Síndrome X

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El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas

El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas

Las dificultades de atención suelen ir asociadas a impulsividad e hiperactividad, lo que se conoce como la triada de la hiperactividad, y que se manifiesta al menos en el 50-80 % de los varones con el síndrome X frágil, siendo más frecuente que en otros grupos de personas con discapacidad. En estas personas la capacidad de autorregulación del comportamiento es muy escasa y la complejidad o incapacidad para mantener la atención sobre una tarea, si esta dura demasiado tiempo, puede provocar excitación y estallidos conductuales como forma de descarga de la ansiedad, especialmente si el entorno se caracteriza por estar excesivamente sobrecargado de estímulos (Baumgardner et al., 1995; Medina-Gómez, 2014). Según Barrio et al. (2006) es el problema conductual más frecuentemente asociado al síndrome, con una etiología precisa y una evolución o pronóstico diferentes en cada caso. En esta línea, algunos estudios encuentran que entre un 30-70 % de las personas con síndrome X frágil puede presentar trastornos de ansiedad. Esta tasa es, según algunos autores, superior en un 3,1 % de la observada en personas con discapacidad intelectual con diferente etiología (Cooper et al., 2007) y un 8,9 % mayor que en la población general (Martín-Pérez et al., 2003). Las consecuencias del nivel de discapacidad de estas personas dificultan, o incluso impiden, que expresen el malestar o distrés propio de un trastorno de ansiedad. Lo más habitual es que lo manifiesten en forma de síntomas y signos motores o fisiológicos que caracterizan, en parte, el fenotipo conductual (Cornish et al., 2001).
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Programa de estimulación temprana Síndrome X Frágil

Programa de estimulación temprana Síndrome X Frágil

Como alteraciones del lenguaje y comunicación destacan los problemas fonéticos, semánticos, sintácticos y pragmáticos. El lenguaje oral se caracteriza por ser repetitivo, no se articulan bien las palabras, existe aceleración al hablar y no respetan los turnos de palabra. Tienen dificultades en la comunicación no verbal, sobre todo en relación con el contacto ocular, puesto que evitan mirar a las personas a la cara. La comprensión también puede verse afectada lo que, en su conjunto, contribuye a dificultar el aprendizaje y afecta directamente a las habilidades sociales de las personas con Síndrome X Frágil.
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Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome X Frágil mediante índices de error

Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome X Frágil mediante índices de error

Los avances científicos que han tenido lugar en las últimas décadas han permitido identificar síndromes hasta entonces poco conocidos dentro del campo inespecífico que tradicionalmente se definía como “retraso o deficiencia mental”. El estudio de estos síndromes, entre los que se encuen- tra el síndrome X Frágil (SXF), ha permitido abandonar la concepción estática de la discapacidad intelectual, para pasar a una concepción dinámica que tiene en cuenta su desarrollo a lo largo del ciclo vital como resultado de la interacción entre sus capacidades de adaptación y los apoyos.
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Trastornos del habla en el síndrome X frágil  Una revisión bibliográfica

Trastornos del habla en el síndrome X frágil Una revisión bibliográfica

Finalmente, con relación al componente pragmático, hay que destacar que es el más débil y por tanto el menos desarrollado en el SXF, confirmado por Koover, McDuffie, Abbeduto y Brown (2012) o Haebig, Sterling y Hoover (2016). Según Brun y Artigas (2001) tienden a no respetar el turno de palabra y les cuesta mantener el tema de conversación, dándose frecuentemente el lenguaje tangencial, tampoco realizan inferencias previas, por lo que, entienden todo de manera literal, costándoles comprender los dobles sentidos o las frases hechas. Klusek, McGrath, Abbeduto y Roberts (2016) han confirmado que la dificultad pragmática en madres con SXF, influye en el desarrollo del lenguaje en sus hijos con el síndrome, posicionándolos en una situación más vulnerable debido a su predisposición genética.
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Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil

Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil

Hay antipsicóticos que no son típicamente utilizados en SXF, como es el caso de aripripazol o risperidona, que se pueden utilizar en los casos de autolesiones, hiperactividad severa y autismo relacionados con el SXF (Hagerman, 2006: 63). El sistema endocannabinoide también parece sufrir alteraciones en el modelo de ratón (Tang y Alger, 2015). Mediante aproximaciones farmacológicas y genéticas, se ha observado que el bloqueo de los receptores cannabinoides CB1 normaliza el déficit cognitivo, la falta de sensibilización ante estímulos dolorosos y la susceptibilidad a padecer crisis epilépticas que aparecen en el modelo murino de SXF. Estas mejoras a nivel conductual fueron acompañadas de cambios a nivel bioquímico en la vía de señalización intracelular mTOR, clave en el procesamiento cognitivo, así como en la regularización de la densidad y madurez de las espinas dendríticas neuronales. Por otro lado, el bloqueo farmacológico de receptores cannabinoides CB2 normalizó el fenotipo de ansiedad reducida que presentan los ratones con este síndrome (Gomis-Gonzalez et al., 2016). Algunos estudios demuestran cómo un entorno enriquecido con estímulos mejora la evolución en modelos de ratón SXF. Se sabe que el enriquecimiento aumenta la expresión de los receptores de glutamato AMPA en ambos genotipos (WT y Fmr1 KO), sugiriendo que las vías de activación glutamatérgicas dependientes de FMRP se encuentran alteradas en el ratón Fmr1-KO y pueden ser normalizadas por la estimulación ambiental (Restivo et al., 2005: 11557).
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Estrés oxidativo como diana de 
tratamiento experimental del 
Síndrome X Frágil

Estrés oxidativo como diana de tratamiento experimental del Síndrome X Frágil

El elevado número de mutaciones en genes ligados al cromosoma X, que causan discapacidad intelectual, explica el elevado número de varones frente al reducido número de mujeres (Stevenson RE y col., 2000). La ausencia en varones de un segundo cromosoma X hace que no se puedan compensar posibles mutaciones genéticas. Durante las últimas décadas se han ido identificando hasta 124 genes que causan diferentes formas o síndromes que llevan a la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (XLMR), estas condiciones representan el 16% de todos los tipos de discapacidad intelectual de origen genético hereditario. Por lo que también se han mapeado numerosos genes ligados a formas de discapacidad intelectual (DI) con un tipo de herencia autosómica (Chelly J and Mandel JL, 2001, Neri G and Chiurazzi P, 1999). Numerosos genes identificados codifican para proteínas que tienen su función en la ruta Rho/Rac GTPasa, que está implicada en un gran número de procesos celulares como la remodelación de actina lo que afecta a la formación y maduración de las espinas dendríticas, que alterará el correcto establecimiento y mantenimiento de las sinapsis neuronales (Chelly J & Mandel JL, 2001). La forma más recurrente de XLMR es el Síndrome X Frágil (SXF), causado por una expansión inestable de las repeticiones CGG en el gen FMR1 que tras un proceso de metilación su transcripción se verá silenciada, lo que lleva a la perdida de la proteína FMRP, una proteína que funciona como transportadora de RNA (RNA binding protein). Desde 1991, y debido a trabajos de Verker (Verker AJ. y col., 1991), importantes estudios se han ido desarrollando para comprender el SXF, desentrañar la genética del gen Fmr1 y la función de la proteína FMRP.
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Programa de intervención educativa en un caso de Síndrome X Frágil

Programa de intervención educativa en un caso de Síndrome X Frágil

Para detectar este síndrome, los profesionales lo hacían a través de un test de laboratorio, realizando un análisis citogenético y usando un medio de cultivo pobre en ácido fólico, habitualmente muestras de sangre. En ella se obtienen imágenes del cromosoma X y detectan si hay rotura o puntos frágiles en el locus Xq27.3. Pero esta característica no se observa en todas las células, y en este análisis tampoco lo genes, por lo que no conocemos los estados de premutación, así que no se detectarían las mujeres portadoras ni los hombres transmisores. Más adelante, en 1992, surgió una técnica más eficaz, usando un método directo de análisis de ADN, mediante la que se ve la extensión de las repeticiones de las tripletas CGG y detecta mutaciones y premutaciones, tanto en mujeres como varones, sanos, afectados y portadores, y pre y postnatalmente (Taylor, 1999; citado en Ferrando y Guzmán, 2002).
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Actualizaciones en la terapia génica del Síndrome X Frágil

