Síndrome de Rubéola Congénita

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Infección por el virus rubéola en mujeres embarazadas causante del síndrome de rubéola congénita

Infección por el virus rubéola en mujeres embarazadas causante del síndrome de rubéola congénita

El diagnóstico se realiza por la determinación de lgM especifica en sangre o por la demostración de lgG sérica persistente entre los seis y 12 meses de vida. Adicionalmente, para confirmar la infección, puede realizarse proteína e reactiva en orina, liquido cefalorraquídeo y sangre hasta el año de vida. (7) La presencia de lgM en el recién nacido confirma el diagnóstico, pero su sensibilidad es de alrededor del 50%. El seguimiento de los títulos en el tiempo de la lgG confirma el diagnóstico porque los anticuerpos maternos deben desaparecer entre los tres a seis meses de edad en la mayoría de los niños que no ha sido infectado. Así, un ascenso mantenido apoya el diagnóstico de infección congénita, aunque en forma tardía. (1)

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Búsqueda Retrospectiva de Casos de  Rubéola Congénita en Paraguay

Búsqueda Retrospectiva de Casos de Rubéola Congénita en Paraguay

La rubéola es una enfermedad viral que ocasiona serios daños si ocurre en etapas tempranas de la gesta- ción, produciendo muerte fetal, parto prematuro o de- fectos congénitos. Estos últimos son conocidos como el Síndrome de Rubéola Congénita (SRC). El SRC pue- de diagnosticarse por su tríada clásica de signos clíni- cos: catarata, cardiopatía y sordera (1) . La infección es

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Búsqueda retrospectiva del síndrome de rubéola congénita en niños menores de 1 año

Búsqueda retrospectiva del síndrome de rubéola congénita en niños menores de 1 año

Es necesario reconocer que este tipo de estudio retrospectivo enfrenta limitaciones que se deben tener presentes al interpretar los resultados. Entre las limitaciones propias de la búsqueda retrospectiva, se detectaron deficiencias del llenado del expediente, como la ausencia de información sobre el antecedente materno de vacunación contra rubéola (esencial para hacer el análisis integral de los casos). La carencia de información indispensable no registrada en el expediente y la ausencia de análisis de laboratorio y valoraciones clínicas especializadas, no permitió descartar o confirmar los 7 casos clasificados como probables. Adicionalmente, se evidenciaron fallas en el sistema de vigilancia, derivadas en su mayoría de la falta de sospecha clínica de SRC ante las manifestaciones presentadas por los casos, así como la no aplicación del protocolo de vigilancia y la carencia de confirmación diagnóstica por laboratorio. Esto indica que la sola existencia de un protocolo de vigilancia específico, no mejora la calidad de la vigilancia, pues una condición indispensable es que los proveedores de servicios de salud, que son los responsables de detectar y evaluar cada uno de los casos que cumplan con la definición de sospechoso, conozcan y apliquen la normativa. Aparte de su aplicación, implementar herramientas de evaluación de la calidad de la vigilancia es una condición esencial, sobre todo en un contexto epidemiológico de eliminación de estas enfermedades.

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Infeccin perinatal por el virus de la rubola en lactantes con cardiopata congnita

Infeccin perinatal por el virus de la rubola en lactantes con cardiopata congnita

establecerse diversas estrategias a fi n de identifi car los casos compatibles y formular el diagnóstico defi nitivo. De los 80 pacientes menores de un año que se encon- traban en control en una unidad de tercer nivel por cardiopatía congénita, en siete (8.75 %) se cumplieron los criterios serológicos de infección perinatal por el virus de la rubéola y en tres de ellos, el criterio de síndrome de rubéola congénita; el resto solo tuvo car- diopatía congénita. Durante la atención médica inicial por parte del servicio de cardiología no se investigó la posibilidad de infección por el virus de la rubéola en ninguno de los casos. Al ser referidos por otras unida- des hospitalarias, de ninguno fue posible obtener una muestra sanguínea de la etapa de recién nacido, lo cual pudiera explicar que no se identifi cara IgM.

