Síndrome X frágil

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Síndrome X Frágil: eficacia en el ensayo experimental con antioxidantes de un trastorno genético del neurodesarrollo infantil

Síndrome X Frágil: eficacia en el ensayo experimental con antioxidantes de un trastorno genético del neurodesarrollo infantil

La principal causa hereditaria de trastornos del desarrollo infantil, que cursa con discapacidad intelectual, es el Síndrome X frágil (SXF), afecta a 1 de cada 2600 recién nacidos. A pesar de ser una de las enfermedades hereditarias de la infancia más frecuentes, es todavía un gran desconocido entre la población general e incluso entre los profesionales implicados en su atención. En este síndrome aparecen otras características junto con la discapacidad intelectual como, la hipotonía en la primera infancia, falta de interacción con la madre y el medio, retraso del desarrollo psicomotor, macroorquidismo, displasia del tejido conjuntivo (hiperlaxitud articular, prolapso de la válvula mitral), otitis recurrente en la infancia, anomalías faciales como cara alargada y orejas grandes y evertidas de implantación baja, estrabismo y convulsiones. En el fenotipo conductual aparecen importantes problemas de comportamiento, hiperactividad, rasgos autistas, agresividad, retraso en el lenguaje y problemas de aprendizaje, así como epilepsia.
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Efecto fundador en el conglomerado genético geográfico de síndrome X frágil de Ricaurte Valle del Cauca

Efecto fundador en el conglomerado genético geográfico de síndrome X frágil de Ricaurte Valle del Cauca

Recientemente, el grupo MACOS (Malformaciones Congénitas Perinatales y Dismorfología) de la Universidad del Valle en colaboración con el instituto MIND (Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders) de la Universidad UC Davis - California, mediante tamizaje con PCR (con dos y tres cebadores) aplicado a toda la población y SouthernBlot como prueba confirmatoria, demostró que en Ricaurte existe un conglomerado geográfico genético de síndrome X frágil, con las prevalencias de las variantes alélicas del gen FMR1 (zona gris, mutación completa y premutación) más altas reportadas en la literatura. Además, se construyeron heredogramas sistematizados de las familias en las que se encontraron casos de mutación completa y premutación, encontrando que los casos se concentraban en 3 núcleos familiares en los cuales se identificaron 3 fundadores de la población, por lo que se propuso un efecto fundador. Por tanto, se planteó este estudio para, a través del análisis de SNPs obtenidos mediante secuenciación exómica de pacientes del clúster, responder a las preguntas:
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El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas

El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas

Hasta el día de hoy, no se conoce cura para el síndrome X frágil. Los tratamientos médicos se han utilizado para controlar o aliviar algunas características fenotípicas. Los pocos estudios realizados hasta el momento sobre la efectividad de los tratamientos farmacológicos no han obtenido resultados concluyentes. En algunas investigaciones se ha analizado cómo la medicación estimulante mejora los síntomas de hiperactividad, aunque en niños puede provocar un incremento de la irritabilidad y de conductas inadecuadas. En otras ocasiones se ha demostrado cómo la utilización de antipsicóticos, en pequeñas dosis, puede ayudar a reducir altos niveles de agresividad, de inestabilidad del estado de ánimo y controlar rabietas severas (Hagerman et al., 2009). En líneas generales, se puede decir que la medicación se utiliza para estimular el sistema nervioso, evitar los síntomas de hiperactividad, la impulsividad, la agresividad, las crisis epilépticas, la ansiedad y los comportamientos obsesivos-compulsivos (Berry-Kravis et al., 2004). En la actualidad se están llevando a cabo investigaciones experimentales para comprobar la efectividad de compuestos que mejoren el aprendizaje y el comportamiento de los afectados (De Diego Otero et al., 2009; Romero- Zerbo et al., 2009).
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Programa de estimulación temprana Síndrome X Frágil

