de un caso

Retinitis necrotizante aguda A propsito de un caso

El mejor tratamiento de la retinitis por herpes virus consiste en agentes antivirales. El aciclovir es el más comúnmente usado, es muy efectivo contra VHZ y VHS. En 2 días después de comenzar el tratamiento, las lesiones existentes por NRA comienzan a regresar y se impide que la lesión se forme en más áreas retinales. El tratamiento con aciclovir reduce la infección del otro ojo de 70 a 13 %, en el 1er año. (7,8)

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Retinitis por citomegalovirus en un paciente con VIH

Retinitis por citomegalovirus en un paciente con VIH

No se considera hoy que la microangiopatía favorezca la aparición en este mismo lugar de una retinitis por CMV, al provocar los cambios microvasculares lesiones que facilitarán el anidamiento del CMV. Pero al ser la microangiopatía y la retinitis CMV dos patologías directa y linealmente relacionadas con el mayor deterioro inmunológico y con el hundimiento de las cifras de linfocitos CD4, es muy frecuente la coexistencia de ambas lesiones (exudados algodonosos y retinitis CMV) en el fondo del ojo de un determinado paciente. Así, en más del 90 % de los pacientes con retinitis CMV se observa también microangiopatía. 1,4,6-8 En el presente caso clínico no se comprobó la
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Urticaria pigmentosa  Presentacin de un caso y breve revisin de la literatura

Urticaria pigmentosa Presentacin de un caso y breve revisin de la literatura

Las mastocitosis comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación anormal de mastocitos en uno o varios órganos. Se reconocen dos tipos: sistémica y cutánea. Dentro de las cutáneas la variedad más frecuente corresponde a la urticaria pigmentosa que típicamente se manifi esta en niños y se caracteriza clínicamente por una dermatosis maculopapular con tonos café, diseminada, que respeta cara, palmas y plantas. El diagnóstico es clínico, se corro- bora con la presencia de un infi ltrado de mastocitos en el estudio histopatológico. No se dispone de un tratamiento curativo, por lo que sólo se controlan los síntomas.
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Manifestaciones oculares de enfermedad Sistémica: Retinitis por CMV en pacientes no HIV

Manifestaciones oculares de enfermedad Sistémica: Retinitis por CMV en pacientes no HIV

Successfully with Intravenous Ganciclovir. Case Rep Ophthalmol Med. 2014;2014:294238. 8. Vadlapudi AD1, Vadlapatla RK, Mitra AK. Current and emerging antivirals for the treatment of cytomegalovirus (CMV) retinitis: an update on recent patents. Recent Pat Antiinfect Drug Discov. 2012 Apr;7(1):8-18.

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Mastocitosis ampollosa  Reporte de un caso

Mastocitosis ampollosa Reporte de un caso

No existe aún una clasificación satisfactoria para la mastocitosis. Sin embargo, presentamos una la cual nos parece adecuada y se presenta en el siguiente cuadro I. La mastocitosis cutánea es la más común de las formas clínicas. Existen cuatro tipos de los cuales la más frecuente es la urticaria pigmentosa. Otras for- mas incluyen el mastocitoma solitario, la mastocito- sis cutánea difusa y la telangiectasia macularis erup- tiva perstans. Cada una de ellas está caracterizada por un número anormal de mastocitos en la dermis, las lesiones varían de acuerdo al tipo clínico, sin embargo, algunas de ellas pueden observarse hiper- pigmentadas debido a que el factor de crecimiento de los mastocitos estimula además la producción de
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Necrosis Retinal Aguda Vs Necrosis Retinal Externa Progresiva: reporte de Caso y Revisión de la Literatura

Necrosis Retinal Aguda Vs Necrosis Retinal Externa Progresiva: reporte de Caso y Revisión de la Literatura

