síndrome del X frágil
Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil
... del síndrome X frágil se indica que, tanto en el ratón como en el modelo en mosca drosophila, se revierte parcialmente el fenotipo con antagonistas de los receptores del glutamato ...
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Trastornos del habla en el síndrome X frágil Una revisión bibliográfica
... del síndrome que denominaron ...cromosoma X, denominado “sitio frágil” y describió el fenotipo físico del trastorno, uniendo así ambos estudios y estableciéndose bajo el mismo cuadro clínico y ...
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Síndrome X Frágil: eficacia en el ensayo experimental con antioxidantes de un trastorno genético del neurodesarrollo infantil
... el Síndrome X frágil (SXF), afecta a 1 de cada 2600 recién ...este síndrome aparecen otras características junto con la discapacidad intelectual como, la hipotonía en la primera infancia, ...
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Genética médica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X frágil
... La prevalencia del Síndrome de X Frágil ha variado en el tiempo debido a cambios en la metodología utilizada en los diferentes estudios. Por ejemplo, las diferentes pruebas de diagnóstico, iniciando ...
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El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas
... El síndrome X frágil es la patología del neurodesarrollo hereditaria más frecuente y la segunda causa reconocida de discapacidad intelectual después del síndrome de ...cromosoma X y se ...
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Efecto fundador en el conglomerado genético geográfico de síndrome X frágil de Ricaurte Valle del Cauca
... cromosoma X, ausencia total de FMRP y un fenotipo típico de síndrome X frágil el cual consiste en retraso mental, cara alargada, orejas grandes y ...
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Programa de estimulación temprana Síndrome X Frágil
... Como alteraciones del lenguaje y comunicación destacan los problemas fonéticos, semánticos, sintácticos y pragmáticos. El lenguaje oral se caracteriza por ser repetitivo, no se articulan bien las palabras, existe ...
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Caracterización del funcionamiento lingüístico de una población con Síndrome X Frágil (SXF) de un Corregimiento de Bolívar, Valle del Cauca – Colombia 2014 2015 [recurso electrónico]
... con síndrome X Frágil (SXF) de un corregimiento de Bolívar al norte del Valle del Cauca – Colombia 2014-2015”, será realizada por los estudiantes Paola Andrea Bernal Orozco, Samy Fernando Hernández ...
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Perfil ocupacional de población en edad productiva con diagnóstico de síndrome de X frágil de un corregimiento de Colombia [recurso electrónico]
... el síndrome de X Frágil en edad adulta y en edad productiva según la definición dada por la Organización Internacional del Trabajo (OIT), es decir, que para efectos del estudio y de acuerdo a la ...
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Propuesta de intervención educativa para la mejora de las habilidades sociales (destrezas conversacionales) en el alumnado con Síndrome de X Frágil
... el Síndrome X Frágil (SXF, en adelante) en el alumnado de la etapa de Educación Primaria, dando especial énfasis a las habilidades sociales, concretamente a las habilidades conversacionales, puesto ...
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Actualizaciones en la terapia génica del Síndrome X Frágil
... En individuos con alelos premutados, la expresión de la proteína FMRP no se afecta significativamente, pero sí aumenta la expresión del mRNA que codifica el gen FMR1, tóxico para las células. Estos individuos son ...
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Proceso evolutivo del Síndrome X Frágil: Guía para el análisis de necesidades y propuestas de intervención
... La decisión de realizar esté TFM, sobre una patología poco frecuente y en concreto, el denominado: Síndrome X-Frágil (de aquí en adelante SXF); fue debido a que mi tutor es el profesor de la ...
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Cambios fenotípicos en proteínas relacionadas con la sinapsis en el prosencéfalo del ratón modelo del Síndrome X Frágil
... con síndrome X-Frágil parecen presentar características presentes en los trastornos del espectro autista (Kelleher y Bear, 2008), mientras que sólo el 2-6% de los pacientes autistas analizados ...
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Estudio multimodal de la funcionalidad cortical en ratones transgénicos con síndrome X frágil y la modulación del dolor
... La causa de las manifestaciones clínicas del SXF es la falta de expresión de la proteína FMRP. Desde la identificación del gen en 1991, se ha conocido más acerca de la expresión del Síndrome de X ...
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Actualización de los conocimientos sobre el Síndrome X Frágil para detectar necesidades de cuidados. Problema, Persona, Propuesta
... el síndrome de Down (Jewell, Windle, Rush, Descartes y Fasullo, 2014; Fernández, Puente, Barahona y Palafox, ...cromosoma X, es decir, los progenitores con alelos premutados o incluso grises (Peprah, 2012; ...
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Programa de intervención educativa en un caso de Síndrome X Frágil
... este síndrome, los profesionales lo hacían a través de un test de laboratorio, realizando un análisis citogenético y usando un medio de cultivo pobre en ácido fólico, habitualmente muestras de ...cromosoma ...
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Estrés oxidativo como diana de tratamiento experimental del Síndrome X Frágil
... cromosoma X, que causan discapacidad intelectual, explica el elevado número de varones frente al reducido número de mujeres (Stevenson RE y ...cromosoma X hace que no se puedan compensar posibles mutaciones ...
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Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema
... La identificación del gen del sín- drome X frágil, llamado FMR-1 (Fragi- le X Mental Retardation 1) supuso un importante avance en el diagnóstico de familias afectas. Esparcidos en una re- gión del ...
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Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome X Frágil mediante índices de error
... fragile x syndrome through error rates Scientific advances over the past few decades have permitted the identification of the, until recently, relatively unknown syndromes within the non-specific field ...
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Autismo: un acercamiento hacia el diagnstico y la gentica
... el síndrome del cromosoma X frágil, la segunda de ellas se debe a mutaciones en los genes TSC1 (9q34) y TSC2 ...cromosoma X frágil es una de las causas más frecuentes de retraso mental ...
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