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Caractersticas de los hijos de embarazadas a quienes se aplic inadvertidamente la vacuna doble  viral en Xalapa, Mxico

Caractersticas de los hijos de embarazadas a quienes se aplic inadvertidamente la vacuna doble viral en Xalapa, Mxico

susceptibles sin que se haya detectado algún caso de productos con manifestaciones clínicas compatibles con Síndrome de Rubéola Congénita. La infección con el virus vacunal de la rubéola, sea que se detecte IgM(+) o se aísle el virus vacunal, se ha informado en nueve casos de la literatura mundial. Ninguno de esos niños tuvo manifestaciones clínicas al nacimiento compatibles con Síndrome de Rubéola Congénita. W\SH &HVDUHDQ VHFWLRQ SUHGRPLQDWHG

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Deformidad vertebral en el Síndrome de Noonan: revisión de la literatura. A propósito de dos casos

Deformidad vertebral en el Síndrome de Noonan: revisión de la literatura. A propósito de dos casos

El síndrome de Noonan debe sospecharse en pacientes con hipocrecimiento, dismorfia facial, cardiopatía congénita y deformidad esquelética. La deformidad vertebral asociada a este síndrome está poco descrita en la literatura. El diagnóstico diferen- cial se debe hacer con otros síndromes en base a la historia clínica, las pruebas de imagen y estudio genético.

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Sndrome de Shone con encefalocele, anomala de "morning glory" pulstil y estrabismo  Reporte de un caso

Sndrome de Shone con encefalocele, anomala de "morning glory" pulstil y estrabismo Reporte de un caso

La mayoría de los sujetos no presentan síntomas visuales si no se asocian a desprendimiento seroso macular, que ocurre en 50% de los pacientes (19). Son generalmente unilaterales, sin un patrón familiar ni malformaciones asociadas (20). Por otra parte, el coloboma se manifiesta como una excavación profunda, generalmente en la mitad inferior de una papila agrandada, sin la presencia de tejido glial característico del síndrome de "morning glory" y, cuando existe alteración pigmentaria, ésta es mínima (21-22) aunque en este caso es posible que haya habido mayor cantidad de pigmento peri- papilar a edad más temprana y, dada su extraordinaria lon- gevidad, no fue observada en el momento de la exploración ocular, lo que concuerda con la unilateralidad descrita pre- viamente (23-24).

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Sndrome de Maffucci  Informe de dos pacientes y revisin de la literatura

Sndrome de Maffucci Informe de dos pacientes y revisin de la literatura

Mujer de 33 años de edad, sin antecedentes familiares para cáncer. Presentaba padecimiento de doce años de evolución con múltiples nódulos predominantemente de miembros supe- riores, asintomáticos, así como deformidad progresiva de arti- culaciones de dedos y muñecas. A la exploración física se en- contró deformidad en manos por lesiones articulares y nódulos múltiples, así como en otras partes del cuerpo, de consistencia dura y blanda, móviles; el diagnóstico fue encondromatosis múltiple, a descartar fibromatosis. En mayo de 1988 se le realizó legrado óseo y colocación de viruta de espina iliaca izquierda en segundo y cuarto dedos de mano izquierda, con toma de biopsia de nódulo de muñeca izquierda. Se encontraron encon- dromas y células atípicas asociadas con hemangioma escle- rosante. La conclusión diagnóstica final fue de síndrome de Maffucci.