Actualizaciones en la terapia génica del Síndrome X Frágil

BIBLIOGRAFÍA. 1) Mila M, Alvarez-Mora MI, Madrigal I, Rodriguez-Revenga L. Fragile X syndrome: An overview and update of the FMR1 gene. Clin Genet. febrero de 2018;93(2):197-205.. 2) Tabolacci E, Palumbo F, Nobile V, Neri G. Transcriptional Reactivation of the FMR1 Gene. A Possible Approach to the Treatment of the Fragile X Syndrome. Genes (Basel) [Internet]. 17 de agosto de 2016 [citado 21 de abril de 2018];7(8).. 3) Tabolacci E, Mancano G, Lanni S, Palumbo F, Goracci M, Ferrè F, et al. Genome-wide methylation analysis demonstrates that 5-aza-2- deoxycytidine treatment does not cause random DNA demethylation in fragile X syndrome cells. Epigenetics Chromatin [Internet]. 24 de marzo de 2016 [citado 21 de abril de 2018];9.
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Proceso evolutivo del Síndrome X Frágil: Guía para el análisis de necesidades y propuestas de intervención

Proceso evolutivo del Síndrome X Frágil: Guía para el análisis de necesidades y propuestas de intervención

La decisión de realizar esté TFM, sobre una patología poco frecuente y en concreto, el denominado: Síndrome X-Frágil (de aquí en adelante SXF); fue debido a que mi tutor es el profesor de la asignatura de intervención psicopedagógica. Al comentar mi gran interés, me propuso continuar con la investigación, con la particularidad de conocer el caso real del niño (con los permisos pertinentes por parte de la familia), y de esta manera tendría el caso como base, pero no como referente, para no cerrarme a la exclusividad de la patología en esa persona. Gracias a esta investigación pude conocer otros niños y niñas con dicha patología, de diversas edades, en diferentes centros y provincias
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Genética médica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X frágil

Genética médica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X frágil

El Southern blot es la prueba de oro en el diagnóstico del SXF. Para el análisis de variantes alelicas del gen FMR1 con esta prueba, se utilizan dos enzimas de restriccion sobre el DNA extraído del paciente a estudiar, entre las más frecuentemente usadas estan ECOR1 y Nru1 que producen cortes en lugares específicos del cromoma X, la primera sobre DNA metilado y la segunda en DNA no metilado; el DNA fragmentado migra estimulado por electroforesis en gel de agarosa y transferido a una membrana de nailon a la cual se fija estimulado con luz ultravioleta, luego la membrana se incuba con una sonda radioactiva específica para el gen FMR1 que hibridiza con el DNA del paciente previamente digerido y adherido a la membrana, la sonda más utilizada se denomina S”tB12.3”, luego es retirado el exceso de sondas de la membrana de nailon que no hibridizaron. Posteriormente las posiciones de las sondas hibridizadas que persistieron en la membrana de nailon son observadas a través de autorradiografía con una película de rayos X. Así, patrones específicos serán observados en la autorrradiografía según el género y la variante alélica encontrada (60)(61).
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Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema

Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema

expresividad del FRAX-A. Por otra par- te, alrededor del 20% de los varones portadores no presenta evidencia clí- nica ni citogenética de síndrome X frá- gil (varones normales transmisores, identificados en tanto que son abuelos de niños afectos); en cuanto a las mu- jeres portadoras, sólo el 50% presenta algún tipo de déficit intelectual, que, sin embargo, no aparece en las hijas de varones transmisores normales (ellas son portadoras obligadas por haber re- cibido el X mutado de su padre).

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Perfil ocupacional de población en edad productiva con diagnóstico de síndrome de X frágil de un corregimiento de Colombia [recurso electrónico]

Perfil ocupacional de población en edad productiva con diagnóstico de síndrome de X frágil de un corregimiento de Colombia [recurso electrónico]