Programa de estimulación temprana Síndrome X Frágil

Como alteraciones del lenguaje y comunicación destacan los problemas fonéticos, semánticos, sintácticos y pragmáticos. El lenguaje oral se caracteriza por ser repetitivo, no se articulan bien las palabras, existe aceleración al hablar y no respetan los turnos de palabra. Tienen dificultades en la comunicación no verbal, sobre todo en relación con el contacto ocular, puesto que evitan mirar a las personas a la cara. La comprensión también puede verse afectada lo que, en su conjunto, contribuye a dificultar el aprendizaje y afecta directamente a las habilidades sociales de las personas con Síndrome X Frágil.
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Caracterización del funcionamiento lingüístico de una población con Síndrome X Frágil (SXF) de un Corregimiento de Bolívar, Valle del Cauca – Colombia 2014 2015 [recurso electrónico]

Caracterización del funcionamiento lingüístico de una población con Síndrome X Frágil (SXF) de un Corregimiento de Bolívar, Valle del Cauca – Colombia 2014 2015 [recurso electrónico]

La presente investigación: “Caracterización del funcionamiento lingüístico de una población con síndrome X Frágil (SXF) de un corregimiento de Bolívar al norte del Valle del Cauca – Colombia 2014-2015”, será realizada por los estudiantes Paola Andrea Bernal Orozco, Samy Fernando Hernández Mueces, Mauricio Herrera Sanchez y Jeferson López Giraldo del Programa Académico de Fonoaudiología bajo la dirección del profesor Alejandro Rodríguez Campo de la Escuela de Rehabilitación Humana de la Universidad del Valle. Esta tiene como objetivo caracterizar el funcionamiento lingüístico de la población mencionada, es decir, la forma en la que se estructura el lenguaje. El total de participantes en el estudio es de 15 personas y su participación en la investigación implica que la persona asista a un lugar previamente designado, en el corregimiento, para una sesión de aproximadamente treinta (30) minutos, en la cual se realizará la aplicación de dos tests estandarizados. El primero, que tiene como objetivo caracterizar el discurso conversacional, cuyo procedimiento consistirá en que usted tendrá la posibilidad de responder a una serie de preguntas relacionadas con siete temas de su vida cotidiana; y el segundo cuyo objetivo es caracterizar el discurso narrativo, consistirá en que usted deberá observar un cuento y narre cada una de las situaciones que en él se encuentren. De igual manera, para recoger la información necesaria, se realizarán observaciones, filmaciones (opcional) y grabaciones de audio de la sesión de evaluación.
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Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil

Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil

transmite desde la madre a sus hijos el 50 % de su descendencia tiene riesgo de heredar la mutación y podrían estar afectados en mayor o menor medida por la sintomatología que caracteriza el síndrome (Bourgeois et al., 2009: 852). El diagnóstico se realiza a través de pruebas genéticas moleculares de ADN, detectando la expansión de los tripletes CGG, junto al nivel de metilación del promotor y las interrupciones AGG que se intercalan entre los tripletes CGG. Se usan principalmente dos técnicas, la del análisis de fragmentos polimórficos (Southern-blot) o por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El diagnostico precoz es fundamental para que los pacientes puedan seguir un programa de atención temprana, se sabe que tiene efectos muy positivos sobre el desarrollo de las habilidades y capacidades posteriores de los afectados, así como poder desarrollar prevención a través
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Actualizaciones en la terapia génica del Síndrome X Frágil

Actualizaciones en la terapia génica del Síndrome X Frágil

Los individuos con mutación completa presentan Síndrome X Frágil. No aparece ni el mRNA ni la proteína FMRP en los genes con >200 copias. Entre las manifestaciones cabe destacar una baja capacidad intelectual con un promedio de IQ de 40 – 50 en varones y algo mayor en mujeres. Alteraciones de la memoria de trabajo y del procesamiento de la información, déficit de atención e hiperactividad, impulsividad, ansiedad, labilidad emocional, trastornos y conductas del espectro autista, alteraciones del desarrollo del lenguaje y epilepsia. En cuanto a las manifestaciones físicas, se puede encontrar entre otras, macroorquidismo, mandíbula alargada, estrabismo, orejas grandes evertidas, macrocefalia y alteraciones de tejido conectivo como prolapso de la válvula mitral, pies planos, articulaciones hiperextensibles y piel suave. 2
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Genética médica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X frágil