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Neonato masculino con sndrome Down, tetraloga de Fallot y enterocolitis necrosante

Neonato masculino con sndrome Down, tetraloga de Fallot y enterocolitis necrosante

El motivo principal de traslado de este paciente fueron las alteraciones encontradas en la bio- metría hemática de nacimiento; en este caso, llamó la atención la trombocitopenia reportada en los tres estudios realizados. No se reportaron otros datos sugerentes de síndrome mieloprolife- rativo neonatal transitorio, las cuales se pueden esperar hasta en un 10 % de los recién nacidos con esta condición; 2 ante estos hallazgos en la

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Protocolo de Vigilancia Epidemiológica para sarampión y rubéola

Protocolo de Vigilancia Epidemiológica para sarampión y rubéola

La técnica más común para confirmar el diagnóstico del sarampión y la rubéola, es la detección de IgM e IgG específica para cada virus. La IgM aparece en sangre poco después del exantema, alcanzan su máxima concentración en una semana y disminuyen en forma gradual en 30 días. Los anticuerpos IgG alcanzan su máxima concentración dos semanas después de la aparición del exantema y se detectan por años después de la infección. Para detectar estas inmunoglobulinas se usan kits comerciales de ensayo inmunoenzimático (EIA), utilizando un suero agudo y otro en fase de convalecencia de un caso sospechoso de haber contraído la infección.

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Hypertrichosis: Etiology, clinical forms and managementCuestionario de recertificacin

Hypertrichosis: Etiology, clinical forms and managementCuestionario de recertificacin

c) Lipoatrofia. La diabetes lipoatrófica frecuentemente se asocia a hipertricosis. La forma congénita autosó- mica recesiva se denomina síndrome de Berardine- lli-Seip. Las manifestaciones dermatológicas inclu- yen acantosis nigricans, hiperhidrosis, flebomegalia, xantomas e hipertricosis de cara, cuello y extremi- dades. Con la edad, la lipoatrofia se va haciendo más pronunciada. La virilización descrita en la mayoría de los casos sugiere un posible involucro de andró- genos, aunque la distribución del exceso de pelo no es típica de hirsutismo. El síndrome de Donohue es similar al de Berardinelli-Seip pero más severo; presenta lipoatrofia, hiperinsulinemia y marcada re- sistencia a la insulina, así como retraso en el creci- miento antes y después del nacimiento, inicio más temprano de resistencia a la insulina y aumento en el riesgo de mortalidad. 1,2,3,19

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Afecciones congénitas que generan problemas reproductivos en equinos

Afecciones congénitas que generan problemas reproductivos en equinos

RESUMEN: Los equinos se caracterizan por presentar la tasa de anomalías cromosómicas más altas en comparación a otras especies, relacionadas con afecciones en los cromosomas sexuales; según la literatura. Estas alteraciones pueden estar influenciadas por factores genéticos o ambientales como agentes teratógenos lo cual provoca desequilibrio o alteración del genoma, hasta causar malformaciones genotípicas o fenotípicas. En causalidad, la parte reproductiva del equino resulta afectada y se manifiesta de diversas formas según el género, provocando en la mayoría de casos infertilidad o subfertilidad. Alteraciones cromosómicas en estos ejemplares conlleva a patologías como el síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner y Seudohermafroditismo; afectando la población equina con problemas de Criptorquidismo (no descenso de los testículos), hipoplasia ovárica o disgenesia gonadal (63, XO) e hiperplasia suprarrenal. Consecuente a lo anterior y la complejidad de cariotipo del caballo, se han dispuesto distintas metodologías de diagnóstico y tratamiento, según corresponda. A continuación, se presenta un artículo de tipo informativo, donde se recopilan datos científicos en relación a las aberraciones nombradas antes.

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Acné de causas endocrinológicas