Los estudiantes de Terapia Ocupacional Georgi Stiven Gutiérrez Ardila, Héctor Fabio Núñez Villafañe y la docente asesora Lenis Judith Salazar Torres le invitamos cordialmente a la participación de su familiar con diagnóstico del síndrome de X- Frágil en el proyecto de investigación: “PERFIL OCUPACIONAL DE POBLACIÓN EN EDAD PRODUCTIVA CON DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME X FRÁGIL DE UN CORREGIMIENTO DE COLOMBIA”. En la cual, el proceso de recolección de datos en la presente investigación se realizará durante un mes, en un grupo de 30 personas entre 18 y 65 años de edad con diagnóstico del síndrome de X-Frágil. Con el objetivo de recolectar la información requerida para la investigación y posterior análisis de los datos, que permita establecer un Perfil Ocupacional de la población con diagnóstico del síndrome X Frágil de su corregimiento, y a futuro contribuir al diseño de un programa que favorezca la inclusión socio laboral de dicha población. La participación en el proyecto es de carácter voluntario en donde usted accede a que su familiar participante se le practiquen tres evaluaciones de carácter ocupacional con duración de hora y media, divida en tres sesiones, que consisten en la realización de preguntas concretas y sencillas sobre como ejecuta las actividades de baño, vestido, alimentación, aseo personal, control de esfínteres, comunicación; que actividades le son de interés y como percibe el desarrollo de actividades laborales o productivas dentro de la comunidad, para esto a la persona se le pedirá responder con la verdad y de forma clara las interrogantes.
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Prevalencia de la Hiperinsulinemia en Adolescentes Obesos  Hijos de Padres Con Diabetes  Tipo 2 Del Hospital III de Yanahuara ESSALUD, Arequipa 2001   2003

Prevalencia de la Hiperinsulinemia en Adolescentes Obesos Hijos de Padres Con Diabetes Tipo 2 Del Hospital III de Yanahuara ESSALUD, Arequipa 2001 2003

Pima Americanos, con alta prevalencia de hiperinsulinemia y diabetes tipo 2, exhiban bajas tasas de enfermedades cardiacas coronarias?. Es muy probable que, aparte de la hiperinsulinemia-resistencia a la insulina, otros factores podrían entrar en juego para modificar el trastorno básico, tales como el factor étnico nutricional, actividad física, entre otros. De hecho hay una influencia del estado hormonal, pues en mujeres postmenopáusicas los hallazgos respecto al síndrome X muestran alguna peculiaridades en relación a los hallazgos en mujeres premenopáusicas. Se ha observado que la deficiencia de estrógenos aumenta la incidencia de Síndrome X en mujeres posmenopáusicas. Así, el 17 beta estradiol reduce las manifestaciones de síndrome X en postmenopáusicas (37). En las postmenopáusicas se encuentra un perfil metabólico caracterizado por: Aumento de triglicéridos, disminución de HDL, aumento de ácido úrico, pero no muestran las otras características típicas del síndrome (40). Sin embargo al estudiar las características en cuanto a la afección cardiovascular en postmenopáusicas se encuentra que: en pacientes posmenopáusicas la prevalencia de síndrome X es mayor que en premenopáusicas, el dolor de pecho tipo anginoso es típico pero el tratamiento no es muy eficaz. Las anormalidades de perfusión miocárdica ocurren en una proporción pequeña de pacientes. La supervivencia a largo plazo no se afecta adversamente. El deterioro de la función miocárdica es poco frecuente(40)
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Efectividad de la técnica de punción seca en la disminución de dolor en pacientes con síndrome de latigazo presentes en Fisiocenter de los “Sistemas Médicos de la Universidad San Francisco” en el periodo de mayo - agosto del 2014

Efectividad de la técnica de punción seca en la disminución de dolor en pacientes con síndrome de latigazo presentes en Fisiocenter de los “Sistemas Médicos de la Universidad San Francisco” en el periodo de mayo - agosto del 2014

Para definir que es un Punto Gatillo Miofascial se tiene que definir primero, que es “ El síndrome de Dolor Miofascial (SDM), este lo definen como el conjunto de signos y síntomas producidos por los Puntos Gatillo M iofasciales (PGM)” (Travell y Simons, 2002). Un Punto Gatillo Miofascial es un punto altamente irritable de dolor en un nódulo dentro de una banda tensa palpable de músculo esquelético. Su dimensión a la palpación puede ser desde un pequeño grumo, hasta un bulto grande. Estos puntos son dolorosos a la presión y, cuando es estimulado puede evocar dolor referido característico (el dolor se extiende siguiendo un patrón determinado, siempre el mismo para el mismo Punto Gatillo) y fenómenos autonómicos; tales como sudoración, piel de gallina como se la llama comúnmente.
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x$%x#%x