Genética médica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X frágil

El SXF es una enfermedad genética heredada a través del cromosoma X, clasificada dentro de las enfermedades por repetición de tripletas de nucleótidos y tiene un patrón de herencia especial no mendeliano. Es producido por una expansión dinámica y anormal de la tripleta Citosina Guanina Guanina ubicada en la región promotora del gen FMR1, Xq27.3, con lo cual se produce el silenciamiento del gen (14). El SXF fue descrito por Martin y Bell en 1943 (15) y ahora es la principal casusa de discapacidad intelectual (DI) heredada y de desórdenes del espectro autista; también es la segunda casusa de DI de origen genético después del síndrome de Down. Además, el fenotipo característico de los pacientes afectados incluye: ansiedad, agresión, orejas grandes y aladas, articulaciones hiperextensibles y macroorquidismo; el fenotipo en mujeres es inespecífico, pueden tener desde DI leve, entre el 30 y 50 % de las mujeres pueden tener un coeficiente intelectual normal, los hallazgos faciales son similares pero menos evidentes que en los hombres (14,16,17). Las mujeres con SXF son menos afectadas que los hombres porque tienen dos cromosomas X y la activación del cromosoma X con el alelo mutado se correlaciona inversamente con el coeficiente intelectual y la severidad del fenotipo(16).
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Cambios fenotípicos en proteínas relacionadas con la sinapsis en el prosencéfalo del ratón modelo del Síndrome X Frágil

Cambios fenotípicos en proteínas relacionadas con la sinapsis en el prosencéfalo del ratón modelo del Síndrome X Frágil

Desde el punto de vista clínico han aparecido dos nuevos subtipos de manifestación tardía. En primer lugar el fallo ovárico prematuro, que se relaciona con insuficiencia ovárica en las mujeres sugiriendo que el gen FMR1 interviene en el desarrollo y maduración del ovario (Murray y cols., 1998; Bretherick y cols., 2005). Y en segundo lugar lo que fue denominado como FXTAS (Fragile X Associated Tremor/Ataxia Syndrome) que tiene lugar en adultos que presentan la premutación, encontrándose niveles de ARNm del gen FMR1 muy elevados, dando lugar a un efecto patogénico por ganancia de función. (Hagerman y cols., 2001; Hagerman y cols., 2004; Hagerman y Hagerman., 2007). Los síntomas suelen aparecer pasados los 50 años y se caracterizan por presentar temblor intencional progresivo, ataxia, parkinsonismo, déficit cognitivo, atrofia cerebral generalizada e impotencia sexual (Hagerman y cols., 2001; Hagerman y cols., 2004; Hagerman y Hagerman, 2007).
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Proceso evolutivo del Síndrome X Frágil: Guía para el análisis de necesidades y propuestas de intervención

Proceso evolutivo del Síndrome X Frágil: Guía para el análisis de necesidades y propuestas de intervención

La decisión de realizar esté TFM, sobre una patología poco frecuente y en concreto, el denominado: Síndrome X-Frágil (de aquí en adelante SXF); fue debido a que mi tutor es el profesor de la asignatura de intervención psicopedagógica. Al comentar mi gran interés, me propuso continuar con la investigación, con la particularidad de conocer el caso real del niño (con los permisos pertinentes por parte de la familia), y de esta manera tendría el caso como base, pero no como referente, para no cerrarme a la exclusividad de la patología en esa persona. Gracias a esta investigación pude conocer otros niños y niñas con dicha patología, de diversas edades, en diferentes centros y provincias
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Estudio multimodal de la funcionalidad cortical en ratones transgénicos con síndrome X frágil y la modulación del dolor

Estudio multimodal de la funcionalidad cortical en ratones transgénicos con síndrome X frágil y la modulación del dolor