Acné de causas endocrinológicas

En un estudio realizado por Jeremy et al, realizaron biopsias tipo puncho en piel no comprometida y con lesiones inflamatorias tempranas en pacientes con acné y en pacientes sin acné como control. A dichas muestras les realizaron inmunohistoquímica e inmunofluorescencia. Determinaron que el crecimiento folicular fue significativamente menor en piel no comprometida vs piel con lesiones tempranas así como la presencia del marcador K16 de hiperqueratinización folicular significativamente menor en piel sana. Además determinaron presencia de células CD3 significativamente mayores en número en las biopsias de lesiones tempranas, también un aumento en IL-1 la cual es una citoquina proinflamatorua y en moléculas de adhesión vascular las cuales facilitan el reclutamiento celular. (Jeremy et al, 2003) Desde antes de 1983 surge la interrogante de si hay desordenes hormonales en mujeres cuyo acné es severo y recalcitrante al tratamiento y se empieza a hablar de acné endocrinológico y acné no endocrinológico. (Pochi, 1983) Debido a su alta prevalencia (Bathe & Williams, 2012) y a las complicaciones que puede generar. surge la necesidad de realizar un diagnóstico temprano así como iniciar un tratamiento temprano (Ttdman, 2012) y para ello también es necesario conocer posibles diagnósticos diferenciales de endocrinopatías que cursan con manifestaciones dermatológicas como lo es el acné. Dentro de estos síndromes endocrinológicos que cursan con acné se encuetran la hiperplasia adrenal congénita (HAC), Síndrome seborrea-acné-hirsutismo-alopecia androgenética (SAHA), síndrome de ovario poliquístico (SOPQ) y síndrome hiperandrogenismo- resistencia a la insulina- acantosis nigricans (HAIR- AN). (Chen et al, 2011)

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Hernia lumbar congnita con involucro renal, asociada a sndrome lumbocostovertebral

Hernia lumbar congnita con involucro renal, asociada a sndrome lumbocostovertebral

Presentación del caso: Paciente femenino. Al explorarla se observa tumoración lumbar posterior de 10 cm de diámetro enviada a nuestro hospital con diagnóstico de hernia vs mielomeningocele. Llega a los 5 días de vida, Se observa tumoración lumbar posterior y superior izquierda, se incrementa con el llanto, de aproximadamente 8 x 8 cm. hay además escoliosis. Se concluye diagnóstico de hernia lumbar congénita posterior (Grynfeltt-Lesshaft) izquierda. Se realiza tomografía contrastada intra- venosa corroborando los hallazgos previos, pero además se observan las asas intestinales y el riñón izquierdo que protruyen por el defecto de la pared lumbar. Se realiza cirugía, posición decúbito prono e incisión transversa sobre el defecto con extensión a columna. Disección de tejido graso identifican- do inmediatamente por debajo el defecto herniario de 2 x 3 cm, con el saco y peritoneo los cuales se reducen. Actualmente la paciente a 3 años de seguimiento sin recidiva de la hernia y en espera a futuro de corrección definitiva de columna.

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Malformación cardiaca más frecuente en los niños con Síndrome de Down en el Hospital Regional Honorio Delgado Espinoza Arequipa 2010 2019

Malformación cardiaca más frecuente en los niños con Síndrome de Down en el Hospital Regional Honorio Delgado Espinoza Arequipa 2010 2019

Por todo ello, parece ser que la modulación de factores culturales o económicos sobre la baja prevalencia de nacimientos de niños con SD en algunos países, junto a la complejidad de este síndrome ha podido acarrear importantes limitaciones en la productividad científica relacionada con la atención temprana a niños con SD (30). La atención temprana es una joven disciplina que absorbe sus teorías y aplicaciones desde diferentes ciencias, entre ellas las médicas, sociales y psicológicas para la mejora del bienestar de niños de 0 a 6 años con trastornos metabólicos, genéticos o psicosociales y de sus familias. Sin embargo, hoy día sigue siendo una gran desconocida para investigadores interesados en la materia y para algunos profesionales dedicados a la infancia temprana (31).

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Muerte súbita de causa cardíaca en pediatría

Muerte súbita de causa cardíaca en pediatría

En el grupo 2, de 31 pacientes reanimados por un episodio de MS, los estudios revelaron la presencia de seis pacientes portadores de síndrome de Brugada, car- diopatía congénita en seis (tetralogía de Fallot en dos, trayecto anómalo de la arteria coronaria izquierda inte- raortopulmonar en dos, ventrículo único con interrup- ción del arco aórtico, y estenosis valvular aórtica severa: uno de cada uno), miocardiopatia hipertrófica en cuatro, bloqueo auriculoventricular completo y síndrome de QT largo, tres de cada uno, displasia arritmogénica y síndro- me de Wolff-Parkinson-White, dos de cada uno, enfer- medad de Kawasaki uno y en cuatro casos no se encontró patología estructural, no pudiéndose realizar aún los estudios genéticos.