El nombre de este proyecto es X$%&X#%&X y puede significar muchas cosas, cualquier persona podría decir que es un madrazo como se dice popularmente. En la calle se consiguen distintos códigos que funcionan para resaltar un territorio, un habitante, un colectivo, un peligro, un lugar, sin hablar de los símbolos que ya existen y son conocidos mundialmente como el del hospital, la estación de gasolina y cosas así. Lo que realmente me interesa son las expresiones textuales y simbólicas populares que en el espacio público se encuentran, desde consignas, chapas de equipos, letreros y conversaciones que están escritas en los baños, hasta los bombing feos o bonitos que realizan los graffiteros de la ciudad. X$%&X#%&X podría ser lo mismo que decir DADA, REY, POPO, CIUDAD, PELIGRO, PERROHIJUEPUTA, ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO, ECSSTTCSS, no sé, cada quién lo interpretaría de una manera diferente. En el lenguaje de los procesadores de texto, algunos archivos aparecen con este tipo de signos, esto puede ser sinónimo de tres cosas: una que el archivo está dañado, otra es un archivo temporal y la última posiblemente es un virus. Como si fuera un “virus” son estos manuales en la cotidianidad de las cosas, donde se trata de hackear por un momento la normalidad las cosas.
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Alteraciones en el proceso de poda sináptica involucrados en el desarrollo de autismo y síndrome del frágil X

Alteraciones en el proceso de poda sináptica involucrados en el desarrollo de autismo y síndrome del frágil X

El Cytc liberado se une al factor activador de la proteasa apoptótica 1 (Apaf- 1) el cual recluta la procaspasa 9 para formar el apoptosoma. La activación automática de la caspasa 9 conlleva a la escisión y activación de la caspasa 3, dando como resultado final la muerte celular. La activación de estas caspasas en las neuronas está estrictamente regulada por el inhibidor de la proteína apoptótica ligado a X (XIAP), que se une e inhibe las caspasas 9 y 3. Cualquier relación entre la apoptosis neuronal y la degeneración axonal específica fue en un comienzo, descartada debido a la falta de la detección de la caspasa 3 activa en los axones de degeneración y a la incapacidad de esta caspasa para proteger los axones. Sin embargo, un estudio reveló que existe una relación significativa entre estas dos vías. Por ejemplo, se ha demostrado que las proteínas de la familia Bcl-2 modulan la degeneración del axón mediante la deficiencia de Bax o la expresión excesiva de la proteína antiapoptótica (Bcl-XL) (Nayak, Roth, & Mcgavern, 2014).
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Incontinencia pigmentaria o sndrome de Bloch Sulzberger

Incontinencia pigmentaria o sndrome de Bloch Sulzberger

La incontinencia pigmentaria, o síndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis poco frecuente de herencia dominante ligada al cromosoma X, que afecta casi exclusivamente a las mujeres; se dis- tingue por lesiones cutáneas, dentales, oftalmológicas y neurológicas. Los datos clínicos cutáneos típicos de esta enfermedad constan de cuatro estadios: vesiculoso, verrugoso, hiperpigmentado y atrófico. Comunicamos dos casos clínicos de pacientes en edad pediátrica del Hospital Baca Ortiz, de la ciudad de Quito, Ecuador, quienes tenían claras manifestaciones cutáneas de la enfermedad sin manifestaciones extracutáneas. Esta publicación reviste importancia debido a lo infre- cuente de esta enfermedad. El diagnóstico temprano de incontinencia pigmentaria permite detectar los posibles padecimientos asociados, que son determinantes para el pronóstico del paciente y para ofrecer el tratamiento adecuado y oportuno.
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Vol. 88, Núm. 01 (2017)

Vol. 88, Núm. 01 (2017)