La causa de las manifestaciones clínicas del SXF es la falta de expresión de la proteína FMRP. Desde la identificación del gen en 1991, se ha conocido más acerca de la expresión del Síndrome de X Frágil. Los avances logrados en los últimos años en su estudio han sido muy positivos, de tal modo que se están abriendo nuevas vías de investigación en un conjunto de procesos que representan un gran desafío a problemas médicos, asistenciales, sociales y económicos a los que se enfrentan los principales países desarrollados, con un aumento masivo de las expectativas de vida y de calidad esta inclusive con a relacionada al dolor. En la actualidad se están realizando estudios para una posible terapia molecular que permita compensar de alguna manera la falta de esta proteína. Por el momento los fármacos que se utilizan son para tratar los síntomas producidos por el SXF, para poder mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos pacientes y de sus familiares. Estos tratamientos están dirigidos sobre todo a los problemas de comportamiento que afectan a la interacción social (hiperactividad, agresividad, insomnio, convulsiones, ansiedad y conductas obsesivas). Otra forma de mejorar la calidad de vida del paciente con SXF es una intervención educativa adecuada, individualizada dirigida a mejorar la capacidad de aprendizaje (logopedia, terapia ocupacional, etc.).
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Actualización de los conocimientos sobre el Síndrome X Frágil para detectar necesidades de cuidados. Problema, Persona, Propuesta

Actualización de los conocimientos sobre el Síndrome X Frágil para detectar necesidades de cuidados. Problema, Persona, Propuesta

El SXF es una enfermedad rara neurológica catalogada por ORPHANET, cuyo código es ORPHA908, que constituye la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario (Medina-Gómez, 2014; Beltrán, Guerra, Crespo, López-Muñoz y Álamo, 2011) y la segunda causa genética más común de deficiencia mental, tras el síndrome de Down (Jewell, Windle, Rush, Descartes y Fasullo, 2014; Fernández, Puente, Barahona y Palafox, 2010). Presenta la peculiaridad de ser una enfermedad hereditaria tipo adquirido de carácter dominante ligada al cromosoma X, es decir, los progenitores con alelos premutados o incluso grises (Peprah, 2012; Beltrán,Guerra, Crespo, López- Muñoz y Álamo, 2011), principalmente las madres, presentan la mutación genética característica de este síndrome y la transfieren a su descendencia, pero sólo la manifestarán si ambos cromosomas X presentan tal mutación en el caso de las mujeres o si se ve afectado el único cromosoma X de los varones, por lo que la prevalencia de dicho síndrome es mayor en los hombres con una media de 20 por cada 100.000 individuos aunque esta cifra varía en función de si se incluye aquellos diagnosticados de SXF y/o presenten la mutación genética. En España, se ha estimado que la prevalencia del diagnóstico es de 1:5000-6800 en varones (Tejada et al., 2014). Sin embargo, el número real de individuos con una mutación completa sigue siendo desconocido, no sólo en España, sino también en otros países.
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Trastornos del habla en el síndrome X frágil  Una revisión bibliográfica

Trastornos del habla en el síndrome X frágil Una revisión bibliográfica

Finalmente, con relación al componente pragmático, hay que destacar que es el más débil y por tanto el menos desarrollado en el SXF, confirmado por Koover, McDuffie, Abbeduto y Brown (2012) o Haebig, Sterling y Hoover (2016). Según Brun y Artigas (2001) tienden a no respetar el turno de palabra y les cuesta mantener el tema de conversación, dándose frecuentemente el lenguaje tangencial, tampoco realizan inferencias previas, por lo que, entienden todo de manera literal, costándoles comprender los dobles sentidos o las frases hechas. Klusek, McGrath, Abbeduto y Roberts (2016) han confirmado que la dificultad pragmática en madres con SXF, influye en el desarrollo del lenguaje en sus hijos con el síndrome, posicionándolos en una situación más vulnerable debido a su predisposición genética.
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Programa de intervención educativa en un caso de Síndrome X Frágil