Las lesiones retinianas se caracterizan por ser difusas y multifocales, además cursa con vitreitis. En pacientes inmunosuprimidos podría imitar una ARN. Los individuos que padecen este tipo de retinitis tienen una presentación más fulminante que incluye lesiones densas amarillas – blanquecinas con bordes defi nidos y ocasionalmente lesiones satélite. La infl amación es usualmente más intensa, las hemorragias retinianas ocurren con menos frecuencia. La retina periferia se compromete mucho menos en comparación con la ARN. Los títulos en suero o la PCR son útiles para establecer el diagnóstico y poder iniciar un tratamiento adecuado. 23
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Mastocitosis cutnea: lo que el pediatra debe saber

Mastocitosis cutnea: lo que el pediatra debe saber

La mastocitosis cutánea (MC) es un grupo heterogéneo de síndromes clínicos caracterizados por infi ltración anormal de mastocitos en varios tejidos y una liberación concomitante de mediadores químicos por estas células. Se desconoce la etiología; sin embargo, se han descrito mutaciones en el proto oncogen c-kit e incremento de factor estimulante de colonias. La mastocitosis de la infancia se clasifi ca en urticaria pigmentosa (forma más frecuente), mastocitoma solitario, mastocitosis cutánea difusa y telangiectasia macularis eruptiva perstans. El diagnóstico es clínico, donde la apariencia de las lesiones sirve para identifi car el tipo de MC, en especial el signo de Darier que es patognomónico y positivo en el 90% de los casos, siendo la biopsia cutánea el diagnóstico defi nitivo. Se debe de hacer diagnóstico diferencial con urticaria, angioedema, impétigo ampolloso, xantogranuloma juvenil y dermatitis por contacto alérgica. El aspirado de médula ósea se considerará para aquellos pacientes que tengan evidencia clínica de involucro extracutáneo. Actualmente no tiene tratamiento curativo; sin embargo, se debe evitar la liberación de los factores desencadenantes y administrar antagonistas de receptores de histamina si el paciente se encuentra sintomático. La mayoría de las mastocitosis en la edad pediátrica serán solamente MC y tenderán hacia la autorresolución con el paso del tiempo.
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Urticaria pigmentosa, un nio leopardo

Urticaria pigmentosa, un nio leopardo

extremidades, el tronco y el cuello, pruriginosas con el calor; empeoraban con el consumo de  fresas y durante episodios de irritabilidad, que se acompañaban de crisis de rubefacción que disminuyeron gradualmente hasta desaparecer hacia el año de edad, sin síntomas sistémicos asociados ni antecedentes patológicos de importancia. Al examen físico se observaron numerosas máculas y pápulas que formaban placas eritematosas y marronáceas generaliza- das que no afectaban las palmas, las plantas y el rostro; que se urticaban al ser frotadas, con  signo de Darier positivo (Figura 1). El hemograma y el extendido de sangre periférica fueron nor- males; triptasa sérica de 14 mg/L (valor normal: < 11 mg/L), que se interpretó como levemente alterada y se ordenó toma de biopsia y triptasa sérica de control a los seis meses con resultado de 8 mg/L, que se consideró normal. El estudio histológico con hematoxilina y eosina mostró abundante infiltrado mastocitario en la dermis  papilar perivascular superficial. Con la tinción de  Giemsa se observaron mastocitos con citoplasma granular (Figura 2), con lo que se confirmó el  diagnóstico de urticaria pigmentosa. Se indica- ron medidas preventivas enfocadas a evitar los factores desencadenantes de la degranulación mastocitaria y se inició tratamiento con cipro- heptadina en jarabe sin aparición de nuevas lesiones, con estabilidad del cuadro.
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Citomegalovirus: de la primoinfeccin a la retinitis

Citomegalovirus: de la primoinfeccin a la retinitis

tuberculosis, que ocurren a altos niveles de CD4, hay una población limitada de pacientes con SIDA en riesgo de retinitis por CMV (con conteos celulares menores de 50 células/microlitro). En aquellos países con niveles intermedios de alcance de la atención médica, pero no de acceso total al TARGA, la incidencia de retinitis por CMV es similar al de Estados Unidos en la era preTARGA. No obstante, la frecuencia de retinitis por CMV ha sido reportada tradicionalmente como baja en el África SubSahariana (menos 10 % y frecuentemente 1-2 %); pero más altas en Sur-Asia y Sudeste de Asia (aproximadamente 20,30 %. 13,14
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Retinitis autoinmune: a propsito de 3 casos clnicos