9 mm/h, proteína C reactiva 20 mg/l, y orina completa normal. Al examen destaca cicatriz BGC eritematosa con adenopatía axilar izquierda de 1 cm de diámetro. La PCR para virus herpes 6 resultó positiva, con el res- to de los estudios bacteriológico y virológico negativos. La ecografía abdominal mostró leve hepatomegalia. Las pruebas hepáticas y el cintigrama óseo fueron nor- males. Los recuentos de inmunoglobulinas G, A y M resultaron bajos. Evoluciona febril, demostrándose in- fección urinaria por Proteus y Enterococcus, la cual es tratada con cefotaxima. Se traslada a UCI para admi- nistración de GGEV. Evoluciona con distensión abdo- minal y en control ecográfico se evidencia aparición de líquido ascítico y aumento de tamaño de linfonodos. Ante la sospecha de inmunodeficiencia y diseminación BCG, se decide realizar estudio anatomopatológico de adenopatía mesentérica, identificándose Candida lusitaniae, tratada con antifúngicos por 3 semanas. Ante la imposibilidad de descartar BCG diseminada se inicia tratamiento antituberculoso. Evoluciona con sepsis severa y síndrome compartimental abdominal, necesidad de VM y fármacos vasoactivos. Con sub- poblaciones linfocitarias disminuidas en número, se complementa mediante estudio de linfoproliferación y activación linfocitaria que resulta alterado. Presenta estallido respiratorio disminuido, estudio anatomo- patológico ganglionar característico, concluyéndose enfermedad granulomatosa crónica (EGC). El estudio de estallido respiratorio realizado a la madre, clínica- mente sana, resulta alterado. Es tratado con GGEV en forma seriada e interferón gamma. Posteriormente se lleva a cabo trasplante de cordón umbilical, complica- do con anemia hemolítica autoinmune que responde a rituximab. Se mantiene en control periódico hasta la edad actual de 3 años.
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Autismo: un acercamiento hacia el diagnstico y la gentica

Autismo: un acercamiento hacia el diagnstico y la gentica

Existen enfermedades genéticas que se relacionan con un mayor riesgo de desarrollar el trastorno autista. Las más comunes son la epilepsia, la esclerosis tuberosa (TSC) y el síndrome del cromosoma X frágil, la segunda de ellas se debe a mutaciones en los genes TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13). Estudios epidemiológicos reflejan que la prevalencia de TSC en niños con autismo es 100 veces mayor a la esperada. El cromosoma X frágil es una de las causas más frecuentes de retraso mental en niños y sobre 2-5% de los autistas presentan mutaciones en el gen FMR1. No son tan frecuentes pero también se conocen casos de fenilcetonuria, síndromes de Smith-Lemli-Opitz (SLO), de Sotos, Weaver, Angelman, distrofia muscular de Duchenne y neurofibromatosis con características autistas. Es importante conocer la asociación del autismo con otras enfermedades porque algunas de ellas como SLO y la fenilcetonuria tienen tratamiento, y de otras se conoce la causa genética (TSC y cromosoma X frágil), y puede ser interesante desde el punto de vista del consejo genético.
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Displasia ectodrmica hipohidrtica tipo 1 ligada  al cromosoma X, sndrome de Christ Siemens Touraine:  caso clnico y revisin de la literatura

Displasia ectodrmica hipohidrtica tipo 1 ligada al cromosoma X, sndrome de Christ Siemens Touraine: caso clnico y revisin de la literatura

Paciente masculino de 18 años de edad, con antecedente heredofamiliar de displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X. Un hermano de 17 años, también afectado, presenta características clínicas similares. La madre pre- senta manifestaciones menores consistentes en piel reseca y descamativa, y cabello delgado sin otra sintomatología. Padre clínicamente sano, como es de esperarse en un trastorno con transmisión recesiva ligada al cromosoma X. El paciente refiere que fue tratado previamente con reha- bilitación dental parcial sin seguimiento posterior del caso. exploración física extraoral. Presenta discrepancia en la proporción de los planos y tercios faciales, incluyendo implantación baja de los pabellones auriculares. Cejas y pestañas escasas. Hipertelorismo discreto, epicanto bila- teral. Puente nasal alto. En piel facial presenta xerosis y múltiples áreas hipocrómicas, principalmente en la zona periocular y peribucal. Xeroftalmia y refiere fotofobia. Labios con resequedad de la semimucosa, edema y protrusión (Figura 1). Se realizó el test de sudor de Minor (yodo-almidón) en piel palmar con resultando negativo.
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