Programa de intervención educativa en un caso de Síndrome X Frágil

En estos casos de origen hereditario, es muy frecuente echarse la culpa a uno mismo, sintiéndose el causante del síndrome del hijo. Resulta muy difícil resolver estos sentimientos, pero en las leyes de la herencia no interviene la voluntad. En lo que sí hay que tener voluntad y disposición es en superar el bajo estado de ánimo, incluso el aislamiento que muchos padres aturdidos por el diagnóstico sufren, ya que el tiempo es el mejor aliado. Hay familias que creen que la persona con SXF nunca llegará a conseguir determinadas habilidades o conductas, pero poco a poco, a base de trabajo, esfuerzo y superación, las consiguen. Es necesario vivir el día a día sin plantearse metas a muy largo plazo, tener una actitud relajada ante el futuro y “tratar de mantener una actitud positiva es una de las herramientas más importantes y genuinas para enfrentar los problemas” (Ringler, 2000).
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Estrés oxidativo como diana de 
tratamiento experimental del 
Síndrome X Frágil

Estrés oxidativo como diana de tratamiento experimental del Síndrome X Frágil

El elevado número de mutaciones en genes ligados al cromosoma X, que causan discapacidad intelectual, explica el elevado número de varones frente al reducido número de mujeres (Stevenson RE y col., 2000). La ausencia en varones de un segundo cromosoma X hace que no se puedan compensar posibles mutaciones genéticas. Durante las últimas décadas se han ido identificando hasta 124 genes que causan diferentes formas o síndromes que llevan a la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (XLMR), estas condiciones representan el 16% de todos los tipos de discapacidad intelectual de origen genético hereditario. Por lo que también se han mapeado numerosos genes ligados a formas de discapacidad intelectual (DI) con un tipo de herencia autosómica (Chelly J and Mandel JL, 2001, Neri G and Chiurazzi P, 1999). Numerosos genes identificados codifican para proteínas que tienen su función en la ruta Rho/Rac GTPasa, que está implicada en un gran número de procesos celulares como la remodelación de actina lo que afecta a la formación y maduración de las espinas dendríticas, que alterará el correcto establecimiento y mantenimiento de las sinapsis neuronales (Chelly J & Mandel JL, 2001). La forma más recurrente de XLMR es el Síndrome X Frágil (SXF), causado por una expansión inestable de las repeticiones CGG en el gen FMR1 que tras un proceso de metilación su transcripción se verá silenciada, lo que lleva a la perdida de la proteína FMRP, una proteína que funciona como transportadora de RNA (RNA binding protein). Desde 1991, y debido a trabajos de Verker (Verker AJ. y col., 1991), importantes estudios se han ido desarrollando para comprender el SXF, desentrañar la genética del gen Fmr1 y la función de la proteína FMRP.
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Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome X Frágil mediante índices de error

Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome X Frágil mediante índices de error

La investigación comparada de los perfiles neuroevolutivos en distintos síndromes genéticos ha permitido un cambio de paradigma en la concepción e intervención en el desarrollo de las personas con discapacidad intelectual, como se pone de manifiesto en la última revisión realizada conjunta- mente desde tres grupos de investigación coordinados (Garayzábal, Prieto y Diez-Itza, 2010). El moderno paradigma de la especificidad sindrómica se basa fundamentalmente en la comparación entre los síndromes de Down (SD), Williams (SW) y X-Frágil (SXF), revelando desde los primeros estudios, diferencias muy significativas en el desarrollo de los distintos niveles del lenguaje y dimen- siones cognitivas en cada uno de ellos (Abbeduto, Pavetto, Kesin, Weissman, Karadottir, O’Brient y Cawthon, 2001; Diez-Itza, López, Martínez y Miranda, 2016; Rondal y Ling, 1995; Singer-Harris, Bellugi, Bates, Jones y Rossen, 1997). Además de las variaciones intersindrómicas de los perfiles elaborados a partir de distintas mediciones de los dominios cognitivos y lingüísticos, se observan también asincronías o disociaciones intrasindrómicas, de modo que cada síndrome presenta un complejo perfil, con áreas débiles y fuertes (Abbeduto y Chapman, 2005; Philofsky, Fidler y Hepburn, 2007; Kittler, Krinsky-McHale y Devenny, 2008; Roberts et al., 2007).
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Propuesta de intervención educativa para la mejora de las habilidades sociales (destrezas conversacionales) en el alumnado con Síndrome de X Frágil

Propuesta de intervención educativa para la mejora de las habilidades sociales (destrezas conversacionales) en el alumnado con Síndrome de X Frágil

