Síndrome de fragilidad del cromosoma x
EL SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL d
... El síndrome de la «fragilidad del X», también lla- mado Síndrome de Martin y Bell, de Lubs, o síndrome FRAXA, es la forma heredada más frecuente de retar- do mental en ...el ...
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Tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil desde la atención infantil temprana en España
... al cromosoma X lo padecen fundamental- mente los varones y es transmitido por las ...la fragilidad cromosómica en ...la fragilidad sirvieron de base para la localización del gen responsable ...
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Revisiones. El Síndrome X Frágil
... El Síndrome X Frágil (SXF) es la causa más frecuente de retraso mental ...la fragilidad (rotura) en el extremo del cromosoma X, pero a partir de 1991, el diagnóstico citogenético fue ...
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Síndrome frágil X
... la fragilidad del cromosoma X, que muestra un fenotipo bien definido en el varón y poco evidente en la hembra ...Este síndrome tiene un patrón de herencia ligada al cromosoma X y ...
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DEL SÍNDROME X FRÁGIL
... en el resultado de una encuesta realizada a las familias de 106 pacientes afectados del síndrome. Como complemento a los datos de la encuesta, se aporta información sobre los aspectos más relevantes del ...
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Proteinuria en pacientes con nefropatía diabética y su asociación con síndrome de fragilidad
... de fragilidad es relativamente YLJPLU[L "LULZ[HKLÄUPJP}UZLJVUZPKL- raba únicamente como paciente frágil a quien cumplía con cuatro de cinco criterios, que se basaban en fuerza, desempeño físico, ...
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Adrenomieloneuropata, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Reporte de un caso
... diferencia significativa desde punto de vista neuroinmunológico, con los resultados del caso expuesto, lo cual podría interpretarse como un posible patrón que tributaría para el diagnóstico diferencial entre fenotipos ...
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Valoración del pronóstico de las diferentes alteraciones del cromosoma 17 en pacientes con síndrome mielodisplásico
... El grupo de Bejar 24 aportó información muy valiosa sobre el papel de las mutaciones puntuales en SMD. De las 439 muestras que estudiaron, 33 (7.5%) presentaban TP53 mutado. Un 24.2% (8 de 33) de estos pacientes tenían ...
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Costo de la atención médica de pacientes con síndrome de fragilidad vs. pacientes con pre-fragilidad
... el síndrome se encontró el predominio del sexo femenino y la baja escolaridad, comportamiento similar a lo reportado en estudios de prevalencia del síndrome, 9,10 poniendo a los sistemas de salud de países ...
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Inactivación del cromosoma X en el desarrollo embrionario mamífero
... cromossomo X é um processo complexo que esta fortemente ligado ao desenvolvimento embrionário, este processo involucra o silenciamento transcripcional de um dos cromossomos X nas células das fêmeas ...pelo ...
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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. A propósito de un caso
... La enfermedad de B~uton es una agammaglobulinemia que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X en la que los varones afectos presentan unos valores bajo[r] ...
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Aproximación molecular a las distrofias musculares ligadas al cromosoma X
... Duchenne en 1860, conocida como Dis- trofia Muscular de Duchenne (DMD) es la más grave y más frecuente de las dis- trofias musculares progresivas, caracteri- zándose por una degeneración[r] ...
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Prevalencia de síndrome de fragilidad en pacientes con enfermedades reumáticas
... la fragilidad como predictor de mal pronóstico ya que existen enfermedades que pudieran acelerar su ...la fragilidad aumenta con la edad, existe asociación con enfermedades crónicas, mejor descrita la ...
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Análisis molecular y caracterización de la cardiomiopatía dilatada ligada al cromosoma X
... Contribuciones y conclusiones: De las tres familias analizadas, en la familia CDLX-1 se logró caracterizar una mutación en el exón 9, un cambio de Treonina por Alanina (T279A), en el[r] ...
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Análisis de polimorfismos en los genes del centro de inactivación e inactivación sesgada del cromosoma X en humanos
... cuál X (el Xp o el Xm) será silenciado y cuál permanecerá activo (Ng et al, ...del cromosoma X ...mismo X inactivo (sea Xm o ...del X activo portador en cis de una mutación que afecta ...
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Asociación de la salud mental del adulto mayor con síndrome de fragilidad y depresión
... sobre Fragilidad del adulto, donde hace mención que a medida que la fragilidad aumenta, el estado cognitivo, las actividades de la vida diaria y el estado nutricional se deterioran y existe mayor ...de ...
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Sistema móvil para la detección y valoración del síndrome de fragilidad en el adulto mayor
... la fragilidad, por ofrecer la mayor cantidad de informaci´ on acerca de la persona, lo que se pone de manifiesto en trabajos como el de Ming [144], quien presenta una revisi´ on sistem´ atica acerca de las ...
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Aspectos bioquímicos y moleculares de las deficiencias de complejo I mitocondrial ligados al cromosoma X
... el síndrome de Pearson. Los niños con este síndrome presentan una severa anemia y pancitopenia, con elevados niveles de ADNmt delecionado en células ...un síndrome de Kearns-Sayre, una ...
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Inmunodeficiencias primarias ligadas al cromosoma X: Aspectos genéticos y moleculares (1ª parte) #
... al X se caracteriza por una ausencia casi absoluta de linfocitos B, lo que determina la agammaglobulinemia y la predispoción a la adquisición de infecciones bacterianas y ...
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Prevalencia y características del síndrome de fragilidad en adultos mayores en el distrito de Trujillo
... de fragilidad entre aquellos con mayor número de afecciones, siendo esta en nuestro estudio la osteoartritis, la hipertensión arterial esencial y la diabetes mellitus tipo ...mayor fragilidad [21], esto ...
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