Retinitis autoinmune: a propsito de 3 casos clnicos

La retinitis autoinmune comprende un espectro de enfermedades que comparten características clínicas, y cuya fisiopato- logía se centra en la presencia de anticuerpos retinales que producen degeneración panretinal. El cuadro clínico se carac- teriza por pérdida de agudeza visual progresiva e indolora asociada a fotopsias, entopsias y nictalopía, siendo el fondo de ojo muchas veces de aspecto normal. El antecedente de enfermedad neoplásica cobra importancia en relación con el diagnóstico, tratamiento y pronóstico, al momento de sospechar esta entidad. Es necesario apoyarse en el campo visual de Goldman, OCT de mácula, electrorretinograma y anticuerpos retinales para confirmar el diagnóstico. Esta enfermedad repre- senta un verdadero desafío para el oftalmólogo, dada la ausencia de criterios diagnósticos estandarizados. El propósito de este trabajo es describir 3 casos de retinitis autoinmune que consultaron en la Fundación Oftalmológica los Andes, y realizar una breve revisión de la enfermedad.
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Mastocitosis: urticaria pigmentosa

Mastocitosis: urticaria pigmentosa

La mastocitosis es un trastorno hematológico heterogéneo, caracterizado por la proliferación de células cebadas inmunofenotípicamente anormales, que infiltran la piel y otros órganos, y comprende un grupo de procesos que tienen en común la hiperplasia de mastocitos funcionalmente normales en diferentes tejidos. Se reconocen dos variantes principales de la enfermedad: la mastocitosis cutánea (MC), que sólo compromete la piel y la mastocítosis sistémica (MS), donde hay compromiso de órganos extracutáneos. A la manifestación exclusiva en la piel se le denomina urticaria pigmentosa, en la que la liberación de histamina provoca edema de la dermis y forma lesiones características (pápulas) con hiperpigmentación secundaria a la actividad de los melanocitos de la unión dermoepidérmica. 1-3
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Retinitis autoinmune experimental

Retinitis autoinmune experimental

RESUMEN: 1. - Sc logra la producción de RAE mediante la aplicación de la técnica apropiada. 2. Se estudian los aspectos histopatológicos consecuentes al proceso que desencadena la administración de una emulsión de retina de bovino con adjuvante dc Freund completo 3. La administración del material inmunógeno (retina heteróloga más adyuvante de Freund completo) repetida, origina una retinitis demostrable histológica y clínicamente; esta última por la ‘hiperreflexia palpebral, buftalmía, exoftalmia y congestión de los capilares de la retina. Veterinaria 4 (2,3)/5 (1,2,3): 33-39, 1972/3
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Modificaciones estructurales de polímeros naturales y su influencia en el diseño de sistemas portadores de fármacos de administración orftálmica

Modificaciones estructurales de polímeros naturales y su influencia en el diseño de sistemas portadores de fármacos de administración orftálmica

In! this! sense,! traditional! dosage! forms! of! ocular! use,! such! as! solutions,! suspensions!and!ointments!have!serious!limitations,!which!lead!to!a!reduction!of! their! therapeutic! capacity! in! a! large! number! of! eye! disorders.! One! of! the! factors! involved!in!this!reduction!is!the!rapid!and!extensive!loss!of!the!formulation!in!the! precorneal! area! due! to! drainage,! blinking! and! tear! replacement.! Moreover,! periocular! injectable! dosage! forms! such! as! subconjunctival! and! retrobulbar! applications! do! not! release! adequate! levels! of! drug.! Finally,! more! invasive! techniques! such! as! intravitreal! or! intracameral! injections! can! cause! serious! intraocular!complications.!For!this!reason!they!are!set!aside!for!special!situations! (cytomegalovirus! retinitis,! intolerance! to! endovenous! treatment,! diabetic! retinopathy,!wet!macular!degeneration,!etc.)!
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