El presente Trabajo Fin de Grado (TFG, en adelante) se centra en el análisis conceptual de las características que conforman el Síndrome X Frágil (SXF, en adelante) en el alumnado de la etapa de Educación Primaria, dando especial énfasis a las habilidades sociales, concretamente a las habilidades conversacionales, puesto que es dónde este colectivo muestra mayores dificultades. Partiendo del análisis teórico-conceptual de este síndrome y de las habilidades sociales (destrezas conversacionales), posteriormente se diseña una propuesta de intervención en habilidades conversacionales, en un centro de educación especial, donde las necesidades en este ámbito son evidentes y a cuyos destinatarios se trata de beneficiar dentro de la formación integral y la atención a la diversidad. Dicha propuesta se basa en una serie de programas de habilidades sociales revisados, adaptándolos a las necesidades de los alumnos con SXF. Es flexible y está abierta a modificaciones marcadas por las necesidades y el ritmo de los sujetos.
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Perfil ocupacional de población en edad productiva con diagnóstico de síndrome de X frágil de un corregimiento de Colombia [recurso electrónico]

Perfil ocupacional de población en edad productiva con diagnóstico de síndrome de X frágil de un corregimiento de Colombia [recurso electrónico]

Los estudiantes de Terapia Ocupacional Georgi Stiven Gutiérrez Ardila, Héctor Fabio Núñez Villafañe y la docente asesora Lenis Judith Salazar Torres le invitamos cordialmente a la participación de su familiar con diagnóstico del síndrome de X- Frágil en el proyecto de investigación: “PERFIL OCUPACIONAL DE POBLACIÓN EN EDAD PRODUCTIVA CON DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME X FRÁGIL DE UN CORREGIMIENTO DE COLOMBIA”. En la cual, el proceso de recolección de datos en la presente investigación se realizará durante un mes, en un grupo de 30 personas entre 18 y 65 años de edad con diagnóstico del síndrome de X-Frágil. Con el objetivo de recolectar la información requerida para la investigación y posterior análisis de los datos, que permita establecer un Perfil Ocupacional de la población con diagnóstico del síndrome X Frágil de su corregimiento, y a futuro contribuir al diseño de un programa que favorezca la inclusión socio laboral de dicha población. La participación en el proyecto es de carácter voluntario en donde usted accede a que su familiar participante se le practiquen tres evaluaciones de carácter ocupacional con duración de hora y media, divida en tres sesiones, que consisten en la realización de preguntas concretas y sencillas sobre como ejecuta las actividades de baño, vestido, alimentación, aseo personal, control de esfínteres, comunicación; que actividades le son de interés y como percibe el desarrollo de actividades laborales o productivas dentro de la comunidad, para esto a la persona se le pedirá responder con la verdad y de forma clara las interrogantes.
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Presentacin de una paciente con diagnstico de mosaico Turner y embarazo

Presentacin de una paciente con diagnstico de mosaico Turner y embarazo

El 60% de las pacientes con síndrome de Turner presentan una monosomía X. El resto tiene variedad de cariotipos, tanto en anomalías estructurales del cromosoma X, como en mosaicismo. Algunos autores plantean que estas pacientes tendrían ovarios perfectamente desarrollados antes de nacer, que atrofiarían de forma progresiva hasta convertirse en cintillas sin estructuras 3 .

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Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema

Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema

La falta de un marcador específico pa- ra estos síndromes, hace indispensable efectuar en las familias que reúnen con- diciones adecuadas (número suficien- te de pacientes y portadoras) el estudio de ligamiento genético que permitirá la localización (mapado) en el cromo- soma X del gen responsable de estos síndromes. Sólo de esta forma se po- drían definir los marcadores genéticos más próximos (ligados) al gen y que harían factible el diagnóstico de porta- doras sanas y el diagnóstico prenatal de la familia sometida al estudio de li- gamiento. En los últimos años más de 17 de estas entidades han sido locali- zadas a lo largo del cromosoma X me- diante estudio de ligamiento genéti- co (16) ; estos estudios han demostrado
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