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				Hipertensión arterial pulmonar (síndrome de Eisenmenger) en el embarazo. Presentación de caso

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El manejo de la hipertensión pulmonar en Síndrome de Eisenmenger se ha focalizado en el uso de antago- nistas de receptor de endotelina (Bosentan), inhibidores de fosfodiesterasa tipo 5 (Sildenafil), prostanoides o terapia combinada. La evidencia en el manejo de la hipertensión pulmonar asociada a cardiopatías congénitas (Grupo 1 de la clasificación del consenso de Danna Point 2008) es limitada en las mujeres en estado de embarazo y no existen muchos estudios clínicos aleatorizados que permitan una comparación de efectividad de los diferentes fármacos utilizados. La Sociedad Europea de Cardiología recomienda el uso de Bosentan en pacientes con clase funcional II (recomendación nivel I, nivel de evidencia B), con consideración especial en el uso inhibidores de fosfo- diesterasa como el Sildenafil (recomendación IIa, nivel de evidencia C) (15-17). Aunque el nivel de evidencia del uso de sildenafil sea menor que el del Bosentan (no hay estudios controlados aleatorizados para sildenafil) éste tiene una especial consideración en su uso, espe-

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Reporte de dos casos del sndrome  culo facio cardio dental (OFCD) en madre e hija

Reporte de dos casos del sndrome culo facio cardio dental (OFCD) en madre e hija

Estas características clínicas compartidas en ambas entidades pueden confundir al clínico. Es importante tomar en cuenta las alteraciones dentales (radiculomegalia de los cuatro caninos) que no manifiestan los afectados por el síndrome de la rubéola, con el fin de diagnosticarlo correc- tamente.

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Enfermedad inflamatoria plvica causada por el sndrome de Herlyn  Werner Wunderlich

Enfermedad inflamatoria plvica causada por el sndrome de Herlyn Werner Wunderlich

Durante el seguimiento en consulta externa la paciente ya no tenía dolor abdominal pero sí refirió que seguía con el “manchado inter- menstrual”. En la exploración física y en la ecografía transrectal seguía visualizándose el abombamiento en la cara derecha vaginal y la misma imagen quística pélvica en la fosa iliaca derecha. Sin embargo, ambos ovarios tienen una morfología normal. La resonancia magnética nuclear reportó: agenesia renal derecha con útero doble y una colección líquida sugerente de hematocolpos en la hemivagina derecha, de aproximadamente 50 mm (Figura 1). Después del diagnóstico de síndrome de Herlyn-Werner- most diagnostic information. We performed a vaginal septum resection,

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Frecuencia de cardiopatías congénitas en pacientes con Síndrome de Down en el Hospital General Puyo periodo 2014  2018

Frecuencia de cardiopatías congénitas en pacientes con Síndrome de Down en el Hospital General Puyo periodo 2014 2018

Las edades en las que fueron diagnosticadas estas cardiopatías se dividieron en grupos etarios en los cuales los preescolares y los lactantes menores se encontraron entre los más frecuentes con 9 casos, correspondiente al 30% de frecuencia relativa para cada uno. Se puede evidenciar un problema en cuanto al tamizaje ecocardiográfico de las diferentes Cardiopatías Congénitas asociadas al Síndrome de Down, si sumamos los casos evidenciados en la etapa preescolar y la etapa escolar, obteniendo alrededor de 14 casos, referentes a un 46.6% de frecuencia relativa, es decir que casi la mitad de los casos diagnosticados de cardiopatía congénita fueron descritos a edades avanzadas, evidenciándose un diagnóstico tardío de este tipo de Cardiopatías, pues se recomienda un seguimiento en niños con síndrome de Down por Cardiología antes del mes de edad y corrección quirúrgica oportuna antes de los 6 meses de vida 2 .

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